Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89264011_89264013del | CA2630246351 | FANCI | c.375_377del (p.Val126del) c.117_119del (p.Val40del) c.654_656del (p.Val219del) c.133_135del n.129+16285_129+16287del c.192_194del (p.Val65del) | gnomAD v4 |
15 | g.89264012G>A | CA274539055 | FANCI | c.376G>A (p.Val126Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.134G>A n.129+16286G>A c.193G>A (p.Val65Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264012G>C | CA393739221 | FANCI | c.376G>C (p.Val126Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.134G>C n.129+16286G>C c.193G>C (p.Val65Leu) | |
15 | g.89264012G= | CA2194585812 | FANCI | c.376G= (p.Val126=) c.118G= (p.Val40=) c.655G= (p.Val219=) c.134G= n.129+16286G= c.193G= (p.Val65=) | |
15 | g.89264012G>T | CA393739223 | FANCI | c.376G>T (p.Val126Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.134G>T n.129+16286G>T c.193G>T (p.Val65Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.89264013T>A | CA393739227 | FANCI | c.377T>A (p.Val126Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.135T>A n.129+16287T>A c.194T>A (p.Val65Asp) | |
15 | g.89264013T>C | CA393739224 | FANCI | c.377T>C (p.Val126Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.135T>C n.129+16287T>C c.194T>C (p.Val65Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.89264013T>G | CA393739225 | FANCI | c.377T>G (p.Val126Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.135T>G n.129+16287T>G c.194T>G (p.Val65Gly) | |
15 | g.89264013_89264015delinsTTC | CA2194585814 | FANCI | c.377_379delinsTTC (p.Val126=) c.119_121delinsTTC (p.Val40=) c.656_658delinsTTC (p.Val219=) c.135_137delinsTTC n.129+16287_129+16289delinsTTC c.194_196delinsTTC (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>A | CA492065499 | FANCI | c.378T>A (p.Val126=) c.120T>A (p.Val40=) c.657T>A (p.Val219=) c.136T>A n.129+16288T>A c.195T>A (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>C | CA492065497 | FANCI | c.378T>C (p.Val126=) c.120T>C (p.Val40=) c.657T>C (p.Val219=) c.136T>C n.129+16288T>C c.195T>C (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>G | CA492065492 | FANCI | c.378T>G (p.Val126=) c.120T>G (p.Val40=) c.657T>G (p.Val219=) c.136T>G n.129+16288T>G c.195T>G (p.Val65=) | |
15 | g.89264018_89264019del | CA7722708 | FANCI | c.382_383del (p.Ser128LeufsTer21) c.124_125del (p.Ser42LeufsTer21) c.661_662del (p.Ser221LeufsTer21) c.140_141del c.661_662del (p.Ser221LeufsTer?) n.129+16292_129+16293del c.199_200del (p.Ser67LeufsTer21) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C>A | CA274539078 | FANCI | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.137C>A n.129+16289C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C= | CA2194585821 | FANCI | c.379C= (p.Leu127=) c.121C= (p.Leu41=) c.658C= (p.Leu220=) c.137C= n.129+16289C= c.196C= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264015C>G | CA7722709 | FANCI | c.379C>G (p.Leu127Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.137C>G n.129+16289C>G c.196C>G (p.Leu66Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C>T | CA393739229 | FANCI | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.137C>T n.129+16289C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
15 | g.89264016T>A | CA393739231 | FANCI | c.380T>A (p.Leu127His) c.122T>A (p.Leu41His) c.659T>A (p.Leu220His) c.138T>A n.129+16290T>A c.197T>A (p.Leu66His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264016T>C | CA393739232 | FANCI | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.138T>C n.129+16290T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
15 | g.89264016T>G | CA393739234 | FANCI | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.138T>G n.129+16290T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
15 | g.89264016T= | CA2194585825 | FANCI | c.380T= (p.Leu127=) c.122T= (p.Leu41=) c.659T= (p.Leu220=) c.138T= n.129+16290T= c.197T= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C>A | CA492065515 | FANCI | c.381C>A (p.Leu127=) c.123C>A (p.Leu41=) c.660C>A (p.Leu220=) c.139C>A n.129+16291C>A c.198C>A (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C= | CA2194585829 | FANCI | c.381C= (p.Leu127=) c.123C= (p.Leu41=) c.660C= (p.Leu220=) c.139C= n.129+16291C= c.198C= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C>G | CA492065516 | FANCI | c.381C>G (p.Leu127=) c.123C>G (p.Leu41=) c.660C>G (p.Leu220=) c.139C>G n.129+16291C>G c.198C>G (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264017C>T | CA492065518 | FANCI | c.381C>T (p.Leu127=) c.123C>T (p.Leu41=) c.660C>T (p.Leu220=) c.139C>T n.129+16291C>T c.198C>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
15 | g.89264018T>A | CA393739235 | FANCI | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.140T>A n.129+16292T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) | |
15 | g.89264018T>C | CA393739237 | FANCI | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.140T>C n.129+16292T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) | |
15 | g.89264018T>G | CA393739239 | FANCI | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.140T>G n.129+16292T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
15 | g.89264019C>A | CA393739241 | FANCI | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.141C>A n.129+16293C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.89264019C>G | CA393739242 | FANCI | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.141C>G n.129+16293C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) | |
15 | g.89264019C>T | CA393739244 | FANCI | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.141C>T n.129+16293C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) | |
15 | g.89264020C>A | CA492065531 | FANCI | c.384C>A (p.Ser128=) c.126C>A (p.Ser42=) c.663C>A (p.Ser221=) c.142C>A n.129+16294C>A c.201C>A (p.Ser67=) | |
15 | g.89264020C>G | CA492065536 | FANCI | c.384C>G (p.Ser128=) c.126C>G (p.Ser42=) c.663C>G (p.Ser221=) c.142C>G n.129+16294C>G c.201C>G (p.Ser67=) | |
15 | g.89264020C>T | CA492065533 | FANCI | c.384C>T (p.Ser128=) c.126C>T (p.Ser42=) c.663C>T (p.Ser221=) c.142C>T n.129+16294C>T c.201C>T (p.Ser67=) | |
15 | g.89264021T>A | CA393739245 | FANCI | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.143T>A n.129+16295T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
15 | g.89264021T>C | CA393739249 | FANCI | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.143T>C n.129+16295T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
15 | g.89264021T>G | CA393739247 | FANCI | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.143T>G n.129+16295T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
15 | g.89264022C>A | CA393739250 | FANCI | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.144C>A n.129+16296C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) | |
15 | g.89264022C= | CA2194585831 | FANCI | c.386C= (p.Ser129=) c.128C= (p.Ser43=) c.665C= (p.Ser222=) c.144C= n.129+16296C= c.203C= (p.Ser68=) | |
15 | g.89264022C>G | CA393739251 | FANCI | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.144C>G n.129+16296C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.89264022C>T | CA393739253 | FANCI | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.144C>T n.129+16296C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264023C>A | CA492065549 | FANCI | c.387C>A (p.Ser129=) c.129C>A (p.Ser43=) c.666C>A (p.Ser222=) c.145C>A n.129+16297C>A c.204C>A (p.Ser68=) | |
15 | g.89264023C>G | CA492065551 | FANCI | c.387C>G (p.Ser129=) c.129C>G (p.Ser43=) c.666C>G (p.Ser222=) c.145C>G n.129+16297C>G c.204C>G (p.Ser68=) | |
15 | g.89264023C>T | CA492065553 | FANCI | c.387C>T (p.Ser129=) c.129C>T (p.Ser43=) c.666C>T (p.Ser222=) c.145C>T n.129+16297C>T c.204C>T (p.Ser68=) | |
15 | g.89264024A>C | CA393739255 | FANCI | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.146A>C n.129+16298A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
15 | g.89264024A>G | CA393739257 | FANCI | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.146A>G n.129+16298A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
15 | g.89264024A>T | CA393739258 | FANCI | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.146A>T n.129+16298A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) | |
15 | g.89264025A= | CA2194585833 | FANCI | c.389A= (p.Lys130=) c.131A= (p.Lys44=) c.668A= (p.Lys223=) c.147A= n.129+16299A= c.206A= (p.Lys69=) | |
15 | g.89264025A>C | CA393739264 | FANCI | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.147A>C n.129+16299A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89264025A>G | CA393739260 | FANCI | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.147A>G n.129+16299A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
15 | g.89264025A>T | CA393739262 | FANCI | c.389A>T (p.Lys130Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.147A>T n.129+16299A>T c.206A>T (p.Lys69Met) | dbSNP |
15 | g.89264026G>A | CA492065568 | FANCI | c.390G>A (p.Lys130=) c.132G>A (p.Lys44=) c.669G>A (p.Lys223=) c.148G>A n.129+16300G>A c.207G>A (p.Lys69=) | |
15 | g.89264026G>C | CA393739266 | FANCI | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.148G>C n.129+16300G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) | |
15 | g.89264026G>T | CA393739268 | FANCI | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.148G>T n.129+16300G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) | |
15 | g.89264027G>A | CA7722711 | FANCI | c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.148+1G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.129+16301G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264027G>C | CA393739270 | FANCI | c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) c.148+1G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.129+16301G>C c.207+1G>C (n.207+1G>C) | |
15 | g.89264027G= | CA2194585836 | FANCI | c.390+1G= (n.390+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.669+1G= (n.669+1G=) c.148+1G= c.670G= (p.Val224=) n.129+16301G= c.207+1G= (n.207+1G=) | |
15 | g.89264027G>T | CA7722710 | FANCI | c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) c.148+1G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.129+16301G>T c.207+1G>T (n.207+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264028T>A | CA393739272 | FANCI | c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) c.148+2T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.129+16302T>A c.207+2T>A (n.207+2T>A) | |
15 | g.89264028T>C | CA393739276 | FANCI | c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) c.148+2T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.129+16302T>C c.207+2T>C (n.207+2T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264028T>G | CA393739274 | FANCI | c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) c.148+2T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.129+16302T>G c.207+2T>G (n.207+2T>G) | |
15 | g.89264030C>A | CA393739277 | FANCI | c.390+4C>A (n.390+4C>A) c.132+4C>A (n.132+4C>A) c.669+4C>A (n.669+4C>A) c.148+4C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.129+16304C>A c.207+4C>A (n.207+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264030C= | CA2194585838 | FANCI | c.390+4C= (n.390+4C=) c.132+4C= (n.132+4C=) c.669+4C= (n.669+4C=) c.148+4C= c.673C= (p.Gln225=) n.129+16304C= c.207+4C= (n.207+4C=) | |
15 | g.89264030C>G | CA393739278 | FANCI | c.390+4C>G (n.390+4C>G) c.132+4C>G (n.132+4C>G) c.669+4C>G (n.669+4C>G) c.148+4C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.129+16304C>G c.207+4C>G (n.207+4C>G) | |
15 | g.89264030C>T | CA393739279 | FANCI | c.390+4C>T (n.390+4C>T) c.132+4C>T (n.132+4C>T) c.669+4C>T (n.669+4C>T) c.148+4C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.129+16304C>T c.207+4C>T (n.207+4C>T) | |
15 | g.89264031A>C | CA393739281 | FANCI | c.390+5A>C (n.390+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) c.669+5A>C (n.669+5A>C) c.148+5A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.129+16305A>C c.207+5A>C (n.207+5A>C) | |
15 | g.89264031A>G | CA393739282 | FANCI | c.390+5A>G (n.390+5A>G) c.132+5A>G (n.132+5A>G) c.669+5A>G (n.669+5A>G) c.148+5A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.129+16305A>G c.207+5A>G (n.207+5A>G) | |
15 | g.89264031A>T | CA393739283 | FANCI | c.390+5A>T (n.390+5A>T) c.132+5A>T (n.132+5A>T) c.669+5A>T (n.669+5A>T) c.148+5A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.129+16305A>T c.207+5A>T (n.207+5A>T) | |
15 | g.89264032A>C | CA393739285 | FANCI | c.390+6A>C (n.390+6A>C) c.132+6A>C (n.132+6A>C) c.669+6A>C (n.669+6A>C) c.148+6A>C c.675A>C (p.Gln225His) n.129+16306A>C c.207+6A>C (n.207+6A>C) | |
15 | g.89264032A>T | CA393739287 | FANCI | c.390+6A>T (n.390+6A>T) c.132+6A>T (n.132+6A>T) c.669+6A>T (n.669+6A>T) c.148+6A>T c.675A>T (p.Gln225His) n.129+16306A>T c.207+6A>T (n.207+6A>T) | |
15 | g.89264033A= | CA2194585841 | FANCI | c.390+7A= (n.390+7A=) c.132+7A= (n.132+7A=) c.669+7A= (n.669+7A=) c.148+7A= c.676A= (p.Met226=) n.129+16307A= c.207+7A= (n.207+7A=) | |
15 | g.89264033A>C | CA393739289 | FANCI | c.390+7A>C (n.390+7A>C) c.132+7A>C (n.132+7A>C) c.669+7A>C (n.669+7A>C) c.148+7A>C c.676A>C (p.Met226Leu) n.129+16307A>C c.207+7A>C (n.207+7A>C) | |
15 | g.89264033A>G | CA393739290 | FANCI | c.390+7A>G (n.390+7A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) c.148+7A>G c.676A>G (p.Met226Val) n.129+16307A>G c.207+7A>G (n.207+7A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89264033A>T | CA393739293 | FANCI | c.390+7A>T (n.390+7A>T) c.132+7A>T (n.132+7A>T) c.669+7A>T (n.669+7A>T) c.148+7A>T c.676A>T (p.Met226Leu) n.129+16307A>T c.207+7A>T (n.207+7A>T) | |
15 | g.89264034T>A | CA393739299 | FANCI | c.390+8T>A (n.390+8T>A) c.132+8T>A (n.132+8T>A) c.669+8T>A (n.669+8T>A) c.148+8T>A c.677T>A (p.Met226Lys) n.129+16308T>A c.207+8T>A (n.207+8T>A) | |
15 | g.89264034T>C | CA274539116 | FANCI | c.390+8T>C (n.390+8T>C) c.132+8T>C (n.132+8T>C) c.669+8T>C (n.669+8T>C) c.148+8T>C c.677T>C (p.Met226Thr) n.129+16308T>C c.207+8T>C (n.207+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264034T>G | CA393739297 | FANCI | c.390+8T>G (n.390+8T>G) c.132+8T>G (n.132+8T>G) c.669+8T>G (n.669+8T>G) c.148+8T>G c.677T>G (p.Met226Arg) n.129+16308T>G c.207+8T>G (n.207+8T>G) | dbSNP |
15 | g.89264034T= | CA2194585845 | FANCI | c.390+8T= (n.390+8T=) c.132+8T= (n.132+8T=) c.669+8T= (n.669+8T=) c.148+8T= c.677T= (p.Met226=) n.129+16308T= c.207+8T= (n.207+8T=) | |
15 | g.89264035G>A | CA393739301 | FANCI | c.390+9G>A (n.390+9G>A) c.132+9G>A (n.132+9G>A) c.669+9G>A (n.669+9G>A) c.148+9G>A c.678G>A (p.Met226Ile) n.129+16309G>A c.207+9G>A (n.207+9G>A) | |
15 | g.89264035G>C | CA393739304 | FANCI | c.390+9G>C (n.390+9G>C) c.132+9G>C (n.132+9G>C) c.669+9G>C (n.669+9G>C) c.148+9G>C c.678G>C (p.Met226Ile) n.129+16309G>C c.207+9G>C (n.207+9G>C) | |
15 | g.89264035G>T | CA393739303 | FANCI | c.390+9G>T (n.390+9G>T) c.132+9G>T (n.132+9G>T) c.669+9G>T (n.669+9G>T) c.148+9G>T c.678G>T (p.Met226Ile) n.129+16309G>T c.207+9G>T (n.207+9G>T) | |
15 | g.89264039A>G | CA2630246357 | FANCI | c.390+13A>G (n.390+13A>G) c.132+13A>G (n.132+13A>G) c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.148+13A>G n.129+16313A>G c.207+13A>G (n.207+13A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264039A>T | CA2630246358 | FANCI | c.390+13A>T (n.390+13A>T) c.132+13A>T (n.132+13A>T) c.669+13A>T (n.669+13A>T) c.148+13A>T n.129+16313A>T c.207+13A>T (n.207+13A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264040A= | CA2194585849 | FANCI | c.390+14A= (n.390+14A=) c.132+14A= (n.132+14A=) c.669+14A= (n.669+14A=) c.148+14A= n.129+16314A= c.207+14A= (n.207+14A=) | |
15 | g.89264040A>G | CA7722712 | FANCI | c.390+14A>G (n.390+14A>G) c.132+14A>G (n.132+14A>G) c.669+14A>G (n.669+14A>G) c.148+14A>G n.129+16314A>G c.207+14A>G (n.207+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264041T>C | CA2697549312 | FANCI | c.390+15T>C (n.390+15T>C) c.132+15T>C (n.132+15T>C) c.669+15T>C (n.669+15T>C) c.148+15T>C n.129+16315T>C c.207+15T>C (n.207+15T>C) | ClinVar |
15 | g.89264041_89264043delinsTTG | CA2194585851 | FANCI | c.390+15_390+17delinsTTG (n.390+15_390+17delinsTTG) c.132+15_132+17delinsTTG (n.132+15_132+17delinsTTG) c.669+15_669+17delinsTTG (n.669+15_669+17delinsTTG) c.148+15_148+17delinsTTG n.129+16315_129+16317delinsTTG c.207+15_207+17delinsTTG (n.207+15_207+17delinsTTG) | |
15 | g.89264043_89264044del | CA7722713 | FANCI | c.390+17_390+18del (n.390+17_390+18del) c.132+17_132+18del (n.132+17_132+18del) c.669+17_669+18del (n.669+17_669+18del) c.148+17_148+18del n.129+16317_129+16318del c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264044T>A | CA2630246359 | FANCI | c.390+18T>A (n.390+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) c.148+18T>A n.129+16318T>A c.207+18T>A (n.207+18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264044T>C | CA619509098 | FANCI | c.390+18T>C (n.390+18T>C) c.132+18T>C (n.132+18T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) c.148+18T>C n.129+16318T>C c.207+18T>C (n.207+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264044T= | CA2194585855 | FANCI | c.390+18T= (n.390+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.669+18T= (n.669+18T=) c.148+18T= n.129+16318T= c.207+18T= (n.207+18T=) | |
15 | g.89264046T>A | CA2630246361 | FANCI | c.390+20T>A (n.390+20T>A) c.132+20T>A (n.132+20T>A) c.669+20T>A (n.669+20T>A) c.148+20T>A n.129+16320T>A c.207+20T>A (n.207+20T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264046T>C | CA7722714 | FANCI | c.390+20T>C (n.390+20T>C) c.132+20T>C (n.132+20T>C) c.669+20T>C (n.669+20T>C) c.148+20T>C n.129+16320T>C c.207+20T>C (n.207+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89264046T= | CA2194585858 | FANCI | c.390+20T= (n.390+20T=) c.132+20T= (n.132+20T=) c.669+20T= (n.669+20T=) c.148+20T= n.129+16320T= c.207+20T= (n.207+20T=) | |
15 | g.89264049C= | CA2194585861 | FANCI | c.390+23C= (n.390+23C=) c.132+23C= (n.132+23C=) c.669+23C= (n.669+23C=) c.148+23C= n.129+16323C= c.207+23C= (n.207+23C=) | |
15 | g.89264049C>G | CA2630246362 | FANCI | c.390+23C>G (n.390+23C>G) c.132+23C>G (n.132+23C>G) c.669+23C>G (n.669+23C>G) c.148+23C>G n.129+16323C>G c.207+23C>G (n.207+23C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264049C>T | CA2194585863 | FANCI | c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.132+23C>T (n.132+23C>T) c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.148+23C>T n.129+16323C>T c.207+23C>T (n.207+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264050C= | CA2194585865 | FANCI | c.390+24C= (n.390+24C=) c.132+24C= (n.132+24C=) c.669+24C= (n.669+24C=) c.148+24C= n.129+16324C= c.207+24C= (n.207+24C=) | |
15 | g.89264050C>G | CA716866368 | FANCI | c.390+24C>G (n.390+24C>G) c.132+24C>G (n.132+24C>G) c.669+24C>G (n.669+24C>G) c.148+24C>G n.129+16324C>G c.207+24C>G (n.207+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264050C>T | CA2630246364 | FANCI | c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) c.669+24C>T (n.669+24C>T) c.148+24C>T n.129+16324C>T c.207+24C>T (n.207+24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264051T>C | CA2630246366 | FANCI | c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) c.669+25T>C (n.669+25T>C) c.148+25T>C n.129+16325T>C c.207+25T>C (n.207+25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264052T>C | CA7722715 | FANCI | c.390+26T>C (n.390+26T>C) c.132+26T>C (n.132+26T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) c.148+26T>C n.129+16326T>C c.207+26T>C (n.207+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264052T>G | CA2597948809 | FANCI | c.390+26T>G (n.390+26T>G) c.132+26T>G (n.132+26T>G) c.669+26T>G (n.669+26T>G) c.148+26T>G n.129+16326T>G c.207+26T>G (n.207+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264052T= | CA2194585868 | FANCI | c.390+26T= (n.390+26T=) c.132+26T= (n.132+26T=) c.669+26T= (n.669+26T=) c.148+26T= n.129+16326T= c.207+26T= (n.207+26T=) | |
15 | g.89264055T>C | CA2630246367 | FANCI | c.390+29T>C (n.390+29T>C) c.132+29T>C (n.132+29T>C) c.669+29T>C (n.669+29T>C) c.148+29T>C n.129+16329T>C c.207+29T>C (n.207+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264058T>A | CA7722716 | FANCI | c.390+32T>A (n.390+32T>A) c.132+32T>A (n.132+32T>A) c.669+32T>A (n.669+32T>A) c.148+32T>A n.129+16332T>A c.207+32T>A (n.207+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264058T>C | CA2630246368 | FANCI | c.390+32T>C (n.390+32T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) c.669+32T>C (n.669+32T>C) c.148+32T>C n.129+16332T>C c.207+32T>C (n.207+32T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264058T= | CA2194585871 | FANCI | c.390+32T= (n.390+32T=) c.132+32T= (n.132+32T=) c.669+32T= (n.669+32T=) c.148+32T= n.129+16332T= c.207+32T= (n.207+32T=) | |
15 | g.89264059G>T | CA2575827596 | FANCI | c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.132+33G>T (n.132+33G>T) c.669+33G>T (n.669+33G>T) c.148+33G>T n.129+16333G>T c.207+33G>T (n.207+33G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264060G>A | CA2630246370 | FANCI | c.390+34G>A (n.390+34G>A) c.132+34G>A (n.132+34G>A) c.669+34G>A (n.669+34G>A) c.148+34G>A n.129+16334G>A c.207+34G>A (n.207+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264061T>C | CA2630246371 | FANCI | c.390+35T>C (n.390+35T>C) c.132+35T>C (n.132+35T>C) c.669+35T>C (n.669+35T>C) c.148+35T>C n.129+16335T>C c.207+35T>C (n.207+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264062G>A | CA274539144 | FANCI | c.390+36G>A (n.390+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.669+36G>A (n.669+36G>A) c.148+36G>A n.129+16336G>A c.207+36G>A (n.207+36G>A) | dbSNP |
15 | g.89264062G= | CA2194585873 | FANCI | c.390+36G= (n.390+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.669+36G= (n.669+36G=) c.148+36G= n.129+16336G= c.207+36G= (n.207+36G=) | |
15 | g.89264063G>A | CA2630246372 | FANCI | c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) c.669+37G>A (n.669+37G>A) c.148+37G>A n.129+16337G>A c.207+37G>A (n.207+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264063G= | CA2194585875 | FANCI | c.390+37G= (n.390+37G=) c.132+37G= (n.132+37G=) c.669+37G= (n.669+37G=) c.148+37G= n.129+16337G= c.207+37G= (n.207+37G=) | |
15 | g.89264063G>T | CA2194585877 | FANCI | c.390+37G>T (n.390+37G>T) c.132+37G>T (n.132+37G>T) c.669+37G>T (n.669+37G>T) c.148+37G>T n.129+16337G>T c.207+37G>T (n.207+37G>T) | dbSNP |
15 | g.89264065A= | CA2194585879 | FANCI | c.390+39A= (n.390+39A=) c.132+39A= (n.132+39A=) c.669+39A= (n.669+39A=) c.148+39A= n.129+16339A= c.207+39A= (n.207+39A=) | |
15 | g.89264065A>G | CA274539146 | FANCI | c.390+39A>G (n.390+39A>G) c.132+39A>G (n.132+39A>G) c.669+39A>G (n.669+39A>G) c.148+39A>G n.129+16339A>G c.207+39A>G (n.207+39A>G) | dbSNP |
15 | g.89264066T>G | CA2630246373 | FANCI | c.390+40T>G (n.390+40T>G) c.132+40T>G (n.132+40T>G) c.669+40T>G (n.669+40T>G) c.148+40T>G n.129+16340T>G c.207+40T>G (n.207+40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264067G>A | CA2630246374 | FANCI | c.390+41G>A (n.390+41G>A) c.132+41G>A (n.132+41G>A) c.669+41G>A (n.669+41G>A) c.148+41G>A n.129+16341G>A c.207+41G>A (n.207+41G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264067G= | CA2194585883 | FANCI | c.390+41G= (n.390+41G=) c.132+41G= (n.132+41G=) c.669+41G= (n.669+41G=) c.148+41G= n.129+16341G= c.207+41G= (n.207+41G=) | |
15 | g.89264067G>T | CA619509101 | FANCI | c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.132+41G>T (n.132+41G>T) c.669+41G>T (n.669+41G>T) c.148+41G>T n.129+16341G>T c.207+41G>T (n.207+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264069C= | CA2194585885 | FANCI | c.390+43C= (n.390+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) c.669+43C= (n.669+43C=) c.148+43C= n.129+16343C= c.207+43C= (n.207+43C=) | |
15 | g.89264069C>G | CA619509102 | FANCI | c.390+43C>G (n.390+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.669+43C>G (n.669+43C>G) c.148+43C>G n.129+16343C>G c.207+43C>G (n.207+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264070C>A | CA2630246375 | FANCI | c.390+44C>A (n.390+44C>A) c.132+44C>A (n.132+44C>A) c.669+44C>A (n.669+44C>A) c.148+44C>A n.129+16344C>A c.207+44C>A (n.207+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264070C= | CA2194585888 | FANCI | c.390+44C= (n.390+44C=) c.132+44C= (n.132+44C=) c.669+44C= (n.669+44C=) c.148+44C= n.129+16344C= c.207+44C= (n.207+44C=) | |
15 | g.89264070C>T | CA972591332 | FANCI | c.390+44C>T (n.390+44C>T) c.132+44C>T (n.132+44C>T) c.669+44C>T (n.669+44C>T) c.148+44C>T n.129+16344C>T c.207+44C>T (n.207+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264072G>A | CA7722717 | FANCI | c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) c.669+46G>A (n.669+46G>A) c.148+46G>A n.129+16346G>A c.207+46G>A (n.207+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264072G= | CA2194585890 | FANCI | c.390+46G= (n.390+46G=) c.132+46G= (n.132+46G=) c.669+46G= (n.669+46G=) c.148+46G= n.129+16346G= c.207+46G= (n.207+46G=) | |
15 | g.89264073T>A | CA2575827597 | FANCI | c.390+47T>A (n.390+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.669+47T>A (n.669+47T>A) c.148+47T>A n.129+16347T>A c.207+47T>A (n.207+47T>A) | |
15 | g.89264074T= | CA2194585893 | FANCI | c.390+48T= (n.390+48T=) c.132+48T= (n.132+48T=) c.669+48T= (n.669+48T=) c.148+48T= n.129+16348T= c.207+48T= (n.207+48T=) | |
15 | g.89264075A= | CA2194585895 | FANCI | c.390+49A= (n.390+49A=) c.132+49A= (n.132+49A=) c.669+49A= (n.669+49A=) c.148+49A= n.129+16349A= c.207+49A= (n.207+49A=) | |
15 | g.89264075A>G | CA619509104 | FANCI | c.390+49A>G (n.390+49A>G) c.132+49A>G (n.132+49A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.148+49A>G n.129+16349A>G c.207+49A>G (n.207+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076_89264119dup | CA619509103 | FANCI | c.390+50_390+93dup (n.390+50_390+93dup) c.132+50_132+93dup (n.132+50_132+93dup) c.669+50_669+93dup (n.669+50_669+93dup) c.148+50_148+93dup n.129+16350_129+16393dup c.207+50_207+93dup (n.207+50_207+93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076T>C | CA7722718 | FANCI | c.390+50T>C (n.390+50T>C) c.132+50T>C (n.132+50T>C) c.669+50T>C (n.669+50T>C) c.148+50T>C n.129+16350T>C c.207+50T>C (n.207+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076T>G | CA274539162 | FANCI | c.390+50T>G (n.390+50T>G) c.132+50T>G (n.132+50T>G) c.669+50T>G (n.669+50T>G) c.148+50T>G n.129+16350T>G c.207+50T>G (n.207+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264076T= | CA2194585899 | FANCI | c.390+50T= (n.390+50T=) c.132+50T= (n.132+50T=) c.669+50T= (n.669+50T=) c.148+50T= n.129+16350T= c.207+50T= (n.207+50T=) | |
15 | g.89264077G>T | CA2630246378 | FANCI | c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.132+51G>T (n.132+51G>T) c.669+51G>T (n.669+51G>T) c.148+51G>T n.129+16351G>T c.207+51G>T (n.207+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264078A>G | CA2630246379 | FANCI | c.390+52A>G (n.390+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.669+52A>G (n.669+52A>G) c.148+52A>G n.129+16352A>G c.207+52A>G (n.207+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264079C>G | CA2630246381 | FANCI | c.390+53C>G (n.390+53C>G) c.132+53C>G (n.132+53C>G) c.669+53C>G (n.669+53C>G) c.148+53C>G n.129+16353C>G c.207+53C>G (n.207+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264080C= | CA2194585902 | FANCI | c.390+54C= (n.390+54C=) c.132+54C= (n.132+54C=) c.669+54C= (n.669+54C=) c.148+54C= n.129+16354C= c.207+54C= (n.207+54C=) | |
15 | g.89264080C>G | CA2630246383 | FANCI | c.390+54C>G (n.390+54C>G) c.132+54C>G (n.132+54C>G) c.669+54C>G (n.669+54C>G) c.148+54C>G n.129+16354C>G c.207+54C>G (n.207+54C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264080C>T | CA7722719 | FANCI | c.390+54C>T (n.390+54C>T) c.132+54C>T (n.132+54C>T) c.669+54C>T (n.669+54C>T) c.148+54C>T n.129+16354C>T c.207+54C>T (n.207+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264081A>G | CA2630246384 | FANCI | c.390+55A>G (n.390+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.669+55A>G (n.669+55A>G) c.148+55A>G n.129+16355A>G c.207+55A>G (n.207+55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264084C>A | CA2575827598 | FANCI | c.390+58C>A (n.390+58C>A) c.132+58C>A (n.132+58C>A) c.669+58C>A (n.669+58C>A) c.148+58C>A n.129+16358C>A c.207+58C>A (n.207+58C>A) | |
15 | g.89264085A>T | CA2805165955 | FANCI | c.390+59A>T (n.390+59A>T) c.132+59A>T (n.132+59A>T) c.669+59A>T (n.669+59A>T) c.148+59A>T n.129+16359A>T c.207+59A>T (n.207+59A>T) | |
15 | g.89264086A= | CA2194585904 | FANCI | c.390+60A= (n.390+60A=) c.132+60A= (n.132+60A=) c.669+60A= (n.669+60A=) c.148+60A= n.129+16360A= c.207+60A= (n.207+60A=) | |
15 | g.89264086A>G | CA2194585905 | FANCI | c.390+60A>G (n.390+60A>G) c.132+60A>G (n.132+60A>G) c.669+60A>G (n.669+60A>G) c.148+60A>G n.129+16360A>G c.207+60A>G (n.207+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264087C>G | CA2504281507 | FANCI | c.390+61C>G (n.390+61C>G) c.132+61C>G (n.132+61C>G) c.669+61C>G (n.669+61C>G) c.148+61C>G n.129+16361C>G c.207+61C>G (n.207+61C>G) | |
15 | g.89264088T>C | CA2731528060 | FANCI | c.390+62T>C (n.390+62T>C) c.132+62T>C (n.132+62T>C) c.669+62T>C (n.669+62T>C) c.148+62T>C n.129+16362T>C c.207+62T>C (n.207+62T>C) | dbSNP |
15 | g.89264089T>G | CA2630246385 | FANCI | c.390+63T>G (n.390+63T>G) c.132+63T>G (n.132+63T>G) c.669+63T>G (n.669+63T>G) c.148+63T>G n.129+16363T>G c.207+63T>G (n.207+63T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264091T>C | CA274539172 | FANCI | c.390+65T>C (n.390+65T>C) c.132+65T>C (n.132+65T>C) c.669+65T>C (n.669+65T>C) c.148+65T>C n.129+16365T>C c.207+65T>C (n.207+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264091T= | CA2194585907 | FANCI | c.390+65T= (n.390+65T=) c.132+65T= (n.132+65T=) c.669+65T= (n.669+65T=) c.148+65T= n.129+16365T= c.207+65T= (n.207+65T=) | |
15 | g.89264092T>C | CA716866388 | FANCI | c.390+66T>C (n.390+66T>C) c.132+66T>C (n.132+66T>C) c.669+66T>C (n.669+66T>C) c.148+66T>C n.129+16366T>C c.207+66T>C (n.207+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264092T>G | CA2630246387 | FANCI | c.390+66T>G (n.390+66T>G) c.132+66T>G (n.132+66T>G) c.669+66T>G (n.669+66T>G) c.148+66T>G n.129+16366T>G c.207+66T>G (n.207+66T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264092T= | CA2194585909 | FANCI | c.390+66T= (n.390+66T=) c.132+66T= (n.132+66T=) c.669+66T= (n.669+66T=) c.148+66T= n.129+16366T= c.207+66T= (n.207+66T=) | |
15 | g.89264093C>A | CA2630246388 | FANCI | c.390+67C>A (n.390+67C>A) c.132+67C>A (n.132+67C>A) c.669+67C>A (n.669+67C>A) c.148+67C>A n.129+16367C>A c.207+67C>A (n.207+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264093C= | CA2194585911 | FANCI | c.390+67C= (n.390+67C=) c.132+67C= (n.132+67C=) c.669+67C= (n.669+67C=) c.148+67C= n.129+16367C= c.207+67C= (n.207+67C=) | |
15 | g.89264093C>T | CA274539178 | FANCI | c.390+67C>T (n.390+67C>T) c.132+67C>T (n.132+67C>T) c.669+67C>T (n.669+67C>T) c.148+67C>T n.129+16367C>T c.207+67C>T (n.207+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264094A= | CA2194585913 | FANCI | c.390+68A= (n.390+68A=) c.132+68A= (n.132+68A=) c.669+68A= (n.669+68A=) c.148+68A= n.129+16368A= c.207+68A= (n.207+68A=) | |
15 | g.89264094A>G | CA716866392 | FANCI | c.390+68A>G (n.390+68A>G) c.132+68A>G (n.132+68A>G) c.669+68A>G (n.669+68A>G) c.148+68A>G n.129+16368A>G c.207+68A>G (n.207+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264095T>A | CA2630246390 | FANCI | c.390+69T>A (n.390+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.669+69T>A (n.669+69T>A) c.148+69T>A n.129+16369T>A c.207+69T>A (n.207+69T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264095T>C | CA2630246389 | FANCI | c.390+69T>C (n.390+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.669+69T>C (n.669+69T>C) c.148+69T>C n.129+16369T>C c.207+69T>C (n.207+69T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264097C>A | CA2630246392 | FANCI | c.390+71C>A (n.390+71C>A) c.132+71C>A (n.132+71C>A) c.669+71C>A (n.669+71C>A) c.148+71C>A n.129+16371C>A c.207+71C>A (n.207+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264097C= | CA2194585916 | FANCI | c.390+71C= (n.390+71C=) c.132+71C= (n.132+71C=) c.669+71C= (n.669+71C=) c.148+71C= n.129+16371C= c.207+71C= (n.207+71C=) | |
15 | g.89264097C>T | CA2194585915 | FANCI | c.390+71C>T (n.390+71C>T) c.132+71C>T (n.132+71C>T) c.669+71C>T (n.669+71C>T) c.148+71C>T n.129+16371C>T c.207+71C>T (n.207+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264099del | CA2630246391 | FANCI | c.390+73del (n.390+73del) c.132+73del (n.132+73del) c.669+73del (n.669+73del) c.148+73del n.129+16373del c.207+73del (n.207+73del) | gnomAD v4 |
15 | g.89264098C>A | CA2575827599 | FANCI | c.390+72C>A (n.390+72C>A) c.132+72C>A (n.132+72C>A) c.669+72C>A (n.669+72C>A) c.148+72C>A n.129+16372C>A c.207+72C>A (n.207+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264099C>T | CA2630246393 | FANCI | c.390+73C>T (n.390+73C>T) c.132+73C>T (n.132+73C>T) c.669+73C>T (n.669+73C>T) c.148+73C>T n.129+16373C>T c.207+73C>T (n.207+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264100T>C | CA2805165956 | FANCI | c.390+74T>C (n.390+74T>C) c.132+74T>C (n.132+74T>C) c.669+74T>C (n.669+74T>C) c.148+74T>C n.129+16374T>C c.207+74T>C (n.207+74T>C) | |
15 | g.89264100T>G | CA2630246394 | FANCI | c.390+74T>G (n.390+74T>G) c.132+74T>G (n.132+74T>G) c.669+74T>G (n.669+74T>G) c.148+74T>G n.129+16374T>G c.207+74T>G (n.207+74T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264101T>A | CA2194585919 | FANCI | c.390+75T>A (n.390+75T>A) c.132+75T>A (n.132+75T>A) c.669+75T>A (n.669+75T>A) c.148+75T>A n.129+16375T>A c.207+75T>A (n.207+75T>A) | dbSNP |
15 | g.89264101T>G | CA2630246395 | FANCI | c.390+75T>G (n.390+75T>G) c.132+75T>G (n.132+75T>G) c.669+75T>G (n.669+75T>G) c.148+75T>G n.129+16375T>G c.207+75T>G (n.207+75T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264101T= | CA2194585918 | FANCI | c.390+75T= (n.390+75T=) c.132+75T= (n.132+75T=) c.669+75T= (n.669+75T=) c.148+75T= n.129+16375T= c.207+75T= (n.207+75T=) | |
15 | g.89264104T>G | CA2630246397 | FANCI | c.390+78T>G (n.390+78T>G) c.132+78T>G (n.132+78T>G) c.669+78T>G (n.669+78T>G) c.148+78T>G n.129+16378T>G c.207+78T>G (n.207+78T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264106dup | CA2630246396 | FANCI | c.390+80dup (n.390+80dup) c.132+80dup (n.132+80dup) c.669+80dup (n.669+80dup) c.148+80dup n.129+16380dup c.207+80dup (n.207+80dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89264106T>C | CA2630246398 | FANCI | c.390+80T>C (n.390+80T>C) c.132+80T>C (n.132+80T>C) c.669+80T>C (n.669+80T>C) c.148+80T>C n.129+16380T>C c.207+80T>C (n.207+80T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264107A>T | CA2630246399 | FANCI | c.390+81A>T (n.390+81A>T) c.132+81A>T (n.132+81A>T) c.669+81A>T (n.669+81A>T) c.148+81A>T n.129+16381A>T c.207+81A>T (n.207+81A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264108T>C | CA274539189 | FANCI | c.390+82T>C (n.390+82T>C) c.132+82T>C (n.132+82T>C) c.669+82T>C (n.669+82T>C) c.148+82T>C n.129+16382T>C c.207+82T>C (n.207+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264108T= | CA2194585922 | FANCI | c.390+82T= (n.390+82T=) c.132+82T= (n.132+82T=) c.669+82T= (n.669+82T=) c.148+82T= n.129+16382T= c.207+82T= (n.207+82T=) | |
15 | g.89264109A= | CA2194585924 | FANCI | c.390+83A= (n.390+83A=) c.132+83A= (n.132+83A=) c.669+83A= (n.669+83A=) c.148+83A= n.129+16383A= c.207+83A= (n.207+83A=) | |
15 | g.89264109A>G | CA274539190 | FANCI | c.390+83A>G (n.390+83A>G) c.132+83A>G (n.132+83A>G) c.669+83A>G (n.669+83A>G) c.148+83A>G n.129+16383A>G c.207+83A>G (n.207+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264109A>T | CA2630246400 | FANCI | c.390+83A>T (n.390+83A>T) c.132+83A>T (n.132+83A>T) c.669+83A>T (n.669+83A>T) c.148+83A>T n.129+16383A>T c.207+83A>T (n.207+83A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264110T>C | CA274539191 | FANCI | c.390+84T>C (n.390+84T>C) c.132+84T>C (n.132+84T>C) c.669+84T>C (n.669+84T>C) c.148+84T>C n.129+16384T>C c.207+84T>C (n.207+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264110T= | CA2194585926 | FANCI | c.390+84T= (n.390+84T=) c.132+84T= (n.132+84T=) c.669+84T= (n.669+84T=) c.148+84T= n.129+16384T= c.207+84T= (n.207+84T=) | |
15 | g.89264111A>G | CA2630246401 | FANCI | c.390+85A>G (n.390+85A>G) c.132+85A>G (n.132+85A>G) c.669+85A>G (n.669+85A>G) c.148+85A>G n.129+16385A>G c.207+85A>G (n.207+85A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264112G>T | CA2630246402 | FANCI | c.390+86G>T (n.390+86G>T) c.132+86G>T (n.132+86G>T) c.669+86G>T (n.669+86G>T) c.148+86G>T n.129+16386G>T c.207+86G>T (n.207+86G>T) | gnomAD v4 |