Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247666T>A | CA2574617150 | LIPA | c.-1-17A>T (n.-1-17A>T) c.62-19268A>T (n.62-19268A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-120+4071A>T (n.-120+4071A>T) | |
10 | g.89247666T>C | CA2574617151 | LIPA | c.-1-17A>G (n.-1-17A>G) c.62-19268A>G (n.62-19268A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-120+4071A>G (n.-120+4071A>G) | |
10 | g.89247667C>G | CA2610082164 | LIPA | c.-1-18G>C (n.-1-18G>C) c.62-19269G>C (n.62-19269G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-120+4070G>C (n.-120+4070G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247675_89247677del | CA2499712942 | LIPA | c.-1-21_-1-19del (n.-1-21_-1-19del) c.62-19272_62-19270del (n.62-19272_62-19270del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-120+4067_-120+4069del (n.-120+4067_-120+4069del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247669A>T | CA2610082167 | LIPA | c.-1-20T>A (n.-1-20T>A) c.62-19271T>A (n.62-19271T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-120+4068T>A (n.-120+4068T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247670T>C | CA594955012 | LIPA | c.-1-21A>G (n.-1-21A>G) c.62-19272A>G (n.62-19272A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-120+4067A>G (n.-120+4067A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247670T= | CA1926748129 | LIPA | c.-1-21A= (n.-1-21A=) c.62-19272A= (n.62-19272A=) c.-22A= (n.-22A=) c.-120+4067A= (n.-120+4067A=) | |
10 | g.89247671T>C | CA5593848 | LIPA | c.-1-22A>G (n.-1-22A>G) c.62-19273A>G (n.62-19273A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-120+4066A>G (n.-120+4066A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247671T= | CA1926748130 | LIPA | c.-1-22A= (n.-1-22A=) c.62-19273A= (n.62-19273A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-120+4066A= (n.-120+4066A=) | |
10 | g.89247673T>C | CA594955013 | LIPA | c.-1-24A>G (n.-1-24A>G) c.62-19275A>G (n.62-19275A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-120+4064A>G (n.-120+4064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247673T= | CA1926748131 | LIPA | c.-1-24A= (n.-1-24A=) c.62-19275A= (n.62-19275A=) c.-25A= (n.-25A=) c.-120+4064A= (n.-120+4064A=) | |
10 | g.89247674T>A | CA669697873 | LIPA | c.-1-25A>T (n.-1-25A>T) c.62-19276A>T (n.62-19276A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-120+4063A>T (n.-120+4063A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247674T= | CA1926748132 | LIPA | c.-1-25A= (n.-1-25A=) c.62-19276A= (n.62-19276A=) c.-26A= (n.-26A=) c.-120+4063A= (n.-120+4063A=) | |
10 | g.89247676T>C | CA5593849 | LIPA | c.-1-27A>G (n.-1-27A>G) c.62-19278A>G (n.62-19278A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-120+4061A>G (n.-120+4061A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247676T= | CA1926748133 | LIPA | c.-1-27A= (n.-1-27A=) c.62-19278A= (n.62-19278A=) c.-28A= (n.-28A=) c.-120+4061A= (n.-120+4061A=) | |
10 | g.89247678T>C | CA594955014 | LIPA | c.-1-29A>G (n.-1-29A>G) c.62-19280A>G (n.62-19280A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-120+4059A>G (n.-120+4059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247678T= | CA1926748134 | LIPA | c.-1-29A= (n.-1-29A=) c.62-19280A= (n.62-19280A=) c.-30A= (n.-30A=) c.-120+4059A= (n.-120+4059A=) | |
10 | g.89247679G>A | CA2610082177 | LIPA | c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) c.62-19281C>T (n.62-19281C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-120+4058C>T (n.-120+4058C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247679G= | CA1926748135 | LIPA | c.-1-30C= (n.-1-30C=) c.62-19281C= (n.62-19281C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-120+4058C= (n.-120+4058C=) | |
10 | g.89247679G>T | CA594955015 | LIPA | c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) c.62-19281C>A (n.62-19281C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-120+4058C>A (n.-120+4058C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247680C>A | CA2610082180 | LIPA | c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) c.62-19282G>T (n.62-19282G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-120+4057G>T (n.-120+4057G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247681T>C | CA5593850 | LIPA | c.-1-32A>G (n.-1-32A>G) c.62-19283A>G (n.62-19283A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-120+4056A>G (n.-120+4056A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247681T= | CA1926748136 | LIPA | c.-1-32A= (n.-1-32A=) c.62-19283A= (n.62-19283A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-120+4056A= (n.-120+4056A=) | |
10 | g.89247682T>C | CA2610082183 | LIPA | c.-1-33A>G (n.-1-33A>G) c.62-19284A>G (n.62-19284A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-120+4055A>G (n.-120+4055A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247683G>C | CA2610082185 | LIPA | c.-1-34C>G (n.-1-34C>G) c.62-19285C>G (n.62-19285C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-120+4054C>G (n.-120+4054C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247683G>T | CA2574617152 | LIPA | c.-1-34C>A (n.-1-34C>A) c.62-19285C>A (n.62-19285C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-120+4054C>A (n.-120+4054C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247684A= | CA1926748137 | LIPA | c.-1-35T= (n.-1-35T=) c.62-19286T= (n.62-19286T=) c.-36T= (n.-36T=) c.-120+4053T= (n.-120+4053T=) | |
10 | g.89247684A>C | CA594955016 | LIPA | c.-1-35T>G (n.-1-35T>G) c.62-19286T>G (n.62-19286T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-120+4053T>G (n.-120+4053T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247685A= | CA1926748138 | LIPA | c.-1-36T= (n.-1-36T=) c.62-19287T= (n.62-19287T=) c.-37T= (n.-37T=) c.-120+4052T= (n.-120+4052T=) | |
10 | g.89247685A>C | CA1926748139 | LIPA | c.-1-36T>G (n.-1-36T>G) c.62-19287T>G (n.62-19287T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-120+4052T>G (n.-120+4052T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247689del | CA2574617153 | LIPA | c.-1-37del (n.-1-37del) c.62-19288del (n.62-19288del) c.-38del (n.-38del) c.-120+4051del (n.-120+4051del) | |
10 | g.89247687T>A | CA2610082192 | LIPA | c.-1-38A>T (n.-1-38A>T) c.62-19289A>T (n.62-19289A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-120+4050A>T (n.-120+4050A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247687T>C | CA2610082194 | LIPA | c.-1-38A>G (n.-1-38A>G) c.62-19289A>G (n.62-19289A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-120+4050A>G (n.-120+4050A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247688T>A | CA2610082195 | LIPA | c.-1-39A>T (n.-1-39A>T) c.62-19290A>T (n.62-19290A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-120+4049A>T (n.-120+4049A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247688T>G | CA2610082197 | LIPA | c.-1-39A>C (n.-1-39A>C) c.62-19290A>C (n.62-19290A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-120+4049A>C (n.-120+4049A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247690A>C | CA2610082200 | LIPA | c.-1-41T>G (n.-1-41T>G) c.62-19292T>G (n.62-19292T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-120+4047T>G (n.-120+4047T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247691C= | CA1926748140 | LIPA | c.-1-42G= (n.-1-42G=) c.62-19293G= (n.62-19293G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-120+4046G= (n.-120+4046G=) | |
10 | g.89247691C>G | CA5593851 | LIPA | c.-1-42G>C (n.-1-42G>C) c.62-19293G>C (n.62-19293G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-120+4046G>C (n.-120+4046G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.89247692T>A | CA2610082201 | LIPA | c.-1-43A>T (n.-1-43A>T) c.62-19294A>T (n.62-19294A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-120+4045A>T (n.-120+4045A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247692T>C | CA2574617154 | LIPA | c.-1-43A>G (n.-1-43A>G) c.62-19294A>G (n.62-19294A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-120+4045A>G (n.-120+4045A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247694C>A | CA2610082204 | LIPA | c.-1-45G>T (n.-1-45G>T) c.62-19296G>T (n.62-19296G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-120+4043G>T (n.-120+4043G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247694C= | CA1926748141 | LIPA | c.-1-45G= (n.-1-45G=) c.62-19296G= (n.62-19296G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-120+4043G= (n.-120+4043G=) | |
10 | g.89247694C>T | CA669697886 | LIPA | c.-1-45G>A (n.-1-45G>A) c.62-19296G>A (n.62-19296G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-120+4043G>A (n.-120+4043G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247695A>C | CA2610082212 | LIPA | c.-1-46T>G (n.-1-46T>G) c.62-19297T>G (n.62-19297T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-120+4042T>G (n.-120+4042T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247696C>A | CA2610082214 | LIPA | c.-1-47G>T (n.-1-47G>T) c.62-19298G>T (n.62-19298G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-120+4041G>T (n.-120+4041G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247696C= | CA1926748142 | LIPA | c.-1-47G= (n.-1-47G=) c.62-19298G= (n.62-19298G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-120+4041G= (n.-120+4041G=) | |
10 | g.89247696C>T | CA5593852 | LIPA | c.-1-47G>A (n.-1-47G>A) c.62-19298G>A (n.62-19298G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-120+4041G>A (n.-120+4041G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247701del | CA2610082218 | LIPA | c.-1-48del (n.-1-48del) c.62-19299del (n.62-19299del) c.-49del (n.-49del) c.-120+4040del (n.-120+4040del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247698A= | CA1926748143 | LIPA | c.-1-49T= (n.-1-49T=) c.62-19300T= (n.62-19300T=) c.-50T= (n.-50T=) c.-120+4039T= (n.-120+4039T=) | |
10 | g.89247698A>C | CA1926748144 | LIPA | c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) c.62-19300T>G (n.62-19300T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-120+4039T>G (n.-120+4039T>G) | dbSNP |
10 | g.89247698A>G | CA2610082221 | LIPA | c.-1-49T>C (n.-1-49T>C) c.62-19300T>C (n.62-19300T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-120+4039T>C (n.-120+4039T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247699A>C | CA2610082222 | LIPA | c.-1-50T>G (n.-1-50T>G) c.62-19301T>G (n.62-19301T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-120+4038T>G (n.-120+4038T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247700A>C | CA2610082224 | LIPA | c.-1-51T>G (n.-1-51T>G) c.62-19302T>G (n.62-19302T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-120+4037T>G (n.-120+4037T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247700_89247701insCACCAAACACACCCAACAC | CA2788926388 | LIPA | c.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
10 | g.89247701A= | CA1926748145 | LIPA | c.-1-52T= (n.-1-52T=) c.62-19303T= (n.62-19303T=) c.-53T= (n.-53T=) c.-120+4036T= (n.-120+4036T=) | |
10 | g.89247701A>G | CA669697890 | LIPA | c.-1-52T>C (n.-1-52T>C) c.62-19303T>C (n.62-19303T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-120+4036T>C (n.-120+4036T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247701A>T | CA2610082229 | LIPA | c.-1-52T>A (n.-1-52T>A) c.62-19303T>A (n.62-19303T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-120+4036T>A (n.-120+4036T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247702T>A | CA2610082232 | LIPA | c.-1-53A>T (n.-1-53A>T) c.62-19304A>T (n.62-19304A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-120+4035A>T (n.-120+4035A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247703A>G | CA2610082233 | LIPA | c.-1-54T>C (n.-1-54T>C) c.62-19305T>C (n.62-19305T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-120+4034T>C (n.-120+4034T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247704T>A | CA2610082234 | LIPA | c.-1-55A>T (n.-1-55A>T) c.62-19306A>T (n.62-19306A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-120+4033A>T (n.-120+4033A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247704T>C | CA2574617155 | LIPA | c.-1-55A>G (n.-1-55A>G) c.62-19306A>G (n.62-19306A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-120+4033A>G (n.-120+4033A>G) | |
10 | g.89247705T>C | CA1926748147 | LIPA | c.-1-56A>G (n.-1-56A>G) c.62-19307A>G (n.62-19307A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-120+4032A>G (n.-120+4032A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247705T>G | CA930996209 | LIPA | c.-1-56A>C (n.-1-56A>C) c.62-19307A>C (n.62-19307A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.-120+4032A>C (n.-120+4032A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247705T= | CA1926748146 | LIPA | c.-1-56A= (n.-1-56A=) c.62-19307A= (n.62-19307A=) c.-57A= (n.-57A=) c.-120+4032A= (n.-120+4032A=) | |
10 | g.89247706C>A | CA2574617156 | LIPA | c.-1-57G>T (n.-1-57G>T) c.62-19308G>T (n.62-19308G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-120+4031G>T (n.-120+4031G>T) | |
10 | g.89247707T>C | CA1926748149 | LIPA | c.-1-58A>G (n.-1-58A>G) c.62-19309A>G (n.62-19309A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-120+4030A>G (n.-120+4030A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247707T>G | CA2610082240 | LIPA | c.-1-58A>C (n.-1-58A>C) c.62-19309A>C (n.62-19309A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-120+4030A>C (n.-120+4030A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247707T= | CA1926748148 | LIPA | c.-1-58A= (n.-1-58A=) c.62-19309A= (n.62-19309A=) c.-59A= (n.-59A=) c.-120+4030A= (n.-120+4030A=) | |
10 | g.89247708G>A | CA2588961162 | LIPA | c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) c.62-19310C>T (n.62-19310C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-120+4029C>T (n.-120+4029C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247708G>C | CA1926748151 | LIPA | c.-1-59C>G (n.-1-59C>G) c.62-19310C>G (n.62-19310C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-120+4029C>G (n.-120+4029C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247708G= | CA1926748150 | LIPA | c.-1-59C= (n.-1-59C=) c.62-19310C= (n.62-19310C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-120+4029C= (n.-120+4029C=) | |
10 | g.89247708G>T | CA2610082244 | LIPA | c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) c.62-19310C>A (n.62-19310C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-120+4029C>A (n.-120+4029C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247709del | CA2574617157 | LIPA | c.-1-59del (n.-1-59del) c.62-19310del (n.62-19310del) c.-60del (n.-60del) c.-120+4029del (n.-120+4029del) | |
10 | g.89247709G>A | CA2610082247 | LIPA | c.-1-60C>T (n.-1-60C>T) c.62-19311C>T (n.62-19311C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-120+4028C>T (n.-120+4028C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247709G>C | CA2610082250 | LIPA | c.-1-60C>G (n.-1-60C>G) c.62-19311C>G (n.62-19311C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-120+4028C>G (n.-120+4028C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247709G>T | CA2610082252 | LIPA | c.-1-60C>A (n.-1-60C>A) c.62-19311C>A (n.62-19311C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-120+4028C>A (n.-120+4028C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247710T>A | CA2574617158 | LIPA | c.-1-61A>T (n.-1-61A>T) c.62-19312A>T (n.62-19312A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-120+4027A>T (n.-120+4027A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247710T>C | CA2610082256 | LIPA | c.-1-61A>G (n.-1-61A>G) c.62-19312A>G (n.62-19312A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-120+4027A>G (n.-120+4027A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247711A>G | CA2610082258 | LIPA | c.-1-62T>C (n.-1-62T>C) c.62-19313T>C (n.62-19313T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-120+4026T>C (n.-120+4026T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247712A>G | CA2610082260 | LIPA | c.-1-63T>C (n.-1-63T>C) c.62-19314T>C (n.62-19314T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-120+4025T>C (n.-120+4025T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247713C>A | CA15630633 | LIPA | c.-1-64G>T (n.-1-64G>T) c.62-19315G>T (n.62-19315G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-120+4024G>T (n.-120+4024G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247713C= | CA1630848432 | LIPA | c.-1-64G= (n.-1-64G=) c.62-19315G= (n.62-19315G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-120+4024G= (n.-120+4024G=) | |
10 | g.89247713C>G | CA2580979124 | LIPA | c.-1-64G>C (n.-1-64G>C) c.62-19315G>C (n.62-19315G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-120+4024G>C (n.-120+4024G>C) | |
10 | g.89247713C>T | CA2580979127 | LIPA | c.-1-64G>A (n.-1-64G>A) c.62-19315G>A (n.62-19315G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-120+4024G>A (n.-120+4024G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247714T>G | CA211323836 | LIPA | c.-1-65A>C (n.-1-65A>C) c.62-19316A>C (n.62-19316A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-120+4023A>C (n.-120+4023A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247714T= | CA1926748152 | LIPA | c.-1-65A= (n.-1-65A=) c.62-19316A= (n.62-19316A=) c.-66A= (n.-66A=) c.-120+4023A= (n.-120+4023A=) | |
10 | g.89247715_89247716insTTTGTGGGAGCATT | CA2610082269 | LIPA | c.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA (n.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA) c.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA (n.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA) c.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA (n.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA) c.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA (n.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247715T>A | CA2574617160 | LIPA | c.-1-66A>T (n.-1-66A>T) c.62-19317A>T (n.62-19317A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-120+4022A>T (n.-120+4022A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247715T>C | CA2610082273 | LIPA | c.-1-66A>G (n.-1-66A>G) c.62-19317A>G (n.62-19317A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-120+4022A>G (n.-120+4022A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247716A>T | CA2610082275 | LIPA | c.-1-67T>A (n.-1-67T>A) c.62-19318T>A (n.62-19318T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-120+4021T>A (n.-120+4021T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247717A>T | CA2610082277 | LIPA | c.-1-68T>A (n.-1-68T>A) c.62-19319T>A (n.62-19319T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-120+4020T>A (n.-120+4020T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247718T>C | CA2610082279 | LIPA | c.-1-69A>G (n.-1-69A>G) c.62-19320A>G (n.62-19320A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-120+4019A>G (n.-120+4019A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247719G>A | CA2610082281 | LIPA | c.-1-70C>T (n.-1-70C>T) c.62-19321C>T (n.62-19321C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-120+4018C>T (n.-120+4018C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247719G>T | CA2610082282 | LIPA | c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) c.62-19321C>A (n.62-19321C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-120+4018C>A (n.-120+4018C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247720C>A | CA2610082284 | LIPA | c.-1-71G>T (n.-1-71G>T) c.62-19322G>T (n.62-19322G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-120+4017G>T (n.-120+4017G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247720C= | CA1926748153 | LIPA | c.-1-71G= (n.-1-71G=) c.62-19322G= (n.62-19322G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-120+4017G= (n.-120+4017G=) | |
10 | g.89247720C>T | CA211323839 | LIPA | c.-1-71G>A (n.-1-71G>A) c.62-19322G>A (n.62-19322G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-120+4017G>A (n.-120+4017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247721T>C | CA2610082288 | LIPA | c.-1-72A>G (n.-1-72A>G) c.62-19323A>G (n.62-19323A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-120+4016A>G (n.-120+4016A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247722C>A | CA2610082292 | LIPA | c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) c.62-19324G>T (n.62-19324G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-120+4015G>T (n.-120+4015G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247722C= | CA1926748154 | LIPA | c.-1-73G= (n.-1-73G=) c.62-19324G= (n.62-19324G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-120+4015G= (n.-120+4015G=) | |
10 | g.89247722C>T | CA594955017 | LIPA | c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) c.62-19324G>A (n.62-19324G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-120+4015G>A (n.-120+4015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247724del | CA2610082290 | LIPA | c.-1-73del (n.-1-73del) c.62-19324del (n.62-19324del) c.-74del (n.-74del) c.-120+4015del (n.-120+4015del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247723C>A | CA2574617162 | LIPA | c.-1-74G>T (n.-1-74G>T) c.62-19325G>T (n.62-19325G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-120+4014G>T (n.-120+4014G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247723C>T | CA2610082299 | LIPA | c.-1-74G>A (n.-1-74G>A) c.62-19325G>A (n.62-19325G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-120+4014G>A (n.-120+4014G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247724C>A | CA2574617164 | LIPA | c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) c.62-19326G>T (n.62-19326G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-120+4013G>T (n.-120+4013G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247726C>A | CA2610082303 | LIPA | c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) c.62-19328G>T (n.62-19328G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-120+4011G>T (n.-120+4011G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247726C= | CA1926748155 | LIPA | c.-1-77G= (n.-1-77G=) c.62-19328G= (n.62-19328G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-120+4011G= (n.-120+4011G=) | |
10 | g.89247726C>T | CA1926748156 | LIPA | c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) c.62-19328G>A (n.62-19328G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-120+4011G>A (n.-120+4011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247727A>G | CA2574617165 | LIPA | c.-1-78T>C (n.-1-78T>C) c.62-19329T>C (n.62-19329T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-120+4010T>C (n.-120+4010T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247731del | CA2610082305 | LIPA | c.-1-78del (n.-1-78del) c.62-19329del (n.62-19329del) c.-79del (n.-79del) c.-120+4010del (n.-120+4010del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247729A>C | CA2610082306 | LIPA | c.-1-80T>G (n.-1-80T>G) c.62-19331T>G (n.62-19331T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-120+4008T>G (n.-120+4008T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247730A>C | CA2610082309 | LIPA | c.-1-81T>G (n.-1-81T>G) c.62-19332T>G (n.62-19332T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-120+4007T>G (n.-120+4007T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247730_89247731insCCACCAAACACACCC | CA2788926391 | LIPA | c.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG) c.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG (n.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG) c.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG) c.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG) | |
10 | g.89247731A>T | CA2610082311 | LIPA | c.-1-82T>A (n.-1-82T>A) c.62-19333T>A (n.62-19333T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-120+4006T>A (n.-120+4006T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247731_89247732insAACCAAACACACCCAACACA | CA2788926390 | LIPA | c.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
10 | g.89247732G>A | CA2610082316 | LIPA | c.-1-83C>T (n.-1-83C>T) c.62-19334C>T (n.62-19334C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-120+4005C>T (n.-120+4005C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247732G= | CA1926748157 | LIPA | c.-1-83C= (n.-1-83C=) c.62-19334C= (n.62-19334C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-120+4005C= (n.-120+4005C=) | |
10 | g.89247732G>T | CA930996219 | LIPA | c.-1-83C>A (n.-1-83C>A) c.62-19334C>A (n.62-19334C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-120+4005C>A (n.-120+4005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247732_89247734del | CA2788926392 | LIPA | c.-1-85_-1-83del (n.-1-85_-1-83del) c.62-19336_62-19334del (n.62-19336_62-19334del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) c.-120+4003_-120+4005del (n.-120+4003_-120+4005del) | |
10 | g.89247733T>A | CA2610082319 | LIPA | c.-1-84A>T (n.-1-84A>T) c.62-19335A>T (n.62-19335A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-120+4004A>T (n.-120+4004A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247734T>A | CA2610082321 | LIPA | c.-1-85A>T (n.-1-85A>T) c.62-19336A>T (n.62-19336A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-120+4003A>T (n.-120+4003A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247735C>A | CA2610082322 | LIPA | c.-1-86G>T (n.-1-86G>T) c.62-19337G>T (n.62-19337G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-120+4002G>T (n.-120+4002G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247736T>A | CA2574617166 | LIPA | c.-1-87A>T (n.-1-87A>T) c.62-19338A>T (n.62-19338A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-120+4001A>T (n.-120+4001A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247736_89247738del | CA2788926393 | LIPA | c.-1-89_-1-87del (n.-1-89_-1-87del) c.62-19340_62-19338del (n.62-19340_62-19338del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) c.-120+3999_-120+4001del (n.-120+3999_-120+4001del) | |
10 | g.89247737G>A | CA2610082326 | LIPA | c.-1-88C>T (n.-1-88C>T) c.62-19339C>T (n.62-19339C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-120+4000C>T (n.-120+4000C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247737G>T | CA2574617167 | LIPA | c.-1-88C>A (n.-1-88C>A) c.62-19339C>A (n.62-19339C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-120+4000C>A (n.-120+4000C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247739A= | CA1926748158 | LIPA | c.-1-90T= (n.-1-90T=) c.62-19341T= (n.62-19341T=) c.-91T= (n.-91T=) c.-120+3998T= (n.-120+3998T=) | |
10 | g.89247739A>G | CA669697914 | LIPA | c.-1-90T>C (n.-1-90T>C) c.62-19341T>C (n.62-19341T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-120+3998T>C (n.-120+3998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247740C>A | CA2610082333 | LIPA | c.-1-91G>T (n.-1-91G>T) c.62-19342G>T (n.62-19342G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-120+3997G>T (n.-120+3997G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247740C= | CA1926748159 | LIPA | c.-1-91G= (n.-1-91G=) c.62-19342G= (n.62-19342G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-120+3997G= (n.-120+3997G=) | |
10 | g.89247740C>G | CA669697916 | LIPA | c.-1-91G>C (n.-1-91G>C) c.62-19342G>C (n.62-19342G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-120+3997G>C (n.-120+3997G>C) | dbSNP |
10 | g.89247740C>T | CA594955018 | LIPA | c.-1-91G>A (n.-1-91G>A) c.62-19342G>A (n.62-19342G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-120+3997G>A (n.-120+3997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247741del | CA2574617170 | LIPA | c.-1-91del (n.-1-91del) c.62-19342del (n.62-19342del) c.-92del (n.-92del) c.-120+3997del (n.-120+3997del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>A | CA2610082336 | LIPA | c.-1-94C>T (n.-1-94C>T) c.62-19345C>T (n.62-19345C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-120+3994C>T (n.-120+3994C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247743G>T | CA2610082337 | LIPA | c.-1-94C>A (n.-1-94C>A) c.62-19345C>A (n.62-19345C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-120+3994C>A (n.-120+3994C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247747del | CA2574617173 | LIPA | c.-1-96del (n.-1-96del) c.62-19347del (n.62-19347del) c.-97del (n.-97del) c.-120+3992del (n.-120+3992del) | |
10 | g.89247745_89247746insAACCCCCAGCCA | CA2610082340 | LIPA | c.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT (n.-1-97_-1-96insTGGCTGGGGGTT) c.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT (n.62-19348_62-19347insTGGCTGGGGGTT) c.-98_-97insTGGCTGGGGGTT (n.-98_-97insTGGCTGGGGGTT) c.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT (n.-120+3991_-120+3992insTGGCTGGGGGTT) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>A | CA2610082343 | LIPA | c.-1-97A>T (n.-1-97A>T) c.62-19348A>T (n.62-19348A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-120+3991A>T (n.-120+3991A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247746T>C | CA2574617174 | LIPA | c.-1-97A>G (n.-1-97A>G) c.62-19348A>G (n.62-19348A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-120+3991A>G (n.-120+3991A>G) | |
10 | g.89247748A>G | CA2557936611 | LIPA | c.-1-99T>C (n.-1-99T>C) c.62-19350T>C (n.62-19350T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-120+3989T>C (n.-120+3989T>C) | |
10 | g.89247748_89247749delinsAG | CA1926748160 | LIPA | c.-1-100_-1-99delinsCT (n.-1-100_-1-99delinsCT) c.62-19351_62-19350delinsCT (n.62-19351_62-19350delinsCT) c.-101_-100delinsCT (n.-101_-100delinsCT) c.-120+3988_-120+3989delinsCT (n.-120+3988_-120+3989delinsCT) | |
10 | g.89247749G>A | CA2610082350 | LIPA | c.-1-100C>T (n.-1-100C>T) c.62-19351C>T (n.62-19351C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-120+3988C>T (n.-120+3988C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247749G>C | CA669697921 | LIPA | c.-1-100C>G (n.-1-100C>G) c.62-19351C>G (n.62-19351C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-120+3988C>G (n.-120+3988C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247749G= | CA1926748162 | LIPA | c.-1-100C= (n.-1-100C=) c.62-19351C= (n.62-19351C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-120+3988C= (n.-120+3988C=) | |
10 | g.89247749G>T | CA2610082349 | LIPA | c.-1-100C>A (n.-1-100C>A) c.62-19351C>A (n.62-19351C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-120+3988C>A (n.-120+3988C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247751del | CA1926748161 | LIPA | c.-1-100del (n.-1-100del) c.62-19351del (n.62-19351del) c.-101del (n.-101del) c.-120+3988del (n.-120+3988del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247750G>T | CA2610082353 | LIPA | c.-1-101C>A (n.-1-101C>A) c.62-19352C>A (n.62-19352C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-120+3987C>A (n.-120+3987C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C>A | CA2610082355 | LIPA | c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) c.62-19354G>T (n.62-19354G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-120+3985G>T (n.-120+3985G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247752C= | CA1926748163 | LIPA | c.-1-103G= (n.-1-103G=) c.62-19354G= (n.62-19354G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-120+3985G= (n.-120+3985G=) | |
10 | g.89247752C>G | CA669697924 | LIPA | c.-1-103G>C (n.-1-103G>C) c.62-19354G>C (n.62-19354G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-120+3985G>C (n.-120+3985G>C) | dbSNP |
10 | g.89247754A= | CA1926748164 | LIPA | c.-1-105T= (n.-1-105T=) c.62-19356T= (n.62-19356T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-120+3983T= (n.-120+3983T=) | |
10 | g.89247754A>C | CA669697926 | LIPA | c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) c.62-19356T>G (n.62-19356T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-120+3983T>G (n.-120+3983T>G) | dbSNP |
10 | g.89247755G>C | CA2610082358 | LIPA | c.-1-106C>G (n.-1-106C>G) c.62-19357C>G (n.62-19357C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-120+3982C>G (n.-120+3982C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247760del | CA2610082360 | LIPA | c.-1-108del (n.-1-108del) c.62-19359del (n.62-19359del) c.-109del (n.-109del) c.-120+3980del (n.-120+3980del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247758A>G | CA2610082362 | LIPA | c.-1-109T>C (n.-1-109T>C) c.62-19360T>C (n.62-19360T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-120+3979T>C (n.-120+3979T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247760A>G | CA2610082363 | LIPA | c.-1-111T>C (n.-1-111T>C) c.62-19362T>C (n.62-19362T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-120+3977T>C (n.-120+3977T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247762G>C | CA669697927 | LIPA | c.-1-113C>G (n.-1-113C>G) c.62-19364C>G (n.62-19364C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-120+3975C>G (n.-120+3975C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247762G= | CA1926748165 | LIPA | c.-1-113C= (n.-1-113C=) c.62-19364C= (n.62-19364C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-120+3975C= (n.-120+3975C=) | |
10 | g.89247764G>A | CA211323842 | LIPA | c.-1-115C>T (n.-1-115C>T) c.62-19366C>T (n.62-19366C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-120+3973C>T (n.-120+3973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247764G= | CA1926748166 | LIPA | c.-1-115C= (n.-1-115C=) c.62-19366C= (n.62-19366C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-120+3973C= (n.-120+3973C=) | |
10 | g.89247764G>T | CA2610082366 | LIPA | c.-1-115C>A (n.-1-115C>A) c.62-19366C>A (n.62-19366C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-120+3973C>A (n.-120+3973C>A) | gnomAD v4 |