Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247720C>A | CA2610082284 | LIPA | c.-1-71G>T (n.-1-71G>T) c.62-19322G>T (n.62-19322G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-120+4017G>T (n.-120+4017G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247720C= | CA1926748153 | LIPA | c.-1-71G= (n.-1-71G=) c.62-19322G= (n.62-19322G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-120+4017G= (n.-120+4017G=) | |
10 | g.89247720C>T | CA211323839 | LIPA | c.-1-71G>A (n.-1-71G>A) c.62-19322G>A (n.62-19322G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-120+4017G>A (n.-120+4017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247721T>C | CA2610082288 | LIPA | c.-1-72A>G (n.-1-72A>G) c.62-19323A>G (n.62-19323A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-120+4016A>G (n.-120+4016A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247722C>A | CA2610082292 | LIPA | c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) c.62-19324G>T (n.62-19324G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-120+4015G>T (n.-120+4015G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247722C= | CA1926748154 | LIPA | c.-1-73G= (n.-1-73G=) c.62-19324G= (n.62-19324G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-120+4015G= (n.-120+4015G=) | |
10 | g.89247722C>T | CA594955017 | LIPA | c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) c.62-19324G>A (n.62-19324G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-120+4015G>A (n.-120+4015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247724del | CA2610082290 | LIPA | c.-1-73del (n.-1-73del) c.62-19324del (n.62-19324del) c.-74del (n.-74del) c.-120+4015del (n.-120+4015del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247723C>A | CA2574617162 | LIPA | c.-1-74G>T (n.-1-74G>T) c.62-19325G>T (n.62-19325G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-120+4014G>T (n.-120+4014G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247723C>T | CA2610082299 | LIPA | c.-1-74G>A (n.-1-74G>A) c.62-19325G>A (n.62-19325G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-120+4014G>A (n.-120+4014G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247724C>A | CA2574617164 | LIPA | c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) c.62-19326G>T (n.62-19326G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-120+4013G>T (n.-120+4013G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247726C>A | CA2610082303 | LIPA | c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) c.62-19328G>T (n.62-19328G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-120+4011G>T (n.-120+4011G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247726C= | CA1926748155 | LIPA | c.-1-77G= (n.-1-77G=) c.62-19328G= (n.62-19328G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-120+4011G= (n.-120+4011G=) | |
10 | g.89247726C>T | CA1926748156 | LIPA | c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) c.62-19328G>A (n.62-19328G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-120+4011G>A (n.-120+4011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247727A>G | CA2574617165 | LIPA | c.-1-78T>C (n.-1-78T>C) c.62-19329T>C (n.62-19329T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-120+4010T>C (n.-120+4010T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247731del | CA2610082305 | LIPA | c.-1-78del (n.-1-78del) c.62-19329del (n.62-19329del) c.-79del (n.-79del) c.-120+4010del (n.-120+4010del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247729A>C | CA2610082306 | LIPA | c.-1-80T>G (n.-1-80T>G) c.62-19331T>G (n.62-19331T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-120+4008T>G (n.-120+4008T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247730A>C | CA2610082309 | LIPA | c.-1-81T>G (n.-1-81T>G) c.62-19332T>G (n.62-19332T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-120+4007T>G (n.-120+4007T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247730_89247731insCCACCAAACACACCC | CA2788926391 | LIPA | c.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG) c.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG (n.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG) c.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG) c.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG) | |
10 | g.89247731A>T | CA2610082311 | LIPA | c.-1-82T>A (n.-1-82T>A) c.62-19333T>A (n.62-19333T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-120+4006T>A (n.-120+4006T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247731_89247732insAACCAAACACACCCAACACA | CA2788926390 | LIPA | c.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
10 | g.89247732G>A | CA2610082316 | LIPA | c.-1-83C>T (n.-1-83C>T) c.62-19334C>T (n.62-19334C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-120+4005C>T (n.-120+4005C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247732G= | CA1926748157 | LIPA | c.-1-83C= (n.-1-83C=) c.62-19334C= (n.62-19334C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-120+4005C= (n.-120+4005C=) | |
10 | g.89247732G>T | CA930996219 | LIPA | c.-1-83C>A (n.-1-83C>A) c.62-19334C>A (n.62-19334C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-120+4005C>A (n.-120+4005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247732_89247734del | CA2788926392 | LIPA | c.-1-85_-1-83del (n.-1-85_-1-83del) c.62-19336_62-19334del (n.62-19336_62-19334del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) c.-120+4003_-120+4005del (n.-120+4003_-120+4005del) | |
10 | g.89247733T>A | CA2610082319 | LIPA | c.-1-84A>T (n.-1-84A>T) c.62-19335A>T (n.62-19335A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-120+4004A>T (n.-120+4004A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247734T>A | CA2610082321 | LIPA | c.-1-85A>T (n.-1-85A>T) c.62-19336A>T (n.62-19336A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-120+4003A>T (n.-120+4003A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247735C>A | CA2610082322 | LIPA | c.-1-86G>T (n.-1-86G>T) c.62-19337G>T (n.62-19337G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-120+4002G>T (n.-120+4002G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247736T>A | CA2574617166 | LIPA | c.-1-87A>T (n.-1-87A>T) c.62-19338A>T (n.62-19338A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-120+4001A>T (n.-120+4001A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247736_89247738del | CA2788926393 | LIPA | c.-1-89_-1-87del (n.-1-89_-1-87del) c.62-19340_62-19338del (n.62-19340_62-19338del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) c.-120+3999_-120+4001del (n.-120+3999_-120+4001del) | |
10 | g.89247737G>A | CA2610082326 | LIPA | c.-1-88C>T (n.-1-88C>T) c.62-19339C>T (n.62-19339C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-120+4000C>T (n.-120+4000C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247737G>T | CA2574617167 | LIPA | c.-1-88C>A (n.-1-88C>A) c.62-19339C>A (n.62-19339C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-120+4000C>A (n.-120+4000C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247739A= | CA1926748158 | LIPA | c.-1-90T= (n.-1-90T=) c.62-19341T= (n.62-19341T=) c.-91T= (n.-91T=) c.-120+3998T= (n.-120+3998T=) | |
10 | g.89247739A>G | CA669697914 | LIPA | c.-1-90T>C (n.-1-90T>C) c.62-19341T>C (n.62-19341T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-120+3998T>C (n.-120+3998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247740C>A | CA2610082333 | LIPA | c.-1-91G>T (n.-1-91G>T) c.62-19342G>T (n.62-19342G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-120+3997G>T (n.-120+3997G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247740C= | CA1926748159 | LIPA | c.-1-91G= (n.-1-91G=) c.62-19342G= (n.62-19342G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-120+3997G= (n.-120+3997G=) | |
10 | g.89247740C>G | CA669697916 | LIPA | c.-1-91G>C (n.-1-91G>C) c.62-19342G>C (n.62-19342G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-120+3997G>C (n.-120+3997G>C) | dbSNP |
10 | g.89247740C>T | CA594955018 | LIPA | c.-1-91G>A (n.-1-91G>A) c.62-19342G>A (n.62-19342G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-120+3997G>A (n.-120+3997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247741del | CA2574617170 | LIPA | c.-1-91del (n.-1-91del) c.62-19342del (n.62-19342del) c.-92del (n.-92del) c.-120+3997del (n.-120+3997del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>A | CA2610082336 | LIPA | c.-1-94C>T (n.-1-94C>T) c.62-19345C>T (n.62-19345C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-120+3994C>T (n.-120+3994C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>T | CA2610082337 | LIPA | c.-1-94C>A (n.-1-94C>A) c.62-19345C>A (n.62-19345C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-120+3994C>A (n.-120+3994C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247747del | CA2574617173 | LIPA | c.-1-96del (n.-1-96del) c.62-19347del (n.62-19347del) c.-97del (n.-97del) c.-120+3992del (n.-120+3992del) | |
10 | g.89247745_89247746insAACCCCCAGCCA | CA2610082340 | LIPA | c.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT (n.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT) c.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT (n.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT) c.-98_-97insTGGCTGGGGGTT (n.-98_-97insTGGCTGGGGGTT) c.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT (n.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>A | CA2610082343 | LIPA | c.-1-97A>T (n.-1-97A>T) c.62-19348A>T (n.62-19348A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-120+3991A>T (n.-120+3991A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>C | CA2574617174 | LIPA | c.-1-97A>G (n.-1-97A>G) c.62-19348A>G (n.62-19348A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-120+3991A>G (n.-120+3991A>G) | |
10 | g.89247748A>G | CA2557936611 | LIPA | c.-1-99T>C (n.-1-99T>C) c.62-19350T>C (n.62-19350T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-120+3989T>C (n.-120+3989T>C) | |
10 | g.89247748_89247749delinsAG | CA1926748160 | LIPA | c.-1-100_-1-99delinsCT (n.-1-100_-1-99delinsCT) c.62-19351_62-19350delinsCT (n.62-19351_62-19350delinsCT) c.-101_-100delinsCT (n.-101_-100delinsCT) c.-120+3988_-120+3989delinsCT (n.-120+3988_-120+3989delinsCT) | |
10 | g.89247749G>A | CA2610082350 | LIPA | c.-1-100C>T (n.-1-100C>T) c.62-19351C>T (n.62-19351C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-120+3988C>T (n.-120+3988C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247749G>C | CA669697921 | LIPA | c.-1-100C>G (n.-1-100C>G) c.62-19351C>G (n.62-19351C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-120+3988C>G (n.-120+3988C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247749G= | CA1926748162 | LIPA | c.-1-100C= (n.-1-100C=) c.62-19351C= (n.62-19351C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-120+3988C= (n.-120+3988C=) | |
10 | g.89247749G>T | CA2610082349 | LIPA | c.-1-100C>A (n.-1-100C>A) c.62-19351C>A (n.62-19351C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-120+3988C>A (n.-120+3988C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247751del | CA1926748161 | LIPA | c.-1-100del (n.-1-100del) c.62-19351del (n.62-19351del) c.-101del (n.-101del) c.-120+3988del (n.-120+3988del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247750G>T | CA2610082353 | LIPA | c.-1-101C>A (n.-1-101C>A) c.62-19352C>A (n.62-19352C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-120+3987C>A (n.-120+3987C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C>A | CA2610082355 | LIPA | c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) c.62-19354G>T (n.62-19354G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-120+3985G>T (n.-120+3985G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C= | CA1926748163 | LIPA | c.-1-103G= (n.-1-103G=) c.62-19354G= (n.62-19354G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-120+3985G= (n.-120+3985G=) | |
10 | g.89247752C>G | CA669697924 | LIPA | c.-1-103G>C (n.-1-103G>C) c.62-19354G>C (n.62-19354G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-120+3985G>C (n.-120+3985G>C) | dbSNP |
10 | g.89247754A= | CA1926748164 | LIPA | c.-1-105T= (n.-1-105T=) c.62-19356T= (n.62-19356T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-120+3983T= (n.-120+3983T=) | |
10 | g.89247754A>C | CA669697926 | LIPA | c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) c.62-19356T>G (n.62-19356T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-120+3983T>G (n.-120+3983T>G) | dbSNP |
10 | g.89247755G>C | CA2610082358 | LIPA | c.-1-106C>G (n.-1-106C>G) c.62-19357C>G (n.62-19357C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-120+3982C>G (n.-120+3982C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247760del | CA2610082360 | LIPA | c.-1-108del (n.-1-108del) c.62-19359del (n.62-19359del) c.-109del (n.-109del) c.-120+3980del (n.-120+3980del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247758A>G | CA2610082362 | LIPA | c.-1-109T>C (n.-1-109T>C) c.62-19360T>C (n.62-19360T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-120+3979T>C (n.-120+3979T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247760A>G | CA2610082363 | LIPA | c.-1-111T>C (n.-1-111T>C) c.62-19362T>C (n.62-19362T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-120+3977T>C (n.-120+3977T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247762G>C | CA669697927 | LIPA | c.-1-113C>G (n.-1-113C>G) c.62-19364C>G (n.62-19364C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-120+3975C>G (n.-120+3975C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247762G= | CA1926748165 | LIPA | c.-1-113C= (n.-1-113C=) c.62-19364C= (n.62-19364C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-120+3975C= (n.-120+3975C=) | |
10 | g.89247764G>A | CA211323842 | LIPA | c.-1-115C>T (n.-1-115C>T) c.62-19366C>T (n.62-19366C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-120+3973C>T (n.-120+3973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247764G= | CA1926748166 | LIPA | c.-1-115C= (n.-1-115C=) c.62-19366C= (n.62-19366C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-120+3973C= (n.-120+3973C=) | |
10 | g.89247764G>T | CA2610082366 | LIPA | c.-1-115C>A (n.-1-115C>A) c.62-19366C>A (n.62-19366C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-120+3973C>A (n.-120+3973C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247768G>A | CA2722472369 | LIPA | c.-1-119C>T (n.-1-119C>T) c.62-19370C>T (n.62-19370C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-120+3969C>T (n.-120+3969C>T) | dbSNP |
10 | g.89247768G>T | CA2610082367 | LIPA | c.-1-119C>A (n.-1-119C>A) c.62-19370C>A (n.62-19370C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-120+3969C>A (n.-120+3969C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247769G>A | CA211323853 | LIPA | c.-1-120C>T (n.-1-120C>T) c.62-19371C>T (n.62-19371C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-120+3968C>T (n.-120+3968C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247769G= | CA1926748167 | LIPA | c.-1-120C= (n.-1-120C=) c.62-19371C= (n.62-19371C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-120+3968C= (n.-120+3968C=) | |
10 | g.89247769G>T | CA2610082370 | LIPA | c.-1-120C>A (n.-1-120C>A) c.62-19371C>A (n.62-19371C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-120+3968C>A (n.-120+3968C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247770A>T | CA2610082372 | LIPA | c.-1-121T>A (n.-1-121T>A) c.62-19372T>A (n.62-19372T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-120+3967T>A (n.-120+3967T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247773del | CA2610082373 | LIPA | c.-1-121del (n.-1-121del) c.62-19372del (n.62-19372del) c.-122del (n.-122del) c.-120+3967del (n.-120+3967del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247771A= | CA1926748168 | LIPA | c.-1-122T= (n.-1-122T=) c.62-19373T= (n.62-19373T=) c.-123T= (n.-123T=) c.-120+3966T= (n.-120+3966T=) | |
10 | g.89247771A>G | CA1926748169 | LIPA | c.-1-122T>C (n.-1-122T>C) c.62-19373T>C (n.62-19373T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-120+3966T>C (n.-120+3966T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247776T>C | CA211323856 | LIPA | c.-1-127A>G (n.-1-127A>G) c.62-19378A>G (n.62-19378A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-120+3961A>G (n.-120+3961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247776T= | CA1926748170 | LIPA | c.-1-127A= (n.-1-127A=) c.62-19378A= (n.62-19378A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-120+3961A= (n.-120+3961A=) | |
10 | g.89247777G>A | CA211323859 | LIPA | c.-1-128C>T (n.-1-128C>T) c.62-19379C>T (n.62-19379C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-120+3960C>T (n.-120+3960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247777G= | CA1926748171 | LIPA | c.-1-128C= (n.-1-128C=) c.62-19379C= (n.62-19379C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-120+3960C= (n.-120+3960C=) | |
10 | g.89247781C>A | CA2610082380 | LIPA | c.-1-132G>T (n.-1-132G>T) c.62-19383G>T (n.62-19383G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-120+3956G>T (n.-120+3956G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247783A>G | CA2722472407 | LIPA | c.-1-134T>C (n.-1-134T>C) c.62-19385T>C (n.62-19385T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-120+3954T>C (n.-120+3954T>C) | dbSNP |
10 | g.89247783A>T | CA2610082381 | LIPA | c.-1-134T>A (n.-1-134T>A) c.62-19385T>A (n.62-19385T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.-120+3954T>A (n.-120+3954T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247785T>C | CA2722472410 | LIPA | c.-1-136A>G (n.-1-136A>G) c.62-19387A>G (n.62-19387A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-120+3952A>G (n.-120+3952A>G) | dbSNP |
10 | g.89247785T>G | CA2741115672 | LIPA | c.-1-136A>C (n.-1-136A>C) c.62-19387A>C (n.62-19387A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-120+3952A>C (n.-120+3952A>C) | |
10 | g.89247786G>A | CA2588961164 | LIPA | c.-1-137C>T (n.-1-137C>T) c.62-19388C>T (n.62-19388C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-120+3951C>T (n.-120+3951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247786G>T | CA2610082384 | LIPA | c.-1-137C>A (n.-1-137C>A) c.62-19388C>A (n.62-19388C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-120+3951C>A (n.-120+3951C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247787A= | CA1926748172 | LIPA | c.-1-138T= (n.-1-138T=) c.62-19389T= (n.62-19389T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-120+3950T= (n.-120+3950T=) | |
10 | g.89247787A>C | CA211323862 | LIPA | c.-1-138T>G (n.-1-138T>G) c.62-19389T>G (n.62-19389T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-120+3950T>G (n.-120+3950T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247788C>A | CA669697938 | LIPA | c.-1-139G>T (n.-1-139G>T) c.62-19390G>T (n.62-19390G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-120+3949G>T (n.-120+3949G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247788C= | CA1926748173 | LIPA | c.-1-139G= (n.-1-139G=) c.62-19390G= (n.62-19390G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-120+3949G= (n.-120+3949G=) | |
10 | g.89247789T>C | CA211323865 | LIPA | c.-1-140A>G (n.-1-140A>G) c.62-19391A>G (n.62-19391A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-120+3948A>G (n.-120+3948A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247789T= | CA1926748174 | LIPA | c.-1-140A= (n.-1-140A=) c.62-19391A= (n.62-19391A=) c.-141A= (n.-141A=) c.-120+3948A= (n.-120+3948A=) | |
10 | g.89247790C>A | CA2610082394 | LIPA | c.-1-141G>T (n.-1-141G>T) c.62-19392G>T (n.62-19392G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-120+3947G>T (n.-120+3947G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247790C= | CA1926748175 | LIPA | c.-1-141G= (n.-1-141G=) c.62-19392G= (n.62-19392G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-120+3947G= (n.-120+3947G=) | |
10 | g.89247790C>T | CA1926748176 | LIPA | c.-1-141G>A (n.-1-141G>A) c.62-19392G>A (n.62-19392G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-120+3947G>A (n.-120+3947G>A) | dbSNP |
10 | g.89247791C>T | CA2610082395 | LIPA | c.-1-142G>A (n.-1-142G>A) c.62-19393G>A (n.62-19393G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-120+3946G>A (n.-120+3946G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247793G>A | CA211323872 | LIPA | c.-1-144C>T (n.-1-144C>T) c.62-19395C>T (n.62-19395C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-120+3944C>T (n.-120+3944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247793G= | CA1926748177 | LIPA | c.-1-144C= (n.-1-144C=) c.62-19395C= (n.62-19395C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-120+3944C= (n.-120+3944C=) | |
10 | g.89247793G>T | CA2610082399 | LIPA | c.-1-144C>A (n.-1-144C>A) c.62-19395C>A (n.62-19395C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-120+3944C>A (n.-120+3944C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247794C>A | CA2610082406 | LIPA | c.-1-145G>T (n.-1-145G>T) c.62-19396G>T (n.62-19396G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-120+3943G>T (n.-120+3943G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247795C>A | CA2610082408 | LIPA | c.-1-146G>T (n.-1-146G>T) c.62-19397G>T (n.62-19397G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-120+3942G>T (n.-120+3942G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247795C>T | CA2610082410 | LIPA | c.-1-146G>A (n.-1-146G>A) c.62-19397G>A (n.62-19397G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-120+3942G>A (n.-120+3942G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247796A= | CA1926748178 | LIPA | c.-1-147T= (n.-1-147T=) c.62-19398T= (n.62-19398T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-120+3941T= (n.-120+3941T=) | |
10 | g.89247796A>G | CA211323875 | LIPA | c.-1-147T>C (n.-1-147T>C) c.62-19398T>C (n.62-19398T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-120+3941T>C (n.-120+3941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247797T>C | CA211323877 | LIPA | c.-1-148A>G (n.-1-148A>G) c.62-19399A>G (n.62-19399A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-120+3940A>G (n.-120+3940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247797T= | CA1926748179 | LIPA | c.-1-148A= (n.-1-148A=) c.62-19399A= (n.62-19399A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-120+3940A= (n.-120+3940A=) | |
10 | g.89247798A>G | CA2610082415 | LIPA | c.-1-149T>C (n.-1-149T>C) c.62-19400T>C (n.62-19400T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-120+3939T>C (n.-120+3939T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247799T>A | CA2610082416 | LIPA | c.-1-150A>T (n.-1-150A>T) c.62-19401A>T (n.62-19401A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-120+3938A>T (n.-120+3938A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247800C>A | CA2610082417 | LIPA | c.-1-151G>T (n.-1-151G>T) c.62-19402G>T (n.62-19402G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-120+3937G>T (n.-120+3937G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247801T>A | CA2610082418 | LIPA | c.-1-152A>T (n.-1-152A>T) c.62-19403A>T (n.62-19403A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-120+3936A>T (n.-120+3936A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802G>A | CA2610082421 | LIPA | c.-1-153C>T (n.-1-153C>T) c.62-19404C>T (n.62-19404C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-120+3935C>T (n.-120+3935C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802G>T | CA2610082422 | LIPA | c.-1-153C>A (n.-1-153C>A) c.62-19404C>A (n.62-19404C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-120+3935C>A (n.-120+3935C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247802_89247803delinsGA | CA1926748180 | LIPA | c.-1-154_-1-153delinsTC (n.-1-154_-1-153delinsTC) c.62-19405_62-19404delinsTC (n.62-19405_62-19404delinsTC) c.-155_-154delinsTC (n.-155_-154delinsTC) c.-120+3934_-120+3935delinsTC (n.-120+3934_-120+3935delinsTC) | |
10 | g.89247805del | CA1926748181 | LIPA | c.-1-154del (n.-1-154del) c.62-19405del (n.62-19405del) c.-155del (n.-155del) c.-120+3934del (n.-120+3934del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247805A>T | CA2610082426 | LIPA | c.-1-156T>A (n.-1-156T>A) c.62-19407T>A (n.62-19407T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-120+3932T>A (n.-120+3932T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247806G>A | CA2610082428 | LIPA | c.-1-157C>T (n.-1-157C>T) c.62-19408C>T (n.62-19408C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-120+3931C>T (n.-120+3931C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247806G>T | CA2610082429 | LIPA | c.-1-157C>A (n.-1-157C>A) c.62-19408C>A (n.62-19408C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-120+3931C>A (n.-120+3931C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247807G>T | CA2610082431 | LIPA | c.-1-158C>A (n.-1-158C>A) c.62-19409C>A (n.62-19409C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-120+3930C>A (n.-120+3930C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247809G>T | CA2610082434 | LIPA | c.-1-160C>A (n.-1-160C>A) c.62-19411C>A (n.62-19411C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-120+3928C>A (n.-120+3928C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247810A= | CA1926748182 | LIPA | c.-1-161T= (n.-1-161T=) c.62-19412T= (n.62-19412T=) c.-162T= (n.-162T=) c.-120+3927T= (n.-120+3927T=) | |
10 | g.89247810A>G | CA1926748183 | LIPA | c.-1-161T>C (n.-1-161T>C) c.62-19412T>C (n.62-19412T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-120+3927T>C (n.-120+3927T>C) | dbSNP |
10 | g.89247812T>A | CA2610082437 | LIPA | c.-1-163A>T (n.-1-163A>T) c.62-19414A>T (n.62-19414A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-120+3925A>T (n.-120+3925A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247813A>G | CA2610082438 | LIPA | c.-1-164T>C (n.-1-164T>C) c.62-19415T>C (n.62-19415T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-120+3924T>C (n.-120+3924T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247815G>C | CA594955019 | LIPA | c.-1-166C>G (n.-1-166C>G) c.62-19417C>G (n.62-19417C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-120+3922C>G (n.-120+3922C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247815G= | CA1926748184 | LIPA | c.-1-166C= (n.-1-166C=) c.62-19417C= (n.62-19417C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-120+3922C= (n.-120+3922C=) | |
10 | g.89247815G>T | CA2610082441 | LIPA | c.-1-166C>A (n.-1-166C>A) c.62-19417C>A (n.62-19417C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-120+3922C>A (n.-120+3922C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247816G>T | CA2610082443 | LIPA | c.-1-167C>A (n.-1-167C>A) c.62-19418C>A (n.62-19418C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-120+3921C>A (n.-120+3921C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247818A= | CA1926748185 | LIPA | c.-1-169T= (n.-1-169T=) c.62-19420T= (n.62-19420T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-120+3919T= (n.-120+3919T=) | |
10 | g.89247818A>T | CA930996233 | LIPA | c.-1-169T>A (n.-1-169T>A) c.62-19420T>A (n.62-19420T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-120+3919T>A (n.-120+3919T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247823del | CA2610082445 | LIPA | c.-1-170del (n.-1-170del) c.62-19421del (n.62-19421del) c.-171del (n.-171del) c.-120+3918del (n.-120+3918del) | gnomAD v4 |