Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247471T>CCA1926748046LIPAc.111+67A>G (n.111+67A>G)
c.62-19073A>G (n.62-19073A>G)
c.-120+4266A>G (n.-120+4266A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247471T=CA1926748045LIPAc.111+67A= (n.111+67A=)
c.62-19073A= (n.62-19073A=)
c.-120+4266A= (n.-120+4266A=)
10g.89247472G>ACA2610082045LIPAc.111+66C>T (n.111+66C>T)
c.62-19074C>T (n.62-19074C>T)
c.-120+4265C>T (n.-120+4265C>T)
 gnomAD v4
10g.89247472G>TCA2610082043LIPAc.111+66C>A (n.111+66C>A)
c.62-19074C>A (n.62-19074C>A)
c.-120+4265C>A (n.-120+4265C>A)
 gnomAD v4
10g.89247473T>CCA211323728LIPAc.111+65A>G (n.111+65A>G)
c.62-19075A>G (n.62-19075A>G)
c.-120+4264A>G (n.-120+4264A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247473T=CA1926748047LIPAc.111+65A= (n.111+65A=)
c.62-19075A= (n.62-19075A=)
c.-120+4264A= (n.-120+4264A=)
10g.89247475G>ACA2610082049LIPAc.111+63C>T (n.111+63C>T)
c.62-19077C>T (n.62-19077C>T)
c.-120+4262C>T (n.-120+4262C>T)
 gnomAD v4
10g.89247475G>TCA2610082050LIPAc.111+63C>A (n.111+63C>A)
c.62-19077C>A (n.62-19077C>A)
c.-120+4262C>A (n.-120+4262C>A)
 gnomAD v4
10g.89247476C>TCA2610082051LIPAc.111+62G>A (n.111+62G>A)
c.62-19078G>A (n.62-19078G>A)
c.-120+4261G>A (n.-120+4261G>A)
 gnomAD v4
10g.89247478C>ACA2610082052LIPAc.111+60G>T (n.111+60G>T)
c.62-19080G>T (n.62-19080G>T)
c.-120+4259G>T (n.-120+4259G>T)
 gnomAD v4
10g.89247478C>TCA2574617133LIPAc.111+60G>A (n.111+60G>A)
c.62-19080G>A (n.62-19080G>A)
c.-120+4259G>A (n.-120+4259G>A)
10g.89247479A>TCA2610082054LIPAc.111+59T>A (n.111+59T>A)
c.62-19081T>A (n.62-19081T>A)
c.-120+4258T>A (n.-120+4258T>A)
 gnomAD v4
10g.89247480C>ACA2610082055LIPAc.111+58G>T (n.111+58G>T)
c.62-19082G>T (n.62-19082G>T)
c.-120+4257G>T (n.-120+4257G>T)
 gnomAD v4
10g.89247481A=CA1926748048LIPAc.111+57T= (n.111+57T=)
c.62-19083T= (n.62-19083T=)
c.-120+4256T= (n.-120+4256T=)
10g.89247481A>GCA669697253LIPAc.111+57T>C (n.111+57T>C)
c.62-19083T>C (n.62-19083T>C)
c.-120+4256T>C (n.-120+4256T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247482T>ACA2610082057LIPAc.111+56A>T (n.111+56A>T)
c.62-19084A>T (n.62-19084A>T)
c.-120+4255A>T (n.-120+4255A>T)
 gnomAD v4
10g.89247482T=CA1926748049LIPAc.111+56A= (n.111+56A=)
c.62-19084A= (n.62-19084A=)
c.-120+4255A= (n.-120+4255A=)
10g.89247483A>GCA2610082061LIPAc.111+55T>C (n.111+55T>C)
c.62-19085T>C (n.62-19085T>C)
c.-120+4254T>C (n.-120+4254T>C)
 gnomAD v4
10g.89247484dupCA594955007LIPAc.111+55dup (n.111+55dup)
c.62-19085dup (n.62-19085dup)
c.-120+4254dup (n.-120+4254dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247484A>TCA2610082062LIPAc.111+54T>A (n.111+54T>A)
c.62-19086T>A (n.62-19086T>A)
c.-120+4253T>A (n.-120+4253T>A)
 gnomAD v4
10g.89247485C>ACA2610082064LIPAc.111+53G>T (n.111+53G>T)
c.62-19087G>T (n.62-19087G>T)
c.-120+4252G>T (n.-120+4252G>T)
 gnomAD v4
10g.89247486T>ACA2788926370LIPAc.111+52A>T (n.111+52A>T)
c.62-19088A>T (n.62-19088A>T)
c.-120+4251A>T (n.-120+4251A>T)
10g.89247486T>CCA211323729LIPAc.111+52A>G (n.111+52A>G)
c.62-19088A>G (n.62-19088A>G)
c.-120+4251A>G (n.-120+4251A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247486T=CA1926748050LIPAc.111+52A= (n.111+52A=)
c.62-19088A= (n.62-19088A=)
c.-120+4251A= (n.-120+4251A=)
10g.89247487G>ACA2610082068LIPAc.111+51C>T (n.111+51C>T)
c.62-19089C>T (n.62-19089C>T)
c.-120+4250C>T (n.-120+4250C>T)
 gnomAD v4
10g.89247487G>TCA2610082069LIPAc.111+51C>A (n.111+51C>A)
c.62-19089C>A (n.62-19089C>A)
c.-120+4250C>A (n.-120+4250C>A)
 gnomAD v4
10g.89247488G>CCA5593817LIPAc.111+50C>G (n.111+50C>G)
c.62-19090C>G (n.62-19090C>G)
c.-120+4249C>G (n.-120+4249C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247488G=CA1926748051LIPAc.111+50C= (n.111+50C=)
c.62-19090C= (n.62-19090C=)
c.-120+4249C= (n.-120+4249C=)
10g.89247488G>TCA2610082075LIPAc.111+50C>A (n.111+50C>A)
c.62-19090C>A (n.62-19090C>A)
c.-120+4249C>A (n.-120+4249C>A)
 gnomAD v4
10g.89247491C>ACA2610082077LIPAc.111+47G>T (n.111+47G>T)
c.62-19093G>T (n.62-19093G>T)
c.-120+4246G>T (n.-120+4246G>T)
 gnomAD v4
10g.89247491C=CA1926748053LIPAc.111+47G= (n.111+47G=)
c.62-19093G= (n.62-19093G=)
c.-120+4246G= (n.-120+4246G=)
10g.89247491C>TCA1926748054LIPAc.111+47G>A (n.111+47G>A)
c.62-19093G>A (n.62-19093G>A)
c.-120+4246G>A (n.-120+4246G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247491_89247492delinsCGCA1926748052LIPAc.111+46_111+47delinsCG (n.111+46_111+47delinsCG)
c.62-19094_62-19093delinsCG (n.62-19094_62-19093delinsCG)
c.-120+4245_-120+4246delinsCG (n.-120+4245_-120+4246delinsCG)
10g.89247492G>ACA5593818LIPAc.111+46C>T (n.111+46C>T)
c.62-19094C>T (n.62-19094C>T)
c.-120+4245C>T (n.-120+4245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247492G>CCA930996148LIPAc.111+46C>G (n.111+46C>G)
c.62-19094C>G (n.62-19094C>G)
c.-120+4245C>G (n.-120+4245C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247492G=CA1926748055LIPAc.111+46C= (n.111+46C=)
c.62-19094C= (n.62-19094C=)
c.-120+4245C= (n.-120+4245C=)
10g.89247492G>TCA2574617134LIPAc.111+46C>A (n.111+46C>A)
c.62-19094C>A (n.62-19094C>A)
c.-120+4245C>A (n.-120+4245C>A)
 gnomAD v4
10g.89247495delCA669697268LIPAc.111+46del (n.111+46del)
c.62-19094del (n.62-19094del)
c.-120+4245del (n.-120+4245del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247493G>ACA669697278LIPAc.111+45C>T (n.111+45C>T)
c.62-19095C>T (n.62-19095C>T)
c.-120+4244C>T (n.-120+4244C>T)
 dbSNP
10g.89247493G=CA1926748056LIPAc.111+45C= (n.111+45C=)
c.62-19095C= (n.62-19095C=)
c.-120+4244C= (n.-120+4244C=)
10g.89247493G>TCA2574617135LIPAc.111+45C>A (n.111+45C>A)
c.62-19095C>A (n.62-19095C>A)
c.-120+4244C>A (n.-120+4244C>A)
 gnomAD v4
10g.89247494G>TCA2574617136LIPAc.111+44C>A (n.111+44C>A)
c.62-19096C>A (n.62-19096C>A)
c.-120+4243C>A (n.-120+4243C>A)
 gnomAD v4
10g.89247495G>TCA2574617137LIPAc.111+43C>A (n.111+43C>A)
c.62-19097C>A (n.62-19097C>A)
c.-120+4242C>A (n.-120+4242C>A)
 gnomAD v4
10g.89247500_89247503delCA2610082082LIPAc.111+37_111+40del (n.111+37_111+40del)
c.62-19103_62-19100del (n.62-19103_62-19100del)
c.-120+4236_-120+4239del (n.-120+4236_-120+4239del)
 gnomAD v4
10g.89247499T>ACA930996150LIPAc.111+39A>T (n.111+39A>T)
c.62-19101A>T (n.62-19101A>T)
c.-120+4238A>T (n.-120+4238A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247499T>CCA594955008LIPAc.111+39A>G (n.111+39A>G)
c.62-19101A>G (n.62-19101A>G)
c.-120+4238A>G (n.-120+4238A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247499T=CA1926748057LIPAc.111+39A= (n.111+39A=)
c.62-19101A= (n.62-19101A=)
c.-120+4238A= (n.-120+4238A=)
10g.89247501G=CA1926748058LIPAc.111+37C= (n.111+37C=)
c.62-19103C= (n.62-19103C=)
c.-120+4236C= (n.-120+4236C=)
10g.89247501G>TCA5593819LIPAc.111+37C>A (n.111+37C>A)
c.62-19103C>A (n.62-19103C>A)
c.-120+4236C>A (n.-120+4236C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247502A>TCA2610082084LIPAc.111+36T>A (n.111+36T>A)
c.62-19104T>A (n.62-19104T>A)
c.-120+4235T>A (n.-120+4235T>A)
 gnomAD v4
10g.89247503T>CCA5593820LIPAc.111+35A>G (n.111+35A>G)
c.62-19105A>G (n.62-19105A>G)
c.-120+4234A>G (n.-120+4234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247503T>GCA1926748060LIPAc.111+35A>C (n.111+35A>C)
c.62-19105A>C (n.62-19105A>C)
c.-120+4234A>C (n.-120+4234A>C)
 dbSNP
10g.89247503T=CA1926748059LIPAc.111+35A= (n.111+35A=)
c.62-19105A= (n.62-19105A=)
c.-120+4234A= (n.-120+4234A=)
10g.89247504G>TCA2610082088LIPAc.111+34C>A (n.111+34C>A)
c.62-19106C>A (n.62-19106C>A)
c.-120+4233C>A (n.-120+4233C>A)
 gnomAD v4
10g.89247505C>ACA930996153LIPAc.111+33G>T (n.111+33G>T)
c.62-19107G>T (n.62-19107G>T)
c.-120+4232G>T (n.-120+4232G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247505C=CA1926748061LIPAc.111+33G= (n.111+33G=)
c.62-19107G= (n.62-19107G=)
c.-120+4232G= (n.-120+4232G=)
10g.89247507T>CCA2557632161LIPAc.111+31A>G (n.111+31A>G)
c.62-19109A>G (n.62-19109A>G)
c.-120+4230A>G (n.-120+4230A>G)
10g.89247510T>CCA1926748063LIPAc.111+28A>G (n.111+28A>G)
c.62-19112A>G (n.62-19112A>G)
c.-120+4227A>G (n.-120+4227A>G)
 dbSNP
10g.89247510T=CA1926748062LIPAc.111+28A= (n.111+28A=)
c.62-19112A= (n.62-19112A=)
c.-120+4227A= (n.-120+4227A=)
10g.89247511A>TCA2574617139LIPAc.111+27T>A (n.111+27T>A)
c.62-19113T>A (n.62-19113T>A)
c.-120+4226T>A (n.-120+4226T>A)
 gnomAD v4
10g.89247514delCA2574617138LIPAc.111+27del (n.111+27del)
c.62-19113del (n.62-19113del)
c.-120+4226del (n.-120+4226del)
10g.89247512A>GCA2610082093LIPAc.111+26T>C (n.111+26T>C)
c.62-19114T>C (n.62-19114T>C)
c.-120+4225T>C (n.-120+4225T>C)
 gnomAD v4
10g.89247514A>GCA2555340399LIPAc.111+24T>C (n.111+24T>C)
c.62-19116T>C (n.62-19116T>C)
c.-120+4223T>C (n.-120+4223T>C)
 gnomAD v4
10g.89247515G>CCA5593821LIPAc.111+23C>G (n.111+23C>G)
c.62-19117C>G (n.62-19117C>G)
c.-120+4222C>G (n.-120+4222C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247515G=CA1926748064LIPAc.111+23C= (n.111+23C=)
c.62-19117C= (n.62-19117C=)
c.-120+4222C= (n.-120+4222C=)
10g.89247515G>TCA2574617140LIPAc.111+23C>A (n.111+23C>A)
c.62-19117C>A (n.62-19117C>A)
c.-120+4222C>A (n.-120+4222C>A)
 gnomAD v4
10g.89247518C=CA1926748065LIPAc.111+20G= (n.111+20G=)
c.62-19120G= (n.62-19120G=)
c.-120+4219G= (n.-120+4219G=)
10g.89247518C>TCA5593822LIPAc.111+20G>A (n.111+20G>A)
c.62-19120G>A (n.62-19120G>A)
c.-120+4219G>A (n.-120+4219G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247519A>GCA2573146025LIPAc.111+19T>C (n.111+19T>C)
c.62-19121T>C (n.62-19121T>C)
c.-120+4218T>C (n.-120+4218T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.89247519A>TCA2574617141LIPAc.111+19T>A (n.111+19T>A)
c.62-19121T>A (n.62-19121T>A)
c.-120+4218T>A (n.-120+4218T>A)
 ClinVar
10g.89247520T>ACA2610082099LIPAc.111+18A>T (n.111+18A>T)
c.62-19122A>T (n.62-19122A>T)
c.-120+4217A>T (n.-120+4217A>T)
 gnomAD v4
10g.89247520T>CCA1926748067LIPAc.111+18A>G (n.111+18A>G)
c.62-19122A>G (n.62-19122A>G)
c.-120+4217A>G (n.-120+4217A>G)
 dbSNP
10g.89247520T=CA1926748066LIPAc.111+18A= (n.111+18A=)
c.62-19122A= (n.62-19122A=)
c.-120+4217A= (n.-120+4217A=)
10g.89247522A=CA1926748069LIPAc.111+16T= (n.111+16T=)
c.62-19124T= (n.62-19124T=)
c.-120+4215T= (n.-120+4215T=)
10g.89247522A>GCA1926748068LIPAc.111+16T>C (n.111+16T>C)
c.62-19124T>C (n.62-19124T>C)
c.-120+4215T>C (n.-120+4215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247526dupCA2610082100LIPAc.111+14dup (n.111+14dup)
c.62-19126dup (n.62-19126dup)
c.-120+4213dup (n.-120+4213dup)
 gnomAD v4
10g.89247525T>CCA5593823LIPAc.111+13A>G (n.111+13A>G)
c.62-19127A>G (n.62-19127A>G)
c.-120+4212A>G (n.-120+4212A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247525T=CA1926748070LIPAc.111+13A= (n.111+13A=)
c.62-19127A= (n.62-19127A=)
c.-120+4212A= (n.-120+4212A=)
10g.89247527G>TCA2610082101LIPAc.111+11C>A (n.111+11C>A)
c.62-19129C>A (n.62-19129C>A)
c.-120+4210C>A (n.-120+4210C>A)
 gnomAD v4
10g.89247530A>GCA2697558647LIPAc.111+8T>C (n.111+8T>C)
c.62-19132T>C (n.62-19132T>C)
c.-120+4207T>C (n.-120+4207T>C)
 ClinVar
10g.89247531A=CA1926748071LIPAc.111+7T= (n.111+7T=)
c.62-19133T= (n.62-19133T=)
c.-120+4206T= (n.-120+4206T=)
10g.89247531A>GCA5593824LIPAc.111+7T>C (n.111+7T>C)
c.62-19133T>C (n.62-19133T>C)
c.-120+4206T>C (n.-120+4206T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247532A=CA1926748072LIPAc.111+6T= (n.111+6T=)
c.62-19134T= (n.62-19134T=)
c.-120+4205T= (n.-120+4205T=)
10g.89247532A>GCA669697313LIPAc.111+6T>C (n.111+6T>C)
c.62-19134T>C (n.62-19134T>C)
c.-120+4205T>C (n.-120+4205T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247534_89247537delCA2574617142LIPAc.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del)
c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del)
c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del)
10g.89247533C=CA1926748073LIPAc.111+5G= (n.111+5G=)
c.62-19135G= (n.62-19135G=)
c.-120+4204G= (n.-120+4204G=)
10g.89247533C>GCA669697316LIPAc.111+5G>C (n.111+5G>C)
c.62-19135G>C (n.62-19135G>C)
c.-120+4204G>C (n.-120+4204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247535T>CCA2610082102LIPAc.111+3A>G (n.111+3A>G)
c.62-19137A>G (n.62-19137A>G)
c.-120+4202A>G (n.-120+4202A>G)
 gnomAD v4
10g.89247535T=CA1926748074LIPAc.111+3A= (n.111+3A=)
c.62-19137A= (n.62-19137A=)
c.-120+4202A= (n.-120+4202A=)
10g.89247536A=CA1926748076LIPAc.111+2T= (n.111+2T=)
c.62-19138T= (n.62-19138T=)
c.-120+4201T= (n.-120+4201T=)
10g.89247536A>CCA377518437LIPAc.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.62-19138T>G (n.62-19138T>G)
c.-120+4201T>G (n.-120+4201T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.89247536A>GCA377518438LIPAc.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.62-19138T>C (n.62-19138T>C)
c.-120+4201T>C (n.-120+4201T>C)
10g.89247536A>TCA377518439LIPAc.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.62-19138T>A (n.62-19138T>A)
c.-120+4201T>A (n.-120+4201T>A)
10g.89247536dupCA1926748075LIPAc.111+2dup (n.111+2dup)
c.62-19138dup (n.62-19138dup)
c.-120+4201dup (n.-120+4201dup)
 dbSNP
10g.89247537C>ACA377518440LIPAc.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.62-19139G>T (n.62-19139G>T)
c.-120+4200G>T (n.-120+4200G>T)
10g.89247537C=CA1926748077LIPAc.111+1G= (n.111+1G=)
c.62-19139G= (n.62-19139G=)
c.-120+4200G= (n.-120+4200G=)
10g.89247537C>GCA377518441LIPAc.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.62-19139G>C (n.62-19139G>C)
c.-120+4200G>C (n.-120+4200G>C)
10g.89247537C>TCA5593825LIPAc.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.62-19139G>A (n.62-19139G>A)
c.-120+4200G>A (n.-120+4200G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247538C>ACA470737394LIPAc.111G>T (p.Val37=)
c.62-19140G>T (n.62-19140G>T)
c.-120+4199G>T (n.-120+4199G>T)
10g.89247538C>GCA470737395LIPAc.111G>C (p.Val37=)
c.62-19140G>C (n.62-19140G>C)
c.-120+4199G>C (n.-120+4199G>C)
10g.89247538C>TCA470737396LIPAc.111G>A (p.Val37=)
c.62-19140G>A (n.62-19140G>A)
c.-120+4199G>A (n.-120+4199G>A)
 gnomAD v4
10g.89247539A>CCA377518444LIPAc.110T>G (p.Val37Gly)
c.62-19141T>G (n.62-19141T>G)
c.-120+4198T>G (n.-120+4198T>G)
10g.89247539A>GCA377518442LIPAc.110T>C (p.Val37Ala)
c.62-19141T>C (n.62-19141T>C)
c.-120+4198T>C (n.-120+4198T>C)
10g.89247539A>TCA377518443LIPAc.110T>A (p.Val37Glu)
c.62-19141T>A (n.62-19141T>A)
c.-120+4198T>A (n.-120+4198T>A)
10g.89247540C>ACA377518445LIPAc.109G>T (p.Val37Leu)
c.62-19142G>T (n.62-19142G>T)
c.-120+4197G>T (n.-120+4197G>T)
 gnomAD v4
10g.89247540C=CA1926748078LIPAc.109G= (p.Val37=)
c.62-19142G= (n.62-19142G=)
c.-120+4197G= (n.-120+4197G=)
10g.89247540C>GCA377518446LIPAc.109G>C (p.Val37Leu)
c.62-19142G>C (n.62-19142G>C)
c.-120+4197G>C (n.-120+4197G>C)
10g.89247540C>TCA211323748LIPAc.109G>A (p.Val37Met)
c.62-19142G>A (n.62-19142G>A)
c.-120+4197G>A (n.-120+4197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247541A>CCA377518447LIPAc.108T>G (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>G (n.62-19143T>G)
c.-120+4196T>G (n.-120+4196T>G)
10g.89247541A>GCA470737397LIPAc.108T>C (p.Asn36=)
c.62-19143T>C (n.62-19143T>C)
c.-120+4196T>C (n.-120+4196T>C)
10g.89247541A>TCA377518448LIPAc.108T>A (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>A (n.62-19143T>A)
c.-120+4196T>A (n.-120+4196T>A)
10g.89247542T>ACA377518449LIPAc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.62-19144A>T (n.62-19144A>T)
c.-120+4195A>T (n.-120+4195A>T)
10g.89247542T>CCA377518450LIPAc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.62-19144A>G (n.62-19144A>G)
c.-120+4195A>G (n.-120+4195A>G)
 gnomAD v4
10g.89247542T>GCA377518451LIPAc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.62-19144A>C (n.62-19144A>C)
c.-120+4195A>C (n.-120+4195A>C)
10g.89247543dupCA2610082108LIPAc.107dup (p.Asn36LysfsTer4)
c.62-19144dup (n.62-19144dup)
c.-120+4195dup (n.-120+4195dup)
 gnomAD v4
10g.89247543T>ACA377518452LIPAc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.62-19145A>T (n.62-19145A>T)
c.-120+4194A>T (n.-120+4194A>T)
10g.89247543T>CCA377518453LIPAc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.62-19145A>G (n.62-19145A>G)
c.-120+4194A>G (n.-120+4194A>G)
10g.89247543T>GCA377518454LIPAc.106A>C (p.Asn36His)
c.62-19145A>C (n.62-19145A>C)
c.-120+4194A>C (n.-120+4194A>C)
10g.89247544C>ACA377518455LIPAc.105G>T (p.Met35Ile)
c.62-19146G>T (n.62-19146G>T)
c.-120+4193G>T (n.-120+4193G>T)
10g.89247544C=CA1926748079LIPAc.105G= (p.Met35=)
c.62-19146G= (n.62-19146G=)
c.-120+4193G= (n.-120+4193G=)
10g.89247544C>GCA377518456LIPAc.105G>C (p.Met35Ile)
c.62-19146G>C (n.62-19146G>C)
c.-120+4193G>C (n.-120+4193G>C)
 gnomAD v4
10g.89247544C>TCA5593826LIPAc.105G>A (p.Met35Ile)
c.62-19146G>A (n.62-19146G>A)
c.-120+4193G>A (n.-120+4193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.89247545A=CA1926748080LIPAc.104T= (p.Met35=)
c.62-19147T= (n.62-19147T=)
c.-120+4192T= (n.-120+4192T=)
10g.89247545A>CCA377518457LIPAc.104T>G (p.Met35Arg)
c.62-19147T>G (n.62-19147T>G)
c.-120+4192T>G (n.-120+4192T>G)
10g.89247545A>GCA5593827LIPAc.104T>C (p.Met35Thr)
c.62-19147T>C (n.62-19147T>C)
c.-120+4192T>C (n.-120+4192T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247545A>TCA377518458LIPAc.104T>A (p.Met35Lys)
c.62-19147T>A (n.62-19147T>A)
c.-120+4192T>A (n.-120+4192T>A)
 gnomAD v4
10g.89247546T>ACA377518459LIPAc.103A>T (p.Met35Leu)
c.62-19148A>T (n.62-19148A>T)
c.-120+4191A>T (n.-120+4191A>T)
10g.89247546T>CCA211323756LIPAc.103A>G (p.Met35Val)
c.62-19148A>G (n.62-19148A>G)
c.-120+4191A>G (n.-120+4191A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247546T>GCA377518460LIPAc.103A>C (p.Met35Leu)
c.62-19148A>C (n.62-19148A>C)
c.-120+4191A>C (n.-120+4191A>C)
10g.89247546T=CA1926748081LIPAc.103A= (p.Met35=)
c.62-19148A= (n.62-19148A=)
c.-120+4191A= (n.-120+4191A=)
10g.89247547G>ACA470737398LIPAc.102C>T (p.Asn34=)
c.62-19149C>T (n.62-19149C>T)
c.-120+4190C>T (n.-120+4190C>T)
 gnomAD v4
10g.89247547G>CCA377518462LIPAc.102C>G (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>G (n.62-19149C>G)
c.-120+4190C>G (n.-120+4190C>G)
10g.89247547G>TCA377518461LIPAc.102C>A (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>A (n.62-19149C>A)
c.-120+4190C>A (n.-120+4190C>A)
 gnomAD v4
10g.89247548T>ACA377518463LIPAc.101A>T (p.Asn34Ile)
c.62-19150A>T (n.62-19150A>T)
c.-120+4189A>T (n.-120+4189A>T)
10g.89247548T>CCA377518464LIPAc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.62-19150A>G (n.62-19150A>G)
c.-120+4189A>G (n.-120+4189A>G)
10g.89247548T>GCA377518465LIPAc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.62-19150A>C (n.62-19150A>C)
c.-120+4189A>C (n.-120+4189A>C)
10g.89247549T>ACA377518466LIPAc.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.62-19151A>T (n.62-19151A>T)
c.-120+4188A>T (n.-120+4188A>T)
10g.89247549T>CCA377518467LIPAc.100A>G (p.Asn34Asp)
c.62-19151A>G (n.62-19151A>G)
c.-120+4188A>G (n.-120+4188A>G)
10g.89247549T>GCA377518468LIPAc.100A>C (p.Asn34His)
c.62-19151A>C (n.62-19151A>C)
c.-120+4188A>C (n.-120+4188A>C)
10g.89247550T>ACA470737399LIPAc.99A>T (p.Thr33=)
c.62-19152A>T (n.62-19152A>T)
c.-120+4187A>T (n.-120+4187A>T)
10g.89247550T>CCA470737400LIPAc.99A>G (p.Thr33=)
c.62-19152A>G (n.62-19152A>G)
c.-120+4187A>G (n.-120+4187A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.89247550T>GCA470737401LIPAc.99A>C (p.Thr33=)
c.62-19152A>C (n.62-19152A>C)
c.-120+4187A>C (n.-120+4187A>C)
10g.89247551G>ACA377518469LIPAc.98C>T (p.Thr33Ile)
c.62-19153C>T (n.62-19153C>T)
c.-120+4186C>T (n.-120+4186C>T)
10g.89247551G>CCA377518471LIPAc.98C>G (p.Thr33Arg)
c.62-19153C>G (n.62-19153C>G)
c.-120+4186C>G (n.-120+4186C>G)
10g.89247551G>TCA377518470LIPAc.98C>A (p.Thr33Lys)
c.62-19153C>A (n.62-19153C>A)
c.-120+4186C>A (n.-120+4186C>A)
 gnomAD v4
10g.89247552T>ACA377518472LIPAc.97A>T (p.Thr33Ser)
c.62-19154A>T (n.62-19154A>T)
c.-120+4185A>T (n.-120+4185A>T)
10g.89247552T>CCA377518473LIPAc.97A>G (p.Thr33Ala)
c.62-19154A>G (n.62-19154A>G)
c.-120+4185A>G (n.-120+4185A>G)
10g.89247552T>GCA377518474LIPAc.97A>C (p.Thr33Pro)
c.62-19154A>C (n.62-19154A>C)
c.-120+4185A>C (n.-120+4185A>C)
10g.89247553T>ACA377518475LIPAc.96A>T (p.Glu32Asp)
c.62-19155A>T (n.62-19155A>T)
c.-120+4184A>T (n.-120+4184A>T)
10g.89247553T>CCA470737402LIPAc.96A>G (p.Glu32=)
c.62-19155A>G (n.62-19155A>G)
c.-120+4184A>G (n.-120+4184A>G)
10g.89247553T>GCA377518476LIPAc.96A>C (p.Glu32Asp)
c.62-19155A>C (n.62-19155A>C)
c.-120+4184A>C (n.-120+4184A>C)
10g.89247554T>ACA377518477LIPAc.95A>T (p.Glu32Val)
c.62-19156A>T (n.62-19156A>T)
c.-120+4183A>T (n.-120+4183A>T)
10g.89247554T>CCA377518478LIPAc.95A>G (p.Glu32Gly)
c.62-19156A>G (n.62-19156A>G)
c.-120+4183A>G (n.-120+4183A>G)
10g.89247554T>GCA377518479LIPAc.95A>C (p.Glu32Ala)
c.62-19156A>C (n.62-19156A>C)
c.-120+4183A>C (n.-120+4183A>C)
10g.89247555C>ACA377518480LIPAc.94G>T (p.Glu32Ter)
c.62-19157G>T (n.62-19157G>T)
c.-120+4182G>T (n.-120+4182G>T)
10g.89247555C>GCA377518481LIPAc.94G>C (p.Glu32Gln)
c.62-19157G>C (n.62-19157G>C)
c.-120+4182G>C (n.-120+4182G>C)
10g.89247555C>TCA377518482LIPAc.94G>A (p.Glu32Lys)
c.62-19157G>A (n.62-19157G>A)
c.-120+4182G>A (n.-120+4182G>A)
10g.89247556A=CA1926748082LIPAc.93T= (p.Pro31=)
c.62-19158T= (n.62-19158T=)
c.-120+4181T= (n.-120+4181T=)
10g.89247556A>CCA470737403LIPAc.93T>G (p.Pro31=)
c.62-19158T>G (n.62-19158T>G)
c.-120+4181T>G (n.-120+4181T>G)
10g.89247556A>GCA5593828LIPAc.93T>C (p.Pro31=)
c.62-19158T>C (n.62-19158T>C)
c.-120+4181T>C (n.-120+4181T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247556A>TCA470737404LIPAc.93T>A (p.Pro31=)
c.62-19158T>A (n.62-19158T>A)
c.-120+4181T>A (n.-120+4181T>A)
10g.89247557G>ACA377518484LIPAc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.62-19159C>T (n.62-19159C>T)
c.-120+4180C>T (n.-120+4180C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247557G>CCA5593829LIPAc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.62-19159C>G (n.62-19159C>G)
c.-120+4180C>G (n.-120+4180C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247557G=CA1926748083LIPAc.92C= (p.Pro31=)
c.62-19159C= (n.62-19159C=)
c.-120+4180C= (n.-120+4180C=)
10g.89247557G>TCA377518483LIPAc.92C>A (p.Pro31His)
c.62-19159C>A (n.62-19159C>A)
c.-120+4180C>A (n.-120+4180C>A)
10g.89247558G>ACA377518487LIPAc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.62-19160C>T (n.62-19160C>T)
c.-120+4179C>T (n.-120+4179C>T)
10g.89247558G>CCA377518485LIPAc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.62-19160C>G (n.62-19160C>G)
c.-120+4179C>G (n.-120+4179C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247558G=CA1926748084LIPAc.91C= (p.Pro31=)
c.62-19160C= (n.62-19160C=)
c.-120+4179C= (n.-120+4179C=)
10g.89247558G>TCA377518486LIPAc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.62-19160C>A (n.62-19160C>A)
c.-120+4179C>A (n.-120+4179C>A)
10g.89247559A>CCA377518488LIPAc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.62-19161T>G (n.62-19161T>G)
c.-120+4178T>G (n.-120+4178T>G)
10g.89247559A>GCA470737405LIPAc.90T>C (p.Asp30=)
c.62-19161T>C (n.62-19161T>C)
c.-120+4178T>C (n.-120+4178T>C)
10g.89247559A>TCA377518489LIPAc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.62-19161T>A (n.62-19161T>A)
c.-120+4178T>A (n.-120+4178T>A)
10g.89247560T>ACA377518490LIPAc.89A>T (p.Asp30Val)
c.62-19162A>T (n.62-19162A>T)
c.-120+4177A>T (n.-120+4177A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247560T>CCA377518491LIPAc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.62-19162A>G (n.62-19162A>G)
c.-120+4177A>G (n.-120+4177A>G)
10g.89247560T>GCA377518492LIPAc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.62-19162A>C (n.62-19162A>C)
c.-120+4177A>C (n.-120+4177A>C)
10g.89247560T=CA1926748085LIPAc.89A= (p.Asp30=)
c.62-19162A= (n.62-19162A=)
c.-120+4177A= (n.-120+4177A=)
10g.89247561C>ACA377518493LIPAc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.62-19163G>T (n.62-19163G>T)
c.-120+4176G>T (n.-120+4176G>T)
10g.89247561C>GCA377518494LIPAc.88G>C (p.Asp30His)
c.62-19163G>C (n.62-19163G>C)
c.-120+4176G>C (n.-120+4176G>C)
10g.89247561C>TCA377518495LIPAc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.62-19163G>A (n.62-19163G>A)
c.-120+4176G>A (n.-120+4176G>A)
10g.89247562C>ACA470737406LIPAc.87G>T (p.Val29=)
c.62-19164G>T (n.62-19164G>T)
c.-120+4175G>T (n.-120+4175G>T)
10g.89247562C>GCA470737407LIPAc.87G>C (p.Val29=)
c.62-19164G>C (n.62-19164G>C)
c.-120+4175G>C (n.-120+4175G>C)
10g.89247562C>TCA470737408LIPAc.87G>A (p.Val29=)
c.62-19164G>A (n.62-19164G>A)
c.-120+4175G>A (n.-120+4175G>A)
10g.89247563A>CCA377518496LIPAc.86T>G (p.Val29Gly)
c.62-19165T>G (n.62-19165T>G)
c.-120+4174T>G (n.-120+4174T>G)
10g.89247563A>GCA377518497LIPAc.86T>C (p.Val29Ala)
c.62-19165T>C (n.62-19165T>C)
c.-120+4174T>C (n.-120+4174T>C)
10g.89247563A>TCA377518498LIPAc.86T>A (p.Val29Glu)
c.62-19165T>A (n.62-19165T>A)
c.-120+4174T>A (n.-120+4174T>A)
10g.89247564C>ACA211323771LIPAc.85G>T (p.Val29Leu)
c.62-19166G>T (n.62-19166G>T)
c.-120+4173G>T (n.-120+4173G>T)
 dbSNP
10g.89247564C=CA1926748086LIPAc.85G= (p.Val29=)
c.62-19166G= (n.62-19166G=)
c.-120+4173G= (n.-120+4173G=)
10g.89247564C>GCA377518499LIPAc.85G>C (p.Val29Leu)
c.62-19166G>C (n.62-19166G>C)
c.-120+4173G>C (n.-120+4173G>C)
10g.89247564C>TCA377518500LIPAc.85G>A (p.Val29Met)
c.62-19166G>A (n.62-19166G>A)
c.-120+4173G>A (n.-120+4173G>A)
10g.89247565A>CCA470737409LIPAc.84T>G (p.Ala28=)
c.62-19167T>G (n.62-19167T>G)
c.-120+4172T>G (n.-120+4172T>G)
10g.89247565A>GCA470737410LIPAc.84T>C (p.Ala28=)
c.62-19167T>C (n.62-19167T>C)
c.-120+4172T>C (n.-120+4172T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.89247565A>TCA470737411LIPAc.84T>A (p.Ala28=)
c.62-19167T>A (n.62-19167T>A)
c.-120+4172T>A (n.-120+4172T>A)
10g.89247566G>ACA377518501LIPAc.83C>T (p.Ala28Val)
c.62-19168C>T (n.62-19168C>T)
c.-120+4171C>T (n.-120+4171C>T)
10g.89247566G>CCA377518502LIPAc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.62-19168C>G (n.62-19168C>G)
c.-120+4171C>G (n.-120+4171C>G)
10g.89247566G>TCA377518503LIPAc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.62-19168C>A (n.62-19168C>A)
c.-120+4171C>A (n.-120+4171C>A)
 gnomAD v4
10g.89247567C>ACA377518504LIPAc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.62-19169G>T (n.62-19169G>T)
c.-120+4170G>T (n.-120+4170G>T)
10g.89247567C>GCA377518505LIPAc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.62-19169G>C (n.62-19169G>C)
c.-120+4170G>C (n.-120+4170G>C)
10g.89247567C>TCA377518506LIPAc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.62-19169G>A (n.62-19169G>A)
c.-120+4170G>A (n.-120+4170G>A)
10g.89247568T>ACA470737413LIPAc.81A>T (p.Thr27=)
c.62-19170A>T (n.62-19170A>T)
c.-120+4169A>T (n.-120+4169A>T)
10g.89247568T>CCA470737414LIPAc.81A>G (p.Thr27=)
c.62-19170A>G (n.62-19170A>G)
c.-120+4169A>G (n.-120+4169A>G)
10g.89247568T>GCA470737412LIPAc.81A>C (p.Thr27=)
c.62-19170A>C (n.62-19170A>C)
c.-120+4169A>C (n.-120+4169A>C)
10g.89247569G>ACA377518507LIPAc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.62-19171C>T (n.62-19171C>T)
c.-120+4168C>T (n.-120+4168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247569G>CCA377518508LIPAc.80C>G (p.Thr27Arg)
c.62-19171C>G (n.62-19171C>G)
c.-120+4168C>G (n.-120+4168C>G)
10g.89247569G=CA1926748087LIPAc.80C= (p.Thr27=)
c.62-19171C= (n.62-19171C=)
c.-120+4168C= (n.-120+4168C=)
10g.89247569G>TCA377518509LIPAc.80C>A (p.Thr27Lys)
c.62-19171C>A (n.62-19171C>A)
c.-120+4168C>A (n.-120+4168C>A)
 gnomAD v4
10g.89247570T>ACA377518510LIPAc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.62-19172A>T (n.62-19172A>T)
c.-120+4167A>T (n.-120+4167A>T)
10g.89247570T>CCA377518511LIPAc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.62-19172A>G (n.62-19172A>G)
c.-120+4167A>G (n.-120+4167A>G)
 gnomAD v4
10g.89247570T>GCA377518512LIPAc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.62-19172A>C (n.62-19172A>C)
c.-120+4167A>C (n.-120+4167A>C)

Number of alleles fetched