Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89285009_89285094del | CA2793086034 | TYR | c.1366+55_1366+140del (n.1366+55_1366+140del) n.364+55_364+140del n.2456+948_2456+1033del n.2457+948_2457+1033del | |
11 | g.89285015_89285230del | CA2793086037 | TYR | c.1366+61_1366+276del (n.1366+61_1366+276del) n.364+61_364+276del n.2456+812_2456+1027del n.2457+812_2457+1027del | |
11 | g.89285083_89285094del | CA2793086096 | TYR | c.1366+129_1366+140del (n.1366+129_1366+140del) n.364+129_364+140del n.2456+941_2456+952del n.2457+941_2457+952del | |
11 | g.89285091_89285094del | CA1989972553 | TYR | c.1366+137_1366+140del (n.1366+137_1366+140del) n.364+137_364+140del n.2456+943_2456+946del n.2457+943_2457+946del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89285094del | CA2615484221 | TYR | c.1366+140del (n.1366+140del) n.364+140del n.2456+941del n.2457+941del | gnomAD v4 |
11 | g.89285093_89285096del | CA2793086102 | TYR | c.1366+139_1366+142del (n.1366+139_1366+142del) n.364+139_364+142del n.2456+938_2456+941del n.2457+938_2457+941del | |
11 | g.89285094T>C | CA2724839960 | TYR | c.1366+140T>C (n.1366+140T>C) n.364+140T>C n.2456+940A>G n.2457+940A>G | dbSNP |
11 | g.89285095A= | CA1989972557 | TYR | c.1366+141A= (n.1366+141A=) n.364+141A= n.2456+939T= n.2457+939T= | |
11 | g.89285095A>C | CA2615484223 | TYR | c.1366+141A>C (n.1366+141A>C) n.364+141A>C n.2456+939T>G n.2457+939T>G | gnomAD v4 |
11 | g.89285095A>G | CA1989972558 | TYR | c.1366+141A>G (n.1366+141A>G) n.364+141A>G n.2456+939T>C n.2457+939T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89285095A>T | CA2615484222 | TYR | c.1366+141A>T (n.1366+141A>T) n.364+141A>T n.2456+939T>A n.2457+939T>A | gnomAD v4 |
11 | g.89285096C>A | CA2615484225 | TYR | c.1366+142C>A (n.1366+142C>A) n.364+142C>A n.2456+938G>T n.2457+938G>T | gnomAD v4 |
11 | g.89285096C= | CA1989972561 | TYR | c.1366+142C= (n.1366+142C=) n.364+142C= n.2456+938G= n.2457+938G= | |
11 | g.89285096C>T | CA1989972564 | TYR | c.1366+142C>T (n.1366+142C>T) n.364+142C>T n.2456+938G>A n.2457+938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89285097del | CA2615484224 | TYR | c.1366+143del (n.1366+143del) n.364+143del n.2456+938del n.2457+938del | gnomAD v4 |
11 | g.89285097C>A | CA2615484226 | TYR | c.1366+143C>A (n.1366+143C>A) n.364+143C>A n.2456+937G>T n.2457+937G>T | gnomAD v4 |
11 | g.89285097C>T | CA2615484227 | TYR | c.1366+143C>T (n.1366+143C>T) n.364+143C>T n.2456+937G>A n.2457+937G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89285098_89285099insAC | CA2793086103 | TYR | c.1366+144_1366+145insAC (n.1366+144_1366+145insAC) n.364+144_364+145insAC n.2456+935_2456+936insGT n.2457+935_2457+936insGT | |
11 | g.89285099G>A | CA2615484228 | TYR | c.1366+145G>A (n.1366+145G>A) n.364+145G>A n.2456+935C>T n.2457+935C>T | gnomAD v4 |
11 | g.89285099G>C | CA2615484229 | TYR | c.1366+145G>C (n.1366+145G>C) n.364+145G>C n.2456+935C>G n.2457+935C>G | gnomAD v4 |
11 | g.89285099G>T | CA2615484230 | TYR | c.1366+145G>T (n.1366+145G>T) n.364+145G>T n.2456+935C>A n.2457+935C>A | gnomAD v4 |
11 | g.89285099_89285100insAC | CA2793086104 | TYR | c.1366+145_1366+146insAC (n.1366+145_1366+146insAC) n.364+145_364+146insAC n.2456+934_2456+935insGT n.2457+934_2457+935insGT | |
11 | g.89285100T>C | CA940690337 | TYR | c.1366+146T>C (n.1366+146T>C) n.364+146T>C n.2456+934A>G n.2457+934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285100T= | CA1989972565 | TYR | c.1366+146T= (n.1366+146T=) n.364+146T= n.2456+934A= n.2457+934A= | |
11 | g.89285102del | CA2615484231 | TYR | c.1366+148del (n.1366+148del) n.364+148del n.2456+934del n.2457+934del | gnomAD v4 |
11 | g.89285105_89285107del | CA2724839994 | TYR | c.1366+151_1366+153del (n.1366+151_1366+153del) n.364+151_364+153del n.2456+931_2456+933del n.2457+931_2457+933del | dbSNP |
11 | g.89285102T>C | CA2615484232 | TYR | c.1366+148T>C (n.1366+148T>C) n.364+148T>C n.2456+932A>G n.2457+932A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89285103A= | CA1989972569 | TYR | c.1366+149A= (n.1366+149A=) n.364+149A= n.2456+931T= n.2457+931T= | |
11 | g.89285103A>C | CA226650365 | TYR | c.1366+149A>C (n.1366+149A>C) n.364+149A>C n.2456+931T>G n.2457+931T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285103A>G | CA2581037144 | TYR | c.1366+149A>G (n.1366+149A>G) n.364+149A>G n.2456+931T>C n.2457+931T>C | |
11 | g.89285103A>T | CA2581037143 | TYR | c.1366+149A>T (n.1366+149A>T) n.364+149A>T n.2456+931T>A n.2457+931T>A | |
11 | g.89285104T>C | CA2615484233 | TYR | c.1366+150T>C (n.1366+150T>C) n.364+150T>C n.2456+930A>G n.2457+930A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89285106A>T | CA2615484234 | TYR | c.1366+152A>T (n.1366+152A>T) n.364+152A>T n.2456+928T>A n.2457+928T>A | gnomAD v4 |
11 | g.89285107T>A | CA2793086105 | TYR | c.1366+153T>A (n.1366+153T>A) n.364+153T>A n.2456+927A>T n.2457+927A>T | |
11 | g.89285108C= | CA1989972570 | TYR | c.1366+154C= (n.1366+154C=) n.364+154C= n.2456+926G= n.2457+926G= | |
11 | g.89285108C>T | CA940690340 | TYR | c.1366+154C>T (n.1366+154C>T) n.364+154C>T n.2456+926G>A n.2457+926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285109A>T | CA2793086106 | TYR | c.1366+155A>T (n.1366+155A>T) n.364+155A>T n.2456+925T>A n.2457+925T>A | |
11 | g.89285112G= | CA1989972572 | TYR | c.1366+158G= (n.1366+158G=) n.364+158G= n.2456+922C= n.2457+922C= | |
11 | g.89285112G>T | CA681530726 | TYR | c.1366+158G>T (n.1366+158G>T) n.364+158G>T n.2456+922C>A n.2457+922C>A | dbSNP |
11 | g.89285113G>A | CA226650366 | TYR | c.1366+159G>A (n.1366+159G>A) n.364+159G>A n.2456+921C>T n.2457+921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285113G>C | CA2581037146 | TYR | c.1366+159G>C (n.1366+159G>C) n.364+159G>C n.2456+921C>G n.2457+921C>G | |
11 | g.89285113G= | CA1989972580 | TYR | c.1366+159G= (n.1366+159G=) n.364+159G= n.2456+921C= n.2457+921C= | |
11 | g.89285113G>T | CA2581037145 | TYR | c.1366+159G>T (n.1366+159G>T) n.364+159G>T n.2456+921C>A n.2457+921C>A | |
11 | g.89285116T>C | CA226650367 | TYR | c.1366+162T>C (n.1366+162T>C) n.364+162T>C n.2456+918A>G n.2457+918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285116T= | CA1989972583 | TYR | c.1366+162T= (n.1366+162T=) n.364+162T= n.2456+918A= n.2457+918A= | |
11 | g.89285119A= | CA1989972585 | TYR | c.1366+165A= (n.1366+165A=) n.364+165A= n.2456+915T= n.2457+915T= | |
11 | g.89285119A>G | CA226650368 | TYR | c.1366+165A>G (n.1366+165A>G) n.364+165A>G n.2456+915T>C n.2457+915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285121T>C | CA681530735 | TYR | c.1366+167T>C (n.1366+167T>C) n.364+167T>C n.2456+913A>G n.2457+913A>G | dbSNP |
11 | g.89285121T= | CA1989972587 | TYR | c.1366+167T= (n.1366+167T=) n.364+167T= n.2456+913A= n.2457+913A= | |
11 | g.89285123_89285125del | CA2793086107 | TYR | c.1366+169_1366+171del (n.1366+169_1366+171del) n.364+169_364+171del n.2456+909_2456+911del n.2457+909_2457+911del | |
11 | g.89285126A= | CA1989972591 | TYR | c.1366+172A= (n.1366+172A=) n.364+172A= n.2456+908T= n.2457+908T= | |
11 | g.89285126A>G | CA681530736 | TYR | c.1366+172A>G (n.1366+172A>G) n.364+172A>G n.2456+908T>C n.2457+908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285127G>A | CA226650369 | TYR | c.1366+173G>A (n.1366+173G>A) n.364+173G>A n.2456+907C>T n.2457+907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285127G= | CA1989972594 | TYR | c.1366+173G= (n.1366+173G=) n.364+173G= n.2456+907C= n.2457+907C= | |
11 | g.89285127G>T | CA2741197356 | TYR | c.1366+173G>T (n.1366+173G>T) n.364+173G>T n.2456+907C>A n.2457+907C>A | |
11 | g.89285128del | CA2793086108 | TYR | c.1366+174del (n.1366+174del) n.364+174del n.2456+907del n.2457+907del | |
11 | g.89285129A= | CA1989972599 | TYR | c.1366+175A= (n.1366+175A=) n.364+175A= n.2456+905T= n.2457+905T= | |
11 | g.89285129A>T | CA226650370 | TYR | c.1366+175A>T (n.1366+175A>T) n.364+175A>T n.2456+905T>A n.2457+905T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285130_89285131delinsTC | CA1989972605 | TYR | c.1366+176_1366+177delinsTC (n.1366+176_1366+177delinsTC) n.364+176_364+177delinsTC n.2456+903_2456+904delinsGA n.2457+903_2457+904delinsGA | |
11 | g.89285131del | CA601003328 | TYR | c.1366+177del (n.1366+177del) n.364+177del n.2456+903del n.2457+903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285131C>A | CA681530742 | TYR | c.1366+177C>A (n.1366+177C>A) n.364+177C>A n.2456+903G>T n.2457+903G>T | dbSNP |
11 | g.89285131C= | CA1989972610 | TYR | c.1366+177C= (n.1366+177C=) n.364+177C= n.2456+903G= n.2457+903G= | |
11 | g.89285131C>T | CA1989972607 | TYR | c.1366+177C>T (n.1366+177C>T) n.364+177C>T n.2456+903G>A n.2457+903G>A | dbSNP |
11 | g.89285132T>A | CA601003329 | TYR | c.1366+178T>A (n.1366+178T>A) n.364+178T>A n.2456+902A>T n.2457+902A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285132T>C | CA226650371 | TYR | c.1366+178T>C (n.1366+178T>C) n.364+178T>C n.2456+902A>G n.2457+902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285132T= | CA1989972613 | TYR | c.1366+178T= (n.1366+178T=) n.364+178T= n.2456+902A= n.2457+902A= | |
11 | g.89285134T>G | CA681530753 | TYR | c.1366+180T>G (n.1366+180T>G) n.364+180T>G n.2456+900A>C n.2457+900A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285134T= | CA1989972615 | TYR | c.1366+180T= (n.1366+180T=) n.364+180T= n.2456+900A= n.2457+900A= | |
11 | g.89285138_89285156del | CA2793086109 | TYR | c.1366+184_1366+202del (n.1366+184_1366+202del) n.364+184_364+202del n.2456+879_2456+897del n.2457+879_2457+897del | |
11 | g.89285138G>A | CA476321115 | TYR | c.1366+184G>A (n.1366+184G>A) n.364+184G>A n.2456+896C>T n.2457+896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285138G= | CA1989972619 | TYR | c.1366+184G= (n.1366+184G=) n.364+184G= n.2456+896C= n.2457+896C= | |
11 | g.89285142_89285143delinsTG | CA1989972621 | TYR | c.1366+188_1366+189delinsTG (n.1366+188_1366+189delinsTG) n.364+188_364+189delinsTG n.2456+891_2456+892delinsCA n.2457+891_2457+892delinsCA | |
11 | g.89285143G>A | CA601003330 | TYR | c.1366+189G>A (n.1366+189G>A) n.364+189G>A n.2456+891C>T n.2457+891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285143G= | CA1989972623 | TYR | c.1366+189G= (n.1366+189G=) n.364+189G= n.2456+891C= n.2457+891C= | |
11 | g.89285144del | CA918936314 | TYR | c.1366+190del (n.1366+190del) n.364+190del n.2456+891del n.2457+891del | dbSNP |
11 | g.89285144G>A | CA681530756 | TYR | c.1366+190G>A (n.1366+190G>A) n.364+190G>A n.2456+890C>T n.2457+890C>T | dbSNP |
11 | g.89285144G= | CA1989972634 | TYR | c.1366+190G= (n.1366+190G=) n.364+190G= n.2456+890C= n.2457+890C= | |
11 | g.89285145T>A | CA1989972637 | TYR | c.1366+191T>A (n.1366+191T>A) n.364+191T>A n.2456+889A>T n.2457+889A>T | dbSNP |
11 | g.89285145T= | CA1989972636 | TYR | c.1366+191T= (n.1366+191T=) n.364+191T= n.2456+889A= n.2457+889A= | |
11 | g.89285158C>A | CA681530762 | TYR | c.1366+204C>A (n.1366+204C>A) n.364+204C>A n.2456+876G>T n.2457+876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285158C= | CA1989972638 | TYR | c.1366+204C= (n.1366+204C=) n.364+204C= n.2456+876G= n.2457+876G= | |
11 | g.89285159A= | CA1989972639 | TYR | c.1366+205A= (n.1366+205A=) n.364+205A= n.2456+875T= n.2457+875T= | |
11 | g.89285159A>G | CA940690349 | TYR | c.1366+205A>G (n.1366+205A>G) n.364+205A>G n.2456+875T>C n.2457+875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T>C | CA940690351 | TYR | c.1366+206T>C (n.1366+206T>C) n.364+206T>C n.2456+874A>G n.2457+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285160T= | CA1989972640 | TYR | c.1366+206T= (n.1366+206T=) n.364+206T= n.2456+874A= n.2457+874A= | |
11 | g.89285160_89285172del | CA2793086110 | TYR | c.1366+206_1366+218del (n.1366+206_1366+218del) n.364+206_364+218del n.2456+862_2456+874del n.2457+862_2457+874del | |
11 | g.89285162G>A | CA2793086111 | TYR | c.1366+208G>A (n.1366+208G>A) n.364+208G>A n.2456+872C>T n.2457+872C>T | |
11 | g.89285167T>G | CA1989972642 | TYR | c.1366+213T>G (n.1366+213T>G) n.364+213T>G n.2456+867A>C n.2457+867A>C | dbSNP |
11 | g.89285167T= | CA1989972641 | TYR | c.1366+213T= (n.1366+213T=) n.364+213T= n.2456+867A= n.2457+867A= | |
11 | g.89285171G>C | CA681530768 | TYR | c.1366+217G>C (n.1366+217G>C) n.364+217G>C n.2456+863C>G n.2457+863C>G | dbSNP |
11 | g.89285171G= | CA1989972644 | TYR | c.1366+217G= (n.1366+217G=) n.364+217G= n.2456+863C= n.2457+863C= | |
11 | g.89285172T>A | CA226650372 | TYR | c.1366+218T>A (n.1366+218T>A) n.364+218T>A n.2456+862A>T n.2457+862A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285172T= | CA1989972658 | TYR | c.1366+218T= (n.1366+218T=) n.364+218T= n.2456+862A= n.2457+862A= | |
11 | g.89285175A= | CA1989972663 | TYR | c.1366+221A= (n.1366+221A=) n.364+221A= n.2456+859T= n.2457+859T= | |
11 | g.89285175A>G | CA940690352 | TYR | c.1366+221A>G (n.1366+221A>G) n.364+221A>G n.2456+859T>C n.2457+859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G>A | CA681530771 | TYR | c.1366+224G>A (n.1366+224G>A) n.364+224G>A n.2456+856C>T n.2457+856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285178G= | CA1989972666 | TYR | c.1366+224G= (n.1366+224G=) n.364+224G= n.2456+856C= n.2457+856C= | |
11 | g.89285179C= | CA1989972669 | TYR | c.1366+225C= (n.1366+225C=) n.364+225C= n.2456+855G= n.2457+855G= | |
11 | g.89285179C>T | CA226650373 | TYR | c.1366+225C>T (n.1366+225C>T) n.364+225C>T n.2456+855G>A n.2457+855G>A | dbSNP |
11 | g.89285183C= | CA1989972672 | TYR | c.1366+229C= (n.1366+229C=) n.364+229C= n.2456+851G= n.2457+851G= | |
11 | g.89285183C>T | CA681530773 | TYR | c.1366+229C>T (n.1366+229C>T) n.364+229C>T n.2456+851G>A n.2457+851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285184A= | CA1989972675 | TYR | c.1366+230A= (n.1366+230A=) n.364+230A= n.2456+850T= n.2457+850T= | |
11 | g.89285184A>G | CA1989972673 | TYR | c.1366+230A>G (n.1366+230A>G) n.364+230A>G n.2456+850T>C n.2457+850T>C | dbSNP |
11 | g.89285185T>C | CA226650374 | TYR | c.1366+231T>C (n.1366+231T>C) n.364+231T>C n.2456+849A>G n.2457+849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89285185T= | CA1989972684 | TYR | c.1366+231T= (n.1366+231T=) n.364+231T= n.2456+849A= n.2457+849A= | |
11 | g.89285187T>G | CA226650375 | TYR | c.1366+233T>G (n.1366+233T>G) n.364+233T>G n.2456+847A>C n.2457+847A>C | dbSNP |
11 | g.89285187T= | CA1989972688 | TYR | c.1366+233T= (n.1366+233T=) n.364+233T= n.2456+847A= n.2457+847A= | |
11 | g.89285191G>A | CA1989972694 | TYR | c.1366+237G>A (n.1366+237G>A) n.364+237G>A n.2456+843C>T n.2457+843C>T | dbSNP |
11 | g.89285191G= | CA1989972692 | TYR | c.1366+237G= (n.1366+237G=) n.364+237G= n.2456+843C= n.2457+843C= | |
11 | g.89285191G>T | CA2570253191 | TYR | c.1366+237G>T (n.1366+237G>T) n.364+237G>T n.2456+843C>A n.2457+843C>A | |
11 | g.89285194C>A | CA226650376 | TYR | c.1366+240C>A (n.1366+240C>A) n.364+240C>A n.2456+840G>T n.2457+840G>T | dbSNP |
11 | g.89285194C= | CA1989972696 | TYR | c.1366+240C= (n.1366+240C=) n.364+240C= n.2456+840G= n.2457+840G= |