Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247641A=CA1926748118LIPAc.8T= (p.Met3=)
c.62-19243T= (n.62-19243T=)
c.-120+4096T= (n.-120+4096T=)
10g.89247641A>CCA377518658LIPAc.8T>G (p.Met3Arg)
c.62-19243T>G (n.62-19243T>G)
c.-120+4096T>G (n.-120+4096T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247641A>GCA377518659LIPAc.8T>C (p.Met3Thr)
c.62-19243T>C (n.62-19243T>C)
c.-120+4096T>C (n.-120+4096T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247641A>TCA377518657LIPAc.8T>A (p.Met3Lys)
c.62-19243T>A (n.62-19243T>A)
c.-120+4096T>A (n.-120+4096T>A)
10g.89247642T>ACA377518661LIPAc.7A>T (p.Met3Leu)
c.62-19244A>T (n.62-19244A>T)
c.-120+4095A>T (n.-120+4095A>T)
10g.89247642T>CCA377518660LIPAc.7A>G (p.Met3Val)
c.62-19244A>G (n.62-19244A>G)
c.-120+4095A>G (n.-120+4095A>G)
10g.89247642T>GCA377518662LIPAc.7A>C (p.Met3Leu)
c.62-19244A>C (n.62-19244A>C)
c.-120+4095A>C (n.-120+4095A>C)
10g.89247643T>ACA5593843LIPAc.6A>T (p.Lys2Asn)
c.62-19245A>T (n.62-19245A>T)
c.-120+4094A>T (n.-120+4094A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247643T>CCA470737466LIPAc.6A>G (p.Lys2=)
c.62-19245A>G (n.62-19245A>G)
c.-120+4094A>G (n.-120+4094A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.89247643T>GCA377518663LIPAc.6A>C (p.Lys2Asn)
c.62-19245A>C (n.62-19245A>C)
c.-120+4094A>C (n.-120+4094A>C)
10g.89247643T=CA1926748119LIPAc.6A= (p.Lys2=)
c.62-19245A= (n.62-19245A=)
c.-120+4094A= (n.-120+4094A=)
10g.89247644T>ACA377518664LIPAc.5A>T (p.Lys2Ile)
c.62-19246A>T (n.62-19246A>T)
c.-120+4093A>T (n.-120+4093A>T)
10g.89247644T>CCA377518665LIPAc.5A>G (p.Lys2Arg)
c.62-19246A>G (n.62-19246A>G)
c.-120+4093A>G (n.-120+4093A>G)
10g.89247644T>GCA377518666LIPAc.5A>C (p.Lys2Thr)
c.62-19246A>C (n.62-19246A>C)
c.-120+4093A>C (n.-120+4093A>C)
10g.89247645T>ACA377518668LIPAc.4A>T (p.Lys2Ter)
c.62-19247A>T (n.62-19247A>T)
c.-120+4092A>T (n.-120+4092A>T)
10g.89247645T>CCA377518667LIPAc.4A>G (p.Lys2Glu)
c.62-19247A>G (n.62-19247A>G)
c.-120+4092A>G (n.-120+4092A>G)
 dbSNP
10g.89247645T>GCA5593844LIPAc.4A>C (p.Lys2Gln)
c.62-19247A>C (n.62-19247A>C)
c.-120+4092A>C (n.-120+4092A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247645T=CA1926748120LIPAc.4A= (p.Lys2=)
c.62-19247A= (n.62-19247A=)
c.-120+4092A= (n.-120+4092A=)
10g.89247646C>ACA377518669LIPAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.62-19248G>T (n.62-19248G>T)
c.-120+4091G>T (n.-120+4091G>T)
10g.89247646C>GCA377518670LIPAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.62-19248G>C (n.62-19248G>C)
c.-120+4091G>C (n.-120+4091G>C)
10g.89247646C>TCA377518671LIPAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.62-19248G>A (n.62-19248G>A)
c.-120+4091G>A (n.-120+4091G>A)
10g.89247647A=CA1926748121LIPAc.2T= (p.Met1=)
c.62-19249T= (n.62-19249T=)
c.-120+4090T= (n.-120+4090T=)
10g.89247647A>CCA377518672LIPAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.62-19249T>G (n.62-19249T>G)
c.-120+4090T>G (n.-120+4090T>G)
10g.89247647A>GCA377518673LIPAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.62-19249T>C (n.62-19249T>C)
c.-120+4090T>C (n.-120+4090T>C)
 gnomAD v4
10g.89247647A>TCA211323818LIPAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.62-19249T>A (n.62-19249T>A)
c.-120+4090T>A (n.-120+4090T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247648T>ACA377518674LIPAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.62-19250A>T (n.62-19250A>T)
c.-120+4089A>T (n.-120+4089A>T)
10g.89247648T>CCA377518675LIPAc.1A>G (p.Met1Val)
c.62-19250A>G (n.62-19250A>G)
c.-120+4089A>G (n.-120+4089A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89247648T>GCA5593845LIPAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.62-19250A>C (n.62-19250A>C)
c.-120+4089A>C (n.-120+4089A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247648T=CA1926748122LIPAc.1A= (p.Met1=)
c.62-19250A= (n.62-19250A=)
c.-120+4089A= (n.-120+4089A=)
10g.89247649T>CCA2610082139LIPAc.-1A>G (n.-1A>G)
c.62-19251A>G (n.62-19251A>G)
c.-120+4088A>G (n.-120+4088A>G)
 gnomAD v4
10g.89247650C>TCA2610082140LIPAc.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
c.62-19252G>A (n.62-19252G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-120+4087G>A (n.-120+4087G>A)
 gnomAD v4
10g.89247651T>CCA2695212299LIPAc.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
c.62-19253A>G (n.62-19253A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-120+4086A>G (n.-120+4086A>G)
10g.89247652G>ACA2610082141LIPAc.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
c.62-19254C>T (n.62-19254C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-120+4085C>T (n.-120+4085C>T)
 gnomAD v4
10g.89247652G>TCA2610082143LIPAc.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
c.62-19254C>A (n.62-19254C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-120+4085C>A (n.-120+4085C>A)
 gnomAD v4
10g.89247653T>CCA2610082144LIPAc.-1-4A>G (n.-1-4A>G)
c.62-19255A>G (n.62-19255A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-120+4084A>G (n.-120+4084A>G)
 gnomAD v4
10g.89247653_89247654insTTCA2574617144LIPAc.-1-4_-1-3insAA (n.-1-4_-1-3insAA)
c.62-19255_62-19254insAA (n.62-19255_62-19254insAA)
c.-5_-4insAA (n.-5_-4insAA)
c.-120+4084_-120+4085insAA (n.-120+4084_-120+4085insAA)
10g.89247654delCA2574617145LIPAc.-1-5del (n.-1-5del)
c.62-19256del (n.62-19256del)
c.-6del (n.-6del)
c.-120+4083del (n.-120+4083del)
10g.89247654A=CA1926748123LIPAc.-1-5T= (n.-1-5T=)
c.62-19256T= (n.62-19256T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-120+4083T= (n.-120+4083T=)
10g.89247654A>GCA594955009LIPAc.-1-5T>C (n.-1-5T>C)
c.62-19256T>C (n.62-19256T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-120+4083T>C (n.-120+4083T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247655delCA2574617146LIPAc.-1-6del (n.-1-6del)
c.62-19257del (n.62-19257del)
c.-7del (n.-7del)
c.-120+4082del (n.-120+4082del)
10g.89247655T>ACA2610082146LIPAc.-1-6A>T (n.-1-6A>T)
c.62-19257A>T (n.62-19257A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-120+4082A>T (n.-120+4082A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247657A=CA1926748125LIPAc.-1-8T= (n.-1-8T=)
c.62-19259T= (n.62-19259T=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.-120+4080T= (n.-120+4080T=)
10g.89247657A>GCA1926748124LIPAc.-1-8T>C (n.-1-8T>C)
c.62-19259T>C (n.62-19259T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-120+4080T>C (n.-120+4080T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247657A>TCA5593846LIPAc.-1-8T>A (n.-1-8T>A)
c.62-19259T>A (n.62-19259T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-120+4080T>A (n.-120+4080T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247658T>ACA2610082148LIPAc.-1-9A>T (n.-1-9A>T)
c.62-19260A>T (n.62-19260A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-120+4079A>T (n.-120+4079A>T)
 gnomAD v4
10g.89247658T>CCA594955010LIPAc.-1-9A>G (n.-1-9A>G)
c.62-19260A>G (n.62-19260A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-120+4079A>G (n.-120+4079A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247658T=CA1926748126LIPAc.-1-9A= (n.-1-9A=)
c.62-19260A= (n.62-19260A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-120+4079A= (n.-120+4079A=)
10g.89247659A>GCA2574617147LIPAc.-1-10T>C (n.-1-10T>C)
c.62-19261T>C (n.62-19261T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-120+4078T>C (n.-120+4078T>C)
 gnomAD v4
10g.89247659_89247660insGACTGTTTTATTCA2610082149LIPAc.-1-11_-1-10insAATAAAACAGTC (n.-1-11_-1-10insAATAAAACAGTC)
c.62-19262_62-19261insAATAAAACAGTC (n.62-19262_62-19261insAATAAAACAGTC)
c.-12_-11insAATAAAACAGTC (n.-12_-11insAATAAAACAGTC)
c.-120+4077_-120+4078insAATAAAACAGTC (n.-120+4077_-120+4078insAATAAAACAGTC)
 gnomAD v4
10g.89247660A>GCA2610082150LIPAc.-1-11T>C (n.-1-11T>C)
c.62-19262T>C (n.62-19262T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-120+4077T>C (n.-120+4077T>C)
 gnomAD v4
10g.89247661A>TCA2610082151LIPAc.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
c.62-19263T>A (n.62-19263T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-120+4076T>A (n.-120+4076T>A)
 gnomAD v4
10g.89247661_89247663delinsAACCA1926748127LIPAc.-1-14_-1-12delinsGTT (n.-1-14_-1-12delinsGTT)
c.62-19265_62-19263delinsGTT (n.62-19265_62-19263delinsGTT)
c.-15_-13delinsGTT (n.-15_-13delinsGTT)
c.-120+4074_-120+4076delinsGTT (n.-120+4074_-120+4076delinsGTT)
10g.89247661_89247662insTTTCTCTACTCATGACTACTTTCA2610082153LIPAc.-1-13_-1-12insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-1-13_-1-12insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.62-19264_62-19263insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.62-19264_62-19263insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.-14_-13insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-14_-13insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.-120+4075_-120+4076insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-120+4075_-120+4076insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
 gnomAD v4
10g.89247662A>GCA2574617148LIPAc.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
c.62-19264T>C (n.62-19264T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-120+4075T>C (n.-120+4075T>C)
10g.89247663_89247664delCA5593847LIPAc.-1-14_-1-13del (n.-1-14_-1-13del)
c.62-19265_62-19264del (n.62-19265_62-19264del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.-120+4074_-120+4075del (n.-120+4074_-120+4075del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247663C>GCA2610082157LIPAc.-1-14G>C (n.-1-14G>C)
c.62-19265G>C (n.62-19265G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-120+4074G>C (n.-120+4074G>C)
 gnomAD v4
10g.89247664A=CA1926748128LIPAc.-1-15T= (n.-1-15T=)
c.62-19266T= (n.62-19266T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-120+4073T= (n.-120+4073T=)
10g.89247664A>CCA2574617149LIPAc.-1-15T>G (n.-1-15T>G)
c.62-19266T>G (n.62-19266T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-120+4073T>G (n.-120+4073T>G)
10g.89247664A>GCA594955011LIPAc.-1-15T>C (n.-1-15T>C)
c.62-19266T>C (n.62-19266T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-120+4073T>C (n.-120+4073T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247665G>ACA2610082160LIPAc.-1-16C>T (n.-1-16C>T)
c.62-19267C>T (n.62-19267C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-120+4072C>T (n.-120+4072C>T)
 gnomAD v4
10g.89247665G>CCA2610082162LIPAc.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
c.62-19267C>G (n.62-19267C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-120+4072C>G (n.-120+4072C>G)
 gnomAD v4
10g.89247665G>TCA2610082161LIPAc.-1-16C>A (n.-1-16C>A)
c.62-19267C>A (n.62-19267C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-120+4072C>A (n.-120+4072C>A)
 gnomAD v4
10g.89247666T>ACA2574617150LIPAc.-1-17A>T (n.-1-17A>T)
c.62-19268A>T (n.62-19268A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-120+4071A>T (n.-120+4071A>T)
10g.89247666T>CCA2574617151LIPAc.-1-17A>G (n.-1-17A>G)
c.62-19268A>G (n.62-19268A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-120+4071A>G (n.-120+4071A>G)
10g.89247667C>GCA2610082164LIPAc.-1-18G>C (n.-1-18G>C)
c.62-19269G>C (n.62-19269G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-120+4070G>C (n.-120+4070G>C)
 gnomAD v4
10g.89247675_89247677delCA2499712942LIPAc.-1-21_-1-19del (n.-1-21_-1-19del)
c.62-19272_62-19270del (n.62-19272_62-19270del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-120+4067_-120+4069del (n.-120+4067_-120+4069del)
 gnomAD v4
10g.89247669A>TCA2610082167LIPAc.-1-20T>A (n.-1-20T>A)
c.62-19271T>A (n.62-19271T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-120+4068T>A (n.-120+4068T>A)
 gnomAD v4
10g.89247670T>CCA594955012LIPAc.-1-21A>G (n.-1-21A>G)
c.62-19272A>G (n.62-19272A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-120+4067A>G (n.-120+4067A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247670T=CA1926748129LIPAc.-1-21A= (n.-1-21A=)
c.62-19272A= (n.62-19272A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-120+4067A= (n.-120+4067A=)
10g.89247671T>CCA5593848LIPAc.-1-22A>G (n.-1-22A>G)
c.62-19273A>G (n.62-19273A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-120+4066A>G (n.-120+4066A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247671T=CA1926748130LIPAc.-1-22A= (n.-1-22A=)
c.62-19273A= (n.62-19273A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-120+4066A= (n.-120+4066A=)
10g.89247673T>CCA594955013LIPAc.-1-24A>G (n.-1-24A>G)
c.62-19275A>G (n.62-19275A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-120+4064A>G (n.-120+4064A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247673T=CA1926748131LIPAc.-1-24A= (n.-1-24A=)
c.62-19275A= (n.62-19275A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-120+4064A= (n.-120+4064A=)
10g.89247674T>ACA669697873LIPAc.-1-25A>T (n.-1-25A>T)
c.62-19276A>T (n.62-19276A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-120+4063A>T (n.-120+4063A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247674T=CA1926748132LIPAc.-1-25A= (n.-1-25A=)
c.62-19276A= (n.62-19276A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-120+4063A= (n.-120+4063A=)
10g.89247676T>CCA5593849LIPAc.-1-27A>G (n.-1-27A>G)
c.62-19278A>G (n.62-19278A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-120+4061A>G (n.-120+4061A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247676T=CA1926748133LIPAc.-1-27A= (n.-1-27A=)
c.62-19278A= (n.62-19278A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-120+4061A= (n.-120+4061A=)
10g.89247678T>CCA594955014LIPAc.-1-29A>G (n.-1-29A>G)
c.62-19280A>G (n.62-19280A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-120+4059A>G (n.-120+4059A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247678T=CA1926748134LIPAc.-1-29A= (n.-1-29A=)
c.62-19280A= (n.62-19280A=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-120+4059A= (n.-120+4059A=)
10g.89247679G>ACA2610082177LIPAc.-1-30C>T (n.-1-30C>T)
c.62-19281C>T (n.62-19281C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-120+4058C>T (n.-120+4058C>T)
 gnomAD v4
10g.89247679G=CA1926748135LIPAc.-1-30C= (n.-1-30C=)
c.62-19281C= (n.62-19281C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-120+4058C= (n.-120+4058C=)
10g.89247679G>TCA594955015LIPAc.-1-30C>A (n.-1-30C>A)
c.62-19281C>A (n.62-19281C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-120+4058C>A (n.-120+4058C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247680C>ACA2610082180LIPAc.-1-31G>T (n.-1-31G>T)
c.62-19282G>T (n.62-19282G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-120+4057G>T (n.-120+4057G>T)
 gnomAD v4
10g.89247681T>CCA5593850LIPAc.-1-32A>G (n.-1-32A>G)
c.62-19283A>G (n.62-19283A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-120+4056A>G (n.-120+4056A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247681T=CA1926748136LIPAc.-1-32A= (n.-1-32A=)
c.62-19283A= (n.62-19283A=)
c.-33A= (n.-33A=)
c.-120+4056A= (n.-120+4056A=)
10g.89247682T>CCA2610082183LIPAc.-1-33A>G (n.-1-33A>G)
c.62-19284A>G (n.62-19284A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-120+4055A>G (n.-120+4055A>G)
 gnomAD v4
10g.89247683G>CCA2610082185LIPAc.-1-34C>G (n.-1-34C>G)
c.62-19285C>G (n.62-19285C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-120+4054C>G (n.-120+4054C>G)
 gnomAD v4
10g.89247683G>TCA2574617152LIPAc.-1-34C>A (n.-1-34C>A)
c.62-19285C>A (n.62-19285C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-120+4054C>A (n.-120+4054C>A)
 gnomAD v4
10g.89247684A=CA1926748137LIPAc.-1-35T= (n.-1-35T=)
c.62-19286T= (n.62-19286T=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-120+4053T= (n.-120+4053T=)
10g.89247684A>CCA594955016LIPAc.-1-35T>G (n.-1-35T>G)
c.62-19286T>G (n.62-19286T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-120+4053T>G (n.-120+4053T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247685A=CA1926748138LIPAc.-1-36T= (n.-1-36T=)
c.62-19287T= (n.62-19287T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-120+4052T= (n.-120+4052T=)
10g.89247685A>CCA1926748139LIPAc.-1-36T>G (n.-1-36T>G)
c.62-19287T>G (n.62-19287T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-120+4052T>G (n.-120+4052T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247689delCA2574617153LIPAc.-1-37del (n.-1-37del)
c.62-19288del (n.62-19288del)
c.-38del (n.-38del)
c.-120+4051del (n.-120+4051del)
10g.89247687T>ACA2610082192LIPAc.-1-38A>T (n.-1-38A>T)
c.62-19289A>T (n.62-19289A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-120+4050A>T (n.-120+4050A>T)
 gnomAD v4
10g.89247687T>CCA2610082194LIPAc.-1-38A>G (n.-1-38A>G)
c.62-19289A>G (n.62-19289A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-120+4050A>G (n.-120+4050A>G)
 gnomAD v4
10g.89247688T>ACA2610082195LIPAc.-1-39A>T (n.-1-39A>T)
c.62-19290A>T (n.62-19290A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-120+4049A>T (n.-120+4049A>T)
 gnomAD v4
10g.89247688T>GCA2610082197LIPAc.-1-39A>C (n.-1-39A>C)
c.62-19290A>C (n.62-19290A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-120+4049A>C (n.-120+4049A>C)
 gnomAD v4
10g.89247690A>CCA2610082200LIPAc.-1-41T>G (n.-1-41T>G)
c.62-19292T>G (n.62-19292T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-120+4047T>G (n.-120+4047T>G)
 gnomAD v4
10g.89247691C=CA1926748140LIPAc.-1-42G= (n.-1-42G=)
c.62-19293G= (n.62-19293G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-120+4046G= (n.-120+4046G=)
10g.89247691C>GCA5593851LIPAc.-1-42G>C (n.-1-42G>C)
c.62-19293G>C (n.62-19293G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-120+4046G>C (n.-120+4046G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.89247692T>ACA2610082201LIPAc.-1-43A>T (n.-1-43A>T)
c.62-19294A>T (n.62-19294A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-120+4045A>T (n.-120+4045A>T)
 gnomAD v4
10g.89247692T>CCA2574617154LIPAc.-1-43A>G (n.-1-43A>G)
c.62-19294A>G (n.62-19294A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-120+4045A>G (n.-120+4045A>G)
 gnomAD v4
10g.89247694C>ACA2610082204LIPAc.-1-45G>T (n.-1-45G>T)
c.62-19296G>T (n.62-19296G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-120+4043G>T (n.-120+4043G>T)
 gnomAD v4
10g.89247694C=CA1926748141LIPAc.-1-45G= (n.-1-45G=)
c.62-19296G= (n.62-19296G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-120+4043G= (n.-120+4043G=)
10g.89247694C>TCA669697886LIPAc.-1-45G>A (n.-1-45G>A)
c.62-19296G>A (n.62-19296G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-120+4043G>A (n.-120+4043G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247695A>CCA2610082212LIPAc.-1-46T>G (n.-1-46T>G)
c.62-19297T>G (n.62-19297T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-120+4042T>G (n.-120+4042T>G)
 gnomAD v4
10g.89247696C>ACA2610082214LIPAc.-1-47G>T (n.-1-47G>T)
c.62-19298G>T (n.62-19298G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-120+4041G>T (n.-120+4041G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247696C=CA1926748142LIPAc.-1-47G= (n.-1-47G=)
c.62-19298G= (n.62-19298G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-120+4041G= (n.-120+4041G=)
10g.89247696C>TCA5593852LIPAc.-1-47G>A (n.-1-47G>A)
c.62-19298G>A (n.62-19298G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-120+4041G>A (n.-120+4041G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247701delCA2610082218LIPAc.-1-48del (n.-1-48del)
c.62-19299del (n.62-19299del)
c.-49del (n.-49del)
c.-120+4040del (n.-120+4040del)
 gnomAD v4
10g.89247698A=CA1926748143LIPAc.-1-49T= (n.-1-49T=)
c.62-19300T= (n.62-19300T=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-120+4039T= (n.-120+4039T=)
10g.89247698A>CCA1926748144LIPAc.-1-49T>G (n.-1-49T>G)
c.62-19300T>G (n.62-19300T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-120+4039T>G (n.-120+4039T>G)
 dbSNP
10g.89247698A>GCA2610082221LIPAc.-1-49T>C (n.-1-49T>C)
c.62-19300T>C (n.62-19300T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-120+4039T>C (n.-120+4039T>C)
 gnomAD v4
10g.89247699A>CCA2610082222LIPAc.-1-50T>G (n.-1-50T>G)
c.62-19301T>G (n.62-19301T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-120+4038T>G (n.-120+4038T>G)
 gnomAD v4
10g.89247700A>CCA2610082224LIPAc.-1-51T>G (n.-1-51T>G)
c.62-19302T>G (n.62-19302T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-120+4037T>G (n.-120+4037T>G)
 gnomAD v4
10g.89247700_89247701insCACCAAACACACCCAACACCA2788926388LIPAc.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-1-52_-1-51insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.62-19303_62-19302insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-53_-52insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-120+4036_-120+4037insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
10g.89247701A=CA1926748145LIPAc.-1-52T= (n.-1-52T=)
c.62-19303T= (n.62-19303T=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-120+4036T= (n.-120+4036T=)
10g.89247701A>GCA669697890LIPAc.-1-52T>C (n.-1-52T>C)
c.62-19303T>C (n.62-19303T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-120+4036T>C (n.-120+4036T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247701A>TCA2610082229LIPAc.-1-52T>A (n.-1-52T>A)
c.62-19303T>A (n.62-19303T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-120+4036T>A (n.-120+4036T>A)
 gnomAD v4
10g.89247702T>ACA2610082232LIPAc.-1-53A>T (n.-1-53A>T)
c.62-19304A>T (n.62-19304A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-120+4035A>T (n.-120+4035A>T)
 gnomAD v4
10g.89247703A>GCA2610082233LIPAc.-1-54T>C (n.-1-54T>C)
c.62-19305T>C (n.62-19305T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-120+4034T>C (n.-120+4034T>C)
 gnomAD v4
10g.89247704T>ACA2610082234LIPAc.-1-55A>T (n.-1-55A>T)
c.62-19306A>T (n.62-19306A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-120+4033A>T (n.-120+4033A>T)
 gnomAD v4
10g.89247704T>CCA2574617155LIPAc.-1-55A>G (n.-1-55A>G)
c.62-19306A>G (n.62-19306A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-120+4033A>G (n.-120+4033A>G)
10g.89247705T>CCA1926748147LIPAc.-1-56A>G (n.-1-56A>G)
c.62-19307A>G (n.62-19307A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-120+4032A>G (n.-120+4032A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247705T>GCA930996209LIPAc.-1-56A>C (n.-1-56A>C)
c.62-19307A>C (n.62-19307A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-120+4032A>C (n.-120+4032A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247705T=CA1926748146LIPAc.-1-56A= (n.-1-56A=)
c.62-19307A= (n.62-19307A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-120+4032A= (n.-120+4032A=)
10g.89247706C>ACA2574617156LIPAc.-1-57G>T (n.-1-57G>T)
c.62-19308G>T (n.62-19308G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-120+4031G>T (n.-120+4031G>T)
10g.89247707T>CCA1926748149LIPAc.-1-58A>G (n.-1-58A>G)
c.62-19309A>G (n.62-19309A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-120+4030A>G (n.-120+4030A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247707T>GCA2610082240LIPAc.-1-58A>C (n.-1-58A>C)
c.62-19309A>C (n.62-19309A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-120+4030A>C (n.-120+4030A>C)
 gnomAD v4
10g.89247707T=CA1926748148LIPAc.-1-58A= (n.-1-58A=)
c.62-19309A= (n.62-19309A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-120+4030A= (n.-120+4030A=)
10g.89247708G>ACA2588961162LIPAc.-1-59C>T (n.-1-59C>T)
c.62-19310C>T (n.62-19310C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-120+4029C>T (n.-120+4029C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247708G>CCA1926748151LIPAc.-1-59C>G (n.-1-59C>G)
c.62-19310C>G (n.62-19310C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-120+4029C>G (n.-120+4029C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247708G=CA1926748150LIPAc.-1-59C= (n.-1-59C=)
c.62-19310C= (n.62-19310C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-120+4029C= (n.-120+4029C=)
10g.89247708G>TCA2610082244LIPAc.-1-59C>A (n.-1-59C>A)
c.62-19310C>A (n.62-19310C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-120+4029C>A (n.-120+4029C>A)
 gnomAD v4
10g.89247709delCA2574617157LIPAc.-1-59del (n.-1-59del)
c.62-19310del (n.62-19310del)
c.-60del (n.-60del)
c.-120+4029del (n.-120+4029del)
10g.89247709G>ACA2610082247LIPAc.-1-60C>T (n.-1-60C>T)
c.62-19311C>T (n.62-19311C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-120+4028C>T (n.-120+4028C>T)
 gnomAD v4
10g.89247709G>CCA2610082250LIPAc.-1-60C>G (n.-1-60C>G)
c.62-19311C>G (n.62-19311C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-120+4028C>G (n.-120+4028C>G)
 gnomAD v4
10g.89247709G>TCA2610082252LIPAc.-1-60C>A (n.-1-60C>A)
c.62-19311C>A (n.62-19311C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-120+4028C>A (n.-120+4028C>A)
 gnomAD v4
10g.89247710T>ACA2574617158LIPAc.-1-61A>T (n.-1-61A>T)
c.62-19312A>T (n.62-19312A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-120+4027A>T (n.-120+4027A>T)
 gnomAD v4
10g.89247710T>CCA2610082256LIPAc.-1-61A>G (n.-1-61A>G)
c.62-19312A>G (n.62-19312A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-120+4027A>G (n.-120+4027A>G)
 gnomAD v4
10g.89247711A>GCA2610082258LIPAc.-1-62T>C (n.-1-62T>C)
c.62-19313T>C (n.62-19313T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-120+4026T>C (n.-120+4026T>C)
 gnomAD v4
10g.89247712A>GCA2610082260LIPAc.-1-63T>C (n.-1-63T>C)
c.62-19314T>C (n.62-19314T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-120+4025T>C (n.-120+4025T>C)
 gnomAD v4
10g.89247713C>ACA15630633LIPAc.-1-64G>T (n.-1-64G>T)
c.62-19315G>T (n.62-19315G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-120+4024G>T (n.-120+4024G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247713C=CA1630848432LIPAc.-1-64G= (n.-1-64G=)
c.62-19315G= (n.62-19315G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-120+4024G= (n.-120+4024G=)
10g.89247713C>GCA2580979124LIPAc.-1-64G>C (n.-1-64G>C)
c.62-19315G>C (n.62-19315G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-120+4024G>C (n.-120+4024G>C)
10g.89247713C>TCA2580979127LIPAc.-1-64G>A (n.-1-64G>A)
c.62-19315G>A (n.62-19315G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-120+4024G>A (n.-120+4024G>A)
 gnomAD v4
10g.89247714T>GCA211323836LIPAc.-1-65A>C (n.-1-65A>C)
c.62-19316A>C (n.62-19316A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-120+4023A>C (n.-120+4023A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247714T=CA1926748152LIPAc.-1-65A= (n.-1-65A=)
c.62-19316A= (n.62-19316A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.-120+4023A= (n.-120+4023A=)
10g.89247715_89247716insTTTGTGGGAGCATTCA2610082269LIPAc.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA (n.-1-65_-1-64insTGCTCCCACAAAAA)
c.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA (n.62-19316_62-19315insTGCTCCCACAAAAA)
c.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA (n.-66_-65insTGCTCCCACAAAAA)
c.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA (n.-120+4023_-120+4024insTGCTCCCACAAAAA)
 gnomAD v4
10g.89247715T>ACA2574617160LIPAc.-1-66A>T (n.-1-66A>T)
c.62-19317A>T (n.62-19317A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-120+4022A>T (n.-120+4022A>T)
 gnomAD v4
10g.89247715T>CCA2610082273LIPAc.-1-66A>G (n.-1-66A>G)
c.62-19317A>G (n.62-19317A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-120+4022A>G (n.-120+4022A>G)
 gnomAD v4
10g.89247716A>TCA2610082275LIPAc.-1-67T>A (n.-1-67T>A)
c.62-19318T>A (n.62-19318T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-120+4021T>A (n.-120+4021T>A)
 gnomAD v4
10g.89247717A>TCA2610082277LIPAc.-1-68T>A (n.-1-68T>A)
c.62-19319T>A (n.62-19319T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-120+4020T>A (n.-120+4020T>A)
 gnomAD v4
10g.89247718T>CCA2610082279LIPAc.-1-69A>G (n.-1-69A>G)
c.62-19320A>G (n.62-19320A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-120+4019A>G (n.-120+4019A>G)
 gnomAD v4
10g.89247719G>ACA2610082281LIPAc.-1-70C>T (n.-1-70C>T)
c.62-19321C>T (n.62-19321C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-120+4018C>T (n.-120+4018C>T)
 gnomAD v4
10g.89247719G>TCA2610082282LIPAc.-1-70C>A (n.-1-70C>A)
c.62-19321C>A (n.62-19321C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-120+4018C>A (n.-120+4018C>A)
 gnomAD v4
10g.89247720C>ACA2610082284LIPAc.-1-71G>T (n.-1-71G>T)
c.62-19322G>T (n.62-19322G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-120+4017G>T (n.-120+4017G>T)
 gnomAD v4
10g.89247720C=CA1926748153LIPAc.-1-71G= (n.-1-71G=)
c.62-19322G= (n.62-19322G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-120+4017G= (n.-120+4017G=)
10g.89247720C>TCA211323839LIPAc.-1-71G>A (n.-1-71G>A)
c.62-19322G>A (n.62-19322G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-120+4017G>A (n.-120+4017G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247721T>CCA2610082288LIPAc.-1-72A>G (n.-1-72A>G)
c.62-19323A>G (n.62-19323A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-120+4016A>G (n.-120+4016A>G)
 gnomAD v4
10g.89247722C>ACA2610082292LIPAc.-1-73G>T (n.-1-73G>T)
c.62-19324G>T (n.62-19324G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-120+4015G>T (n.-120+4015G>T)
 gnomAD v4
10g.89247722C=CA1926748154LIPAc.-1-73G= (n.-1-73G=)
c.62-19324G= (n.62-19324G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-120+4015G= (n.-120+4015G=)
10g.89247722C>TCA594955017LIPAc.-1-73G>A (n.-1-73G>A)
c.62-19324G>A (n.62-19324G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-120+4015G>A (n.-120+4015G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247724delCA2610082290LIPAc.-1-73del (n.-1-73del)
c.62-19324del (n.62-19324del)
c.-74del (n.-74del)
c.-120+4015del (n.-120+4015del)
 gnomAD v4
10g.89247723C>ACA2574617162LIPAc.-1-74G>T (n.-1-74G>T)
c.62-19325G>T (n.62-19325G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-120+4014G>T (n.-120+4014G>T)
 gnomAD v4
10g.89247723C>TCA2610082299LIPAc.-1-74G>A (n.-1-74G>A)
c.62-19325G>A (n.62-19325G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-120+4014G>A (n.-120+4014G>A)
 gnomAD v4
10g.89247724C>ACA2574617164LIPAc.-1-75G>T (n.-1-75G>T)
c.62-19326G>T (n.62-19326G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-120+4013G>T (n.-120+4013G>T)
 gnomAD v4
10g.89247726C>ACA2610082303LIPAc.-1-77G>T (n.-1-77G>T)
c.62-19328G>T (n.62-19328G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-120+4011G>T (n.-120+4011G>T)
 gnomAD v4
10g.89247726C=CA1926748155LIPAc.-1-77G= (n.-1-77G=)
c.62-19328G= (n.62-19328G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-120+4011G= (n.-120+4011G=)
10g.89247726C>TCA1926748156LIPAc.-1-77G>A (n.-1-77G>A)
c.62-19328G>A (n.62-19328G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-120+4011G>A (n.-120+4011G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247727A>GCA2574617165LIPAc.-1-78T>C (n.-1-78T>C)
c.62-19329T>C (n.62-19329T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-120+4010T>C (n.-120+4010T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247731delCA2610082305LIPAc.-1-78del (n.-1-78del)
c.62-19329del (n.62-19329del)
c.-79del (n.-79del)
c.-120+4010del (n.-120+4010del)
 gnomAD v4
10g.89247729A>CCA2610082306LIPAc.-1-80T>G (n.-1-80T>G)
c.62-19331T>G (n.62-19331T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-120+4008T>G (n.-120+4008T>G)
 gnomAD v4
10g.89247730A>CCA2610082309LIPAc.-1-81T>G (n.-1-81T>G)
c.62-19332T>G (n.62-19332T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-120+4007T>G (n.-120+4007T>G)
 gnomAD v4
10g.89247730_89247731insCCACCAAACACACCCCA2788926391LIPAc.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-1-82_-1-81insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG (n.62-19333_62-19332insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-83_-82insGGGTGTGTTTGGTGG)
c.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-120+4006_-120+4007insGGGTGTGTTTGGTGG)
10g.89247731A>TCA2610082311LIPAc.-1-82T>A (n.-1-82T>A)
c.62-19333T>A (n.62-19333T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-120+4006T>A (n.-120+4006T>A)
 gnomAD v4
10g.89247731_89247732insAACCAAACACACCCAACACACA2788926390LIPAc.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-1-82_-1-81insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.62-19333_62-19332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-83_-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-120+4006_-120+4007insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
10g.89247732G>ACA2610082316LIPAc.-1-83C>T (n.-1-83C>T)
c.62-19334C>T (n.62-19334C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-120+4005C>T (n.-120+4005C>T)
 gnomAD v4
10g.89247732G=CA1926748157LIPAc.-1-83C= (n.-1-83C=)
c.62-19334C= (n.62-19334C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-120+4005C= (n.-120+4005C=)
10g.89247732G>TCA930996219LIPAc.-1-83C>A (n.-1-83C>A)
c.62-19334C>A (n.62-19334C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-120+4005C>A (n.-120+4005C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247732_89247734delCA2788926392LIPAc.-1-85_-1-83del (n.-1-85_-1-83del)
c.62-19336_62-19334del (n.62-19336_62-19334del)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
c.-120+4003_-120+4005del (n.-120+4003_-120+4005del)
10g.89247733T>ACA2610082319LIPAc.-1-84A>T (n.-1-84A>T)
c.62-19335A>T (n.62-19335A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-120+4004A>T (n.-120+4004A>T)
 gnomAD v4
10g.89247734T>ACA2610082321LIPAc.-1-85A>T (n.-1-85A>T)
c.62-19336A>T (n.62-19336A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-120+4003A>T (n.-120+4003A>T)
 gnomAD v4
10g.89247735C>ACA2610082322LIPAc.-1-86G>T (n.-1-86G>T)
c.62-19337G>T (n.62-19337G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-120+4002G>T (n.-120+4002G>T)
 gnomAD v4
10g.89247736T>ACA2574617166LIPAc.-1-87A>T (n.-1-87A>T)
c.62-19338A>T (n.62-19338A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-120+4001A>T (n.-120+4001A>T)
 gnomAD v4
10g.89247736_89247738delCA2788926393LIPAc.-1-89_-1-87del (n.-1-89_-1-87del)
c.62-19340_62-19338del (n.62-19340_62-19338del)
c.-90_-88del (n.-90_-88del)
c.-120+3999_-120+4001del (n.-120+3999_-120+4001del)
10g.89247737G>ACA2610082326LIPAc.-1-88C>T (n.-1-88C>T)
c.62-19339C>T (n.62-19339C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-120+4000C>T (n.-120+4000C>T)
 gnomAD v4
10g.89247737G>TCA2574617167LIPAc.-1-88C>A (n.-1-88C>A)
c.62-19339C>A (n.62-19339C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-120+4000C>A (n.-120+4000C>A)
 gnomAD v4
10g.89247739A=CA1926748158LIPAc.-1-90T= (n.-1-90T=)
c.62-19341T= (n.62-19341T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-120+3998T= (n.-120+3998T=)
10g.89247739A>GCA669697914LIPAc.-1-90T>C (n.-1-90T>C)
c.62-19341T>C (n.62-19341T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-120+3998T>C (n.-120+3998T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247740C>ACA2610082333LIPAc.-1-91G>T (n.-1-91G>T)
c.62-19342G>T (n.62-19342G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-120+3997G>T (n.-120+3997G>T)
 gnomAD v4
10g.89247740C=CA1926748159LIPAc.-1-91G= (n.-1-91G=)
c.62-19342G= (n.62-19342G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-120+3997G= (n.-120+3997G=)
10g.89247740C>GCA669697916LIPAc.-1-91G>C (n.-1-91G>C)
c.62-19342G>C (n.62-19342G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-120+3997G>C (n.-120+3997G>C)
 dbSNP
10g.89247740C>TCA594955018LIPAc.-1-91G>A (n.-1-91G>A)
c.62-19342G>A (n.62-19342G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-120+3997G>A (n.-120+3997G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247741delCA2574617170LIPAc.-1-91del (n.-1-91del)
c.62-19342del (n.62-19342del)
c.-92del (n.-92del)
c.-120+3997del (n.-120+3997del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched