Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247575T>ACA377518520LIPAc.74A>T (p.Lys25Ile)
c.62-19177A>T (n.62-19177A>T)
c.-120+4162A>T (n.-120+4162A>T)
10g.89247575T>CCA377518521LIPAc.74A>G (p.Lys25Arg)
c.62-19177A>G (n.62-19177A>G)
c.-120+4162A>G (n.-120+4162A>G)
10g.89247575T>GCA377518522LIPAc.74A>C (p.Lys25Thr)
c.62-19177A>C (n.62-19177A>C)
c.-120+4162A>C (n.-120+4162A>C)
10g.89247576T>ACA377518523LIPAc.73A>T (p.Lys25Ter)
c.62-19178A>T (n.62-19178A>T)
c.-120+4161A>T (n.-120+4161A>T)
10g.89247576T>CCA377518524LIPAc.73A>G (p.Lys25Glu)
c.62-19178A>G (n.62-19178A>G)
c.-120+4161A>G (n.-120+4161A>G)
10g.89247576T>GCA377518525LIPAc.73A>C (p.Lys25Gln)
c.62-19178A>C (n.62-19178A>C)
c.-120+4161A>C (n.-120+4161A>C)
10g.89247577C>ACA470737419LIPAc.72G>T (p.Gly24=)
c.62-19179G>T (n.62-19179G>T)
c.-120+4160G>T (n.-120+4160G>T)
10g.89247577C>GCA470737420LIPAc.72G>C (p.Gly24=)
c.62-19179G>C (n.62-19179G>C)
c.-120+4160G>C (n.-120+4160G>C)
10g.89247577C>TCA470737421LIPAc.72G>A (p.Gly24=)
c.62-19179G>A (n.62-19179G>A)
c.-120+4160G>A (n.-120+4160G>A)
10g.89247578C>ACA377518526LIPAc.71G>T (p.Gly24Val)
c.62-19180G>T (n.62-19180G>T)
c.-120+4159G>T (n.-120+4159G>T)
10g.89247578C>GCA377518527LIPAc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.62-19180G>C (n.62-19180G>C)
c.-120+4159G>C (n.-120+4159G>C)
10g.89247578C>TCA377518528LIPAc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.62-19180G>A (n.62-19180G>A)
c.-120+4159G>A (n.-120+4159G>A)
 gnomAD v4
10g.89247579C>ACA377518531LIPAc.70G>T (p.Gly24Trp)
c.62-19181G>T (n.62-19181G>T)
c.-120+4158G>T (n.-120+4158G>T)
10g.89247579C>GCA377518530LIPAc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.62-19181G>C (n.62-19181G>C)
c.-120+4158G>C (n.-120+4158G>C)
10g.89247579C>TCA377518529LIPAc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.62-19181G>A (n.62-19181G>A)
c.-120+4158G>A (n.-120+4158G>A)
 gnomAD v4
10g.89247580T>ACA470737422LIPAc.69A>T (p.Gly23=)
c.62-19182A>T (n.62-19182A>T)
c.-120+4157A>T (n.-120+4157A>T)
10g.89247580T>CCA470737423LIPAc.69A>G (p.Gly23=)
c.62-19182A>G (n.62-19182A>G)
c.-120+4157A>G (n.-120+4157A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247580T>GCA470737424LIPAc.69A>C (p.Gly23=)
c.62-19182A>C (n.62-19182A>C)
c.-120+4157A>C (n.-120+4157A>C)
10g.89247580T=CA1926748090LIPAc.69A= (p.Gly23=)
c.62-19182A= (n.62-19182A=)
c.-120+4157A= (n.-120+4157A=)
10g.89247581C>ACA377518532LIPAc.68G>T (p.Gly23Val)
c.62-19183G>T (n.62-19183G>T)
c.-120+4156G>T (n.-120+4156G>T)
10g.89247581C>GCA377518533LIPAc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.62-19183G>C (n.62-19183G>C)
c.-120+4156G>C (n.-120+4156G>C)
10g.89247581C>TCA377518534LIPAc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.62-19183G>A (n.62-19183G>A)
c.-120+4156G>A (n.-120+4156G>A)
 gnomAD v4
10g.89247582C>ACA377518535LIPAc.67G>T (p.Gly23Ter)
c.62-19184G>T (n.62-19184G>T)
c.-120+4155G>T (n.-120+4155G>T)
10g.89247582C=CA1630848431LIPAc.67G= (p.Gly23=)
c.62-19184G= (n.62-19184G=)
c.-120+4155G= (n.-120+4155G=)
10g.89247582C>GCA377518536LIPAc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.62-19184G>C (n.62-19184G>C)
c.-120+4155G>C (n.-120+4155G>C)
10g.89247582C>TCA5593831LIPAc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.62-19184G>A (n.62-19184G>A)
c.-120+4155G>A (n.-120+4155G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247583A>CCA470737425LIPAc.66T>G (p.Ser22=)
c.62-19185T>G (n.62-19185T>G)
c.-120+4154T>G (n.-120+4154T>G)
10g.89247583A>GCA470737426LIPAc.66T>C (p.Ser22=)
c.62-19185T>C (n.62-19185T>C)
c.-120+4154T>C (n.-120+4154T>C)
10g.89247583A>TCA470737427LIPAc.66T>A (p.Ser22=)
c.62-19185T>A (n.62-19185T>A)
c.-120+4154T>A (n.-120+4154T>A)
10g.89247584G>ACA377518537LIPAc.65C>T (p.Ser22Phe)
c.62-19186C>T (n.62-19186C>T)
c.-120+4153C>T (n.-120+4153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247584G>CCA377518538LIPAc.65C>G (p.Ser22Cys)
c.62-19186C>G (n.62-19186C>G)
c.-120+4153C>G (n.-120+4153C>G)
10g.89247584G=CA1926748091LIPAc.65C= (p.Ser22=)
c.62-19186C= (n.62-19186C=)
c.-120+4153C= (n.-120+4153C=)
10g.89247584G>TCA377518539LIPAc.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.62-19186C>A (n.62-19186C>A)
c.-120+4153C>A (n.-120+4153C>A)
10g.89247585A>CCA377518540LIPAc.64T>G (p.Ser22Ala)
c.62-19187T>G (n.62-19187T>G)
c.-120+4152T>G (n.-120+4152T>G)
10g.89247585A>GCA377518541LIPAc.64T>C (p.Ser22Pro)
c.62-19187T>C (n.62-19187T>C)
c.-120+4152T>C (n.-120+4152T>C)
10g.89247585A>TCA377518542LIPAc.64T>A (p.Ser22Thr)
c.62-19187T>A (n.62-19187T>A)
c.-120+4152T>A (n.-120+4152T>A)
10g.89247586C>ACA470737428LIPAc.63G>T (p.Gly21=)
c.62-19188G>T (n.62-19188G>T)
c.-120+4151G>T (n.-120+4151G>T)
 gnomAD v4
10g.89247586C=CA1926748092LIPAc.63G= (p.Gly21=)
c.62-19188G= (n.62-19188G=)
c.-120+4151G= (n.-120+4151G=)
10g.89247586C>GCA470737429LIPAc.63G>C (p.Gly21=)
c.62-19188G>C (n.62-19188G>C)
c.-120+4151G>C (n.-120+4151G>C)
10g.89247586C>TCA470737430LIPAc.63G>A (p.Gly21=)
c.62-19188G>A (n.62-19188G>A)
c.-120+4151G>A (n.-120+4151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247587C>ACA377518543LIPAc.62G>T (p.Gly21Val)
c.62-19189G>T (n.62-19189G>T)
c.-120+4150G>T (n.-120+4150G>T)
10g.89247587C>GCA377518545LIPAc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.62-19189G>C (n.62-19189G>C)
c.-120+4150G>C (n.-120+4150G>C)
10g.89247587C>TCA377518544LIPAc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.62-19189G>A (n.62-19189G>A)
c.-120+4150G>A (n.-120+4150G>A)
10g.89247588C>ACA377518546LIPAc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.62-19190G>T (n.62-19190G>T)
c.-120+4149G>T (n.-120+4149G>T)
10g.89247588C=CA1926748093LIPAc.61G= (p.Gly21=)
c.62-19190G= (n.62-19190G=)
c.-120+4149G= (n.-120+4149G=)
10g.89247588C>GCA377518548LIPAc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.62-19190G>C (n.62-19190G>C)
c.-120+4149G>C (n.-120+4149G>C)
10g.89247588C>TCA377518547LIPAc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.62-19190G>A (n.62-19190G>A)
c.-120+4149G>A (n.-120+4149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247589C>ACA377518549LIPAc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.62-19191G>T (n.62-19191G>T)
c.-120+4148G>T (n.-120+4148G>T)
10g.89247589C=CA1926748094LIPAc.60G= (p.Glu20=)
c.62-19191G= (n.62-19191G=)
c.-120+4148G= (n.-120+4148G=)
10g.89247589C>GCA377518550LIPAc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.62-19191G>C (n.62-19191G>C)
c.-120+4148G>C (n.-120+4148G>C)
10g.89247589C>TCA470737431LIPAc.60G>A (p.Glu20=)
c.62-19191G>A (n.62-19191G>A)
c.-120+4148G>A (n.-120+4148G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247589_89247592delCA2573331826LIPAc.57_60del (p.Glu20GlyfsTer6)
c.62-19194_62-19191del (n.62-19194_62-19191del)
c.-120+4145_-120+4148del (n.-120+4145_-120+4148del)
10g.89247590delCA2572018495LIPAc.59del (p.Glu20GlyfsTer7)
c.62-19192del (n.62-19192del)
c.-120+4147del (n.-120+4147del)
 gnomAD v4
10g.89247590T>ACA377518551LIPAc.59A>T (p.Glu20Val)
c.62-19192A>T (n.62-19192A>T)
c.-120+4147A>T (n.-120+4147A>T)
10g.89247590T>CCA377518552LIPAc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.62-19192A>G (n.62-19192A>G)
c.-120+4147A>G (n.-120+4147A>G)
10g.89247590T>GCA377518553LIPAc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.62-19192A>C (n.62-19192A>C)
c.-120+4147A>C (n.-120+4147A>C)
10g.89247591C>ACA377518554LIPAc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.62-19193G>T (n.62-19193G>T)
c.-120+4146G>T (n.-120+4146G>T)
10g.89247591C>GCA377518555LIPAc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.62-19193G>C (n.62-19193G>C)
c.-120+4146G>C (n.-120+4146G>C)
10g.89247591C>TCA377518556LIPAc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.62-19193G>A (n.62-19193G>A)
c.-120+4146G>A (n.-120+4146G>A)
10g.89247592A>CCA470737432LIPAc.57T>G (p.Ser19=)
c.62-19194T>G (n.62-19194T>G)
c.-120+4145T>G (n.-120+4145T>G)
10g.89247592A>GCA470737433LIPAc.57T>C (p.Ser19=)
c.62-19194T>C (n.62-19194T>C)
c.-120+4145T>C (n.-120+4145T>C)
10g.89247592A>TCA470737434LIPAc.57T>A (p.Ser19=)
c.62-19194T>A (n.62-19194T>A)
c.-120+4145T>A (n.-120+4145T>A)
10g.89247593G>ACA377518559LIPAc.56C>T (p.Ser19Phe)
c.62-19195C>T (n.62-19195C>T)
c.-120+4144C>T (n.-120+4144C>T)
 ClinVar COSMIC
10g.89247593G>CCA377518557LIPAc.56C>G (p.Ser19Cys)
c.62-19195C>G (n.62-19195C>G)
c.-120+4144C>G (n.-120+4144C>G)
10g.89247593G>TCA377518558LIPAc.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.62-19195C>A (n.62-19195C>A)
c.-120+4144C>A (n.-120+4144C>A)
10g.89247594A>CCA377518560LIPAc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.62-19196T>G (n.62-19196T>G)
c.-120+4143T>G (n.-120+4143T>G)
10g.89247594A>GCA377518561LIPAc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.62-19196T>C (n.62-19196T>C)
c.-120+4143T>C (n.-120+4143T>C)
10g.89247594A>TCA377518562LIPAc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.62-19196T>A (n.62-19196T>A)
c.-120+4143T>A (n.-120+4143T>A)
10g.89247595A>CCA377518563LIPAc.54T>G (p.His18Gln)
c.62-19197T>G (n.62-19197T>G)
c.-120+4142T>G (n.-120+4142T>G)
10g.89247595A>GCA470737435LIPAc.54T>C (p.His18=)
c.62-19197T>C (n.62-19197T>C)
c.-120+4142T>C (n.-120+4142T>C)
10g.89247595A>TCA377518564LIPAc.54T>A (p.His18Gln)
c.62-19197T>A (n.62-19197T>A)
c.-120+4142T>A (n.-120+4142T>A)
10g.89247596T>ACA377518565LIPAc.53A>T (p.His18Leu)
c.62-19198A>T (n.62-19198A>T)
c.-120+4141A>T (n.-120+4141A>T)
10g.89247596T>CCA377518567LIPAc.53A>G (p.His18Arg)
c.62-19198A>G (n.62-19198A>G)
c.-120+4141A>G (n.-120+4141A>G)
 gnomAD v4
10g.89247596T>GCA377518566LIPAc.53A>C (p.His18Pro)
c.62-19198A>C (n.62-19198A>C)
c.-120+4141A>C (n.-120+4141A>C)
10g.89247597G>ACA377518568LIPAc.52C>T (p.His18Tyr)
c.62-19199C>T (n.62-19199C>T)
c.-120+4140C>T (n.-120+4140C>T)
 ClinVar
10g.89247597G>CCA377518569LIPAc.52C>G (p.His18Asp)
c.62-19199C>G (n.62-19199C>G)
c.-120+4140C>G (n.-120+4140C>G)
10g.89247597G>TCA377518570LIPAc.52C>A (p.His18Asn)
c.62-19199C>A (n.62-19199C>A)
c.-120+4140C>A (n.-120+4140C>A)
10g.89247598C>ACA470737436LIPAc.51G>T (p.Leu17=)
c.62-19200G>T (n.62-19200G>T)
c.-120+4139G>T (n.-120+4139G>T)
10g.89247598C=CA1926748095LIPAc.51G= (p.Leu17=)
c.62-19200G= (n.62-19200G=)
c.-120+4139G= (n.-120+4139G=)
10g.89247598C>GCA470737437LIPAc.51G>C (p.Leu17=)
c.62-19200G>C (n.62-19200G>C)
c.-120+4139G>C (n.-120+4139G>C)
10g.89247598C>TCA470737438LIPAc.51G>A (p.Leu17=)
c.62-19200G>A (n.62-19200G>A)
c.-120+4139G>A (n.-120+4139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247599A=CA1926748096LIPAc.50T= (p.Leu17=)
c.62-19201T= (n.62-19201T=)
c.-120+4138T= (n.-120+4138T=)
10g.89247599A>CCA377518571LIPAc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.62-19201T>G (n.62-19201T>G)
c.-120+4138T>G (n.-120+4138T>G)
10g.89247599A>GCA10636485LIPAc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.62-19201T>C (n.62-19201T>C)
c.-120+4138T>C (n.-120+4138T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247599A>TCA377518572LIPAc.50T>A (p.Leu17Gln)
c.62-19201T>A (n.62-19201T>A)
c.-120+4138T>A (n.-120+4138T>A)
10g.89247600G>ACA470737439LIPAc.49C>T (p.Leu17=)
c.62-19202C>T (n.62-19202C>T)
c.-120+4137C>T (n.-120+4137C>T)
 dbSNP
10g.89247600G>CCA377518573LIPAc.49C>G (p.Leu17Val)
c.62-19202C>G (n.62-19202C>G)
c.-120+4137C>G (n.-120+4137C>G)
10g.89247600G=CA1926748097LIPAc.49C= (p.Leu17=)
c.62-19202C= (n.62-19202C=)
c.-120+4137C= (n.-120+4137C=)
10g.89247600G>TCA5593832LIPAc.49C>A (p.Leu17Met)
c.62-19202C>A (n.62-19202C>A)
c.-120+4137C>A (n.-120+4137C>A)
 dbSNP ExAC
10g.89247601G>ACA470737440LIPAc.48C>T (p.Thr16=)
c.62-19203C>T (n.62-19203C>T)
c.-120+4136C>T (n.-120+4136C>T)
 ClinVar
10g.89247601G>CCA470737442LIPAc.48C>G (p.Thr16=)
c.62-19203C>G (n.62-19203C>G)
c.-120+4136C>G (n.-120+4136C>G)
10g.89247601G>TCA470737441LIPAc.48C>A (p.Thr16=)
c.62-19203C>A (n.62-19203C>A)
c.-120+4136C>A (n.-120+4136C>A)
 gnomAD v4
10g.89247602G>ACA377518574LIPAc.47C>T (p.Thr16Ile)
c.62-19204C>T (n.62-19204C>T)
c.-120+4135C>T (n.-120+4135C>T)
10g.89247602G>CCA377518575LIPAc.47C>G (p.Thr16Ser)
c.62-19204C>G (n.62-19204C>G)
c.-120+4135C>G (n.-120+4135C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247602G=CA1926748098LIPAc.47C= (p.Thr16=)
c.62-19204C= (n.62-19204C=)
c.-120+4135C= (n.-120+4135C=)
10g.89247602G>TCA377518576LIPAc.47C>A (p.Thr16Asn)
c.62-19204C>A (n.62-19204C>A)
c.-120+4135C>A (n.-120+4135C>A)
 gnomAD v4
10g.89247602_89247603insGTCCA2610082118LIPAc.46_47insGAC (p.Thr16delinsArgPro)
c.62-19205_62-19204insGAC (n.62-19205_62-19204insGAC)
c.-120+4134_-120+4135insGAC (n.-120+4134_-120+4135insGAC)
 gnomAD v4
10g.89247603delCA2610082119LIPAc.46del (p.Thr16ProfsTer11)
c.62-19205del (n.62-19205del)
c.-120+4134del (n.-120+4134del)
 gnomAD v4
10g.89247603T>ACA377518577LIPAc.46A>T (p.Thr16Ser)
c.62-19205A>T (n.62-19205A>T)
c.-120+4134A>T (n.-120+4134A>T)
 dbSNP
10g.89247603T>CCA377518578LIPAc.46A>G (p.Thr16Ala)
c.62-19205A>G (n.62-19205A>G)
c.-120+4134A>G (n.-120+4134A>G)
10g.89247603T>GCA201516LIPAc.46A>C (p.Thr16Pro)
c.62-19205A>C (n.62-19205A>C)
c.-120+4134A>C (n.-120+4134A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247603T=CA1926748099LIPAc.46A= (p.Thr16=)
c.62-19205A= (n.62-19205A=)
c.-120+4134A= (n.-120+4134A=)
10g.89247604C>ACA377518579LIPAc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.62-19206G>T (n.62-19206G>T)
c.-120+4133G>T (n.-120+4133G>T)
10g.89247604C>GCA377518580LIPAc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.62-19206G>C (n.62-19206G>C)
c.-120+4133G>C (n.-120+4133G>C)
10g.89247604C>TCA377518581LIPAc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.62-19206G>A (n.62-19206G>A)
c.-120+4133G>A (n.-120+4133G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.89247605C>ACA377518582LIPAc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.62-19207G>T (n.62-19207G>T)
c.-120+4132G>T (n.-120+4132G>T)
10g.89247605C=CA1926748100LIPAc.44G= (p.Trp15=)
c.62-19207G= (n.62-19207G=)
c.-120+4132G= (n.-120+4132G=)
10g.89247605C>GCA377518583LIPAc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.62-19207G>C (n.62-19207G>C)
c.-120+4132G>C (n.-120+4132G>C)
10g.89247605C>TCA377518584LIPAc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.62-19207G>A (n.62-19207G>A)
c.-120+4132G>A (n.-120+4132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247606A=CA1926748101LIPAc.43T= (p.Trp15=)
c.62-19208T= (n.62-19208T=)
c.-120+4131T= (n.-120+4131T=)
10g.89247606A>CCA377518585LIPAc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.62-19208T>G (n.62-19208T>G)
c.-120+4131T>G (n.-120+4131T>G)
10g.89247606A>GCA5593833LIPAc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.62-19208T>C (n.62-19208T>C)
c.-120+4131T>C (n.-120+4131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247606A>TCA377518586LIPAc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.62-19208T>A (n.62-19208T>A)
c.-120+4131T>A (n.-120+4131T>A)
10g.89247607G>ACA470737443LIPAc.42C>T (p.Leu14=)
c.62-19209C>T (n.62-19209C>T)
c.-120+4130C>T (n.-120+4130C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247607G>CCA470737444LIPAc.42C>G (p.Leu14=)
c.62-19209C>G (n.62-19209C>G)
c.-120+4130C>G (n.-120+4130C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247607G=CA1926748102LIPAc.42C= (p.Leu14=)
c.62-19209C= (n.62-19209C=)
c.-120+4130C= (n.-120+4130C=)
10g.89247607G>TCA470737445LIPAc.42C>A (p.Leu14=)
c.62-19209C>A (n.62-19209C>A)
c.-120+4130C>A (n.-120+4130C>A)
10g.89247608A>CCA377518587LIPAc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.62-19210T>G (n.62-19210T>G)
c.-120+4129T>G (n.-120+4129T>G)
10g.89247608A>GCA377518588LIPAc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.62-19210T>C (n.62-19210T>C)
c.-120+4129T>C (n.-120+4129T>C)
10g.89247608A>TCA377518589LIPAc.41T>A (p.Leu14His)
c.62-19210T>A (n.62-19210T>A)
c.-120+4129T>A (n.-120+4129T>A)
10g.89247608_89247609insCCCCTCAGAATGCACA2610082121LIPAc.41_42insGCATTCTGAGGGGT (p.Trp15HisfsTer17)
c.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT (n.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT)
c.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT (n.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT)
 gnomAD v4
10g.89247609G>ACA377518592LIPAc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.62-19211C>T (n.62-19211C>T)
c.-120+4128C>T (n.-120+4128C>T)
10g.89247609G>CCA377518590LIPAc.40C>G (p.Leu14Val)
c.62-19211C>G (n.62-19211C>G)
c.-120+4128C>G (n.-120+4128C>G)
10g.89247609G>TCA377518591LIPAc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.62-19211C>A (n.62-19211C>A)
c.-120+4128C>A (n.-120+4128C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247610A>CCA470737446LIPAc.39T>G (p.Val13=)
c.62-19212T>G (n.62-19212T>G)
c.-120+4127T>G (n.-120+4127T>G)
10g.89247610A>GCA470737447LIPAc.39T>C (p.Val13=)
c.62-19212T>C (n.62-19212T>C)
c.-120+4127T>C (n.-120+4127T>C)
10g.89247610A>TCA470737448LIPAc.39T>A (p.Val13=)
c.62-19212T>A (n.62-19212T>A)
c.-120+4127T>A (n.-120+4127T>A)
10g.89247611A=CA1926748103LIPAc.38T= (p.Val13=)
c.62-19213T= (n.62-19213T=)
c.-120+4126T= (n.-120+4126T=)
10g.89247611A>CCA377518593LIPAc.38T>G (p.Val13Gly)
c.62-19213T>G (n.62-19213T>G)
c.-120+4126T>G (n.-120+4126T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247611A>GCA377518594LIPAc.38T>C (p.Val13Ala)
c.62-19213T>C (n.62-19213T>C)
c.-120+4126T>C (n.-120+4126T>C)
10g.89247611A>TCA377518595LIPAc.38T>A (p.Val13Asp)
c.62-19213T>A (n.62-19213T>A)
c.-120+4126T>A (n.-120+4126T>A)
10g.89247612C>ACA377518596LIPAc.37G>T (p.Val13Phe)
c.62-19214G>T (n.62-19214G>T)
c.-120+4125G>T (n.-120+4125G>T)
10g.89247612C=CA1926748104LIPAc.37G= (p.Val13=)
c.62-19214G= (n.62-19214G=)
c.-120+4125G= (n.-120+4125G=)
10g.89247612C>GCA377518597LIPAc.37G>C (p.Val13Leu)
c.62-19214G>C (n.62-19214G>C)
c.-120+4125G>C (n.-120+4125G>C)
10g.89247612C>TCA5593834LIPAc.37G>A (p.Val13Ile)
c.62-19214G>A (n.62-19214G>A)
c.-120+4125G>A (n.-120+4125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247613delCA2499220485LIPAc.37del (p.Val13PhefsTer14)
c.62-19214del (n.62-19214del)
c.-120+4125del (n.-120+4125del)
 ClinVar dbSNP
10g.89247613C>ACA377518598LIPAc.36G>T (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>T (n.62-19215G>T)
c.-120+4124G>T (n.-120+4124G>T)
 gnomAD v4
10g.89247613C>GCA377518599LIPAc.36G>C (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>C (n.62-19215G>C)
c.-120+4124G>C (n.-120+4124G>C)
10g.89247613C>TCA470737449LIPAc.36G>A (p.Leu12=)
c.62-19215G>A (n.62-19215G>A)
c.-120+4124G>A (n.-120+4124G>A)
10g.89247614A>CCA377518600LIPAc.35T>G (p.Leu12Trp)
c.62-19216T>G (n.62-19216T>G)
c.-120+4123T>G (n.-120+4123T>G)
10g.89247614A>GCA377518601LIPAc.35T>C (p.Leu12Ser)
c.62-19216T>C (n.62-19216T>C)
c.-120+4123T>C (n.-120+4123T>C)
10g.89247614A>TCA377518602LIPAc.35T>A (p.Leu12Ter)
c.62-19216T>A (n.62-19216T>A)
c.-120+4123T>A (n.-120+4123T>A)
10g.89247615A=CA1926748105LIPAc.34T= (p.Leu12=)
c.62-19217T= (n.62-19217T=)
c.-120+4122T= (n.-120+4122T=)
10g.89247615A>CCA377518604LIPAc.34T>G (p.Leu12Val)
c.62-19217T>G (n.62-19217T>G)
c.-120+4122T>G (n.-120+4122T>G)
10g.89247615A>GCA470737450LIPAc.34T>C (p.Leu12=)
c.62-19217T>C (n.62-19217T>C)
c.-120+4122T>C (n.-120+4122T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247615A>TCA377518603LIPAc.34T>A (p.Leu12Met)
c.62-19217T>A (n.62-19217T>A)
c.-120+4122T>A (n.-120+4122T>A)
10g.89247616A>CCA377518605LIPAc.33T>G (p.Cys11Trp)
c.62-19218T>G (n.62-19218T>G)
c.-120+4121T>G (n.-120+4121T>G)
10g.89247616A>GCA470737451LIPAc.33T>C (p.Cys11=)
c.62-19218T>C (n.62-19218T>C)
c.-120+4121T>C (n.-120+4121T>C)
 ClinVar COSMIC
10g.89247616A>TCA377518606LIPAc.33T>A (p.Cys11Ter)
c.62-19218T>A (n.62-19218T>A)
c.-120+4121T>A (n.-120+4121T>A)
10g.89247617C>ACA377518607LIPAc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.62-19219G>T (n.62-19219G>T)
c.-120+4120G>T (n.-120+4120G>T)
10g.89247617C>GCA377518608LIPAc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.62-19219G>C (n.62-19219G>C)
c.-120+4120G>C (n.-120+4120G>C)
10g.89247617C>TCA377518609LIPAc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.62-19219G>A (n.62-19219G>A)
c.-120+4120G>A (n.-120+4120G>A)
10g.89247618A>CCA377518610LIPAc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.62-19220T>G (n.62-19220T>G)
c.-120+4119T>G (n.-120+4119T>G)
10g.89247618A>GCA377518611LIPAc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.62-19220T>C (n.62-19220T>C)
c.-120+4119T>C (n.-120+4119T>C)
10g.89247618A>TCA377518612LIPAc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.62-19220T>A (n.62-19220T>A)
c.-120+4119T>A (n.-120+4119T>A)
10g.89247619G>ACA470737452LIPAc.30C>T (p.Val10=)
c.62-19221C>T (n.62-19221C>T)
c.-120+4118C>T (n.-120+4118C>T)
10g.89247619G>CCA470737453LIPAc.30C>G (p.Val10=)
c.62-19221C>G (n.62-19221C>G)
c.-120+4118C>G (n.-120+4118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247619G=CA1926748106LIPAc.30C= (p.Val10=)
c.62-19221C= (n.62-19221C=)
c.-120+4118C= (n.-120+4118C=)
10g.89247619G>TCA470737454LIPAc.30C>A (p.Val10=)
c.62-19221C>A (n.62-19221C>A)
c.-120+4118C>A (n.-120+4118C>A)
10g.89247620A>CCA377518613LIPAc.29T>G (p.Val10Gly)
c.62-19222T>G (n.62-19222T>G)
c.-120+4117T>G (n.-120+4117T>G)
10g.89247620A>GCA377518615LIPAc.29T>C (p.Val10Ala)
c.62-19222T>C (n.62-19222T>C)
c.-120+4117T>C (n.-120+4117T>C)
10g.89247620A>TCA377518614LIPAc.29T>A (p.Val10Asp)
c.62-19222T>A (n.62-19222T>A)
c.-120+4117T>A (n.-120+4117T>A)
10g.89247624_89247626delCA2610082122LIPAc.27_29del (p.Val10del)
c.62-19224_62-19222del (n.62-19224_62-19222del)
c.-120+4115_-120+4117del (n.-120+4115_-120+4117del)
 gnomAD v4
10g.89247621C>ACA377518616LIPAc.28G>T (p.Val10Phe)
c.62-19223G>T (n.62-19223G>T)
c.-120+4116G>T (n.-120+4116G>T)
10g.89247621C=CA1926748107LIPAc.28G= (p.Val10=)
c.62-19223G= (n.62-19223G=)
c.-120+4116G= (n.-120+4116G=)
10g.89247621C>GCA377518617LIPAc.28G>C (p.Val10Leu)
c.62-19223G>C (n.62-19223G>C)
c.-120+4116G>C (n.-120+4116G>C)
10g.89247621C>TCA5593835LIPAc.28G>A (p.Val10Ile)
c.62-19223G>A (n.62-19223G>A)
c.-120+4116G>A (n.-120+4116G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247622delCA2610082123LIPAc.28del (p.Val10SerfsTer17)
c.62-19223del (n.62-19223del)
c.-120+4116del (n.-120+4116del)
 gnomAD v4
10g.89247622C>ACA470737455LIPAc.27G>T (p.Val9=)
c.62-19224G>T (n.62-19224G>T)
c.-120+4115G>T (n.-120+4115G>T)
10g.89247622C=CA1926748108LIPAc.27G= (p.Val9=)
c.62-19224G= (n.62-19224G=)
c.-120+4115G= (n.-120+4115G=)
10g.89247622C>GCA5593836LIPAc.27G>C (p.Val9=)
c.62-19224G>C (n.62-19224G>C)
c.-120+4115G>C (n.-120+4115G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247622C>TCA470737456LIPAc.27G>A (p.Val9=)
c.62-19224G>A (n.62-19224G>A)
c.-120+4115G>A (n.-120+4115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247623A>CCA377518618LIPAc.26T>G (p.Val9Gly)
c.62-19225T>G (n.62-19225T>G)
c.-120+4114T>G (n.-120+4114T>G)
10g.89247623A>GCA377518620LIPAc.26T>C (p.Val9Ala)
c.62-19225T>C (n.62-19225T>C)
c.-120+4114T>C (n.-120+4114T>C)
10g.89247623A>TCA377518619LIPAc.26T>A (p.Val9Glu)
c.62-19225T>A (n.62-19225T>A)
c.-120+4114T>A (n.-120+4114T>A)
10g.89247624C>ACA377518621LIPAc.25G>T (p.Val9Leu)
c.62-19226G>T (n.62-19226G>T)
c.-120+4113G>T (n.-120+4113G>T)
10g.89247624C>GCA377518622LIPAc.25G>C (p.Val9Leu)
c.62-19226G>C (n.62-19226G>C)
c.-120+4113G>C (n.-120+4113G>C)
10g.89247624C>TCA377518623LIPAc.25G>A (p.Val9Met)
c.62-19226G>A (n.62-19226G>A)
c.-120+4113G>A (n.-120+4113G>A)
10g.89247625C>ACA377518624LIPAc.24G>T (p.Leu8Phe)
c.62-19227G>T (n.62-19227G>T)
c.-120+4112G>T (n.-120+4112G>T)
 gnomAD v4
10g.89247625C>GCA377518625LIPAc.24G>C (p.Leu8Phe)
c.62-19227G>C (n.62-19227G>C)
c.-120+4112G>C (n.-120+4112G>C)
10g.89247625C>TCA470737457LIPAc.24G>A (p.Leu8=)
c.62-19227G>A (n.62-19227G>A)
c.-120+4112G>A (n.-120+4112G>A)
 gnomAD v4
10g.89247626A=CA1926748109LIPAc.23T= (p.Leu8=)
c.62-19228T= (n.62-19228T=)
c.-120+4111T= (n.-120+4111T=)
10g.89247626A>CCA377518626LIPAc.23T>G (p.Leu8Trp)
c.62-19228T>G (n.62-19228T>G)
c.-120+4111T>G (n.-120+4111T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247626A>GCA377518627LIPAc.23T>C (p.Leu8Ser)
c.62-19228T>C (n.62-19228T>C)
c.-120+4111T>C (n.-120+4111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247626A>TCA377518628LIPAc.23T>A (p.Leu8Ter)
c.62-19228T>A (n.62-19228T>A)
c.-120+4111T>A (n.-120+4111T>A)
10g.89247627A>CCA377518629LIPAc.22T>G (p.Leu8Val)
c.62-19229T>G (n.62-19229T>G)
c.-120+4110T>G (n.-120+4110T>G)
10g.89247627A>GCA470737458LIPAc.22T>C (p.Leu8=)
c.62-19229T>C (n.62-19229T>C)
c.-120+4110T>C (n.-120+4110T>C)
10g.89247627A>TCA377518630LIPAc.22T>A (p.Leu8Met)
c.62-19229T>A (n.62-19229T>A)
c.-120+4110T>A (n.-120+4110T>A)
10g.89247628C>ACA5593838LIPAc.21G>T (p.Gly7=)
c.62-19230G>T (n.62-19230G>T)
c.-120+4109G>T (n.-120+4109G>T)
 dbSNP ExAC
10g.89247628C=CA1926748110LIPAc.21G= (p.Gly7=)
c.62-19230G= (n.62-19230G=)
c.-120+4109G= (n.-120+4109G=)
10g.89247628C>GCA5593837LIPAc.21G>C (p.Gly7=)
c.62-19230G>C (n.62-19230G>C)
c.-120+4109G>C (n.-120+4109G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247628C>TCA470737459LIPAc.21G>A (p.Gly7=)
c.62-19230G>A (n.62-19230G>A)
c.-120+4109G>A (n.-120+4109G>A)
10g.89247630_89247631delCA2574617143LIPAc.20_21del (p.Gly7ValfsTer13)
c.62-19231_62-19230del (n.62-19231_62-19230del)
c.-120+4108_-120+4109del (n.-120+4108_-120+4109del)
10g.89247629C>ACA377518631LIPAc.20G>T (p.Gly7Val)
c.62-19231G>T (n.62-19231G>T)
c.-120+4108G>T (n.-120+4108G>T)
10g.89247629C=CA1926748111LIPAc.20G= (p.Gly7=)
c.62-19231G= (n.62-19231G=)
c.-120+4108G= (n.-120+4108G=)
10g.89247629C>GCA377518632LIPAc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.62-19231G>C (n.62-19231G>C)
c.-120+4108G>C (n.-120+4108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247629C>TCA5593839LIPAc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.62-19231G>A (n.62-19231G>A)
c.-120+4108G>A (n.-120+4108G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247630C>ACA377518633LIPAc.19G>T (p.Gly7Trp)
c.62-19232G>T (n.62-19232G>T)
c.-120+4107G>T (n.-120+4107G>T)
10g.89247630C>GCA377518634LIPAc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.62-19232G>C (n.62-19232G>C)
c.-120+4107G>C (n.-120+4107G>C)
10g.89247630C>TCA377518635LIPAc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.62-19232G>A (n.62-19232G>A)
c.-120+4107G>A (n.-120+4107G>A)
10g.89247631C>ACA377518636LIPAc.18G>T (p.Leu6Phe)
c.62-19233G>T (n.62-19233G>T)
c.-120+4106G>T (n.-120+4106G>T)
10g.89247631C=CA1926748112LIPAc.18G= (p.Leu6=)
c.62-19233G= (n.62-19233G=)
c.-120+4106G= (n.-120+4106G=)
10g.89247631C>GCA377518637LIPAc.18G>C (p.Leu6Phe)
c.62-19233G>C (n.62-19233G>C)
c.-120+4106G>C (n.-120+4106G>C)
10g.89247631C>TCA470737460LIPAc.18G>A (p.Leu6=)
c.62-19233G>A (n.62-19233G>A)
c.-120+4106G>A (n.-120+4106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247632A>CCA377518638LIPAc.17T>G (p.Leu6Trp)
c.62-19234T>G (n.62-19234T>G)
c.-120+4105T>G (n.-120+4105T>G)
10g.89247632A>GCA377518639LIPAc.17T>C (p.Leu6Ser)
c.62-19234T>C (n.62-19234T>C)
c.-120+4105T>C (n.-120+4105T>C)
10g.89247632A>TCA377518640LIPAc.17T>A (p.Leu6Ter)
c.62-19234T>A (n.62-19234T>A)
c.-120+4105T>A (n.-120+4105T>A)
10g.89247633A=CA1926748113LIPAc.16T= (p.Leu6=)
c.62-19235T= (n.62-19235T=)
c.-120+4104T= (n.-120+4104T=)
10g.89247633A>CCA377518641LIPAc.16T>G (p.Leu6Val)
c.62-19235T>G (n.62-19235T>G)
c.-120+4104T>G (n.-120+4104T>G)
10g.89247633A>GCA470737461LIPAc.16T>C (p.Leu6=)
c.62-19235T>C (n.62-19235T>C)
c.-120+4104T>C (n.-120+4104T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247633A>TCA377518642LIPAc.16T>A (p.Leu6Met)
c.62-19235T>A (n.62-19235T>A)
c.-120+4104T>A (n.-120+4104T>A)
10g.89247634G>ACA470737462LIPAc.15C>T (p.Phe5=)
c.62-19236C>T (n.62-19236C>T)
c.-120+4103C>T (n.-120+4103C>T)
10g.89247634G>CCA377518643LIPAc.15C>G (p.Phe5Leu)
c.62-19236C>G (n.62-19236C>G)
c.-120+4103C>G (n.-120+4103C>G)
10g.89247634G>TCA377518644LIPAc.15C>A (p.Phe5Leu)
c.62-19236C>A (n.62-19236C>A)
c.-120+4103C>A (n.-120+4103C>A)
 COSMIC
10g.89247635A>CCA377518647LIPAc.14T>G (p.Phe5Cys)
c.62-19237T>G (n.62-19237T>G)
c.-120+4102T>G (n.-120+4102T>G)
10g.89247635A>GCA377518645LIPAc.14T>C (p.Phe5Ser)
c.62-19237T>C (n.62-19237T>C)
c.-120+4102T>C (n.-120+4102T>C)
 gnomAD v4
10g.89247635A>TCA377518646LIPAc.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.62-19237T>A (n.62-19237T>A)
c.-120+4102T>A (n.-120+4102T>A)
10g.89247636A>CCA377518648LIPAc.13T>G (p.Phe5Val)
c.62-19238T>G (n.62-19238T>G)
c.-120+4101T>G (n.-120+4101T>G)
10g.89247636A>GCA377518649LIPAc.13T>C (p.Phe5Leu)
c.62-19238T>C (n.62-19238T>C)
c.-120+4101T>C (n.-120+4101T>C)
10g.89247636A>TCA377518650LIPAc.13T>A (p.Phe5Ile)
c.62-19238T>A (n.62-19238T>A)
c.-120+4101T>A (n.-120+4101T>A)
10g.89247637C>ACA5593840LIPAc.12G>T (p.Arg4=)
c.62-19239G>T (n.62-19239G>T)
c.-120+4100G>T (n.-120+4100G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247637C=CA1926748114LIPAc.12G= (p.Arg4=)
c.62-19239G= (n.62-19239G=)
c.-120+4100G= (n.-120+4100G=)
10g.89247637C>GCA470737464LIPAc.12G>C (p.Arg4=)
c.62-19239G>C (n.62-19239G>C)
c.-120+4100G>C (n.-120+4100G>C)
 gnomAD v4
10g.89247637C>TCA470737463LIPAc.12G>A (p.Arg4=)
c.62-19239G>A (n.62-19239G>A)
c.-120+4100G>A (n.-120+4100G>A)
 gnomAD v4
10g.89247638C>ACA377518651LIPAc.11G>T (p.Arg4Leu)
c.62-19240G>T (n.62-19240G>T)
c.-120+4099G>T (n.-120+4099G>T)
10g.89247638C=CA1926748115LIPAc.11G= (p.Arg4=)
c.62-19240G= (n.62-19240G=)
c.-120+4099G= (n.-120+4099G=)
10g.89247638C>GCA377518652LIPAc.11G>C (p.Arg4Pro)
c.62-19240G>C (n.62-19240G>C)
c.-120+4099G>C (n.-120+4099G>C)
10g.89247638C>TCA5593841LIPAc.11G>A (p.Arg4Gln)
c.62-19240G>A (n.62-19240G>A)
c.-120+4099G>A (n.-120+4099G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247639G>ACA377518653LIPAc.10C>T (p.Arg4Trp)
c.62-19241C>T (n.62-19241C>T)
c.-120+4098C>T (n.-120+4098C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.89247639G>CCA377518654LIPAc.10C>G (p.Arg4Gly)
c.62-19241C>G (n.62-19241C>G)
c.-120+4098C>G (n.-120+4098C>G)
10g.89247639G=CA1926748116LIPAc.10C= (p.Arg4=)
c.62-19241C= (n.62-19241C=)
c.-120+4098C= (n.-120+4098C=)
10g.89247639G>TCA470737465LIPAc.10C>A (p.Arg4=)
c.62-19241C>A (n.62-19241C>A)
c.-120+4098C>A (n.-120+4098C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247640C>ACA377518655LIPAc.9G>T (p.Met3Ile)
c.62-19242G>T (n.62-19242G>T)
c.-120+4097G>T (n.-120+4097G>T)
10g.89247640C=CA1926748117LIPAc.9G= (p.Met3=)
c.62-19242G= (n.62-19242G=)
c.-120+4097G= (n.-120+4097G=)
10g.89247640C>GCA377518656LIPAc.9G>C (p.Met3Ile)
c.62-19242G>C (n.62-19242G>C)
c.-120+4097G>C (n.-120+4097G>C)
10g.89247640C>TCA5593842LIPAc.9G>A (p.Met3Ile)
c.62-19242G>A (n.62-19242G>A)
c.-120+4097G>A (n.-120+4097G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247641A=CA1926748118LIPAc.8T= (p.Met3=)
c.62-19243T= (n.62-19243T=)
c.-120+4096T= (n.-120+4096T=)
10g.89247641A>CCA377518658LIPAc.8T>G (p.Met3Arg)
c.62-19243T>G (n.62-19243T>G)
c.-120+4096T>G (n.-120+4096T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247641A>GCA377518659LIPAc.8T>C (p.Met3Thr)
c.62-19243T>C (n.62-19243T>C)
c.-120+4096T>C (n.-120+4096T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247641A>TCA377518657LIPAc.8T>A (p.Met3Lys)
c.62-19243T>A (n.62-19243T>A)
c.-120+4096T>A (n.-120+4096T>A)
10g.89247642T>ACA377518661LIPAc.7A>T (p.Met3Leu)
c.62-19244A>T (n.62-19244A>T)
c.-120+4095A>T (n.-120+4095A>T)
10g.89247642T>CCA377518660LIPAc.7A>G (p.Met3Val)
c.62-19244A>G (n.62-19244A>G)
c.-120+4095A>G (n.-120+4095A>G)
10g.89247642T>GCA377518662LIPAc.7A>C (p.Met3Leu)
c.62-19244A>C (n.62-19244A>C)
c.-120+4095A>C (n.-120+4095A>C)
10g.89247643T>ACA5593843LIPAc.6A>T (p.Lys2Asn)
c.62-19245A>T (n.62-19245A>T)
c.-120+4094A>T (n.-120+4094A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247643T>CCA470737466LIPAc.6A>G (p.Lys2=)
c.62-19245A>G (n.62-19245A>G)
c.-120+4094A>G (n.-120+4094A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.89247643T>GCA377518663LIPAc.6A>C (p.Lys2Asn)
c.62-19245A>C (n.62-19245A>C)
c.-120+4094A>C (n.-120+4094A>C)
10g.89247643T=CA1926748119LIPAc.6A= (p.Lys2=)
c.62-19245A= (n.62-19245A=)
c.-120+4094A= (n.-120+4094A=)
10g.89247644T>ACA377518664LIPAc.5A>T (p.Lys2Ile)
c.62-19246A>T (n.62-19246A>T)
c.-120+4093A>T (n.-120+4093A>T)
10g.89247644T>CCA377518665LIPAc.5A>G (p.Lys2Arg)
c.62-19246A>G (n.62-19246A>G)
c.-120+4093A>G (n.-120+4093A>G)
10g.89247644T>GCA377518666LIPAc.5A>C (p.Lys2Thr)
c.62-19246A>C (n.62-19246A>C)
c.-120+4093A>C (n.-120+4093A>C)
10g.89247645T>ACA377518668LIPAc.4A>T (p.Lys2Ter)
c.62-19247A>T (n.62-19247A>T)
c.-120+4092A>T (n.-120+4092A>T)
10g.89247645T>CCA377518667LIPAc.4A>G (p.Lys2Glu)
c.62-19247A>G (n.62-19247A>G)
c.-120+4092A>G (n.-120+4092A>G)
 dbSNP
10g.89247645T>GCA5593844LIPAc.4A>C (p.Lys2Gln)
c.62-19247A>C (n.62-19247A>C)
c.-120+4092A>C (n.-120+4092A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247645T=CA1926748120LIPAc.4A= (p.Lys2=)
c.62-19247A= (n.62-19247A=)
c.-120+4092A= (n.-120+4092A=)
10g.89247646C>ACA377518669LIPAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.62-19248G>T (n.62-19248G>T)
c.-120+4091G>T (n.-120+4091G>T)
10g.89247646C>GCA377518670LIPAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.62-19248G>C (n.62-19248G>C)
c.-120+4091G>C (n.-120+4091G>C)
10g.89247646C>TCA377518671LIPAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.62-19248G>A (n.62-19248G>A)
c.-120+4091G>A (n.-120+4091G>A)
10g.89247647A=CA1926748121LIPAc.2T= (p.Met1=)
c.62-19249T= (n.62-19249T=)
c.-120+4090T= (n.-120+4090T=)
10g.89247647A>CCA377518672LIPAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.62-19249T>G (n.62-19249T>G)
c.-120+4090T>G (n.-120+4090T>G)
10g.89247647A>GCA377518673LIPAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.62-19249T>C (n.62-19249T>C)
c.-120+4090T>C (n.-120+4090T>C)
 gnomAD v4
10g.89247647A>TCA211323818LIPAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.62-19249T>A (n.62-19249T>A)
c.-120+4090T>A (n.-120+4090T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247648T>ACA377518674LIPAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.62-19250A>T (n.62-19250A>T)
c.-120+4089A>T (n.-120+4089A>T)
10g.89247648T>CCA377518675LIPAc.1A>G (p.Met1Val)
c.62-19250A>G (n.62-19250A>G)
c.-120+4089A>G (n.-120+4089A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.89247648T>GCA5593845LIPAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.62-19250A>C (n.62-19250A>C)
c.-120+4089A>C (n.-120+4089A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247648T=CA1926748122LIPAc.1A= (p.Met1=)
c.62-19250A= (n.62-19250A=)
c.-120+4089A= (n.-120+4089A=)
10g.89247649T>CCA2610082139LIPAc.-1A>G (n.-1A>G)
c.62-19251A>G (n.62-19251A>G)
c.-120+4088A>G (n.-120+4088A>G)
 gnomAD v4
10g.89247650C>TCA2610082140LIPAc.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
c.62-19252G>A (n.62-19252G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-120+4087G>A (n.-120+4087G>A)
 gnomAD v4
10g.89247651T>CCA2695212299LIPAc.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
c.62-19253A>G (n.62-19253A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-120+4086A>G (n.-120+4086A>G)
10g.89247652G>ACA2610082141LIPAc.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
c.62-19254C>T (n.62-19254C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-120+4085C>T (n.-120+4085C>T)
 gnomAD v4
10g.89247652G>TCA2610082143LIPAc.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
c.62-19254C>A (n.62-19254C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-120+4085C>A (n.-120+4085C>A)
 gnomAD v4
10g.89247653T>CCA2610082144LIPAc.-1-4A>G (n.-1-4A>G)
c.62-19255A>G (n.62-19255A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-120+4084A>G (n.-120+4084A>G)
 gnomAD v4
10g.89247653_89247654insTTCA2574617144LIPAc.-1-4_-1-3insAA (n.-1-4_-1-3insAA)
c.62-19255_62-19254insAA (n.62-19255_62-19254insAA)
c.-5_-4insAA (n.-5_-4insAA)
c.-120+4084_-120+4085insAA (n.-120+4084_-120+4085insAA)
10g.89247654delCA2574617145LIPAc.-1-5del (n.-1-5del)
c.62-19256del (n.62-19256del)
c.-6del (n.-6del)
c.-120+4083del (n.-120+4083del)
10g.89247654A=CA1926748123LIPAc.-1-5T= (n.-1-5T=)
c.62-19256T= (n.62-19256T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.-120+4083T= (n.-120+4083T=)
10g.89247654A>GCA594955009LIPAc.-1-5T>C (n.-1-5T>C)
c.62-19256T>C (n.62-19256T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-120+4083T>C (n.-120+4083T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247655delCA2574617146LIPAc.-1-6del (n.-1-6del)
c.62-19257del (n.62-19257del)
c.-7del (n.-7del)
c.-120+4082del (n.-120+4082del)
10g.89247655T>ACA2610082146LIPAc.-1-6A>T (n.-1-6A>T)
c.62-19257A>T (n.62-19257A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-120+4082A>T (n.-120+4082A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247657A=CA1926748125LIPAc.-1-8T= (n.-1-8T=)
c.62-19259T= (n.62-19259T=)
c.-9T= (n.-9T=)
c.-120+4080T= (n.-120+4080T=)
10g.89247657A>GCA1926748124LIPAc.-1-8T>C (n.-1-8T>C)
c.62-19259T>C (n.62-19259T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-120+4080T>C (n.-120+4080T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247657A>TCA5593846LIPAc.-1-8T>A (n.-1-8T>A)
c.62-19259T>A (n.62-19259T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-120+4080T>A (n.-120+4080T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247658T>ACA2610082148LIPAc.-1-9A>T (n.-1-9A>T)
c.62-19260A>T (n.62-19260A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-120+4079A>T (n.-120+4079A>T)
 gnomAD v4
10g.89247658T>CCA594955010LIPAc.-1-9A>G (n.-1-9A>G)
c.62-19260A>G (n.62-19260A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-120+4079A>G (n.-120+4079A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247658T=CA1926748126LIPAc.-1-9A= (n.-1-9A=)
c.62-19260A= (n.62-19260A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-120+4079A= (n.-120+4079A=)
10g.89247659A>GCA2574617147LIPAc.-1-10T>C (n.-1-10T>C)
c.62-19261T>C (n.62-19261T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-120+4078T>C (n.-120+4078T>C)
 gnomAD v4
10g.89247659_89247660insGACTGTTTTATTCA2610082149LIPAc.-1-11_-1-10insAATAAAACAGTC (n.-1-11_-1-10insAATAAAACAGTC)
c.62-19262_62-19261insAATAAAACAGTC (n.62-19262_62-19261insAATAAAACAGTC)
c.-12_-11insAATAAAACAGTC (n.-12_-11insAATAAAACAGTC)
c.-120+4077_-120+4078insAATAAAACAGTC (n.-120+4077_-120+4078insAATAAAACAGTC)
 gnomAD v4
10g.89247660A>GCA2610082150LIPAc.-1-11T>C (n.-1-11T>C)
c.62-19262T>C (n.62-19262T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-120+4077T>C (n.-120+4077T>C)
 gnomAD v4
10g.89247661A>TCA2610082151LIPAc.-1-12T>A (n.-1-12T>A)
c.62-19263T>A (n.62-19263T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-120+4076T>A (n.-120+4076T>A)
 gnomAD v4
10g.89247661_89247663delinsAACCA1926748127LIPAc.-1-14_-1-12delinsGTT (n.-1-14_-1-12delinsGTT)
c.62-19265_62-19263delinsGTT (n.62-19265_62-19263delinsGTT)
c.-15_-13delinsGTT (n.-15_-13delinsGTT)
c.-120+4074_-120+4076delinsGTT (n.-120+4074_-120+4076delinsGTT)
10g.89247661_89247662insTTTCTCTACTCATGACTACTTTCA2610082153LIPAc.-1-13_-1-12insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-1-13_-1-12insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.62-19264_62-19263insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.62-19264_62-19263insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.-14_-13insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-14_-13insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
c.-120+4075_-120+4076insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA (n.-120+4075_-120+4076insAAAGTAGTCATGAGTAGAGAAA)
 gnomAD v4
10g.89247662A>GCA2574617148LIPAc.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
c.62-19264T>C (n.62-19264T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-120+4075T>C (n.-120+4075T>C)
10g.89247663_89247664delCA5593847LIPAc.-1-14_-1-13del (n.-1-14_-1-13del)
c.62-19265_62-19264del (n.62-19265_62-19264del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.-120+4074_-120+4075del (n.-120+4074_-120+4075del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247663C>GCA2610082157LIPAc.-1-14G>C (n.-1-14G>C)
c.62-19265G>C (n.62-19265G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-120+4074G>C (n.-120+4074G>C)
 gnomAD v4
10g.89247664A=CA1926748128LIPAc.-1-15T= (n.-1-15T=)
c.62-19266T= (n.62-19266T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-120+4073T= (n.-120+4073T=)
10g.89247664A>CCA2574617149LIPAc.-1-15T>G (n.-1-15T>G)
c.62-19266T>G (n.62-19266T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-120+4073T>G (n.-120+4073T>G)
10g.89247664A>GCA594955011LIPAc.-1-15T>C (n.-1-15T>C)
c.62-19266T>C (n.62-19266T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-120+4073T>C (n.-120+4073T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247665G>ACA2610082160LIPAc.-1-16C>T (n.-1-16C>T)
c.62-19267C>T (n.62-19267C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-120+4072C>T (n.-120+4072C>T)
 gnomAD v4
10g.89247665G>CCA2610082162LIPAc.-1-16C>G (n.-1-16C>G)
c.62-19267C>G (n.62-19267C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-120+4072C>G (n.-120+4072C>G)
 gnomAD v4
10g.89247665G>TCA2610082161LIPAc.-1-16C>A (n.-1-16C>A)
c.62-19267C>A (n.62-19267C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-120+4072C>A (n.-120+4072C>A)
 gnomAD v4
10g.89247666T>ACA2574617150LIPAc.-1-17A>T (n.-1-17A>T)
c.62-19268A>T (n.62-19268A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-120+4071A>T (n.-120+4071A>T)
10g.89247666T>CCA2574617151LIPAc.-1-17A>G (n.-1-17A>G)
c.62-19268A>G (n.62-19268A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-120+4071A>G (n.-120+4071A>G)
10g.89247667C>GCA2610082164LIPAc.-1-18G>C (n.-1-18G>C)
c.62-19269G>C (n.62-19269G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-120+4070G>C (n.-120+4070G>C)
 gnomAD v4
10g.89247675_89247677delCA2499712942LIPAc.-1-21_-1-19del (n.-1-21_-1-19del)
c.62-19272_62-19270del (n.62-19272_62-19270del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.-120+4067_-120+4069del (n.-120+4067_-120+4069del)
 gnomAD v4
10g.89247669A>TCA2610082167LIPAc.-1-20T>A (n.-1-20T>A)
c.62-19271T>A (n.62-19271T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-120+4068T>A (n.-120+4068T>A)
 gnomAD v4
10g.89247670T>CCA594955012LIPAc.-1-21A>G (n.-1-21A>G)
c.62-19272A>G (n.62-19272A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-120+4067A>G (n.-120+4067A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247670T=CA1926748129LIPAc.-1-21A= (n.-1-21A=)
c.62-19272A= (n.62-19272A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-120+4067A= (n.-120+4067A=)
10g.89247671T>CCA5593848LIPAc.-1-22A>G (n.-1-22A>G)
c.62-19273A>G (n.62-19273A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-120+4066A>G (n.-120+4066A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247671T=CA1926748130LIPAc.-1-22A= (n.-1-22A=)
c.62-19273A= (n.62-19273A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-120+4066A= (n.-120+4066A=)
10g.89247673T>CCA594955013LIPAc.-1-24A>G (n.-1-24A>G)
c.62-19275A>G (n.62-19275A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-120+4064A>G (n.-120+4064A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247673T=CA1926748131LIPAc.-1-24A= (n.-1-24A=)
c.62-19275A= (n.62-19275A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-120+4064A= (n.-120+4064A=)
10g.89247674T>ACA669697873LIPAc.-1-25A>T (n.-1-25A>T)
c.62-19276A>T (n.62-19276A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-120+4063A>T (n.-120+4063A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247674T=CA1926748132LIPAc.-1-25A= (n.-1-25A=)
c.62-19276A= (n.62-19276A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.-120+4063A= (n.-120+4063A=)

Number of alleles fetched