Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247466C= | CA1926748044 | LIPA | c.111+72G= (n.111+72G=) c.62-19068G= (n.62-19068G=) c.-120+4271G= (n.-120+4271G=) | |
10 | g.89247466C>G | CA211323723 | LIPA | c.111+72G>C (n.111+72G>C) c.62-19068G>C (n.62-19068G>C) c.-120+4271G>C (n.-120+4271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247466C>T | CA1926748043 | LIPA | c.111+72G>A (n.111+72G>A) c.62-19068G>A (n.62-19068G>A) c.-120+4271G>A (n.-120+4271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247468T>A | CA2610082040 | LIPA | c.111+70A>T (n.111+70A>T) c.62-19070A>T (n.62-19070A>T) c.-120+4269A>T (n.-120+4269A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247469C>A | CA2610082041 | LIPA | c.111+69G>T (n.111+69G>T) c.62-19071G>T (n.62-19071G>T) c.-120+4268G>T (n.-120+4268G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247471T>C | CA1926748046 | LIPA | c.111+67A>G (n.111+67A>G) c.62-19073A>G (n.62-19073A>G) c.-120+4266A>G (n.-120+4266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247471T= | CA1926748045 | LIPA | c.111+67A= (n.111+67A=) c.62-19073A= (n.62-19073A=) c.-120+4266A= (n.-120+4266A=) | |
10 | g.89247472G>A | CA2610082045 | LIPA | c.111+66C>T (n.111+66C>T) c.62-19074C>T (n.62-19074C>T) c.-120+4265C>T (n.-120+4265C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247472G>T | CA2610082043 | LIPA | c.111+66C>A (n.111+66C>A) c.62-19074C>A (n.62-19074C>A) c.-120+4265C>A (n.-120+4265C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247473T>C | CA211323728 | LIPA | c.111+65A>G (n.111+65A>G) c.62-19075A>G (n.62-19075A>G) c.-120+4264A>G (n.-120+4264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247473T= | CA1926748047 | LIPA | c.111+65A= (n.111+65A=) c.62-19075A= (n.62-19075A=) c.-120+4264A= (n.-120+4264A=) | |
10 | g.89247475G>A | CA2610082049 | LIPA | c.111+63C>T (n.111+63C>T) c.62-19077C>T (n.62-19077C>T) c.-120+4262C>T (n.-120+4262C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247475G>T | CA2610082050 | LIPA | c.111+63C>A (n.111+63C>A) c.62-19077C>A (n.62-19077C>A) c.-120+4262C>A (n.-120+4262C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247476C>T | CA2610082051 | LIPA | c.111+62G>A (n.111+62G>A) c.62-19078G>A (n.62-19078G>A) c.-120+4261G>A (n.-120+4261G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>A | CA2610082052 | LIPA | c.111+60G>T (n.111+60G>T) c.62-19080G>T (n.62-19080G>T) c.-120+4259G>T (n.-120+4259G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>T | CA2574617133 | LIPA | c.111+60G>A (n.111+60G>A) c.62-19080G>A (n.62-19080G>A) c.-120+4259G>A (n.-120+4259G>A) | |
10 | g.89247479A>T | CA2610082054 | LIPA | c.111+59T>A (n.111+59T>A) c.62-19081T>A (n.62-19081T>A) c.-120+4258T>A (n.-120+4258T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247480C>A | CA2610082055 | LIPA | c.111+58G>T (n.111+58G>T) c.62-19082G>T (n.62-19082G>T) c.-120+4257G>T (n.-120+4257G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247481A= | CA1926748048 | LIPA | c.111+57T= (n.111+57T=) c.62-19083T= (n.62-19083T=) c.-120+4256T= (n.-120+4256T=) | |
10 | g.89247481A>G | CA669697253 | LIPA | c.111+57T>C (n.111+57T>C) c.62-19083T>C (n.62-19083T>C) c.-120+4256T>C (n.-120+4256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247482T>A | CA2610082057 | LIPA | c.111+56A>T (n.111+56A>T) c.62-19084A>T (n.62-19084A>T) c.-120+4255A>T (n.-120+4255A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247482T= | CA1926748049 | LIPA | c.111+56A= (n.111+56A=) c.62-19084A= (n.62-19084A=) c.-120+4255A= (n.-120+4255A=) | |
10 | g.89247483A>G | CA2610082061 | LIPA | c.111+55T>C (n.111+55T>C) c.62-19085T>C (n.62-19085T>C) c.-120+4254T>C (n.-120+4254T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247484dup | CA594955007 | LIPA | c.111+55dup (n.111+55dup) c.62-19085dup (n.62-19085dup) c.-120+4254dup (n.-120+4254dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247484A>T | CA2610082062 | LIPA | c.111+54T>A (n.111+54T>A) c.62-19086T>A (n.62-19086T>A) c.-120+4253T>A (n.-120+4253T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247485C>A | CA2610082064 | LIPA | c.111+53G>T (n.111+53G>T) c.62-19087G>T (n.62-19087G>T) c.-120+4252G>T (n.-120+4252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247486T>A | CA2788926370 | LIPA | c.111+52A>T (n.111+52A>T) c.62-19088A>T (n.62-19088A>T) c.-120+4251A>T (n.-120+4251A>T) | |
10 | g.89247486T>C | CA211323729 | LIPA | c.111+52A>G (n.111+52A>G) c.62-19088A>G (n.62-19088A>G) c.-120+4251A>G (n.-120+4251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247486T= | CA1926748050 | LIPA | c.111+52A= (n.111+52A=) c.62-19088A= (n.62-19088A=) c.-120+4251A= (n.-120+4251A=) | |
10 | g.89247487G>A | CA2610082068 | LIPA | c.111+51C>T (n.111+51C>T) c.62-19089C>T (n.62-19089C>T) c.-120+4250C>T (n.-120+4250C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247487G>T | CA2610082069 | LIPA | c.111+51C>A (n.111+51C>A) c.62-19089C>A (n.62-19089C>A) c.-120+4250C>A (n.-120+4250C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247488G>C | CA5593817 | LIPA | c.111+50C>G (n.111+50C>G) c.62-19090C>G (n.62-19090C>G) c.-120+4249C>G (n.-120+4249C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247488G= | CA1926748051 | LIPA | c.111+50C= (n.111+50C=) c.62-19090C= (n.62-19090C=) c.-120+4249C= (n.-120+4249C=) | |
10 | g.89247488G>T | CA2610082075 | LIPA | c.111+50C>A (n.111+50C>A) c.62-19090C>A (n.62-19090C>A) c.-120+4249C>A (n.-120+4249C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247491C>A | CA2610082077 | LIPA | c.111+47G>T (n.111+47G>T) c.62-19093G>T (n.62-19093G>T) c.-120+4246G>T (n.-120+4246G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247491C= | CA1926748053 | LIPA | c.111+47G= (n.111+47G=) c.62-19093G= (n.62-19093G=) c.-120+4246G= (n.-120+4246G=) | |
10 | g.89247491C>T | CA1926748054 | LIPA | c.111+47G>A (n.111+47G>A) c.62-19093G>A (n.62-19093G>A) c.-120+4246G>A (n.-120+4246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247491_89247492delinsCG | CA1926748052 | LIPA | c.111+46_111+47delinsCG (n.111+46_111+47delinsCG) c.62-19094_62-19093delinsCG (n.62-19094_62-19093delinsCG) c.-120+4245_-120+4246delinsCG (n.-120+4245_-120+4246delinsCG) | |
10 | g.89247492G>A | CA5593818 | LIPA | c.111+46C>T (n.111+46C>T) c.62-19094C>T (n.62-19094C>T) c.-120+4245C>T (n.-120+4245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247492G>C | CA930996148 | LIPA | c.111+46C>G (n.111+46C>G) c.62-19094C>G (n.62-19094C>G) c.-120+4245C>G (n.-120+4245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247492G= | CA1926748055 | LIPA | c.111+46C= (n.111+46C=) c.62-19094C= (n.62-19094C=) c.-120+4245C= (n.-120+4245C=) | |
10 | g.89247492G>T | CA2574617134 | LIPA | c.111+46C>A (n.111+46C>A) c.62-19094C>A (n.62-19094C>A) c.-120+4245C>A (n.-120+4245C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247495del | CA669697268 | LIPA | c.111+46del (n.111+46del) c.62-19094del (n.62-19094del) c.-120+4245del (n.-120+4245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247493G>A | CA669697278 | LIPA | c.111+45C>T (n.111+45C>T) c.62-19095C>T (n.62-19095C>T) c.-120+4244C>T (n.-120+4244C>T) | dbSNP |
10 | g.89247493G= | CA1926748056 | LIPA | c.111+45C= (n.111+45C=) c.62-19095C= (n.62-19095C=) c.-120+4244C= (n.-120+4244C=) | |
10 | g.89247493G>T | CA2574617135 | LIPA | c.111+45C>A (n.111+45C>A) c.62-19095C>A (n.62-19095C>A) c.-120+4244C>A (n.-120+4244C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247494G>T | CA2574617136 | LIPA | c.111+44C>A (n.111+44C>A) c.62-19096C>A (n.62-19096C>A) c.-120+4243C>A (n.-120+4243C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247495G>T | CA2574617137 | LIPA | c.111+43C>A (n.111+43C>A) c.62-19097C>A (n.62-19097C>A) c.-120+4242C>A (n.-120+4242C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247500_89247503del | CA2610082082 | LIPA | c.111+37_111+40del (n.111+37_111+40del) c.62-19103_62-19100del (n.62-19103_62-19100del) c.-120+4236_-120+4239del (n.-120+4236_-120+4239del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247499T>A | CA930996150 | LIPA | c.111+39A>T (n.111+39A>T) c.62-19101A>T (n.62-19101A>T) c.-120+4238A>T (n.-120+4238A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247499T>C | CA594955008 | LIPA | c.111+39A>G (n.111+39A>G) c.62-19101A>G (n.62-19101A>G) c.-120+4238A>G (n.-120+4238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247499T= | CA1926748057 | LIPA | c.111+39A= (n.111+39A=) c.62-19101A= (n.62-19101A=) c.-120+4238A= (n.-120+4238A=) | |
10 | g.89247501G= | CA1926748058 | LIPA | c.111+37C= (n.111+37C=) c.62-19103C= (n.62-19103C=) c.-120+4236C= (n.-120+4236C=) | |
10 | g.89247501G>T | CA5593819 | LIPA | c.111+37C>A (n.111+37C>A) c.62-19103C>A (n.62-19103C>A) c.-120+4236C>A (n.-120+4236C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247502A>T | CA2610082084 | LIPA | c.111+36T>A (n.111+36T>A) c.62-19104T>A (n.62-19104T>A) c.-120+4235T>A (n.-120+4235T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247503T>C | CA5593820 | LIPA | c.111+35A>G (n.111+35A>G) c.62-19105A>G (n.62-19105A>G) c.-120+4234A>G (n.-120+4234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247503T>G | CA1926748060 | LIPA | c.111+35A>C (n.111+35A>C) c.62-19105A>C (n.62-19105A>C) c.-120+4234A>C (n.-120+4234A>C) | dbSNP |
10 | g.89247503T= | CA1926748059 | LIPA | c.111+35A= (n.111+35A=) c.62-19105A= (n.62-19105A=) c.-120+4234A= (n.-120+4234A=) | |
10 | g.89247504G>T | CA2610082088 | LIPA | c.111+34C>A (n.111+34C>A) c.62-19106C>A (n.62-19106C>A) c.-120+4233C>A (n.-120+4233C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247505C>A | CA930996153 | LIPA | c.111+33G>T (n.111+33G>T) c.62-19107G>T (n.62-19107G>T) c.-120+4232G>T (n.-120+4232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247505C= | CA1926748061 | LIPA | c.111+33G= (n.111+33G=) c.62-19107G= (n.62-19107G=) c.-120+4232G= (n.-120+4232G=) | |
10 | g.89247507T>C | CA2557632161 | LIPA | c.111+31A>G (n.111+31A>G) c.62-19109A>G (n.62-19109A>G) c.-120+4230A>G (n.-120+4230A>G) | |
10 | g.89247510T>C | CA1926748063 | LIPA | c.111+28A>G (n.111+28A>G) c.62-19112A>G (n.62-19112A>G) c.-120+4227A>G (n.-120+4227A>G) | dbSNP |
10 | g.89247510T= | CA1926748062 | LIPA | c.111+28A= (n.111+28A=) c.62-19112A= (n.62-19112A=) c.-120+4227A= (n.-120+4227A=) | |
10 | g.89247511A>T | CA2574617139 | LIPA | c.111+27T>A (n.111+27T>A) c.62-19113T>A (n.62-19113T>A) c.-120+4226T>A (n.-120+4226T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247514del | CA2574617138 | LIPA | c.111+27del (n.111+27del) c.62-19113del (n.62-19113del) c.-120+4226del (n.-120+4226del) | |
10 | g.89247512A>G | CA2610082093 | LIPA | c.111+26T>C (n.111+26T>C) c.62-19114T>C (n.62-19114T>C) c.-120+4225T>C (n.-120+4225T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247514A>G | CA2555340399 | LIPA | c.111+24T>C (n.111+24T>C) c.62-19116T>C (n.62-19116T>C) c.-120+4223T>C (n.-120+4223T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247515G>C | CA5593821 | LIPA | c.111+23C>G (n.111+23C>G) c.62-19117C>G (n.62-19117C>G) c.-120+4222C>G (n.-120+4222C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247515G= | CA1926748064 | LIPA | c.111+23C= (n.111+23C=) c.62-19117C= (n.62-19117C=) c.-120+4222C= (n.-120+4222C=) | |
10 | g.89247515G>T | CA2574617140 | LIPA | c.111+23C>A (n.111+23C>A) c.62-19117C>A (n.62-19117C>A) c.-120+4222C>A (n.-120+4222C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247518C= | CA1926748065 | LIPA | c.111+20G= (n.111+20G=) c.62-19120G= (n.62-19120G=) c.-120+4219G= (n.-120+4219G=) | |
10 | g.89247518C>T | CA5593822 | LIPA | c.111+20G>A (n.111+20G>A) c.62-19120G>A (n.62-19120G>A) c.-120+4219G>A (n.-120+4219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247519A>G | CA2573146025 | LIPA | c.111+19T>C (n.111+19T>C) c.62-19121T>C (n.62-19121T>C) c.-120+4218T>C (n.-120+4218T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.89247519A>T | CA2574617141 | LIPA | c.111+19T>A (n.111+19T>A) c.62-19121T>A (n.62-19121T>A) c.-120+4218T>A (n.-120+4218T>A) | ClinVar |
10 | g.89247520T>A | CA2610082099 | LIPA | c.111+18A>T (n.111+18A>T) c.62-19122A>T (n.62-19122A>T) c.-120+4217A>T (n.-120+4217A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247520T>C | CA1926748067 | LIPA | c.111+18A>G (n.111+18A>G) c.62-19122A>G (n.62-19122A>G) c.-120+4217A>G (n.-120+4217A>G) | dbSNP |
10 | g.89247520T= | CA1926748066 | LIPA | c.111+18A= (n.111+18A=) c.62-19122A= (n.62-19122A=) c.-120+4217A= (n.-120+4217A=) | |
10 | g.89247522A= | CA1926748069 | LIPA | c.111+16T= (n.111+16T=) c.62-19124T= (n.62-19124T=) c.-120+4215T= (n.-120+4215T=) | |
10 | g.89247522A>G | CA1926748068 | LIPA | c.111+16T>C (n.111+16T>C) c.62-19124T>C (n.62-19124T>C) c.-120+4215T>C (n.-120+4215T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247526dup | CA2610082100 | LIPA | c.111+14dup (n.111+14dup) c.62-19126dup (n.62-19126dup) c.-120+4213dup (n.-120+4213dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89247525T>C | CA5593823 | LIPA | c.111+13A>G (n.111+13A>G) c.62-19127A>G (n.62-19127A>G) c.-120+4212A>G (n.-120+4212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247525T= | CA1926748070 | LIPA | c.111+13A= (n.111+13A=) c.62-19127A= (n.62-19127A=) c.-120+4212A= (n.-120+4212A=) | |
10 | g.89247527G>T | CA2610082101 | LIPA | c.111+11C>A (n.111+11C>A) c.62-19129C>A (n.62-19129C>A) c.-120+4210C>A (n.-120+4210C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247530A>G | CA2697558647 | LIPA | c.111+8T>C (n.111+8T>C) c.62-19132T>C (n.62-19132T>C) c.-120+4207T>C (n.-120+4207T>C) | ClinVar |
10 | g.89247531A= | CA1926748071 | LIPA | c.111+7T= (n.111+7T=) c.62-19133T= (n.62-19133T=) c.-120+4206T= (n.-120+4206T=) | |
10 | g.89247531A>G | CA5593824 | LIPA | c.111+7T>C (n.111+7T>C) c.62-19133T>C (n.62-19133T>C) c.-120+4206T>C (n.-120+4206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247532A= | CA1926748072 | LIPA | c.111+6T= (n.111+6T=) c.62-19134T= (n.62-19134T=) c.-120+4205T= (n.-120+4205T=) | |
10 | g.89247532A>G | CA669697313 | LIPA | c.111+6T>C (n.111+6T>C) c.62-19134T>C (n.62-19134T>C) c.-120+4205T>C (n.-120+4205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247534_89247537del | CA2574617142 | LIPA | c.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del) c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del) c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del) | |
10 | g.89247533C= | CA1926748073 | LIPA | c.111+5G= (n.111+5G=) c.62-19135G= (n.62-19135G=) c.-120+4204G= (n.-120+4204G=) | |
10 | g.89247533C>G | CA669697316 | LIPA | c.111+5G>C (n.111+5G>C) c.62-19135G>C (n.62-19135G>C) c.-120+4204G>C (n.-120+4204G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247535T>C | CA2610082102 | LIPA | c.111+3A>G (n.111+3A>G) c.62-19137A>G (n.62-19137A>G) c.-120+4202A>G (n.-120+4202A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247535T= | CA1926748074 | LIPA | c.111+3A= (n.111+3A=) c.62-19137A= (n.62-19137A=) c.-120+4202A= (n.-120+4202A=) | |
10 | g.89247536A= | CA1926748076 | LIPA | c.111+2T= (n.111+2T=) c.62-19138T= (n.62-19138T=) c.-120+4201T= (n.-120+4201T=) | |
10 | g.89247536A>C | CA377518437 | LIPA | c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.62-19138T>G (n.62-19138T>G) c.-120+4201T>G (n.-120+4201T>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.89247536A>G | CA377518438 | LIPA | c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.62-19138T>C (n.62-19138T>C) c.-120+4201T>C (n.-120+4201T>C) | |
10 | g.89247536A>T | CA377518439 | LIPA | c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.62-19138T>A (n.62-19138T>A) c.-120+4201T>A (n.-120+4201T>A) | |
10 | g.89247536dup | CA1926748075 | LIPA | c.111+2dup (n.111+2dup) c.62-19138dup (n.62-19138dup) c.-120+4201dup (n.-120+4201dup) | dbSNP |
10 | g.89247537C>A | CA377518440 | LIPA | c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.62-19139G>T (n.62-19139G>T) c.-120+4200G>T (n.-120+4200G>T) | |
10 | g.89247537C= | CA1926748077 | LIPA | c.111+1G= (n.111+1G=) c.62-19139G= (n.62-19139G=) c.-120+4200G= (n.-120+4200G=) | |
10 | g.89247537C>G | CA377518441 | LIPA | c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.62-19139G>C (n.62-19139G>C) c.-120+4200G>C (n.-120+4200G>C) | |
10 | g.89247537C>T | CA5593825 | LIPA | c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.62-19139G>A (n.62-19139G>A) c.-120+4200G>A (n.-120+4200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247538C>A | CA470737394 | LIPA | c.111G>T (p.Val37=) c.62-19140G>T (n.62-19140G>T) c.-120+4199G>T (n.-120+4199G>T) | |
10 | g.89247538C>G | CA470737395 | LIPA | c.111G>C (p.Val37=) c.62-19140G>C (n.62-19140G>C) c.-120+4199G>C (n.-120+4199G>C) | |
10 | g.89247538C>T | CA470737396 | LIPA | c.111G>A (p.Val37=) c.62-19140G>A (n.62-19140G>A) c.-120+4199G>A (n.-120+4199G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247539A>C | CA377518444 | LIPA | c.110T>G (p.Val37Gly) c.62-19141T>G (n.62-19141T>G) c.-120+4198T>G (n.-120+4198T>G) | |
10 | g.89247539A>G | CA377518442 | LIPA | c.110T>C (p.Val37Ala) c.62-19141T>C (n.62-19141T>C) c.-120+4198T>C (n.-120+4198T>C) | |
10 | g.89247539A>T | CA377518443 | LIPA | c.110T>A (p.Val37Glu) c.62-19141T>A (n.62-19141T>A) c.-120+4198T>A (n.-120+4198T>A) | |
10 | g.89247540C>A | CA377518445 | LIPA | c.109G>T (p.Val37Leu) c.62-19142G>T (n.62-19142G>T) c.-120+4197G>T (n.-120+4197G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247540C= | CA1926748078 | LIPA | c.109G= (p.Val37=) c.62-19142G= (n.62-19142G=) c.-120+4197G= (n.-120+4197G=) | |
10 | g.89247540C>G | CA377518446 | LIPA | c.109G>C (p.Val37Leu) c.62-19142G>C (n.62-19142G>C) c.-120+4197G>C (n.-120+4197G>C) | |
10 | g.89247540C>T | CA211323748 | LIPA | c.109G>A (p.Val37Met) c.62-19142G>A (n.62-19142G>A) c.-120+4197G>A (n.-120+4197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247541A>C | CA377518447 | LIPA | c.108T>G (p.Asn36Lys) c.62-19143T>G (n.62-19143T>G) c.-120+4196T>G (n.-120+4196T>G) | |
10 | g.89247541A>G | CA470737397 | LIPA | c.108T>C (p.Asn36=) c.62-19143T>C (n.62-19143T>C) c.-120+4196T>C (n.-120+4196T>C) | |
10 | g.89247541A>T | CA377518448 | LIPA | c.108T>A (p.Asn36Lys) c.62-19143T>A (n.62-19143T>A) c.-120+4196T>A (n.-120+4196T>A) | |
10 | g.89247542T>A | CA377518449 | LIPA | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.62-19144A>T (n.62-19144A>T) c.-120+4195A>T (n.-120+4195A>T) | |
10 | g.89247542T>C | CA377518450 | LIPA | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.62-19144A>G (n.62-19144A>G) c.-120+4195A>G (n.-120+4195A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247542T>G | CA377518451 | LIPA | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.62-19144A>C (n.62-19144A>C) c.-120+4195A>C (n.-120+4195A>C) | |
10 | g.89247543dup | CA2610082108 | LIPA | c.107dup (p.Asn36LysfsTer4) c.62-19144dup (n.62-19144dup) c.-120+4195dup (n.-120+4195dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89247543T>A | CA377518452 | LIPA | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.62-19145A>T (n.62-19145A>T) c.-120+4194A>T (n.-120+4194A>T) | |
10 | g.89247543T>C | CA377518453 | LIPA | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.62-19145A>G (n.62-19145A>G) c.-120+4194A>G (n.-120+4194A>G) | |
10 | g.89247543T>G | CA377518454 | LIPA | c.106A>C (p.Asn36His) c.62-19145A>C (n.62-19145A>C) c.-120+4194A>C (n.-120+4194A>C) | |
10 | g.89247544C>A | CA377518455 | LIPA | c.105G>T (p.Met35Ile) c.62-19146G>T (n.62-19146G>T) c.-120+4193G>T (n.-120+4193G>T) | |
10 | g.89247544C= | CA1926748079 | LIPA | c.105G= (p.Met35=) c.62-19146G= (n.62-19146G=) c.-120+4193G= (n.-120+4193G=) | |
10 | g.89247544C>G | CA377518456 | LIPA | c.105G>C (p.Met35Ile) c.62-19146G>C (n.62-19146G>C) c.-120+4193G>C (n.-120+4193G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247544C>T | CA5593826 | LIPA | c.105G>A (p.Met35Ile) c.62-19146G>A (n.62-19146G>A) c.-120+4193G>A (n.-120+4193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247545A= | CA1926748080 | LIPA | c.104T= (p.Met35=) c.62-19147T= (n.62-19147T=) c.-120+4192T= (n.-120+4192T=) | |
10 | g.89247545A>C | CA377518457 | LIPA | c.104T>G (p.Met35Arg) c.62-19147T>G (n.62-19147T>G) c.-120+4192T>G (n.-120+4192T>G) | |
10 | g.89247545A>G | CA5593827 | LIPA | c.104T>C (p.Met35Thr) c.62-19147T>C (n.62-19147T>C) c.-120+4192T>C (n.-120+4192T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247545A>T | CA377518458 | LIPA | c.104T>A (p.Met35Lys) c.62-19147T>A (n.62-19147T>A) c.-120+4192T>A (n.-120+4192T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247546T>A | CA377518459 | LIPA | c.103A>T (p.Met35Leu) c.62-19148A>T (n.62-19148A>T) c.-120+4191A>T (n.-120+4191A>T) | |
10 | g.89247546T>C | CA211323756 | LIPA | c.103A>G (p.Met35Val) c.62-19148A>G (n.62-19148A>G) c.-120+4191A>G (n.-120+4191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247546T>G | CA377518460 | LIPA | c.103A>C (p.Met35Leu) c.62-19148A>C (n.62-19148A>C) c.-120+4191A>C (n.-120+4191A>C) | |
10 | g.89247546T= | CA1926748081 | LIPA | c.103A= (p.Met35=) c.62-19148A= (n.62-19148A=) c.-120+4191A= (n.-120+4191A=) | |
10 | g.89247547G>A | CA470737398 | LIPA | c.102C>T (p.Asn34=) c.62-19149C>T (n.62-19149C>T) c.-120+4190C>T (n.-120+4190C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247547G>C | CA377518462 | LIPA | c.102C>G (p.Asn34Lys) c.62-19149C>G (n.62-19149C>G) c.-120+4190C>G (n.-120+4190C>G) | |
10 | g.89247547G>T | CA377518461 | LIPA | c.102C>A (p.Asn34Lys) c.62-19149C>A (n.62-19149C>A) c.-120+4190C>A (n.-120+4190C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247548T>A | CA377518463 | LIPA | c.101A>T (p.Asn34Ile) c.62-19150A>T (n.62-19150A>T) c.-120+4189A>T (n.-120+4189A>T) | |
10 | g.89247548T>C | CA377518464 | LIPA | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.62-19150A>G (n.62-19150A>G) c.-120+4189A>G (n.-120+4189A>G) | |
10 | g.89247548T>G | CA377518465 | LIPA | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.62-19150A>C (n.62-19150A>C) c.-120+4189A>C (n.-120+4189A>C) | |
10 | g.89247549T>A | CA377518466 | LIPA | c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.62-19151A>T (n.62-19151A>T) c.-120+4188A>T (n.-120+4188A>T) | |
10 | g.89247549T>C | CA377518467 | LIPA | c.100A>G (p.Asn34Asp) c.62-19151A>G (n.62-19151A>G) c.-120+4188A>G (n.-120+4188A>G) | |
10 | g.89247549T>G | CA377518468 | LIPA | c.100A>C (p.Asn34His) c.62-19151A>C (n.62-19151A>C) c.-120+4188A>C (n.-120+4188A>C) | |
10 | g.89247550T>A | CA470737399 | LIPA | c.99A>T (p.Thr33=) c.62-19152A>T (n.62-19152A>T) c.-120+4187A>T (n.-120+4187A>T) | |
10 | g.89247550T>C | CA470737400 | LIPA | c.99A>G (p.Thr33=) c.62-19152A>G (n.62-19152A>G) c.-120+4187A>G (n.-120+4187A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.89247550T>G | CA470737401 | LIPA | c.99A>C (p.Thr33=) c.62-19152A>C (n.62-19152A>C) c.-120+4187A>C (n.-120+4187A>C) | |
10 | g.89247551G>A | CA377518469 | LIPA | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.62-19153C>T (n.62-19153C>T) c.-120+4186C>T (n.-120+4186C>T) | |
10 | g.89247551G>C | CA377518471 | LIPA | c.98C>G (p.Thr33Arg) c.62-19153C>G (n.62-19153C>G) c.-120+4186C>G (n.-120+4186C>G) | |
10 | g.89247551G>T | CA377518470 | LIPA | c.98C>A (p.Thr33Lys) c.62-19153C>A (n.62-19153C>A) c.-120+4186C>A (n.-120+4186C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247552T>A | CA377518472 | LIPA | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.62-19154A>T (n.62-19154A>T) c.-120+4185A>T (n.-120+4185A>T) | |
10 | g.89247552T>C | CA377518473 | LIPA | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.62-19154A>G (n.62-19154A>G) c.-120+4185A>G (n.-120+4185A>G) | |
10 | g.89247552T>G | CA377518474 | LIPA | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.62-19154A>C (n.62-19154A>C) c.-120+4185A>C (n.-120+4185A>C) | |
10 | g.89247553T>A | CA377518475 | LIPA | c.96A>T (p.Glu32Asp) c.62-19155A>T (n.62-19155A>T) c.-120+4184A>T (n.-120+4184A>T) | |
10 | g.89247553T>C | CA470737402 | LIPA | c.96A>G (p.Glu32=) c.62-19155A>G (n.62-19155A>G) c.-120+4184A>G (n.-120+4184A>G) | |
10 | g.89247553T>G | CA377518476 | LIPA | c.96A>C (p.Glu32Asp) c.62-19155A>C (n.62-19155A>C) c.-120+4184A>C (n.-120+4184A>C) | |
10 | g.89247554T>A | CA377518477 | LIPA | c.95A>T (p.Glu32Val) c.62-19156A>T (n.62-19156A>T) c.-120+4183A>T (n.-120+4183A>T) | |
10 | g.89247554T>C | CA377518478 | LIPA | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.62-19156A>G (n.62-19156A>G) c.-120+4183A>G (n.-120+4183A>G) | |
10 | g.89247554T>G | CA377518479 | LIPA | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.62-19156A>C (n.62-19156A>C) c.-120+4183A>C (n.-120+4183A>C) | |
10 | g.89247555C>A | CA377518480 | LIPA | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.62-19157G>T (n.62-19157G>T) c.-120+4182G>T (n.-120+4182G>T) | |
10 | g.89247555C>G | CA377518481 | LIPA | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.62-19157G>C (n.62-19157G>C) c.-120+4182G>C (n.-120+4182G>C) | |
10 | g.89247555C>T | CA377518482 | LIPA | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.62-19157G>A (n.62-19157G>A) c.-120+4182G>A (n.-120+4182G>A) | |
10 | g.89247556A= | CA1926748082 | LIPA | c.93T= (p.Pro31=) c.62-19158T= (n.62-19158T=) c.-120+4181T= (n.-120+4181T=) | |
10 | g.89247556A>C | CA470737403 | LIPA | c.93T>G (p.Pro31=) c.62-19158T>G (n.62-19158T>G) c.-120+4181T>G (n.-120+4181T>G) | |
10 | g.89247556A>G | CA5593828 | LIPA | c.93T>C (p.Pro31=) c.62-19158T>C (n.62-19158T>C) c.-120+4181T>C (n.-120+4181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247556A>T | CA470737404 | LIPA | c.93T>A (p.Pro31=) c.62-19158T>A (n.62-19158T>A) c.-120+4181T>A (n.-120+4181T>A) | |
10 | g.89247557G>A | CA377518484 | LIPA | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.62-19159C>T (n.62-19159C>T) c.-120+4180C>T (n.-120+4180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247557G>C | CA5593829 | LIPA | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.62-19159C>G (n.62-19159C>G) c.-120+4180C>G (n.-120+4180C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247557G= | CA1926748083 | LIPA | c.92C= (p.Pro31=) c.62-19159C= (n.62-19159C=) c.-120+4180C= (n.-120+4180C=) | |
10 | g.89247557G>T | CA377518483 | LIPA | c.92C>A (p.Pro31His) c.62-19159C>A (n.62-19159C>A) c.-120+4180C>A (n.-120+4180C>A) | |
10 | g.89247558G>A | CA377518487 | LIPA | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.62-19160C>T (n.62-19160C>T) c.-120+4179C>T (n.-120+4179C>T) | |
10 | g.89247558G>C | CA377518485 | LIPA | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.62-19160C>G (n.62-19160C>G) c.-120+4179C>G (n.-120+4179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247558G= | CA1926748084 | LIPA | c.91C= (p.Pro31=) c.62-19160C= (n.62-19160C=) c.-120+4179C= (n.-120+4179C=) | |
10 | g.89247558G>T | CA377518486 | LIPA | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.62-19160C>A (n.62-19160C>A) c.-120+4179C>A (n.-120+4179C>A) | |
10 | g.89247559A>C | CA377518488 | LIPA | c.90T>G (p.Asp30Glu) c.62-19161T>G (n.62-19161T>G) c.-120+4178T>G (n.-120+4178T>G) | |
10 | g.89247559A>G | CA470737405 | LIPA | c.90T>C (p.Asp30=) c.62-19161T>C (n.62-19161T>C) c.-120+4178T>C (n.-120+4178T>C) | |
10 | g.89247559A>T | CA377518489 | LIPA | c.90T>A (p.Asp30Glu) c.62-19161T>A (n.62-19161T>A) c.-120+4178T>A (n.-120+4178T>A) | |
10 | g.89247560T>A | CA377518490 | LIPA | c.89A>T (p.Asp30Val) c.62-19162A>T (n.62-19162A>T) c.-120+4177A>T (n.-120+4177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247560T>C | CA377518491 | LIPA | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.62-19162A>G (n.62-19162A>G) c.-120+4177A>G (n.-120+4177A>G) | |
10 | g.89247560T>G | CA377518492 | LIPA | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.62-19162A>C (n.62-19162A>C) c.-120+4177A>C (n.-120+4177A>C) | |
10 | g.89247560T= | CA1926748085 | LIPA | c.89A= (p.Asp30=) c.62-19162A= (n.62-19162A=) c.-120+4177A= (n.-120+4177A=) | |
10 | g.89247561C>A | CA377518493 | LIPA | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.62-19163G>T (n.62-19163G>T) c.-120+4176G>T (n.-120+4176G>T) | |
10 | g.89247561C>G | CA377518494 | LIPA | c.88G>C (p.Asp30His) c.62-19163G>C (n.62-19163G>C) c.-120+4176G>C (n.-120+4176G>C) | |
10 | g.89247561C>T | CA377518495 | LIPA | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.62-19163G>A (n.62-19163G>A) c.-120+4176G>A (n.-120+4176G>A) | |
10 | g.89247562C>A | CA470737406 | LIPA | c.87G>T (p.Val29=) c.62-19164G>T (n.62-19164G>T) c.-120+4175G>T (n.-120+4175G>T) | |
10 | g.89247562C>G | CA470737407 | LIPA | c.87G>C (p.Val29=) c.62-19164G>C (n.62-19164G>C) c.-120+4175G>C (n.-120+4175G>C) | |
10 | g.89247562C>T | CA470737408 | LIPA | c.87G>A (p.Val29=) c.62-19164G>A (n.62-19164G>A) c.-120+4175G>A (n.-120+4175G>A) | |
10 | g.89247563A>C | CA377518496 | LIPA | c.86T>G (p.Val29Gly) c.62-19165T>G (n.62-19165T>G) c.-120+4174T>G (n.-120+4174T>G) | |
10 | g.89247563A>G | CA377518497 | LIPA | c.86T>C (p.Val29Ala) c.62-19165T>C (n.62-19165T>C) c.-120+4174T>C (n.-120+4174T>C) | |
10 | g.89247563A>T | CA377518498 | LIPA | c.86T>A (p.Val29Glu) c.62-19165T>A (n.62-19165T>A) c.-120+4174T>A (n.-120+4174T>A) | |
10 | g.89247564C>A | CA211323771 | LIPA | c.85G>T (p.Val29Leu) c.62-19166G>T (n.62-19166G>T) c.-120+4173G>T (n.-120+4173G>T) | dbSNP |
10 | g.89247564C= | CA1926748086 | LIPA | c.85G= (p.Val29=) c.62-19166G= (n.62-19166G=) c.-120+4173G= (n.-120+4173G=) | |
10 | g.89247564C>G | CA377518499 | LIPA | c.85G>C (p.Val29Leu) c.62-19166G>C (n.62-19166G>C) c.-120+4173G>C (n.-120+4173G>C) | |
10 | g.89247564C>T | CA377518500 | LIPA | c.85G>A (p.Val29Met) c.62-19166G>A (n.62-19166G>A) c.-120+4173G>A (n.-120+4173G>A) | |
10 | g.89247565A>C | CA470737409 | LIPA | c.84T>G (p.Ala28=) c.62-19167T>G (n.62-19167T>G) c.-120+4172T>G (n.-120+4172T>G) | |
10 | g.89247565A>G | CA470737410 | LIPA | c.84T>C (p.Ala28=) c.62-19167T>C (n.62-19167T>C) c.-120+4172T>C (n.-120+4172T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.89247565A>T | CA470737411 | LIPA | c.84T>A (p.Ala28=) c.62-19167T>A (n.62-19167T>A) c.-120+4172T>A (n.-120+4172T>A) | |
10 | g.89247566G>A | CA377518501 | LIPA | c.83C>T (p.Ala28Val) c.62-19168C>T (n.62-19168C>T) c.-120+4171C>T (n.-120+4171C>T) | |
10 | g.89247566G>C | CA377518502 | LIPA | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.62-19168C>G (n.62-19168C>G) c.-120+4171C>G (n.-120+4171C>G) | |
10 | g.89247566G>T | CA377518503 | LIPA | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.62-19168C>A (n.62-19168C>A) c.-120+4171C>A (n.-120+4171C>A) | gnomAD v4 |