Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247666T>ACA2574617150LIPAc.-1-17A>T (n.-1-17A>T)
c.62-19268A>T (n.62-19268A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-120+4071A>T (n.-120+4071A>T)
10g.89247666T>CCA2574617151LIPAc.-1-17A>G (n.-1-17A>G)
c.62-19268A>G (n.62-19268A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-120+4071A>G (n.-120+4071A>G)
10g.89247667C>GCA2610082164LIPAc.-1-18G>C (n.-1-18G>C)
c.62-19269G>C (n.62-19269G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-120+4070G>C (n.-120+4070G>C)
gnomAD v4
10g.89247675_89247677delCA2499712942LIPAc.-1-21_-1-19del (n.-1-21_-1-19del)
c.62-19272_62-19270del (n.62-19272_62-19270del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-120+4067_-120+4069del (n.-120+4067_-120+4069del)
gnomAD v4
10g.89247669A>TCA2610082167LIPAc.-1-20T>A (n.-1-20T>A)
c.62-19271T>A (n.62-19271T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-120+4068T>A (n.-120+4068T>A)
gnomAD v4
10g.89247670T>CCA594955012LIPAc.-1-21A>G (n.-1-21A>G)
c.62-19272A>G (n.62-19272A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-120+4067A>G (n.-120+4067A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247670T=CA1926748129LIPAc.-1-21A= (n.-1-21A=)
c.62-19272A= (n.62-19272A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-120+4067A= (n.-120+4067A=)
10g.89247671T>CCA5593848LIPAc.-1-22A>G (n.-1-22A>G)
c.62-19273A>G (n.62-19273A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-120+4066A>G (n.-120+4066A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247671T=CA1926748130LIPAc.-1-22A= (n.-1-22A=)
c.62-19273A= (n.62-19273A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-120+4066A= (n.-120+4066A=)
10g.89247673T>CCA594955013LIPAc.-1-24A>G (n.-1-24A>G)
c.62-19275A>G (n.62-19275A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-120+4064A>G (n.-120+4064A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247673T=CA1926748131LIPAc.-1-24A= (n.-1-24A=)
c.62-19275A= (n.62-19275A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-120+4064A= (n.-120+4064A=)
10g.89247674T>ACA669697873LIPAc.-1-25A>T (n.-1-25A>T)
c.62-19276A>T (n.62-19276A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-120+4063A>T (n.-120+4063A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247674T=CA1926748132LIPAc.-1-25A= (n.-1-25A=)
c.62-19276A= (n.62-19276A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-120+4063A= (n.-120+4063A=)
10g.89247676T>CCA5593849LIPAc.-1-27A>G (n.-1-27A>G)
c.62-19278A>G (n.62-19278A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-120+4061A>G (n.-120+4061A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247676T=CA1926748133LIPAc.-1-27A= (n.-1-27A=)
c.62-19278A= (n.62-19278A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-120+4061A= (n.-120+4061A=)
10g.89247678T>CCA594955014LIPAc.-1-29A>G (n.-1-29A>G)
c.62-19280A>G (n.62-19280A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-120+4059A>G (n.-120+4059A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247678T=CA1926748134LIPAc.-1-29A= (n.-1-29A=)
c.62-19280A= (n.62-19280A=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-120+4059A= (n.-120+4059A=)
10g.89247679G>ACA2610082177LIPAc.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
c.62-19281C>T (n.62-19281C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-120+4058C>T (n.-120+4058C>T)
gnomAD v4
10g.89247679G=CA1926748135LIPAc.-1-30C= (n.-1-30C=)
c.62-19281C= (n.62-19281C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-120+4058C= (n.-120+4058C=)
10g.89247679G>TCA594955015LIPAc.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
c.62-19281C>A (n.62-19281C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-120+4058C>A (n.-120+4058C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247680C>ACA2610082180LIPAc.-1-31G>T (n.-1-31G>T)
c.62-19282G>T (n.62-19282G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-120+4057G>T (n.-120+4057G>T)
gnomAD v4
10g.89247681T>CCA5593850LIPAc.-1-32A>G (n.-1-32A>G)
c.62-19283A>G (n.62-19283A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-120+4056A>G (n.-120+4056A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247681T=CA1926748136LIPAc.-1-32A= (n.-1-32A=)
c.62-19283A= (n.62-19283A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-120+4056A= (n.-120+4056A=)
10g.89247682T>CCA2610082183LIPAc.-1-33A>G (n.-1-33A>G)
c.62-19284A>G (n.62-19284A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-120+4055A>G (n.-120+4055A>G)
gnomAD v4
10g.89247683G>CCA2610082185LIPAc.-1-34C>G (n.-1-34C>G)
c.62-19285C>G (n.62-19285C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-120+4054C>G (n.-120+4054C>G)
gnomAD v4
10g.89247683G>TCA2574617152LIPAc.-1-34C>A (n.-1-34C>A)
c.62-19285C>A (n.62-19285C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-120+4054C>A (n.-120+4054C>A)
gnomAD v4
10g.89247684A=CA1926748137LIPAc.-1-35T= (n.-1-35T=)
c.62-19286T= (n.62-19286T=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-120+4053T= (n.-120+4053T=)
10g.89247684A>CCA594955016LIPAc.-1-35T>G (n.-1-35T>G)
c.62-19286T>G (n.62-19286T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-120+4053T>G (n.-120+4053T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247685A=CA1926748138LIPAc.-1-36T= (n.-1-36T=)
c.62-19287T= (n.62-19287T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-120+4052T= (n.-120+4052T=)
10g.89247685A>CCA1926748139LIPAc.-1-36T>G (n.-1-36T>G)
c.62-19287T>G (n.62-19287T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-120+4052T>G (n.-120+4052T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247689delCA2574617153LIPAc.-1-37del (n.-1-37del)
c.62-19288del (n.62-19288del)
c.-38del (n.-38del)
c.-120+4051del (n.-120+4051del)
10g.89247687T>ACA2610082192LIPAc.-1-38A>T (n.-1-38A>T)
c.62-19289A>T (n.62-19289A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-120+4050A>T (n.-120+4050A>T)
gnomAD v4
10g.89247687T>CCA2610082194LIPAc.-1-38A>G (n.-1-38A>G)
c.62-19289A>G (n.62-19289A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-120+4050A>G (n.-120+4050A>G)
gnomAD v4
10g.89247688T>ACA2610082195LIPAc.-1-39A>T (n.-1-39A>T)
c.62-19290A>T (n.62-19290A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-120+4049A>T (n.-120+4049A>T)
gnomAD v4
10g.89247688T>GCA2610082197LIPAc.-1-39A>C (n.-1-39A>C)
c.62-19290A>C (n.62-19290A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-120+4049A>C (n.-120+4049A>C)
gnomAD v4
10g.89247690A>CCA2610082200LIPAc.-1-41T>G (n.-1-41T>G)
c.62-19292T>G (n.62-19292T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-120+4047T>G (n.-120+4047T>G)
gnomAD v4
10g.89247691C=CA1926748140LIPAc.-1-42G= (n.-1-42G=)
c.62-19293G= (n.62-19293G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-120+4046G= (n.-120+4046G=)
10g.89247691C>GCA5593851LIPAc.-1-42G>C (n.-1-42G>C)
c.62-19293G>C (n.62-19293G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-120+4046G>C (n.-120+4046G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.89247692T>ACA2610082201LIPAc.-1-43A>T (n.-1-43A>T)
c.62-19294A>T (n.62-19294A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-120+4045A>T (n.-120+4045A>T)
gnomAD v4
10g.89247692T>CCA2574617154LIPAc.-1-43A>G (n.-1-43A>G)
c.62-19294A>G (n.62-19294A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-120+4045A>G (n.-120+4045A>G)
gnomAD v4
10g.89247694C>ACA2610082204LIPAc.-1-45G>T (n.-1-45G>T)
c.62-19296G>T (n.62-19296G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-120+4043G>T (n.-120+4043G>T)
gnomAD v4
10g.89247694C=CA1926748141LIPAc.-1-45G= (n.-1-45G=)
c.62-19296G= (n.62-19296G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-120+4043G= (n.-120+4043G=)
10g.89247694C>TCA669697886LIPAc.-1-45G>A (n.-1-45G>A)
c.62-19296G>A (n.62-19296G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-120+4043G>A (n.-120+4043G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247695A>CCA2610082212LIPAc.-1-46T>G (n.-1-46T>G)
c.62-19297T>G (n.62-19297T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-120+4042T>G (n.-120+4042T>G)
gnomAD v4
10g.89247696C>ACA2610082214LIPAc.-1-47G>T (n.-1-47G>T)
c.62-19298G>T (n.62-19298G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-120+4041G>T (n.-120+4041G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247696C=CA1926748142LIPAc.-1-47G= (n.-1-47G=)
c.62-19298G= (n.62-19298G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-120+4041G= (n.-120+4041G=)
10g.89247696C>TCA5593852LIPAc.-1-47G>A (n.-1-47G>A)
c.62-19298G>A (n.62-19298G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-120+4041G>A (n.-120+4041G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247701delCA2610082218LIPAc.-1-48del (n.-1-48del)
c.62-19299del (n.62-19299del)
c.-49del (n.-49del)
c.-120+4040del (n.-120+4040del)
gnomAD v4
10g.89247698A=CA1926748143LIPAc.-1-49T= (n.-1-49T=)
c.62-19300T= (n.62-19300T=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-120+4039T= (n.-120+4039T=)
10g.89247698A>CCA1926748144LIPAc.-1-49T>G (n.-1-49T>G)
c.62-19300T>G (n.62-19300T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-120+4039T>G (n.-120+4039T>G)
dbSNP
10g.89247698A>GCA2610082221LIPAc.-1-49T>C (n.-1-49T>C)
c.62-19300T>C (n.62-19300T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-120+4039T>C (n.-120+4039T>C)
gnomAD v4
10g.89247699A>CCA2610082222LIPAc.-1-50T>G (n.-1-50T>G)
c.62-19301T>G (n.62-19301T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-120+4038T>G (n.-120+4038T>G)
gnomAD v4
10g.89247700A>CCA2610082224LIPAc.-1-51T>G (n.-1-51T>G)
c.62-19302T>G (n.62-19302T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-120+4037T>G (n.-120+4037T>G)
gnomAD v4
10g.89247700_89247701insCACCAAACACACCCAACACCA2788926388LIPAc.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
10g.89247701A=CA1926748145LIPAc.-1-52T= (n.-1-52T=)
c.62-19303T= (n.62-19303T=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-120+4036T= (n.-120+4036T=)
10g.89247701A>GCA669697890LIPAc.-1-52T>C (n.-1-52T>C)
c.62-19303T>C (n.62-19303T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-120+4036T>C (n.-120+4036T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247701A>TCA2610082229LIPAc.-1-52T>A (n.-1-52T>A)
c.62-19303T>A (n.62-19303T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-120+4036T>A (n.-120+4036T>A)
gnomAD v4
10g.89247702T>ACA2610082232LIPAc.-1-53A>T (n.-1-53A>T)
c.62-19304A>T (n.62-19304A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-120+4035A>T (n.-120+4035A>T)
gnomAD v4
10g.89247703A>GCA2610082233LIPAc.-1-54T>C (n.-1-54T>C)
c.62-19305T>C (n.62-19305T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-120+4034T>C (n.-120+4034T>C)
gnomAD v4
10g.89247704T>ACA2610082234LIPAc.-1-55A>T (n.-1-55A>T)
c.62-19306A>T (n.62-19306A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-120+4033A>T (n.-120+4033A>T)
gnomAD v4
10g.89247704T>CCA2574617155LIPAc.-1-55A>G (n.-1-55A>G)
c.62-19306A>G (n.62-19306A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-120+4033A>G (n.-120+4033A>G)
10g.89247705T>CCA1926748147LIPAc.-1-56A>G (n.-1-56A>G)
c.62-19307A>G (n.62-19307A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-120+4032A>G (n.-120+4032A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247705T>GCA930996209LIPAc.-1-56A>C (n.-1-56A>C)
c.62-19307A>C (n.62-19307A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-120+4032A>C (n.-120+4032A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247705T=CA1926748146LIPAc.-1-56A= (n.-1-56A=)
c.62-19307A= (n.62-19307A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-120+4032A= (n.-120+4032A=)
10g.89247706C>ACA2574617156LIPAc.-1-57G>T (n.-1-57G>T)
c.62-19308G>T (n.62-19308G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-120+4031G>T (n.-120+4031G>T)
10g.89247707T>CCA1926748149LIPAc.-1-58A>G (n.-1-58A>G)
c.62-19309A>G (n.62-19309A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-120+4030A>G (n.-120+4030A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247707T>GCA2610082240LIPAc.-1-58A>C (n.-1-58A>C)
c.62-19309A>C (n.62-19309A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-120+4030A>C (n.-120+4030A>C)
gnomAD v4
10g.89247707T=CA1926748148LIPAc.-1-58A= (n.-1-58A=)
c.62-19309A= (n.62-19309A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-120+4030A= (n.-120+4030A=)
10g.89247708G>ACA2588961162LIPAc.-1-59C>T (n.-1-59C>T)
c.62-19310C>T (n.62-19310C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-120+4029C>T (n.-120+4029C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247708G>CCA1926748151LIPAc.-1-59C>G (n.-1-59C>G)
c.62-19310C>G (n.62-19310C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-120+4029C>G (n.-120+4029C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247708G=CA1926748150LIPAc.-1-59C= (n.-1-59C=)
c.62-19310C= (n.62-19310C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-120+4029C= (n.-120+4029C=)
10g.89247708G>TCA2610082244LIPAc.-1-59C>A (n.-1-59C>A)
c.62-19310C>A (n.62-19310C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-120+4029C>A (n.-120+4029C>A)
gnomAD v4
10g.89247709delCA2574617157LIPAc.-1-59del (n.-1-59del)
c.62-19310del (n.62-19310del)
c.-60del (n.-60del)
c.-120+4029del (n.-120+4029del)
10g.89247709G>ACA2610082247LIPAc.-1-60C>T (n.-1-60C>T)
c.62-19311C>T (n.62-19311C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-120+4028C>T (n.-120+4028C>T)
gnomAD v4
10g.89247709G>CCA2610082250LIPAc.-1-60C>G (n.-1-60C>G)
c.62-19311C>G (n.62-19311C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-120+4028C>G (n.-120+4028C>G)
gnomAD v4
10g.89247709G>TCA2610082252LIPAc.-1-60C>A (n.-1-60C>A)
c.62-19311C>A (n.62-19311C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-120+4028C>A (n.-120+4028C>A)
gnomAD v4
10g.89247710T>ACA2574617158LIPAc.-1-61A>T (n.-1-61A>T)
c.62-19312A>T (n.62-19312A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-120+4027A>T (n.-120+4027A>T)
gnomAD v4
10g.89247710T>CCA2610082256LIPAc.-1-61A>G (n.-1-61A>G)
c.62-19312A>G (n.62-19312A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-120+4027A>G (n.-120+4027A>G)
gnomAD v4
10g.89247711A>GCA2610082258LIPAc.-1-62T>C (n.-1-62T>C)
c.62-19313T>C (n.62-19313T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-120+4026T>C (n.-120+4026T>C)
gnomAD v4
10g.89247712A>GCA2610082260LIPAc.-1-63T>C (n.-1-63T>C)
c.62-19314T>C (n.62-19314T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-120+4025T>C (n.-120+4025T>C)
gnomAD v4
10g.89247713C>ACA15630633LIPAc.-1-64G>T (n.-1-64G>T)
c.62-19315G>T (n.62-19315G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-120+4024G>T (n.-120+4024G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247713C=CA1630848432LIPAc.-1-64G= (n.-1-64G=)
c.62-19315G= (n.62-19315G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-120+4024G= (n.-120+4024G=)
10g.89247713C>GCA2580979124LIPAc.-1-64G>C (n.-1-64G>C)
c.62-19315G>C (n.62-19315G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-120+4024G>C (n.-120+4024G>C)
10g.89247713C>TCA2580979127LIPAc.-1-64G>A (n.-1-64G>A)
c.62-19315G>A (n.62-19315G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-120+4024G>A (n.-120+4024G>A)
gnomAD v4
10g.89247714T>GCA211323836LIPAc.-1-65A>C (n.-1-65A>C)
c.62-19316A>C (n.62-19316A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-120+4023A>C (n.-120+4023A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247714T=CA1926748152LIPAc.-1-65A= (n.-1-65A=)
c.62-19316A= (n.62-19316A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-120+4023A= (n.-120+4023A=)
10g.89247715_89247716insTTTGTGGGAGCATTCA2610082269LIPAc.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA (n.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA)
c.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA (n.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA)
c.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA (n.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA)
c.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA (n.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA)
gnomAD v4
10g.89247715T>ACA2574617160LIPAc.-1-66A>T (n.-1-66A>T)
c.62-19317A>T (n.62-19317A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-120+4022A>T (n.-120+4022A>T)
gnomAD v4
10g.89247715T>CCA2610082273LIPAc.-1-66A>G (n.-1-66A>G)
c.62-19317A>G (n.62-19317A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-120+4022A>G (n.-120+4022A>G)
gnomAD v4
10g.89247716A>TCA2610082275LIPAc.-1-67T>A (n.-1-67T>A)
c.62-19318T>A (n.62-19318T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-120+4021T>A (n.-120+4021T>A)
gnomAD v4
10g.89247717A>TCA2610082277LIPAc.-1-68T>A (n.-1-68T>A)
c.62-19319T>A (n.62-19319T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-120+4020T>A (n.-120+4020T>A)
gnomAD v4
10g.89247718T>CCA2610082279LIPAc.-1-69A>G (n.-1-69A>G)
c.62-19320A>G (n.62-19320A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-120+4019A>G (n.-120+4019A>G)
gnomAD v4
10g.89247719G>ACA2610082281LIPAc.-1-70C>T (n.-1-70C>T)
c.62-19321C>T (n.62-19321C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-120+4018C>T (n.-120+4018C>T)
gnomAD v4
10g.89247719G>TCA2610082282LIPAc.-1-70C>A (n.-1-70C>A)
c.62-19321C>A (n.62-19321C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-120+4018C>A (n.-120+4018C>A)
gnomAD v4
10g.89247720C>ACA2610082284LIPAc.-1-71G>T (n.-1-71G>T)
c.62-19322G>T (n.62-19322G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-120+4017G>T (n.-120+4017G>T)
gnomAD v4
10g.89247720C=CA1926748153LIPAc.-1-71G= (n.-1-71G=)
c.62-19322G= (n.62-19322G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-120+4017G= (n.-120+4017G=)
10g.89247720C>TCA211323839LIPAc.-1-71G>A (n.-1-71G>A)
c.62-19322G>A (n.62-19322G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-120+4017G>A (n.-120+4017G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247721T>CCA2610082288LIPAc.-1-72A>G (n.-1-72A>G)
c.62-19323A>G (n.62-19323A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-120+4016A>G (n.-120+4016A>G)
gnomAD v4
10g.89247722C>ACA2610082292LIPAc.-1-73G>T (n.-1-73G>T)
c.62-19324G>T (n.62-19324G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-120+4015G>T (n.-120+4015G>T)
gnomAD v4
10g.89247722C=CA1926748154LIPAc.-1-73G= (n.-1-73G=)
c.62-19324G= (n.62-19324G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-120+4015G= (n.-120+4015G=)
10g.89247722C>TCA594955017LIPAc.-1-73G>A (n.-1-73G>A)
c.62-19324G>A (n.62-19324G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-120+4015G>A (n.-120+4015G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247724delCA2610082290LIPAc.-1-73del (n.-1-73del)
c.62-19324del (n.62-19324del)
c.-74del (n.-74del)
c.-120+4015del (n.-120+4015del)
gnomAD v4
10g.89247723C>ACA2574617162LIPAc.-1-74G>T (n.-1-74G>T)
c.62-19325G>T (n.62-19325G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-120+4014G>T (n.-120+4014G>T)
gnomAD v4
10g.89247723C>TCA2610082299LIPAc.-1-74G>A (n.-1-74G>A)
c.62-19325G>A (n.62-19325G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-120+4014G>A (n.-120+4014G>A)
gnomAD v4
10g.89247724C>ACA2574617164LIPAc.-1-75G>T (n.-1-75G>T)
c.62-19326G>T (n.62-19326G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-120+4013G>T (n.-120+4013G>T)
gnomAD v4
10g.89247726C>ACA2610082303LIPAc.-1-77G>T (n.-1-77G>T)
c.62-19328G>T (n.62-19328G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-120+4011G>T (n.-120+4011G>T)
gnomAD v4
10g.89247726C=CA1926748155LIPAc.-1-77G= (n.-1-77G=)
c.62-19328G= (n.62-19328G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-120+4011G= (n.-120+4011G=)
10g.89247726C>TCA1926748156LIPAc.-1-77G>A (n.-1-77G>A)
c.62-19328G>A (n.62-19328G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-120+4011G>A (n.-120+4011G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247727A>GCA2574617165LIPAc.-1-78T>C (n.-1-78T>C)
c.62-19329T>C (n.62-19329T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-120+4010T>C (n.-120+4010T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247731delCA2610082305LIPAc.-1-78del (n.-1-78del)
c.62-19329del (n.62-19329del)
c.-79del (n.-79del)
c.-120+4010del (n.-120+4010del)
gnomAD v4
10g.89247729A>CCA2610082306LIPAc.-1-80T>G (n.-1-80T>G)
c.62-19331T>G (n.62-19331T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-120+4008T>G (n.-120+4008T>G)
gnomAD v4
10g.89247730A>CCA2610082309LIPAc.-1-81T>G (n.-1-81T>G)
c.62-19332T>G (n.62-19332T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-120+4007T>G (n.-120+4007T>G)
gnomAD v4
10g.89247730_89247731insCCACCAAACACACCCCA2788926391LIPAc.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG (n.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG)
10g.89247731A>TCA2610082311LIPAc.-1-82T>A (n.-1-82T>A)
c.62-19333T>A (n.62-19333T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-120+4006T>A (n.-120+4006T>A)
gnomAD v4
10g.89247731_89247732insAACCAAACACACCCAACACACA2788926390LIPAc.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
10g.89247732G>ACA2610082316LIPAc.-1-83C>T (n.-1-83C>T)
c.62-19334C>T (n.62-19334C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-120+4005C>T (n.-120+4005C>T)
gnomAD v4
10g.89247732G=CA1926748157LIPAc.-1-83C= (n.-1-83C=)
c.62-19334C= (n.62-19334C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-120+4005C= (n.-120+4005C=)
10g.89247732G>TCA930996219LIPAc.-1-83C>A (n.-1-83C>A)
c.62-19334C>A (n.62-19334C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-120+4005C>A (n.-120+4005C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247732_89247734delCA2788926392LIPAc.-1-85_-1-83del (n.-1-85_-1-83del)
c.62-19336_62-19334del (n.62-19336_62-19334del)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
c.-120+4003_-120+4005del (n.-120+4003_-120+4005del)
10g.89247733T>ACA2610082319LIPAc.-1-84A>T (n.-1-84A>T)
c.62-19335A>T (n.62-19335A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-120+4004A>T (n.-120+4004A>T)
gnomAD v4
10g.89247734T>ACA2610082321LIPAc.-1-85A>T (n.-1-85A>T)
c.62-19336A>T (n.62-19336A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-120+4003A>T (n.-120+4003A>T)
gnomAD v4
10g.89247735C>ACA2610082322LIPAc.-1-86G>T (n.-1-86G>T)
c.62-19337G>T (n.62-19337G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-120+4002G>T (n.-120+4002G>T)
gnomAD v4
10g.89247736T>ACA2574617166LIPAc.-1-87A>T (n.-1-87A>T)
c.62-19338A>T (n.62-19338A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-120+4001A>T (n.-120+4001A>T)
gnomAD v4
10g.89247736_89247738delCA2788926393LIPAc.-1-89_-1-87del (n.-1-89_-1-87del)
c.62-19340_62-19338del (n.62-19340_62-19338del)
c.-90_-88del (n.-90_-88del)
c.-120+3999_-120+4001del (n.-120+3999_-120+4001del)
10g.89247737G>ACA2610082326LIPAc.-1-88C>T (n.-1-88C>T)
c.62-19339C>T (n.62-19339C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-120+4000C>T (n.-120+4000C>T)
gnomAD v4
10g.89247737G>TCA2574617167LIPAc.-1-88C>A (n.-1-88C>A)
c.62-19339C>A (n.62-19339C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-120+4000C>A (n.-120+4000C>A)
gnomAD v4
10g.89247739A=CA1926748158LIPAc.-1-90T= (n.-1-90T=)
c.62-19341T= (n.62-19341T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-120+3998T= (n.-120+3998T=)
10g.89247739A>GCA669697914LIPAc.-1-90T>C (n.-1-90T>C)
c.62-19341T>C (n.62-19341T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-120+3998T>C (n.-120+3998T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247740C>ACA2610082333LIPAc.-1-91G>T (n.-1-91G>T)
c.62-19342G>T (n.62-19342G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-120+3997G>T (n.-120+3997G>T)
gnomAD v4
10g.89247740C=CA1926748159LIPAc.-1-91G= (n.-1-91G=)
c.62-19342G= (n.62-19342G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-120+3997G= (n.-120+3997G=)
10g.89247740C>GCA669697916LIPAc.-1-91G>C (n.-1-91G>C)
c.62-19342G>C (n.62-19342G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-120+3997G>C (n.-120+3997G>C)
dbSNP
10g.89247740C>TCA594955018LIPAc.-1-91G>A (n.-1-91G>A)
c.62-19342G>A (n.62-19342G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-120+3997G>A (n.-120+3997G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247741delCA2574617170LIPAc.-1-91del (n.-1-91del)
c.62-19342del (n.62-19342del)
c.-92del (n.-92del)
c.-120+3997del (n.-120+3997del)
gnomAD v4
10g.89247743G>ACA2610082336LIPAc.-1-94C>T (n.-1-94C>T)
c.62-19345C>T (n.62-19345C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-120+3994C>T (n.-120+3994C>T)
gnomAD v4
10g.89247743G>TCA2610082337LIPAc.-1-94C>A (n.-1-94C>A)
c.62-19345C>A (n.62-19345C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-120+3994C>A (n.-120+3994C>A)
gnomAD v4
10g.89247747delCA2574617173LIPAc.-1-96del (n.-1-96del)
c.62-19347del (n.62-19347del)
c.-97del (n.-97del)
c.-120+3992del (n.-120+3992del)
10g.89247745_89247746insAACCCCCAGCCACA2610082340LIPAc.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT (n.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT)
c.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT (n.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT)
c.-98_-97insTGGCTGGGGGTT (n.-98_-97insTGGCTGGGGGTT)
c.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT (n.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT)
gnomAD v4
10g.89247746T>ACA2610082343LIPAc.-1-97A>T (n.-1-97A>T)
c.62-19348A>T (n.62-19348A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-120+3991A>T (n.-120+3991A>T)
gnomAD v4
10g.89247746T>CCA2574617174LIPAc.-1-97A>G (n.-1-97A>G)
c.62-19348A>G (n.62-19348A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-120+3991A>G (n.-120+3991A>G)
10g.89247748A>GCA2557936611LIPAc.-1-99T>C (n.-1-99T>C)
c.62-19350T>C (n.62-19350T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-120+3989T>C (n.-120+3989T>C)
10g.89247748_89247749delinsAGCA1926748160LIPAc.-1-100_-1-99delinsCT (n.-1-100_-1-99delinsCT)
c.62-19351_62-19350delinsCT (n.62-19351_62-19350delinsCT)
c.-101_-100delinsCT (n.-101_-100delinsCT)
c.-120+3988_-120+3989delinsCT (n.-120+3988_-120+3989delinsCT)
10g.89247749G>ACA2610082350LIPAc.-1-100C>T (n.-1-100C>T)
c.62-19351C>T (n.62-19351C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-120+3988C>T (n.-120+3988C>T)
gnomAD v4
10g.89247749G>CCA669697921LIPAc.-1-100C>G (n.-1-100C>G)
c.62-19351C>G (n.62-19351C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-120+3988C>G (n.-120+3988C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247749G=CA1926748162LIPAc.-1-100C= (n.-1-100C=)
c.62-19351C= (n.62-19351C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-120+3988C= (n.-120+3988C=)
10g.89247749G>TCA2610082349LIPAc.-1-100C>A (n.-1-100C>A)
c.62-19351C>A (n.62-19351C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-120+3988C>A (n.-120+3988C>A)
gnomAD v4
10g.89247751delCA1926748161LIPAc.-1-100del (n.-1-100del)
c.62-19351del (n.62-19351del)
c.-101del (n.-101del)
c.-120+3988del (n.-120+3988del)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247750G>TCA2610082353LIPAc.-1-101C>A (n.-1-101C>A)
c.62-19352C>A (n.62-19352C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-120+3987C>A (n.-120+3987C>A)
gnomAD v4
10g.89247752C>ACA2610082355LIPAc.-1-103G>T (n.-1-103G>T)
c.62-19354G>T (n.62-19354G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-120+3985G>T (n.-120+3985G>T)
gnomAD v4
10g.89247752C=CA1926748163LIPAc.-1-103G= (n.-1-103G=)
c.62-19354G= (n.62-19354G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-120+3985G= (n.-120+3985G=)
10g.89247752C>GCA669697924LIPAc.-1-103G>C (n.-1-103G>C)
c.62-19354G>C (n.62-19354G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-120+3985G>C (n.-120+3985G>C)
dbSNP
10g.89247754A=CA1926748164LIPAc.-1-105T= (n.-1-105T=)
c.62-19356T= (n.62-19356T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-120+3983T= (n.-120+3983T=)
10g.89247754A>CCA669697926LIPAc.-1-105T>G (n.-1-105T>G)
c.62-19356T>G (n.62-19356T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-120+3983T>G (n.-120+3983T>G)
dbSNP
10g.89247755G>CCA2610082358LIPAc.-1-106C>G (n.-1-106C>G)
c.62-19357C>G (n.62-19357C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-120+3982C>G (n.-120+3982C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247760delCA2610082360LIPAc.-1-108del (n.-1-108del)
c.62-19359del (n.62-19359del)
c.-109del (n.-109del)
c.-120+3980del (n.-120+3980del)
gnomAD v4
10g.89247758A>GCA2610082362LIPAc.-1-109T>C (n.-1-109T>C)
c.62-19360T>C (n.62-19360T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-120+3979T>C (n.-120+3979T>C)
gnomAD v4
10g.89247760A>GCA2610082363LIPAc.-1-111T>C (n.-1-111T>C)
c.62-19362T>C (n.62-19362T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-120+3977T>C (n.-120+3977T>C)
gnomAD v4
10g.89247762G>CCA669697927LIPAc.-1-113C>G (n.-1-113C>G)
c.62-19364C>G (n.62-19364C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-120+3975C>G (n.-120+3975C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247762G=CA1926748165LIPAc.-1-113C= (n.-1-113C=)
c.62-19364C= (n.62-19364C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-120+3975C= (n.-120+3975C=)
10g.89247764G>ACA211323842LIPAc.-1-115C>T (n.-1-115C>T)
c.62-19366C>T (n.62-19366C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-120+3973C>T (n.-120+3973C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247764G=CA1926748166LIPAc.-1-115C= (n.-1-115C=)
c.62-19366C= (n.62-19366C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-120+3973C= (n.-120+3973C=)
10g.89247764G>TCA2610082366LIPAc.-1-115C>A (n.-1-115C>A)
c.62-19366C>A (n.62-19366C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-120+3973C>A (n.-120+3973C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched