| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284961_89284993delinsTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAG | CA1989972324 | TYR | c.1366+7_1366+39delinsTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAG (n.1366+7_1366+39delinsTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAG) n.364+7_364+39delinsTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAG n.2456+1041_2456+1073delinsCTAGATTCAGCAATTCCTCTGAAAGAAAGTAAA n.2457+1041_2457+1073delinsCTAGATTCAGCAATTCCTCTGAAAGAAAGTAAA | |
| 11 | g.89284963_89284994del | CA6221417 | TYR | c.1366+9_1366+40del (n.1366+9_1366+40del) n.364+9_364+40del n.2456+1041_2456+1072del n.2457+1041_2457+1072del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 11 | g.89284982T= | CA1989972386 | TYR | c.1366+28T= (n.1366+28T=) n.364+28T= n.2456+1052A= n.2457+1052A= | |
| 11 | g.89284983G= | CA1989972392 | TYR | c.1366+29G= (n.1366+29G=) n.364+29G= n.2456+1051C= n.2457+1051C= | |
| 11 | g.89284983G>T | CA226650355 | TYR | c.1366+29G>T (n.1366+29G>T) n.364+29G>T n.2456+1051C>A n.2457+1051C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284983_89284984del | CA2793086024 | TYR | c.1366+29_1366+30del (n.1366+29_1366+30del) n.364+29_364+30del n.2456+1050_2456+1051del n.2457+1050_2457+1051del | |
| 11 | g.89284984C>A | CA2615484177 | TYR | c.1366+30C>A (n.1366+30C>A) n.364+30C>A n.2456+1050G>T n.2457+1050G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284985T>A | CA2574945840 | TYR | c.1366+31T>A (n.1366+31T>A) n.364+31T>A n.2456+1049A>T n.2457+1049A>T | |
| 11 | g.89284985T>C | CA601003324 | TYR | c.1366+31T>C (n.1366+31T>C) n.364+31T>C n.2456+1049A>G n.2457+1049A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284985T= | CA1989972395 | TYR | c.1366+31T= (n.1366+31T=) n.364+31T= n.2456+1049A= n.2457+1049A= | |
| 11 | g.89284986G>C | CA1989972402 | TYR | c.1366+32G>C (n.1366+32G>C) n.364+32G>C n.2456+1048C>G n.2457+1048C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284986G= | CA1989972400 | TYR | c.1366+32G= (n.1366+32G=) n.364+32G= n.2456+1048C= n.2457+1048C= | |
| 11 | g.89284986G>T | CA1989972407 | TYR | c.1366+32G>T (n.1366+32G>T) n.364+32G>T n.2456+1048C>A n.2457+1048C>A | dbSNP |
| 11 | g.89284987A= | CA1989972412 | TYR | c.1366+33A= (n.1366+33A=) n.364+33A= n.2456+1047T= n.2457+1047T= | |
| 11 | g.89284987A>G | CA2615484178 | TYR | c.1366+33A>G (n.1366+33A>G) n.364+33A>G n.2456+1047T>C n.2457+1047T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284987A>T | CA6221420 | TYR | c.1366+33A>T (n.1366+33A>T) n.364+33A>T n.2456+1047T>A n.2457+1047T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284987_89284988insC | CA2793086025 | TYR | c.1366+33_1366+34insC (n.1366+33_1366+34insC) n.364+33_364+34insC n.2456+1046_2456+1047insG n.2457+1046_2457+1047insG | |
| 11 | g.89284988A>G | CA2615484179 | TYR | c.1366+34A>G (n.1366+34A>G) n.364+34A>G n.2456+1046T>C n.2457+1046T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284988_89284989del | CA2793086026 | TYR | c.1366+34_1366+35del (n.1366+34_1366+35del) n.364+34_364+35del n.2456+1045_2456+1046del n.2457+1045_2457+1046del | |
| 11 | g.89284989T>C | CA2615484180 | TYR | c.1366+35T>C (n.1366+35T>C) n.364+35T>C n.2456+1045A>G n.2457+1045A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284991del | CA2793086027 | TYR | c.1366+37del (n.1366+37del) n.364+37del n.2456+1043del n.2457+1043del | |
| 11 | g.89284991T>C | CA2574945841 | TYR | c.1366+37T>C (n.1366+37T>C) n.364+37T>C n.2456+1043A>G n.2457+1043A>G | |
| 11 | g.89284993G>T | CA2615484181 | TYR | c.1366+39G>T (n.1366+39G>T) n.364+39G>T n.2456+1041C>A n.2457+1041C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284994T>G | CA601003325 | TYR | c.1366+40T>G (n.1366+40T>G) n.364+40T>G n.2456+1040A>C n.2457+1040A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284994T= | CA1989972421 | TYR | c.1366+40T= (n.1366+40T=) n.364+40T= n.2456+1040A= n.2457+1040A= | |
| 11 | g.89284994_89284997del | CA2793086028 | TYR | c.1366+40_1366+43del (n.1366+40_1366+43del) n.364+40_364+43del n.2456+1037_2456+1040del n.2457+1037_2457+1040del | |
| 11 | g.89284996T>C | CA226650356 | TYR | c.1366+42T>C (n.1366+42T>C) n.364+42T>C n.2456+1038A>G n.2457+1038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284996T= | CA1989972428 | TYR | c.1366+42T= (n.1366+42T=) n.364+42T= n.2456+1038A= n.2457+1038A= | |
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| 11 | g.89284996_89284997insAG | CA2793086029 | TYR | c.1366+42_1366+43insAG (n.1366+42_1366+43insAG) n.364+42_364+43insAG n.2456+1037_2456+1038insCT n.2457+1037_2457+1038insCT | |
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| 11 | g.89284998A>G | CA2574945842 | TYR | c.1366+44A>G (n.1366+44A>G) n.364+44A>G n.2456+1036T>C n.2457+1036T>C | |
| 11 | g.89284998_89284999del | CA2793086031 | TYR | c.1366+44_1366+45del (n.1366+44_1366+45del) n.364+44_364+45del n.2456+1035_2456+1036del n.2457+1035_2457+1036del | |
| 11 | g.89284999C= | CA1989972432 | TYR | c.1366+45C= (n.1366+45C=) n.364+45C= n.2456+1035G= n.2457+1035G= | |
| 11 | g.89284999C>T | CA226650357 | TYR | c.1366+45C>T (n.1366+45C>T) n.364+45C>T n.2456+1035G>A n.2457+1035G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284999_89285000insA | CA2793086032 | TYR | c.1366+45_1366+46insA (n.1366+45_1366+46insA) n.364+45_364+46insA n.2456+1034_2456+1035insT n.2457+1034_2457+1035insT | |
| 11 | g.89285000C>A | CA940690313 | TYR | c.1366+46C>A (n.1366+46C>A) n.364+46C>A n.2456+1034G>T n.2457+1034G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285000C= | CA1989972438 | TYR | c.1366+46C= (n.1366+46C=) n.364+46C= n.2456+1034G= n.2457+1034G= | |
| 11 | g.89285000C>G | CA226650358 | TYR | c.1366+46C>G (n.1366+46C>G) n.364+46C>G n.2456+1034G>C n.2457+1034G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285000C>T | CA2793086033 | TYR | c.1366+46C>T (n.1366+46C>T) n.364+46C>T n.2456+1034G>A n.2457+1034G>A | |
| 11 | g.89285001A= | CA1989972441 | TYR | c.1366+47A= (n.1366+47A=) n.364+47A= n.2456+1033T= n.2457+1033T= | |
| 11 | g.89285001A>C | CA2615484183 | TYR | c.1366+47A>C (n.1366+47A>C) n.364+47A>C n.2456+1033T>G n.2457+1033T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285001A>G | CA1989972442 | TYR | c.1366+47A>G (n.1366+47A>G) n.364+47A>G n.2456+1033T>C n.2457+1033T>C | dbSNP |
| 11 | g.89285009_89285094del | CA2793086034 | TYR | c.1366+55_1366+140del (n.1366+55_1366+140del) n.364+55_364+140del n.2456+948_2456+1033del n.2457+948_2457+1033del | |
| 11 | g.89285002A= | CA1989972446 | TYR | c.1366+48A= (n.1366+48A=) n.364+48A= n.2456+1032T= n.2457+1032T= | |
| 11 | g.89285002A>G | CA681530686 | TYR | c.1366+48A>G (n.1366+48A>G) n.364+48A>G n.2456+1032T>C n.2457+1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285002A>T | CA654096438 | TYR | c.1366+48A>T (n.1366+48A>T) n.364+48A>T n.2456+1032T>A n.2457+1032T>A | COSMIC |
| 11 | g.89285003T>C | CA6221421 | TYR | c.1366+49T>C (n.1366+49T>C) n.364+49T>C n.2456+1031A>G n.2457+1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285003T= | CA1989972451 | TYR | c.1366+49T= (n.1366+49T=) n.364+49T= n.2456+1031A= n.2457+1031A= | |
| 11 | g.89285004_89285005del | CA2793086035 | TYR | c.1366+50_1366+51del (n.1366+50_1366+51del) n.364+50_364+51del n.2456+1030_2456+1031del n.2457+1030_2457+1031del | |
| 11 | g.89285005_89285010del | CA2574945843 | TYR | c.1366+51_1366+56del (n.1366+51_1366+56del) n.364+51_364+56del n.2456+1026_2456+1031del n.2457+1026_2457+1031del | |
| 11 | g.89285005T>C | CA681530689 | TYR | c.1366+51T>C (n.1366+51T>C) n.364+51T>C n.2456+1029A>G n.2457+1029A>G | dbSNP |
| 11 | g.89285005T= | CA1989972453 | TYR | c.1366+51T= (n.1366+51T=) n.364+51T= n.2456+1029A= n.2457+1029A= | |
| 11 | g.89285007_89285010del | CA2793086036 | TYR | c.1366+53_1366+56del (n.1366+53_1366+56del) n.364+53_364+56del n.2456+1024_2456+1027del n.2457+1024_2457+1027del | |
| 11 | g.89285015_89285230del | CA2793086037 | TYR | c.1366+61_1366+276del (n.1366+61_1366+276del) n.364+61_364+276del n.2456+812_2456+1027del n.2457+812_2457+1027del | |
| 11 | g.89285008_89285009insA | CA2793086038 | TYR | c.1366+54_1366+55insA (n.1366+54_1366+55insA) n.364+54_364+55insA n.2456+1025_2456+1026insT n.2457+1025_2457+1026insT | |
| 11 | g.89285008_89285009insAC | CA2793086039 | TYR | c.1366+54_1366+55insAC (n.1366+54_1366+55insAC) n.364+54_364+55insAC n.2456+1025_2456+1026insGT n.2457+1025_2457+1026insGT | |
| 11 | g.89285009T>A | CA2793086041 | TYR | c.1366+55T>A (n.1366+55T>A) n.364+55T>A n.2456+1025A>T n.2457+1025A>T | |
| 11 | g.89285009T>G | CA2793086042 | TYR | c.1366+55T>G (n.1366+55T>G) n.364+55T>G n.2456+1025A>C n.2457+1025A>C | |
| 11 | g.89285009_89285011del | CA2793086040 | TYR | c.1366+55_1366+57del (n.1366+55_1366+57del) n.364+55_364+57del n.2456+1023_2456+1025del n.2457+1023_2457+1025del | |
| 11 | g.89285010T>A | CA2615484184 | TYR | c.1366+56T>A (n.1366+56T>A) n.364+56T>A n.2456+1024A>T n.2457+1024A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285010T>G | CA2793086043 | TYR | c.1366+56T>G (n.1366+56T>G) n.364+56T>G n.2456+1024A>C n.2457+1024A>C | |
| 11 | g.89285010_89285011del | CA2793086044 | TYR | c.1366+56_1366+57del (n.1366+56_1366+57del) n.364+56_364+57del n.2456+1023_2456+1024del n.2457+1023_2457+1024del | |
| 11 | g.89285011G>A | CA2574945844 | TYR | c.1366+57G>A (n.1366+57G>A) n.364+57G>A n.2456+1023C>T n.2457+1023C>T | |
| 11 | g.89285013_89285014del | CA2793086045 | TYR | c.1366+59_1366+60del (n.1366+59_1366+60del) n.364+59_364+60del n.2456+1022_2456+1023del n.2457+1022_2457+1023del | |
| 11 | g.89285013G>A | CA2574945845 | TYR | c.1366+59G>A (n.1366+59G>A) n.364+59G>A n.2456+1021C>T n.2457+1021C>T | |
| 11 | g.89285013G>C | CA2793086046 | TYR | c.1366+59G>C (n.1366+59G>C) n.364+59G>C n.2456+1021C>G n.2457+1021C>G | |
| 11 | g.89285014A>G | CA2615484185 | TYR | c.1366+60A>G (n.1366+60A>G) n.364+60A>G n.2456+1020T>C n.2457+1020T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285014A>T | CA2574945846 | TYR | c.1366+60A>T (n.1366+60A>T) n.364+60A>T n.2456+1020T>A n.2457+1020T>A | |
| 11 | g.89285015T>A | CA2793086048 | TYR | c.1366+61T>A (n.1366+61T>A) n.364+61T>A n.2456+1019A>T n.2457+1019A>T | |
| 11 | g.89285015T>C | CA681530693 | TYR | c.1366+61T>C (n.1366+61T>C) n.364+61T>C n.2456+1019A>G n.2457+1019A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285015T= | CA1989972461 | TYR | c.1366+61T= (n.1366+61T=) n.364+61T= n.2456+1019A= n.2457+1019A= | |
| 11 | g.89285015_89285018del | CA2793086047 | TYR | c.1366+61_1366+64del (n.1366+61_1366+64del) n.364+61_364+64del n.2456+1016_2456+1019del n.2457+1016_2457+1019del | |
| 11 | g.89285016A>G | CA2793086049 | TYR | c.1366+62A>G (n.1366+62A>G) n.364+62A>G n.2456+1018T>C n.2457+1018T>C | |
| 11 | g.89285016_89285017insGAG | CA2793086050 | TYR | c.1366+62_1366+63insGAG (n.1366+62_1366+63insGAG) n.364+62_364+63insGAG n.2456+1017_2456+1018insCTC n.2457+1017_2457+1018insCTC | |
| 11 | g.89285017A= | CA1989972466 | TYR | c.1366+63A= (n.1366+63A=) n.364+63A= n.2456+1017T= n.2457+1017T= | |
| 11 | g.89285017A>G | CA226650359 | TYR | c.1366+63A>G (n.1366+63A>G) n.364+63A>G n.2456+1017T>C n.2457+1017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285020_89285021del | CA2793086051 | TYR | c.1366+66_1366+67del (n.1366+66_1366+67del) n.364+66_364+67del n.2456+1016_2456+1017del n.2457+1016_2457+1017del | |
| 11 | g.89285018C>A | CA2574945847 | TYR | c.1366+64C>A (n.1366+64C>A) n.364+64C>A n.2456+1016G>T n.2457+1016G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285018C>G | CA2793086052 | TYR | c.1366+64C>G (n.1366+64C>G) n.364+64C>G n.2456+1016G>C n.2457+1016G>C | |
| 11 | g.89285018C>T | CA2615484186 | TYR | c.1366+64C>T (n.1366+64C>T) n.364+64C>T n.2456+1016G>A n.2457+1016G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285019A= | CA1989972469 | TYR | c.1366+65A= (n.1366+65A=) n.364+65A= n.2456+1015T= n.2457+1015T= | |
| 11 | g.89285019A>G | CA226650360 | TYR | c.1366+65A>G (n.1366+65A>G) n.364+65A>G n.2456+1015T>C n.2457+1015T>C | dbSNP |
| 11 | g.89285020C>A | CA2615484187 | TYR | c.1366+66C>A (n.1366+66C>A) n.364+66C>A n.2456+1014G>T n.2457+1014G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285020C>G | CA2615484188 | TYR | c.1366+66C>G (n.1366+66C>G) n.364+66C>G n.2456+1014G>C n.2457+1014G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285021_89285022insC | CA2793086053 | TYR | c.1366+67_1366+68insC (n.1366+67_1366+68insC) n.364+67_364+68insC n.2456+1012_2456+1013insG n.2457+1012_2457+1013insG | |
| 11 | g.89285022A>C | CA2793086054 | TYR | c.1366+68A>C (n.1366+68A>C) n.364+68A>C n.2456+1012T>G n.2457+1012T>G | |
| 11 | g.89285023A>C | CA2793086056 | TYR | c.1366+69A>C (n.1366+69A>C) n.364+69A>C n.2456+1011T>G n.2457+1011T>G | |
| 11 | g.89285023A>T | CA2793086055 | TYR | c.1366+69A>T (n.1366+69A>T) n.364+69A>T n.2456+1011T>A n.2457+1011T>A | |
| 11 | g.89285024_89285025insACAC | CA2793086057 | TYR | c.1366+70_1366+71insACAC (n.1366+70_1366+71insACAC) n.364+70_364+71insACAC n.2456+1009_2456+1010insGTGT n.2457+1009_2457+1010insGTGT | |
| 11 | g.89285025C>A | CA2615484189 | TYR | c.1366+71C>A (n.1366+71C>A) n.364+71C>A n.2456+1009G>T n.2457+1009G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285025C= | CA1989972471 | TYR | c.1366+71C= (n.1366+71C=) n.364+71C= n.2456+1009G= n.2457+1009G= | |
| 11 | g.89285025C>T | CA940690317 | TYR | c.1366+71C>T (n.1366+71C>T) n.364+71C>T n.2456+1009G>A n.2457+1009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285028del | CA2574945848 | TYR | c.1366+74del (n.1366+74del) n.364+74del n.2456+1008del n.2457+1008del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285027_89285028del | CA2793086058 | TYR | c.1366+73_1366+74del (n.1366+73_1366+74del) n.364+73_364+74del n.2456+1007_2456+1008del n.2457+1007_2457+1008del | |
| 11 | g.89285028T>A | CA2574945849 | TYR | c.1366+74T>A (n.1366+74T>A) n.364+74T>A n.2456+1006A>T n.2457+1006A>T | |
| 11 | g.89285029A= | CA1989972473 | TYR | c.1366+75A= (n.1366+75A=) n.364+75A= n.2456+1005T= n.2457+1005T= | |
| 11 | g.89285029A>C | CA1989972479 | TYR | c.1366+75A>C (n.1366+75A>C) n.364+75A>C n.2456+1005T>G n.2457+1005T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285030T>C | CA2615484190 | TYR | c.1366+76T>C (n.1366+76T>C) n.364+76T>C n.2456+1004A>G n.2457+1004A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285031_89285034del | CA2793086059 | TYR | c.1366+77_1366+80del (n.1366+77_1366+80del) n.364+77_364+80del n.2456+1001_2456+1004del n.2457+1001_2457+1004del | |
| 11 | g.89285030_89285036del | CA2793086060 | TYR | c.1366+76_1366+82del (n.1366+76_1366+82del) n.364+76_364+82del n.2456+998_2456+1004del n.2457+998_2457+1004del | |
| 11 | g.89285031G>A | CA681530706 | TYR | c.1366+77G>A (n.1366+77G>A) n.364+77G>A n.2456+1003C>T n.2457+1003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285031G= | CA1989972481 | TYR | c.1366+77G= (n.1366+77G=) n.364+77G= n.2456+1003C= n.2457+1003C= | |
| 11 | g.89285031G>T | CA2615484191 | TYR | c.1366+77G>T (n.1366+77G>T) n.364+77G>T n.2456+1003C>A n.2457+1003C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285032C>A | CA2574945850 | TYR | c.1366+78C>A (n.1366+78C>A) n.364+78C>A n.2456+1002G>T n.2457+1002G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285032_89285033del | CA2793086061 | TYR | c.1366+78_1366+79del (n.1366+78_1366+79del) n.364+78_364+79del n.2456+1001_2456+1002del n.2457+1001_2457+1002del | |
| 11 | g.89285032_89285033insACA | CA2793086062 | TYR | c.1366+78_1366+79insACA (n.1366+78_1366+79insACA) n.364+78_364+79insACA n.2456+1001_2456+1002insTGT n.2457+1001_2457+1002insTGT | |
| 11 | g.89285034T>A | CA2793086063 | TYR | c.1366+80T>A (n.1366+80T>A) n.364+80T>A n.2456+1000A>T n.2457+1000A>T | |
| 11 | g.89285034T>C | CA2574945851 | TYR | c.1366+80T>C (n.1366+80T>C) n.364+80T>C n.2456+1000A>G n.2457+1000A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285035C>A | CA2615484192 | TYR | c.1366+81C>A (n.1366+81C>A) n.364+81C>A n.2456+999G>T n.2457+999G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285035C= | CA1989972482 | TYR | c.1366+81C= (n.1366+81C=) n.364+81C= n.2456+999G= n.2457+999G= | |
| 11 | g.89285035C>T | CA226650361 | TYR | c.1366+81C>T (n.1366+81C>T) n.364+81C>T n.2456+999G>A n.2457+999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285035_89285054del | CA2793086064 | TYR | c.1366+81_1366+100del (n.1366+81_1366+100del) n.364+81_364+100del n.2456+980_2456+999del n.2457+980_2457+999del | |
| 11 | g.89285036del | CA2793086065 | TYR | c.1366+82del (n.1366+82del) n.364+82del n.2456+998del n.2457+998del | |
| 11 | g.89285036G>A | CA1989972488 | TYR | c.1366+82G>A (n.1366+82G>A) n.364+82G>A n.2456+998C>T n.2457+998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285036G>C | CA2615484194 | TYR | c.1366+82G>C (n.1366+82G>C) n.364+82G>C n.2456+998C>G n.2457+998C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285036G= | CA1989972485 | TYR | c.1366+82G= (n.1366+82G=) n.364+82G= n.2456+998C= n.2457+998C= | |
| 11 | g.89285036G>T | CA2615484193 | TYR | c.1366+82G>T (n.1366+82G>T) n.364+82G>T n.2456+998C>A n.2457+998C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285037dup | CA2793086066 | TYR | c.1366+83dup (n.1366+83dup) n.364+83dup n.2456+997dup n.2457+997dup | |
| 11 | g.89285038C>A | CA2615484195 | TYR | c.1366+84C>A (n.1366+84C>A) n.364+84C>A n.2456+996G>T n.2457+996G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285038C= | CA1989972494 | TYR | c.1366+84C= (n.1366+84C=) n.364+84C= n.2456+996G= n.2457+996G= | |
| 11 | g.89285038C>G | CA2793086067 | TYR | c.1366+84C>G (n.1366+84C>G) n.364+84C>G n.2456+996G>C n.2457+996G>C | |
| 11 | g.89285038C>T | CA940690320 | TYR | c.1366+84C>T (n.1366+84C>T) n.364+84C>T n.2456+996G>A n.2457+996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285039A>G | CA2574945852 | TYR | c.1366+85A>G (n.1366+85A>G) n.364+85A>G n.2456+995T>C n.2457+995T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285039A>T | CA2793086068 | TYR | c.1366+85A>T (n.1366+85A>T) n.364+85A>T n.2456+995T>A n.2457+995T>A | |
| 11 | g.89285042_89285063del | CA2615484196 | TYR | c.1366+88_1366+109del (n.1366+88_1366+109del) n.364+88_364+109del n.2456+974_2456+995del n.2457+974_2457+995del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285040A= | CA1989972497 | TYR | c.1366+86A= (n.1366+86A=) n.364+86A= n.2456+994T= n.2457+994T= | |
| 11 | g.89285040A>G | CA1989972500 | TYR | c.1366+86A>G (n.1366+86A>G) n.364+86A>G n.2456+994T>C n.2457+994T>C | dbSNP |
| 11 | g.89285042G>A | CA2574945853 | TYR | c.1366+88G>A (n.1366+88G>A) n.364+88G>A n.2456+992C>T n.2457+992C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285042G>T | CA2615484197 | TYR | c.1366+88G>T (n.1366+88G>T) n.364+88G>T n.2456+992C>A n.2457+992C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285043_89285044insAG | CA2793086069 | TYR | c.1366+89_1366+90insAG (n.1366+89_1366+90insAG) n.364+89_364+90insAG n.2456+990_2456+991insCT n.2457+990_2457+991insCT | |
| 11 | g.89285044T>C | CA1989972505 | TYR | c.1366+90T>C (n.1366+90T>C) n.364+90T>C n.2456+990A>G n.2457+990A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285044T= | CA1989972504 | TYR | c.1366+90T= (n.1366+90T=) n.364+90T= n.2456+990A= n.2457+990A= | |
| 11 | g.89285045A= | CA1989972507 | TYR | c.1366+91A= (n.1366+91A=) n.364+91A= n.2456+989T= n.2457+989T= | |
| 11 | g.89285045A>G | CA226650362 | TYR | c.1366+91A>G (n.1366+91A>G) n.364+91A>G n.2456+989T>C n.2457+989T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285045A>T | CA1989972509 | TYR | c.1366+91A>T (n.1366+91A>T) n.364+91A>T n.2456+989T>A n.2457+989T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285046T>C | CA940690322 | TYR | c.1366+92T>C (n.1366+92T>C) n.364+92T>C n.2456+988A>G n.2457+988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285046T= | CA1989972514 | TYR | c.1366+92T= (n.1366+92T=) n.364+92T= n.2456+988A= n.2457+988A= | |
| 11 | g.89285047del | CA2615484198 | TYR | c.1366+93del (n.1366+93del) n.364+93del n.2456+988del n.2457+988del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285047T>C | CA940690324 | TYR | c.1366+93T>C (n.1366+93T>C) n.364+93T>C n.2456+987A>G n.2457+987A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285047T= | CA1989972518 | TYR | c.1366+93T= (n.1366+93T=) n.364+93T= n.2456+987A= n.2457+987A= | |
| 11 | g.89285047_89285048insAGG | CA2793086070 | TYR | c.1366+93_1366+94insAGG (n.1366+93_1366+94insAGG) n.364+93_364+94insAGG n.2456+986_2456+987insCCT n.2457+986_2457+987insCCT | |
| 11 | g.89285048C>A | CA2615484199 | TYR | c.1366+94C>A (n.1366+94C>A) n.364+94C>A n.2456+986G>T n.2457+986G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285048C>T | CA2615484200 | TYR | c.1366+94C>T (n.1366+94C>T) n.364+94C>T n.2456+986G>A n.2457+986G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285049del | CA2793086071 | TYR | c.1366+95del (n.1366+95del) n.364+95del n.2456+986del n.2457+986del | |
| 11 | g.89285048_89285052del | CA2793086072 | TYR | c.1366+94_1366+98del (n.1366+94_1366+98del) n.364+94_364+98del n.2456+982_2456+986del n.2457+982_2457+986del | |
| 11 | g.89285049_89285054del | CA2793086073 | TYR | c.1366+95_1366+100del (n.1366+95_1366+100del) n.364+95_364+100del n.2456+981_2456+986del n.2457+981_2457+986del | |
| 11 | g.89285049C>A | CA2551455496 | TYR | c.1366+95C>A (n.1366+95C>A) n.364+95C>A n.2456+985G>T n.2457+985G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285049C>G | CA2615484201 | TYR | c.1366+95C>G (n.1366+95C>G) n.364+95C>G n.2456+985G>C n.2457+985G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285049_89285050insAGA | CA2793086074 | TYR | c.1366+95_1366+96insAGA (n.1366+95_1366+96insAGA) n.364+95_364+96insAGA n.2456+984_2456+985insTCT n.2457+984_2457+985insTCT | |
| 11 | g.89285050T>A | CA2615484202 | TYR | c.1366+96T>A (n.1366+96T>A) n.364+96T>A n.2456+984A>T n.2457+984A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285050T>C | CA601003326 | TYR | c.1366+96T>C (n.1366+96T>C) n.364+96T>C n.2456+984A>G n.2457+984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285050T= | CA1989972519 | TYR | c.1366+96T= (n.1366+96T=) n.364+96T= n.2456+984A= n.2457+984A= | |
| 11 | g.89285050_89285051insC | CA2793086075 | TYR | c.1366+96_1366+97insC (n.1366+96_1366+97insC) n.364+96_364+97insC n.2456+983_2456+984insG n.2457+983_2457+984insG | |
| 11 | g.89285051G>A | CA2574945854 | TYR | c.1366+97G>A (n.1366+97G>A) n.364+97G>A n.2456+983C>T n.2457+983C>T | |
| 11 | g.89285051_89285052del | CA2793086076 | TYR | c.1366+97_1366+98del (n.1366+97_1366+98del) n.364+97_364+98del n.2456+982_2456+983del n.2457+982_2457+983del | |
| 11 | g.89285053A= | CA1989972522 | TYR | c.1366+99A= (n.1366+99A=) n.364+99A= n.2456+981T= n.2457+981T= | |
| 11 | g.89285053A>C | CA2793086077 | TYR | c.1366+99A>C (n.1366+99A>C) n.364+99A>C n.2456+981T>G n.2457+981T>G | |
| 11 | g.89285053A>G | CA1989972523 | TYR | c.1366+99A>G (n.1366+99A>G) n.364+99A>G n.2456+981T>C n.2457+981T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285054C>A | CA2574945855 | TYR | c.1366+100C>A (n.1366+100C>A) n.364+100C>A n.2456+980G>T n.2457+980G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285054C>T | CA2615484203 | TYR | c.1366+100C>T (n.1366+100C>T) n.364+100C>T n.2456+980G>A n.2457+980G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285055A>T | CA2793086078 | TYR | c.1366+101A>T (n.1366+101A>T) n.364+101A>T n.2456+979T>A n.2457+979T>A | |
| 11 | g.89285056C>A | CA2615484204 | TYR | c.1366+102C>A (n.1366+102C>A) n.364+102C>A n.2456+978G>T n.2457+978G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285056C>G | CA2793086079 | TYR | c.1366+102C>G (n.1366+102C>G) n.364+102C>G n.2456+978G>C n.2457+978G>C | |
| 11 | g.89285057_89285059del | CA2793086080 | TYR | c.1366+103_1366+105del (n.1366+103_1366+105del) n.364+103_364+105del n.2456+975_2456+977del n.2457+975_2457+977del | |
| 11 | g.89285057_89285060del | CA2793086081 | TYR | c.1366+103_1366+106del (n.1366+103_1366+106del) n.364+103_364+106del n.2456+974_2456+977del n.2457+974_2457+977del | |
| 11 | g.89285058_89285060del | CA2793086082 | TYR | c.1366+104_1366+106del (n.1366+104_1366+106del) n.364+104_364+106del n.2456+974_2456+976del n.2457+974_2457+976del | |
| 11 | g.89285061A>G | CA2793086083 | TYR | c.1366+107A>G (n.1366+107A>G) n.364+107A>G n.2456+973T>C n.2457+973T>C | |
| 11 | g.89285062A>C | CA2793086084 | TYR | c.1366+108A>C (n.1366+108A>C) n.364+108A>C n.2456+972T>G n.2457+972T>G | |
| 11 | g.89285062A>G | CA2793086085 | TYR | c.1366+108A>G (n.1366+108A>G) n.364+108A>G n.2456+972T>C n.2457+972T>C | |
| 11 | g.89285063_89285064insACA | CA2793086086 | TYR | c.1366+109_1366+110insACA (n.1366+109_1366+110insACA) n.364+109_364+110insACA n.2456+970_2456+971insTGT n.2457+970_2457+971insTGT | |
| 11 | g.89285064C>A | CA2615484205 | TYR | c.1366+110C>A (n.1366+110C>A) n.364+110C>A n.2456+970G>T n.2457+970G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285065C>A | CA2615484206 | TYR | c.1366+111C>A (n.1366+111C>A) n.364+111C>A n.2456+969G>T n.2457+969G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285065_89285066insACA | CA2793086087 | TYR | c.1366+111_1366+112insACA (n.1366+111_1366+112insACA) n.364+111_364+112insACA n.2456+968_2456+969insTGT n.2457+968_2457+969insTGT | |
| 11 | g.89285066T>C | CA2615484207 | TYR | c.1366+112T>C (n.1366+112T>C) n.364+112T>C n.2456+968A>G n.2457+968A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285067del | CA2793086088 | TYR | c.1366+113del (n.1366+113del) n.364+113del n.2456+967del n.2457+967del | |
| 11 | g.89285067G>A | CA226650363 | TYR | c.1366+113G>A (n.1366+113G>A) n.364+113G>A n.2456+967C>T n.2457+967C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89285067G= | CA1989972528 | TYR | c.1366+113G= (n.1366+113G=) n.364+113G= n.2456+967C= n.2457+967C= | |
| 11 | g.89285069_89285073del | CA2793086089 | TYR | c.1366+115_1366+119del (n.1366+115_1366+119del) n.364+115_364+119del n.2456+961_2456+965del n.2457+961_2457+965del | |
| 11 | g.89285071G>A | CA681530711 | TYR | c.1366+117G>A (n.1366+117G>A) n.364+117G>A n.2456+963C>T n.2457+963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285071G= | CA1989972535 | TYR | c.1366+117G= (n.1366+117G=) n.364+117G= n.2456+963C= n.2457+963C= | |
| 11 | g.89285073_89285079del | CA2793086090 | TYR | c.1366+119_1366+125del (n.1366+119_1366+125del) n.364+119_364+125del n.2456+956_2456+962del n.2457+956_2457+962del | |
| 11 | g.89285073G>A | CA601003327 | TYR | c.1366+119G>A (n.1366+119G>A) n.364+119G>A n.2456+961C>T n.2457+961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285073G= | CA1989972540 | TYR | c.1366+119G= (n.1366+119G=) n.364+119G= n.2456+961C= n.2457+961C= | |
| 11 | g.89285073_89285074insAC | CA2793086091 | TYR | c.1366+119_1366+120insAC (n.1366+119_1366+120insAC) n.364+119_364+120insAC n.2456+960_2456+961insGT n.2457+960_2457+961insGT | |
| 11 | g.89285073_89285074insACA | CA2793086092 | TYR | c.1366+119_1366+120insACA (n.1366+119_1366+120insACA) n.364+119_364+120insACA n.2456+960_2456+961insTGT n.2457+960_2457+961insTGT | |
| 11 | g.89285074C>A | CA940690327 | TYR | c.1366+120C>A (n.1366+120C>A) n.364+120C>A n.2456+960G>T n.2457+960G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285074C= | CA1989972544 | TYR | c.1366+120C= (n.1366+120C=) n.364+120C= n.2456+960G= n.2457+960G= | |
| 11 | g.89285074C>T | CA681530714 | TYR | c.1366+120C>T (n.1366+120C>T) n.364+120C>T n.2456+960G>A n.2457+960G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285075A= | CA1989972546 | TYR | c.1366+121A= (n.1366+121A=) n.364+121A= n.2456+959T= n.2457+959T= | |
| 11 | g.89285075A>C | CA2615484208 | TYR | c.1366+121A>C (n.1366+121A>C) n.364+121A>C n.2456+959T>G n.2457+959T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285075A>G | CA226650364 | TYR | c.1366+121A>G (n.1366+121A>G) n.364+121A>G n.2456+959T>C n.2457+959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285077T>A | CA2793086093 | TYR | c.1366+123T>A (n.1366+123T>A) n.364+123T>A n.2456+957A>T n.2457+957A>T | |
| 11 | g.89285077T>G | CA2615484209 | TYR | c.1366+123T>G (n.1366+123T>G) n.364+123T>G n.2456+957A>C n.2457+957A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285078_89285079insAG | CA2793086094 | TYR | c.1366+124_1366+125insAG (n.1366+124_1366+125insAG) n.364+124_364+125insAG n.2456+955_2456+956insCT n.2457+955_2457+956insCT | |
| 11 | g.89285079T>A | CA2615484210 | TYR | c.1366+125T>A (n.1366+125T>A) n.364+125T>A n.2456+955A>T n.2457+955A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285079T>C | CA2615484211 | TYR | c.1366+125T>C (n.1366+125T>C) n.364+125T>C n.2456+955A>G n.2457+955A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285080_89285081insG | CA2793086095 | TYR | c.1366+126_1366+127insG (n.1366+126_1366+127insG) n.364+126_364+127insG n.2456+953_2456+954insC n.2457+953_2457+954insC | |
| 11 | g.89285081A>C | CA2615484212 | TYR | c.1366+127A>C (n.1366+127A>C) n.364+127A>C n.2456+953T>G n.2457+953T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285081A>G | CA2615484213 | TYR | c.1366+127A>G (n.1366+127A>G) n.364+127A>G n.2456+953T>C n.2457+953T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285082T>A | CA2615484214 | TYR | c.1366+128T>A (n.1366+128T>A) n.364+128T>A n.2456+952A>T n.2457+952A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89285082T>C | CA681530717 | TYR | c.1366+128T>C (n.1366+128T>C) n.364+128T>C n.2456+952A>G n.2457+952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89285082T= | CA1989972550 | TYR | c.1366+128T= (n.1366+128T=) n.364+128T= n.2456+952A= n.2457+952A= | |
| 11 | g.89285083_89285094del | CA2793086096 | TYR | c.1366+129_1366+140del (n.1366+129_1366+140del) n.364+129_364+140del n.2456+941_2456+952del n.2457+941_2457+952del |