Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89275027C>ACA2576097251ANKRD11c.7569+66G>T (n.7569+66G>T)
c.*7372+66G>T (n.*7372+66G>T)
c.843+66G>T (n.843+66G>T)
n.26+66G>T
c.250+66G>T
c.7467+66G>T (n.7467+66G>T)
c.7272+66G>T (n.7272+66G>T)
c.7440+66G>T (n.7440+66G>T)
gnomAD v4
16g.89275027C=CA2241598725ANKRD11c.7569+66G= (n.7569+66G=)
c.*7372+66G= (n.*7372+66G=)
c.843+66G= (n.843+66G=)
n.26+66G=
c.250+66G=
c.7467+66G= (n.7467+66G=)
c.7272+66G= (n.7272+66G=)
c.7440+66G= (n.7440+66G=)
16g.89275027C>TCA286505900ANKRD11c.7569+66G>A (n.7569+66G>A)
c.*7372+66G>A (n.*7372+66G>A)
c.843+66G>A (n.843+66G>A)
n.26+66G>A
c.250+66G>A
c.7467+66G>A (n.7467+66G>A)
c.7272+66G>A (n.7272+66G>A)
c.7440+66G>A (n.7440+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275030dupCA2634942549ANKRD11c.7569+66dup (n.7569+66dup)
c.*7372+66dup (n.*7372+66dup)
c.843+66dup (n.843+66dup)
n.26+66dup
c.250+66dup
c.7467+66dup (n.7467+66dup)
c.7272+66dup (n.7272+66dup)
c.7440+66dup (n.7440+66dup)
gnomAD v4
16g.89275028C>ACA2634942550ANKRD11c.7569+65G>T (n.7569+65G>T)
c.*7372+65G>T (n.*7372+65G>T)
c.843+65G>T (n.843+65G>T)
n.26+65G>T
c.250+65G>T
c.7467+65G>T (n.7467+65G>T)
c.7272+65G>T (n.7272+65G>T)
c.7440+65G>T (n.7440+65G>T)
gnomAD v4
16g.89275028C=CA2241598726ANKRD11c.7569+65G= (n.7569+65G=)
c.*7372+65G= (n.*7372+65G=)
c.843+65G= (n.843+65G=)
n.26+65G=
c.250+65G=
c.7467+65G= (n.7467+65G=)
c.7272+65G= (n.7272+65G=)
c.7440+65G= (n.7440+65G=)
16g.89275028C>TCA2241598727ANKRD11c.7569+65G>A (n.7569+65G>A)
c.*7372+65G>A (n.*7372+65G>A)
c.843+65G>A (n.843+65G>A)
n.26+65G>A
c.250+65G>A
c.7467+65G>A (n.7467+65G>A)
c.7272+65G>A (n.7272+65G>A)
c.7440+65G>A (n.7440+65G>A)
dbSNP
16g.89275029C>ACA725697953ANKRD11c.7569+64G>T (n.7569+64G>T)
c.*7372+64G>T (n.*7372+64G>T)
c.843+64G>T (n.843+64G>T)
n.26+64G>T
c.250+64G>T
c.7467+64G>T (n.7467+64G>T)
c.7272+64G>T (n.7272+64G>T)
c.7440+64G>T (n.7440+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275029C=CA2241598728ANKRD11c.7569+64G= (n.7569+64G=)
c.*7372+64G= (n.*7372+64G=)
c.843+64G= (n.843+64G=)
n.26+64G=
c.250+64G=
c.7467+64G= (n.7467+64G=)
c.7272+64G= (n.7272+64G=)
c.7440+64G= (n.7440+64G=)
16g.89275029C>TCA624452505ANKRD11c.7569+64G>A (n.7569+64G>A)
c.*7372+64G>A (n.*7372+64G>A)
c.843+64G>A (n.843+64G>A)
n.26+64G>A
c.250+64G>A
c.7467+64G>A (n.7467+64G>A)
c.7272+64G>A (n.7272+64G>A)
c.7440+64G>A (n.7440+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275031T>CCA2634942551ANKRD11c.7569+62A>G (n.7569+62A>G)
c.*7372+62A>G (n.*7372+62A>G)
c.843+62A>G (n.843+62A>G)
n.26+62A>G
c.250+62A>G
c.7467+62A>G (n.7467+62A>G)
c.7272+62A>G (n.7272+62A>G)
c.7440+62A>G (n.7440+62A>G)
gnomAD v4
16g.89275035delCA2634942552ANKRD11c.7569+61del (n.7569+61del)
c.*7372+61del (n.*7372+61del)
c.843+61del (n.843+61del)
n.26+61del
c.250+61del
c.7467+61del (n.7467+61del)
c.7272+61del (n.7272+61del)
c.7440+61del (n.7440+61del)
gnomAD v4
16g.89275033G>ACA286505903ANKRD11c.7569+60C>T (n.7569+60C>T)
c.*7372+60C>T (n.*7372+60C>T)
c.843+60C>T (n.843+60C>T)
n.26+60C>T
c.250+60C>T
c.7467+60C>T (n.7467+60C>T)
c.7272+60C>T (n.7272+60C>T)
c.7440+60C>T (n.7440+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275033G>CCA2732931560ANKRD11c.7569+60C>G (n.7569+60C>G)
c.*7372+60C>G (n.*7372+60C>G)
c.843+60C>G (n.843+60C>G)
n.26+60C>G
c.250+60C>G
c.7467+60C>G (n.7467+60C>G)
c.7272+60C>G (n.7272+60C>G)
c.7440+60C>G (n.7440+60C>G)
dbSNP
16g.89275033G=CA2241598729ANKRD11c.7569+60C= (n.7569+60C=)
c.*7372+60C= (n.*7372+60C=)
c.843+60C= (n.843+60C=)
n.26+60C=
c.250+60C=
c.7467+60C= (n.7467+60C=)
c.7272+60C= (n.7272+60C=)
c.7440+60C= (n.7440+60C=)
16g.89275034G>TCA2576097252ANKRD11c.7569+59C>A (n.7569+59C>A)
c.*7372+59C>A (n.*7372+59C>A)
c.843+59C>A (n.843+59C>A)
n.26+59C>A
c.250+59C>A
c.7467+59C>A (n.7467+59C>A)
c.7272+59C>A (n.7272+59C>A)
c.7440+59C>A (n.7440+59C>A)
16g.89275035G>CCA2634942553ANKRD11c.7569+58C>G (n.7569+58C>G)
c.*7372+58C>G (n.*7372+58C>G)
c.843+58C>G (n.843+58C>G)
n.26+58C>G
c.250+58C>G
c.7467+58C>G (n.7467+58C>G)
c.7272+58C>G (n.7272+58C>G)
c.7440+58C>G (n.7440+58C>G)
gnomAD v4
16g.89275035G>TCA2634942554ANKRD11c.7569+58C>A (n.7569+58C>A)
c.*7372+58C>A (n.*7372+58C>A)
c.843+58C>A (n.843+58C>A)
n.26+58C>A
c.250+58C>A
c.7467+58C>A (n.7467+58C>A)
c.7272+58C>A (n.7272+58C>A)
c.7440+58C>A (n.7440+58C>A)
gnomAD v4
16g.89275036C>ACA656551235ANKRD11c.7569+57G>T (n.7569+57G>T)
c.*7372+57G>T (n.*7372+57G>T)
c.843+57G>T (n.843+57G>T)
n.26+57G>T
c.250+57G>T
c.7467+57G>T (n.7467+57G>T)
c.7272+57G>T (n.7272+57G>T)
c.7440+57G>T (n.7440+57G>T)
COSMIC
16g.89275037C=CA2241598730ANKRD11c.7569+56G= (n.7569+56G=)
c.*7372+56G= (n.*7372+56G=)
c.843+56G= (n.843+56G=)
n.26+56G=
c.250+56G=
c.7467+56G= (n.7467+56G=)
c.7272+56G= (n.7272+56G=)
c.7440+56G= (n.7440+56G=)
16g.89275037C>GCA2634942555ANKRD11c.7569+56G>C (n.7569+56G>C)
c.*7372+56G>C (n.*7372+56G>C)
c.843+56G>C (n.843+56G>C)
n.26+56G>C
c.250+56G>C
c.7467+56G>C (n.7467+56G>C)
c.7272+56G>C (n.7272+56G>C)
c.7440+56G>C (n.7440+56G>C)
gnomAD v4
16g.89275037C>TCA2241598731ANKRD11c.7569+56G>A (n.7569+56G>A)
c.*7372+56G>A (n.*7372+56G>A)
c.843+56G>A (n.843+56G>A)
n.26+56G>A
c.250+56G>A
c.7467+56G>A (n.7467+56G>A)
c.7272+56G>A (n.7272+56G>A)
c.7440+56G>A (n.7440+56G>A)
dbSNP
16g.89275038T>CCA2634942556ANKRD11c.7569+55A>G (n.7569+55A>G)
c.*7372+55A>G (n.*7372+55A>G)
c.843+55A>G (n.843+55A>G)
n.26+55A>G
c.250+55A>G
c.7467+55A>G (n.7467+55A>G)
c.7272+55A>G (n.7272+55A>G)
c.7440+55A>G (n.7440+55A>G)
gnomAD v4
16g.89275038T>GCA2634942557ANKRD11c.7569+55A>C (n.7569+55A>C)
c.*7372+55A>C (n.*7372+55A>C)
c.843+55A>C (n.843+55A>C)
n.26+55A>C
c.250+55A>C
c.7467+55A>C (n.7467+55A>C)
c.7272+55A>C (n.7272+55A>C)
c.7440+55A>C (n.7440+55A>C)
gnomAD v4
16g.89275039G>TCA2576097253ANKRD11c.7569+54C>A (n.7569+54C>A)
c.*7372+54C>A (n.*7372+54C>A)
c.843+54C>A (n.843+54C>A)
n.26+54C>A
c.250+54C>A
c.7467+54C>A (n.7467+54C>A)
c.7272+54C>A (n.7272+54C>A)
c.7440+54C>A (n.7440+54C>A)
gnomAD v4
16g.89275040C=CA2241598732ANKRD11c.7569+53G= (n.7569+53G=)
c.*7372+53G= (n.*7372+53G=)
c.843+53G= (n.843+53G=)
n.26+53G=
c.250+53G=
c.7467+53G= (n.7467+53G=)
c.7272+53G= (n.7272+53G=)
c.7440+53G= (n.7440+53G=)
16g.89275040C>TCA286505906ANKRD11c.7569+53G>A (n.7569+53G>A)
c.*7372+53G>A (n.*7372+53G>A)
c.843+53G>A (n.843+53G>A)
n.26+53G>A
c.250+53G>A
c.7467+53G>A (n.7467+53G>A)
c.7272+53G>A (n.7272+53G>A)
c.7440+53G>A (n.7440+53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275041G>ACA725697969ANKRD11c.7569+52C>T (n.7569+52C>T)
c.*7372+52C>T (n.*7372+52C>T)
c.843+52C>T (n.843+52C>T)
n.26+52C>T
c.250+52C>T
c.7467+52C>T (n.7467+52C>T)
c.7272+52C>T (n.7272+52C>T)
c.7440+52C>T (n.7440+52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275041G=CA2241598733ANKRD11c.7569+52C= (n.7569+52C=)
c.*7372+52C= (n.*7372+52C=)
c.843+52C= (n.843+52C=)
n.26+52C=
c.250+52C=
c.7467+52C= (n.7467+52C=)
c.7272+52C= (n.7272+52C=)
c.7440+52C= (n.7440+52C=)
16g.89275041G>TCA286505908ANKRD11c.7569+52C>A (n.7569+52C>A)
c.*7372+52C>A (n.*7372+52C>A)
c.843+52C>A (n.843+52C>A)
n.26+52C>A
c.250+52C>A
c.7467+52C>A (n.7467+52C>A)
c.7272+52C>A (n.7272+52C>A)
c.7440+52C>A (n.7440+52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275042C>ACA2634942558ANKRD11c.7569+51G>T (n.7569+51G>T)
c.*7372+51G>T (n.*7372+51G>T)
c.843+51G>T (n.843+51G>T)
n.26+51G>T
c.250+51G>T
c.7467+51G>T (n.7467+51G>T)
c.7272+51G>T (n.7272+51G>T)
c.7440+51G>T (n.7440+51G>T)
gnomAD v4
16g.89275042C>TCA2576097254ANKRD11c.7569+51G>A (n.7569+51G>A)
c.*7372+51G>A (n.*7372+51G>A)
c.843+51G>A (n.843+51G>A)
n.26+51G>A
c.250+51G>A
c.7467+51G>A (n.7467+51G>A)
c.7272+51G>A (n.7272+51G>A)
c.7440+51G>A (n.7440+51G>A)
gnomAD v4
16g.89275043C>ACA2634942559ANKRD11c.7569+50G>T (n.7569+50G>T)
c.*7372+50G>T (n.*7372+50G>T)
c.843+50G>T (n.843+50G>T)
n.26+50G>T
c.250+50G>T
c.7467+50G>T (n.7467+50G>T)
c.7272+50G>T (n.7272+50G>T)
c.7440+50G>T (n.7440+50G>T)
gnomAD v4
16g.89275043C=CA2241598734ANKRD11c.7569+50G= (n.7569+50G=)
c.*7372+50G= (n.*7372+50G=)
c.843+50G= (n.843+50G=)
n.26+50G=
c.250+50G=
c.7467+50G= (n.7467+50G=)
c.7272+50G= (n.7272+50G=)
c.7440+50G= (n.7440+50G=)
16g.89275043C>GCA725697973ANKRD11c.7569+50G>C (n.7569+50G>C)
c.*7372+50G>C (n.*7372+50G>C)
c.843+50G>C (n.843+50G>C)
n.26+50G>C
c.250+50G>C
c.7467+50G>C (n.7467+50G>C)
c.7272+50G>C (n.7272+50G>C)
c.7440+50G>C (n.7440+50G>C)
dbSNP
16g.89275043C>TCA8241095ANKRD11c.7569+50G>A (n.7569+50G>A)
c.*7372+50G>A (n.*7372+50G>A)
c.843+50G>A (n.843+50G>A)
n.26+50G>A
c.250+50G>A
c.7467+50G>A (n.7467+50G>A)
c.7272+50G>A (n.7272+50G>A)
c.7440+50G>A (n.7440+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275044G>ACA8241096ANKRD11c.7569+49C>T (n.7569+49C>T)
c.*7372+49C>T (n.*7372+49C>T)
c.843+49C>T (n.843+49C>T)
n.26+49C>T
c.250+49C>T
c.7467+49C>T (n.7467+49C>T)
c.7272+49C>T (n.7272+49C>T)
c.7440+49C>T (n.7440+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275044G=CA2241598735ANKRD11c.7569+49C= (n.7569+49C=)
c.*7372+49C= (n.*7372+49C=)
c.843+49C= (n.843+49C=)
n.26+49C=
c.250+49C=
c.7467+49C= (n.7467+49C=)
c.7272+49C= (n.7272+49C=)
c.7440+49C= (n.7440+49C=)
16g.89275045T>ACA624452506ANKRD11c.7569+48A>T (n.7569+48A>T)
c.*7372+48A>T (n.*7372+48A>T)
c.843+48A>T (n.843+48A>T)
n.26+48A>T
c.250+48A>T
c.7467+48A>T (n.7467+48A>T)
c.7272+48A>T (n.7272+48A>T)
c.7440+48A>T (n.7440+48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275045T>CCA8241098ANKRD11c.7569+48A>G (n.7569+48A>G)
c.*7372+48A>G (n.*7372+48A>G)
c.843+48A>G (n.843+48A>G)
n.26+48A>G
c.250+48A>G
c.7467+48A>G (n.7467+48A>G)
c.7272+48A>G (n.7272+48A>G)
c.7440+48A>G (n.7440+48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275045T>GCA8241097ANKRD11c.7569+48A>C (n.7569+48A>C)
c.*7372+48A>C (n.*7372+48A>C)
c.843+48A>C (n.843+48A>C)
n.26+48A>C
c.250+48A>C
c.7467+48A>C (n.7467+48A>C)
c.7272+48A>C (n.7272+48A>C)
c.7440+48A>C (n.7440+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275045T=CA2241598737ANKRD11c.7569+48A= (n.7569+48A=)
c.*7372+48A= (n.*7372+48A=)
c.843+48A= (n.843+48A=)
n.26+48A=
c.250+48A=
c.7467+48A= (n.7467+48A=)
c.7272+48A= (n.7272+48A=)
c.7440+48A= (n.7440+48A=)
16g.89275045_89275047delinsTGACA2241598736ANKRD11c.7569+46_7569+48delinsTCA (n.7569+46_7569+48delinsTCA)
c.*7372+46_*7372+48delinsTCA (n.*7372+46_*7372+48delinsTCA)
c.843+46_843+48delinsTCA (n.843+46_843+48delinsTCA)
n.26+46_26+48delinsTCA
c.250+46_250+48delinsTCA
c.7467+46_7467+48delinsTCA (n.7467+46_7467+48delinsTCA)
c.7272+46_7272+48delinsTCA (n.7272+46_7272+48delinsTCA)
c.7440+46_7440+48delinsTCA (n.7440+46_7440+48delinsTCA)
16g.89275046G>ACA624452507ANKRD11c.7569+47C>T (n.7569+47C>T)
c.*7372+47C>T (n.*7372+47C>T)
c.843+47C>T (n.843+47C>T)
n.26+47C>T
c.250+47C>T
c.7467+47C>T (n.7467+47C>T)
c.7272+47C>T (n.7272+47C>T)
c.7440+47C>T (n.7440+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275046G>CCA2241598739ANKRD11c.7569+47C>G (n.7569+47C>G)
c.*7372+47C>G (n.*7372+47C>G)
c.843+47C>G (n.843+47C>G)
n.26+47C>G
c.250+47C>G
c.7467+47C>G (n.7467+47C>G)
c.7272+47C>G (n.7272+47C>G)
c.7440+47C>G (n.7440+47C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.89275046G=CA2241598738ANKRD11c.7569+47C= (n.7569+47C=)
c.*7372+47C= (n.*7372+47C=)
c.843+47C= (n.843+47C=)
n.26+47C=
c.250+47C=
c.7467+47C= (n.7467+47C=)
c.7272+47C= (n.7272+47C=)
c.7440+47C= (n.7440+47C=)
16g.89275046_89275047delCA8241099ANKRD11c.7569+46_7569+47del (n.7569+46_7569+47del)
c.*7372+46_*7372+47del (n.*7372+46_*7372+47del)
c.843+46_843+47del (n.843+46_843+47del)
n.26+46_26+47del
c.250+46_250+47del
c.7467+46_7467+47del (n.7467+46_7467+47del)
c.7272+46_7272+47del (n.7272+46_7272+47del)
c.7440+46_7440+47del (n.7440+46_7440+47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275047A>GCA2634942560ANKRD11c.7569+46T>C (n.7569+46T>C)
c.*7372+46T>C (n.*7372+46T>C)
c.843+46T>C (n.843+46T>C)
n.26+46T>C
c.250+46T>C
c.7467+46T>C (n.7467+46T>C)
c.7272+46T>C (n.7272+46T>C)
c.7440+46T>C (n.7440+46T>C)
gnomAD v4
16g.89275048A>GCA2733138411ANKRD11c.7569+45T>C (n.7569+45T>C)
c.*7372+45T>C (n.*7372+45T>C)
c.843+45T>C (n.843+45T>C)
n.26+45T>C
c.250+45T>C
c.7467+45T>C (n.7467+45T>C)
c.7272+45T>C (n.7272+45T>C)
c.7440+45T>C (n.7440+45T>C)
dbSNP
16g.89275050_89275056delinsAGCCCTGCA2241598740ANKRD11c.7569+37_7569+43delinsCAGGGCT (n.7569+37_7569+43delinsCAGGGCT)
c.*7372+37_*7372+43delinsCAGGGCT (n.*7372+37_*7372+43delinsCAGGGCT)
c.843+37_843+43delinsCAGGGCT (n.843+37_843+43delinsCAGGGCT)
n.26+37_26+43delinsCAGGGCT
c.250+37_250+43delinsCAGGGCT
c.7467+37_7467+43delinsCAGGGCT (n.7467+37_7467+43delinsCAGGGCT)
c.7272+37_7272+43delinsCAGGGCT (n.7272+37_7272+43delinsCAGGGCT)
c.7440+37_7440+43delinsCAGGGCT (n.7440+37_7440+43delinsCAGGGCT)
16g.89275051G>ACA2634942561ANKRD11c.7569+42C>T (n.7569+42C>T)
c.*7372+42C>T (n.*7372+42C>T)
c.843+42C>T (n.843+42C>T)
n.26+42C>T
c.250+42C>T
c.7467+42C>T (n.7467+42C>T)
c.7272+42C>T (n.7272+42C>T)
c.7440+42C>T (n.7440+42C>T)
gnomAD v4
16g.89275051G>CCA2634942562ANKRD11c.7569+42C>G (n.7569+42C>G)
c.*7372+42C>G (n.*7372+42C>G)
c.843+42C>G (n.843+42C>G)
n.26+42C>G
c.250+42C>G
c.7467+42C>G (n.7467+42C>G)
c.7272+42C>G (n.7272+42C>G)
c.7440+42C>G (n.7440+42C>G)
gnomAD v4
16g.89275054_89275059delCA624452508ANKRD11c.7569+37_7569+42del (n.7569+37_7569+42del)
c.*7372+37_*7372+42del (n.*7372+37_*7372+42del)
c.843+37_843+42del (n.843+37_843+42del)
n.26+37_26+42del
c.250+37_250+42del
c.7467+37_7467+42del (n.7467+37_7467+42del)
c.7272+37_7272+42del (n.7272+37_7272+42del)
c.7440+37_7440+42del (n.7440+37_7440+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275052C=CA2241598741ANKRD11c.7569+41G= (n.7569+41G=)
c.*7372+41G= (n.*7372+41G=)
c.843+41G= (n.843+41G=)
n.26+41G=
c.250+41G=
c.7467+41G= (n.7467+41G=)
c.7272+41G= (n.7272+41G=)
c.7440+41G= (n.7440+41G=)
16g.89275052C>GCA2576097256ANKRD11c.7569+41G>C (n.7569+41G>C)
c.*7372+41G>C (n.*7372+41G>C)
c.843+41G>C (n.843+41G>C)
n.26+41G>C
c.250+41G>C
c.7467+41G>C (n.7467+41G>C)
c.7272+41G>C (n.7272+41G>C)
c.7440+41G>C (n.7440+41G>C)
16g.89275052C>TCA980393653ANKRD11c.7569+41G>A (n.7569+41G>A)
c.*7372+41G>A (n.*7372+41G>A)
c.843+41G>A (n.843+41G>A)
n.26+41G>A
c.250+41G>A
c.7467+41G>A (n.7467+41G>A)
c.7272+41G>A (n.7272+41G>A)
c.7440+41G>A (n.7440+41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275053C=CA2241598742ANKRD11c.7569+40G= (n.7569+40G=)
c.*7372+40G= (n.*7372+40G=)
c.843+40G= (n.843+40G=)
n.26+40G=
c.250+40G=
c.7467+40G= (n.7467+40G=)
c.7272+40G= (n.7272+40G=)
c.7440+40G= (n.7440+40G=)
16g.89275053C>GCA286505913ANKRD11c.7569+40G>C (n.7569+40G>C)
c.*7372+40G>C (n.*7372+40G>C)
c.843+40G>C (n.843+40G>C)
n.26+40G>C
c.250+40G>C
c.7467+40G>C (n.7467+40G>C)
c.7272+40G>C (n.7272+40G>C)
c.7440+40G>C (n.7440+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275053C>TCA2576097257ANKRD11c.7569+40G>A (n.7569+40G>A)
c.*7372+40G>A (n.*7372+40G>A)
c.843+40G>A (n.843+40G>A)
n.26+40G>A
c.250+40G>A
c.7467+40G>A (n.7467+40G>A)
c.7272+40G>A (n.7272+40G>A)
c.7440+40G>A (n.7440+40G>A)
16g.89275054C=CA2241598743ANKRD11c.7569+39G= (n.7569+39G=)
c.*7372+39G= (n.*7372+39G=)
c.843+39G= (n.843+39G=)
n.26+39G=
c.250+39G=
c.7467+39G= (n.7467+39G=)
c.7272+39G= (n.7272+39G=)
c.7440+39G= (n.7440+39G=)
16g.89275054C>GCA624452509ANKRD11c.7569+39G>C (n.7569+39G>C)
c.*7372+39G>C (n.*7372+39G>C)
c.843+39G>C (n.843+39G>C)
n.26+39G>C
c.250+39G>C
c.7467+39G>C (n.7467+39G>C)
c.7272+39G>C (n.7272+39G>C)
c.7440+39G>C (n.7440+39G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275055T>ACA2808087717ANKRD11c.7569+38A>T (n.7569+38A>T)
c.*7372+38A>T (n.*7372+38A>T)
c.843+38A>T (n.843+38A>T)
n.26+38A>T
c.250+38A>T
c.7467+38A>T (n.7467+38A>T)
c.7272+38A>T (n.7272+38A>T)
c.7440+38A>T (n.7440+38A>T)
16g.89275055T>CCA8241100ANKRD11c.7569+38A>G (n.7569+38A>G)
c.*7372+38A>G (n.*7372+38A>G)
c.843+38A>G (n.843+38A>G)
n.26+38A>G
c.250+38A>G
c.7467+38A>G (n.7467+38A>G)
c.7272+38A>G (n.7272+38A>G)
c.7440+38A>G (n.7440+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275055T=CA2241598744ANKRD11c.7569+38A= (n.7569+38A=)
c.*7372+38A= (n.*7372+38A=)
c.843+38A= (n.843+38A=)
n.26+38A=
c.250+38A=
c.7467+38A= (n.7467+38A=)
c.7272+38A= (n.7272+38A=)
c.7440+38A= (n.7440+38A=)
16g.89275056G>ACA2634942563ANKRD11c.7569+37C>T (n.7569+37C>T)
c.*7372+37C>T (n.*7372+37C>T)
c.843+37C>T (n.843+37C>T)
n.26+37C>T
c.250+37C>T
c.7467+37C>T (n.7467+37C>T)
c.7272+37C>T (n.7272+37C>T)
c.7440+37C>T (n.7440+37C>T)
gnomAD v4
16g.89275056G>CCA2576097258ANKRD11c.7569+37C>G (n.7569+37C>G)
c.*7372+37C>G (n.*7372+37C>G)
c.843+37C>G (n.843+37C>G)
n.26+37C>G
c.250+37C>G
c.7467+37C>G (n.7467+37C>G)
c.7272+37C>G (n.7272+37C>G)
c.7440+37C>G (n.7440+37C>G)
16g.89275057G>ACA980393658ANKRD11c.7569+36C>T (n.7569+36C>T)
c.*7372+36C>T (n.*7372+36C>T)
c.843+36C>T (n.843+36C>T)
n.26+36C>T
c.250+36C>T
c.7467+36C>T (n.7467+36C>T)
c.7272+36C>T (n.7272+36C>T)
c.7440+36C>T (n.7440+36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275057G=CA2241598745ANKRD11c.7569+36C= (n.7569+36C=)
c.*7372+36C= (n.*7372+36C=)
c.843+36C= (n.843+36C=)
n.26+36C=
c.250+36C=
c.7467+36C= (n.7467+36C=)
c.7272+36C= (n.7272+36C=)
c.7440+36C= (n.7440+36C=)
16g.89275060_89275075delCA2576097259ANKRD11c.7569+21_7569+36del (n.7569+21_7569+36del)
c.*7372+21_*7372+36del (n.*7372+21_*7372+36del)
c.843+21_843+36del (n.843+21_843+36del)
n.26+21_26+36del
c.250+21_250+36del
c.7467+21_7467+36del (n.7467+21_7467+36del)
c.7272+21_7272+36del (n.7272+21_7272+36del)
c.7440+21_7440+36del (n.7440+21_7440+36del)
16g.89275059C=CA2241598746ANKRD11c.7569+34G= (n.7569+34G=)
c.*7372+34G= (n.*7372+34G=)
c.843+34G= (n.843+34G=)
n.26+34G=
c.250+34G=
c.7467+34G= (n.7467+34G=)
c.7272+34G= (n.7272+34G=)
c.7440+34G= (n.7440+34G=)
16g.89275059C>TCA8241101ANKRD11c.7569+34G>A (n.7569+34G>A)
c.*7372+34G>A (n.*7372+34G>A)
c.843+34G>A (n.843+34G>A)
n.26+34G>A
c.250+34G>A
c.7467+34G>A (n.7467+34G>A)
c.7272+34G>A (n.7272+34G>A)
c.7440+34G>A (n.7440+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275060G>ACA8241102ANKRD11c.7569+33C>T (n.7569+33C>T)
c.*7372+33C>T (n.*7372+33C>T)
c.843+33C>T (n.843+33C>T)
n.26+33C>T
c.250+33C>T
c.7467+33C>T (n.7467+33C>T)
c.7272+33C>T (n.7272+33C>T)
c.7440+33C>T (n.7440+33C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275060G=CA2241598747ANKRD11c.7569+33C= (n.7569+33C=)
c.*7372+33C= (n.*7372+33C=)
c.843+33C= (n.843+33C=)
n.26+33C=
c.250+33C=
c.7467+33C= (n.7467+33C=)
c.7272+33C= (n.7272+33C=)
c.7440+33C= (n.7440+33C=)
16g.89275061T>CCA8241103ANKRD11c.7569+32A>G (n.7569+32A>G)
c.*7372+32A>G (n.*7372+32A>G)
c.843+32A>G (n.843+32A>G)
n.26+32A>G
c.250+32A>G
c.7467+32A>G (n.7467+32A>G)
c.7272+32A>G (n.7272+32A>G)
c.7440+32A>G (n.7440+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275061T=CA2241598748ANKRD11c.7569+32A= (n.7569+32A=)
c.*7372+32A= (n.*7372+32A=)
c.843+32A= (n.843+32A=)
n.26+32A=
c.250+32A=
c.7467+32A= (n.7467+32A=)
c.7272+32A= (n.7272+32A=)
c.7440+32A= (n.7440+32A=)
16g.89275064C>ACA980393667ANKRD11c.7569+29G>T (n.7569+29G>T)
c.*7372+29G>T (n.*7372+29G>T)
c.843+29G>T (n.843+29G>T)
n.26+29G>T
c.250+29G>T
c.7467+29G>T (n.7467+29G>T)
c.7272+29G>T (n.7272+29G>T)
c.7440+29G>T (n.7440+29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275064C=CA2241598749ANKRD11c.7569+29G= (n.7569+29G=)
c.*7372+29G= (n.*7372+29G=)
c.843+29G= (n.843+29G=)
n.26+29G=
c.250+29G=
c.7467+29G= (n.7467+29G=)
c.7272+29G= (n.7272+29G=)
c.7440+29G= (n.7440+29G=)
16g.89275064C>GCA2634942564ANKRD11c.7569+29G>C (n.7569+29G>C)
c.*7372+29G>C (n.*7372+29G>C)
c.843+29G>C (n.843+29G>C)
n.26+29G>C
c.250+29G>C
c.7467+29G>C (n.7467+29G>C)
c.7272+29G>C (n.7272+29G>C)
c.7440+29G>C (n.7440+29G>C)
gnomAD v4
16g.89275064C>TCA8241104ANKRD11c.7569+29G>A (n.7569+29G>A)
c.*7372+29G>A (n.*7372+29G>A)
c.843+29G>A (n.843+29G>A)
n.26+29G>A
c.250+29G>A
c.7467+29G>A (n.7467+29G>A)
c.7272+29G>A (n.7272+29G>A)
c.7440+29G>A (n.7440+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275065G>ACA8241106ANKRD11c.7569+28C>T (n.7569+28C>T)
c.*7372+28C>T (n.*7372+28C>T)
c.843+28C>T (n.843+28C>T)
n.26+28C>T
c.250+28C>T
c.7467+28C>T (n.7467+28C>T)
c.7272+28C>T (n.7272+28C>T)
c.7440+28C>T (n.7440+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275065G=CA2241598750ANKRD11c.7569+28C= (n.7569+28C=)
c.*7372+28C= (n.*7372+28C=)
c.843+28C= (n.843+28C=)
n.26+28C=
c.250+28C=
c.7467+28C= (n.7467+28C=)
c.7272+28C= (n.7272+28C=)
c.7440+28C= (n.7440+28C=)
16g.89275065_89275066delinsGCCA2241598751ANKRD11c.7569+27_7569+28delinsGC (n.7569+27_7569+28delinsGC)
c.*7372+27_*7372+28delinsGC (n.*7372+27_*7372+28delinsGC)
c.843+27_843+28delinsGC (n.843+27_843+28delinsGC)
n.26+27_26+28delinsGC
c.250+27_250+28delinsGC
c.7467+27_7467+28delinsGC (n.7467+27_7467+28delinsGC)
c.7272+27_7272+28delinsGC (n.7272+27_7272+28delinsGC)
c.7440+27_7440+28delinsGC (n.7440+27_7440+28delinsGC)
16g.89275066C>ACA624452510ANKRD11c.7569+27G>T (n.7569+27G>T)
c.*7372+27G>T (n.*7372+27G>T)
c.843+27G>T (n.843+27G>T)
n.26+27G>T
c.250+27G>T
c.7467+27G>T (n.7467+27G>T)
c.7272+27G>T (n.7272+27G>T)
c.7440+27G>T (n.7440+27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275066C=CA2241598752ANKRD11c.7569+27G= (n.7569+27G=)
c.*7372+27G= (n.*7372+27G=)
c.843+27G= (n.843+27G=)
n.26+27G=
c.250+27G=
c.7467+27G= (n.7467+27G=)
c.7272+27G= (n.7272+27G=)
c.7440+27G= (n.7440+27G=)
16g.89275066C>GCA2634942565ANKRD11c.7569+27G>C (n.7569+27G>C)
c.*7372+27G>C (n.*7372+27G>C)
c.843+27G>C (n.843+27G>C)
n.26+27G>C
c.250+27G>C
c.7467+27G>C (n.7467+27G>C)
c.7272+27G>C (n.7272+27G>C)
c.7440+27G>C (n.7440+27G>C)
gnomAD v4
16g.89275066C>TCA2732952843ANKRD11c.7569+27G>A (n.7569+27G>A)
c.*7372+27G>A (n.*7372+27G>A)
c.843+27G>A (n.843+27G>A)
n.26+27G>A
c.250+27G>A
c.7467+27G>A (n.7467+27G>A)
c.7272+27G>A (n.7272+27G>A)
c.7440+27G>A (n.7440+27G>A)
dbSNP
16g.89275071dupCA8241105ANKRD11c.7569+27dup (n.7569+27dup)
c.*7372+27dup (n.*7372+27dup)
c.843+27dup (n.843+27dup)
n.26+27dup
c.250+27dup
c.7467+27dup (n.7467+27dup)
c.7272+27dup (n.7272+27dup)
c.7440+27dup (n.7440+27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275071delCA725698011ANKRD11c.7569+27del (n.7569+27del)
c.*7372+27del (n.*7372+27del)
c.843+27del (n.843+27del)
n.26+27del
c.250+27del
c.7467+27del (n.7467+27del)
c.7272+27del (n.7272+27del)
c.7440+27del (n.7440+27del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275068C>ACA2634942566ANKRD11c.7569+25G>T (n.7569+25G>T)
c.*7372+25G>T (n.*7372+25G>T)
c.843+25G>T (n.843+25G>T)
n.26+25G>T
c.250+25G>T
c.7467+25G>T (n.7467+25G>T)
c.7272+25G>T (n.7272+25G>T)
c.7440+25G>T (n.7440+25G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89275069C=CA2241598753ANKRD11c.7569+24G= (n.7569+24G=)
c.*7372+24G= (n.*7372+24G=)
c.843+24G= (n.843+24G=)
n.26+24G=
c.250+24G=
c.7467+24G= (n.7467+24G=)
c.7272+24G= (n.7272+24G=)
c.7440+24G= (n.7440+24G=)
16g.89275069C>TCA725698015ANKRD11c.7569+24G>A (n.7569+24G>A)
c.*7372+24G>A (n.*7372+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
n.26+24G>A
c.250+24G>A
c.7467+24G>A (n.7467+24G>A)
c.7272+24G>A (n.7272+24G>A)
c.7440+24G>A (n.7440+24G>A)
dbSNP
16g.89275070C>ACA624452511ANKRD11c.7569+23G>T (n.7569+23G>T)
c.*7372+23G>T (n.*7372+23G>T)
c.843+23G>T (n.843+23G>T)
n.26+23G>T
c.250+23G>T
c.7467+23G>T (n.7467+23G>T)
c.7272+23G>T (n.7272+23G>T)
c.7440+23G>T (n.7440+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275070C=CA2241598754ANKRD11c.7569+23G= (n.7569+23G=)
c.*7372+23G= (n.*7372+23G=)
c.843+23G= (n.843+23G=)
n.26+23G=
c.250+23G=
c.7467+23G= (n.7467+23G=)
c.7272+23G= (n.7272+23G=)
c.7440+23G= (n.7440+23G=)
16g.89275070C>GCA8241108ANKRD11c.7569+23G>C (n.7569+23G>C)
c.*7372+23G>C (n.*7372+23G>C)
c.843+23G>C (n.843+23G>C)
n.26+23G>C
c.250+23G>C
c.7467+23G>C (n.7467+23G>C)
c.7272+23G>C (n.7272+23G>C)
c.7440+23G>C (n.7440+23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275070C>TCA2634942567ANKRD11c.7569+23G>A (n.7569+23G>A)
c.*7372+23G>A (n.*7372+23G>A)
c.843+23G>A (n.843+23G>A)
n.26+23G>A
c.250+23G>A
c.7467+23G>A (n.7467+23G>A)
c.7272+23G>A (n.7272+23G>A)
c.7440+23G>A (n.7440+23G>A)
gnomAD v4
16g.89275074_89275077dupCA8241107ANKRD11c.7569+20_7569+23dup (n.7569+20_7569+23dup)
c.*7372+20_*7372+23dup (n.*7372+20_*7372+23dup)
c.843+20_843+23dup (n.843+20_843+23dup)
n.26+20_26+23dup
c.250+20_250+23dup
c.7467+20_7467+23dup (n.7467+20_7467+23dup)
c.7272+20_7272+23dup (n.7272+20_7272+23dup)
c.7440+20_7440+23dup (n.7440+20_7440+23dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275071C>ACA2241598756ANKRD11c.7569+22G>T (n.7569+22G>T)
c.*7372+22G>T (n.*7372+22G>T)
c.843+22G>T (n.843+22G>T)
n.26+22G>T
c.250+22G>T
c.7467+22G>T (n.7467+22G>T)
c.7272+22G>T (n.7272+22G>T)
c.7440+22G>T (n.7440+22G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89275071C=CA2241598755ANKRD11c.7569+22G= (n.7569+22G=)
c.*7372+22G= (n.*7372+22G=)
c.843+22G= (n.843+22G=)
n.26+22G=
c.250+22G=
c.7467+22G= (n.7467+22G=)
c.7272+22G= (n.7272+22G=)
c.7440+22G= (n.7440+22G=)
16g.89275071C>GCA2634942569ANKRD11c.7569+22G>C (n.7569+22G>C)
c.*7372+22G>C (n.*7372+22G>C)
c.843+22G>C (n.843+22G>C)
n.26+22G>C
c.250+22G>C
c.7467+22G>C (n.7467+22G>C)
c.7272+22G>C (n.7272+22G>C)
c.7440+22G>C (n.7440+22G>C)
gnomAD v4
16g.89275071C>TCA286505921ANKRD11c.7569+22G>A (n.7569+22G>A)
c.*7372+22G>A (n.*7372+22G>A)
c.843+22G>A (n.843+22G>A)
n.26+22G>A
c.250+22G>A
c.7467+22G>A (n.7467+22G>A)
c.7272+22G>A (n.7272+22G>A)
c.7440+22G>A (n.7440+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275071_89275072delCA2576097263ANKRD11c.7569+21_7569+22del (n.7569+21_7569+22del)
c.*7372+21_*7372+22del (n.*7372+21_*7372+22del)
c.843+21_843+22del (n.843+21_843+22del)
n.26+21_26+22del
c.250+21_250+22del
c.7467+21_7467+22del (n.7467+21_7467+22del)
c.7272+21_7272+22del (n.7272+21_7272+22del)
c.7440+21_7440+22del (n.7440+21_7440+22del)
16g.89275072T>ACA2546893061ANKRD11c.7569+21A>T (n.7569+21A>T)
c.*7372+21A>T (n.*7372+21A>T)
c.843+21A>T (n.843+21A>T)
n.26+21A>T
c.250+21A>T
c.7467+21A>T (n.7467+21A>T)
c.7272+21A>T (n.7272+21A>T)
c.7440+21A>T (n.7440+21A>T)
16g.89275072T>CCA2634942570ANKRD11c.7569+21A>G (n.7569+21A>G)
c.*7372+21A>G (n.*7372+21A>G)
c.843+21A>G (n.843+21A>G)
n.26+21A>G
c.250+21A>G
c.7467+21A>G (n.7467+21A>G)
c.7272+21A>G (n.7272+21A>G)
c.7440+21A>G (n.7440+21A>G)
gnomAD v4
16g.89275072_89275073delinsTGCA2241598757ANKRD11c.7569+20_7569+21delinsCA (n.7569+20_7569+21delinsCA)
c.*7372+20_*7372+21delinsCA (n.*7372+20_*7372+21delinsCA)
c.843+20_843+21delinsCA (n.843+20_843+21delinsCA)
n.26+20_26+21delinsCA
c.250+20_250+21delinsCA
c.7467+20_7467+21delinsCA (n.7467+20_7467+21delinsCA)
c.7272+20_7272+21delinsCA (n.7272+20_7272+21delinsCA)
c.7440+20_7440+21delinsCA (n.7440+20_7440+21delinsCA)
16g.89275073delCA624452512ANKRD11c.7569+20del (n.7569+20del)
c.*7372+20del (n.*7372+20del)
c.843+20del (n.843+20del)
n.26+20del
c.250+20del
c.7467+20del (n.7467+20del)
c.7272+20del (n.7272+20del)
c.7440+20del (n.7440+20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275073G>ACA8241109ANKRD11c.7569+20C>T (n.7569+20C>T)
c.*7372+20C>T (n.*7372+20C>T)
c.843+20C>T (n.843+20C>T)
n.26+20C>T
c.250+20C>T
c.7467+20C>T (n.7467+20C>T)
c.7272+20C>T (n.7272+20C>T)
c.7440+20C>T (n.7440+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275073G=CA2241598758ANKRD11c.7569+20C= (n.7569+20C=)
c.*7372+20C= (n.*7372+20C=)
c.843+20C= (n.843+20C=)
n.26+20C=
c.250+20C=
c.7467+20C= (n.7467+20C=)
c.7272+20C= (n.7272+20C=)
c.7440+20C= (n.7440+20C=)
16g.89275074C>ACA286505922ANKRD11c.7569+19G>T (n.7569+19G>T)
c.*7372+19G>T (n.*7372+19G>T)
c.843+19G>T (n.843+19G>T)
n.26+19G>T
c.250+19G>T
c.7467+19G>T (n.7467+19G>T)
c.7272+19G>T (n.7272+19G>T)
c.7440+19G>T (n.7440+19G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.89275074C=CA2241598759ANKRD11c.7569+19G= (n.7569+19G=)
c.*7372+19G= (n.*7372+19G=)
c.843+19G= (n.843+19G=)
n.26+19G=
c.250+19G=
c.7467+19G= (n.7467+19G=)
c.7272+19G= (n.7272+19G=)
c.7440+19G= (n.7440+19G=)
16g.89275075C=CA2241598760ANKRD11c.7569+18G= (n.7569+18G=)
c.*7372+18G= (n.*7372+18G=)
c.843+18G= (n.843+18G=)
n.26+18G=
c.250+18G=
c.7467+18G= (n.7467+18G=)
c.7272+18G= (n.7272+18G=)
c.7440+18G= (n.7440+18G=)
16g.89275075C>GCA624452513ANKRD11c.7569+18G>C (n.7569+18G>C)
c.*7372+18G>C (n.*7372+18G>C)
c.843+18G>C (n.843+18G>C)
n.26+18G>C
c.250+18G>C
c.7467+18G>C (n.7467+18G>C)
c.7272+18G>C (n.7272+18G>C)
c.7440+18G>C (n.7440+18G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275077G>ACA624452514ANKRD11c.7569+16C>T (n.7569+16C>T)
c.*7372+16C>T (n.*7372+16C>T)
c.843+16C>T (n.843+16C>T)
n.26+16C>T
c.250+16C>T
c.7467+16C>T (n.7467+16C>T)
c.7272+16C>T (n.7272+16C>T)
c.7440+16C>T (n.7440+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275077G=CA2241598761ANKRD11c.7569+16C= (n.7569+16C=)
c.*7372+16C= (n.*7372+16C=)
c.843+16C= (n.843+16C=)
n.26+16C=
c.250+16C=
c.7467+16C= (n.7467+16C=)
c.7272+16C= (n.7272+16C=)
c.7440+16C= (n.7440+16C=)
16g.89275077G>TCA2634942571ANKRD11c.7569+16C>A (n.7569+16C>A)
c.*7372+16C>A (n.*7372+16C>A)
c.843+16C>A (n.843+16C>A)
n.26+16C>A
c.250+16C>A
c.7467+16C>A (n.7467+16C>A)
c.7272+16C>A (n.7272+16C>A)
c.7440+16C>A (n.7440+16C>A)
gnomAD v4
16g.89275079G>ACA2634942572ANKRD11c.7569+14C>T (n.7569+14C>T)
c.*7372+14C>T (n.*7372+14C>T)
c.843+14C>T (n.843+14C>T)
n.26+14C>T
c.250+14C>T
c.7467+14C>T (n.7467+14C>T)
c.7272+14C>T (n.7272+14C>T)
c.7440+14C>T (n.7440+14C>T)
gnomAD v4
16g.89275079G=CA2241598762ANKRD11c.7569+14C= (n.7569+14C=)
c.*7372+14C= (n.*7372+14C=)
c.843+14C= (n.843+14C=)
n.26+14C=
c.250+14C=
c.7467+14C= (n.7467+14C=)
c.7272+14C= (n.7272+14C=)
c.7440+14C= (n.7440+14C=)
16g.89275079G>TCA8241110ANKRD11c.7569+14C>A (n.7569+14C>A)
c.*7372+14C>A (n.*7372+14C>A)
c.843+14C>A (n.843+14C>A)
n.26+14C>A
c.250+14C>A
c.7467+14C>A (n.7467+14C>A)
c.7272+14C>A (n.7272+14C>A)
c.7440+14C>A (n.7440+14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275080C=CA2241598763ANKRD11c.7569+13G= (n.7569+13G=)
c.*7372+13G= (n.*7372+13G=)
c.843+13G= (n.843+13G=)
n.26+13G=
c.250+13G=
c.7467+13G= (n.7467+13G=)
c.7272+13G= (n.7272+13G=)
c.7440+13G= (n.7440+13G=)
16g.89275080C>GCA8241111ANKRD11c.7569+13G>C (n.7569+13G>C)
c.*7372+13G>C (n.*7372+13G>C)
c.843+13G>C (n.843+13G>C)
n.26+13G>C
c.250+13G>C
c.7467+13G>C (n.7467+13G>C)
c.7272+13G>C (n.7272+13G>C)
c.7440+13G>C (n.7440+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275080C>TCA624452515ANKRD11c.7569+13G>A (n.7569+13G>A)
c.*7372+13G>A (n.*7372+13G>A)
c.843+13G>A (n.843+13G>A)
n.26+13G>A
c.250+13G>A
c.7467+13G>A (n.7467+13G>A)
c.7272+13G>A (n.7272+13G>A)
c.7440+13G>A (n.7440+13G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.89275081C=CA2241598764ANKRD11c.7569+12G= (n.7569+12G=)
c.*7372+12G= (n.*7372+12G=)
c.843+12G= (n.843+12G=)
n.26+12G=
c.250+12G=
c.7467+12G= (n.7467+12G=)
c.7272+12G= (n.7272+12G=)
c.7440+12G= (n.7440+12G=)
16g.89275081C>GCA624452516ANKRD11c.7569+12G>C (n.7569+12G>C)
c.*7372+12G>C (n.*7372+12G>C)
c.843+12G>C (n.843+12G>C)
n.26+12G>C
c.250+12G>C
c.7467+12G>C (n.7467+12G>C)
c.7272+12G>C (n.7272+12G>C)
c.7440+12G>C (n.7440+12G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275081C>TCA624452517ANKRD11c.7569+12G>A (n.7569+12G>A)
c.*7372+12G>A (n.*7372+12G>A)
c.843+12G>A (n.843+12G>A)
n.26+12G>A
c.250+12G>A
c.7467+12G>A (n.7467+12G>A)
c.7272+12G>A (n.7272+12G>A)
c.7440+12G>A (n.7440+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275082A>TCA2634942573ANKRD11c.7569+11T>A (n.7569+11T>A)
c.*7372+11T>A (n.*7372+11T>A)
c.843+11T>A (n.843+11T>A)
n.26+11T>A
c.250+11T>A
c.7467+11T>A (n.7467+11T>A)
c.7272+11T>A (n.7272+11T>A)
c.7440+11T>A (n.7440+11T>A)
gnomAD v4
16g.89275083G>ACA624452518ANKRD11c.7569+10C>T (n.7569+10C>T)
c.*7372+10C>T (n.*7372+10C>T)
c.843+10C>T (n.843+10C>T)
n.26+10C>T
c.250+10C>T
c.7467+10C>T (n.7467+10C>T)
c.7272+10C>T (n.7272+10C>T)
c.7440+10C>T (n.7440+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275083G=CA2241598765ANKRD11c.7569+10C= (n.7569+10C=)
c.*7372+10C= (n.*7372+10C=)
c.843+10C= (n.843+10C=)
n.26+10C=
c.250+10C=
c.7467+10C= (n.7467+10C=)
c.7272+10C= (n.7272+10C=)
c.7440+10C= (n.7440+10C=)
16g.89275084C>ACA2634942574ANKRD11c.7569+9G>T (n.7569+9G>T)
c.*7372+9G>T (n.*7372+9G>T)
c.843+9G>T (n.843+9G>T)
n.26+9G>T
c.250+9G>T
c.7467+9G>T (n.7467+9G>T)
c.7272+9G>T (n.7272+9G>T)
c.7440+9G>T (n.7440+9G>T)
gnomAD v4
16g.89275085C>TCA2576097266ANKRD11c.7569+8G>A (n.7569+8G>A)
c.*7372+8G>A (n.*7372+8G>A)
c.843+8G>A (n.843+8G>A)
n.26+8G>A
c.250+8G>A
c.7467+8G>A (n.7467+8G>A)
c.7272+8G>A (n.7272+8G>A)
c.7440+8G>A (n.7440+8G>A)
gnomAD v4
16g.89275086C=CA2241598766ANKRD11c.7569+7G= (n.7569+7G=)
c.*7372+7G= (n.*7372+7G=)
c.843+7G= (n.843+7G=)
n.26+7G=
c.250+7G=
c.7467+7G= (n.7467+7G=)
c.7272+7G= (n.7272+7G=)
c.7440+7G= (n.7440+7G=)
16g.89275086C>TCA624452519ANKRD11c.7569+7G>A (n.7569+7G>A)
c.*7372+7G>A (n.*7372+7G>A)
c.843+7G>A (n.843+7G>A)
n.26+7G>A
c.250+7G>A
c.7467+7G>A (n.7467+7G>A)
c.7272+7G>A (n.7272+7G>A)
c.7440+7G>A (n.7440+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275087A>CCA2634942576ANKRD11c.7569+6T>G (n.7569+6T>G)
c.*7372+6T>G (n.*7372+6T>G)
c.843+6T>G (n.843+6T>G)
n.26+6T>G
c.250+6T>G
c.7467+6T>G (n.7467+6T>G)
c.7272+6T>G (n.7272+6T>G)
c.7440+6T>G (n.7440+6T>G)
gnomAD v4
16g.89275087A>GCA2634942577ANKRD11c.7569+6T>C (n.7569+6T>C)
c.*7372+6T>C (n.*7372+6T>C)
c.843+6T>C (n.843+6T>C)
n.26+6T>C
c.250+6T>C
c.7467+6T>C (n.7467+6T>C)
c.7272+6T>C (n.7272+6T>C)
c.7440+6T>C (n.7440+6T>C)
gnomAD v4
16g.89275089_89275092dupCA2634942575ANKRD11c.7569+3_7569+6dup (n.7569+3_7569+6dup)
c.*7372+3_*7372+6dup (n.*7372+3_*7372+6dup)
c.843+3_843+6dup (n.843+3_843+6dup)
n.26+3_26+6dup
c.250+3_250+6dup
c.7467+3_7467+6dup (n.7467+3_7467+6dup)
c.7272+3_7272+6dup (n.7272+3_7272+6dup)
c.7440+3_7440+6dup (n.7440+3_7440+6dup)
gnomAD v4
16g.89275089T>CCA2559604521ANKRD11c.7569+4A>G (n.7569+4A>G)
c.*7372+4A>G (n.*7372+4A>G)
c.843+4A>G (n.843+4A>G)
n.26+4A>G
c.250+4A>G
c.7467+4A>G (n.7467+4A>G)
c.7272+4A>G (n.7272+4A>G)
c.7440+4A>G (n.7440+4A>G)
ClinVar dbSNP
16g.89275091A>CCA397147770ANKRD11c.7569+2T>G (n.7569+2T>G)
c.*7372+2T>G (n.*7372+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
n.26+2T>G
c.250+2T>G
c.7467+2T>G (n.7467+2T>G)
c.7272+2T>G (n.7272+2T>G)
c.7440+2T>G (n.7440+2T>G)
16g.89275091A>GCA397147771ANKRD11c.7569+2T>C (n.7569+2T>C)
c.*7372+2T>C (n.*7372+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
n.26+2T>C
c.250+2T>C
c.7467+2T>C (n.7467+2T>C)
c.7272+2T>C (n.7272+2T>C)
c.7440+2T>C (n.7440+2T>C)
16g.89275091A>TCA397147772ANKRD11c.7569+2T>A (n.7569+2T>A)
c.*7372+2T>A (n.*7372+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
n.26+2T>A
c.250+2T>A
c.7467+2T>A (n.7467+2T>A)
c.7272+2T>A (n.7272+2T>A)
c.7440+2T>A (n.7440+2T>A)
16g.89275091dupCA2576097267ANKRD11c.7569+2dup (n.7569+2dup)
c.*7372+2dup (n.*7372+2dup)
c.843+2dup (n.843+2dup)
n.26+2dup
c.250+2dup
c.7467+2dup (n.7467+2dup)
c.7272+2dup (n.7272+2dup)
c.7440+2dup (n.7440+2dup)
16g.89275092C>ACA397147773ANKRD11c.7569+1G>T (n.7569+1G>T)
c.*7372+1G>T (n.*7372+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
n.26+1G>T
c.250+1G>T
c.7467+1G>T (n.7467+1G>T)
c.7272+1G>T (n.7272+1G>T)
c.7440+1G>T (n.7440+1G>T)
16g.89275092C=CA2241598767ANKRD11c.7569+1G= (n.7569+1G=)
c.*7372+1G= (n.*7372+1G=)
c.843+1G= (n.843+1G=)
n.26+1G=
c.250+1G=
c.7467+1G= (n.7467+1G=)
c.7272+1G= (n.7272+1G=)
c.7440+1G= (n.7440+1G=)
16g.89275092C>GCA397147774ANKRD11c.7569+1G>C (n.7569+1G>C)
c.*7372+1G>C (n.*7372+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
n.26+1G>C
c.250+1G>C
c.7467+1G>C (n.7467+1G>C)
c.7272+1G>C (n.7272+1G>C)
c.7440+1G>C (n.7440+1G>C)
16g.89275092C>TCA204700ANKRD11c.7569+1G>A (n.7569+1G>A)
c.*7372+1G>A (n.*7372+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
n.26+1G>A
c.250+1G>A
c.7467+1G>A (n.7467+1G>A)
c.7272+1G>A (n.7272+1G>A)
c.7440+1G>A (n.7440+1G>A)
ClinVar dbSNP
16g.89275093C>ACA497167869ANKRD11c.7569G>T (p.Arg2523=)
c.*7372G>T (n.*7372G>T)
c.843G>T (p.Arg281=)
n.26G>T
c.250G>T
c.7467G>T (p.Arg2489=)
c.7272G>T (p.Arg2424=)
c.7440G>T (p.Arg2480=)
16g.89275093C=CA2241598768ANKRD11c.7569G= (p.Arg2523=)
c.*7372G= (n.*7372G=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.26G=
c.250G=
c.7467G= (p.Arg2489=)
c.7272G= (p.Arg2424=)
c.7440G= (p.Arg2480=)
16g.89275093C>GCA497167871ANKRD11c.7569G>C (p.Arg2523=)
c.*7372G>C (n.*7372G>C)
c.843G>C (p.Arg281=)
n.26G>C
c.250G>C
c.7467G>C (p.Arg2489=)
c.7272G>C (p.Arg2424=)
c.7440G>C (p.Arg2480=)
16g.89275093C>TCA497167873ANKRD11c.7569G>A (p.Arg2523=)
c.*7372G>A (n.*7372G>A)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.26G>A
c.250G>A
c.7467G>A (p.Arg2489=)
c.7272G>A (p.Arg2424=)
c.7440G>A (p.Arg2480=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89275094C>ACA397147775ANKRD11c.7568G>T (p.Arg2523Leu)
c.*7371G>T (n.*7371G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.25G>T
c.249G>T
c.7466G>T (p.Arg2489Leu)
c.7271G>T (p.Arg2424Leu)
c.7439G>T (p.Arg2480Leu)
16g.89275094C=CA2241598769ANKRD11c.7568G= (p.Arg2523=)
c.*7371G= (n.*7371G=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.25G=
c.249G=
c.7466G= (p.Arg2489=)
c.7271G= (p.Arg2424=)
c.7439G= (p.Arg2480=)
16g.89275094C>GCA397147776ANKRD11c.7568G>C (p.Arg2523Pro)
c.*7371G>C (n.*7371G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.25G>C
c.249G>C
c.7466G>C (p.Arg2489Pro)
c.7271G>C (p.Arg2424Pro)
c.7439G>C (p.Arg2480Pro)
16g.89275094C>TCA397147777ANKRD11c.7568G>A (p.Arg2523Gln)
c.*7371G>A (n.*7371G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
n.25G>A
c.249G>A
c.7466G>A (p.Arg2489Gln)
c.7271G>A (p.Arg2424Gln)
c.7439G>A (p.Arg2480Gln)
dbSNP gnomAD v2
16g.89275095G>ACA397147778ANKRD11c.7567C>T (p.Arg2523Trp)
c.*7370C>T (n.*7370C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
n.24C>T
c.248C>T
c.7465C>T (p.Arg2489Trp)
c.7270C>T (p.Arg2424Trp)
c.7438C>T (p.Arg2480Trp)
16g.89275095G>CCA397147779ANKRD11c.7567C>G (p.Arg2523Gly)
c.*7370C>G (n.*7370C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.24C>G
c.248C>G
c.7465C>G (p.Arg2489Gly)
c.7270C>G (p.Arg2424Gly)
c.7438C>G (p.Arg2480Gly)
16g.89275095G>TCA497167880ANKRD11c.7567C>A (p.Arg2523=)
c.*7370C>A (n.*7370C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
n.24C>A
c.248C>A
c.7465C>A (p.Arg2489=)
c.7270C>A (p.Arg2424=)
c.7438C>A (p.Arg2480=)
16g.89275096C>ACA397147780ANKRD11c.7566G>T (p.Glu2522Asp)
c.*7369G>T (n.*7369G>T)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.23G>T
c.247G>T
c.7464G>T (p.Glu2488Asp)
c.7269G>T (p.Glu2423Asp)
c.7437G>T (p.Glu2479Asp)
16g.89275096C>GCA397147781ANKRD11c.7566G>C (p.Glu2522Asp)
c.*7369G>C (n.*7369G>C)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.23G>C
c.247G>C
c.7464G>C (p.Glu2488Asp)
c.7269G>C (p.Glu2423Asp)
c.7437G>C (p.Glu2479Asp)
16g.89275096C>TCA497167885ANKRD11c.7566G>A (p.Glu2522=)
c.*7369G>A (n.*7369G>A)
c.840G>A (p.Glu280=)
n.23G>A
c.247G>A
c.7464G>A (p.Glu2488=)
c.7269G>A (p.Glu2423=)
c.7437G>A (p.Glu2479=)
gnomAD v4
16g.89275097T>ACA397147782ANKRD11c.7565A>T (p.Glu2522Val)
c.*7368A>T (n.*7368A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.22A>T
c.246A>T
c.7463A>T (p.Glu2488Val)
c.7268A>T (p.Glu2423Val)
c.7436A>T (p.Glu2479Val)
16g.89275097T>CCA397147783ANKRD11c.7565A>G (p.Glu2522Gly)
c.*7368A>G (n.*7368A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.22A>G
c.246A>G
c.7463A>G (p.Glu2488Gly)
c.7268A>G (p.Glu2423Gly)
c.7436A>G (p.Glu2479Gly)
16g.89275097T>GCA397147784ANKRD11c.7565A>C (p.Glu2522Ala)
c.*7368A>C (n.*7368A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.22A>C
c.246A>C
c.7463A>C (p.Glu2488Ala)
c.7268A>C (p.Glu2423Ala)
c.7436A>C (p.Glu2479Ala)
16g.89275098C>ACA397147785ANKRD11c.7564G>T (p.Glu2522Ter)
c.*7367G>T (n.*7367G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.21G>T
c.245G>T
c.7462G>T (p.Glu2488Ter)
c.7267G>T (p.Glu2423Ter)
c.7435G>T (p.Glu2479Ter)
16g.89275098C=CA2241598770ANKRD11c.7564G= (p.Glu2522=)
c.*7367G= (n.*7367G=)
c.838G= (p.Glu280=)
n.21G=
c.245G=
c.7462G= (p.Glu2488=)
c.7267G= (p.Glu2423=)
c.7435G= (p.Glu2479=)
16g.89275098C>GCA397147786ANKRD11c.7564G>C (p.Glu2522Gln)
c.*7367G>C (n.*7367G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.21G>C
c.245G>C
c.7462G>C (p.Glu2488Gln)
c.7267G>C (p.Glu2423Gln)
c.7435G>C (p.Glu2479Gln)
gnomAD v4
16g.89275098C>TCA397147787ANKRD11c.7564G>A (p.Glu2522Lys)
c.*7367G>A (n.*7367G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.21G>A
c.245G>A
c.7462G>A (p.Glu2488Lys)
c.7267G>A (p.Glu2423Lys)
c.7435G>A (p.Glu2479Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.89275099G>ACA497167896ANKRD11c.7563C>T (p.Ile2521=)
c.*7366C>T (n.*7366C>T)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.20C>T
c.244C>T
c.7461C>T (p.Ile2487=)
c.7266C>T (p.Ile2422=)
c.7434C>T (p.Ile2478=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275099G>CCA397147788ANKRD11c.7563C>G (p.Ile2521Met)
c.*7366C>G (n.*7366C>G)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.20C>G
c.244C>G
c.7461C>G (p.Ile2487Met)
c.7266C>G (p.Ile2422Met)
c.7434C>G (p.Ile2478Met)
16g.89275099G=CA2241598771ANKRD11c.7563C= (p.Ile2521=)
c.*7366C= (n.*7366C=)
c.837C= (p.Ile279=)
n.20C=
c.244C=
c.7461C= (p.Ile2487=)
c.7266C= (p.Ile2422=)
c.7434C= (p.Ile2478=)
16g.89275099G>TCA497167900ANKRD11c.7563C>A (p.Ile2521=)
c.*7366C>A (n.*7366C>A)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.20C>A
c.244C>A
c.7461C>A (p.Ile2487=)
c.7266C>A (p.Ile2422=)
c.7434C>A (p.Ile2478=)
gnomAD v4
16g.89275100A>CCA397147789ANKRD11c.7562T>G (p.Ile2521Ser)
c.*7365T>G (n.*7365T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.19T>G
c.243T>G
c.7460T>G (p.Ile2487Ser)
c.7265T>G (p.Ile2422Ser)
c.7433T>G (p.Ile2478Ser)
16g.89275100A>GCA397147790ANKRD11c.7562T>C (p.Ile2521Thr)
c.*7365T>C (n.*7365T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.19T>C
c.243T>C
c.7460T>C (p.Ile2487Thr)
c.7265T>C (p.Ile2422Thr)
c.7433T>C (p.Ile2478Thr)
16g.89275100A>TCA397147791ANKRD11c.7562T>A (p.Ile2521Asn)
c.*7365T>A (n.*7365T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.19T>A
c.243T>A
c.7460T>A (p.Ile2487Asn)
c.7265T>A (p.Ile2422Asn)
c.7433T>A (p.Ile2478Asn)
16g.89275101T>ACA397147792ANKRD11c.7561A>T (p.Ile2521Phe)
c.*7364A>T (n.*7364A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.18A>T
c.242A>T
c.7459A>T (p.Ile2487Phe)
c.7264A>T (p.Ile2422Phe)
c.7432A>T (p.Ile2478Phe)
16g.89275101T>CCA397147793ANKRD11c.7561A>G (p.Ile2521Val)
c.*7364A>G (n.*7364A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.18A>G
c.242A>G
c.7459A>G (p.Ile2487Val)
c.7264A>G (p.Ile2422Val)
c.7432A>G (p.Ile2478Val)
16g.89275101T>GCA397147794ANKRD11c.7561A>C (p.Ile2521Leu)
c.*7364A>C (n.*7364A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.18A>C
c.242A>C
c.7459A>C (p.Ile2487Leu)
c.7264A>C (p.Ile2422Leu)
c.7432A>C (p.Ile2478Leu)
16g.89275102G>ACA497167909ANKRD11c.7560C>T (p.Ser2520=)
c.*7363C>T (n.*7363C>T)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.17C>T
c.241C>T
c.7458C>T (p.Ser2486=)
c.7263C>T (p.Ser2421=)
c.7431C>T (p.Ser2477=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275102G>CCA397147795ANKRD11c.7560C>G (p.Ser2520Arg)
c.*7363C>G (n.*7363C>G)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.17C>G
c.241C>G
c.7458C>G (p.Ser2486Arg)
c.7263C>G (p.Ser2421Arg)
c.7431C>G (p.Ser2477Arg)
16g.89275102G=CA2241598772ANKRD11c.7560C= (p.Ser2520=)
c.*7363C= (n.*7363C=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.17C=
c.241C=
c.7458C= (p.Ser2486=)
c.7263C= (p.Ser2421=)
c.7431C= (p.Ser2477=)
16g.89275102G>TCA397147796ANKRD11c.7560C>A (p.Ser2520Arg)
c.*7363C>A (n.*7363C>A)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.17C>A
c.241C>A
c.7458C>A (p.Ser2486Arg)
c.7263C>A (p.Ser2421Arg)
c.7431C>A (p.Ser2477Arg)
16g.89275103C>ACA397147797ANKRD11c.7559G>T (p.Ser2520Ile)
c.*7362G>T (n.*7362G>T)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.16G>T
c.240G>T
c.7457G>T (p.Ser2486Ile)
c.7262G>T (p.Ser2421Ile)
c.7430G>T (p.Ser2477Ile)
16g.89275103C>GCA397147798ANKRD11c.7559G>C (p.Ser2520Thr)
c.*7362G>C (n.*7362G>C)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.16G>C
c.240G>C
c.7457G>C (p.Ser2486Thr)
c.7262G>C (p.Ser2421Thr)
c.7430G>C (p.Ser2477Thr)
16g.89275103C>TCA397147799ANKRD11c.7559G>A (p.Ser2520Asn)
c.*7362G>A (n.*7362G>A)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.16G>A
c.240G>A
c.7457G>A (p.Ser2486Asn)
c.7262G>A (p.Ser2421Asn)
c.7430G>A (p.Ser2477Asn)
16g.89275104T>ACA397147800ANKRD11c.7558A>T (p.Ser2520Cys)
c.*7361A>T (n.*7361A>T)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.15A>T
c.239A>T
c.7456A>T (p.Ser2486Cys)
c.7261A>T (p.Ser2421Cys)
c.7429A>T (p.Ser2477Cys)
16g.89275104T>CCA397147801ANKRD11c.7558A>G (p.Ser2520Gly)
c.*7361A>G (n.*7361A>G)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.15A>G
c.239A>G
c.7456A>G (p.Ser2486Gly)
c.7261A>G (p.Ser2421Gly)
c.7429A>G (p.Ser2477Gly)
16g.89275104T>GCA397147802ANKRD11c.7558A>C (p.Ser2520Arg)
c.*7361A>C (n.*7361A>C)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.15A>C
c.239A>C
c.7456A>C (p.Ser2486Arg)
c.7261A>C (p.Ser2421Arg)
c.7429A>C (p.Ser2477Arg)
16g.89275105G>ACA497167924ANKRD11c.7557C>T (p.His2519=)
c.*7360C>T (n.*7360C>T)
c.831C>T (p.His277=)
n.14C>T
c.238C>T
c.7455C>T (p.His2485=)
c.7260C>T (p.His2420=)
c.7428C>T (p.His2476=)
16g.89275105G>CCA397147803ANKRD11c.7557C>G (p.His2519Gln)
c.*7360C>G (n.*7360C>G)
c.831C>G (p.His277Gln)
n.14C>G
c.238C>G
c.7455C>G (p.His2485Gln)
c.7260C>G (p.His2420Gln)
c.7428C>G (p.His2476Gln)
16g.89275105G>TCA397147804ANKRD11c.7557C>A (p.His2519Gln)
c.*7360C>A (n.*7360C>A)
c.831C>A (p.His277Gln)
n.14C>A
c.238C>A
c.7455C>A (p.His2485Gln)
c.7260C>A (p.His2420Gln)
c.7428C>A (p.His2476Gln)
16g.89275106T>ACA397147805ANKRD11c.7556A>T (p.His2519Leu)
c.*7359A>T (n.*7359A>T)
c.830A>T (p.His277Leu)
n.13A>T
c.237A>T
c.7454A>T (p.His2485Leu)
c.7259A>T (p.His2420Leu)
c.7427A>T (p.His2476Leu)
ClinVar dbSNP
16g.89275106T>CCA397147806ANKRD11c.7556A>G (p.His2519Arg)
c.*7359A>G (n.*7359A>G)
c.830A>G (p.His277Arg)
n.13A>G
c.237A>G
c.7454A>G (p.His2485Arg)
c.7259A>G (p.His2420Arg)
c.7427A>G (p.His2476Arg)
16g.89275106T>GCA397147807ANKRD11c.7556A>C (p.His2519Pro)
c.*7359A>C (n.*7359A>C)
c.830A>C (p.His277Pro)
n.13A>C
c.237A>C
c.7454A>C (p.His2485Pro)
c.7259A>C (p.His2420Pro)
c.7427A>C (p.His2476Pro)
16g.89275107G>ACA397147808ANKRD11c.7555C>T (p.His2519Tyr)
c.*7358C>T (n.*7358C>T)
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.12C>T
c.236C>T
c.7453C>T (p.His2485Tyr)
c.7258C>T (p.His2420Tyr)
c.7426C>T (p.His2476Tyr)
16g.89275107G>CCA397147809ANKRD11c.7555C>G (p.His2519Asp)
c.*7358C>G (n.*7358C>G)
c.829C>G (p.His277Asp)
n.12C>G
c.236C>G
c.7453C>G (p.His2485Asp)
c.7258C>G (p.His2420Asp)
c.7426C>G (p.His2476Asp)
16g.89275107G>TCA397147810ANKRD11c.7555C>A (p.His2519Asn)
c.*7358C>A (n.*7358C>A)
c.829C>A (p.His277Asn)
n.12C>A
c.236C>A
c.7453C>A (p.His2485Asn)
c.7258C>A (p.His2420Asn)
c.7426C>A (p.His2476Asn)
16g.89275108C>ACA397147811ANKRD11c.7554G>T (p.Gln2518His)
c.*7357G>T (n.*7357G>T)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.11G>T
c.235G>T
c.7452G>T (p.Gln2484His)
c.7257G>T (p.Gln2419His)
c.7425G>T (p.Gln2475His)
16g.89275108C=CA2241598773ANKRD11c.7554G= (p.Gln2518=)
c.*7357G= (n.*7357G=)
c.828G= (p.Gln276=)
n.11G=
c.235G=
c.7452G= (p.Gln2484=)
c.7257G= (p.Gln2419=)
c.7425G= (p.Gln2475=)
16g.89275108C>GCA397147812ANKRD11c.7554G>C (p.Gln2518His)
c.*7357G>C (n.*7357G>C)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.11G>C
c.235G>C
c.7452G>C (p.Gln2484His)
c.7257G>C (p.Gln2419His)
c.7425G>C (p.Gln2475His)
16g.89275108C>TCA497167935ANKRD11c.7554G>A (p.Gln2518=)
c.*7357G>A (n.*7357G>A)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.11G>A
c.235G>A
c.7452G>A (p.Gln2484=)
c.7257G>A (p.Gln2419=)
c.7425G>A (p.Gln2475=)
dbSNP gnomAD v4
16g.89275109T>ACA397147813ANKRD11c.7553A>T (p.Gln2518Leu)
c.*7356A>T (n.*7356A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.10A>T
c.234A>T
c.7451A>T (p.Gln2484Leu)
c.7256A>T (p.Gln2419Leu)
c.7424A>T (p.Gln2475Leu)
16g.89275109T>CCA397147814ANKRD11c.7553A>G (p.Gln2518Arg)
c.*7356A>G (n.*7356A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.10A>G
c.234A>G
c.7451A>G (p.Gln2484Arg)
c.7256A>G (p.Gln2419Arg)
c.7424A>G (p.Gln2475Arg)
16g.89275109T>GCA397147815ANKRD11c.7553A>C (p.Gln2518Pro)
c.*7356A>C (n.*7356A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.10A>C
c.234A>C
c.7451A>C (p.Gln2484Pro)
c.7256A>C (p.Gln2419Pro)
c.7424A>C (p.Gln2475Pro)
16g.89275110G>ACA10603346ANKRD11c.7552C>T (p.Gln2518Ter)
c.*7355C>T (n.*7355C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.9C>T
c.233C>T
c.7450C>T (p.Gln2484Ter)
c.7255C>T (p.Gln2419Ter)
c.7423C>T (p.Gln2475Ter)
ClinVar dbSNP
16g.89275110G>CCA397147816ANKRD11c.7552C>G (p.Gln2518Glu)
c.*7355C>G (n.*7355C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.9C>G
c.233C>G
c.7450C>G (p.Gln2484Glu)
c.7255C>G (p.Gln2419Glu)
c.7423C>G (p.Gln2475Glu)
16g.89275110G=CA2241598774ANKRD11c.7552C= (p.Gln2518=)
c.*7355C= (n.*7355C=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.9C=
c.233C=
c.7450C= (p.Gln2484=)
c.7255C= (p.Gln2419=)
c.7423C= (p.Gln2475=)
16g.89275110G>TCA397147817ANKRD11c.7552C>A (p.Gln2518Lys)
c.*7355C>A (n.*7355C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.9C>A
c.233C>A
c.7450C>A (p.Gln2484Lys)
c.7255C>A (p.Gln2419Lys)
c.7423C>A (p.Gln2475Lys)
16g.89275111T>ACA497167945ANKRD11c.7551A>T (p.Leu2517=)
c.*7354A>T (n.*7354A>T)
c.825A>T (p.Leu275=)
n.8A>T
c.232A>T
c.7449A>T (p.Leu2483=)
c.7254A>T (p.Leu2418=)
c.7422A>T (p.Leu2474=)
16g.89275111T>CCA497167947ANKRD11c.7551A>G (p.Leu2517=)
c.*7354A>G (n.*7354A>G)
c.825A>G (p.Leu275=)
n.8A>G
c.232A>G
c.7449A>G (p.Leu2483=)
c.7254A>G (p.Leu2418=)
c.7422A>G (p.Leu2474=)
16g.89275111T>GCA497167949ANKRD11c.7551A>C (p.Leu2517=)
c.*7354A>C (n.*7354A>C)
c.825A>C (p.Leu275=)
n.8A>C
c.232A>C
c.7449A>C (p.Leu2483=)
c.7254A>C (p.Leu2418=)
c.7422A>C (p.Leu2474=)
16g.89275112A>CCA397147818ANKRD11c.7550T>G (p.Leu2517Arg)
c.*7353T>G (n.*7353T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.7T>G
c.231T>G
c.7448T>G (p.Leu2483Arg)
c.7253T>G (p.Leu2418Arg)
c.7421T>G (p.Leu2474Arg)
16g.89275112A>GCA397147819ANKRD11c.7550T>C (p.Leu2517Pro)
c.*7353T>C (n.*7353T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.7T>C
c.231T>C
c.7448T>C (p.Leu2483Pro)
c.7253T>C (p.Leu2418Pro)
c.7421T>C (p.Leu2474Pro)
16g.89275112A>TCA397147820ANKRD11c.7550T>A (p.Leu2517Gln)
c.*7353T>A (n.*7353T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.7T>A
c.231T>A
c.7448T>A (p.Leu2483Gln)
c.7253T>A (p.Leu2418Gln)
c.7421T>A (p.Leu2474Gln)
16g.89275113G>ACA497167957ANKRD11c.7549C>T (p.Leu2517=)
c.*7352C>T (n.*7352C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.6C>T
c.230C>T
c.7447C>T (p.Leu2483=)
c.7252C>T (p.Leu2418=)
c.7420C>T (p.Leu2474=)
16g.89275113G>CCA397147821ANKRD11c.7549C>G (p.Leu2517Val)
c.*7352C>G (n.*7352C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.6C>G
c.230C>G
c.7447C>G (p.Leu2483Val)
c.7252C>G (p.Leu2418Val)
c.7420C>G (p.Leu2474Val)
16g.89275113G>TCA397147822ANKRD11c.7549C>A (p.Leu2517Ile)
c.*7352C>A (n.*7352C>A)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.6C>A
c.230C>A
c.7447C>A (p.Leu2483Ile)
c.7252C>A (p.Leu2418Ile)
c.7420C>A (p.Leu2474Ile)
16g.89275114A=CA2241598775ANKRD11c.7548T= (p.Arg2516=)
c.*7351T= (n.*7351T=)
c.822T= (p.Arg274=)
n.5T=
c.229T=
c.7446T= (p.Arg2482=)
c.7251T= (p.Arg2417=)
c.7419T= (p.Arg2473=)
16g.89275114A>CCA8241112ANKRD11c.7548T>G (p.Arg2516=)
c.*7351T>G (n.*7351T>G)
c.822T>G (p.Arg274=)
n.5T>G
c.229T>G
c.7446T>G (p.Arg2482=)
c.7251T>G (p.Arg2417=)
c.7419T>G (p.Arg2473=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275114A>GCA497167964ANKRD11c.7548T>C (p.Arg2516=)
c.*7351T>C (n.*7351T>C)
c.822T>C (p.Arg274=)
n.5T>C
c.229T>C
c.7446T>C (p.Arg2482=)
c.7251T>C (p.Arg2417=)
c.7419T>C (p.Arg2473=)
16g.89275114A>TCA497167966ANKRD11c.7548T>A (p.Arg2516=)
c.*7351T>A (n.*7351T>A)
c.822T>A (p.Arg274=)
n.5T>A
c.229T>A
c.7446T>A (p.Arg2482=)
c.7251T>A (p.Arg2417=)
c.7419T>A (p.Arg2473=)
16g.89275115C>ACA397147825ANKRD11c.7547G>T (p.Arg2516Leu)
c.*7350G>T (n.*7350G>T)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.4G>T
c.228G>T
c.7445G>T (p.Arg2482Leu)
c.7250G>T (p.Arg2417Leu)
c.7418G>T (p.Arg2473Leu)
dbSNP
16g.89275115C=CA2241598776ANKRD11c.7547G= (p.Arg2516=)
c.*7350G= (n.*7350G=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.4G=
c.228G=
c.7445G= (p.Arg2482=)
c.7250G= (p.Arg2417=)
c.7418G= (p.Arg2473=)
16g.89275115C>GCA397147823ANKRD11c.7547G>C (p.Arg2516Pro)
c.*7350G>C (n.*7350G>C)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.4G>C
c.228G>C
c.7445G>C (p.Arg2482Pro)
c.7250G>C (p.Arg2417Pro)
c.7418G>C (p.Arg2473Pro)
gnomAD v4
16g.89275115C>TCA397147824ANKRD11c.7547G>A (p.Arg2516His)
c.*7350G>A (n.*7350G>A)
c.821G>A (p.Arg274His)
n.4G>A
c.228G>A
c.7445G>A (p.Arg2482His)
c.7250G>A (p.Arg2417His)
c.7418G>A (p.Arg2473His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275116G>ACA8241113ANKRD11c.7546C>T (p.Arg2516Cys)
c.*7349C>T (n.*7349C>T)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.3C>T
c.227C>T
c.7444C>T (p.Arg2482Cys)
c.7249C>T (p.Arg2417Cys)
c.7417C>T (p.Arg2473Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89275116G>CCA397147826ANKRD11c.7546C>G (p.Arg2516Gly)
c.*7349C>G (n.*7349C>G)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.3C>G
c.227C>G
c.7444C>G (p.Arg2482Gly)
c.7249C>G (p.Arg2417Gly)
c.7417C>G (p.Arg2473Gly)
16g.89275116G=CA2241598777ANKRD11c.7546C= (p.Arg2516=)
c.*7349C= (n.*7349C=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.3C=
c.227C=
c.7444C= (p.Arg2482=)
c.7249C= (p.Arg2417=)
c.7417C= (p.Arg2473=)
16g.89275116G>TCA397147827ANKRD11c.7546C>A (p.Arg2516Ser)
c.*7349C>A (n.*7349C>A)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.3C>A
c.227C>A
c.7444C>A (p.Arg2482Ser)
c.7249C>A (p.Arg2417Ser)
c.7417C>A (p.Arg2473Ser)
gnomAD v4
16g.89275117C>ACA497167980ANKRD11c.7545G>T (p.Leu2515=)
c.*7348G>T (n.*7348G>T)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.2G>T
c.226G>T
c.7443G>T (p.Leu2481=)
c.7248G>T (p.Leu2416=)
c.7416G>T (p.Leu2472=)
16g.89275117C>GCA497167981ANKRD11c.7545G>C (p.Leu2515=)
c.*7348G>C (n.*7348G>C)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.2G>C
c.226G>C
c.7443G>C (p.Leu2481=)
c.7248G>C (p.Leu2416=)
c.7416G>C (p.Leu2472=)
16g.89275117C>TCA497167984ANKRD11c.7545G>A (p.Leu2515=)
c.*7348G>A (n.*7348G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.2G>A
c.226G>A
c.7443G>A (p.Leu2481=)
c.7248G>A (p.Leu2416=)
c.7416G>A (p.Leu2472=)
gnomAD v4
16g.89275118A>CCA397147828ANKRD11c.7544T>G (p.Leu2515Arg)
c.*7347T>G (n.*7347T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1T>G
c.225T>G
c.7442T>G (p.Leu2481Arg)
c.7247T>G (p.Leu2416Arg)
c.7415T>G (p.Leu2472Arg)
16g.89275118A>GCA397147829ANKRD11c.7544T>C (p.Leu2515Pro)
c.*7347T>C (n.*7347T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1T>C
c.225T>C
c.7442T>C (p.Leu2481Pro)
c.7247T>C (p.Leu2416Pro)
c.7415T>C (p.Leu2472Pro)
ClinVar dbSNP
16g.89275118A>TCA397147830ANKRD11c.7544T>A (p.Leu2515Gln)
c.*7347T>A (n.*7347T>A)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1T>A
c.225T>A
c.7442T>A (p.Leu2481Gln)
c.7247T>A (p.Leu2416Gln)
c.7415T>A (p.Leu2472Gln)
16g.89275119G>ACA497167992ANKRD11c.7543C>T (p.Leu2515=)
c.*7346C>T (n.*7346C>T)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.224C>T
c.7441C>T (p.Leu2481=)
c.7246C>T (p.Leu2416=)
c.7414C>T (p.Leu2472=)
16g.89275119G>CCA397147831ANKRD11c.7543C>G (p.Leu2515Val)
c.*7346C>G (n.*7346C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.224C>G
c.7441C>G (p.Leu2481Val)
c.7246C>G (p.Leu2416Val)
c.7414C>G (p.Leu2472Val)
16g.89275119G>TCA397147832ANKRD11c.7543C>A (p.Leu2515Met)
c.*7346C>A (n.*7346C>A)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.224C>A
c.7441C>A (p.Leu2481Met)
c.7246C>A (p.Leu2416Met)
c.7414C>A (p.Leu2472Met)
16g.89275120C>ACA397147833ANKRD11c.7542G>T (p.Lys2514Asn)
c.*7345G>T (n.*7345G>T)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.223G>T
c.7440G>T (p.Lys2480Asn)
c.7245G>T (p.Lys2415Asn)
c.7413G>T (p.Lys2471Asn)
gnomAD v4
16g.89275120C>GCA397147834ANKRD11c.7542G>C (p.Lys2514Asn)
c.*7345G>C (n.*7345G>C)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.223G>C
c.7440G>C (p.Lys2480Asn)
c.7245G>C (p.Lys2415Asn)
c.7413G>C (p.Lys2471Asn)
16g.89275120C>TCA497168000ANKRD11c.7542G>A (p.Lys2514=)
c.*7345G>A (n.*7345G>A)
c.816G>A (p.Lys272=)
c.223G>A
c.7440G>A (p.Lys2480=)
c.7245G>A (p.Lys2415=)
c.7413G>A (p.Lys2471=)
16g.89275121T>ACA397147835ANKRD11c.7541A>T (p.Lys2514Met)
c.*7344A>T (n.*7344A>T)
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.222A>T
c.7439A>T (p.Lys2480Met)
c.7244A>T (p.Lys2415Met)
c.7412A>T (p.Lys2471Met)
16g.89275121T>CCA397147836ANKRD11c.7541A>G (p.Lys2514Arg)
c.*7344A>G (n.*7344A>G)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.222A>G
c.7439A>G (p.Lys2480Arg)
c.7244A>G (p.Lys2415Arg)
c.7412A>G (p.Lys2471Arg)
16g.89275121T>GCA397147837ANKRD11c.7541A>C (p.Lys2514Thr)
c.*7344A>C (n.*7344A>C)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.222A>C
c.7439A>C (p.Lys2480Thr)
c.7244A>C (p.Lys2415Thr)
c.7412A>C (p.Lys2471Thr)
16g.89275122T>ACA397147840ANKRD11c.7540A>T (p.Lys2514Ter)
c.*7343A>T (n.*7343A>T)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.221A>T
c.7438A>T (p.Lys2480Ter)
c.7243A>T (p.Lys2415Ter)
c.7411A>T (p.Lys2471Ter)
16g.89275122T>CCA397147839ANKRD11c.7540A>G (p.Lys2514Glu)
c.*7343A>G (n.*7343A>G)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.221A>G
c.7438A>G (p.Lys2480Glu)
c.7243A>G (p.Lys2415Glu)
c.7411A>G (p.Lys2471Glu)
16g.89275122T>GCA397147838ANKRD11c.7540A>C (p.Lys2514Gln)
c.*7343A>C (n.*7343A>C)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.221A>C
c.7438A>C (p.Lys2480Gln)
c.7243A>C (p.Lys2415Gln)
c.7411A>C (p.Lys2471Gln)
dbSNP
16g.89275122T=CA2241598778ANKRD11c.7540A= (p.Lys2514=)
c.*7343A= (n.*7343A=)
c.814A= (p.Lys272=)
c.221A=
c.7438A= (p.Lys2480=)
c.7243A= (p.Lys2415=)
c.7411A= (p.Lys2471=)
16g.89275123T>ACA497168015ANKRD11c.7539A>T (p.Gly2513=)
c.*7342A>T (n.*7342A>T)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.220A>T
c.7437A>T (p.Gly2479=)
c.7242A>T (p.Gly2414=)
c.7410A>T (p.Gly2470=)
16g.89275123T>CCA497168013ANKRD11c.7539A>G (p.Gly2513=)
c.*7342A>G (n.*7342A>G)
c.813A>G (p.Gly271=)
c.220A>G
c.7437A>G (p.Gly2479=)
c.7242A>G (p.Gly2414=)
c.7410A>G (p.Gly2470=)
16g.89275123T>GCA497168011ANKRD11c.7539A>C (p.Gly2513=)
c.*7342A>C (n.*7342A>C)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.220A>C
c.7437A>C (p.Gly2479=)
c.7242A>C (p.Gly2414=)
c.7410A>C (p.Gly2470=)
16g.89275124C>ACA286505928ANKRD11c.7538G>T (p.Gly2513Val)
c.*7341G>T (n.*7341G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.219G>T
c.7436G>T (p.Gly2479Val)
c.7241G>T (p.Gly2414Val)
c.7409G>T (p.Gly2470Val)
dbSNP
16g.89275124C=CA2241598779ANKRD11c.7538G= (p.Gly2513=)
c.*7341G= (n.*7341G=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.219G=
c.7436G= (p.Gly2479=)
c.7241G= (p.Gly2414=)
c.7409G= (p.Gly2470=)
16g.89275124C>GCA397147841ANKRD11c.7538G>C (p.Gly2513Ala)
c.*7341G>C (n.*7341G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.219G>C
c.7436G>C (p.Gly2479Ala)
c.7241G>C (p.Gly2414Ala)
c.7409G>C (p.Gly2470Ala)
16g.89275124C>TCA397147842ANKRD11c.7538G>A (p.Gly2513Glu)
c.*7341G>A (n.*7341G>A)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.219G>A
c.7436G>A (p.Gly2479Glu)
c.7241G>A (p.Gly2414Glu)
c.7409G>A (p.Gly2470Glu)
16g.89275125C>ACA397147843ANKRD11c.7537G>T (p.Gly2513Ter)
c.*7340G>T (n.*7340G>T)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.218G>T
c.7435G>T (p.Gly2479Ter)
c.7240G>T (p.Gly2414Ter)
c.7408G>T (p.Gly2470Ter)
16g.89275125C>GCA397147844ANKRD11c.7537G>C (p.Gly2513Arg)
c.*7340G>C (n.*7340G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.218G>C
c.7435G>C (p.Gly2479Arg)
c.7240G>C (p.Gly2414Arg)
c.7408G>C (p.Gly2470Arg)
16g.89275125C>TCA397147845ANKRD11c.7537G>A (p.Gly2513Arg)
c.*7340G>A (n.*7340G>A)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.218G>A
c.7435G>A (p.Gly2479Arg)
c.7240G>A (p.Gly2414Arg)
c.7408G>A (p.Gly2470Arg)
16g.89275126C>ACA497168027ANKRD11c.7536G>T (p.Arg2512=)
c.*7339G>T (n.*7339G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
c.217G>T
c.7434G>T (p.Arg2478=)
c.7239G>T (p.Arg2413=)
c.7407G>T (p.Arg2469=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275126C=CA2241598780ANKRD11c.7536G= (p.Arg2512=)
c.*7339G= (n.*7339G=)
c.810G= (p.Arg270=)
c.217G=
c.7434G= (p.Arg2478=)
c.7239G= (p.Arg2413=)
c.7407G= (p.Arg2469=)
16g.89275126C>GCA497168028ANKRD11c.7536G>C (p.Arg2512=)
c.*7339G>C (n.*7339G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
c.217G>C
c.7434G>C (p.Arg2478=)
c.7239G>C (p.Arg2413=)
c.7407G>C (p.Arg2469=)
gnomAD v4
16g.89275126C>TCA286505930ANKRD11c.7536G>A (p.Arg2512=)
c.*7339G>A (n.*7339G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.217G>A
c.7434G>A (p.Arg2478=)
c.7239G>A (p.Arg2413=)
c.7407G>A (p.Arg2469=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89275127C>ACA397147846ANKRD11c.7535G>T (p.Arg2512Leu)
c.*7338G>T (n.*7338G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.216G>T
c.7433G>T (p.Arg2478Leu)
c.7238G>T (p.Arg2413Leu)
c.7406G>T (p.Arg2469Leu)
gnomAD v4
16g.89275127C=CA2241598781ANKRD11c.7535G= (p.Arg2512=)
c.*7338G= (n.*7338G=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.216G=
c.7433G= (p.Arg2478=)
c.7238G= (p.Arg2413=)
c.7406G= (p.Arg2469=)
16g.89275127C>GCA397147847ANKRD11c.7535G>C (p.Arg2512Pro)
c.*7338G>C (n.*7338G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.216G>C
c.7433G>C (p.Arg2478Pro)
c.7238G>C (p.Arg2413Pro)
c.7406G>C (p.Arg2469Pro)
ClinVar
16g.89275127C>TCA397147848ANKRD11c.7535G>A (p.Arg2512Gln)
c.*7338G>A (n.*7338G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.216G>A
c.7433G>A (p.Arg2478Gln)
c.7238G>A (p.Arg2413Gln)
c.7406G>A (p.Arg2469Gln)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched