Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89263858G>T | CA2630246329 | FANCI | c.267-45G>T (n.267-45G>T) c.9-45G>T (n.9-45G>T) c.546-45G>T (n.546-45G>T) c.25-45G>T n.129+16132G>T c.84-45G>T (n.84-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263859G>A | CA2194585578 | FANCI | c.267-44G>A (n.267-44G>A) c.9-44G>A (n.9-44G>A) c.546-44G>A (n.546-44G>A) c.25-44G>A n.129+16133G>A c.84-44G>A (n.84-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263859G= | CA2194585576 | FANCI | c.267-44G= (n.267-44G=) c.9-44G= (n.9-44G=) c.546-44G= (n.546-44G=) c.25-44G= n.129+16133G= c.84-44G= (n.84-44G=) | |
15 | g.89263859G>T | CA2731316523 | FANCI | c.267-44G>T (n.267-44G>T) c.9-44G>T (n.9-44G>T) c.546-44G>T (n.546-44G>T) c.25-44G>T n.129+16133G>T c.84-44G>T (n.84-44G>T) | dbSNP |
15 | g.89263860_89263864delinsCAGTT | CA2194585580 | FANCI | c.267-43_267-39delinsCAGTT (n.267-43_267-39delinsCAGTT) c.9-43_9-39delinsCAGTT (n.9-43_9-39delinsCAGTT) c.546-43_546-39delinsCAGTT (n.546-43_546-39delinsCAGTT) c.25-43_25-39delinsCAGTT n.129+16134_129+16138delinsCAGTT c.84-43_84-39delinsCAGTT (n.84-43_84-39delinsCAGTT) | |
15 | g.89263863_89263866del | CA7722674 | FANCI | c.267-40_267-37del (n.267-40_267-37del) c.9-40_9-37del (n.9-40_9-37del) c.546-40_546-37del (n.546-40_546-37del) c.25-40_25-37del n.129+16137_129+16140del c.84-40_84-37del (n.84-40_84-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263862G>A | CA2630246330 | FANCI | c.267-41G>A (n.267-41G>A) c.9-41G>A (n.9-41G>A) c.546-41G>A (n.546-41G>A) c.25-41G>A n.129+16136G>A c.84-41G>A (n.84-41G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89263862G>C | CA2194585586 | FANCI | c.267-41G>C (n.267-41G>C) c.9-41G>C (n.9-41G>C) c.546-41G>C (n.546-41G>C) c.25-41G>C n.129+16136G>C c.84-41G>C (n.84-41G>C) | dbSNP |
15 | g.89263862G= | CA2194585584 | FANCI | c.267-41G= (n.267-41G=) c.9-41G= (n.9-41G=) c.546-41G= (n.546-41G=) c.25-41G= n.129+16136G= c.84-41G= (n.84-41G=) | |
15 | g.89263863T>C | CA492065057 | FANCI | c.267-40T>C (n.267-40T>C) c.9-40T>C (n.9-40T>C) c.546-40T>C (n.546-40T>C) c.25-40T>C n.129+16137T>C c.84-40T>C (n.84-40T>C) | |
15 | g.89263864T>G | CA7722675 | FANCI | c.267-39T>G (n.267-39T>G) c.9-39T>G (n.9-39T>G) c.546-39T>G (n.546-39T>G) c.25-39T>G n.129+16138T>G c.84-39T>G (n.84-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263864T= | CA2194585587 | FANCI | c.267-39T= (n.267-39T=) c.9-39T= (n.9-39T=) c.546-39T= (n.546-39T=) c.25-39T= n.129+16138T= c.84-39T= (n.84-39T=) | |
15 | g.89263865A>G | CA2551037656 | FANCI | c.267-38A>G (n.267-38A>G) c.9-38A>G (n.9-38A>G) c.546-38A>G (n.546-38A>G) c.25-38A>G n.129+16139A>G c.84-38A>G (n.84-38A>G) | dbSNP |
15 | g.89263866G>C | CA2630246331 | FANCI | c.267-37G>C (n.267-37G>C) c.9-37G>C (n.9-37G>C) c.546-37G>C (n.546-37G>C) c.25-37G>C n.129+16140G>C c.84-37G>C (n.84-37G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89263868C= | CA2194585589 | FANCI | c.267-35C= (n.267-35C=) c.9-35C= (n.9-35C=) c.546-35C= (n.546-35C=) c.25-35C= n.129+16142C= c.84-35C= (n.84-35C=) | |
15 | g.89263868C>T | CA7722676 | FANCI | c.267-35C>T (n.267-35C>T) c.9-35C>T (n.9-35C>T) c.546-35C>T (n.546-35C>T) c.25-35C>T n.129+16142C>T c.84-35C>T (n.84-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263869A>G | CA2575827594 | FANCI | c.267-34A>G (n.267-34A>G) c.9-34A>G (n.9-34A>G) c.546-34A>G (n.546-34A>G) c.25-34A>G n.129+16143A>G c.84-34A>G (n.84-34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89263869A>T | CA2630246332 | FANCI | c.267-34A>T (n.267-34A>T) c.9-34A>T (n.9-34A>T) c.546-34A>T (n.546-34A>T) c.25-34A>T n.129+16143A>T c.84-34A>T (n.84-34A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263870C>A | CA619509047 | FANCI | c.267-33C>A (n.267-33C>A) c.9-33C>A (n.9-33C>A) c.546-33C>A (n.546-33C>A) c.25-33C>A n.129+16144C>A c.84-33C>A (n.84-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89263870C= | CA2194585591 | FANCI | c.267-33C= (n.267-33C=) c.9-33C= (n.9-33C=) c.546-33C= (n.546-33C=) c.25-33C= n.129+16144C= c.84-33C= (n.84-33C=) | |
15 | g.89263870C>T | CA2630246333 | FANCI | c.267-33C>T (n.267-33C>T) c.9-33C>T (n.9-33C>T) c.546-33C>T (n.546-33C>T) c.25-33C>T n.129+16144C>T c.84-33C>T (n.84-33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263871T>C | CA7722677 | FANCI | c.267-32T>C (n.267-32T>C) c.9-32T>C (n.9-32T>C) c.546-32T>C (n.546-32T>C) c.25-32T>C n.129+16145T>C c.84-32T>C (n.84-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263871T= | CA2194585593 | FANCI | c.267-32T= (n.267-32T=) c.9-32T= (n.9-32T=) c.546-32T= (n.546-32T=) c.25-32T= n.129+16145T= c.84-32T= (n.84-32T=) | |
15 | g.89263872G>C | CA619509048 | FANCI | c.267-31G>C (n.267-31G>C) c.9-31G>C (n.9-31G>C) c.546-31G>C (n.546-31G>C) c.25-31G>C n.129+16146G>C c.84-31G>C (n.84-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263872G= | CA2194585596 | FANCI | c.267-31G= (n.267-31G=) c.9-31G= (n.9-31G=) c.546-31G= (n.546-31G=) c.25-31G= n.129+16146G= c.84-31G= (n.84-31G=) | |
15 | g.89263872G>T | CA2630246334 | FANCI | c.267-31G>T (n.267-31G>T) c.9-31G>T (n.9-31G>T) c.546-31G>T (n.546-31G>T) c.25-31G>T n.129+16146G>T c.84-31G>T (n.84-31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263873T>C | CA2194585599 | FANCI | c.267-30T>C (n.267-30T>C) c.9-30T>C (n.9-30T>C) c.546-30T>C (n.546-30T>C) c.25-30T>C n.129+16147T>C c.84-30T>C (n.84-30T>C) | dbSNP |
15 | g.89263873T= | CA2194585597 | FANCI | c.267-30T= (n.267-30T=) c.9-30T= (n.9-30T=) c.546-30T= (n.546-30T=) c.25-30T= n.129+16147T= c.84-30T= (n.84-30T=) | |
15 | g.89263875T>C | CA7722678 | FANCI | c.267-28T>C (n.267-28T>C) c.9-28T>C (n.9-28T>C) c.546-28T>C (n.546-28T>C) c.25-28T>C n.129+16149T>C c.84-28T>C (n.84-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263875T>G | CA2630246335 | FANCI | c.267-28T>G (n.267-28T>G) c.9-28T>G (n.9-28T>G) c.546-28T>G (n.546-28T>G) c.25-28T>G n.129+16149T>G c.84-28T>G (n.84-28T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89263875T= | CA2194585602 | FANCI | c.267-28T= (n.267-28T=) c.9-28T= (n.9-28T=) c.546-28T= (n.546-28T=) c.25-28T= n.129+16149T= c.84-28T= (n.84-28T=) | |
15 | g.89263876A= | CA2194585606 | FANCI | c.267-27A= (n.267-27A=) c.9-27A= (n.9-27A=) c.546-27A= (n.546-27A=) c.25-27A= n.129+16150A= c.84-27A= (n.84-27A=) | |
15 | g.89263876A>G | CA7722679 | FANCI | c.267-27A>G (n.267-27A>G) c.9-27A>G (n.9-27A>G) c.546-27A>G (n.546-27A>G) c.25-27A>G n.129+16150A>G c.84-27A>G (n.84-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263877T>C | CA7722680 | FANCI | c.267-26T>C (n.267-26T>C) c.9-26T>C (n.9-26T>C) c.546-26T>C (n.546-26T>C) c.25-26T>C n.129+16151T>C c.84-26T>C (n.84-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263877T= | CA2194585609 | FANCI | c.267-26T= (n.267-26T=) c.9-26T= (n.9-26T=) c.546-26T= (n.546-26T=) c.25-26T= n.129+16151T= c.84-26T= (n.84-26T=) | |
15 | g.89263878A>G | CA2630246336 | FANCI | c.267-25A>G (n.267-25A>G) c.9-25A>G (n.9-25A>G) c.546-25A>G (n.546-25A>G) c.25-25A>G n.129+16152A>G c.84-25A>G (n.84-25A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89263879G>T | CA2630246337 | FANCI | c.267-24G>T (n.267-24G>T) c.9-24G>T (n.9-24G>T) c.546-24G>T (n.546-24G>T) c.25-24G>T n.129+16153G>T c.84-24G>T (n.84-24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263880C>A | CA7722681 | FANCI | c.267-23C>A (n.267-23C>A) c.9-23C>A (n.9-23C>A) c.546-23C>A (n.546-23C>A) c.25-23C>A n.129+16154C>A c.84-23C>A (n.84-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263880C= | CA2194585611 | FANCI | c.267-23C= (n.267-23C=) c.9-23C= (n.9-23C=) c.546-23C= (n.546-23C=) c.25-23C= n.129+16154C= c.84-23C= (n.84-23C=) | |
15 | g.89263881C>G | CA2575827595 | FANCI | c.267-22C>G (n.267-22C>G) c.9-22C>G (n.9-22C>G) c.546-22C>G (n.546-22C>G) c.25-22C>G n.129+16155C>G c.84-22C>G (n.84-22C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89263881C>T | CA2630246338 | FANCI | c.267-22C>T (n.267-22C>T) c.9-22C>T (n.9-22C>T) c.546-22C>T (n.546-22C>T) c.25-22C>T n.129+16155C>T c.84-22C>T (n.84-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89263884T>C | CA7722682 | FANCI | c.267-19T>C (n.267-19T>C) c.9-19T>C (n.9-19T>C) c.546-19T>C (n.546-19T>C) c.25-19T>C n.129+16158T>C c.84-19T>C (n.84-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263884T= | CA2194585613 | FANCI | c.267-19T= (n.267-19T=) c.9-19T= (n.9-19T=) c.546-19T= (n.546-19T=) c.25-19T= n.129+16158T= c.84-19T= (n.84-19T=) | |
15 | g.89263885A>G | CA2573151344 | FANCI | c.267-18A>G (n.267-18A>G) c.9-18A>G (n.9-18A>G) c.546-18A>G (n.546-18A>G) c.25-18A>G n.129+16159A>G c.84-18A>G (n.84-18A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89263886G>C | CA2630246339 | FANCI | c.267-17G>C (n.267-17G>C) c.9-17G>C (n.9-17G>C) c.546-17G>C (n.546-17G>C) c.25-17G>C n.129+16160G>C c.84-17G>C (n.84-17G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89263888A>G | CA2630246340 | FANCI | c.267-15A>G (n.267-15A>G) c.9-15A>G (n.9-15A>G) c.546-15A>G (n.546-15A>G) c.25-15A>G n.129+16162A>G c.84-15A>G (n.84-15A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89263889T>A | CA2630246341 | FANCI | c.267-14T>A (n.267-14T>A) c.9-14T>A (n.9-14T>A) c.546-14T>A (n.546-14T>A) c.25-14T>A n.129+16163T>A c.84-14T>A (n.84-14T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89263890C>A | CA274538885 | FANCI | c.267-13C>A (n.267-13C>A) c.9-13C>A (n.9-13C>A) c.546-13C>A (n.546-13C>A) c.25-13C>A n.129+16164C>A c.84-13C>A (n.84-13C>A) | dbSNP |
15 | g.89263890C= | CA2194585616 | FANCI | c.267-13C= (n.267-13C=) c.9-13C= (n.9-13C=) c.546-13C= (n.546-13C=) c.25-13C= n.129+16164C= c.84-13C= (n.84-13C=) | |
15 | g.89263890C>T | CA2194585618 | FANCI | c.267-13C>T (n.267-13C>T) c.9-13C>T (n.9-13C>T) c.546-13C>T (n.546-13C>T) c.25-13C>T n.129+16164C>T c.84-13C>T (n.84-13C>T) | dbSNP |
15 | g.89263891T>A | CA619509088 | FANCI | c.267-12T>A (n.267-12T>A) c.9-12T>A (n.9-12T>A) c.546-12T>A (n.546-12T>A) c.25-12T>A n.129+16165T>A c.84-12T>A (n.84-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263891T= | CA2194585620 | FANCI | c.267-12T= (n.267-12T=) c.9-12T= (n.9-12T=) c.546-12T= (n.546-12T=) c.25-12T= n.129+16165T= c.84-12T= (n.84-12T=) | |
15 | g.89263892_89263893del | CA2630246342 | FANCI | c.267-11_267-10del (n.267-11_267-10del) c.9-11_9-10del (n.9-11_9-10del) c.546-11_546-10del (n.546-11_546-10del) c.25-11_25-10del n.129+16166_129+16167del c.84-11_84-10del (n.84-11_84-10del) | gnomAD v4 |
15 | g.89263892T>C | CA2630246343 | FANCI | c.267-11T>C (n.267-11T>C) c.9-11T>C (n.9-11T>C) c.546-11T>C (n.546-11T>C) c.25-11T>C n.129+16166T>C c.84-11T>C (n.84-11T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89263894G>C | CA2630246344 | FANCI | c.267-9G>C (n.267-9G>C) c.9-9G>C (n.9-9G>C) c.546-9G>C (n.546-9G>C) c.25-9G>C n.129+16168G>C c.84-9G>C (n.84-9G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89263894G>T | CA2525708473 | FANCI | c.267-9G>T (n.267-9G>T) c.9-9G>T (n.9-9G>T) c.546-9G>T (n.546-9G>T) c.25-9G>T n.129+16168G>T c.84-9G>T (n.84-9G>T) | |
15 | g.89263895A= | CA2194585622 | FANCI | c.267-8A= (n.267-8A=) c.9-8A= (n.9-8A=) c.546-8A= (n.546-8A=) c.25-8A= n.129+16169A= c.84-8A= (n.84-8A=) | |
15 | g.89263895A>G | CA7722683 | FANCI | c.267-8A>G (n.267-8A>G) c.9-8A>G (n.9-8A>G) c.546-8A>G (n.546-8A>G) c.25-8A>G n.129+16169A>G c.84-8A>G (n.84-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89263896T>C | CA716866127 | FANCI | c.267-7T>C (n.267-7T>C) c.9-7T>C (n.9-7T>C) c.546-7T>C (n.546-7T>C) c.25-7T>C n.129+16170T>C c.84-7T>C (n.84-7T>C) | dbSNP |
15 | g.89263896T= | CA2194585625 | FANCI | c.267-7T= (n.267-7T=) c.9-7T= (n.9-7T=) c.546-7T= (n.546-7T=) c.25-7T= n.129+16170T= c.84-7T= (n.84-7T=) | |
15 | g.89263897C= | CA2194585628 | FANCI | c.267-6C= (n.267-6C=) c.9-6C= (n.9-6C=) c.546-6C= (n.546-6C=) c.25-6C= n.129+16171C= c.84-6C= (n.84-6C=) | |
15 | g.89263897C>T | CA7722684 | FANCI | c.267-6C>T (n.267-6C>T) c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.546-6C>T (n.546-6C>T) c.25-6C>T n.129+16171C>T c.84-6C>T (n.84-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89263898C>A | CA2630246345 | FANCI | c.267-5C>A (n.267-5C>A) c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.546-5C>A (n.546-5C>A) c.25-5C>A n.129+16172C>A c.84-5C>A (n.84-5C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89263898C= | CA2194585633 | FANCI | c.267-5C= (n.267-5C=) c.9-5C= (n.9-5C=) c.546-5C= (n.546-5C=) c.25-5C= n.129+16172C= c.84-5C= (n.84-5C=) | |
15 | g.89263898C>T | CA1139532390 | FANCI | c.267-5C>T (n.267-5C>T) c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.546-5C>T (n.546-5C>T) c.25-5C>T n.129+16172C>T c.84-5C>T (n.84-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263899A>G | CA2580090170 | FANCI | c.267-4A>G (n.267-4A>G) c.9-4A>G (n.9-4A>G) c.546-4A>G (n.546-4A>G) c.25-4A>G n.129+16173A>G c.84-4A>G (n.84-4A>G) | ClinVar |
15 | g.89263900C= | CA2194585639 | FANCI | c.267-3C= (n.267-3C=) c.9-3C= (n.9-3C=) c.546-3C= (n.546-3C=) c.25-3C= n.129+16174C= c.84-3C= (n.84-3C=) | |
15 | g.89263900C>T | CA7722685 | FANCI | c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.9-3C>T (n.9-3C>T) c.546-3C>T (n.546-3C>T) c.25-3C>T n.129+16174C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89263901A= | CA2194585641 | FANCI | c.267-2A= (n.267-2A=) c.9-2A= (n.9-2A=) c.546-2A= (n.546-2A=) c.25-2A= n.129+16175A= c.84-2A= (n.84-2A=) | |
15 | g.89263901A>C | CA393738866 | FANCI | c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.546-2A>C (n.546-2A>C) c.25-2A>C n.129+16175A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) | |
15 | g.89263901A>G | CA274538919 | FANCI | c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.546-2A>G (n.546-2A>G) c.25-2A>G n.129+16175A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) | dbSNP |
15 | g.89263901A>T | CA393738867 | FANCI | c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.546-2A>T (n.546-2A>T) c.25-2A>T n.129+16175A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) | |
15 | g.89263902G>A | CA393738868 | FANCI | c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.546-1G>A (n.546-1G>A) c.25-1G>A n.129+16176G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) | |
15 | g.89263902G>C | CA393738869 | FANCI | c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.546-1G>C (n.546-1G>C) c.25-1G>C n.129+16176G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89263902G>T | CA393738870 | FANCI | c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.546-1G>T (n.546-1G>T) c.25-1G>T n.129+16176G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) | |
15 | g.89263903G>A | CA492065174 | FANCI | c.267G>A (p.Lys89=) c.9G>A (p.Lys3=) c.546G>A (p.Lys182=) c.25G>A n.129+16177G>A c.84G>A (p.Lys28=) | |
15 | g.89263903G>C | CA393738871 | FANCI | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.25G>C n.129+16177G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) | |
15 | g.89263903G>T | CA393738872 | FANCI | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.25G>T n.129+16177G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.89263904G>A | CA393738873 | FANCI | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.26G>A n.129+16178G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
15 | g.89263904G>C | CA393738874 | FANCI | c.268G>C (p.Asp90His) c.10G>C (p.Asp4His) c.547G>C (p.Asp183His) c.26G>C n.129+16178G>C c.85G>C (p.Asp29His) | |
15 | g.89263904G= | CA2194585644 | FANCI | c.268G= (p.Asp90=) c.10G= (p.Asp4=) c.547G= (p.Asp183=) c.26G= n.129+16178G= c.85G= (p.Asp29=) | |
15 | g.89263904G>T | CA7722686 | FANCI | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.26G>T n.129+16178G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263905A>C | CA393738875 | FANCI | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.27A>C n.129+16179A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
15 | g.89263905A>G | CA393738876 | FANCI | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.27A>G n.129+16179A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
15 | g.89263905A>T | CA393738877 | FANCI | c.269A>T (p.Asp90Val) c.11A>T (p.Asp4Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.27A>T n.129+16179A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89263906T>A | CA393738878 | FANCI | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.12T>A (p.Asp4Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.28T>A n.129+16180T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
15 | g.89263906T>C | CA492065177 | FANCI | c.270T>C (p.Asp90=) c.12T>C (p.Asp4=) c.549T>C (p.Asp183=) c.28T>C n.129+16180T>C c.87T>C (p.Asp29=) | |
15 | g.89263906T>G | CA393738879 | FANCI | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.12T>G (p.Asp4Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.28T>G n.129+16180T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
15 | g.89263907G>A | CA393738881 | FANCI | c.271G>A (p.Val91Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.29G>A n.129+16181G>A c.88G>A (p.Val30Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89263907G>C | CA7722687 | FANCI | c.271G>C (p.Val91Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.29G>C n.129+16181G>C c.88G>C (p.Val30Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263907G= | CA2194585650 | FANCI | c.271G= (p.Val91=) c.13G= (p.Val5=) c.550G= (p.Val184=) c.29G= n.129+16181G= c.88G= (p.Val30=) | |
15 | g.89263907G>T | CA393738880 | FANCI | c.271G>T (p.Val91Phe) c.13G>T (p.Val5Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) c.29G>T n.129+16181G>T c.88G>T (p.Val30Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.89263908T>A | CA393738882 | FANCI | c.272T>A (p.Val91Asp) c.14T>A (p.Val5Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) c.30T>A n.129+16182T>A c.89T>A (p.Val30Asp) | |
15 | g.89263908T>C | CA393738883 | FANCI | c.272T>C (p.Val91Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.30T>C n.129+16182T>C c.89T>C (p.Val30Ala) | |
15 | g.89263908T>G | CA393738884 | FANCI | c.272T>G (p.Val91Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.30T>G n.129+16182T>G c.89T>G (p.Val30Gly) | |
15 | g.89263909C>A | CA492065182 | FANCI | c.273C>A (p.Val91=) c.15C>A (p.Val5=) c.552C>A (p.Val184=) c.31C>A n.129+16183C>A c.90C>A (p.Val30=) | |
15 | g.89263909C>G | CA492065183 | FANCI | c.273C>G (p.Val91=) c.15C>G (p.Val5=) c.552C>G (p.Val184=) c.31C>G n.129+16183C>G c.90C>G (p.Val30=) | |
15 | g.89263909C>T | CA492065184 | FANCI | c.273C>T (p.Val91=) c.15C>T (p.Val5=) c.552C>T (p.Val184=) c.31C>T n.129+16183C>T c.90C>T (p.Val30=) | gnomAD v4 |
15 | g.89263910C>A | CA393738885 | FANCI | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.32C>A n.129+16184C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
15 | g.89263910C>G | CA393738886 | FANCI | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.32C>G n.129+16184C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
15 | g.89263910C>T | CA393738887 | FANCI | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.32C>T n.129+16184C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) | ClinVar |
15 | g.89263911C>A | CA7722688 | FANCI | c.275C>A (p.Pro92His) c.17C>A (p.Pro6His) c.554C>A (p.Pro185His) c.33C>A n.129+16185C>A c.92C>A (p.Pro31His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263911C= | CA2194585655 | FANCI | c.275C= (p.Pro92=) c.17C= (p.Pro6=) c.554C= (p.Pro185=) c.33C= n.129+16185C= c.92C= (p.Pro31=) | |
15 | g.89263911C>G | CA393738888 | FANCI | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.33C>G n.129+16185C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
15 | g.89263911C>T | CA393738889 | FANCI | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.33C>T n.129+16185C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263912T>A | CA492065193 | FANCI | c.276T>A (p.Pro92=) c.18T>A (p.Pro6=) c.555T>A (p.Pro185=) c.34T>A n.129+16186T>A c.93T>A (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
15 | g.89263912T>C | CA492065194 | FANCI | c.276T>C (p.Pro92=) c.18T>C (p.Pro6=) c.555T>C (p.Pro185=) c.34T>C n.129+16186T>C c.93T>C (p.Pro31=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89263912T>G | CA492065195 | FANCI | c.276T>G (p.Pro92=) c.18T>G (p.Pro6=) c.555T>G (p.Pro185=) c.34T>G n.129+16186T>G c.93T>G (p.Pro31=) | |
15 | g.89263912_89263916delinsTCTGA | CA2194585657 | FANCI | c.276_280delinsTCTGA (p.Pro92=) c.18_22delinsTCTGA (p.Pro6=) c.555_559delinsTCTGA (p.Pro185=) c.34_38delinsTCTGA n.129+16186_129+16190delinsTCTGA c.93_97delinsTCTGA (p.Pro31=) | |
15 | g.89263913C>A | CA393738890 | FANCI | c.277C>A (p.Leu93Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.35C>A n.129+16187C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | |
15 | g.89263913C= | CA2194585660 | FANCI | c.277C= (p.Leu93=) c.19C= (p.Leu7=) c.556C= (p.Leu186=) c.35C= n.129+16187C= c.94C= (p.Leu32=) | |
15 | g.89263913C>G | CA393738891 | FANCI | c.277C>G (p.Leu93Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.35C>G n.129+16187C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | dbSNP |
15 | g.89263913C>T | CA492065196 | FANCI | c.277C>T (p.Leu93=) c.19C>T (p.Leu7=) c.556C>T (p.Leu186=) c.35C>T n.129+16187C>T c.94C>T (p.Leu32=) | |
15 | g.89263916_89263919del | CA716866155 | FANCI | c.280_283del (p.Thr94GlnfsTer12) c.22_25del (p.Thr8GlnfsTer12) c.559_562del (p.Thr187GlnfsTer12) c.38_41del n.129+16190_129+16193del c.97_100del (p.Thr33GlnfsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263914T>A | CA393738894 | FANCI | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.36T>A n.129+16188T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
15 | g.89263914T>C | CA393738893 | FANCI | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.36T>C n.129+16188T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263914T>G | CA393738892 | FANCI | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.36T>G n.129+16188T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
15 | g.89263914T= | CA2194585665 | FANCI | c.278T= (p.Leu93=) c.20T= (p.Leu7=) c.557T= (p.Leu186=) c.36T= n.129+16188T= c.95T= (p.Leu32=) | |
15 | g.89263915G>A | CA492065201 | FANCI | c.279G>A (p.Leu93=) c.21G>A (p.Leu7=) c.558G>A (p.Leu186=) c.37G>A n.129+16189G>A c.96G>A (p.Leu32=) | |
15 | g.89263915G>C | CA492065203 | FANCI | c.279G>C (p.Leu93=) c.21G>C (p.Leu7=) c.558G>C (p.Leu186=) c.37G>C n.129+16189G>C c.96G>C (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263915G= | CA2194585671 | FANCI | c.279G= (p.Leu93=) c.21G= (p.Leu7=) c.558G= (p.Leu186=) c.37G= n.129+16189G= c.96G= (p.Leu32=) | |
15 | g.89263915G>T | CA7722689 | FANCI | c.279G>T (p.Leu93=) c.21G>T (p.Leu7=) c.558G>T (p.Leu186=) c.37G>T n.129+16189G>T c.96G>T (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263916A= | CA2194585676 | FANCI | c.280A= (p.Thr94=) c.22A= (p.Thr8=) c.559A= (p.Thr187=) c.38A= n.129+16190A= c.97A= (p.Thr33=) | |
15 | g.89263916A>C | CA393738895 | FANCI | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.38A>C n.129+16190A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
15 | g.89263916A>G | CA7722690 | FANCI | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.38A>G n.129+16190A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263916A>T | CA393738896 | FANCI | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.38A>T n.129+16190A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
15 | g.89263917C>A | CA393738897 | FANCI | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.39C>A n.129+16191C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) | |
15 | g.89263917C>G | CA393738898 | FANCI | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.39C>G n.129+16191C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89263917C>T | CA393738899 | FANCI | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.39C>T n.129+16191C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | |
15 | g.89263918T>A | CA492065206 | FANCI | c.282T>A (p.Thr94=) c.24T>A (p.Thr8=) c.561T>A (p.Thr187=) c.40T>A n.129+16192T>A c.99T>A (p.Thr33=) | |
15 | g.89263918T>C | CA492065210 | FANCI | c.282T>C (p.Thr94=) c.24T>C (p.Thr8=) c.561T>C (p.Thr187=) c.40T>C n.129+16192T>C c.99T>C (p.Thr33=) | |
15 | g.89263918T>G | CA492065208 | FANCI | c.282T>G (p.Thr94=) c.24T>G (p.Thr8=) c.561T>G (p.Thr187=) c.40T>G n.129+16192T>G c.99T>G (p.Thr33=) | |
15 | g.89263919G>A | CA393738900 | FANCI | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.41G>A n.129+16193G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) | |
15 | g.89263919G>C | CA393738901 | FANCI | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.41G>C n.129+16193G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
15 | g.89263919G>T | CA393738902 | FANCI | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.41G>T n.129+16193G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.89263920C>A | CA393738903 | FANCI | c.284C>A (p.Ala95Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.42C>A n.129+16194C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263920C= | CA2194585680 | FANCI | c.284C= (p.Ala95=) c.26C= (p.Ala9=) c.563C= (p.Ala188=) c.42C= n.129+16194C= c.101C= (p.Ala34=) | |
15 | g.89263920C>G | CA393738904 | FANCI | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.42C>G n.129+16194C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263920C>T | CA393738905 | FANCI | c.284C>T (p.Ala95Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.42C>T n.129+16194C>T c.101C>T (p.Ala34Val) | |
15 | g.89263921A= | CA2194585685 | FANCI | c.285A= (p.Ala95=) c.27A= (p.Ala9=) c.564A= (p.Ala188=) c.43A= n.129+16195A= c.102A= (p.Ala34=) | |
15 | g.89263921A>C | CA492065215 | FANCI | c.285A>C (p.Ala95=) c.27A>C (p.Ala9=) c.564A>C (p.Ala188=) c.43A>C n.129+16195A>C c.102A>C (p.Ala34=) | |
15 | g.89263921A>G | CA492065216 | FANCI | c.285A>G (p.Ala95=) c.27A>G (p.Ala9=) c.564A>G (p.Ala188=) c.43A>G n.129+16195A>G c.102A>G (p.Ala34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263921A>T | CA492065217 | FANCI | c.285A>T (p.Ala95=) c.27A>T (p.Ala9=) c.564A>T (p.Ala188=) c.43A>T n.129+16195A>T c.102A>T (p.Ala34=) | |
15 | g.89263922G>A | CA393738908 | FANCI | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.44G>A n.129+16196G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89263922G>C | CA393738906 | FANCI | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.44G>C n.129+16196G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89263922G= | CA2194585687 | FANCI | c.286G= (p.Glu96=) c.28G= (p.Glu10=) c.565G= (p.Glu189=) c.44G= n.129+16196G= c.103G= (p.Glu35=) | |
15 | g.89263922G>T | CA393738907 | FANCI | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.44G>T n.129+16196G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) | |
15 | g.89263923A>C | CA393738909 | FANCI | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.45A>C n.129+16197A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
15 | g.89263923A>G | CA393738910 | FANCI | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.45A>G n.129+16197A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
15 | g.89263923A>T | CA393738911 | FANCI | c.287A>T (p.Glu96Val) c.29A>T (p.Glu10Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.45A>T n.129+16197A>T c.104A>T (p.Glu35Val) | |
15 | g.89263924A>C | CA393738912 | FANCI | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.30A>C (p.Glu10Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.46A>C n.129+16198A>C c.105A>C (p.Glu35Asp) | |
15 | g.89263924A>G | CA492065220 | FANCI | c.288A>G (p.Glu96=) c.30A>G (p.Glu10=) c.567A>G (p.Glu189=) c.46A>G n.129+16198A>G c.105A>G (p.Glu35=) | |
15 | g.89263924A>T | CA393738913 | FANCI | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.30A>T (p.Glu10Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.46A>T n.129+16198A>T c.105A>T (p.Glu35Asp) | |
15 | g.89263925G>A | CA393738914 | FANCI | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.47G>A n.129+16199G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.89263925G>C | CA393738915 | FANCI | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.47G>C n.129+16199G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263925G= | CA2194585691 | FANCI | c.289G= (p.Glu97=) c.31G= (p.Glu11=) c.568G= (p.Glu190=) c.47G= n.129+16199G= c.106G= (p.Glu36=) | |
15 | g.89263925G>T | CA393738916 | FANCI | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.47G>T n.129+16199G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
15 | g.89263926A>C | CA393738917 | FANCI | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.48A>C n.129+16200A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
15 | g.89263926A>G | CA393738918 | FANCI | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.48A>G n.129+16200A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
15 | g.89263926A>T | CA393738919 | FANCI | c.290A>T (p.Glu97Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.48A>T n.129+16200A>T c.107A>T (p.Glu36Val) | |
15 | g.89263927G>A | CA7722691 | FANCI | c.291G>A (p.Glu97=) c.33G>A (p.Glu11=) c.570G>A (p.Glu190=) c.49G>A n.129+16201G>A c.108G>A (p.Glu36=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89263927G>C | CA393738921 | FANCI | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.49G>C n.129+16201G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) | |
15 | g.89263927G= | CA2194585694 | FANCI | c.291G= (p.Glu97=) c.33G= (p.Glu11=) c.570G= (p.Glu190=) c.49G= n.129+16201G= c.108G= (p.Glu36=) | |
15 | g.89263927G>T | CA393738920 | FANCI | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.49G>T n.129+16201G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) | |
15 | g.89263928G>A | CA393738922 | FANCI | c.292G>A (p.Val98Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.50G>A n.129+16202G>A c.109G>A (p.Val37Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263928G>C | CA393738924 | FANCI | c.292G>C (p.Val98Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.50G>C n.129+16202G>C c.109G>C (p.Val37Leu) | |
15 | g.89263928G= | CA2194585703 | FANCI | c.292G= (p.Val98=) c.34G= (p.Val12=) c.571G= (p.Val191=) c.50G= n.129+16202G= c.109G= (p.Val37=) | |
15 | g.89263928G>T | CA393738923 | FANCI | c.292G>T (p.Val98Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.50G>T n.129+16202G>T c.109G>T (p.Val37Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.89263929T>A | CA393738926 | FANCI | c.293T>A (p.Val98Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.51T>A n.129+16203T>A c.110T>A (p.Val37Glu) | |
15 | g.89263929T>C | CA393738928 | FANCI | c.293T>C (p.Val98Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.51T>C n.129+16203T>C c.110T>C (p.Val37Ala) | dbSNP |
15 | g.89263929T>G | CA393738929 | FANCI | c.293T>G (p.Val98Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.51T>G n.129+16203T>G c.110T>G (p.Val37Gly) | |
15 | g.89263930G>A | CA492065225 | FANCI | c.294G>A (p.Val98=) c.36G>A (p.Val12=) c.573G>A (p.Val191=) c.52G>A n.129+16204G>A c.111G>A (p.Val37=) | ClinVar |
15 | g.89263930G>C | CA492065226 | FANCI | c.294G>C (p.Val98=) c.36G>C (p.Val12=) c.573G>C (p.Val191=) c.52G>C n.129+16204G>C c.111G>C (p.Val37=) | |
15 | g.89263930G>T | CA492065227 | FANCI | c.294G>T (p.Val98=) c.36G>T (p.Val12=) c.573G>T (p.Val191=) c.52G>T n.129+16204G>T c.111G>T (p.Val37=) | |
15 | g.89263931G>A | CA393738931 | FANCI | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.53G>A n.129+16205G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
15 | g.89263931G>C | CA393738932 | FANCI | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.53G>C n.129+16205G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263931G= | CA2194585706 | FANCI | c.295G= (p.Glu99=) c.37G= (p.Glu13=) c.574G= (p.Glu192=) c.53G= n.129+16205G= c.112G= (p.Glu38=) | |
15 | g.89263931G>T | CA393738934 | FANCI | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.53G>T n.129+16205G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
15 | g.89263932A>C | CA393738939 | FANCI | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.54A>C n.129+16206A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
15 | g.89263932A>G | CA393738936 | FANCI | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.54A>G n.129+16206A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
15 | g.89263932A>T | CA393738938 | FANCI | c.296A>T (p.Glu99Val) c.38A>T (p.Glu13Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.54A>T n.129+16206A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
15 | g.89263933A>C | CA393738941 | FANCI | c.297A>C (p.Glu99Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.55A>C n.129+16207A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) | |
15 | g.89263933A>G | CA492065229 | FANCI | c.297A>G (p.Glu99=) c.39A>G (p.Glu13=) c.576A>G (p.Glu192=) c.55A>G n.129+16207A>G c.114A>G (p.Glu38=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89263933A>T | CA393738942 | FANCI | c.297A>T (p.Glu99Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.55A>T n.129+16207A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
15 | g.89263934T>A | CA393738944 | FANCI | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.56T>A n.129+16208T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) | |
15 | g.89263934T>C | CA393738945 | FANCI | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.56T>C n.129+16208T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) | |
15 | g.89263934T>G | CA393738946 | FANCI | c.298T>G (p.Phe100Val) c.40T>G (p.Phe14Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.56T>G n.129+16208T>G c.115T>G (p.Phe39Val) | |
15 | g.89263935T>A | CA393738951 | FANCI | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.57T>A n.129+16209T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) | |
15 | g.89263935T>C | CA393738948 | FANCI | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.57T>C n.129+16209T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) | |
15 | g.89263935T>G | CA393738950 | FANCI | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.57T>G n.129+16209T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) | |
15 | g.89263936T>A | CA393738952 | FANCI | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.58T>A n.129+16210T>A c.117T>A (p.Phe39Leu) | |
15 | g.89263936T>C | CA7722692 | FANCI | c.300T>C (p.Phe100=) c.42T>C (p.Phe14=) c.579T>C (p.Phe193=) c.58T>C n.129+16210T>C c.117T>C (p.Phe39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263936T>G | CA393738955 | FANCI | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.58T>G n.129+16210T>G c.117T>G (p.Phe39Leu) | |
15 | g.89263936T= | CA2194585710 | FANCI | c.300T= (p.Phe100=) c.42T= (p.Phe14=) c.579T= (p.Phe193=) c.58T= n.129+16210T= c.117T= (p.Phe39=) | |
15 | g.89263937G>A | CA393738956 | FANCI | c.301G>A (p.Val101Met) c.43G>A (p.Val15Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.59G>A n.129+16211G>A c.118G>A (p.Val40Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89263937G>C | CA393738958 | FANCI | c.301G>C (p.Val101Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.59G>C n.129+16211G>C c.118G>C (p.Val40Leu) | |
15 | g.89263937G>T | CA393738960 | FANCI | c.301G>T (p.Val101Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.59G>T n.129+16211G>T c.118G>T (p.Val40Leu) | |
15 | g.89263938T>A | CA393738962 | FANCI | c.302T>A (p.Val101Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.60T>A n.129+16212T>A c.119T>A (p.Val40Glu) | |
15 | g.89263938T>C | CA393738963 | FANCI | c.302T>C (p.Val101Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.60T>C n.129+16212T>C c.119T>C (p.Val40Ala) | |
15 | g.89263938T>G | CA393738965 | FANCI | c.302T>G (p.Val101Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.60T>G n.129+16212T>G c.119T>G (p.Val40Gly) | |
15 | g.89263939G>A | CA492065231 | FANCI | c.303G>A (p.Val101=) c.45G>A (p.Val15=) c.582G>A (p.Val194=) c.61G>A n.129+16213G>A c.120G>A (p.Val40=) | |
15 | g.89263939G>C | CA492065232 | FANCI | c.303G>C (p.Val101=) c.45G>C (p.Val15=) c.582G>C (p.Val194=) c.61G>C n.129+16213G>C c.120G>C (p.Val40=) | |
15 | g.89263939G>T | CA492065234 | FANCI | c.303G>T (p.Val101=) c.45G>T (p.Val15=) c.582G>T (p.Val194=) c.61G>T n.129+16213G>T c.120G>T (p.Val40=) | dbSNP |
15 | g.89263940G>A | CA393738966 | FANCI | c.304G>A (p.Val102Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.62G>A n.129+16214G>A c.121G>A (p.Val41Met) | gnomAD v4 |
15 | g.89263940G>C | CA393738968 | FANCI | c.304G>C (p.Val102Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.62G>C n.129+16214G>C c.121G>C (p.Val41Leu) | |
15 | g.89263940G>T | CA393738970 | FANCI | c.304G>T (p.Val102Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.62G>T n.129+16214G>T c.121G>T (p.Val41Leu) | |
15 | g.89263941T>A | CA393738971 | FANCI | c.305T>A (p.Val102Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.63T>A n.129+16215T>A c.122T>A (p.Val41Glu) | |
15 | g.89263941T>C | CA393738974 | FANCI | c.305T>C (p.Val102Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.63T>C n.129+16215T>C c.122T>C (p.Val41Ala) | |
15 | g.89263941T>G | CA393738973 | FANCI | c.305T>G (p.Val102Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.63T>G n.129+16215T>G c.122T>G (p.Val41Gly) | |
15 | g.89263942G>A | CA492065236 | FANCI | c.306G>A (p.Val102=) c.48G>A (p.Val16=) c.585G>A (p.Val195=) c.64G>A n.129+16216G>A c.123G>A (p.Val41=) | |
15 | g.89263942G>C | CA492065238 | FANCI | c.306G>C (p.Val102=) c.48G>C (p.Val16=) c.585G>C (p.Val195=) c.64G>C n.129+16216G>C c.123G>C (p.Val41=) | |
15 | g.89263942G>T | CA492065239 | FANCI | c.306G>T (p.Val102=) c.48G>T (p.Val16=) c.585G>T (p.Val195=) c.64G>T n.129+16216G>T c.123G>T (p.Val41=) | |
15 | g.89263943G>A | CA393738976 | FANCI | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.65G>A n.129+16217G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) | |
15 | g.89263943G>C | CA393738978 | FANCI | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.65G>C n.129+16217G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) | |
15 | g.89263943G>T | CA393738979 | FANCI | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.65G>T n.129+16217G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) | |
15 | g.89263944A= | CA2194585714 | FANCI | c.308A= (p.Glu103=) c.50A= (p.Glu17=) c.587A= (p.Glu196=) c.66A= n.129+16218A= c.125A= (p.Glu42=) | |
15 | g.89263944A>C | CA7722693 | FANCI | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.66A>C n.129+16218A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263944A>G | CA393738982 | FANCI | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.66A>G n.129+16218A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) | |
15 | g.89263944A>T | CA393738983 | FANCI | c.308A>T (p.Glu103Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.66A>T n.129+16218A>T c.125A>T (p.Glu42Val) | |
15 | g.89263945A>C | CA393738985 | FANCI | c.309A>C (p.Glu103Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.67A>C n.129+16219A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) | |
15 | g.89263945A>G | CA492065241 | FANCI | c.309A>G (p.Glu103=) c.51A>G (p.Glu17=) c.588A>G (p.Glu196=) c.67A>G n.129+16219A>G c.126A>G (p.Glu42=) | |
15 | g.89263945A>T | CA393738988 | FANCI | c.309A>T (p.Glu103Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.67A>T n.129+16219A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) | |
15 | g.89263946A>C | CA393738989 | FANCI | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.68A>C n.129+16220A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
15 | g.89263946A>G | CA393738990 | FANCI | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.68A>G n.129+16220A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) | |
15 | g.89263946A>T | CA393738992 | FANCI | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.68A>T n.129+16220A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
15 | g.89263947A>C | CA393738997 | FANCI | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.69A>C n.129+16221A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
15 | g.89263947A>G | CA393738996 | FANCI | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.69A>G n.129+16221A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) | |
15 | g.89263947A>T | CA393738994 | FANCI | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.69A>T n.129+16221A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) | |
15 | g.89263948A>C | CA393738998 | FANCI | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.70A>C n.129+16222A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) | |
15 | g.89263948A>G | CA492065246 | FANCI | c.312A>G (p.Lys104=) c.54A>G (p.Lys18=) c.591A>G (p.Lys197=) c.70A>G n.129+16222A>G c.129A>G (p.Lys43=) | |
15 | g.89263948A>T | CA393738999 | FANCI | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.70A>T n.129+16222A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) | |
15 | g.89263949G>A | CA393739000 | FANCI | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.71G>A n.129+16223G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263949G>C | CA393739002 | FANCI | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.71G>C n.129+16223G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) | |
15 | g.89263949G= | CA2194585716 | FANCI | c.313G= (p.Ala105=) c.55G= (p.Ala19=) c.592G= (p.Ala198=) c.71G= n.129+16223G= c.130G= (p.Ala44=) | |
15 | g.89263949G>T | CA393739004 | FANCI | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.71G>T n.129+16223G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) | |
15 | g.89263950C>A | CA393739005 | FANCI | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.72C>A n.129+16224C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) | |
15 | g.89263950C>G | CA393739007 | FANCI | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.72C>G n.129+16224C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) | |
15 | g.89263950C>T | CA393739008 | FANCI | c.314C>T (p.Ala105Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.72C>T n.129+16224C>T c.131C>T (p.Ala44Val) | gnomAD v4 |
15 | g.89263951A= | CA2194585718 | FANCI | c.315A= (p.Ala105=) c.57A= (p.Ala19=) c.594A= (p.Ala198=) c.73A= n.129+16225A= c.132A= (p.Ala44=) | |
15 | g.89263951A>C | CA492065248 | FANCI | c.315A>C (p.Ala105=) c.57A>C (p.Ala19=) c.594A>C (p.Ala198=) c.73A>C n.129+16225A>C c.132A>C (p.Ala44=) | |
15 | g.89263951A>G | CA7722694 | FANCI | c.315A>G (p.Ala105=) c.57A>G (p.Ala19=) c.594A>G (p.Ala198=) c.73A>G n.129+16225A>G c.132A>G (p.Ala44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263951A>T | CA492065250 | FANCI | c.315A>T (p.Ala105=) c.57A>T (p.Ala19=) c.594A>T (p.Ala198=) c.73A>T n.129+16225A>T c.132A>T (p.Ala44=) | |
15 | g.89263952T>A | CA393739011 | FANCI | c.316T>A (p.Leu106Met) c.58T>A (p.Leu20Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.74T>A n.129+16226T>A c.133T>A (p.Leu45Met) | |
15 | g.89263952T>C | CA7722695 | FANCI | c.316T>C (p.Leu106=) c.58T>C (p.Leu20=) c.595T>C (p.Leu199=) c.74T>C n.129+16226T>C c.133T>C (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263952T>G | CA393739013 | FANCI | c.316T>G (p.Leu106Val) c.58T>G (p.Leu20Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.74T>G n.129+16226T>G c.133T>G (p.Leu45Val) | |
15 | g.89263952T= | CA2194585723 | FANCI | c.316T= (p.Leu106=) c.58T= (p.Leu20=) c.595T= (p.Leu199=) c.74T= n.129+16226T= c.133T= (p.Leu45=) | |
15 | g.89263953T>A | CA393739018 | FANCI | c.317T>A (p.Leu106Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.75T>A n.129+16227T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) | |
15 | g.89263953T>C | CA393739016 | FANCI | c.317T>C (p.Leu106Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.75T>C n.129+16227T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) | |
15 | g.89263953T>G | CA393739014 | FANCI | c.317T>G (p.Leu106Trp) c.59T>G (p.Leu20Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.75T>G n.129+16227T>G c.134T>G (p.Leu45Trp) | |
15 | g.89263954G>A | CA492065252 | FANCI | c.318G>A (p.Leu106=) c.60G>A (p.Leu20=) c.597G>A (p.Leu199=) c.76G>A n.129+16228G>A c.135G>A (p.Leu45=) | dbSNP |
15 | g.89263954G>C | CA393739019 | FANCI | c.318G>C (p.Leu106Phe) c.60G>C (p.Leu20Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.76G>C n.129+16228G>C c.135G>C (p.Leu45Phe) | |
15 | g.89263954G= | CA2194585727 | FANCI | c.318G= (p.Leu106=) c.60G= (p.Leu20=) c.597G= (p.Leu199=) c.76G= n.129+16228G= c.135G= (p.Leu45=) | |
15 | g.89263954G>T | CA393739020 | FANCI | c.318G>T (p.Leu106Phe) c.60G>T (p.Leu20Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.76G>T n.129+16228G>T c.135G>T (p.Leu45Phe) | dbSNP |
15 | g.89263955A>C | CA393739022 | FANCI | c.319A>C (p.Ser107Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.77A>C n.129+16229A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) | |
15 | g.89263955A>G | CA393739024 | FANCI | c.319A>G (p.Ser107Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.77A>G n.129+16229A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) | |
15 | g.89263955A>T | CA393739025 | FANCI | c.319A>T (p.Ser107Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.77A>T n.129+16229A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) | |
15 | g.89263956G>A | CA393739026 | FANCI | c.320G>A (p.Ser107Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.78G>A n.129+16230G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) | |
15 | g.89263956G>C | CA7722696 | FANCI | c.320G>C (p.Ser107Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.78G>C n.129+16230G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263956G= | CA2194585729 | FANCI | c.320G= (p.Ser107=) c.62G= (p.Ser21=) c.599G= (p.Ser200=) c.78G= n.129+16230G= c.137G= (p.Ser46=) | |
15 | g.89263956G>T | CA274538993 | FANCI | c.320G>T (p.Ser107Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.78G>T n.129+16230G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89263957C>A | CA393739028 | FANCI | c.321C>A (p.Ser107Arg) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.79C>A n.129+16231C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) | |
15 | g.89263957C>G | CA393739029 | FANCI | c.321C>G (p.Ser107Arg) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.79C>G n.129+16231C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) | |
15 | g.89263957C>T | CA492065256 | FANCI | c.321C>T (p.Ser107=) c.63C>T (p.Ser21=) c.600C>T (p.Ser200=) c.79C>T n.129+16231C>T c.138C>T (p.Ser46=) | |
15 | g.89263958A= | CA2194585731 | FANCI | c.322A= (p.Met108=) c.64A= (p.Met22=) c.601A= (p.Met201=) c.80A= n.129+16232A= c.139A= (p.Met47=) | |
15 | g.89263958A>C | CA393739031 | FANCI | c.322A>C (p.Met108Leu) c.64A>C (p.Met22Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.80A>C n.129+16232A>C c.139A>C (p.Met47Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263958A>G | CA7722697 | FANCI | c.322A>G (p.Met108Val) c.64A>G (p.Met22Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.80A>G n.129+16232A>G c.139A>G (p.Met47Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89263958A>T | CA393739033 | FANCI | c.322A>T (p.Met108Leu) c.64A>T (p.Met22Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.80A>T n.129+16232A>T c.139A>T (p.Met47Leu) | gnomAD v4 |