Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247534_89247537delCA2574617142LIPAc.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del)
c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del)
c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del)
10g.89247533C=CA1926748073LIPAc.111+5G= (n.111+5G=)
c.62-19135G= (n.62-19135G=)
c.-120+4204G= (n.-120+4204G=)
10g.89247533C>GCA669697316LIPAc.111+5G>C (n.111+5G>C)
c.62-19135G>C (n.62-19135G>C)
c.-120+4204G>C (n.-120+4204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247535T>CCA2610082102LIPAc.111+3A>G (n.111+3A>G)
c.62-19137A>G (n.62-19137A>G)
c.-120+4202A>G (n.-120+4202A>G)
 gnomAD v4
10g.89247535T=CA1926748074LIPAc.111+3A= (n.111+3A=)
c.62-19137A= (n.62-19137A=)
c.-120+4202A= (n.-120+4202A=)
10g.89247536A=CA1926748076LIPAc.111+2T= (n.111+2T=)
c.62-19138T= (n.62-19138T=)
c.-120+4201T= (n.-120+4201T=)
10g.89247536A>CCA377518437LIPAc.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.62-19138T>G (n.62-19138T>G)
c.-120+4201T>G (n.-120+4201T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.89247536A>GCA377518438LIPAc.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.62-19138T>C (n.62-19138T>C)
c.-120+4201T>C (n.-120+4201T>C)
10g.89247536A>TCA377518439LIPAc.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.62-19138T>A (n.62-19138T>A)
c.-120+4201T>A (n.-120+4201T>A)
10g.89247536dupCA1926748075LIPAc.111+2dup (n.111+2dup)
c.62-19138dup (n.62-19138dup)
c.-120+4201dup (n.-120+4201dup)
 dbSNP
10g.89247537C>ACA377518440LIPAc.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.62-19139G>T (n.62-19139G>T)
c.-120+4200G>T (n.-120+4200G>T)
10g.89247537C=CA1926748077LIPAc.111+1G= (n.111+1G=)
c.62-19139G= (n.62-19139G=)
c.-120+4200G= (n.-120+4200G=)
10g.89247537C>GCA377518441LIPAc.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.62-19139G>C (n.62-19139G>C)
c.-120+4200G>C (n.-120+4200G>C)
10g.89247537C>TCA5593825LIPAc.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.62-19139G>A (n.62-19139G>A)
c.-120+4200G>A (n.-120+4200G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247538C>ACA470737394LIPAc.111G>T (p.Val37=)
c.62-19140G>T (n.62-19140G>T)
c.-120+4199G>T (n.-120+4199G>T)
10g.89247538C>GCA470737395LIPAc.111G>C (p.Val37=)
c.62-19140G>C (n.62-19140G>C)
c.-120+4199G>C (n.-120+4199G>C)
10g.89247538C>TCA470737396LIPAc.111G>A (p.Val37=)
c.62-19140G>A (n.62-19140G>A)
c.-120+4199G>A (n.-120+4199G>A)
 gnomAD v4
10g.89247539A>CCA377518444LIPAc.110T>G (p.Val37Gly)
c.62-19141T>G (n.62-19141T>G)
c.-120+4198T>G (n.-120+4198T>G)
10g.89247539A>GCA377518442LIPAc.110T>C (p.Val37Ala)
c.62-19141T>C (n.62-19141T>C)
c.-120+4198T>C (n.-120+4198T>C)
10g.89247539A>TCA377518443LIPAc.110T>A (p.Val37Glu)
c.62-19141T>A (n.62-19141T>A)
c.-120+4198T>A (n.-120+4198T>A)
10g.89247540C>ACA377518445LIPAc.109G>T (p.Val37Leu)
c.62-19142G>T (n.62-19142G>T)
c.-120+4197G>T (n.-120+4197G>T)
 gnomAD v4
10g.89247540C=CA1926748078LIPAc.109G= (p.Val37=)
c.62-19142G= (n.62-19142G=)
c.-120+4197G= (n.-120+4197G=)
10g.89247540C>GCA377518446LIPAc.109G>C (p.Val37Leu)
c.62-19142G>C (n.62-19142G>C)
c.-120+4197G>C (n.-120+4197G>C)
10g.89247540C>TCA211323748LIPAc.109G>A (p.Val37Met)
c.62-19142G>A (n.62-19142G>A)
c.-120+4197G>A (n.-120+4197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247541A>CCA377518447LIPAc.108T>G (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>G (n.62-19143T>G)
c.-120+4196T>G (n.-120+4196T>G)
10g.89247541A>GCA470737397LIPAc.108T>C (p.Asn36=)
c.62-19143T>C (n.62-19143T>C)
c.-120+4196T>C (n.-120+4196T>C)
10g.89247541A>TCA377518448LIPAc.108T>A (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>A (n.62-19143T>A)
c.-120+4196T>A (n.-120+4196T>A)
10g.89247542T>ACA377518449LIPAc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.62-19144A>T (n.62-19144A>T)
c.-120+4195A>T (n.-120+4195A>T)
10g.89247542T>CCA377518450LIPAc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.62-19144A>G (n.62-19144A>G)
c.-120+4195A>G (n.-120+4195A>G)
 gnomAD v4
10g.89247542T>GCA377518451LIPAc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.62-19144A>C (n.62-19144A>C)
c.-120+4195A>C (n.-120+4195A>C)
10g.89247543dupCA2610082108LIPAc.107dup (p.Asn36LysfsTer4)
c.62-19144dup (n.62-19144dup)
c.-120+4195dup (n.-120+4195dup)
 gnomAD v4
10g.89247543T>ACA377518452LIPAc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.62-19145A>T (n.62-19145A>T)
c.-120+4194A>T (n.-120+4194A>T)
10g.89247543T>CCA377518453LIPAc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.62-19145A>G (n.62-19145A>G)
c.-120+4194A>G (n.-120+4194A>G)
10g.89247543T>GCA377518454LIPAc.106A>C (p.Asn36His)
c.62-19145A>C (n.62-19145A>C)
c.-120+4194A>C (n.-120+4194A>C)
10g.89247544C>ACA377518455LIPAc.105G>T (p.Met35Ile)
c.62-19146G>T (n.62-19146G>T)
c.-120+4193G>T (n.-120+4193G>T)
10g.89247544C=CA1926748079LIPAc.105G= (p.Met35=)
c.62-19146G= (n.62-19146G=)
c.-120+4193G= (n.-120+4193G=)
10g.89247544C>GCA377518456LIPAc.105G>C (p.Met35Ile)
c.62-19146G>C (n.62-19146G>C)
c.-120+4193G>C (n.-120+4193G>C)
 gnomAD v4
10g.89247544C>TCA5593826LIPAc.105G>A (p.Met35Ile)
c.62-19146G>A (n.62-19146G>A)
c.-120+4193G>A (n.-120+4193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.89247545A=CA1926748080LIPAc.104T= (p.Met35=)
c.62-19147T= (n.62-19147T=)
c.-120+4192T= (n.-120+4192T=)
10g.89247545A>CCA377518457LIPAc.104T>G (p.Met35Arg)
c.62-19147T>G (n.62-19147T>G)
c.-120+4192T>G (n.-120+4192T>G)
10g.89247545A>GCA5593827LIPAc.104T>C (p.Met35Thr)
c.62-19147T>C (n.62-19147T>C)
c.-120+4192T>C (n.-120+4192T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247545A>TCA377518458LIPAc.104T>A (p.Met35Lys)
c.62-19147T>A (n.62-19147T>A)
c.-120+4192T>A (n.-120+4192T>A)
 gnomAD v4
10g.89247546T>ACA377518459LIPAc.103A>T (p.Met35Leu)
c.62-19148A>T (n.62-19148A>T)
c.-120+4191A>T (n.-120+4191A>T)
10g.89247546T>CCA211323756LIPAc.103A>G (p.Met35Val)
c.62-19148A>G (n.62-19148A>G)
c.-120+4191A>G (n.-120+4191A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247546T>GCA377518460LIPAc.103A>C (p.Met35Leu)
c.62-19148A>C (n.62-19148A>C)
c.-120+4191A>C (n.-120+4191A>C)
10g.89247546T=CA1926748081LIPAc.103A= (p.Met35=)
c.62-19148A= (n.62-19148A=)
c.-120+4191A= (n.-120+4191A=)
10g.89247547G>ACA470737398LIPAc.102C>T (p.Asn34=)
c.62-19149C>T (n.62-19149C>T)
c.-120+4190C>T (n.-120+4190C>T)
 gnomAD v4
10g.89247547G>CCA377518462LIPAc.102C>G (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>G (n.62-19149C>G)
c.-120+4190C>G (n.-120+4190C>G)
10g.89247547G>TCA377518461LIPAc.102C>A (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>A (n.62-19149C>A)
c.-120+4190C>A (n.-120+4190C>A)
 gnomAD v4
10g.89247548T>ACA377518463LIPAc.101A>T (p.Asn34Ile)
c.62-19150A>T (n.62-19150A>T)
c.-120+4189A>T (n.-120+4189A>T)
10g.89247548T>CCA377518464LIPAc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.62-19150A>G (n.62-19150A>G)
c.-120+4189A>G (n.-120+4189A>G)
10g.89247548T>GCA377518465LIPAc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.62-19150A>C (n.62-19150A>C)
c.-120+4189A>C (n.-120+4189A>C)
10g.89247549T>ACA377518466LIPAc.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.62-19151A>T (n.62-19151A>T)
c.-120+4188A>T (n.-120+4188A>T)
10g.89247549T>CCA377518467LIPAc.100A>G (p.Asn34Asp)
c.62-19151A>G (n.62-19151A>G)
c.-120+4188A>G (n.-120+4188A>G)
10g.89247549T>GCA377518468LIPAc.100A>C (p.Asn34His)
c.62-19151A>C (n.62-19151A>C)
c.-120+4188A>C (n.-120+4188A>C)
10g.89247550T>ACA470737399LIPAc.99A>T (p.Thr33=)
c.62-19152A>T (n.62-19152A>T)
c.-120+4187A>T (n.-120+4187A>T)
10g.89247550T>CCA470737400LIPAc.99A>G (p.Thr33=)
c.62-19152A>G (n.62-19152A>G)
c.-120+4187A>G (n.-120+4187A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.89247550T>GCA470737401LIPAc.99A>C (p.Thr33=)
c.62-19152A>C (n.62-19152A>C)
c.-120+4187A>C (n.-120+4187A>C)
10g.89247551G>ACA377518469LIPAc.98C>T (p.Thr33Ile)
c.62-19153C>T (n.62-19153C>T)
c.-120+4186C>T (n.-120+4186C>T)
10g.89247551G>CCA377518471LIPAc.98C>G (p.Thr33Arg)
c.62-19153C>G (n.62-19153C>G)
c.-120+4186C>G (n.-120+4186C>G)
10g.89247551G>TCA377518470LIPAc.98C>A (p.Thr33Lys)
c.62-19153C>A (n.62-19153C>A)
c.-120+4186C>A (n.-120+4186C>A)
 gnomAD v4
10g.89247552T>ACA377518472LIPAc.97A>T (p.Thr33Ser)
c.62-19154A>T (n.62-19154A>T)
c.-120+4185A>T (n.-120+4185A>T)
10g.89247552T>CCA377518473LIPAc.97A>G (p.Thr33Ala)
c.62-19154A>G (n.62-19154A>G)
c.-120+4185A>G (n.-120+4185A>G)
10g.89247552T>GCA377518474LIPAc.97A>C (p.Thr33Pro)
c.62-19154A>C (n.62-19154A>C)
c.-120+4185A>C (n.-120+4185A>C)
10g.89247553T>ACA377518475LIPAc.96A>T (p.Glu32Asp)
c.62-19155A>T (n.62-19155A>T)
c.-120+4184A>T (n.-120+4184A>T)
10g.89247553T>CCA470737402LIPAc.96A>G (p.Glu32=)
c.62-19155A>G (n.62-19155A>G)
c.-120+4184A>G (n.-120+4184A>G)
10g.89247553T>GCA377518476LIPAc.96A>C (p.Glu32Asp)
c.62-19155A>C (n.62-19155A>C)
c.-120+4184A>C (n.-120+4184A>C)
10g.89247554T>ACA377518477LIPAc.95A>T (p.Glu32Val)
c.62-19156A>T (n.62-19156A>T)
c.-120+4183A>T (n.-120+4183A>T)
10g.89247554T>CCA377518478LIPAc.95A>G (p.Glu32Gly)
c.62-19156A>G (n.62-19156A>G)
c.-120+4183A>G (n.-120+4183A>G)
10g.89247554T>GCA377518479LIPAc.95A>C (p.Glu32Ala)
c.62-19156A>C (n.62-19156A>C)
c.-120+4183A>C (n.-120+4183A>C)
10g.89247555C>ACA377518480LIPAc.94G>T (p.Glu32Ter)
c.62-19157G>T (n.62-19157G>T)
c.-120+4182G>T (n.-120+4182G>T)
10g.89247555C>GCA377518481LIPAc.94G>C (p.Glu32Gln)
c.62-19157G>C (n.62-19157G>C)
c.-120+4182G>C (n.-120+4182G>C)
10g.89247555C>TCA377518482LIPAc.94G>A (p.Glu32Lys)
c.62-19157G>A (n.62-19157G>A)
c.-120+4182G>A (n.-120+4182G>A)
10g.89247556A=CA1926748082LIPAc.93T= (p.Pro31=)
c.62-19158T= (n.62-19158T=)
c.-120+4181T= (n.-120+4181T=)
10g.89247556A>CCA470737403LIPAc.93T>G (p.Pro31=)
c.62-19158T>G (n.62-19158T>G)
c.-120+4181T>G (n.-120+4181T>G)
10g.89247556A>GCA5593828LIPAc.93T>C (p.Pro31=)
c.62-19158T>C (n.62-19158T>C)
c.-120+4181T>C (n.-120+4181T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247556A>TCA470737404LIPAc.93T>A (p.Pro31=)
c.62-19158T>A (n.62-19158T>A)
c.-120+4181T>A (n.-120+4181T>A)
10g.89247557G>ACA377518484LIPAc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.62-19159C>T (n.62-19159C>T)
c.-120+4180C>T (n.-120+4180C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247557G>CCA5593829LIPAc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.62-19159C>G (n.62-19159C>G)
c.-120+4180C>G (n.-120+4180C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247557G=CA1926748083LIPAc.92C= (p.Pro31=)
c.62-19159C= (n.62-19159C=)
c.-120+4180C= (n.-120+4180C=)
10g.89247557G>TCA377518483LIPAc.92C>A (p.Pro31His)
c.62-19159C>A (n.62-19159C>A)
c.-120+4180C>A (n.-120+4180C>A)
10g.89247558G>ACA377518487LIPAc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.62-19160C>T (n.62-19160C>T)
c.-120+4179C>T (n.-120+4179C>T)
10g.89247558G>CCA377518485LIPAc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.62-19160C>G (n.62-19160C>G)
c.-120+4179C>G (n.-120+4179C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247558G=CA1926748084LIPAc.91C= (p.Pro31=)
c.62-19160C= (n.62-19160C=)
c.-120+4179C= (n.-120+4179C=)
10g.89247558G>TCA377518486LIPAc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.62-19160C>A (n.62-19160C>A)
c.-120+4179C>A (n.-120+4179C>A)
10g.89247559A>CCA377518488LIPAc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.62-19161T>G (n.62-19161T>G)
c.-120+4178T>G (n.-120+4178T>G)
10g.89247559A>GCA470737405LIPAc.90T>C (p.Asp30=)
c.62-19161T>C (n.62-19161T>C)
c.-120+4178T>C (n.-120+4178T>C)
10g.89247559A>TCA377518489LIPAc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.62-19161T>A (n.62-19161T>A)
c.-120+4178T>A (n.-120+4178T>A)
10g.89247560T>ACA377518490LIPAc.89A>T (p.Asp30Val)
c.62-19162A>T (n.62-19162A>T)
c.-120+4177A>T (n.-120+4177A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247560T>CCA377518491LIPAc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.62-19162A>G (n.62-19162A>G)
c.-120+4177A>G (n.-120+4177A>G)
10g.89247560T>GCA377518492LIPAc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.62-19162A>C (n.62-19162A>C)
c.-120+4177A>C (n.-120+4177A>C)
10g.89247560T=CA1926748085LIPAc.89A= (p.Asp30=)
c.62-19162A= (n.62-19162A=)
c.-120+4177A= (n.-120+4177A=)
10g.89247561C>ACA377518493LIPAc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.62-19163G>T (n.62-19163G>T)
c.-120+4176G>T (n.-120+4176G>T)
10g.89247561C>GCA377518494LIPAc.88G>C (p.Asp30His)
c.62-19163G>C (n.62-19163G>C)
c.-120+4176G>C (n.-120+4176G>C)
10g.89247561C>TCA377518495LIPAc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.62-19163G>A (n.62-19163G>A)
c.-120+4176G>A (n.-120+4176G>A)
10g.89247562C>ACA470737406LIPAc.87G>T (p.Val29=)
c.62-19164G>T (n.62-19164G>T)
c.-120+4175G>T (n.-120+4175G>T)
10g.89247562C>GCA470737407LIPAc.87G>C (p.Val29=)
c.62-19164G>C (n.62-19164G>C)
c.-120+4175G>C (n.-120+4175G>C)
10g.89247562C>TCA470737408LIPAc.87G>A (p.Val29=)
c.62-19164G>A (n.62-19164G>A)
c.-120+4175G>A (n.-120+4175G>A)
10g.89247563A>CCA377518496LIPAc.86T>G (p.Val29Gly)
c.62-19165T>G (n.62-19165T>G)
c.-120+4174T>G (n.-120+4174T>G)
10g.89247563A>GCA377518497LIPAc.86T>C (p.Val29Ala)
c.62-19165T>C (n.62-19165T>C)
c.-120+4174T>C (n.-120+4174T>C)
10g.89247563A>TCA377518498LIPAc.86T>A (p.Val29Glu)
c.62-19165T>A (n.62-19165T>A)
c.-120+4174T>A (n.-120+4174T>A)
10g.89247564C>ACA211323771LIPAc.85G>T (p.Val29Leu)
c.62-19166G>T (n.62-19166G>T)
c.-120+4173G>T (n.-120+4173G>T)
 dbSNP
10g.89247564C=CA1926748086LIPAc.85G= (p.Val29=)
c.62-19166G= (n.62-19166G=)
c.-120+4173G= (n.-120+4173G=)
10g.89247564C>GCA377518499LIPAc.85G>C (p.Val29Leu)
c.62-19166G>C (n.62-19166G>C)
c.-120+4173G>C (n.-120+4173G>C)
10g.89247564C>TCA377518500LIPAc.85G>A (p.Val29Met)
c.62-19166G>A (n.62-19166G>A)
c.-120+4173G>A (n.-120+4173G>A)
10g.89247565A>CCA470737409LIPAc.84T>G (p.Ala28=)
c.62-19167T>G (n.62-19167T>G)
c.-120+4172T>G (n.-120+4172T>G)
10g.89247565A>GCA470737410LIPAc.84T>C (p.Ala28=)
c.62-19167T>C (n.62-19167T>C)
c.-120+4172T>C (n.-120+4172T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.89247565A>TCA470737411LIPAc.84T>A (p.Ala28=)
c.62-19167T>A (n.62-19167T>A)
c.-120+4172T>A (n.-120+4172T>A)
10g.89247566G>ACA377518501LIPAc.83C>T (p.Ala28Val)
c.62-19168C>T (n.62-19168C>T)
c.-120+4171C>T (n.-120+4171C>T)
10g.89247566G>CCA377518502LIPAc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.62-19168C>G (n.62-19168C>G)
c.-120+4171C>G (n.-120+4171C>G)
10g.89247566G>TCA377518503LIPAc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.62-19168C>A (n.62-19168C>A)
c.-120+4171C>A (n.-120+4171C>A)
 gnomAD v4
10g.89247567C>ACA377518504LIPAc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.62-19169G>T (n.62-19169G>T)
c.-120+4170G>T (n.-120+4170G>T)
10g.89247567C>GCA377518505LIPAc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.62-19169G>C (n.62-19169G>C)
c.-120+4170G>C (n.-120+4170G>C)
10g.89247567C>TCA377518506LIPAc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.62-19169G>A (n.62-19169G>A)
c.-120+4170G>A (n.-120+4170G>A)
10g.89247568T>ACA470737413LIPAc.81A>T (p.Thr27=)
c.62-19170A>T (n.62-19170A>T)
c.-120+4169A>T (n.-120+4169A>T)
10g.89247568T>CCA470737414LIPAc.81A>G (p.Thr27=)
c.62-19170A>G (n.62-19170A>G)
c.-120+4169A>G (n.-120+4169A>G)
10g.89247568T>GCA470737412LIPAc.81A>C (p.Thr27=)
c.62-19170A>C (n.62-19170A>C)
c.-120+4169A>C (n.-120+4169A>C)
10g.89247569G>ACA377518507LIPAc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.62-19171C>T (n.62-19171C>T)
c.-120+4168C>T (n.-120+4168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247569G>CCA377518508LIPAc.80C>G (p.Thr27Arg)
c.62-19171C>G (n.62-19171C>G)
c.-120+4168C>G (n.-120+4168C>G)
10g.89247569G=CA1926748087LIPAc.80C= (p.Thr27=)
c.62-19171C= (n.62-19171C=)
c.-120+4168C= (n.-120+4168C=)
10g.89247569G>TCA377518509LIPAc.80C>A (p.Thr27Lys)
c.62-19171C>A (n.62-19171C>A)
c.-120+4168C>A (n.-120+4168C>A)
 gnomAD v4
10g.89247570T>ACA377518510LIPAc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.62-19172A>T (n.62-19172A>T)
c.-120+4167A>T (n.-120+4167A>T)
10g.89247570T>CCA377518511LIPAc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.62-19172A>G (n.62-19172A>G)
c.-120+4167A>G (n.-120+4167A>G)
 gnomAD v4
10g.89247570T>GCA377518512LIPAc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.62-19172A>C (n.62-19172A>C)
c.-120+4167A>C (n.-120+4167A>C)
10g.89247571C>ACA470737417LIPAc.78G>T (p.Leu26=)
c.62-19173G>T (n.62-19173G>T)
c.-120+4166G>T (n.-120+4166G>T)
10g.89247571C>GCA470737415LIPAc.78G>C (p.Leu26=)
c.62-19173G>C (n.62-19173G>C)
c.-120+4166G>C (n.-120+4166G>C)
10g.89247571C>TCA470737416LIPAc.78G>A (p.Leu26=)
c.62-19173G>A (n.62-19173G>A)
c.-120+4166G>A (n.-120+4166G>A)
10g.89247571dupCA2697558649LIPAc.78dup (p.Thr27AspfsTer6)
c.62-19173dup (n.62-19173dup)
c.-120+4166dup (n.-120+4166dup)
 ClinVar
10g.89247572A>CCA377518515LIPAc.77T>G (p.Leu26Arg)
c.62-19174T>G (n.62-19174T>G)
c.-120+4165T>G (n.-120+4165T>G)
10g.89247572A>GCA377518514LIPAc.77T>C (p.Leu26Pro)
c.62-19174T>C (n.62-19174T>C)
c.-120+4165T>C (n.-120+4165T>C)
10g.89247572A>TCA377518513LIPAc.77T>A (p.Leu26Gln)
c.62-19174T>A (n.62-19174T>A)
c.-120+4165T>A (n.-120+4165T>A)
10g.89247573G>ACA5593830LIPAc.76C>T (p.Leu26=)
c.62-19175C>T (n.62-19175C>T)
c.-120+4164C>T (n.-120+4164C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247573G>CCA377518517LIPAc.76C>G (p.Leu26Val)
c.62-19175C>G (n.62-19175C>G)
c.-120+4164C>G (n.-120+4164C>G)
10g.89247573G=CA1926748088LIPAc.76C= (p.Leu26=)
c.62-19175C= (n.62-19175C=)
c.-120+4164C= (n.-120+4164C=)
10g.89247573G>TCA377518516LIPAc.76C>A (p.Leu26Met)
c.62-19175C>A (n.62-19175C>A)
c.-120+4164C>A (n.-120+4164C>A)
10g.89247574T>ACA377518518LIPAc.75A>T (p.Lys25Asn)
c.62-19176A>T (n.62-19176A>T)
c.-120+4163A>T (n.-120+4163A>T)
10g.89247574T>CCA470737418LIPAc.75A>G (p.Lys25=)
c.62-19176A>G (n.62-19176A>G)
c.-120+4163A>G (n.-120+4163A>G)
10g.89247574T>GCA377518519LIPAc.75A>C (p.Lys25Asn)
c.62-19176A>C (n.62-19176A>C)
c.-120+4163A>C (n.-120+4163A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247574T=CA1926748089LIPAc.75A= (p.Lys25=)
c.62-19176A= (n.62-19176A=)
c.-120+4163A= (n.-120+4163A=)
10g.89247575T>ACA377518520LIPAc.74A>T (p.Lys25Ile)
c.62-19177A>T (n.62-19177A>T)
c.-120+4162A>T (n.-120+4162A>T)
10g.89247575T>CCA377518521LIPAc.74A>G (p.Lys25Arg)
c.62-19177A>G (n.62-19177A>G)
c.-120+4162A>G (n.-120+4162A>G)
10g.89247575T>GCA377518522LIPAc.74A>C (p.Lys25Thr)
c.62-19177A>C (n.62-19177A>C)
c.-120+4162A>C (n.-120+4162A>C)
10g.89247576T>ACA377518523LIPAc.73A>T (p.Lys25Ter)
c.62-19178A>T (n.62-19178A>T)
c.-120+4161A>T (n.-120+4161A>T)
10g.89247576T>CCA377518524LIPAc.73A>G (p.Lys25Glu)
c.62-19178A>G (n.62-19178A>G)
c.-120+4161A>G (n.-120+4161A>G)
10g.89247576T>GCA377518525LIPAc.73A>C (p.Lys25Gln)
c.62-19178A>C (n.62-19178A>C)
c.-120+4161A>C (n.-120+4161A>C)
10g.89247577C>ACA470737419LIPAc.72G>T (p.Gly24=)
c.62-19179G>T (n.62-19179G>T)
c.-120+4160G>T (n.-120+4160G>T)
10g.89247577C>GCA470737420LIPAc.72G>C (p.Gly24=)
c.62-19179G>C (n.62-19179G>C)
c.-120+4160G>C (n.-120+4160G>C)
10g.89247577C>TCA470737421LIPAc.72G>A (p.Gly24=)
c.62-19179G>A (n.62-19179G>A)
c.-120+4160G>A (n.-120+4160G>A)
10g.89247578C>ACA377518526LIPAc.71G>T (p.Gly24Val)
c.62-19180G>T (n.62-19180G>T)
c.-120+4159G>T (n.-120+4159G>T)
10g.89247578C>GCA377518527LIPAc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.62-19180G>C (n.62-19180G>C)
c.-120+4159G>C (n.-120+4159G>C)
10g.89247578C>TCA377518528LIPAc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.62-19180G>A (n.62-19180G>A)
c.-120+4159G>A (n.-120+4159G>A)
 gnomAD v4
10g.89247579C>ACA377518531LIPAc.70G>T (p.Gly24Trp)
c.62-19181G>T (n.62-19181G>T)
c.-120+4158G>T (n.-120+4158G>T)
10g.89247579C>GCA377518530LIPAc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.62-19181G>C (n.62-19181G>C)
c.-120+4158G>C (n.-120+4158G>C)
10g.89247579C>TCA377518529LIPAc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.62-19181G>A (n.62-19181G>A)
c.-120+4158G>A (n.-120+4158G>A)
 gnomAD v4
10g.89247580T>ACA470737422LIPAc.69A>T (p.Gly23=)
c.62-19182A>T (n.62-19182A>T)
c.-120+4157A>T (n.-120+4157A>T)
10g.89247580T>CCA470737423LIPAc.69A>G (p.Gly23=)
c.62-19182A>G (n.62-19182A>G)
c.-120+4157A>G (n.-120+4157A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247580T>GCA470737424LIPAc.69A>C (p.Gly23=)
c.62-19182A>C (n.62-19182A>C)
c.-120+4157A>C (n.-120+4157A>C)
10g.89247580T=CA1926748090LIPAc.69A= (p.Gly23=)
c.62-19182A= (n.62-19182A=)
c.-120+4157A= (n.-120+4157A=)
10g.89247581C>ACA377518532LIPAc.68G>T (p.Gly23Val)
c.62-19183G>T (n.62-19183G>T)
c.-120+4156G>T (n.-120+4156G>T)
10g.89247581C>GCA377518533LIPAc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.62-19183G>C (n.62-19183G>C)
c.-120+4156G>C (n.-120+4156G>C)
10g.89247581C>TCA377518534LIPAc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.62-19183G>A (n.62-19183G>A)
c.-120+4156G>A (n.-120+4156G>A)
 gnomAD v4
10g.89247582C>ACA377518535LIPAc.67G>T (p.Gly23Ter)
c.62-19184G>T (n.62-19184G>T)
c.-120+4155G>T (n.-120+4155G>T)
10g.89247582C=CA1630848431LIPAc.67G= (p.Gly23=)
c.62-19184G= (n.62-19184G=)
c.-120+4155G= (n.-120+4155G=)
10g.89247582C>GCA377518536LIPAc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.62-19184G>C (n.62-19184G>C)
c.-120+4155G>C (n.-120+4155G>C)
10g.89247582C>TCA5593831LIPAc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.62-19184G>A (n.62-19184G>A)
c.-120+4155G>A (n.-120+4155G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247583A>CCA470737425LIPAc.66T>G (p.Ser22=)
c.62-19185T>G (n.62-19185T>G)
c.-120+4154T>G (n.-120+4154T>G)
10g.89247583A>GCA470737426LIPAc.66T>C (p.Ser22=)
c.62-19185T>C (n.62-19185T>C)
c.-120+4154T>C (n.-120+4154T>C)
10g.89247583A>TCA470737427LIPAc.66T>A (p.Ser22=)
c.62-19185T>A (n.62-19185T>A)
c.-120+4154T>A (n.-120+4154T>A)
10g.89247584G>ACA377518537LIPAc.65C>T (p.Ser22Phe)
c.62-19186C>T (n.62-19186C>T)
c.-120+4153C>T (n.-120+4153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247584G>CCA377518538LIPAc.65C>G (p.Ser22Cys)
c.62-19186C>G (n.62-19186C>G)
c.-120+4153C>G (n.-120+4153C>G)
10g.89247584G=CA1926748091LIPAc.65C= (p.Ser22=)
c.62-19186C= (n.62-19186C=)
c.-120+4153C= (n.-120+4153C=)
10g.89247584G>TCA377518539LIPAc.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.62-19186C>A (n.62-19186C>A)
c.-120+4153C>A (n.-120+4153C>A)
10g.89247585A>CCA377518540LIPAc.64T>G (p.Ser22Ala)
c.62-19187T>G (n.62-19187T>G)
c.-120+4152T>G (n.-120+4152T>G)
10g.89247585A>GCA377518541LIPAc.64T>C (p.Ser22Pro)
c.62-19187T>C (n.62-19187T>C)
c.-120+4152T>C (n.-120+4152T>C)
10g.89247585A>TCA377518542LIPAc.64T>A (p.Ser22Thr)
c.62-19187T>A (n.62-19187T>A)
c.-120+4152T>A (n.-120+4152T>A)
10g.89247586C>ACA470737428LIPAc.63G>T (p.Gly21=)
c.62-19188G>T (n.62-19188G>T)
c.-120+4151G>T (n.-120+4151G>T)
 gnomAD v4
10g.89247586C=CA1926748092LIPAc.63G= (p.Gly21=)
c.62-19188G= (n.62-19188G=)
c.-120+4151G= (n.-120+4151G=)
10g.89247586C>GCA470737429LIPAc.63G>C (p.Gly21=)
c.62-19188G>C (n.62-19188G>C)
c.-120+4151G>C (n.-120+4151G>C)
10g.89247586C>TCA470737430LIPAc.63G>A (p.Gly21=)
c.62-19188G>A (n.62-19188G>A)
c.-120+4151G>A (n.-120+4151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247587C>ACA377518543LIPAc.62G>T (p.Gly21Val)
c.62-19189G>T (n.62-19189G>T)
c.-120+4150G>T (n.-120+4150G>T)
10g.89247587C>GCA377518545LIPAc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.62-19189G>C (n.62-19189G>C)
c.-120+4150G>C (n.-120+4150G>C)
10g.89247587C>TCA377518544LIPAc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.62-19189G>A (n.62-19189G>A)
c.-120+4150G>A (n.-120+4150G>A)
10g.89247588C>ACA377518546LIPAc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.62-19190G>T (n.62-19190G>T)
c.-120+4149G>T (n.-120+4149G>T)
10g.89247588C=CA1926748093LIPAc.61G= (p.Gly21=)
c.62-19190G= (n.62-19190G=)
c.-120+4149G= (n.-120+4149G=)
10g.89247588C>GCA377518548LIPAc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.62-19190G>C (n.62-19190G>C)
c.-120+4149G>C (n.-120+4149G>C)
10g.89247588C>TCA377518547LIPAc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.62-19190G>A (n.62-19190G>A)
c.-120+4149G>A (n.-120+4149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247589C>ACA377518549LIPAc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.62-19191G>T (n.62-19191G>T)
c.-120+4148G>T (n.-120+4148G>T)
10g.89247589C=CA1926748094LIPAc.60G= (p.Glu20=)
c.62-19191G= (n.62-19191G=)
c.-120+4148G= (n.-120+4148G=)
10g.89247589C>GCA377518550LIPAc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.62-19191G>C (n.62-19191G>C)
c.-120+4148G>C (n.-120+4148G>C)
10g.89247589C>TCA470737431LIPAc.60G>A (p.Glu20=)
c.62-19191G>A (n.62-19191G>A)
c.-120+4148G>A (n.-120+4148G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247589_89247592delCA2573331826LIPAc.57_60del (p.Glu20GlyfsTer6)
c.62-19194_62-19191del (n.62-19194_62-19191del)
c.-120+4145_-120+4148del (n.-120+4145_-120+4148del)
10g.89247590delCA2572018495LIPAc.59del (p.Glu20GlyfsTer7)
c.62-19192del (n.62-19192del)
c.-120+4147del (n.-120+4147del)
 gnomAD v4
10g.89247590T>ACA377518551LIPAc.59A>T (p.Glu20Val)
c.62-19192A>T (n.62-19192A>T)
c.-120+4147A>T (n.-120+4147A>T)
10g.89247590T>CCA377518552LIPAc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.62-19192A>G (n.62-19192A>G)
c.-120+4147A>G (n.-120+4147A>G)
10g.89247590T>GCA377518553LIPAc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.62-19192A>C (n.62-19192A>C)
c.-120+4147A>C (n.-120+4147A>C)
10g.89247591C>ACA377518554LIPAc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.62-19193G>T (n.62-19193G>T)
c.-120+4146G>T (n.-120+4146G>T)
10g.89247591C>GCA377518555LIPAc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.62-19193G>C (n.62-19193G>C)
c.-120+4146G>C (n.-120+4146G>C)
10g.89247591C>TCA377518556LIPAc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.62-19193G>A (n.62-19193G>A)
c.-120+4146G>A (n.-120+4146G>A)
10g.89247592A>CCA470737432LIPAc.57T>G (p.Ser19=)
c.62-19194T>G (n.62-19194T>G)
c.-120+4145T>G (n.-120+4145T>G)
10g.89247592A>GCA470737433LIPAc.57T>C (p.Ser19=)
c.62-19194T>C (n.62-19194T>C)
c.-120+4145T>C (n.-120+4145T>C)
10g.89247592A>TCA470737434LIPAc.57T>A (p.Ser19=)
c.62-19194T>A (n.62-19194T>A)
c.-120+4145T>A (n.-120+4145T>A)
10g.89247593G>ACA377518559LIPAc.56C>T (p.Ser19Phe)
c.62-19195C>T (n.62-19195C>T)
c.-120+4144C>T (n.-120+4144C>T)
 ClinVar COSMIC
10g.89247593G>CCA377518557LIPAc.56C>G (p.Ser19Cys)
c.62-19195C>G (n.62-19195C>G)
c.-120+4144C>G (n.-120+4144C>G)
10g.89247593G>TCA377518558LIPAc.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.62-19195C>A (n.62-19195C>A)
c.-120+4144C>A (n.-120+4144C>A)
10g.89247594A>CCA377518560LIPAc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.62-19196T>G (n.62-19196T>G)
c.-120+4143T>G (n.-120+4143T>G)
10g.89247594A>GCA377518561LIPAc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.62-19196T>C (n.62-19196T>C)
c.-120+4143T>C (n.-120+4143T>C)
10g.89247594A>TCA377518562LIPAc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.62-19196T>A (n.62-19196T>A)
c.-120+4143T>A (n.-120+4143T>A)
10g.89247595A>CCA377518563LIPAc.54T>G (p.His18Gln)
c.62-19197T>G (n.62-19197T>G)
c.-120+4142T>G (n.-120+4142T>G)
10g.89247595A>GCA470737435LIPAc.54T>C (p.His18=)
c.62-19197T>C (n.62-19197T>C)
c.-120+4142T>C (n.-120+4142T>C)
10g.89247595A>TCA377518564LIPAc.54T>A (p.His18Gln)
c.62-19197T>A (n.62-19197T>A)
c.-120+4142T>A (n.-120+4142T>A)
10g.89247596T>ACA377518565LIPAc.53A>T (p.His18Leu)
c.62-19198A>T (n.62-19198A>T)
c.-120+4141A>T (n.-120+4141A>T)
10g.89247596T>CCA377518567LIPAc.53A>G (p.His18Arg)
c.62-19198A>G (n.62-19198A>G)
c.-120+4141A>G (n.-120+4141A>G)
 gnomAD v4
10g.89247596T>GCA377518566LIPAc.53A>C (p.His18Pro)
c.62-19198A>C (n.62-19198A>C)
c.-120+4141A>C (n.-120+4141A>C)
10g.89247597G>ACA377518568LIPAc.52C>T (p.His18Tyr)
c.62-19199C>T (n.62-19199C>T)
c.-120+4140C>T (n.-120+4140C>T)
 ClinVar
10g.89247597G>CCA377518569LIPAc.52C>G (p.His18Asp)
c.62-19199C>G (n.62-19199C>G)
c.-120+4140C>G (n.-120+4140C>G)
10g.89247597G>TCA377518570LIPAc.52C>A (p.His18Asn)
c.62-19199C>A (n.62-19199C>A)
c.-120+4140C>A (n.-120+4140C>A)
10g.89247598C>ACA470737436LIPAc.51G>T (p.Leu17=)
c.62-19200G>T (n.62-19200G>T)
c.-120+4139G>T (n.-120+4139G>T)
10g.89247598C=CA1926748095LIPAc.51G= (p.Leu17=)
c.62-19200G= (n.62-19200G=)
c.-120+4139G= (n.-120+4139G=)
10g.89247598C>GCA470737437LIPAc.51G>C (p.Leu17=)
c.62-19200G>C (n.62-19200G>C)
c.-120+4139G>C (n.-120+4139G>C)
10g.89247598C>TCA470737438LIPAc.51G>A (p.Leu17=)
c.62-19200G>A (n.62-19200G>A)
c.-120+4139G>A (n.-120+4139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247599A=CA1926748096LIPAc.50T= (p.Leu17=)
c.62-19201T= (n.62-19201T=)
c.-120+4138T= (n.-120+4138T=)
10g.89247599A>CCA377518571LIPAc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.62-19201T>G (n.62-19201T>G)
c.-120+4138T>G (n.-120+4138T>G)
10g.89247599A>GCA10636485LIPAc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.62-19201T>C (n.62-19201T>C)
c.-120+4138T>C (n.-120+4138T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247599A>TCA377518572LIPAc.50T>A (p.Leu17Gln)
c.62-19201T>A (n.62-19201T>A)
c.-120+4138T>A (n.-120+4138T>A)
10g.89247600G>ACA470737439LIPAc.49C>T (p.Leu17=)
c.62-19202C>T (n.62-19202C>T)
c.-120+4137C>T (n.-120+4137C>T)
 dbSNP
10g.89247600G>CCA377518573LIPAc.49C>G (p.Leu17Val)
c.62-19202C>G (n.62-19202C>G)
c.-120+4137C>G (n.-120+4137C>G)
10g.89247600G=CA1926748097LIPAc.49C= (p.Leu17=)
c.62-19202C= (n.62-19202C=)
c.-120+4137C= (n.-120+4137C=)
10g.89247600G>TCA5593832LIPAc.49C>A (p.Leu17Met)
c.62-19202C>A (n.62-19202C>A)
c.-120+4137C>A (n.-120+4137C>A)
 dbSNP ExAC
10g.89247601G>ACA470737440LIPAc.48C>T (p.Thr16=)
c.62-19203C>T (n.62-19203C>T)
c.-120+4136C>T (n.-120+4136C>T)
 ClinVar
10g.89247601G>CCA470737442LIPAc.48C>G (p.Thr16=)
c.62-19203C>G (n.62-19203C>G)
c.-120+4136C>G (n.-120+4136C>G)
10g.89247601G>TCA470737441LIPAc.48C>A (p.Thr16=)
c.62-19203C>A (n.62-19203C>A)
c.-120+4136C>A (n.-120+4136C>A)
 gnomAD v4
10g.89247602G>ACA377518574LIPAc.47C>T (p.Thr16Ile)
c.62-19204C>T (n.62-19204C>T)
c.-120+4135C>T (n.-120+4135C>T)
10g.89247602G>CCA377518575LIPAc.47C>G (p.Thr16Ser)
c.62-19204C>G (n.62-19204C>G)
c.-120+4135C>G (n.-120+4135C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247602G=CA1926748098LIPAc.47C= (p.Thr16=)
c.62-19204C= (n.62-19204C=)
c.-120+4135C= (n.-120+4135C=)
10g.89247602G>TCA377518576LIPAc.47C>A (p.Thr16Asn)
c.62-19204C>A (n.62-19204C>A)
c.-120+4135C>A (n.-120+4135C>A)
 gnomAD v4
10g.89247602_89247603insGTCCA2610082118LIPAc.46_47insGAC (p.Thr16delinsArgPro)
c.62-19205_62-19204insGAC (n.62-19205_62-19204insGAC)
c.-120+4134_-120+4135insGAC (n.-120+4134_-120+4135insGAC)
 gnomAD v4
10g.89247603delCA2610082119LIPAc.46del (p.Thr16ProfsTer11)
c.62-19205del (n.62-19205del)
c.-120+4134del (n.-120+4134del)
 gnomAD v4
10g.89247603T>ACA377518577LIPAc.46A>T (p.Thr16Ser)
c.62-19205A>T (n.62-19205A>T)
c.-120+4134A>T (n.-120+4134A>T)
 dbSNP
10g.89247603T>CCA377518578LIPAc.46A>G (p.Thr16Ala)
c.62-19205A>G (n.62-19205A>G)
c.-120+4134A>G (n.-120+4134A>G)
10g.89247603T>GCA201516LIPAc.46A>C (p.Thr16Pro)
c.62-19205A>C (n.62-19205A>C)
c.-120+4134A>C (n.-120+4134A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247603T=CA1926748099LIPAc.46A= (p.Thr16=)
c.62-19205A= (n.62-19205A=)
c.-120+4134A= (n.-120+4134A=)
10g.89247604C>ACA377518579LIPAc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.62-19206G>T (n.62-19206G>T)
c.-120+4133G>T (n.-120+4133G>T)
10g.89247604C>GCA377518580LIPAc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.62-19206G>C (n.62-19206G>C)
c.-120+4133G>C (n.-120+4133G>C)
10g.89247604C>TCA377518581LIPAc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.62-19206G>A (n.62-19206G>A)
c.-120+4133G>A (n.-120+4133G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.89247605C>ACA377518582LIPAc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.62-19207G>T (n.62-19207G>T)
c.-120+4132G>T (n.-120+4132G>T)
10g.89247605C=CA1926748100LIPAc.44G= (p.Trp15=)
c.62-19207G= (n.62-19207G=)
c.-120+4132G= (n.-120+4132G=)
10g.89247605C>GCA377518583LIPAc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.62-19207G>C (n.62-19207G>C)
c.-120+4132G>C (n.-120+4132G>C)
10g.89247605C>TCA377518584LIPAc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.62-19207G>A (n.62-19207G>A)
c.-120+4132G>A (n.-120+4132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247606A=CA1926748101LIPAc.43T= (p.Trp15=)
c.62-19208T= (n.62-19208T=)
c.-120+4131T= (n.-120+4131T=)
10g.89247606A>CCA377518585LIPAc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.62-19208T>G (n.62-19208T>G)
c.-120+4131T>G (n.-120+4131T>G)
10g.89247606A>GCA5593833LIPAc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.62-19208T>C (n.62-19208T>C)
c.-120+4131T>C (n.-120+4131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247606A>TCA377518586LIPAc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.62-19208T>A (n.62-19208T>A)
c.-120+4131T>A (n.-120+4131T>A)
10g.89247607G>ACA470737443LIPAc.42C>T (p.Leu14=)
c.62-19209C>T (n.62-19209C>T)
c.-120+4130C>T (n.-120+4130C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247607G>CCA470737444LIPAc.42C>G (p.Leu14=)
c.62-19209C>G (n.62-19209C>G)
c.-120+4130C>G (n.-120+4130C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247607G=CA1926748102LIPAc.42C= (p.Leu14=)
c.62-19209C= (n.62-19209C=)
c.-120+4130C= (n.-120+4130C=)
10g.89247607G>TCA470737445LIPAc.42C>A (p.Leu14=)
c.62-19209C>A (n.62-19209C>A)
c.-120+4130C>A (n.-120+4130C>A)
10g.89247608A>CCA377518587LIPAc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.62-19210T>G (n.62-19210T>G)
c.-120+4129T>G (n.-120+4129T>G)
10g.89247608A>GCA377518588LIPAc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.62-19210T>C (n.62-19210T>C)
c.-120+4129T>C (n.-120+4129T>C)
10g.89247608A>TCA377518589LIPAc.41T>A (p.Leu14His)
c.62-19210T>A (n.62-19210T>A)
c.-120+4129T>A (n.-120+4129T>A)
10g.89247608_89247609insCCCCTCAGAATGCACA2610082121LIPAc.41_42insGCATTCTGAGGGGT (p.Trp15HisfsTer17)
c.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT (n.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT)
c.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT (n.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT)
 gnomAD v4
10g.89247609G>ACA377518592LIPAc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.62-19211C>T (n.62-19211C>T)
c.-120+4128C>T (n.-120+4128C>T)
10g.89247609G>CCA377518590LIPAc.40C>G (p.Leu14Val)
c.62-19211C>G (n.62-19211C>G)
c.-120+4128C>G (n.-120+4128C>G)
10g.89247609G>TCA377518591LIPAc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.62-19211C>A (n.62-19211C>A)
c.-120+4128C>A (n.-120+4128C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247610A>CCA470737446LIPAc.39T>G (p.Val13=)
c.62-19212T>G (n.62-19212T>G)
c.-120+4127T>G (n.-120+4127T>G)
10g.89247610A>GCA470737447LIPAc.39T>C (p.Val13=)
c.62-19212T>C (n.62-19212T>C)
c.-120+4127T>C (n.-120+4127T>C)
10g.89247610A>TCA470737448LIPAc.39T>A (p.Val13=)
c.62-19212T>A (n.62-19212T>A)
c.-120+4127T>A (n.-120+4127T>A)
10g.89247611A=CA1926748103LIPAc.38T= (p.Val13=)
c.62-19213T= (n.62-19213T=)
c.-120+4126T= (n.-120+4126T=)
10g.89247611A>CCA377518593LIPAc.38T>G (p.Val13Gly)
c.62-19213T>G (n.62-19213T>G)
c.-120+4126T>G (n.-120+4126T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247611A>GCA377518594LIPAc.38T>C (p.Val13Ala)
c.62-19213T>C (n.62-19213T>C)
c.-120+4126T>C (n.-120+4126T>C)
10g.89247611A>TCA377518595LIPAc.38T>A (p.Val13Asp)
c.62-19213T>A (n.62-19213T>A)
c.-120+4126T>A (n.-120+4126T>A)
10g.89247612C>ACA377518596LIPAc.37G>T (p.Val13Phe)
c.62-19214G>T (n.62-19214G>T)
c.-120+4125G>T (n.-120+4125G>T)
10g.89247612C=CA1926748104LIPAc.37G= (p.Val13=)
c.62-19214G= (n.62-19214G=)
c.-120+4125G= (n.-120+4125G=)
10g.89247612C>GCA377518597LIPAc.37G>C (p.Val13Leu)
c.62-19214G>C (n.62-19214G>C)
c.-120+4125G>C (n.-120+4125G>C)
10g.89247612C>TCA5593834LIPAc.37G>A (p.Val13Ile)
c.62-19214G>A (n.62-19214G>A)
c.-120+4125G>A (n.-120+4125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247613delCA2499220485LIPAc.37del (p.Val13PhefsTer14)
c.62-19214del (n.62-19214del)
c.-120+4125del (n.-120+4125del)
 ClinVar dbSNP
10g.89247613C>ACA377518598LIPAc.36G>T (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>T (n.62-19215G>T)
c.-120+4124G>T (n.-120+4124G>T)
 gnomAD v4
10g.89247613C>GCA377518599LIPAc.36G>C (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>C (n.62-19215G>C)
c.-120+4124G>C (n.-120+4124G>C)
10g.89247613C>TCA470737449LIPAc.36G>A (p.Leu12=)
c.62-19215G>A (n.62-19215G>A)
c.-120+4124G>A (n.-120+4124G>A)
10g.89247614A>CCA377518600LIPAc.35T>G (p.Leu12Trp)
c.62-19216T>G (n.62-19216T>G)
c.-120+4123T>G (n.-120+4123T>G)
10g.89247614A>GCA377518601LIPAc.35T>C (p.Leu12Ser)
c.62-19216T>C (n.62-19216T>C)
c.-120+4123T>C (n.-120+4123T>C)
10g.89247614A>TCA377518602LIPAc.35T>A (p.Leu12Ter)
c.62-19216T>A (n.62-19216T>A)
c.-120+4123T>A (n.-120+4123T>A)
10g.89247615A=CA1926748105LIPAc.34T= (p.Leu12=)
c.62-19217T= (n.62-19217T=)
c.-120+4122T= (n.-120+4122T=)
10g.89247615A>CCA377518604LIPAc.34T>G (p.Leu12Val)
c.62-19217T>G (n.62-19217T>G)
c.-120+4122T>G (n.-120+4122T>G)
10g.89247615A>GCA470737450LIPAc.34T>C (p.Leu12=)
c.62-19217T>C (n.62-19217T>C)
c.-120+4122T>C (n.-120+4122T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247615A>TCA377518603LIPAc.34T>A (p.Leu12Met)
c.62-19217T>A (n.62-19217T>A)
c.-120+4122T>A (n.-120+4122T>A)
10g.89247616A>CCA377518605LIPAc.33T>G (p.Cys11Trp)
c.62-19218T>G (n.62-19218T>G)
c.-120+4121T>G (n.-120+4121T>G)
10g.89247616A>GCA470737451LIPAc.33T>C (p.Cys11=)
c.62-19218T>C (n.62-19218T>C)
c.-120+4121T>C (n.-120+4121T>C)
 ClinVar COSMIC
10g.89247616A>TCA377518606LIPAc.33T>A (p.Cys11Ter)
c.62-19218T>A (n.62-19218T>A)
c.-120+4121T>A (n.-120+4121T>A)
10g.89247617C>ACA377518607LIPAc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.62-19219G>T (n.62-19219G>T)
c.-120+4120G>T (n.-120+4120G>T)
10g.89247617C>GCA377518608LIPAc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.62-19219G>C (n.62-19219G>C)
c.-120+4120G>C (n.-120+4120G>C)
10g.89247617C>TCA377518609LIPAc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.62-19219G>A (n.62-19219G>A)
c.-120+4120G>A (n.-120+4120G>A)
10g.89247618A>CCA377518610LIPAc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.62-19220T>G (n.62-19220T>G)
c.-120+4119T>G (n.-120+4119T>G)
10g.89247618A>GCA377518611LIPAc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.62-19220T>C (n.62-19220T>C)
c.-120+4119T>C (n.-120+4119T>C)
10g.89247618A>TCA377518612LIPAc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.62-19220T>A (n.62-19220T>A)
c.-120+4119T>A (n.-120+4119T>A)
10g.89247619G>ACA470737452LIPAc.30C>T (p.Val10=)
c.62-19221C>T (n.62-19221C>T)
c.-120+4118C>T (n.-120+4118C>T)
10g.89247619G>CCA470737453LIPAc.30C>G (p.Val10=)
c.62-19221C>G (n.62-19221C>G)
c.-120+4118C>G (n.-120+4118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247619G=CA1926748106LIPAc.30C= (p.Val10=)
c.62-19221C= (n.62-19221C=)
c.-120+4118C= (n.-120+4118C=)
10g.89247619G>TCA470737454LIPAc.30C>A (p.Val10=)
c.62-19221C>A (n.62-19221C>A)
c.-120+4118C>A (n.-120+4118C>A)
10g.89247620A>CCA377518613LIPAc.29T>G (p.Val10Gly)
c.62-19222T>G (n.62-19222T>G)
c.-120+4117T>G (n.-120+4117T>G)
10g.89247620A>GCA377518615LIPAc.29T>C (p.Val10Ala)
c.62-19222T>C (n.62-19222T>C)
c.-120+4117T>C (n.-120+4117T>C)
10g.89247620A>TCA377518614LIPAc.29T>A (p.Val10Asp)
c.62-19222T>A (n.62-19222T>A)
c.-120+4117T>A (n.-120+4117T>A)
10g.89247624_89247626delCA2610082122LIPAc.27_29del (p.Val10del)
c.62-19224_62-19222del (n.62-19224_62-19222del)
c.-120+4115_-120+4117del (n.-120+4115_-120+4117del)
 gnomAD v4
10g.89247621C>ACA377518616LIPAc.28G>T (p.Val10Phe)
c.62-19223G>T (n.62-19223G>T)
c.-120+4116G>T (n.-120+4116G>T)
10g.89247621C=CA1926748107LIPAc.28G= (p.Val10=)
c.62-19223G= (n.62-19223G=)
c.-120+4116G= (n.-120+4116G=)
10g.89247621C>GCA377518617LIPAc.28G>C (p.Val10Leu)
c.62-19223G>C (n.62-19223G>C)
c.-120+4116G>C (n.-120+4116G>C)
10g.89247621C>TCA5593835LIPAc.28G>A (p.Val10Ile)
c.62-19223G>A (n.62-19223G>A)
c.-120+4116G>A (n.-120+4116G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247622delCA2610082123LIPAc.28del (p.Val10SerfsTer17)
c.62-19223del (n.62-19223del)
c.-120+4116del (n.-120+4116del)
 gnomAD v4
10g.89247622C>ACA470737455LIPAc.27G>T (p.Val9=)
c.62-19224G>T (n.62-19224G>T)
c.-120+4115G>T (n.-120+4115G>T)
10g.89247622C=CA1926748108LIPAc.27G= (p.Val9=)
c.62-19224G= (n.62-19224G=)
c.-120+4115G= (n.-120+4115G=)
10g.89247622C>GCA5593836LIPAc.27G>C (p.Val9=)
c.62-19224G>C (n.62-19224G>C)
c.-120+4115G>C (n.-120+4115G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247622C>TCA470737456LIPAc.27G>A (p.Val9=)
c.62-19224G>A (n.62-19224G>A)
c.-120+4115G>A (n.-120+4115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247623A>CCA377518618LIPAc.26T>G (p.Val9Gly)
c.62-19225T>G (n.62-19225T>G)
c.-120+4114T>G (n.-120+4114T>G)
10g.89247623A>GCA377518620LIPAc.26T>C (p.Val9Ala)
c.62-19225T>C (n.62-19225T>C)
c.-120+4114T>C (n.-120+4114T>C)
10g.89247623A>TCA377518619LIPAc.26T>A (p.Val9Glu)
c.62-19225T>A (n.62-19225T>A)
c.-120+4114T>A (n.-120+4114T>A)
10g.89247624C>ACA377518621LIPAc.25G>T (p.Val9Leu)
c.62-19226G>T (n.62-19226G>T)
c.-120+4113G>T (n.-120+4113G>T)
10g.89247624C>GCA377518622LIPAc.25G>C (p.Val9Leu)
c.62-19226G>C (n.62-19226G>C)
c.-120+4113G>C (n.-120+4113G>C)
10g.89247624C>TCA377518623LIPAc.25G>A (p.Val9Met)
c.62-19226G>A (n.62-19226G>A)
c.-120+4113G>A (n.-120+4113G>A)
10g.89247625C>ACA377518624LIPAc.24G>T (p.Leu8Phe)
c.62-19227G>T (n.62-19227G>T)
c.-120+4112G>T (n.-120+4112G>T)
 gnomAD v4
10g.89247625C>GCA377518625LIPAc.24G>C (p.Leu8Phe)
c.62-19227G>C (n.62-19227G>C)
c.-120+4112G>C (n.-120+4112G>C)
10g.89247625C>TCA470737457LIPAc.24G>A (p.Leu8=)
c.62-19227G>A (n.62-19227G>A)
c.-120+4112G>A (n.-120+4112G>A)
 gnomAD v4
10g.89247626A=CA1926748109LIPAc.23T= (p.Leu8=)
c.62-19228T= (n.62-19228T=)
c.-120+4111T= (n.-120+4111T=)
10g.89247626A>CCA377518626LIPAc.23T>G (p.Leu8Trp)
c.62-19228T>G (n.62-19228T>G)
c.-120+4111T>G (n.-120+4111T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247626A>GCA377518627LIPAc.23T>C (p.Leu8Ser)
c.62-19228T>C (n.62-19228T>C)
c.-120+4111T>C (n.-120+4111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247626A>TCA377518628LIPAc.23T>A (p.Leu8Ter)
c.62-19228T>A (n.62-19228T>A)
c.-120+4111T>A (n.-120+4111T>A)
10g.89247627A>CCA377518629LIPAc.22T>G (p.Leu8Val)
c.62-19229T>G (n.62-19229T>G)
c.-120+4110T>G (n.-120+4110T>G)
10g.89247627A>GCA470737458LIPAc.22T>C (p.Leu8=)
c.62-19229T>C (n.62-19229T>C)
c.-120+4110T>C (n.-120+4110T>C)
10g.89247627A>TCA377518630LIPAc.22T>A (p.Leu8Met)
c.62-19229T>A (n.62-19229T>A)
c.-120+4110T>A (n.-120+4110T>A)
10g.89247628C>ACA5593838LIPAc.21G>T (p.Gly7=)
c.62-19230G>T (n.62-19230G>T)
c.-120+4109G>T (n.-120+4109G>T)
 dbSNP ExAC
10g.89247628C=CA1926748110LIPAc.21G= (p.Gly7=)
c.62-19230G= (n.62-19230G=)
c.-120+4109G= (n.-120+4109G=)
10g.89247628C>GCA5593837LIPAc.21G>C (p.Gly7=)
c.62-19230G>C (n.62-19230G>C)
c.-120+4109G>C (n.-120+4109G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247628C>TCA470737459LIPAc.21G>A (p.Gly7=)
c.62-19230G>A (n.62-19230G>A)
c.-120+4109G>A (n.-120+4109G>A)
10g.89247630_89247631delCA2574617143LIPAc.20_21del (p.Gly7ValfsTer13)
c.62-19231_62-19230del (n.62-19231_62-19230del)
c.-120+4108_-120+4109del (n.-120+4108_-120+4109del)
10g.89247629C>ACA377518631LIPAc.20G>T (p.Gly7Val)
c.62-19231G>T (n.62-19231G>T)
c.-120+4108G>T (n.-120+4108G>T)
10g.89247629C=CA1926748111LIPAc.20G= (p.Gly7=)
c.62-19231G= (n.62-19231G=)
c.-120+4108G= (n.-120+4108G=)
10g.89247629C>GCA377518632LIPAc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.62-19231G>C (n.62-19231G>C)
c.-120+4108G>C (n.-120+4108G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247629C>TCA5593839LIPAc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.62-19231G>A (n.62-19231G>A)
c.-120+4108G>A (n.-120+4108G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247630C>ACA377518633LIPAc.19G>T (p.Gly7Trp)
c.62-19232G>T (n.62-19232G>T)
c.-120+4107G>T (n.-120+4107G>T)
10g.89247630C>GCA377518634LIPAc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.62-19232G>C (n.62-19232G>C)
c.-120+4107G>C (n.-120+4107G>C)
10g.89247630C>TCA377518635LIPAc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.62-19232G>A (n.62-19232G>A)
c.-120+4107G>A (n.-120+4107G>A)
10g.89247631C>ACA377518636LIPAc.18G>T (p.Leu6Phe)
c.62-19233G>T (n.62-19233G>T)
c.-120+4106G>T (n.-120+4106G>T)
10g.89247631C=CA1926748112LIPAc.18G= (p.Leu6=)
c.62-19233G= (n.62-19233G=)
c.-120+4106G= (n.-120+4106G=)
10g.89247631C>GCA377518637LIPAc.18G>C (p.Leu6Phe)
c.62-19233G>C (n.62-19233G>C)
c.-120+4106G>C (n.-120+4106G>C)
10g.89247631C>TCA470737460LIPAc.18G>A (p.Leu6=)
c.62-19233G>A (n.62-19233G>A)
c.-120+4106G>A (n.-120+4106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247632A>CCA377518638LIPAc.17T>G (p.Leu6Trp)
c.62-19234T>G (n.62-19234T>G)
c.-120+4105T>G (n.-120+4105T>G)
10g.89247632A>GCA377518639LIPAc.17T>C (p.Leu6Ser)
c.62-19234T>C (n.62-19234T>C)
c.-120+4105T>C (n.-120+4105T>C)
10g.89247632A>TCA377518640LIPAc.17T>A (p.Leu6Ter)
c.62-19234T>A (n.62-19234T>A)
c.-120+4105T>A (n.-120+4105T>A)
10g.89247633A=CA1926748113LIPAc.16T= (p.Leu6=)
c.62-19235T= (n.62-19235T=)
c.-120+4104T= (n.-120+4104T=)
10g.89247633A>CCA377518641LIPAc.16T>G (p.Leu6Val)
c.62-19235T>G (n.62-19235T>G)
c.-120+4104T>G (n.-120+4104T>G)
10g.89247633A>GCA470737461LIPAc.16T>C (p.Leu6=)
c.62-19235T>C (n.62-19235T>C)
c.-120+4104T>C (n.-120+4104T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247633A>TCA377518642LIPAc.16T>A (p.Leu6Met)
c.62-19235T>A (n.62-19235T>A)
c.-120+4104T>A (n.-120+4104T>A)

Number of alleles fetched