Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247741del | CA2574617170 | LIPA | c.-1-91del (n.-1-91del) c.62-19342del (n.62-19342del) c.-92del (n.-92del) c.-120+3997del (n.-120+3997del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>A | CA2610082336 | LIPA | c.-1-94C>T (n.-1-94C>T) c.62-19345C>T (n.62-19345C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-120+3994C>T (n.-120+3994C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>T | CA2610082337 | LIPA | c.-1-94C>A (n.-1-94C>A) c.62-19345C>A (n.62-19345C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-120+3994C>A (n.-120+3994C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247747del | CA2574617173 | LIPA | c.-1-96del (n.-1-96del) c.62-19347del (n.62-19347del) c.-97del (n.-97del) c.-120+3992del (n.-120+3992del) | |
10 | g.89247745_89247746insAACCCCCAGCCA | CA2610082340 | LIPA | c.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT (n.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT) c.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT (n.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT) c.-98_-97insTGGCTGGGGGTT (n.-98_-97insTGGCTGGGGGTT) c.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT (n.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>A | CA2610082343 | LIPA | c.-1-97A>T (n.-1-97A>T) c.62-19348A>T (n.62-19348A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-120+3991A>T (n.-120+3991A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>C | CA2574617174 | LIPA | c.-1-97A>G (n.-1-97A>G) c.62-19348A>G (n.62-19348A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-120+3991A>G (n.-120+3991A>G) | |
10 | g.89247748A>G | CA2557936611 | LIPA | c.-1-99T>C (n.-1-99T>C) c.62-19350T>C (n.62-19350T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-120+3989T>C (n.-120+3989T>C) | |
10 | g.89247748_89247749delinsAG | CA1926748160 | LIPA | c.-1-100_-1-99delinsCT (n.-1-100_-1-99delinsCT) c.62-19351_62-19350delinsCT (n.62-19351_62-19350delinsCT) c.-101_-100delinsCT (n.-101_-100delinsCT) c.-120+3988_-120+3989delinsCT (n.-120+3988_-120+3989delinsCT) | |
10 | g.89247749G>A | CA2610082350 | LIPA | c.-1-100C>T (n.-1-100C>T) c.62-19351C>T (n.62-19351C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-120+3988C>T (n.-120+3988C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247749G>C | CA669697921 | LIPA | c.-1-100C>G (n.-1-100C>G) c.62-19351C>G (n.62-19351C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-120+3988C>G (n.-120+3988C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247749G= | CA1926748162 | LIPA | c.-1-100C= (n.-1-100C=) c.62-19351C= (n.62-19351C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-120+3988C= (n.-120+3988C=) | |
10 | g.89247749G>T | CA2610082349 | LIPA | c.-1-100C>A (n.-1-100C>A) c.62-19351C>A (n.62-19351C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-120+3988C>A (n.-120+3988C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247751del | CA1926748161 | LIPA | c.-1-100del (n.-1-100del) c.62-19351del (n.62-19351del) c.-101del (n.-101del) c.-120+3988del (n.-120+3988del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247750G>T | CA2610082353 | LIPA | c.-1-101C>A (n.-1-101C>A) c.62-19352C>A (n.62-19352C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-120+3987C>A (n.-120+3987C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C>A | CA2610082355 | LIPA | c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) c.62-19354G>T (n.62-19354G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-120+3985G>T (n.-120+3985G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C= | CA1926748163 | LIPA | c.-1-103G= (n.-1-103G=) c.62-19354G= (n.62-19354G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-120+3985G= (n.-120+3985G=) | |
10 | g.89247752C>G | CA669697924 | LIPA | c.-1-103G>C (n.-1-103G>C) c.62-19354G>C (n.62-19354G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-120+3985G>C (n.-120+3985G>C) | dbSNP |
10 | g.89247754A= | CA1926748164 | LIPA | c.-1-105T= (n.-1-105T=) c.62-19356T= (n.62-19356T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-120+3983T= (n.-120+3983T=) | |
10 | g.89247754A>C | CA669697926 | LIPA | c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) c.62-19356T>G (n.62-19356T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-120+3983T>G (n.-120+3983T>G) | dbSNP |
10 | g.89247755G>C | CA2610082358 | LIPA | c.-1-106C>G (n.-1-106C>G) c.62-19357C>G (n.62-19357C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-120+3982C>G (n.-120+3982C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247760del | CA2610082360 | LIPA | c.-1-108del (n.-1-108del) c.62-19359del (n.62-19359del) c.-109del (n.-109del) c.-120+3980del (n.-120+3980del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247758A>G | CA2610082362 | LIPA | c.-1-109T>C (n.-1-109T>C) c.62-19360T>C (n.62-19360T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-120+3979T>C (n.-120+3979T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247760A>G | CA2610082363 | LIPA | c.-1-111T>C (n.-1-111T>C) c.62-19362T>C (n.62-19362T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-120+3977T>C (n.-120+3977T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247762G>C | CA669697927 | LIPA | c.-1-113C>G (n.-1-113C>G) c.62-19364C>G (n.62-19364C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-120+3975C>G (n.-120+3975C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247762G= | CA1926748165 | LIPA | c.-1-113C= (n.-1-113C=) c.62-19364C= (n.62-19364C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-120+3975C= (n.-120+3975C=) | |
10 | g.89247764G>A | CA211323842 | LIPA | c.-1-115C>T (n.-1-115C>T) c.62-19366C>T (n.62-19366C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-120+3973C>T (n.-120+3973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247764G= | CA1926748166 | LIPA | c.-1-115C= (n.-1-115C=) c.62-19366C= (n.62-19366C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-120+3973C= (n.-120+3973C=) | |
10 | g.89247764G>T | CA2610082366 | LIPA | c.-1-115C>A (n.-1-115C>A) c.62-19366C>A (n.62-19366C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-120+3973C>A (n.-120+3973C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247768G>A | CA2722472369 | LIPA | c.-1-119C>T (n.-1-119C>T) c.62-19370C>T (n.62-19370C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-120+3969C>T (n.-120+3969C>T) | dbSNP |
10 | g.89247768G>T | CA2610082367 | LIPA | c.-1-119C>A (n.-1-119C>A) c.62-19370C>A (n.62-19370C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-120+3969C>A (n.-120+3969C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247769G>A | CA211323853 | LIPA | c.-1-120C>T (n.-1-120C>T) c.62-19371C>T (n.62-19371C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-120+3968C>T (n.-120+3968C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247769G= | CA1926748167 | LIPA | c.-1-120C= (n.-1-120C=) c.62-19371C= (n.62-19371C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-120+3968C= (n.-120+3968C=) | |
10 | g.89247769G>T | CA2610082370 | LIPA | c.-1-120C>A (n.-1-120C>A) c.62-19371C>A (n.62-19371C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-120+3968C>A (n.-120+3968C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247770A>T | CA2610082372 | LIPA | c.-1-121T>A (n.-1-121T>A) c.62-19372T>A (n.62-19372T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-120+3967T>A (n.-120+3967T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247773del | CA2610082373 | LIPA | c.-1-121del (n.-1-121del) c.62-19372del (n.62-19372del) c.-122del (n.-122del) c.-120+3967del (n.-120+3967del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247771A= | CA1926748168 | LIPA | c.-1-122T= (n.-1-122T=) c.62-19373T= (n.62-19373T=) c.-123T= (n.-123T=) c.-120+3966T= (n.-120+3966T=) | |
10 | g.89247771A>G | CA1926748169 | LIPA | c.-1-122T>C (n.-1-122T>C) c.62-19373T>C (n.62-19373T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-120+3966T>C (n.-120+3966T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247776T>C | CA211323856 | LIPA | c.-1-127A>G (n.-1-127A>G) c.62-19378A>G (n.62-19378A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-120+3961A>G (n.-120+3961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247776T= | CA1926748170 | LIPA | c.-1-127A= (n.-1-127A=) c.62-19378A= (n.62-19378A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-120+3961A= (n.-120+3961A=) | |
10 | g.89247777G>A | CA211323859 | LIPA | c.-1-128C>T (n.-1-128C>T) c.62-19379C>T (n.62-19379C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-120+3960C>T (n.-120+3960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247777G= | CA1926748171 | LIPA | c.-1-128C= (n.-1-128C=) c.62-19379C= (n.62-19379C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-120+3960C= (n.-120+3960C=) | |
10 | g.89247781C>A | CA2610082380 | LIPA | c.-1-132G>T (n.-1-132G>T) c.62-19383G>T (n.62-19383G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-120+3956G>T (n.-120+3956G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247783A>G | CA2722472407 | LIPA | c.-1-134T>C (n.-1-134T>C) c.62-19385T>C (n.62-19385T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-120+3954T>C (n.-120+3954T>C) | dbSNP |
10 | g.89247783A>T | CA2610082381 | LIPA | c.-1-134T>A (n.-1-134T>A) c.62-19385T>A (n.62-19385T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.-120+3954T>A (n.-120+3954T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247785T>C | CA2722472410 | LIPA | c.-1-136A>G (n.-1-136A>G) c.62-19387A>G (n.62-19387A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-120+3952A>G (n.-120+3952A>G) | dbSNP |
10 | g.89247785T>G | CA2741115672 | LIPA | c.-1-136A>C (n.-1-136A>C) c.62-19387A>C (n.62-19387A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-120+3952A>C (n.-120+3952A>C) | |
10 | g.89247786G>A | CA2588961164 | LIPA | c.-1-137C>T (n.-1-137C>T) c.62-19388C>T (n.62-19388C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-120+3951C>T (n.-120+3951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247786G>T | CA2610082384 | LIPA | c.-1-137C>A (n.-1-137C>A) c.62-19388C>A (n.62-19388C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-120+3951C>A (n.-120+3951C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247787A= | CA1926748172 | LIPA | c.-1-138T= (n.-1-138T=) c.62-19389T= (n.62-19389T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-120+3950T= (n.-120+3950T=) | |
10 | g.89247787A>C | CA211323862 | LIPA | c.-1-138T>G (n.-1-138T>G) c.62-19389T>G (n.62-19389T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-120+3950T>G (n.-120+3950T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247788C>A | CA669697938 | LIPA | c.-1-139G>T (n.-1-139G>T) c.62-19390G>T (n.62-19390G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-120+3949G>T (n.-120+3949G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247788C= | CA1926748173 | LIPA | c.-1-139G= (n.-1-139G=) c.62-19390G= (n.62-19390G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-120+3949G= (n.-120+3949G=) | |
10 | g.89247789T>C | CA211323865 | LIPA | c.-1-140A>G (n.-1-140A>G) c.62-19391A>G (n.62-19391A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-120+3948A>G (n.-120+3948A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247789T= | CA1926748174 | LIPA | c.-1-140A= (n.-1-140A=) c.62-19391A= (n.62-19391A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-120+3948A= (n.-120+3948A=) | |
10 | g.89247790C>A | CA2610082394 | LIPA | c.-1-141G>T (n.-1-141G>T) c.62-19392G>T (n.62-19392G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-120+3947G>T (n.-120+3947G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247790C= | CA1926748175 | LIPA | c.-1-141G= (n.-1-141G=) c.62-19392G= (n.62-19392G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-120+3947G= (n.-120+3947G=) | |
10 | g.89247790C>T | CA1926748176 | LIPA | c.-1-141G>A (n.-1-141G>A) c.62-19392G>A (n.62-19392G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-120+3947G>A (n.-120+3947G>A) | dbSNP |
10 | g.89247791C>T | CA2610082395 | LIPA | c.-1-142G>A (n.-1-142G>A) c.62-19393G>A (n.62-19393G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-120+3946G>A (n.-120+3946G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247793G>A | CA211323872 | LIPA | c.-1-144C>T (n.-1-144C>T) c.62-19395C>T (n.62-19395C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-120+3944C>T (n.-120+3944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247793G= | CA1926748177 | LIPA | c.-1-144C= (n.-1-144C=) c.62-19395C= (n.62-19395C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-120+3944C= (n.-120+3944C=) | |
10 | g.89247793G>T | CA2610082399 | LIPA | c.-1-144C>A (n.-1-144C>A) c.62-19395C>A (n.62-19395C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-120+3944C>A (n.-120+3944C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247794C>A | CA2610082406 | LIPA | c.-1-145G>T (n.-1-145G>T) c.62-19396G>T (n.62-19396G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-120+3943G>T (n.-120+3943G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247795C>A | CA2610082408 | LIPA | c.-1-146G>T (n.-1-146G>T) c.62-19397G>T (n.62-19397G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-120+3942G>T (n.-120+3942G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247795C>T | CA2610082410 | LIPA | c.-1-146G>A (n.-1-146G>A) c.62-19397G>A (n.62-19397G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-120+3942G>A (n.-120+3942G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247796A= | CA1926748178 | LIPA | c.-1-147T= (n.-1-147T=) c.62-19398T= (n.62-19398T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-120+3941T= (n.-120+3941T=) | |
10 | g.89247796A>G | CA211323875 | LIPA | c.-1-147T>C (n.-1-147T>C) c.62-19398T>C (n.62-19398T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-120+3941T>C (n.-120+3941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247797T>C | CA211323877 | LIPA | c.-1-148A>G (n.-1-148A>G) c.62-19399A>G (n.62-19399A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-120+3940A>G (n.-120+3940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247797T= | CA1926748179 | LIPA | c.-1-148A= (n.-1-148A=) c.62-19399A= (n.62-19399A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-120+3940A= (n.-120+3940A=) | |
10 | g.89247798A>G | CA2610082415 | LIPA | c.-1-149T>C (n.-1-149T>C) c.62-19400T>C (n.62-19400T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-120+3939T>C (n.-120+3939T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247799T>A | CA2610082416 | LIPA | c.-1-150A>T (n.-1-150A>T) c.62-19401A>T (n.62-19401A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-120+3938A>T (n.-120+3938A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247800C>A | CA2610082417 | LIPA | c.-1-151G>T (n.-1-151G>T) c.62-19402G>T (n.62-19402G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-120+3937G>T (n.-120+3937G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247801T>A | CA2610082418 | LIPA | c.-1-152A>T (n.-1-152A>T) c.62-19403A>T (n.62-19403A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-120+3936A>T (n.-120+3936A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802G>A | CA2610082421 | LIPA | c.-1-153C>T (n.-1-153C>T) c.62-19404C>T (n.62-19404C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-120+3935C>T (n.-120+3935C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802G>T | CA2610082422 | LIPA | c.-1-153C>A (n.-1-153C>A) c.62-19404C>A (n.62-19404C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-120+3935C>A (n.-120+3935C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802_89247803delinsGA | CA1926748180 | LIPA | c.-1-154_-1-153delinsTC (n.-1-154_-1-153delinsTC) c.62-19405_62-19404delinsTC (n.62-19405_62-19404delinsTC) c.-155_-154delinsTC (n.-155_-154delinsTC) c.-120+3934_-120+3935delinsTC (n.-120+3934_-120+3935delinsTC) | |
10 | g.89247805del | CA1926748181 | LIPA | c.-1-154del (n.-1-154del) c.62-19405del (n.62-19405del) c.-155del (n.-155del) c.-120+3934del (n.-120+3934del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247805A>T | CA2610082426 | LIPA | c.-1-156T>A (n.-1-156T>A) c.62-19407T>A (n.62-19407T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-120+3932T>A (n.-120+3932T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247806G>A | CA2610082428 | LIPA | c.-1-157C>T (n.-1-157C>T) c.62-19408C>T (n.62-19408C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-120+3931C>T (n.-120+3931C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247806G>T | CA2610082429 | LIPA | c.-1-157C>A (n.-1-157C>A) c.62-19408C>A (n.62-19408C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-120+3931C>A (n.-120+3931C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247807G>T | CA2610082431 | LIPA | c.-1-158C>A (n.-1-158C>A) c.62-19409C>A (n.62-19409C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-120+3930C>A (n.-120+3930C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247809G>T | CA2610082434 | LIPA | c.-1-160C>A (n.-1-160C>A) c.62-19411C>A (n.62-19411C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-120+3928C>A (n.-120+3928C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247810A= | CA1926748182 | LIPA | c.-1-161T= (n.-1-161T=) c.62-19412T= (n.62-19412T=) c.-162T= (n.-162T=) c.-120+3927T= (n.-120+3927T=) | |
10 | g.89247810A>G | CA1926748183 | LIPA | c.-1-161T>C (n.-1-161T>C) c.62-19412T>C (n.62-19412T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-120+3927T>C (n.-120+3927T>C) | dbSNP |
10 | g.89247812T>A | CA2610082437 | LIPA | c.-1-163A>T (n.-1-163A>T) c.62-19414A>T (n.62-19414A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-120+3925A>T (n.-120+3925A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247813A>G | CA2610082438 | LIPA | c.-1-164T>C (n.-1-164T>C) c.62-19415T>C (n.62-19415T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-120+3924T>C (n.-120+3924T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247815G>C | CA594955019 | LIPA | c.-1-166C>G (n.-1-166C>G) c.62-19417C>G (n.62-19417C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-120+3922C>G (n.-120+3922C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247815G= | CA1926748184 | LIPA | c.-1-166C= (n.-1-166C=) c.62-19417C= (n.62-19417C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-120+3922C= (n.-120+3922C=) | |
10 | g.89247815G>T | CA2610082441 | LIPA | c.-1-166C>A (n.-1-166C>A) c.62-19417C>A (n.62-19417C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-120+3922C>A (n.-120+3922C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247816G>T | CA2610082443 | LIPA | c.-1-167C>A (n.-1-167C>A) c.62-19418C>A (n.62-19418C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-120+3921C>A (n.-120+3921C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247818A= | CA1926748185 | LIPA | c.-1-169T= (n.-1-169T=) c.62-19420T= (n.62-19420T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-120+3919T= (n.-120+3919T=) | |
10 | g.89247818A>T | CA930996233 | LIPA | c.-1-169T>A (n.-1-169T>A) c.62-19420T>A (n.62-19420T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-120+3919T>A (n.-120+3919T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247823del | CA2610082445 | LIPA | c.-1-170del (n.-1-170del) c.62-19421del (n.62-19421del) c.-171del (n.-171del) c.-120+3918del (n.-120+3918del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247823T>A | CA211323880 | LIPA | c.-1-174A>T (n.-1-174A>T) c.62-19425A>T (n.62-19425A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-120+3914A>T (n.-120+3914A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247823T= | CA1926748186 | LIPA | c.-1-174A= (n.-1-174A=) c.62-19425A= (n.62-19425A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-120+3914A= (n.-120+3914A=) | |
10 | g.89247824A>C | CA2610082449 | LIPA | c.-1-175T>G (n.-1-175T>G) c.62-19426T>G (n.62-19426T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.-120+3913T>G (n.-120+3913T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247824A>T | CA2610082450 | LIPA | c.-1-175T>A (n.-1-175T>A) c.62-19426T>A (n.62-19426T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-120+3913T>A (n.-120+3913T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247824_89247826del | CA930996238 | LIPA | c.-1-177_-1-175del (n.-1-177_-1-175del) c.62-19428_62-19426del (n.62-19428_62-19426del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.-120+3911_-120+3913del (n.-120+3911_-120+3913del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247825A= | CA1926748187 | LIPA | c.-1-176T= (n.-1-176T=) c.62-19427T= (n.62-19427T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-120+3912T= (n.-120+3912T=) | |
10 | g.89247825A>C | CA1926748188 | LIPA | c.-1-176T>G (n.-1-176T>G) c.62-19427T>G (n.62-19427T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-120+3912T>G (n.-120+3912T>G) | dbSNP |
10 | g.89247825A>T | CA2610082451 | LIPA | c.-1-176T>A (n.-1-176T>A) c.62-19427T>A (n.62-19427T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-120+3912T>A (n.-120+3912T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247825_89247830delinsAATTTT | CA1926748189 | LIPA | c.-1-181_-1-176delinsAAAATT (n.-1-181_-1-176delinsAAAATT) c.62-19432_62-19427delinsAAAATT (n.62-19432_62-19427delinsAAAATT) c.-182_-177delinsAAAATT (n.-182_-177delinsAAAATT) c.-120+3907_-120+3912delinsAAAATT (n.-120+3907_-120+3912delinsAAAATT) | |
10 | g.89247826A= | CA1926748190 | LIPA | c.-1-177T= (n.-1-177T=) c.62-19428T= (n.62-19428T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-120+3911T= (n.-120+3911T=) | |
10 | g.89247826A>T | CA211323883 | LIPA | c.-1-177T>A (n.-1-177T>A) c.62-19428T>A (n.62-19428T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-120+3911T>A (n.-120+3911T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247830_89247834del | CA930996241 | LIPA | c.-1-181_-1-177del (n.-1-181_-1-177del) c.62-19432_62-19428del (n.62-19432_62-19428del) c.-120+3907_-120+3911del (n.-120+3907_-120+3911del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247843_89247861dup | CA2610082456 | LIPA | c.-1-195_-1-177dup (n.-1-195_-1-177dup) c.62-19446_62-19428dup (n.62-19446_62-19428dup) c.-120+3893_-120+3911dup (n.-120+3893_-120+3911dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89247843_89247861del | CA2610082455 | LIPA | c.-1-195_-1-177del (n.-1-195_-1-177del) c.62-19446_62-19428del (n.62-19446_62-19428del) c.-120+3893_-120+3911del (n.-120+3893_-120+3911del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247827_89247835delinsTTTTATTTA | CA1926748191 | LIPA | c.-1-186_-1-178delinsTAAATAAAA (n.-1-186_-1-178delinsTAAATAAAA) c.62-19437_62-19429delinsTAAATAAAA (n.62-19437_62-19429delinsTAAATAAAA) c.-120+3902_-120+3910delinsTAAATAAAA (n.-120+3902_-120+3910delinsTAAATAAAA) | |
10 | g.89247827_89247854delinsTTTTATTTATTTATTTTTATTTTATTTA | CA1926748192 | LIPA | c.-1-205_-1-178delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA (n.-1-205_-1-178delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA) c.62-19456_62-19429delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA (n.62-19456_62-19429delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA) c.-120+3883_-120+3910delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA (n.-120+3883_-120+3910delinsTAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAA) | |
10 | g.89247839_89247842del | CA594955020 | LIPA | c.-1-182_-1-179del (n.-1-182_-1-179del) c.62-19433_62-19430del (n.62-19433_62-19430del) c.-120+3906_-120+3909del (n.-120+3906_-120+3909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247835_89247842del | CA669697955 | LIPA | c.-1-186_-1-179del (n.-1-186_-1-179del) c.62-19437_62-19430del (n.62-19437_62-19430del) c.-120+3902_-120+3909del (n.-120+3902_-120+3909del) | dbSNP |
10 | g.89247843_89247865del | CA2610082470 | LIPA | c.-1-201_-1-179del (n.-1-201_-1-179del) c.62-19452_62-19430del (n.62-19452_62-19430del) c.-120+3887_-120+3909del (n.-120+3887_-120+3909del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247843_89247869del | CA669697951 | LIPA | c.-1-205_-1-179del (n.-1-205_-1-179del) c.62-19456_62-19430del (n.62-19456_62-19430del) c.-120+3883_-120+3909del (n.-120+3883_-120+3909del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247830T>C | CA669697961 | LIPA | c.-1-181A>G (n.-1-181A>G) c.62-19432A>G (n.62-19432A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-120+3907A>G (n.-120+3907A>G) | dbSNP |
10 | g.89247830T>G | CA2610082472 | LIPA | c.-1-181A>C (n.-1-181A>C) c.62-19432A>C (n.62-19432A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-120+3907A>C (n.-120+3907A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247830T= | CA1926748193 | LIPA | c.-1-181A= (n.-1-181A=) c.62-19432A= (n.62-19432A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-120+3907A= (n.-120+3907A=) | |
10 | g.89247832T>C | CA1926748195 | LIPA | c.-1-183A>G (n.-1-183A>G) c.62-19434A>G (n.62-19434A>G) c.-120+3905A>G (n.-120+3905A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247832T= | CA1926748194 | LIPA | c.-1-183A= (n.-1-183A=) c.62-19434A= (n.62-19434A=) c.-120+3905A= (n.-120+3905A=) | |
10 | g.89247835_89247846delinsATTTATTTTTAT | CA1926748196 | LIPA | c.-1-197_-1-186delinsATAAAAATAAAT (n.-1-197_-1-186delinsATAAAAATAAAT) c.62-19448_62-19437delinsATAAAAATAAAT (n.62-19448_62-19437delinsATAAAAATAAAT) c.-120+3891_-120+3902delinsATAAAAATAAAT (n.-120+3891_-120+3902delinsATAAAAATAAAT) | |
10 | g.89247836T>C | CA211323888 | LIPA | c.-1-187A>G (n.-1-187A>G) c.62-19438A>G (n.62-19438A>G) c.-120+3901A>G (n.-120+3901A>G) | dbSNP |
10 | g.89247836T= | CA1926748199 | LIPA | c.-1-187A= (n.-1-187A=) c.62-19438A= (n.62-19438A=) c.-120+3901A= (n.-120+3901A=) | |
10 | g.89247838del | CA2550842969 | LIPA | c.-1-187del (n.-1-187del) c.62-19438del (n.62-19438del) c.-120+3901del (n.-120+3901del) | |
10 | g.89247836_89247839delinsTTTA | CA1926748198 | LIPA | c.-1-190_-1-187delinsTAAA (n.-1-190_-1-187delinsTAAA) c.62-19441_62-19438delinsTAAA (n.62-19441_62-19438delinsTAAA) c.-120+3898_-120+3901delinsTAAA (n.-120+3898_-120+3901delinsTAAA) | |
10 | g.89247836_89247845delinsTTTATTTTTA | CA1926748197 | LIPA | c.-1-196_-1-187delinsTAAAAATAAA (n.-1-196_-1-187delinsTAAAAATAAA) c.62-19447_62-19438delinsTAAAAATAAA (n.62-19447_62-19438delinsTAAAAATAAA) c.-120+3892_-120+3901delinsTAAAAATAAA (n.-120+3892_-120+3901delinsTAAAAATAAA) | |
10 | g.89247843_89247853del | CA669697965 | LIPA | c.-1-197_-1-187del (n.-1-197_-1-187del) c.62-19448_62-19438del (n.62-19448_62-19438del) c.-120+3891_-120+3901del (n.-120+3891_-120+3901del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247839_89247841del | CA1926748200 | LIPA | c.-1-190_-1-188del (n.-1-190_-1-188del) c.62-19441_62-19439del (n.62-19441_62-19439del) c.-120+3898_-120+3900del (n.-120+3898_-120+3900del) | dbSNP |
10 | g.89247839_89247847del | CA1926748201 | LIPA | c.-1-196_-1-188del (n.-1-196_-1-188del) c.62-19447_62-19439del (n.62-19447_62-19439del) c.-120+3892_-120+3900del (n.-120+3892_-120+3900del) | dbSNP |
10 | g.89247837_89247850delinsTTATTTTTATTTTA | CA1926748202 | LIPA | c.-1-201_-1-188delinsTAAAATAAAAATAA (n.-1-201_-1-188delinsTAAAATAAAAATAA) c.62-19452_62-19439delinsTAAAATAAAAATAA (n.62-19452_62-19439delinsTAAAATAAAAATAA) c.-120+3887_-120+3900delinsTAAAATAAAAATAA (n.-120+3887_-120+3900delinsTAAAATAAAAATAA) | |
10 | g.89247839_89247851del | CA669697967 | LIPA | c.-1-201_-1-189del (n.-1-201_-1-189del) c.62-19452_62-19440del (n.62-19452_62-19440del) c.-120+3887_-120+3899del (n.-120+3887_-120+3899del) | dbSNP |
10 | g.89247839A= | CA1926748203 | LIPA | c.-1-190T= (n.-1-190T=) c.62-19441T= (n.62-19441T=) c.-120+3898T= (n.-120+3898T=) | |
10 | g.89247839A>G | CA211323891 | LIPA | c.-1-190T>C (n.-1-190T>C) c.62-19441T>C (n.62-19441T>C) c.-120+3898T>C (n.-120+3898T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247839A>T | CA211323899 | LIPA | c.-1-190T>A (n.-1-190T>A) c.62-19441T>A (n.62-19441T>A) c.-120+3898T>A (n.-120+3898T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247839_89247842delinsATTT | CA1926748204 | LIPA | c.-1-193_-1-190delinsAAAT (n.-1-193_-1-190delinsAAAT) c.62-19444_62-19441delinsAAAT (n.62-19444_62-19441delinsAAAT) c.-120+3895_-120+3898delinsAAAT (n.-120+3895_-120+3898delinsAAAT) | |
10 | g.89247839_89247846delinsATTTTTAT | CA1926748205 | LIPA | c.-1-197_-1-190delinsATAAAAAT (n.-1-197_-1-190delinsATAAAAAT) c.62-19448_62-19441delinsATAAAAAT (n.62-19448_62-19441delinsATAAAAAT) c.-120+3891_-120+3898delinsATAAAAAT (n.-120+3891_-120+3898delinsATAAAAAT) | |
10 | g.89247840T>C | CA2610082485 | LIPA | c.-1-191A>G (n.-1-191A>G) c.62-19442A>G (n.62-19442A>G) c.-120+3897A>G (n.-120+3897A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247840T= | CA1926748206 | LIPA | c.-1-191A= (n.-1-191A=) c.62-19442A= (n.62-19442A=) c.-120+3897A= (n.-120+3897A=) | |
10 | g.89247840_89247844dup | CA930996253 | LIPA | c.-1-195_-1-191dup (n.-1-195_-1-191dup) c.62-19446_62-19442dup (n.62-19446_62-19442dup) c.-120+3893_-120+3897dup (n.-120+3893_-120+3897dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247842_89247844del | CA669697975 | LIPA | c.-1-193_-1-191del (n.-1-193_-1-191del) c.62-19444_62-19442del (n.62-19444_62-19442del) c.-120+3895_-120+3897del (n.-120+3895_-120+3897del) | dbSNP |
10 | g.89247843_89247849del | CA669697976 | LIPA | c.-1-197_-1-191del (n.-1-197_-1-191del) c.62-19448_62-19442del (n.62-19448_62-19442del) c.-120+3891_-120+3897del (n.-120+3891_-120+3897del) | dbSNP |
10 | g.89247841T= | CA1926748207 | LIPA | c.-1-192A= (n.-1-192A=) c.62-19443A= (n.62-19443A=) c.-120+3896A= (n.-120+3896A=) | |
10 | g.89247841_89247842insAT | CA930996256 | LIPA | c.-1-192_-1-191insTA (n.-1-192_-1-191insTA) c.62-19443_62-19442insTA (n.62-19443_62-19442insTA) c.-120+3896_-120+3897insTA (n.-120+3896_-120+3897insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247843_89247844insATTT | CA930996255 | LIPA | c.-1-192_-1-191insTAAA (n.-1-192_-1-191insTAAA) c.62-19443_62-19442insTAAA (n.62-19443_62-19442insTAAA) c.-120+3896_-120+3897insTAAA (n.-120+3896_-120+3897insTAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247849_89247853dup | CA669697978 | LIPA | c.-1-196_-1-192dup (n.-1-196_-1-192dup) c.62-19447_62-19443dup (n.62-19447_62-19443dup) c.-120+3892_-120+3896dup (n.-120+3892_-120+3896dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247849_89247853del | CA2610082488 | LIPA | c.-1-196_-1-192del (n.-1-196_-1-192del) c.62-19447_62-19443del (n.62-19447_62-19443del) c.-120+3892_-120+3896del (n.-120+3892_-120+3896del) | gnomAD v4 |