Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89285015_89285230del | CA2793086037 | TYR | c.1366+61_1366+276del (n.1366+61_1366+276del) n.364+61_364+276del n.2456+812_2456+1027del n.2457+812_2457+1027del | |
11 | g.89285112G= | CA1989972572 | TYR | c.1366+158G= (n.1366+158G=) n.364+158G= n.2456+922C= n.2457+922C= | |
11 | g.89285112G>T | CA681530726 | TYR | c.1366+158G>T (n.1366+158G>T) n.364+158G>T n.2456+922C>A n.2457+922C>A | dbSNP |
11 | g.89285113G>A | CA226650366 | TYR | c.1366+159G>A (n.1366+159G>A) n.364+159G>A n.2456+921C>T n.2457+921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285113G>C | CA2581037146 | TYR | c.1366+159G>C (n.1366+159G>C) n.364+159G>C n.2456+921C>G n.2457+921C>G | |
11 | g.89285113G= | CA1989972580 | TYR | c.1366+159G= (n.1366+159G=) n.364+159G= n.2456+921C= n.2457+921C= | |
11 | g.89285113G>T | CA2581037145 | TYR | c.1366+159G>T (n.1366+159G>T) n.364+159G>T n.2456+921C>A n.2457+921C>A | |
11 | g.89285116T>C | CA226650367 | TYR | c.1366+162T>C (n.1366+162T>C) n.364+162T>C n.2456+918A>G n.2457+918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285116T= | CA1989972583 | TYR | c.1366+162T= (n.1366+162T=) n.364+162T= n.2456+918A= n.2457+918A= | |
11 | g.89285119A= | CA1989972585 | TYR | c.1366+165A= (n.1366+165A=) n.364+165A= n.2456+915T= n.2457+915T= | |
11 | g.89285119A>G | CA226650368 | TYR | c.1366+165A>G (n.1366+165A>G) n.364+165A>G n.2456+915T>C n.2457+915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285121T>C | CA681530735 | TYR | c.1366+167T>C (n.1366+167T>C) n.364+167T>C n.2456+913A>G n.2457+913A>G | dbSNP |
11 | g.89285121T= | CA1989972587 | TYR | c.1366+167T= (n.1366+167T=) n.364+167T= n.2456+913A= n.2457+913A= | |
11 | g.89285123_89285125del | CA2793086107 | TYR | c.1366+169_1366+171del (n.1366+169_1366+171del) n.364+169_364+171del n.2456+909_2456+911del n.2457+909_2457+911del | |
11 | g.89285126A= | CA1989972591 | TYR | c.1366+172A= (n.1366+172A=) n.364+172A= n.2456+908T= n.2457+908T= | |
11 | g.89285126A>G | CA681530736 | TYR | c.1366+172A>G (n.1366+172A>G) n.364+172A>G n.2456+908T>C n.2457+908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285127G>A | CA226650369 | TYR | c.1366+173G>A (n.1366+173G>A) n.364+173G>A n.2456+907C>T n.2457+907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285127G= | CA1989972594 | TYR | c.1366+173G= (n.1366+173G=) n.364+173G= n.2456+907C= n.2457+907C= | |
11 | g.89285127G>T | CA2741197356 | TYR | c.1366+173G>T (n.1366+173G>T) n.364+173G>T n.2456+907C>A n.2457+907C>A | |
11 | g.89285128del | CA2793086108 | TYR | c.1366+174del (n.1366+174del) n.364+174del n.2456+907del n.2457+907del | |
11 | g.89285129A= | CA1989972599 | TYR | c.1366+175A= (n.1366+175A=) n.364+175A= n.2456+905T= n.2457+905T= | |
11 | g.89285129A>T | CA226650370 | TYR | c.1366+175A>T (n.1366+175A>T) n.364+175A>T n.2456+905T>A n.2457+905T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285130_89285131delinsTC | CA1989972605 | TYR | c.1366+176_1366+177delinsTC (n.1366+176_1366+177delinsTC) n.364+176_364+177delinsTC n.2456+903_2456+904delinsGA n.2457+903_2457+904delinsGA | |
11 | g.89285131del | CA601003328 | TYR | c.1366+177del (n.1366+177del) n.364+177del n.2456+903del n.2457+903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285131C>A | CA681530742 | TYR | c.1366+177C>A (n.1366+177C>A) n.364+177C>A n.2456+903G>T n.2457+903G>T | dbSNP |
11 | g.89285131C= | CA1989972610 | TYR | c.1366+177C= (n.1366+177C=) n.364+177C= n.2456+903G= n.2457+903G= | |
11 | g.89285131C>T | CA1989972607 | TYR | c.1366+177C>T (n.1366+177C>T) n.364+177C>T n.2456+903G>A n.2457+903G>A | dbSNP |
11 | g.89285132T>A | CA601003329 | TYR | c.1366+178T>A (n.1366+178T>A) n.364+178T>A n.2456+902A>T n.2457+902A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285132T>C | CA226650371 | TYR | c.1366+178T>C (n.1366+178T>C) n.364+178T>C n.2456+902A>G n.2457+902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285132T= | CA1989972613 | TYR | c.1366+178T= (n.1366+178T=) n.364+178T= n.2456+902A= n.2457+902A= | |
11 | g.89285134T>G | CA681530753 | TYR | c.1366+180T>G (n.1366+180T>G) n.364+180T>G n.2456+900A>C n.2457+900A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285134T= | CA1989972615 | TYR | c.1366+180T= (n.1366+180T=) n.364+180T= n.2456+900A= n.2457+900A= | |
11 | g.89285138_89285156del | CA2793086109 | TYR | c.1366+184_1366+202del (n.1366+184_1366+202del) n.364+184_364+202del n.2456+879_2456+897del n.2457+879_2457+897del | |
11 | g.89285138G>A | CA476321115 | TYR | c.1366+184G>A (n.1366+184G>A) n.364+184G>A n.2456+896C>T n.2457+896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285138G= | CA1989972619 | TYR | c.1366+184G= (n.1366+184G=) n.364+184G= n.2456+896C= n.2457+896C= | |
11 | g.89285142_89285143delinsTG | CA1989972621 | TYR | c.1366+188_1366+189delinsTG (n.1366+188_1366+189delinsTG) n.364+188_364+189delinsTG n.2456+891_2456+892delinsCA n.2457+891_2457+892delinsCA | |
11 | g.89285143G>A | CA601003330 | TYR | c.1366+189G>A (n.1366+189G>A) n.364+189G>A n.2456+891C>T n.2457+891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285143G= | CA1989972623 | TYR | c.1366+189G= (n.1366+189G=) n.364+189G= n.2456+891C= n.2457+891C= | |
11 | g.89285144del | CA918936314 | TYR | c.1366+190del (n.1366+190del) n.364+190del n.2456+891del n.2457+891del | dbSNP |
11 | g.89285144G>A | CA681530756 | TYR | c.1366+190G>A (n.1366+190G>A) n.364+190G>A n.2456+890C>T n.2457+890C>T | dbSNP |
11 | g.89285144G= | CA1989972634 | TYR | c.1366+190G= (n.1366+190G=) n.364+190G= n.2456+890C= n.2457+890C= | |
11 | g.89285145T>A | CA1989972637 | TYR | c.1366+191T>A (n.1366+191T>A) n.364+191T>A n.2456+889A>T n.2457+889A>T | dbSNP |
11 | g.89285145T= | CA1989972636 | TYR | c.1366+191T= (n.1366+191T=) n.364+191T= n.2456+889A= n.2457+889A= | |
11 | g.89285158C>A | CA681530762 | TYR | c.1366+204C>A (n.1366+204C>A) n.364+204C>A n.2456+876G>T n.2457+876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285158C= | CA1989972638 | TYR | c.1366+204C= (n.1366+204C=) n.364+204C= n.2456+876G= n.2457+876G= | |
11 | g.89285159A= | CA1989972639 | TYR | c.1366+205A= (n.1366+205A=) n.364+205A= n.2456+875T= n.2457+875T= | |
11 | g.89285159A>G | CA940690349 | TYR | c.1366+205A>G (n.1366+205A>G) n.364+205A>G n.2456+875T>C n.2457+875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T>C | CA940690351 | TYR | c.1366+206T>C (n.1366+206T>C) n.364+206T>C n.2456+874A>G n.2457+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T= | CA1989972640 | TYR | c.1366+206T= (n.1366+206T=) n.364+206T= n.2456+874A= n.2457+874A= | |
11 | g.89285160_89285172del | CA2793086110 | TYR | c.1366+206_1366+218del (n.1366+206_1366+218del) n.364+206_364+218del n.2456+862_2456+874del n.2457+862_2457+874del | |
11 | g.89285162G>A | CA2793086111 | TYR | c.1366+208G>A (n.1366+208G>A) n.364+208G>A n.2456+872C>T n.2457+872C>T | |
11 | g.89285167T>G | CA1989972642 | TYR | c.1366+213T>G (n.1366+213T>G) n.364+213T>G n.2456+867A>C n.2457+867A>C | dbSNP |
11 | g.89285167T= | CA1989972641 | TYR | c.1366+213T= (n.1366+213T=) n.364+213T= n.2456+867A= n.2457+867A= | |
11 | g.89285171G>C | CA681530768 | TYR | c.1366+217G>C (n.1366+217G>C) n.364+217G>C n.2456+863C>G n.2457+863C>G | dbSNP |
11 | g.89285171G= | CA1989972644 | TYR | c.1366+217G= (n.1366+217G=) n.364+217G= n.2456+863C= n.2457+863C= | |
11 | g.89285172T>A | CA226650372 | TYR | c.1366+218T>A (n.1366+218T>A) n.364+218T>A n.2456+862A>T n.2457+862A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285172T= | CA1989972658 | TYR | c.1366+218T= (n.1366+218T=) n.364+218T= n.2456+862A= n.2457+862A= | |
11 | g.89285175A= | CA1989972663 | TYR | c.1366+221A= (n.1366+221A=) n.364+221A= n.2456+859T= n.2457+859T= | |
11 | g.89285175A>G | CA940690352 | TYR | c.1366+221A>G (n.1366+221A>G) n.364+221A>G n.2456+859T>C n.2457+859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G>A | CA681530771 | TYR | c.1366+224G>A (n.1366+224G>A) n.364+224G>A n.2456+856C>T n.2457+856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G= | CA1989972666 | TYR | c.1366+224G= (n.1366+224G=) n.364+224G= n.2456+856C= n.2457+856C= | |
11 | g.89285179C= | CA1989972669 | TYR | c.1366+225C= (n.1366+225C=) n.364+225C= n.2456+855G= n.2457+855G= | |
11 | g.89285179C>T | CA226650373 | TYR | c.1366+225C>T (n.1366+225C>T) n.364+225C>T n.2456+855G>A n.2457+855G>A | dbSNP |
11 | g.89285183C= | CA1989972672 | TYR | c.1366+229C= (n.1366+229C=) n.364+229C= n.2456+851G= n.2457+851G= | |
11 | g.89285183C>T | CA681530773 | TYR | c.1366+229C>T (n.1366+229C>T) n.364+229C>T n.2456+851G>A n.2457+851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285184A= | CA1989972675 | TYR | c.1366+230A= (n.1366+230A=) n.364+230A= n.2456+850T= n.2457+850T= | |
11 | g.89285184A>G | CA1989972673 | TYR | c.1366+230A>G (n.1366+230A>G) n.364+230A>G n.2456+850T>C n.2457+850T>C | dbSNP |
11 | g.89285185T>C | CA226650374 | TYR | c.1366+231T>C (n.1366+231T>C) n.364+231T>C n.2456+849A>G n.2457+849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285185T= | CA1989972684 | TYR | c.1366+231T= (n.1366+231T=) n.364+231T= n.2456+849A= n.2457+849A= | |
11 | g.89285187T>G | CA226650375 | TYR | c.1366+233T>G (n.1366+233T>G) n.364+233T>G n.2456+847A>C n.2457+847A>C | dbSNP |
11 | g.89285187T= | CA1989972688 | TYR | c.1366+233T= (n.1366+233T=) n.364+233T= n.2456+847A= n.2457+847A= | |
11 | g.89285191G>A | CA1989972694 | TYR | c.1366+237G>A (n.1366+237G>A) n.364+237G>A n.2456+843C>T n.2457+843C>T | dbSNP |
11 | g.89285191G= | CA1989972692 | TYR | c.1366+237G= (n.1366+237G=) n.364+237G= n.2456+843C= n.2457+843C= | |
11 | g.89285191G>T | CA2570253191 | TYR | c.1366+237G>T (n.1366+237G>T) n.364+237G>T n.2456+843C>A n.2457+843C>A | |
11 | g.89285194C>A | CA226650376 | TYR | c.1366+240C>A (n.1366+240C>A) n.364+240C>A n.2456+840G>T n.2457+840G>T | dbSNP |
11 | g.89285194C= | CA1989972696 | TYR | c.1366+240C= (n.1366+240C=) n.364+240C= n.2456+840G= n.2457+840G= | |
11 | g.89285195A= | CA1989972702 | TYR | c.1366+241A= (n.1366+241A=) n.364+241A= n.2456+839T= n.2457+839T= | |
11 | g.89285195A>T | CA226650377 | TYR | c.1366+241A>T (n.1366+241A>T) n.364+241A>T n.2456+839T>A n.2457+839T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285196G>A | CA2793086112 | TYR | c.1366+242G>A (n.1366+242G>A) n.364+242G>A n.2456+838C>T n.2457+838C>T | |
11 | g.89285197T>C | CA226650378 | TYR | c.1366+243T>C (n.1366+243T>C) n.364+243T>C n.2456+837A>G n.2457+837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285197T= | CA1989972706 | TYR | c.1366+243T= (n.1366+243T=) n.364+243T= n.2456+837A= n.2457+837A= | |
11 | g.89285202T>A | CA226650379 | TYR | c.1366+248T>A (n.1366+248T>A) n.364+248T>A n.2456+832A>T n.2457+832A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285202T= | CA1989972718 | TYR | c.1366+248T= (n.1366+248T=) n.364+248T= n.2456+832A= n.2457+832A= | |
11 | g.89285203C>A | CA940690359 | TYR | c.1366+249C>A (n.1366+249C>A) n.364+249C>A n.2456+831G>T n.2457+831G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285203C= | CA1989972724 | TYR | c.1366+249C= (n.1366+249C=) n.364+249C= n.2456+831G= n.2457+831G= | |
11 | g.89285203C>G | CA940690358 | TYR | c.1366+249C>G (n.1366+249C>G) n.364+249C>G n.2456+831G>C n.2457+831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285203_89285206delinsCAGA | CA1989972723 | TYR | c.1366+249_1366+252delinsCAGA (n.1366+249_1366+252delinsCAGA) n.364+249_364+252delinsCAGA n.2456+828_2456+831delinsTCTG n.2457+828_2457+831delinsTCTG | |
11 | g.89285211_89285213del | CA1989972727 | TYR | c.1366+257_1366+259del (n.1366+257_1366+259del) n.364+257_364+259del n.2456+828_2456+830del n.2457+828_2457+830del | dbSNP |
11 | g.89285205G>A | CA940690360 | TYR | c.1366+251G>A (n.1366+251G>A) n.364+251G>A n.2456+829C>T n.2457+829C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285206A>G | CA2543576040 | TYR | c.1366+252A>G (n.1366+252A>G) n.364+252A>G n.2456+828T>C n.2457+828T>C | |
11 | g.89285208G>A | CA940690361 | TYR | c.1366+254G>A (n.1366+254G>A) n.364+254G>A n.2456+826C>T n.2457+826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285208G= | CA1989972728 | TYR | c.1366+254G= (n.1366+254G=) n.364+254G= n.2456+826C= n.2457+826C= | |
11 | g.89285211G>A | CA940690362 | TYR | c.1366+257G>A (n.1366+257G>A) n.364+257G>A n.2456+823C>T n.2457+823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285211G= | CA1989972735 | TYR | c.1366+257G= (n.1366+257G=) n.364+257G= n.2456+823C= n.2457+823C= | |
11 | g.89285211_89285212delinsGA | CA1989972732 | TYR | c.1366+257_1366+258delinsGA (n.1366+257_1366+258delinsGA) n.364+257_364+258delinsGA n.2456+822_2456+823delinsTC n.2457+822_2457+823delinsTC | |
11 | g.89285212A= | CA1989972746 | TYR | c.1366+258A= (n.1366+258A=) n.364+258A= n.2456+822T= n.2457+822T= | |
11 | g.89285212A>C | CA1989972749 | TYR | c.1366+258A>C (n.1366+258A>C) n.364+258A>C n.2456+822T>G n.2457+822T>G | dbSNP |
11 | g.89285212A>G | CA1989972751 | TYR | c.1366+258A>G (n.1366+258A>G) n.364+258A>G n.2456+822T>C n.2457+822T>C | dbSNP |
11 | g.89285220dup | CA681530788 | TYR | c.1366+266dup (n.1366+266dup) n.364+266dup n.2456+822dup n.2457+822dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285220del | CA226650380 | TYR | c.1366+266del (n.1366+266del) n.364+266del n.2456+822del n.2457+822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |