Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247433_89247434insAAAAAAAA | CA930996111 | LIPA | c.111+107_111+108insTTTTTTTT (n.111+107_111+108insTTTTTTTT) c.62-19033_62-19032insTTTTTTTT (n.62-19033_62-19032insTTTTTTTT) c.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT (n.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247433del | CA669697211 | LIPA | c.111+107del (n.111+107del) c.62-19033del (n.62-19033del) c.-120+4306del (n.-120+4306del) | dbSNP |
10 | g.89247432A>G | CA2610081967 | LIPA | c.111+106T>C (n.111+106T>C) c.62-19034T>C (n.62-19034T>C) c.-120+4305T>C (n.-120+4305T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247433A>G | CA2610081969 | LIPA | c.111+105T>C (n.111+105T>C) c.62-19035T>C (n.62-19035T>C) c.-120+4304T>C (n.-120+4304T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>A | CA930996114 | LIPA | c.111+104C>T (n.111+104C>T) c.62-19036C>T (n.62-19036C>T) c.-120+4303C>T (n.-120+4303C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>T | CA2610081970 | LIPA | c.111+104C>A (n.111+104C>A) c.62-19036C>A (n.62-19036C>A) c.-120+4303C>A (n.-120+4303C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435del | CA2610081971 | LIPA | c.111+104del (n.111+104del) c.62-19036del (n.62-19036del) c.-120+4303del (n.-120+4303del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>A | CA930996124 | LIPA | c.111+103C>T (n.111+103C>T) c.62-19037C>T (n.62-19037C>T) c.-120+4302C>T (n.-120+4302C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>T | CA2610081973 | LIPA | c.111+103C>A (n.111+103C>A) c.62-19037C>A (n.62-19037C>A) c.-120+4302C>A (n.-120+4302C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247436A= | CA1926748026 | LIPA | c.111+102T= (n.111+102T=) c.62-19038T= (n.62-19038T=) c.-120+4301T= (n.-120+4301T=) | |
10 | g.89247436A>C | CA930996126 | LIPA | c.111+102T>G (n.111+102T>G) c.62-19038T>G (n.62-19038T>G) c.-120+4301T>G (n.-120+4301T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>G | CA2610081977 | LIPA | c.111+102T>C (n.111+102T>C) c.62-19038T>C (n.62-19038T>C) c.-120+4301T>C (n.-120+4301T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>T | CA2610081979 | LIPA | c.111+102T>A (n.111+102T>A) c.62-19038T>A (n.62-19038T>A) c.-120+4301T>A (n.-120+4301T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>A | CA669697212 | LIPA | c.111+101C>T (n.111+101C>T) c.62-19039C>T (n.62-19039C>T) c.-120+4300C>T (n.-120+4300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>C | CA2610081982 | LIPA | c.111+101C>G (n.111+101C>G) c.62-19039C>G (n.62-19039C>G) c.-120+4300C>G (n.-120+4300C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G= | CA1926748027 | LIPA | c.111+101C= (n.111+101C=) c.62-19039C= (n.62-19039C=) c.-120+4300C= (n.-120+4300C=) | |
10 | g.89247437G>T | CA2610081985 | LIPA | c.111+101C>A (n.111+101C>A) c.62-19039C>A (n.62-19039C>A) c.-120+4300C>A (n.-120+4300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>A | CA930996127 | LIPA | c.111+100A>T (n.111+100A>T) c.62-19040A>T (n.62-19040A>T) c.-120+4299A>T (n.-120+4299A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>G | CA2610081989 | LIPA | c.111+100A>C (n.111+100A>C) c.62-19040A>C (n.62-19040A>C) c.-120+4299A>C (n.-120+4299A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247439T>A | CA930996130 | LIPA | c.111+99A>T (n.111+99A>T) c.62-19041A>T (n.62-19041A>T) c.-120+4298A>T (n.-120+4298A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247440A>T | CA2574617117 | LIPA | c.111+98T>A (n.111+98T>A) c.62-19042T>A (n.62-19042T>A) c.-120+4297T>A (n.-120+4297T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247441T>A | CA653753490 | LIPA | c.111+97A>T (n.111+97A>T) c.62-19043A>T (n.62-19043A>T) c.-120+4296A>T (n.-120+4296A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247441T>C | CA930996131 | LIPA | c.111+97A>G (n.111+97A>G) c.62-19043A>G (n.62-19043A>G) c.-120+4296A>G (n.-120+4296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247441T= | CA1926748028 | LIPA | c.111+97A= (n.111+97A=) c.62-19043A= (n.62-19043A=) c.-120+4296A= (n.-120+4296A=) | |
10 | g.89247442A= | CA1926748029 | LIPA | c.111+96T= (n.111+96T=) c.62-19044T= (n.62-19044T=) c.-120+4295T= (n.-120+4295T=) | |
10 | g.89247442A>G | CA930996136 | LIPA | c.111+96T>C (n.111+96T>C) c.62-19044T>C (n.62-19044T>C) c.-120+4295T>C (n.-120+4295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247444A>C | CA2610081995 | LIPA | c.111+94T>G (n.111+94T>G) c.62-19046T>G (n.62-19046T>G) c.-120+4293T>G (n.-120+4293T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247445G>A | CA930996137 | LIPA | c.111+93C>T (n.111+93C>T) c.62-19047C>T (n.62-19047C>T) c.-120+4292C>T (n.-120+4292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247445G= | CA1926748030 | LIPA | c.111+93C= (n.111+93C=) c.62-19047C= (n.62-19047C=) c.-120+4292C= (n.-120+4292C=) | |
10 | g.89247445G>T | CA2574617118 | LIPA | c.111+93C>A (n.111+93C>A) c.62-19047C>A (n.62-19047C>A) c.-120+4292C>A (n.-120+4292C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247446A= | CA1926748031 | LIPA | c.111+92T= (n.111+92T=) c.62-19048T= (n.62-19048T=) c.-120+4291T= (n.-120+4291T=) | |
10 | g.89247446A>C | CA2574617119 | LIPA | c.111+92T>G (n.111+92T>G) c.62-19048T>G (n.62-19048T>G) c.-120+4291T>G (n.-120+4291T>G) | |
10 | g.89247446A>G | CA211323719 | LIPA | c.111+92T>C (n.111+92T>C) c.62-19048T>C (n.62-19048T>C) c.-120+4291T>C (n.-120+4291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247446A>T | CA2574617120 | LIPA | c.111+92T>A (n.111+92T>A) c.62-19048T>A (n.62-19048T>A) c.-120+4291T>A (n.-120+4291T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>A | CA2574617121 | LIPA | c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.62-19049C>T (n.62-19049C>T) c.-120+4290C>T (n.-120+4290C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>T | CA2574617122 | LIPA | c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.62-19049C>A (n.62-19049C>A) c.-120+4290C>A (n.-120+4290C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247448A>T | CA2574617123 | LIPA | c.111+90T>A (n.111+90T>A) c.62-19050T>A (n.62-19050T>A) c.-120+4289T>A (n.-120+4289T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247449T>C | CA2610082003 | LIPA | c.111+89A>G (n.111+89A>G) c.62-19051A>G (n.62-19051A>G) c.-120+4288A>G (n.-120+4288A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247450G>C | CA594955004 | LIPA | c.111+88C>G (n.111+88C>G) c.62-19052C>G (n.62-19052C>G) c.-120+4287C>G (n.-120+4287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247450G= | CA1926748032 | LIPA | c.111+88C= (n.111+88C=) c.62-19052C= (n.62-19052C=) c.-120+4287C= (n.-120+4287C=) | |
10 | g.89247450G>T | CA2574617124 | LIPA | c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.62-19052C>A (n.62-19052C>A) c.-120+4287C>A (n.-120+4287C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247451A>T | CA2574617125 | LIPA | c.111+87T>A (n.111+87T>A) c.62-19053T>A (n.62-19053T>A) c.-120+4286T>A (n.-120+4286T>A) | |
10 | g.89247452A>G | CA2610082007 | LIPA | c.111+86T>C (n.111+86T>C) c.62-19054T>C (n.62-19054T>C) c.-120+4285T>C (n.-120+4285T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247452_89247454dup | CA2574617126 | LIPA | c.111+84_111+86dup (n.111+84_111+86dup) c.62-19056_62-19054dup (n.62-19056_62-19054dup) c.-120+4283_-120+4285dup (n.-120+4283_-120+4285dup) | |
10 | g.89247453T>C | CA2610082012 | LIPA | c.111+85A>G (n.111+85A>G) c.62-19055A>G (n.62-19055A>G) c.-120+4284A>G (n.-120+4284A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247453T>G | CA930996139 | LIPA | c.111+85A>C (n.111+85A>C) c.62-19055A>C (n.62-19055A>C) c.-120+4284A>C (n.-120+4284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247453T= | CA1926748033 | LIPA | c.111+85A= (n.111+85A=) c.62-19055A= (n.62-19055A=) c.-120+4284A= (n.-120+4284A=) | |
10 | g.89247454G>A | CA2548326785 | LIPA | c.111+84C>T (n.111+84C>T) c.62-19056C>T (n.62-19056C>T) c.-120+4283C>T (n.-120+4283C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247454G= | CA1926748034 | LIPA | c.111+84C= (n.111+84C=) c.62-19056C= (n.62-19056C=) c.-120+4283C= (n.-120+4283C=) | |
10 | g.89247454G>T | CA2574617127 | LIPA | c.111+84C>A (n.111+84C>A) c.62-19056C>A (n.62-19056C>A) c.-120+4283C>A (n.-120+4283C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247455dup | CA930996140 | LIPA | c.111+83dup (n.111+83dup) c.62-19057dup (n.62-19057dup) c.-120+4282dup (n.-120+4282dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A= | CA1926748035 | LIPA | c.111+82T= (n.111+82T=) c.62-19058T= (n.62-19058T=) c.-120+4281T= (n.-120+4281T=) | |
10 | g.89247456A>C | CA2588961157 | LIPA | c.111+82T>G (n.111+82T>G) c.62-19058T>G (n.62-19058T>G) c.-120+4281T>G (n.-120+4281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>G | CA669697221 | LIPA | c.111+82T>C (n.111+82T>C) c.62-19058T>C (n.62-19058T>C) c.-120+4281T>C (n.-120+4281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>T | CA2610082023 | LIPA | c.111+82T>A (n.111+82T>A) c.62-19058T>A (n.62-19058T>A) c.-120+4281T>A (n.-120+4281T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247457T>C | CA2610082025 | LIPA | c.111+81A>G (n.111+81A>G) c.62-19059A>G (n.62-19059A>G) c.-120+4280A>G (n.-120+4280A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247458G>A | CA594955005 | LIPA | c.111+80C>T (n.111+80C>T) c.62-19060C>T (n.62-19060C>T) c.-120+4279C>T (n.-120+4279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247458G= | CA1926748036 | LIPA | c.111+80C= (n.111+80C=) c.62-19060C= (n.62-19060C=) c.-120+4279C= (n.-120+4279C=) | |
10 | g.89247458G>T | CA2574617129 | LIPA | c.111+80C>A (n.111+80C>A) c.62-19060C>A (n.62-19060C>A) c.-120+4279C>A (n.-120+4279C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247460del | CA2574617128 | LIPA | c.111+80del (n.111+80del) c.62-19060del (n.62-19060del) c.-120+4279del (n.-120+4279del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247459G>A | CA930996143 | LIPA | c.111+79C>T (n.111+79C>T) c.62-19061C>T (n.62-19061C>T) c.-120+4278C>T (n.-120+4278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247459G>C | CA594955006 | LIPA | c.111+79C>G (n.111+79C>G) c.62-19061C>G (n.62-19061C>G) c.-120+4278C>G (n.-120+4278C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247459G= | CA1926748037 | LIPA | c.111+79C= (n.111+79C=) c.62-19061C= (n.62-19061C=) c.-120+4278C= (n.-120+4278C=) | |
10 | g.89247459G>T | CA2610082031 | LIPA | c.111+79C>A (n.111+79C>A) c.62-19061C>A (n.62-19061C>A) c.-120+4278C>A (n.-120+4278C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247460G>T | CA2610082032 | LIPA | c.111+78C>A (n.111+78C>A) c.62-19062C>A (n.62-19062C>A) c.-120+4277C>A (n.-120+4277C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247461T>C | CA1926748039 | LIPA | c.111+77A>G (n.111+77A>G) c.62-19063A>G (n.62-19063A>G) c.-120+4276A>G (n.-120+4276A>G) | dbSNP |
10 | g.89247461T= | CA1926748038 | LIPA | c.111+77A= (n.111+77A=) c.62-19063A= (n.62-19063A=) c.-120+4276A= (n.-120+4276A=) | |
10 | g.89247462A= | CA1926748040 | LIPA | c.111+76T= (n.111+76T=) c.62-19064T= (n.62-19064T=) c.-120+4275T= (n.-120+4275T=) | |
10 | g.89247462A>G | CA1926748041 | LIPA | c.111+76T>C (n.111+76T>C) c.62-19064T>C (n.62-19064T>C) c.-120+4275T>C (n.-120+4275T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247462A>T | CA2574617130 | LIPA | c.111+76T>A (n.111+76T>A) c.62-19064T>A (n.62-19064T>A) c.-120+4275T>A (n.-120+4275T>A) | |
10 | g.89247464G>T | CA2574617131 | LIPA | c.111+74C>A (n.111+74C>A) c.62-19066C>A (n.62-19066C>A) c.-120+4273C>A (n.-120+4273C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247465G>A | CA211323720 | LIPA | c.111+73C>T (n.111+73C>T) c.62-19067C>T (n.62-19067C>T) c.-120+4272C>T (n.-120+4272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247465G= | CA1926748042 | LIPA | c.111+73C= (n.111+73C=) c.62-19067C= (n.62-19067C=) c.-120+4272C= (n.-120+4272C=) | |
10 | g.89247465G>T | CA2574617132 | LIPA | c.111+73C>A (n.111+73C>A) c.62-19067C>A (n.62-19067C>A) c.-120+4272C>A (n.-120+4272C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247466C= | CA1926748044 | LIPA | c.111+72G= (n.111+72G=) c.62-19068G= (n.62-19068G=) c.-120+4271G= (n.-120+4271G=) | |
10 | g.89247466C>G | CA211323723 | LIPA | c.111+72G>C (n.111+72G>C) c.62-19068G>C (n.62-19068G>C) c.-120+4271G>C (n.-120+4271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247466C>T | CA1926748043 | LIPA | c.111+72G>A (n.111+72G>A) c.62-19068G>A (n.62-19068G>A) c.-120+4271G>A (n.-120+4271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247468T>A | CA2610082040 | LIPA | c.111+70A>T (n.111+70A>T) c.62-19070A>T (n.62-19070A>T) c.-120+4269A>T (n.-120+4269A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247469C>A | CA2610082041 | LIPA | c.111+69G>T (n.111+69G>T) c.62-19071G>T (n.62-19071G>T) c.-120+4268G>T (n.-120+4268G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247471T>C | CA1926748046 | LIPA | c.111+67A>G (n.111+67A>G) c.62-19073A>G (n.62-19073A>G) c.-120+4266A>G (n.-120+4266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247471T= | CA1926748045 | LIPA | c.111+67A= (n.111+67A=) c.62-19073A= (n.62-19073A=) c.-120+4266A= (n.-120+4266A=) | |
10 | g.89247472G>A | CA2610082045 | LIPA | c.111+66C>T (n.111+66C>T) c.62-19074C>T (n.62-19074C>T) c.-120+4265C>T (n.-120+4265C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247472G>T | CA2610082043 | LIPA | c.111+66C>A (n.111+66C>A) c.62-19074C>A (n.62-19074C>A) c.-120+4265C>A (n.-120+4265C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247473T>C | CA211323728 | LIPA | c.111+65A>G (n.111+65A>G) c.62-19075A>G (n.62-19075A>G) c.-120+4264A>G (n.-120+4264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247473T= | CA1926748047 | LIPA | c.111+65A= (n.111+65A=) c.62-19075A= (n.62-19075A=) c.-120+4264A= (n.-120+4264A=) | |
10 | g.89247475G>A | CA2610082049 | LIPA | c.111+63C>T (n.111+63C>T) c.62-19077C>T (n.62-19077C>T) c.-120+4262C>T (n.-120+4262C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247475G>T | CA2610082050 | LIPA | c.111+63C>A (n.111+63C>A) c.62-19077C>A (n.62-19077C>A) c.-120+4262C>A (n.-120+4262C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247476C>T | CA2610082051 | LIPA | c.111+62G>A (n.111+62G>A) c.62-19078G>A (n.62-19078G>A) c.-120+4261G>A (n.-120+4261G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>A | CA2610082052 | LIPA | c.111+60G>T (n.111+60G>T) c.62-19080G>T (n.62-19080G>T) c.-120+4259G>T (n.-120+4259G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>T | CA2574617133 | LIPA | c.111+60G>A (n.111+60G>A) c.62-19080G>A (n.62-19080G>A) c.-120+4259G>A (n.-120+4259G>A) | |
10 | g.89247479A>T | CA2610082054 | LIPA | c.111+59T>A (n.111+59T>A) c.62-19081T>A (n.62-19081T>A) c.-120+4258T>A (n.-120+4258T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247480C>A | CA2610082055 | LIPA | c.111+58G>T (n.111+58G>T) c.62-19082G>T (n.62-19082G>T) c.-120+4257G>T (n.-120+4257G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247481A= | CA1926748048 | LIPA | c.111+57T= (n.111+57T=) c.62-19083T= (n.62-19083T=) c.-120+4256T= (n.-120+4256T=) | |
10 | g.89247481A>G | CA669697253 | LIPA | c.111+57T>C (n.111+57T>C) c.62-19083T>C (n.62-19083T>C) c.-120+4256T>C (n.-120+4256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247482T>A | CA2610082057 | LIPA | c.111+56A>T (n.111+56A>T) c.62-19084A>T (n.62-19084A>T) c.-120+4255A>T (n.-120+4255A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247482T= | CA1926748049 | LIPA | c.111+56A= (n.111+56A=) c.62-19084A= (n.62-19084A=) c.-120+4255A= (n.-120+4255A=) | |
10 | g.89247483A>G | CA2610082061 | LIPA | c.111+55T>C (n.111+55T>C) c.62-19085T>C (n.62-19085T>C) c.-120+4254T>C (n.-120+4254T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247484dup | CA594955007 | LIPA | c.111+55dup (n.111+55dup) c.62-19085dup (n.62-19085dup) c.-120+4254dup (n.-120+4254dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247484A>T | CA2610082062 | LIPA | c.111+54T>A (n.111+54T>A) c.62-19086T>A (n.62-19086T>A) c.-120+4253T>A (n.-120+4253T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247485C>A | CA2610082064 | LIPA | c.111+53G>T (n.111+53G>T) c.62-19087G>T (n.62-19087G>T) c.-120+4252G>T (n.-120+4252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247486T>A | CA2788926370 | LIPA | c.111+52A>T (n.111+52A>T) c.62-19088A>T (n.62-19088A>T) c.-120+4251A>T (n.-120+4251A>T) | |
10 | g.89247486T>C | CA211323729 | LIPA | c.111+52A>G (n.111+52A>G) c.62-19088A>G (n.62-19088A>G) c.-120+4251A>G (n.-120+4251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247486T= | CA1926748050 | LIPA | c.111+52A= (n.111+52A=) c.62-19088A= (n.62-19088A=) c.-120+4251A= (n.-120+4251A=) | |
10 | g.89247487G>A | CA2610082068 | LIPA | c.111+51C>T (n.111+51C>T) c.62-19089C>T (n.62-19089C>T) c.-120+4250C>T (n.-120+4250C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247487G>T | CA2610082069 | LIPA | c.111+51C>A (n.111+51C>A) c.62-19089C>A (n.62-19089C>A) c.-120+4250C>A (n.-120+4250C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247488G>C | CA5593817 | LIPA | c.111+50C>G (n.111+50C>G) c.62-19090C>G (n.62-19090C>G) c.-120+4249C>G (n.-120+4249C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247488G= | CA1926748051 | LIPA | c.111+50C= (n.111+50C=) c.62-19090C= (n.62-19090C=) c.-120+4249C= (n.-120+4249C=) | |
10 | g.89247488G>T | CA2610082075 | LIPA | c.111+50C>A (n.111+50C>A) c.62-19090C>A (n.62-19090C>A) c.-120+4249C>A (n.-120+4249C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247491C>A | CA2610082077 | LIPA | c.111+47G>T (n.111+47G>T) c.62-19093G>T (n.62-19093G>T) c.-120+4246G>T (n.-120+4246G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247491C= | CA1926748053 | LIPA | c.111+47G= (n.111+47G=) c.62-19093G= (n.62-19093G=) c.-120+4246G= (n.-120+4246G=) | |
10 | g.89247491C>T | CA1926748054 | LIPA | c.111+47G>A (n.111+47G>A) c.62-19093G>A (n.62-19093G>A) c.-120+4246G>A (n.-120+4246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247491_89247492delinsCG | CA1926748052 | LIPA | c.111+46_111+47delinsCG (n.111+46_111+47delinsCG) c.62-19094_62-19093delinsCG (n.62-19094_62-19093delinsCG) c.-120+4245_-120+4246delinsCG (n.-120+4245_-120+4246delinsCG) | |
10 | g.89247492G>A | CA5593818 | LIPA | c.111+46C>T (n.111+46C>T) c.62-19094C>T (n.62-19094C>T) c.-120+4245C>T (n.-120+4245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247492G>C | CA930996148 | LIPA | c.111+46C>G (n.111+46C>G) c.62-19094C>G (n.62-19094C>G) c.-120+4245C>G (n.-120+4245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247492G= | CA1926748055 | LIPA | c.111+46C= (n.111+46C=) c.62-19094C= (n.62-19094C=) c.-120+4245C= (n.-120+4245C=) | |
10 | g.89247492G>T | CA2574617134 | LIPA | c.111+46C>A (n.111+46C>A) c.62-19094C>A (n.62-19094C>A) c.-120+4245C>A (n.-120+4245C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247495del | CA669697268 | LIPA | c.111+46del (n.111+46del) c.62-19094del (n.62-19094del) c.-120+4245del (n.-120+4245del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247493G>A | CA669697278 | LIPA | c.111+45C>T (n.111+45C>T) c.62-19095C>T (n.62-19095C>T) c.-120+4244C>T (n.-120+4244C>T) | dbSNP |
10 | g.89247493G= | CA1926748056 | LIPA | c.111+45C= (n.111+45C=) c.62-19095C= (n.62-19095C=) c.-120+4244C= (n.-120+4244C=) | |
10 | g.89247493G>T | CA2574617135 | LIPA | c.111+45C>A (n.111+45C>A) c.62-19095C>A (n.62-19095C>A) c.-120+4244C>A (n.-120+4244C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247494G>T | CA2574617136 | LIPA | c.111+44C>A (n.111+44C>A) c.62-19096C>A (n.62-19096C>A) c.-120+4243C>A (n.-120+4243C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247495G>T | CA2574617137 | LIPA | c.111+43C>A (n.111+43C>A) c.62-19097C>A (n.62-19097C>A) c.-120+4242C>A (n.-120+4242C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247500_89247503del | CA2610082082 | LIPA | c.111+37_111+40del (n.111+37_111+40del) c.62-19103_62-19100del (n.62-19103_62-19100del) c.-120+4236_-120+4239del (n.-120+4236_-120+4239del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247499T>A | CA930996150 | LIPA | c.111+39A>T (n.111+39A>T) c.62-19101A>T (n.62-19101A>T) c.-120+4238A>T (n.-120+4238A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247499T>C | CA594955008 | LIPA | c.111+39A>G (n.111+39A>G) c.62-19101A>G (n.62-19101A>G) c.-120+4238A>G (n.-120+4238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247499T= | CA1926748057 | LIPA | c.111+39A= (n.111+39A=) c.62-19101A= (n.62-19101A=) c.-120+4238A= (n.-120+4238A=) | |
10 | g.89247501G= | CA1926748058 | LIPA | c.111+37C= (n.111+37C=) c.62-19103C= (n.62-19103C=) c.-120+4236C= (n.-120+4236C=) | |
10 | g.89247501G>T | CA5593819 | LIPA | c.111+37C>A (n.111+37C>A) c.62-19103C>A (n.62-19103C>A) c.-120+4236C>A (n.-120+4236C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247502A>T | CA2610082084 | LIPA | c.111+36T>A (n.111+36T>A) c.62-19104T>A (n.62-19104T>A) c.-120+4235T>A (n.-120+4235T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247503T>C | CA5593820 | LIPA | c.111+35A>G (n.111+35A>G) c.62-19105A>G (n.62-19105A>G) c.-120+4234A>G (n.-120+4234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247503T>G | CA1926748060 | LIPA | c.111+35A>C (n.111+35A>C) c.62-19105A>C (n.62-19105A>C) c.-120+4234A>C (n.-120+4234A>C) | dbSNP |
10 | g.89247503T= | CA1926748059 | LIPA | c.111+35A= (n.111+35A=) c.62-19105A= (n.62-19105A=) c.-120+4234A= (n.-120+4234A=) | |
10 | g.89247504G>T | CA2610082088 | LIPA | c.111+34C>A (n.111+34C>A) c.62-19106C>A (n.62-19106C>A) c.-120+4233C>A (n.-120+4233C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247505C>A | CA930996153 | LIPA | c.111+33G>T (n.111+33G>T) c.62-19107G>T (n.62-19107G>T) c.-120+4232G>T (n.-120+4232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247505C= | CA1926748061 | LIPA | c.111+33G= (n.111+33G=) c.62-19107G= (n.62-19107G=) c.-120+4232G= (n.-120+4232G=) | |
10 | g.89247507T>C | CA2557632161 | LIPA | c.111+31A>G (n.111+31A>G) c.62-19109A>G (n.62-19109A>G) c.-120+4230A>G (n.-120+4230A>G) | |
10 | g.89247510T>C | CA1926748063 | LIPA | c.111+28A>G (n.111+28A>G) c.62-19112A>G (n.62-19112A>G) c.-120+4227A>G (n.-120+4227A>G) | dbSNP |
10 | g.89247510T= | CA1926748062 | LIPA | c.111+28A= (n.111+28A=) c.62-19112A= (n.62-19112A=) c.-120+4227A= (n.-120+4227A=) | |
10 | g.89247511A>T | CA2574617139 | LIPA | c.111+27T>A (n.111+27T>A) c.62-19113T>A (n.62-19113T>A) c.-120+4226T>A (n.-120+4226T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247514del | CA2574617138 | LIPA | c.111+27del (n.111+27del) c.62-19113del (n.62-19113del) c.-120+4226del (n.-120+4226del) | |
10 | g.89247512A>G | CA2610082093 | LIPA | c.111+26T>C (n.111+26T>C) c.62-19114T>C (n.62-19114T>C) c.-120+4225T>C (n.-120+4225T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247514A>G | CA2555340399 | LIPA | c.111+24T>C (n.111+24T>C) c.62-19116T>C (n.62-19116T>C) c.-120+4223T>C (n.-120+4223T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247515G>C | CA5593821 | LIPA | c.111+23C>G (n.111+23C>G) c.62-19117C>G (n.62-19117C>G) c.-120+4222C>G (n.-120+4222C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247515G= | CA1926748064 | LIPA | c.111+23C= (n.111+23C=) c.62-19117C= (n.62-19117C=) c.-120+4222C= (n.-120+4222C=) | |
10 | g.89247515G>T | CA2574617140 | LIPA | c.111+23C>A (n.111+23C>A) c.62-19117C>A (n.62-19117C>A) c.-120+4222C>A (n.-120+4222C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247518C= | CA1926748065 | LIPA | c.111+20G= (n.111+20G=) c.62-19120G= (n.62-19120G=) c.-120+4219G= (n.-120+4219G=) | |
10 | g.89247518C>T | CA5593822 | LIPA | c.111+20G>A (n.111+20G>A) c.62-19120G>A (n.62-19120G>A) c.-120+4219G>A (n.-120+4219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247519A>G | CA2573146025 | LIPA | c.111+19T>C (n.111+19T>C) c.62-19121T>C (n.62-19121T>C) c.-120+4218T>C (n.-120+4218T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.89247519A>T | CA2574617141 | LIPA | c.111+19T>A (n.111+19T>A) c.62-19121T>A (n.62-19121T>A) c.-120+4218T>A (n.-120+4218T>A) | ClinVar |
10 | g.89247520T>A | CA2610082099 | LIPA | c.111+18A>T (n.111+18A>T) c.62-19122A>T (n.62-19122A>T) c.-120+4217A>T (n.-120+4217A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247520T>C | CA1926748067 | LIPA | c.111+18A>G (n.111+18A>G) c.62-19122A>G (n.62-19122A>G) c.-120+4217A>G (n.-120+4217A>G) | dbSNP |
10 | g.89247520T= | CA1926748066 | LIPA | c.111+18A= (n.111+18A=) c.62-19122A= (n.62-19122A=) c.-120+4217A= (n.-120+4217A=) | |
10 | g.89247522A= | CA1926748069 | LIPA | c.111+16T= (n.111+16T=) c.62-19124T= (n.62-19124T=) c.-120+4215T= (n.-120+4215T=) | |
10 | g.89247522A>G | CA1926748068 | LIPA | c.111+16T>C (n.111+16T>C) c.62-19124T>C (n.62-19124T>C) c.-120+4215T>C (n.-120+4215T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247526dup | CA2610082100 | LIPA | c.111+14dup (n.111+14dup) c.62-19126dup (n.62-19126dup) c.-120+4213dup (n.-120+4213dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89247525T>C | CA5593823 | LIPA | c.111+13A>G (n.111+13A>G) c.62-19127A>G (n.62-19127A>G) c.-120+4212A>G (n.-120+4212A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247525T= | CA1926748070 | LIPA | c.111+13A= (n.111+13A=) c.62-19127A= (n.62-19127A=) c.-120+4212A= (n.-120+4212A=) | |
10 | g.89247527G>T | CA2610082101 | LIPA | c.111+11C>A (n.111+11C>A) c.62-19129C>A (n.62-19129C>A) c.-120+4210C>A (n.-120+4210C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247530A>G | CA2697558647 | LIPA | c.111+8T>C (n.111+8T>C) c.62-19132T>C (n.62-19132T>C) c.-120+4207T>C (n.-120+4207T>C) | ClinVar |
10 | g.89247531A= | CA1926748071 | LIPA | c.111+7T= (n.111+7T=) c.62-19133T= (n.62-19133T=) c.-120+4206T= (n.-120+4206T=) | |
10 | g.89247531A>G | CA5593824 | LIPA | c.111+7T>C (n.111+7T>C) c.62-19133T>C (n.62-19133T>C) c.-120+4206T>C (n.-120+4206T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247532A= | CA1926748072 | LIPA | c.111+6T= (n.111+6T=) c.62-19134T= (n.62-19134T=) c.-120+4205T= (n.-120+4205T=) | |
10 | g.89247532A>G | CA669697313 | LIPA | c.111+6T>C (n.111+6T>C) c.62-19134T>C (n.62-19134T>C) c.-120+4205T>C (n.-120+4205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247534_89247537del | CA2574617142 | LIPA | c.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del) c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del) c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del) |