Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89263980A= | CA2194585758 | FANCI | c.344A= (p.Gln115=) c.86A= (p.Gln29=) c.623A= (p.Gln208=) c.102A= n.129+16254A= c.161A= (p.Gln54=) | |
15 | g.89263980A>C | CA393739116 | FANCI | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.102A>C n.129+16254A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.89263980A>G | CA274539027 | FANCI | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.102A>G n.129+16254A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263980A>T | CA393739118 | FANCI | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.102A>T n.129+16254A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) | |
15 | g.89263981A= | CA2194585760 | FANCI | c.345A= (p.Gln115=) c.87A= (p.Gln29=) c.624A= (p.Gln208=) c.103A= n.129+16255A= c.162A= (p.Gln54=) | |
15 | g.89263981A>C | CA393739120 | FANCI | c.345A>C (p.Gln115His) c.87A>C (p.Gln29His) c.624A>C (p.Gln208His) c.103A>C n.129+16255A>C c.162A>C (p.Gln54His) | |
15 | g.89263981A>G | CA492065306 | FANCI | c.345A>G (p.Gln115=) c.87A>G (p.Gln29=) c.624A>G (p.Gln208=) c.103A>G n.129+16255A>G c.162A>G (p.Gln54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263981A>T | CA393739122 | FANCI | c.345A>T (p.Gln115His) c.87A>T (p.Gln29His) c.624A>T (p.Gln208His) c.103A>T n.129+16255A>T c.162A>T (p.Gln54His) | |
15 | g.89263982G>A | CA393739123 | FANCI | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.104G>A n.129+16256G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89263982G>C | CA7722703 | FANCI | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.104G>C n.129+16256G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263982G= | CA2194585764 | FANCI | c.346G= (p.Glu116=) c.88G= (p.Glu30=) c.625G= (p.Glu209=) c.104G= n.129+16256G= c.163G= (p.Glu55=) | |
15 | g.89263982G>T | CA393739125 | FANCI | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.104G>T n.129+16256G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) | |
15 | g.89263983A>C | CA393739126 | FANCI | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.105A>C n.129+16257A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) | |
15 | g.89263983A>G | CA393739127 | FANCI | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.105A>G n.129+16257A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) | |
15 | g.89263983A>T | CA393739128 | FANCI | c.347A>T (p.Glu116Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.105A>T n.129+16257A>T c.164A>T (p.Glu55Val) | |
15 | g.89263984A>C | CA393739129 | FANCI | c.348A>C (p.Glu116Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.106A>C n.129+16258A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) | |
15 | g.89263984A>G | CA492065320 | FANCI | c.348A>G (p.Glu116=) c.90A>G (p.Glu30=) c.627A>G (p.Glu209=) c.106A>G n.129+16258A>G c.165A>G (p.Glu55=) | |
15 | g.89263984A>T | CA393739131 | FANCI | c.348A>T (p.Glu116Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.106A>T n.129+16258A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) | |
15 | g.89263985A= | CA2194585766 | FANCI | c.349A= (p.Ile117=) c.91A= (p.Ile31=) c.628A= (p.Ile210=) c.107A= n.129+16259A= c.166A= (p.Ile56=) | |
15 | g.89263985A>C | CA393739134 | FANCI | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.107A>C n.129+16259A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) | |
15 | g.89263985A>G | CA7722704 | FANCI | c.349A>G (p.Ile117Val) c.91A>G (p.Ile31Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.107A>G n.129+16259A>G c.166A>G (p.Ile56Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263985A>T | CA393739132 | FANCI | c.349A>T (p.Ile117Leu) c.91A>T (p.Ile31Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.107A>T n.129+16259A>T c.166A>T (p.Ile56Leu) | |
15 | g.89263986T>A | CA393739135 | FANCI | c.350T>A (p.Ile117Lys) c.92T>A (p.Ile31Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.108T>A n.129+16260T>A c.167T>A (p.Ile56Lys) | |
15 | g.89263986T>C | CA393739137 | FANCI | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.108T>C n.129+16260T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89263986T>G | CA393739139 | FANCI | c.350T>G (p.Ile117Arg) c.92T>G (p.Ile31Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.108T>G n.129+16260T>G c.167T>G (p.Ile56Arg) | |
15 | g.89263987A>C | CA492065331 | FANCI | c.351A>C (p.Ile117=) c.93A>C (p.Ile31=) c.630A>C (p.Ile210=) c.109A>C n.129+16261A>C c.168A>C (p.Ile56=) | |
15 | g.89263987A>G | CA393739140 | FANCI | c.351A>G (p.Ile117Met) c.93A>G (p.Ile31Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.109A>G n.129+16261A>G c.168A>G (p.Ile56Met) | |
15 | g.89263987A>T | CA492065335 | FANCI | c.351A>T (p.Ile117=) c.93A>T (p.Ile31=) c.630A>T (p.Ile210=) c.109A>T n.129+16261A>T c.168A>T (p.Ile56=) | |
15 | g.89263987dup | CA2739269646 | FANCI | c.351dup (p.Pro118ThrfsTer?) c.93dup (p.Pro32ThrfsTer?) c.630dup (p.Pro211ThrfsTer?) c.109dup n.129+16261dup c.168dup (p.Pro57ThrfsTer?) | ClinVar |
15 | g.89263988C>A | CA393739142 | FANCI | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.110C>A n.129+16262C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263988C= | CA2194585769 | FANCI | c.352C= (p.Pro118=) c.94C= (p.Pro32=) c.631C= (p.Pro211=) c.110C= n.129+16262C= c.169C= (p.Pro57=) | |
15 | g.89263988C>G | CA393739144 | FANCI | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.110C>G n.129+16262C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
15 | g.89263988C>T | CA393739145 | FANCI | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.110C>T n.129+16262C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP |
15 | g.89263989del | CA2580090175 | FANCI | c.353del (p.Pro118HisfsTer24) c.95del (p.Pro32HisfsTer24) c.632del (p.Pro211HisfsTer24) c.111del c.632del (p.Pro211HisfsTer?) n.129+16263del c.170del (p.Pro57HisfsTer24) | ClinVar |
15 | g.89263989C>A | CA393739146 | FANCI | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.111C>A n.129+16263C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) | |
15 | g.89263989C>G | CA393739148 | FANCI | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.111C>G n.129+16263C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
15 | g.89263989C>T | CA393739149 | FANCI | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.111C>T n.129+16263C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) | |
15 | g.89263990A= | CA2194585771 | FANCI | c.354A= (p.Pro118=) c.96A= (p.Pro32=) c.633A= (p.Pro211=) c.112A= n.129+16264A= c.171A= (p.Pro57=) | |
15 | g.89263990A>C | CA492065347 | FANCI | c.354A>C (p.Pro118=) c.96A>C (p.Pro32=) c.633A>C (p.Pro211=) c.112A>C n.129+16264A>C c.171A>C (p.Pro57=) | |
15 | g.89263990A>G | CA492065353 | FANCI | c.354A>G (p.Pro118=) c.96A>G (p.Pro32=) c.633A>G (p.Pro211=) c.112A>G n.129+16264A>G c.171A>G (p.Pro57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263990A>T | CA492065350 | FANCI | c.354A>T (p.Pro118=) c.96A>T (p.Pro32=) c.633A>T (p.Pro211=) c.112A>T n.129+16264A>T c.171A>T (p.Pro57=) | dbSNP |
15 | g.89263991C>A | CA393739151 | FANCI | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.113C>A n.129+16265C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
15 | g.89263991C>G | CA393739153 | FANCI | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.113C>G n.129+16265C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
15 | g.89263991C>T | CA393739154 | FANCI | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.113C>T n.129+16265C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263992C>A | CA393739157 | FANCI | c.356C>A (p.Pro119His) c.98C>A (p.Pro33His) c.635C>A (p.Pro212His) c.114C>A n.129+16266C>A c.173C>A (p.Pro58His) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89263992C= | CA2194585775 | FANCI | c.356C= (p.Pro119=) c.98C= (p.Pro33=) c.635C= (p.Pro212=) c.114C= n.129+16266C= c.173C= (p.Pro58=) | |
15 | g.89263992C>G | CA274539034 | FANCI | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.114C>G n.129+16266C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263992C>T | CA393739155 | FANCI | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.114C>T n.129+16266C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
15 | g.89263993T>A | CA492065368 | FANCI | c.357T>A (p.Pro119=) c.99T>A (p.Pro33=) c.636T>A (p.Pro212=) c.115T>A n.129+16267T>A c.174T>A (p.Pro58=) | |
15 | g.89263993T>C | CA492065369 | FANCI | c.357T>C (p.Pro119=) c.99T>C (p.Pro33=) c.636T>C (p.Pro212=) c.115T>C n.129+16267T>C c.174T>C (p.Pro58=) | |
15 | g.89263993T>G | CA492065371 | FANCI | c.357T>G (p.Pro119=) c.99T>G (p.Pro33=) c.636T>G (p.Pro212=) c.115T>G n.129+16267T>G c.174T>G (p.Pro58=) | |
15 | g.89263994T>A | CA393739158 | FANCI | c.358T>A (p.Leu120Met) c.100T>A (p.Leu34Met) c.637T>A (p.Leu213Met) c.116T>A n.129+16268T>A c.175T>A (p.Leu59Met) | |
15 | g.89263994T>C | CA492065376 | FANCI | c.358T>C (p.Leu120=) c.100T>C (p.Leu34=) c.637T>C (p.Leu213=) c.116T>C n.129+16268T>C c.175T>C (p.Leu59=) | |
15 | g.89263994T>G | CA393739159 | FANCI | c.358T>G (p.Leu120Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.637T>G (p.Leu213Val) c.116T>G n.129+16268T>G c.175T>G (p.Leu59Val) | |
15 | g.89263995T>A | CA393739161 | FANCI | c.359T>A (p.Leu120Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.117T>A n.129+16269T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) | |
15 | g.89263995T>C | CA393739163 | FANCI | c.359T>C (p.Leu120Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.117T>C n.129+16269T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) | |
15 | g.89263995T>G | CA393739164 | FANCI | c.359T>G (p.Leu120Trp) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.117T>G n.129+16269T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) | |
15 | g.89263996G>A | CA492065385 | FANCI | c.360G>A (p.Leu120=) c.102G>A (p.Leu34=) c.639G>A (p.Leu213=) c.118G>A n.129+16270G>A c.177G>A (p.Leu59=) | |
15 | g.89263996G>C | CA393739165 | FANCI | c.360G>C (p.Leu120Phe) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.118G>C n.129+16270G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263996G= | CA2194585779 | FANCI | c.360G= (p.Leu120=) c.102G= (p.Leu34=) c.639G= (p.Leu213=) c.118G= n.129+16270G= c.177G= (p.Leu59=) | |
15 | g.89263996G>T | CA393739167 | FANCI | c.360G>T (p.Leu120Phe) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.118G>T n.129+16270G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) | |
15 | g.89263997G>A | CA393739169 | FANCI | c.361G>A (p.Val121Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.119G>A n.129+16271G>A c.178G>A (p.Val60Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.89263997G>C | CA393739171 | FANCI | c.361G>C (p.Val121Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.119G>C n.129+16271G>C c.178G>C (p.Val60Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.89263997G>T | CA393739172 | FANCI | c.361G>T (p.Val121Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.119G>T n.129+16271G>T c.178G>T (p.Val60Phe) | |
15 | g.89263998T>A | CA393739174 | FANCI | c.362T>A (p.Val121Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.120T>A n.129+16272T>A c.179T>A (p.Val60Asp) | |
15 | g.89263998T>C | CA7722705 | FANCI | c.362T>C (p.Val121Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.120T>C n.129+16272T>C c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263998T>G | CA393739176 | FANCI | c.362T>G (p.Val121Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.120T>G n.129+16272T>G c.179T>G (p.Val60Gly) | |
15 | g.89263998T= | CA2194585783 | FANCI | c.362T= (p.Val121=) c.104T= (p.Val35=) c.641T= (p.Val214=) c.120T= n.129+16272T= c.179T= (p.Val60=) | |
15 | g.89263999C>A | CA492065404 | FANCI | c.363C>A (p.Val121=) c.105C>A (p.Val35=) c.642C>A (p.Val214=) c.121C>A n.129+16273C>A c.180C>A (p.Val60=) | |
15 | g.89263999C= | CA2194585788 | FANCI | c.363C= (p.Val121=) c.105C= (p.Val35=) c.642C= (p.Val214=) c.121C= n.129+16273C= c.180C= (p.Val60=) | |
15 | g.89263999C>G | CA492065407 | FANCI | c.363C>G (p.Val121=) c.105C>G (p.Val35=) c.642C>G (p.Val214=) c.121C>G n.129+16273C>G c.180C>G (p.Val60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263999C>T | CA492065402 | FANCI | c.363C>T (p.Val121=) c.105C>T (p.Val35=) c.642C>T (p.Val214=) c.121C>T n.129+16273C>T c.180C>T (p.Val60=) | |
15 | g.89264000T>A | CA393739178 | FANCI | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.122T>A n.129+16274T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
15 | g.89264000T>C | CA393739181 | FANCI | c.364T>C (p.Tyr122His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.643T>C (p.Tyr215His) c.122T>C n.129+16274T>C c.181T>C (p.Tyr61His) | |
15 | g.89264000T>G | CA393739180 | FANCI | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.122T>G n.129+16274T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
15 | g.89264001A= | CA2194585791 | FANCI | c.365A= (p.Tyr122=) c.107A= (p.Tyr36=) c.644A= (p.Tyr215=) c.123A= n.129+16275A= c.182A= (p.Tyr61=) | |
15 | g.89264001A>C | CA393739183 | FANCI | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.123A>C n.129+16275A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
15 | g.89264001A>G | CA7722706 | FANCI | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.123A>G n.129+16275A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264001A>T | CA393739185 | FANCI | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.123A>T n.129+16275A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) | |
15 | g.89264002T>A | CA393739186 | FANCI | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.124T>A n.129+16276T>A c.183T>A (p.Tyr61Ter) | |
15 | g.89264002T>C | CA492065421 | FANCI | c.366T>C (p.Tyr122=) c.108T>C (p.Tyr36=) c.645T>C (p.Tyr215=) c.124T>C n.129+16276T>C c.183T>C (p.Tyr61=) | gnomAD v4 |
15 | g.89264002T>G | CA393739188 | FANCI | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.124T>G n.129+16276T>G c.183T>G (p.Tyr61Ter) | |
15 | g.89264003C>A | CA393739190 | FANCI | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.125C>A c.646C>A n.129+16277C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.89264003C= | CA2194585795 | FANCI | c.367C= (p.Gln123=) c.109C= (p.Gln37=) c.646C= (p.Gln216=) c.125C= c.646C= n.129+16277C= c.184C= (p.Gln62=) | |
15 | g.89264003C>G | CA393739191 | FANCI | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.125C>G c.646C>G n.129+16277C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264003C>T | CA393739193 | FANCI | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.125C>T c.646C>T n.129+16277C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) | |
15 | g.89264004A>C | CA393739195 | FANCI | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.126A>C c.647A>C n.129+16278A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) | |
15 | g.89264004A>G | CA393739196 | FANCI | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.126A>G c.647A>G n.129+16278A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) | |
15 | g.89264004A>T | CA393739198 | FANCI | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.126A>T c.647A>T n.129+16278A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) | |
15 | g.89264005G>A | CA492065437 | FANCI | c.369G>A (p.Gln123=) c.111G>A (p.Gln37=) c.648G>A (p.Gln216=) c.127G>A n.129+16279G>A c.186G>A (p.Gln62=) | |
15 | g.89264005G>C | CA393739201 | FANCI | c.369G>C (p.Gln123His) c.111G>C (p.Gln37His) c.648G>C (p.Gln216His) c.127G>C n.129+16279G>C c.186G>C (p.Gln62His) | gnomAD v4 |
15 | g.89264005G= | CA2194585797 | FANCI | c.369G= (p.Gln123=) c.111G= (p.Gln37=) c.648G= (p.Gln216=) c.127G= n.129+16279G= c.186G= (p.Gln62=) | |
15 | g.89264005G>T | CA393739199 | FANCI | c.369G>T (p.Gln123His) c.111G>T (p.Gln37His) c.648G>T (p.Gln216His) c.127G>T n.129+16279G>T c.186G>T (p.Gln62His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264006C>A | CA393739203 | FANCI | c.370C>A (p.Leu124Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.128C>A n.129+16280C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) | |
15 | g.89264006C= | CA2194585802 | FANCI | c.370C= (p.Leu124=) c.112C= (p.Leu38=) c.649C= (p.Leu217=) c.128C= n.129+16280C= c.187C= (p.Leu63=) | |
15 | g.89264006C>G | CA393739205 | FANCI | c.370C>G (p.Leu124Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.128C>G n.129+16280C>G c.187C>G (p.Leu63Val) | |
15 | g.89264006C>T | CA393739206 | FANCI | c.370C>T (p.Leu124Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.128C>T n.129+16280C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264007T>A | CA393739207 | FANCI | c.371T>A (p.Leu124His) c.113T>A (p.Leu38His) c.650T>A (p.Leu217His) c.129T>A n.129+16281T>A c.188T>A (p.Leu63His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264007T>C | CA393739209 | FANCI | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.129T>C n.129+16281T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
15 | g.89264007T>G | CA393739211 | FANCI | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.129T>G n.129+16281T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
15 | g.89264007T= | CA2194585806 | FANCI | c.371T= (p.Leu124=) c.113T= (p.Leu38=) c.650T= (p.Leu217=) c.129T= n.129+16281T= c.188T= (p.Leu63=) | |
15 | g.89264007_89264008del | CA2630246348 | FANCI | c.371_372del (p.Leu124ProfsTer25) c.113_114del (p.Leu38ProfsTer25) c.650_651del (p.Leu217ProfsTer25) c.129_130del c.650_651del (p.Leu217ProfsTer?) n.129+16281_129+16282del c.188_189del (p.Leu63ProfsTer25) | gnomAD v4 |
15 | g.89264008T>A | CA492065454 | FANCI | c.372T>A (p.Leu124=) c.114T>A (p.Leu38=) c.651T>A (p.Leu217=) c.130T>A n.129+16282T>A c.189T>A (p.Leu63=) | |
15 | g.89264008T>C | CA492065456 | FANCI | c.372T>C (p.Leu124=) c.114T>C (p.Leu38=) c.651T>C (p.Leu217=) c.130T>C n.129+16282T>C c.189T>C (p.Leu63=) | |
15 | g.89264008T>G | CA7722707 | FANCI | c.372T>G (p.Leu124=) c.114T>G (p.Leu38=) c.651T>G (p.Leu217=) c.130T>G n.129+16282T>G c.189T>G (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264008T= | CA2194585809 | FANCI | c.372T= (p.Leu124=) c.114T= (p.Leu38=) c.651T= (p.Leu217=) c.130T= n.129+16282T= c.189T= (p.Leu63=) | |
15 | g.89264009C>A | CA393739213 | FANCI | c.373C>A (p.Leu125Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.131C>A n.129+16283C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | |
15 | g.89264009C>G | CA393739212 | FANCI | c.373C>G (p.Leu125Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.131C>G n.129+16283C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | |
15 | g.89264009C>T | CA492065460 | FANCI | c.373C>T (p.Leu125=) c.115C>T (p.Leu39=) c.652C>T (p.Leu218=) c.131C>T n.129+16283C>T c.190C>T (p.Leu64=) | |
15 | g.89264010T>A | CA393739215 | FANCI | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.132T>A n.129+16284T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | |
15 | g.89264010T>C | CA393739217 | FANCI | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.132T>C n.129+16284T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
15 | g.89264010T>G | CA393739218 | FANCI | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.132T>G n.129+16284T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
15 | g.89264011_89264013del | CA2630246351 | FANCI | c.375_377del (p.Val126del) c.117_119del (p.Val40del) c.654_656del (p.Val219del) c.133_135del n.129+16285_129+16287del c.192_194del (p.Val65del) | gnomAD v4 |
15 | g.89264011G>A | CA492065472 | FANCI | c.375G>A (p.Leu125=) c.117G>A (p.Leu39=) c.654G>A (p.Leu218=) c.133G>A n.129+16285G>A c.192G>A (p.Leu64=) | ClinVar |
15 | g.89264011G>C | CA492065473 | FANCI | c.375G>C (p.Leu125=) c.117G>C (p.Leu39=) c.654G>C (p.Leu218=) c.133G>C n.129+16285G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
15 | g.89264011G>T | CA492065475 | FANCI | c.375G>T (p.Leu125=) c.117G>T (p.Leu39=) c.654G>T (p.Leu218=) c.133G>T n.129+16285G>T c.192G>T (p.Leu64=) | |
15 | g.89264012G>A | CA274539055 | FANCI | c.376G>A (p.Val126Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.134G>A n.129+16286G>A c.193G>A (p.Val65Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264012G>C | CA393739221 | FANCI | c.376G>C (p.Val126Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.134G>C n.129+16286G>C c.193G>C (p.Val65Leu) | |
15 | g.89264012G= | CA2194585812 | FANCI | c.376G= (p.Val126=) c.118G= (p.Val40=) c.655G= (p.Val219=) c.134G= n.129+16286G= c.193G= (p.Val65=) | |
15 | g.89264012G>T | CA393739223 | FANCI | c.376G>T (p.Val126Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) c.134G>T n.129+16286G>T c.193G>T (p.Val65Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.89264013T>A | CA393739227 | FANCI | c.377T>A (p.Val126Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) c.135T>A n.129+16287T>A c.194T>A (p.Val65Asp) | |
15 | g.89264013T>C | CA393739224 | FANCI | c.377T>C (p.Val126Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.135T>C n.129+16287T>C c.194T>C (p.Val65Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.89264013T>G | CA393739225 | FANCI | c.377T>G (p.Val126Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.135T>G n.129+16287T>G c.194T>G (p.Val65Gly) | |
15 | g.89264013_89264015delinsTTC | CA2194585814 | FANCI | c.377_379delinsTTC (p.Val126=) c.119_121delinsTTC (p.Val40=) c.656_658delinsTTC (p.Val219=) c.135_137delinsTTC n.129+16287_129+16289delinsTTC c.194_196delinsTTC (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>A | CA492065499 | FANCI | c.378T>A (p.Val126=) c.120T>A (p.Val40=) c.657T>A (p.Val219=) c.136T>A n.129+16288T>A c.195T>A (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>C | CA492065497 | FANCI | c.378T>C (p.Val126=) c.120T>C (p.Val40=) c.657T>C (p.Val219=) c.136T>C n.129+16288T>C c.195T>C (p.Val65=) | |
15 | g.89264014T>G | CA492065492 | FANCI | c.378T>G (p.Val126=) c.120T>G (p.Val40=) c.657T>G (p.Val219=) c.136T>G n.129+16288T>G c.195T>G (p.Val65=) | |
15 | g.89264018_89264019del | CA7722708 | FANCI | c.382_383del (p.Ser128LeufsTer21) c.124_125del (p.Ser42LeufsTer21) c.661_662del (p.Ser221LeufsTer21) c.140_141del c.661_662del (p.Ser221LeufsTer?) n.129+16292_129+16293del c.199_200del (p.Ser67LeufsTer21) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C>A | CA274539078 | FANCI | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.137C>A n.129+16289C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C= | CA2194585821 | FANCI | c.379C= (p.Leu127=) c.121C= (p.Leu41=) c.658C= (p.Leu220=) c.137C= n.129+16289C= c.196C= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264015C>G | CA7722709 | FANCI | c.379C>G (p.Leu127Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.137C>G n.129+16289C>G c.196C>G (p.Leu66Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264015C>T | CA393739229 | FANCI | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.137C>T n.129+16289C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) | |
15 | g.89264016T>A | CA393739231 | FANCI | c.380T>A (p.Leu127His) c.122T>A (p.Leu41His) c.659T>A (p.Leu220His) c.138T>A n.129+16290T>A c.197T>A (p.Leu66His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264016T>C | CA393739232 | FANCI | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.138T>C n.129+16290T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
15 | g.89264016T>G | CA393739234 | FANCI | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.138T>G n.129+16290T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
15 | g.89264016T= | CA2194585825 | FANCI | c.380T= (p.Leu127=) c.122T= (p.Leu41=) c.659T= (p.Leu220=) c.138T= n.129+16290T= c.197T= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C>A | CA492065515 | FANCI | c.381C>A (p.Leu127=) c.123C>A (p.Leu41=) c.660C>A (p.Leu220=) c.139C>A n.129+16291C>A c.198C>A (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C= | CA2194585829 | FANCI | c.381C= (p.Leu127=) c.123C= (p.Leu41=) c.660C= (p.Leu220=) c.139C= n.129+16291C= c.198C= (p.Leu66=) | |
15 | g.89264017C>G | CA492065516 | FANCI | c.381C>G (p.Leu127=) c.123C>G (p.Leu41=) c.660C>G (p.Leu220=) c.139C>G n.129+16291C>G c.198C>G (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264017C>T | CA492065518 | FANCI | c.381C>T (p.Leu127=) c.123C>T (p.Leu41=) c.660C>T (p.Leu220=) c.139C>T n.129+16291C>T c.198C>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
15 | g.89264018T>A | CA393739235 | FANCI | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.140T>A n.129+16292T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) | |
15 | g.89264018T>C | CA393739237 | FANCI | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.140T>C n.129+16292T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) | |
15 | g.89264018T>G | CA393739239 | FANCI | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.140T>G n.129+16292T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
15 | g.89264019C>A | CA393739241 | FANCI | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.141C>A n.129+16293C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.89264019C>G | CA393739242 | FANCI | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.141C>G n.129+16293C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) | |
15 | g.89264019C>T | CA393739244 | FANCI | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.141C>T n.129+16293C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) | |
15 | g.89264020C>A | CA492065531 | FANCI | c.384C>A (p.Ser128=) c.126C>A (p.Ser42=) c.663C>A (p.Ser221=) c.142C>A n.129+16294C>A c.201C>A (p.Ser67=) | |
15 | g.89264020C>G | CA492065536 | FANCI | c.384C>G (p.Ser128=) c.126C>G (p.Ser42=) c.663C>G (p.Ser221=) c.142C>G n.129+16294C>G c.201C>G (p.Ser67=) | |
15 | g.89264020C>T | CA492065533 | FANCI | c.384C>T (p.Ser128=) c.126C>T (p.Ser42=) c.663C>T (p.Ser221=) c.142C>T n.129+16294C>T c.201C>T (p.Ser67=) | |
15 | g.89264021T>A | CA393739245 | FANCI | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.143T>A n.129+16295T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
15 | g.89264021T>C | CA393739249 | FANCI | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.143T>C n.129+16295T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
15 | g.89264021T>G | CA393739247 | FANCI | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.143T>G n.129+16295T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
15 | g.89264022C>A | CA393739250 | FANCI | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.144C>A n.129+16296C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) | |
15 | g.89264022C= | CA2194585831 | FANCI | c.386C= (p.Ser129=) c.128C= (p.Ser43=) c.665C= (p.Ser222=) c.144C= n.129+16296C= c.203C= (p.Ser68=) | |
15 | g.89264022C>G | CA393739251 | FANCI | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.144C>G n.129+16296C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.89264022C>T | CA393739253 | FANCI | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.144C>T n.129+16296C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264023C>A | CA492065549 | FANCI | c.387C>A (p.Ser129=) c.129C>A (p.Ser43=) c.666C>A (p.Ser222=) c.145C>A n.129+16297C>A c.204C>A (p.Ser68=) | |
15 | g.89264023C>G | CA492065551 | FANCI | c.387C>G (p.Ser129=) c.129C>G (p.Ser43=) c.666C>G (p.Ser222=) c.145C>G n.129+16297C>G c.204C>G (p.Ser68=) | |
15 | g.89264023C>T | CA492065553 | FANCI | c.387C>T (p.Ser129=) c.129C>T (p.Ser43=) c.666C>T (p.Ser222=) c.145C>T n.129+16297C>T c.204C>T (p.Ser68=) | |
15 | g.89264024A>C | CA393739255 | FANCI | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.146A>C n.129+16298A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
15 | g.89264024A>G | CA393739257 | FANCI | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.146A>G n.129+16298A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
15 | g.89264024A>T | CA393739258 | FANCI | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.146A>T n.129+16298A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) | |
15 | g.89264025A= | CA2194585833 | FANCI | c.389A= (p.Lys130=) c.131A= (p.Lys44=) c.668A= (p.Lys223=) c.147A= n.129+16299A= c.206A= (p.Lys69=) | |
15 | g.89264025A>C | CA393739264 | FANCI | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.147A>C n.129+16299A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89264025A>G | CA393739260 | FANCI | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.147A>G n.129+16299A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
15 | g.89264025A>T | CA393739262 | FANCI | c.389A>T (p.Lys130Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.147A>T n.129+16299A>T c.206A>T (p.Lys69Met) | dbSNP |
15 | g.89264026G>A | CA492065568 | FANCI | c.390G>A (p.Lys130=) c.132G>A (p.Lys44=) c.669G>A (p.Lys223=) c.148G>A n.129+16300G>A c.207G>A (p.Lys69=) | |
15 | g.89264026G>C | CA393739266 | FANCI | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.148G>C n.129+16300G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) | |
15 | g.89264026G>T | CA393739268 | FANCI | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.148G>T n.129+16300G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) | |
15 | g.89264027G>A | CA7722711 | FANCI | c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.148+1G>A c.670G>A (p.Val224Ile) n.129+16301G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264027G>C | CA393739270 | FANCI | c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) c.148+1G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.129+16301G>C c.207+1G>C (n.207+1G>C) | |
15 | g.89264027G= | CA2194585836 | FANCI | c.390+1G= (n.390+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.669+1G= (n.669+1G=) c.148+1G= c.670G= (p.Val224=) n.129+16301G= c.207+1G= (n.207+1G=) | |
15 | g.89264027G>T | CA7722710 | FANCI | c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) c.148+1G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.129+16301G>T c.207+1G>T (n.207+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264028T>A | CA393739272 | FANCI | c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) c.148+2T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.129+16302T>A c.207+2T>A (n.207+2T>A) | |
15 | g.89264028T>C | CA393739276 | FANCI | c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) c.148+2T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.129+16302T>C c.207+2T>C (n.207+2T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264028T>G | CA393739274 | FANCI | c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) c.148+2T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.129+16302T>G c.207+2T>G (n.207+2T>G) | |
15 | g.89264030C>A | CA393739277 | FANCI | c.390+4C>A (n.390+4C>A) c.132+4C>A (n.132+4C>A) c.669+4C>A (n.669+4C>A) c.148+4C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.129+16304C>A c.207+4C>A (n.207+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264030C= | CA2194585838 | FANCI | c.390+4C= (n.390+4C=) c.132+4C= (n.132+4C=) c.669+4C= (n.669+4C=) c.148+4C= c.673C= (p.Gln225=) n.129+16304C= c.207+4C= (n.207+4C=) | |
15 | g.89264030C>G | CA393739278 | FANCI | c.390+4C>G (n.390+4C>G) c.132+4C>G (n.132+4C>G) c.669+4C>G (n.669+4C>G) c.148+4C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.129+16304C>G c.207+4C>G (n.207+4C>G) | |
15 | g.89264030C>T | CA393739279 | FANCI | c.390+4C>T (n.390+4C>T) c.132+4C>T (n.132+4C>T) c.669+4C>T (n.669+4C>T) c.148+4C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.129+16304C>T c.207+4C>T (n.207+4C>T) | |
15 | g.89264031A>C | CA393739281 | FANCI | c.390+5A>C (n.390+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) c.669+5A>C (n.669+5A>C) c.148+5A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.129+16305A>C c.207+5A>C (n.207+5A>C) | |
15 | g.89264031A>G | CA393739282 | FANCI | c.390+5A>G (n.390+5A>G) c.132+5A>G (n.132+5A>G) c.669+5A>G (n.669+5A>G) c.148+5A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.129+16305A>G c.207+5A>G (n.207+5A>G) | |
15 | g.89264031A>T | CA393739283 | FANCI | c.390+5A>T (n.390+5A>T) c.132+5A>T (n.132+5A>T) c.669+5A>T (n.669+5A>T) c.148+5A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.129+16305A>T c.207+5A>T (n.207+5A>T) | |
15 | g.89264032A>C | CA393739285 | FANCI | c.390+6A>C (n.390+6A>C) c.132+6A>C (n.132+6A>C) c.669+6A>C (n.669+6A>C) c.148+6A>C c.675A>C (p.Gln225His) n.129+16306A>C c.207+6A>C (n.207+6A>C) | |
15 | g.89264032A>T | CA393739287 | FANCI | c.390+6A>T (n.390+6A>T) c.132+6A>T (n.132+6A>T) c.669+6A>T (n.669+6A>T) c.148+6A>T c.675A>T (p.Gln225His) n.129+16306A>T c.207+6A>T (n.207+6A>T) | |
15 | g.89264033A= | CA2194585841 | FANCI | c.390+7A= (n.390+7A=) c.132+7A= (n.132+7A=) c.669+7A= (n.669+7A=) c.148+7A= c.676A= (p.Met226=) n.129+16307A= c.207+7A= (n.207+7A=) | |
15 | g.89264033A>C | CA393739289 | FANCI | c.390+7A>C (n.390+7A>C) c.132+7A>C (n.132+7A>C) c.669+7A>C (n.669+7A>C) c.148+7A>C c.676A>C (p.Met226Leu) n.129+16307A>C c.207+7A>C (n.207+7A>C) | |
15 | g.89264033A>G | CA393739290 | FANCI | c.390+7A>G (n.390+7A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) c.148+7A>G c.676A>G (p.Met226Val) n.129+16307A>G c.207+7A>G (n.207+7A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89264033A>T | CA393739293 | FANCI | c.390+7A>T (n.390+7A>T) c.132+7A>T (n.132+7A>T) c.669+7A>T (n.669+7A>T) c.148+7A>T c.676A>T (p.Met226Leu) n.129+16307A>T c.207+7A>T (n.207+7A>T) | |
15 | g.89264034T>A | CA393739299 | FANCI | c.390+8T>A (n.390+8T>A) c.132+8T>A (n.132+8T>A) c.669+8T>A (n.669+8T>A) c.148+8T>A c.677T>A (p.Met226Lys) n.129+16308T>A c.207+8T>A (n.207+8T>A) | |
15 | g.89264034T>C | CA274539116 | FANCI | c.390+8T>C (n.390+8T>C) c.132+8T>C (n.132+8T>C) c.669+8T>C (n.669+8T>C) c.148+8T>C c.677T>C (p.Met226Thr) n.129+16308T>C c.207+8T>C (n.207+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264034T>G | CA393739297 | FANCI | c.390+8T>G (n.390+8T>G) c.132+8T>G (n.132+8T>G) c.669+8T>G (n.669+8T>G) c.148+8T>G c.677T>G (p.Met226Arg) n.129+16308T>G c.207+8T>G (n.207+8T>G) | dbSNP |
15 | g.89264034T= | CA2194585845 | FANCI | c.390+8T= (n.390+8T=) c.132+8T= (n.132+8T=) c.669+8T= (n.669+8T=) c.148+8T= c.677T= (p.Met226=) n.129+16308T= c.207+8T= (n.207+8T=) | |
15 | g.89264035G>A | CA393739301 | FANCI | c.390+9G>A (n.390+9G>A) c.132+9G>A (n.132+9G>A) c.669+9G>A (n.669+9G>A) c.148+9G>A c.678G>A (p.Met226Ile) n.129+16309G>A c.207+9G>A (n.207+9G>A) | |
15 | g.89264035G>C | CA393739304 | FANCI | c.390+9G>C (n.390+9G>C) c.132+9G>C (n.132+9G>C) c.669+9G>C (n.669+9G>C) c.148+9G>C c.678G>C (p.Met226Ile) n.129+16309G>C c.207+9G>C (n.207+9G>C) | |
15 | g.89264035G>T | CA393739303 | FANCI | c.390+9G>T (n.390+9G>T) c.132+9G>T (n.132+9G>T) c.669+9G>T (n.669+9G>T) c.148+9G>T c.678G>T (p.Met226Ile) n.129+16309G>T c.207+9G>T (n.207+9G>T) | |
15 | g.89264039A>G | CA2630246357 | FANCI | c.390+13A>G (n.390+13A>G) c.132+13A>G (n.132+13A>G) c.669+13A>G (n.669+13A>G) c.148+13A>G n.129+16313A>G c.207+13A>G (n.207+13A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264039A>T | CA2630246358 | FANCI | c.390+13A>T (n.390+13A>T) c.132+13A>T (n.132+13A>T) c.669+13A>T (n.669+13A>T) c.148+13A>T n.129+16313A>T c.207+13A>T (n.207+13A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264040A= | CA2194585849 | FANCI | c.390+14A= (n.390+14A=) c.132+14A= (n.132+14A=) c.669+14A= (n.669+14A=) c.148+14A= n.129+16314A= c.207+14A= (n.207+14A=) | |
15 | g.89264040A>G | CA7722712 | FANCI | c.390+14A>G (n.390+14A>G) c.132+14A>G (n.132+14A>G) c.669+14A>G (n.669+14A>G) c.148+14A>G n.129+16314A>G c.207+14A>G (n.207+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264041T>C | CA2697549312 | FANCI | c.390+15T>C (n.390+15T>C) c.132+15T>C (n.132+15T>C) c.669+15T>C (n.669+15T>C) c.148+15T>C n.129+16315T>C c.207+15T>C (n.207+15T>C) | ClinVar |
15 | g.89264041_89264043delinsTTG | CA2194585851 | FANCI | c.390+15_390+17delinsTTG (n.390+15_390+17delinsTTG) c.132+15_132+17delinsTTG (n.132+15_132+17delinsTTG) c.669+15_669+17delinsTTG (n.669+15_669+17delinsTTG) c.148+15_148+17delinsTTG n.129+16315_129+16317delinsTTG c.207+15_207+17delinsTTG (n.207+15_207+17delinsTTG) | |
15 | g.89264043_89264044del | CA7722713 | FANCI | c.390+17_390+18del (n.390+17_390+18del) c.132+17_132+18del (n.132+17_132+18del) c.669+17_669+18del (n.669+17_669+18del) c.148+17_148+18del n.129+16317_129+16318del c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264044T>A | CA2630246359 | FANCI | c.390+18T>A (n.390+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.669+18T>A (n.669+18T>A) c.148+18T>A n.129+16318T>A c.207+18T>A (n.207+18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264044T>C | CA619509098 | FANCI | c.390+18T>C (n.390+18T>C) c.132+18T>C (n.132+18T>C) c.669+18T>C (n.669+18T>C) c.148+18T>C n.129+16318T>C c.207+18T>C (n.207+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264044T= | CA2194585855 | FANCI | c.390+18T= (n.390+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.669+18T= (n.669+18T=) c.148+18T= n.129+16318T= c.207+18T= (n.207+18T=) | |
15 | g.89264046T>A | CA2630246361 | FANCI | c.390+20T>A (n.390+20T>A) c.132+20T>A (n.132+20T>A) c.669+20T>A (n.669+20T>A) c.148+20T>A n.129+16320T>A c.207+20T>A (n.207+20T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264046T>C | CA7722714 | FANCI | c.390+20T>C (n.390+20T>C) c.132+20T>C (n.132+20T>C) c.669+20T>C (n.669+20T>C) c.148+20T>C n.129+16320T>C c.207+20T>C (n.207+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89264046T= | CA2194585858 | FANCI | c.390+20T= (n.390+20T=) c.132+20T= (n.132+20T=) c.669+20T= (n.669+20T=) c.148+20T= n.129+16320T= c.207+20T= (n.207+20T=) | |
15 | g.89264049C= | CA2194585861 | FANCI | c.390+23C= (n.390+23C=) c.132+23C= (n.132+23C=) c.669+23C= (n.669+23C=) c.148+23C= n.129+16323C= c.207+23C= (n.207+23C=) | |
15 | g.89264049C>G | CA2630246362 | FANCI | c.390+23C>G (n.390+23C>G) c.132+23C>G (n.132+23C>G) c.669+23C>G (n.669+23C>G) c.148+23C>G n.129+16323C>G c.207+23C>G (n.207+23C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264049C>T | CA2194585863 | FANCI | c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.132+23C>T (n.132+23C>T) c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.148+23C>T n.129+16323C>T c.207+23C>T (n.207+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264050C= | CA2194585865 | FANCI | c.390+24C= (n.390+24C=) c.132+24C= (n.132+24C=) c.669+24C= (n.669+24C=) c.148+24C= n.129+16324C= c.207+24C= (n.207+24C=) | |
15 | g.89264050C>G | CA716866368 | FANCI | c.390+24C>G (n.390+24C>G) c.132+24C>G (n.132+24C>G) c.669+24C>G (n.669+24C>G) c.148+24C>G n.129+16324C>G c.207+24C>G (n.207+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264050C>T | CA2630246364 | FANCI | c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) c.669+24C>T (n.669+24C>T) c.148+24C>T n.129+16324C>T c.207+24C>T (n.207+24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264051T>C | CA2630246366 | FANCI | c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) c.669+25T>C (n.669+25T>C) c.148+25T>C n.129+16325T>C c.207+25T>C (n.207+25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264052T>C | CA7722715 | FANCI | c.390+26T>C (n.390+26T>C) c.132+26T>C (n.132+26T>C) c.669+26T>C (n.669+26T>C) c.148+26T>C n.129+16326T>C c.207+26T>C (n.207+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264052T>G | CA2597948809 | FANCI | c.390+26T>G (n.390+26T>G) c.132+26T>G (n.132+26T>G) c.669+26T>G (n.669+26T>G) c.148+26T>G n.129+16326T>G c.207+26T>G (n.207+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264052T= | CA2194585868 | FANCI | c.390+26T= (n.390+26T=) c.132+26T= (n.132+26T=) c.669+26T= (n.669+26T=) c.148+26T= n.129+16326T= c.207+26T= (n.207+26T=) | |
15 | g.89264055T>C | CA2630246367 | FANCI | c.390+29T>C (n.390+29T>C) c.132+29T>C (n.132+29T>C) c.669+29T>C (n.669+29T>C) c.148+29T>C n.129+16329T>C c.207+29T>C (n.207+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264058T>A | CA7722716 | FANCI | c.390+32T>A (n.390+32T>A) c.132+32T>A (n.132+32T>A) c.669+32T>A (n.669+32T>A) c.148+32T>A n.129+16332T>A c.207+32T>A (n.207+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264058T>C | CA2630246368 | FANCI | c.390+32T>C (n.390+32T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) c.669+32T>C (n.669+32T>C) c.148+32T>C n.129+16332T>C c.207+32T>C (n.207+32T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264058T= | CA2194585871 | FANCI | c.390+32T= (n.390+32T=) c.132+32T= (n.132+32T=) c.669+32T= (n.669+32T=) c.148+32T= n.129+16332T= c.207+32T= (n.207+32T=) | |
15 | g.89264059G>T | CA2575827596 | FANCI | c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.132+33G>T (n.132+33G>T) c.669+33G>T (n.669+33G>T) c.148+33G>T n.129+16333G>T c.207+33G>T (n.207+33G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264060G>A | CA2630246370 | FANCI | c.390+34G>A (n.390+34G>A) c.132+34G>A (n.132+34G>A) c.669+34G>A (n.669+34G>A) c.148+34G>A n.129+16334G>A c.207+34G>A (n.207+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264061T>C | CA2630246371 | FANCI | c.390+35T>C (n.390+35T>C) c.132+35T>C (n.132+35T>C) c.669+35T>C (n.669+35T>C) c.148+35T>C n.129+16335T>C c.207+35T>C (n.207+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89264062G>A | CA274539144 | FANCI | c.390+36G>A (n.390+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.669+36G>A (n.669+36G>A) c.148+36G>A n.129+16336G>A c.207+36G>A (n.207+36G>A) | dbSNP |
15 | g.89264062G= | CA2194585873 | FANCI | c.390+36G= (n.390+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.669+36G= (n.669+36G=) c.148+36G= n.129+16336G= c.207+36G= (n.207+36G=) | |
15 | g.89264063G>A | CA2630246372 | FANCI | c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) c.669+37G>A (n.669+37G>A) c.148+37G>A n.129+16337G>A c.207+37G>A (n.207+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264063G= | CA2194585875 | FANCI | c.390+37G= (n.390+37G=) c.132+37G= (n.132+37G=) c.669+37G= (n.669+37G=) c.148+37G= n.129+16337G= c.207+37G= (n.207+37G=) | |
15 | g.89264063G>T | CA2194585877 | FANCI | c.390+37G>T (n.390+37G>T) c.132+37G>T (n.132+37G>T) c.669+37G>T (n.669+37G>T) c.148+37G>T n.129+16337G>T c.207+37G>T (n.207+37G>T) | dbSNP |
15 | g.89264065A= | CA2194585879 | FANCI | c.390+39A= (n.390+39A=) c.132+39A= (n.132+39A=) c.669+39A= (n.669+39A=) c.148+39A= n.129+16339A= c.207+39A= (n.207+39A=) | |
15 | g.89264065A>G | CA274539146 | FANCI | c.390+39A>G (n.390+39A>G) c.132+39A>G (n.132+39A>G) c.669+39A>G (n.669+39A>G) c.148+39A>G n.129+16339A>G c.207+39A>G (n.207+39A>G) | dbSNP |
15 | g.89264066T>G | CA2630246373 | FANCI | c.390+40T>G (n.390+40T>G) c.132+40T>G (n.132+40T>G) c.669+40T>G (n.669+40T>G) c.148+40T>G n.129+16340T>G c.207+40T>G (n.207+40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264067G>A | CA2630246374 | FANCI | c.390+41G>A (n.390+41G>A) c.132+41G>A (n.132+41G>A) c.669+41G>A (n.669+41G>A) c.148+41G>A n.129+16341G>A c.207+41G>A (n.207+41G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264067G= | CA2194585883 | FANCI | c.390+41G= (n.390+41G=) c.132+41G= (n.132+41G=) c.669+41G= (n.669+41G=) c.148+41G= n.129+16341G= c.207+41G= (n.207+41G=) | |
15 | g.89264067G>T | CA619509101 | FANCI | c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.132+41G>T (n.132+41G>T) c.669+41G>T (n.669+41G>T) c.148+41G>T n.129+16341G>T c.207+41G>T (n.207+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264069C= | CA2194585885 | FANCI | c.390+43C= (n.390+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) c.669+43C= (n.669+43C=) c.148+43C= n.129+16343C= c.207+43C= (n.207+43C=) | |
15 | g.89264069C>G | CA619509102 | FANCI | c.390+43C>G (n.390+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.669+43C>G (n.669+43C>G) c.148+43C>G n.129+16343C>G c.207+43C>G (n.207+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89264070C>A | CA2630246375 | FANCI | c.390+44C>A (n.390+44C>A) c.132+44C>A (n.132+44C>A) c.669+44C>A (n.669+44C>A) c.148+44C>A n.129+16344C>A c.207+44C>A (n.207+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89264070C= | CA2194585888 | FANCI | c.390+44C= (n.390+44C=) c.132+44C= (n.132+44C=) c.669+44C= (n.669+44C=) c.148+44C= n.129+16344C= c.207+44C= (n.207+44C=) | |
15 | g.89264070C>T | CA972591332 | FANCI | c.390+44C>T (n.390+44C>T) c.132+44C>T (n.132+44C>T) c.669+44C>T (n.669+44C>T) c.148+44C>T n.129+16344C>T c.207+44C>T (n.207+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264072G>A | CA7722717 | FANCI | c.390+46G>A (n.390+46G>A) c.132+46G>A (n.132+46G>A) c.669+46G>A (n.669+46G>A) c.148+46G>A n.129+16346G>A c.207+46G>A (n.207+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264072G= | CA2194585890 | FANCI | c.390+46G= (n.390+46G=) c.132+46G= (n.132+46G=) c.669+46G= (n.669+46G=) c.148+46G= n.129+16346G= c.207+46G= (n.207+46G=) | |
15 | g.89264073T>A | CA2575827597 | FANCI | c.390+47T>A (n.390+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.669+47T>A (n.669+47T>A) c.148+47T>A n.129+16347T>A c.207+47T>A (n.207+47T>A) | |
15 | g.89264074T= | CA2194585893 | FANCI | c.390+48T= (n.390+48T=) c.132+48T= (n.132+48T=) c.669+48T= (n.669+48T=) c.148+48T= n.129+16348T= c.207+48T= (n.207+48T=) | |
15 | g.89264075A= | CA2194585895 | FANCI | c.390+49A= (n.390+49A=) c.132+49A= (n.132+49A=) c.669+49A= (n.669+49A=) c.148+49A= n.129+16349A= c.207+49A= (n.207+49A=) | |
15 | g.89264075A>G | CA619509104 | FANCI | c.390+49A>G (n.390+49A>G) c.132+49A>G (n.132+49A>G) c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.148+49A>G n.129+16349A>G c.207+49A>G (n.207+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076_89264119dup | CA619509103 | FANCI | c.390+50_390+93dup (n.390+50_390+93dup) c.132+50_132+93dup (n.132+50_132+93dup) c.669+50_669+93dup (n.669+50_669+93dup) c.148+50_148+93dup n.129+16350_129+16393dup c.207+50_207+93dup (n.207+50_207+93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076T>C | CA7722718 | FANCI | c.390+50T>C (n.390+50T>C) c.132+50T>C (n.132+50T>C) c.669+50T>C (n.669+50T>C) c.148+50T>C n.129+16350T>C c.207+50T>C (n.207+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89264076T>G | CA274539162 | FANCI | c.390+50T>G (n.390+50T>G) c.132+50T>G (n.132+50T>G) c.669+50T>G (n.669+50T>G) c.148+50T>G n.129+16350T>G c.207+50T>G (n.207+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89264076T= | CA2194585899 | FANCI | c.390+50T= (n.390+50T=) c.132+50T= (n.132+50T=) c.669+50T= (n.669+50T=) c.148+50T= n.129+16350T= c.207+50T= (n.207+50T=) | |
15 | g.89264077G>T | CA2630246378 | FANCI | c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.132+51G>T (n.132+51G>T) c.669+51G>T (n.669+51G>T) c.148+51G>T n.129+16351G>T c.207+51G>T (n.207+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89264078A>G | CA2630246379 | FANCI | c.390+52A>G (n.390+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.669+52A>G (n.669+52A>G) c.148+52A>G n.129+16352A>G c.207+52A>G (n.207+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264079C>G | CA2630246381 | FANCI | c.390+53C>G (n.390+53C>G) c.132+53C>G (n.132+53C>G) c.669+53C>G (n.669+53C>G) c.148+53C>G n.129+16353C>G c.207+53C>G (n.207+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264080C= | CA2194585902 | FANCI | c.390+54C= (n.390+54C=) c.132+54C= (n.132+54C=) c.669+54C= (n.669+54C=) c.148+54C= n.129+16354C= c.207+54C= (n.207+54C=) | |
15 | g.89264080C>G | CA2630246383 | FANCI | c.390+54C>G (n.390+54C>G) c.132+54C>G (n.132+54C>G) c.669+54C>G (n.669+54C>G) c.148+54C>G n.129+16354C>G c.207+54C>G (n.207+54C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89264080C>T | CA7722719 | FANCI | c.390+54C>T (n.390+54C>T) c.132+54C>T (n.132+54C>T) c.669+54C>T (n.669+54C>T) c.148+54C>T n.129+16354C>T c.207+54C>T (n.207+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |