Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-120+4351_-120+4357del (n.-120+4351_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247404_89247411delCA211323694LIPAc.111+151_111+158del (n.111+151_111+158del)
c.62-18989_62-18982del (n.62-18989_62-18982del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-120+4348_-120+4357del (n.-120+4348_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247401_89247411delCA211323685LIPAc.111+148_111+158del (n.111+148_111+158del)
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c.-120+4347_-120+4357del (n.-120+4347_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247400_89247411delCA669697051LIPAc.111+147_111+158del (n.111+147_111+158del)
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c.-120+4346_-120+4357del (n.-120+4346_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247399_89247411delCA669697075LIPAc.111+146_111+158del (n.111+146_111+158del)
c.62-18994_62-18982del (n.62-18994_62-18982del)
c.-120+4345_-120+4357del (n.-120+4345_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247398_89247411delCA669697072LIPAc.111+145_111+158del (n.111+145_111+158del)
c.62-18995_62-18982del (n.62-18995_62-18982del)
c.-120+4344_-120+4357del (n.-120+4344_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247397_89247411delCA669697054LIPAc.111+144_111+158del (n.111+144_111+158del)
c.62-18996_62-18982del (n.62-18996_62-18982del)
c.-120+4343_-120+4357del (n.-120+4343_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247396_89247411delCA930995877LIPAc.111+143_111+158del (n.111+143_111+158del)
c.62-18997_62-18982del (n.62-18997_62-18982del)
c.-120+4342_-120+4357del (n.-120+4342_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247395_89247411delCA669697039LIPAc.111+142_111+158del (n.111+142_111+158del)
c.62-18998_62-18982del (n.62-18998_62-18982del)
c.-120+4341_-120+4357del (n.-120+4341_-120+4357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247394_89247411delCA1926747989LIPAc.111+141_111+158del (n.111+141_111+158del)
c.62-18999_62-18982del (n.62-18999_62-18982del)
c.-120+4340_-120+4357del (n.-120+4340_-120+4357del)
dbSNP
10g.89247411_89247412insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA930995963LIPAc.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247382_89247412dupCA594954987LIPAc.111+126_111+156dup (n.111+126_111+156dup)
c.62-19014_62-18984dup (n.62-19014_62-18984dup)
c.-120+4325_-120+4355dup (n.-120+4325_-120+4355dup)
gnomAD v2
10g.89247388A=CA1926747994LIPAc.111+150T= (n.111+150T=)
c.62-18990T= (n.62-18990T=)
c.-120+4349T= (n.-120+4349T=)
10g.89247388A>CCA930995966LIPAc.111+150T>G (n.111+150T>G)
c.62-18990T>G (n.62-18990T>G)
c.-120+4349T>G (n.-120+4349T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247388A>TCA2508929099LIPAc.111+150T>A (n.111+150T>A)
c.62-18990T>A (n.62-18990T>A)
c.-120+4349T>A (n.-120+4349T>A)
gnomAD v4
10g.89247388_89247389insTACA2788926352LIPAc.111+150_111+151insAT (n.111+150_111+151insAT)
c.62-18990_62-18989insAT (n.62-18990_62-18989insAT)
c.-120+4349_-120+4350insAT (n.-120+4349_-120+4350insAT)
10g.89247389A=CA1926747995LIPAc.111+149T= (n.111+149T=)
c.62-18991T= (n.62-18991T=)
c.-120+4348T= (n.-120+4348T=)
10g.89247389A>CCA1926747996LIPAc.111+149T>G (n.111+149T>G)
c.62-18991T>G (n.62-18991T>G)
c.-120+4348T>G (n.-120+4348T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247389A>GCA211323710LIPAc.111+149T>C (n.111+149T>C)
c.62-18991T>C (n.62-18991T>C)
c.-120+4348T>C (n.-120+4348T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247389A>TCA2541526848LIPAc.111+149T>A (n.111+149T>A)
c.62-18991T>A (n.62-18991T>A)
c.-120+4348T>A (n.-120+4348T>A)
10g.89247391A>CCA2610081858LIPAc.111+147T>G (n.111+147T>G)
c.62-18993T>G (n.62-18993T>G)
c.-120+4346T>G (n.-120+4346T>G)
gnomAD v4
10g.89247391A>GCA594954993LIPAc.111+147T>C (n.111+147T>C)
c.62-18993T>C (n.62-18993T>C)
c.-120+4346T>C (n.-120+4346T>C)
gnomAD v2
10g.89247392A>CCA930995971LIPAc.111+146T>G (n.111+146T>G)
c.62-18994T>G (n.62-18994T>G)
c.-120+4345T>G (n.-120+4345T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247392A>TCA2610081859LIPAc.111+146T>A (n.111+146T>A)
c.62-18994T>A (n.62-18994T>A)
c.-120+4345T>A (n.-120+4345T>A)
gnomAD v4
10g.89247397A>CCA930995975LIPAc.111+141T>G (n.111+141T>G)
c.62-18999T>G (n.62-18999T>G)
c.-120+4340T>G (n.-120+4340T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247397_89247412delCA930995973LIPAc.111+126_111+141del (n.111+126_111+141del)
c.62-19014_62-18999del (n.62-19014_62-18999del)
c.-120+4325_-120+4340del (n.-120+4325_-120+4340del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247399_89247412delCA2610081860LIPAc.111+126_111+139del (n.111+126_111+139del)
c.62-19014_62-19001del (n.62-19014_62-19001del)
c.-120+4325_-120+4338del (n.-120+4325_-120+4338del)
gnomAD v4
10g.89247399_89247412delinsAAAAAAAAAAAAATCA1926747997LIPAc.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT (n.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT)
c.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT)
c.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT)
10g.89247400_89247412delCA1926747998LIPAc.111+126_111+138del (n.111+126_111+138del)
c.62-19014_62-19002del (n.62-19014_62-19002del)
c.-120+4325_-120+4337del (n.-120+4325_-120+4337del)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247400_89247401insTTCCA2610081861LIPAc.111+137_111+138insGAA (n.111+137_111+138insGAA)
c.62-19003_62-19002insGAA (n.62-19003_62-19002insGAA)
c.-120+4336_-120+4337insGAA (n.-120+4336_-120+4337insGAA)
gnomAD v4
10g.89247401A>TCA2610081862LIPAc.111+137T>A (n.111+137T>A)
c.62-19003T>A (n.62-19003T>A)
c.-120+4336T>A (n.-120+4336T>A)
gnomAD v4
10g.89247401_89247412delCA2610081863LIPAc.111+126_111+137del (n.111+126_111+137del)
c.62-19014_62-19003del (n.62-19014_62-19003del)
c.-120+4325_-120+4336del (n.-120+4325_-120+4336del)
gnomAD v4
10g.89247401_89247402insCTCCA2830721032LIPAc.111+136_111+137insGAG (n.111+136_111+137insGAG)
c.62-19004_62-19003insGAG (n.62-19004_62-19003insGAG)
c.-120+4335_-120+4336insGAG (n.-120+4335_-120+4336insGAG)
10g.89247402A=CA1926747999LIPAc.111+136T= (n.111+136T=)
c.62-19004T= (n.62-19004T=)
c.-120+4335T= (n.-120+4335T=)
10g.89247402A>CCA930995986LIPAc.111+136T>G (n.111+136T>G)
c.62-19004T>G (n.62-19004T>G)
c.-120+4335T>G (n.-120+4335T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247402A>GCA930995985LIPAc.111+136T>C (n.111+136T>C)
c.62-19004T>C (n.62-19004T>C)
c.-120+4335T>C (n.-120+4335T>C)
dbSNP
10g.89247402A>TCA2610081866LIPAc.111+136T>A (n.111+136T>A)
c.62-19004T>A (n.62-19004T>A)
c.-120+4335T>A (n.-120+4335T>A)
gnomAD v4
10g.89247402_89247412delCA2610081864LIPAc.111+126_111+136del (n.111+126_111+136del)
c.62-19014_62-19004del (n.62-19014_62-19004del)
c.-120+4325_-120+4335del (n.-120+4325_-120+4335del)
gnomAD v4
10g.89247402_89247412delinsAAAAAAAAAATCA1926748000LIPAc.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT (n.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT)
c.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT)
c.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT)
10g.89247402_89247403insTTCA2610081869LIPAc.111+135_111+136insAA (n.111+135_111+136insAA)
c.62-19005_62-19004insAA (n.62-19005_62-19004insAA)
c.-120+4334_-120+4335insAA (n.-120+4334_-120+4335insAA)
gnomAD v4
10g.89247402_89247403insTTCCA2788926353LIPAc.111+135_111+136insGAA (n.111+135_111+136insGAA)
c.62-19005_62-19004insGAA (n.62-19005_62-19004insGAA)
c.-120+4334_-120+4335insGAA (n.-120+4334_-120+4335insGAA)
10g.89247403A>TCA2610081872LIPAc.111+135T>A (n.111+135T>A)
c.62-19005T>A (n.62-19005T>A)
c.-120+4334T>A (n.-120+4334T>A)
gnomAD v4
10g.89247403_89247412delCA930995989LIPAc.111+126_111+135del (n.111+126_111+135del)
c.62-19014_62-19005del (n.62-19014_62-19005del)
c.-120+4325_-120+4334del (n.-120+4325_-120+4334del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247404A=CA1926748002LIPAc.111+134T= (n.111+134T=)
c.62-19006T= (n.62-19006T=)
c.-120+4333T= (n.-120+4333T=)
10g.89247404A>TCA1926748003LIPAc.111+134T>A (n.111+134T>A)
c.62-19006T>A (n.62-19006T>A)
c.-120+4333T>A (n.-120+4333T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247404_89247412delCA930996014LIPAc.111+126_111+134del (n.111+126_111+134del)
c.62-19014_62-19006del (n.62-19014_62-19006del)
c.-120+4325_-120+4333del (n.-120+4325_-120+4333del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247404_89247412delinsAAAAAAAATCA1926748001LIPAc.111+126_111+134delinsATTTTTTTT (n.111+126_111+134delinsATTTTTTTT)
c.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT (n.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT)
c.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT)
10g.89247405A=CA1926748005LIPAc.111+133T= (n.111+133T=)
c.62-19007T= (n.62-19007T=)
c.-120+4332T= (n.-120+4332T=)
10g.89247405A>GCA594954995LIPAc.111+133T>C (n.111+133T>C)
c.62-19007T>C (n.62-19007T>C)
c.-120+4332T>C (n.-120+4332T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247405A>TCA2610081876LIPAc.111+133T>A (n.111+133T>A)
c.62-19007T>A (n.62-19007T>A)
c.-120+4332T>A (n.-120+4332T>A)
gnomAD v4
10g.89247405_89247412delCA594954994LIPAc.111+126_111+133del (n.111+126_111+133del)
c.62-19014_62-19007del (n.62-19014_62-19007del)
c.-120+4325_-120+4332del (n.-120+4325_-120+4332del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247405_89247412delinsAAAAAAATCA1926748004LIPAc.111+126_111+133delinsATTTTTTT (n.111+126_111+133delinsATTTTTTT)
c.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT (n.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT)
c.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT (n.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT)
10g.89247405_89247406insTTCA2610081881LIPAc.111+132_111+133insAA (n.111+132_111+133insAA)
c.62-19008_62-19007insAA (n.62-19008_62-19007insAA)
c.-120+4331_-120+4332insAA (n.-120+4331_-120+4332insAA)
gnomAD v4
10g.89247406A>GCA2610081880LIPAc.111+132T>C (n.111+132T>C)
c.62-19008T>C (n.62-19008T>C)
c.-120+4331T>C (n.-120+4331T>C)
gnomAD v4
10g.89247406A>TCA2610081877LIPAc.111+132T>A (n.111+132T>A)
c.62-19008T>A (n.62-19008T>A)
c.-120+4331T>A (n.-120+4331T>A)
gnomAD v4
10g.89247406_89247412delCA594954996LIPAc.111+126_111+132del (n.111+126_111+132del)
c.62-19014_62-19008del (n.62-19014_62-19008del)
c.-120+4325_-120+4331del (n.-120+4325_-120+4331del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247406_89247412delinsAAAAAATCA1926748007LIPAc.111+126_111+132delinsATTTTTT (n.111+126_111+132delinsATTTTTT)
c.62-19014_62-19008delinsATTTTTT (n.62-19014_62-19008delinsATTTTTT)
c.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT (n.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT)
10g.89247406_89247413delinsAAAAAATTCA1926748006LIPAc.111+125_111+132delinsAATTTTTT (n.111+125_111+132delinsAATTTTTT)
c.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT (n.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT)
c.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT (n.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT)
10g.89247407A>TCA2610081884LIPAc.111+131T>A (n.111+131T>A)
c.62-19009T>A (n.62-19009T>A)
c.-120+4330T>A (n.-120+4330T>A)
gnomAD v4
10g.89247407_89247412delCA594954997LIPAc.111+126_111+131del (n.111+126_111+131del)
c.62-19014_62-19009del (n.62-19014_62-19009del)
c.-120+4325_-120+4330del (n.-120+4325_-120+4330del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247407_89247413delCA930996020LIPAc.111+125_111+131del (n.111+125_111+131del)
c.62-19015_62-19009del (n.62-19015_62-19009del)
c.-120+4324_-120+4330del (n.-120+4324_-120+4330del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247408_89247415delCA2610081882LIPAc.111+124_111+131del (n.111+124_111+131del)
c.62-19016_62-19009del (n.62-19016_62-19009del)
c.-120+4323_-120+4330del (n.-120+4323_-120+4330del)
gnomAD v4
10g.89247407_89247408insTCCA2610081888LIPAc.111+130_111+131insGA (n.111+130_111+131insGA)
c.62-19010_62-19009insGA (n.62-19010_62-19009insGA)
c.-120+4329_-120+4330insGA (n.-120+4329_-120+4330insGA)
gnomAD v4
10g.89247408A>GCA2610081892LIPAc.111+130T>C (n.111+130T>C)
c.62-19010T>C (n.62-19010T>C)
c.-120+4329T>C (n.-120+4329T>C)
gnomAD v4
10g.89247408A>TCA2610081894LIPAc.111+130T>A (n.111+130T>A)
c.62-19010T>A (n.62-19010T>A)
c.-120+4329T>A (n.-120+4329T>A)
gnomAD v4
10g.89247408_89247412delCA2610081889LIPAc.111+126_111+130del (n.111+126_111+130del)
c.62-19014_62-19010del (n.62-19014_62-19010del)
c.-120+4325_-120+4329del (n.-120+4325_-120+4329del)
gnomAD v4
10g.89247409_89247415delCA930996026LIPAc.111+124_111+130del (n.111+124_111+130del)
c.62-19016_62-19010del (n.62-19016_62-19010del)
c.-120+4323_-120+4329del (n.-120+4323_-120+4329del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247411_89247421delCA2610081891LIPAc.111+120_111+130del (n.111+120_111+130del)
c.62-19020_62-19010del (n.62-19020_62-19010del)
c.-120+4319_-120+4329del (n.-120+4319_-120+4329del)
gnomAD v4
10g.89247408_89247409insTCA2610081897LIPAc.111+129_111+130insA (n.111+129_111+130insA)
c.62-19011_62-19010insA (n.62-19011_62-19010insA)
c.-120+4328_-120+4329insA (n.-120+4328_-120+4329insA)
gnomAD v4
10g.89247408_89247409insTTCA2610081902LIPAc.111+129_111+130insAA (n.111+129_111+130insAA)
c.62-19011_62-19010insAA (n.62-19011_62-19010insAA)
c.-120+4328_-120+4329insAA (n.-120+4328_-120+4329insAA)
gnomAD v4
10g.89247409A>TCA2610081898LIPAc.111+129T>A (n.111+129T>A)
c.62-19011T>A (n.62-19011T>A)
c.-120+4328T>A (n.-120+4328T>A)
gnomAD v4
10g.89247409_89247412delCA2610081900LIPAc.111+126_111+129del (n.111+126_111+129del)
c.62-19014_62-19011del (n.62-19014_62-19011del)
c.-120+4325_-120+4328del (n.-120+4325_-120+4328del)
gnomAD v4
10g.89247410_89247415delCA2610081901LIPAc.111+124_111+129del (n.111+124_111+129del)
c.62-19016_62-19011del (n.62-19016_62-19011del)
c.-120+4323_-120+4328del (n.-120+4323_-120+4328del)
gnomAD v4
10g.89247410_89247417delCA2610081899LIPAc.111+122_111+129del (n.111+122_111+129del)
c.62-19018_62-19011del (n.62-19018_62-19011del)
c.-120+4321_-120+4328del (n.-120+4321_-120+4328del)
gnomAD v4
10g.89247409_89247410insTTCA2610081908LIPAc.111+128_111+129insAA (n.111+128_111+129insAA)
c.62-19012_62-19011insAA (n.62-19012_62-19011insAA)
c.-120+4327_-120+4328insAA (n.-120+4327_-120+4328insAA)
gnomAD v4
10g.89247410_89247411insTACA2610081905LIPAc.111+128_111+129insAT (n.111+128_111+129insAT)
c.62-19012_62-19011insAT (n.62-19012_62-19011insAT)
c.-120+4327_-120+4328insAT (n.-120+4327_-120+4328insAT)
gnomAD v4
10g.89247410_89247412delCA2610081906LIPAc.111+126_111+128del (n.111+126_111+128del)
c.62-19014_62-19012del (n.62-19014_62-19012del)
c.-120+4325_-120+4327del (n.-120+4325_-120+4327del)
gnomAD v4
10g.89247412_89247420delCA2610081907LIPAc.111+120_111+128del (n.111+120_111+128del)
c.62-19020_62-19012del (n.62-19020_62-19012del)
c.-120+4319_-120+4327del (n.-120+4319_-120+4327del)
gnomAD v4
10g.89247410_89247411insTTAATCA2610081909LIPAc.111+127_111+128insATTAA (n.111+127_111+128insATTAA)
c.62-19013_62-19012insATTAA (n.62-19013_62-19012insATTAA)
c.-120+4326_-120+4327insATTAA (n.-120+4326_-120+4327insATTAA)
gnomAD v4
10g.89247411A>TCA2610081910LIPAc.111+127T>A (n.111+127T>A)
c.62-19013T>A (n.62-19013T>A)
c.-120+4326T>A (n.-120+4326T>A)
gnomAD v4
10g.89247411_89247412delCA930996031LIPAc.111+126_111+127del (n.111+126_111+127del)
c.62-19014_62-19013del (n.62-19014_62-19013del)
c.-120+4325_-120+4326del (n.-120+4325_-120+4326del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247411_89247412delinsATCA1926748008LIPAc.111+126_111+127delinsAT (n.111+126_111+127delinsAT)
c.62-19014_62-19013delinsAT (n.62-19014_62-19013delinsAT)
c.-120+4325_-120+4326delinsAT (n.-120+4325_-120+4326delinsAT)
10g.89247411_89247418delinsATTCAGAGCA1926748009LIPAc.111+120_111+127delinsCTCTGAAT (n.111+120_111+127delinsCTCTGAAT)
c.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT (n.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT)
c.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT (n.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT)
10g.89247412_89247419delCA930996035LIPAc.111+120_111+127del (n.111+120_111+127del)
c.62-19020_62-19013del (n.62-19020_62-19013del)
c.-120+4319_-120+4326del (n.-120+4319_-120+4326del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412T>ACA211323713LIPAc.111+126A>T (n.111+126A>T)
c.62-19014A>T (n.62-19014A>T)
c.-120+4325A>T (n.-120+4325A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412T>CCA2610081914LIPAc.111+126A>G (n.111+126A>G)
c.62-19014A>G (n.62-19014A>G)
c.-120+4325A>G (n.-120+4325A>G)
gnomAD v4
10g.89247412T>GCA930996042LIPAc.111+126A>C (n.111+126A>C)
c.62-19014A>C (n.62-19014A>C)
c.-120+4325A>C (n.-120+4325A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412T=CA1926748010LIPAc.111+126A= (n.111+126A=)
c.62-19014A= (n.62-19014A=)
c.-120+4325A= (n.-120+4325A=)
10g.89247412_89247413delCA2610081916LIPAc.111+125_111+126del (n.111+125_111+126del)
c.62-19015_62-19014del (n.62-19015_62-19014del)
c.-120+4324_-120+4325del (n.-120+4324_-120+4325del)
gnomAD v4
10g.89247413delCA211323711LIPAc.111+126del (n.111+126del)
c.62-19014del (n.62-19014del)
c.-120+4325del (n.-120+4325del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412_89247414delCA594954999LIPAc.111+124_111+126del (n.111+124_111+126del)
c.62-19016_62-19014del (n.62-19016_62-19014del)
c.-120+4323_-120+4325del (n.-120+4323_-120+4325del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412_89247416delCA930996048LIPAc.111+122_111+126del (n.111+122_111+126del)
c.62-19018_62-19014del (n.62-19018_62-19014del)
c.-120+4321_-120+4325del (n.-120+4321_-120+4325del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412_89247418delCA930996051LIPAc.111+120_111+126del (n.111+120_111+126del)
c.62-19020_62-19014del (n.62-19020_62-19014del)
c.-120+4319_-120+4325del (n.-120+4319_-120+4325del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412_89247424delCA594954998LIPAc.111+114_111+126del (n.111+114_111+126del)
c.62-19026_62-19014del (n.62-19026_62-19014del)
c.-120+4313_-120+4325del (n.-120+4313_-120+4325del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247412_89247413insAACA2610081920LIPAc.111+125_111+126insTT (n.111+125_111+126insTT)
c.62-19015_62-19014insTT (n.62-19015_62-19014insTT)
c.-120+4324_-120+4325insTT (n.-120+4324_-120+4325insTT)
gnomAD v4
10g.89247413T>ACA930996056LIPAc.111+125A>T (n.111+125A>T)
c.62-19015A>T (n.62-19015A>T)
c.-120+4324A>T (n.-120+4324A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247413T>CCA2610081925LIPAc.111+125A>G (n.111+125A>G)
c.62-19015A>G (n.62-19015A>G)
c.-120+4324A>G (n.-120+4324A>G)
gnomAD v4
10g.89247413T>GCA930996072LIPAc.111+125A>C (n.111+125A>C)
c.62-19015A>C (n.62-19015A>C)
c.-120+4324A>C (n.-120+4324A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247413T=CA1926748011LIPAc.111+125A= (n.111+125A=)
c.62-19015A= (n.62-19015A=)
c.-120+4324A= (n.-120+4324A=)
10g.89247413_89247414delCA2610081921LIPAc.111+124_111+125del (n.111+124_111+125del)
c.62-19016_62-19015del (n.62-19016_62-19015del)
c.-120+4323_-120+4324del (n.-120+4323_-120+4324del)
gnomAD v4
10g.89247413_89247416delCA2610081922LIPAc.111+122_111+125del (n.111+122_111+125del)
c.62-19018_62-19015del (n.62-19018_62-19015del)
c.-120+4321_-120+4324del (n.-120+4321_-120+4324del)
gnomAD v4
10g.89247413_89247418delCA2610081923LIPAc.111+120_111+125del (n.111+120_111+125del)
c.62-19020_62-19015del (n.62-19020_62-19015del)
c.-120+4319_-120+4324del (n.-120+4319_-120+4324del)
gnomAD v4
10g.89247413_89247424delCA2610081924LIPAc.111+114_111+125del (n.111+114_111+125del)
c.62-19026_62-19015del (n.62-19026_62-19015del)
c.-120+4313_-120+4324del (n.-120+4313_-120+4324del)
gnomAD v4
10g.89247414delCA2610081929LIPAc.111+124del (n.111+124del)
c.62-19016del (n.62-19016del)
c.-120+4323del (n.-120+4323del)
gnomAD v4
10g.89247414C>ACA594955000LIPAc.111+124G>T (n.111+124G>T)
c.62-19016G>T (n.62-19016G>T)
c.-120+4323G>T (n.-120+4323G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247414C=CA1926748012LIPAc.111+124G= (n.111+124G=)
c.62-19016G= (n.62-19016G=)
c.-120+4323G= (n.-120+4323G=)
10g.89247414C>GCA2610081926LIPAc.111+124G>C (n.111+124G>C)
c.62-19016G>C (n.62-19016G>C)
c.-120+4323G>C (n.-120+4323G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247414C>TCA930996075LIPAc.111+124G>A (n.111+124G>A)
c.62-19016G>A (n.62-19016G>A)
c.-120+4323G>A (n.-120+4323G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247414_89247415delinsCACA1926748013LIPAc.111+123_111+124delinsTG (n.111+123_111+124delinsTG)
c.62-19017_62-19016delinsTG (n.62-19017_62-19016delinsTG)
c.-120+4322_-120+4323delinsTG (n.-120+4322_-120+4323delinsTG)
10g.89247414_89247416delCA2610081928LIPAc.111+122_111+124del (n.111+122_111+124del)
c.62-19018_62-19016del (n.62-19018_62-19016del)
c.-120+4321_-120+4323del (n.-120+4321_-120+4323del)
gnomAD v4
10g.89247414_89247418delCA2610081930LIPAc.111+120_111+124del (n.111+120_111+124del)
c.62-19020_62-19016del (n.62-19020_62-19016del)
c.-120+4319_-120+4323del (n.-120+4319_-120+4323del)
gnomAD v4
10g.89247415delCA669697172LIPAc.111+123del (n.111+123del)
c.62-19017del (n.62-19017del)
c.-120+4322del (n.-120+4322del)
dbSNP
10g.89247415A=CA1926748014LIPAc.111+123T= (n.111+123T=)
c.62-19017T= (n.62-19017T=)
c.-120+4322T= (n.-120+4322T=)
10g.89247415A>CCA211323715LIPAc.111+123T>G (n.111+123T>G)
c.62-19017T>G (n.62-19017T>G)
c.-120+4322T>G (n.-120+4322T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247415A>GCA2610081934LIPAc.111+123T>C (n.111+123T>C)
c.62-19017T>C (n.62-19017T>C)
c.-120+4322T>C (n.-120+4322T>C)
gnomAD v4
10g.89247415A>TCA2610081935LIPAc.111+123T>A (n.111+123T>A)
c.62-19017T>A (n.62-19017T>A)
c.-120+4322T>A (n.-120+4322T>A)
gnomAD v4
10g.89247415dupCA2610081932LIPAc.111+123dup (n.111+123dup)
c.62-19017dup (n.62-19017dup)
c.-120+4322dup (n.-120+4322dup)
gnomAD v4
10g.89247416delCA930996084LIPAc.111+122del (n.111+122del)
c.62-19018del (n.62-19018del)
c.-120+4321del (n.-120+4321del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247416G>ACA594955001LIPAc.111+122C>T (n.111+122C>T)
c.62-19018C>T (n.62-19018C>T)
c.-120+4321C>T (n.-120+4321C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247416G>CCA2610081938LIPAc.111+122C>G (n.111+122C>G)
c.62-19018C>G (n.62-19018C>G)
c.-120+4321C>G (n.-120+4321C>G)
gnomAD v4
10g.89247416G=CA1926748015LIPAc.111+122C= (n.111+122C=)
c.62-19018C= (n.62-19018C=)
c.-120+4321C= (n.-120+4321C=)
10g.89247416G>TCA930996087LIPAc.111+122C>A (n.111+122C>A)
c.62-19018C>A (n.62-19018C>A)
c.-120+4321C>A (n.-120+4321C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247416_89247418delCA930996086LIPAc.111+120_111+122del (n.111+120_111+122del)
c.62-19020_62-19018del (n.62-19020_62-19018del)
c.-120+4319_-120+4321del (n.-120+4319_-120+4321del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247416_89247424delCA2610081937LIPAc.111+114_111+122del (n.111+114_111+122del)
c.62-19026_62-19018del (n.62-19026_62-19018del)
c.-120+4313_-120+4321del (n.-120+4313_-120+4321del)
gnomAD v4
10g.89247417A>CCA2610081940LIPAc.111+121T>G (n.111+121T>G)
c.62-19019T>G (n.62-19019T>G)
c.-120+4320T>G (n.-120+4320T>G)
gnomAD v4
10g.89247417A>GCA930996089LIPAc.111+121T>C (n.111+121T>C)
c.62-19019T>C (n.62-19019T>C)
c.-120+4320T>C (n.-120+4320T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247417A>TCA2610081939LIPAc.111+121T>A (n.111+121T>A)
c.62-19019T>A (n.62-19019T>A)
c.-120+4320T>A (n.-120+4320T>A)
gnomAD v4
10g.89247418G>ACA594955002LIPAc.111+120C>T (n.111+120C>T)
c.62-19020C>T (n.62-19020C>T)
c.-120+4319C>T (n.-120+4319C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247418G>CCA2610081943LIPAc.111+120C>G (n.111+120C>G)
c.62-19020C>G (n.62-19020C>G)
c.-120+4319C>G (n.-120+4319C>G)
gnomAD v4
10g.89247418G=CA1926748016LIPAc.111+120C= (n.111+120C=)
c.62-19020C= (n.62-19020C=)
c.-120+4319C= (n.-120+4319C=)
10g.89247418G>TCA930996090LIPAc.111+120C>A (n.111+120C>A)
c.62-19020C>A (n.62-19020C>A)
c.-120+4319C>A (n.-120+4319C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247419A=CA1926748017LIPAc.111+119T= (n.111+119T=)
c.62-19021T= (n.62-19021T=)
c.-120+4318T= (n.-120+4318T=)
10g.89247419A>GCA1926748018LIPAc.111+119T>C (n.111+119T>C)
c.62-19021T>C (n.62-19021T>C)
c.-120+4318T>C (n.-120+4318T>C)
dbSNP
10g.89247419A>TCA2610081944LIPAc.111+119T>A (n.111+119T>A)
c.62-19021T>A (n.62-19021T>A)
c.-120+4318T>A (n.-120+4318T>A)
gnomAD v4
10g.89247420A>CCA653753488LIPAc.111+118T>G (n.111+118T>G)
c.62-19022T>G (n.62-19022T>G)
c.-120+4317T>G (n.-120+4317T>G)
gnomAD v4 COSMIC
10g.89247421A=CA1926748019LIPAc.111+117T= (n.111+117T=)
c.62-19023T= (n.62-19023T=)
c.-120+4316T= (n.-120+4316T=)
10g.89247421A>CCA669697188LIPAc.111+117T>G (n.111+117T>G)
c.62-19023T>G (n.62-19023T>G)
c.-120+4316T>G (n.-120+4316T>G)
dbSNP
10g.89247421A>GCA2610081947LIPAc.111+117T>C (n.111+117T>C)
c.62-19023T>C (n.62-19023T>C)
c.-120+4316T>C (n.-120+4316T>C)
gnomAD v4
10g.89247422_89247425delCA2610081948LIPAc.111+114_111+117del (n.111+114_111+117del)
c.62-19026_62-19023del (n.62-19026_62-19023del)
c.-120+4313_-120+4316del (n.-120+4313_-120+4316del)
gnomAD v4
10g.89247422T>ACA594955003LIPAc.111+116A>T (n.111+116A>T)
c.62-19024A>T (n.62-19024A>T)
c.-120+4315A>T (n.-120+4315A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247422T>GCA930996092LIPAc.111+116A>C (n.111+116A>C)
c.62-19024A>C (n.62-19024A>C)
c.-120+4315A>C (n.-120+4315A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247422T=CA1926748020LIPAc.111+116A= (n.111+116A=)
c.62-19024A= (n.62-19024A=)
c.-120+4315A= (n.-120+4315A=)
10g.89247422_89247423delCA2610081949LIPAc.111+115_111+116del (n.111+115_111+116del)
c.62-19025_62-19024del (n.62-19025_62-19024del)
c.-120+4314_-120+4315del (n.-120+4314_-120+4315del)
gnomAD v4
10g.89247422_89247424delCA930996091LIPAc.111+114_111+116del (n.111+114_111+116del)
c.62-19026_62-19024del (n.62-19026_62-19024del)
c.-120+4313_-120+4315del (n.-120+4313_-120+4315del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247423T>ACA930996094LIPAc.111+115A>T (n.111+115A>T)
c.62-19025A>T (n.62-19025A>T)
c.-120+4314A>T (n.-120+4314A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247423T>GCA669697205LIPAc.111+115A>C (n.111+115A>C)
c.62-19025A>C (n.62-19025A>C)
c.-120+4314A>C (n.-120+4314A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247423T=CA1926748021LIPAc.111+115A= (n.111+115A=)
c.62-19025A= (n.62-19025A=)
c.-120+4314A= (n.-120+4314A=)
10g.89247423_89247424delCA2610081952LIPAc.111+114_111+115del (n.111+114_111+115del)
c.62-19026_62-19025del (n.62-19026_62-19025del)
c.-120+4313_-120+4314del (n.-120+4313_-120+4314del)
gnomAD v4
10g.89247424G>ACA930996099LIPAc.111+114C>T (n.111+114C>T)
c.62-19026C>T (n.62-19026C>T)
c.-120+4313C>T (n.-120+4313C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247424G=CA1926748022LIPAc.111+114C= (n.111+114C=)
c.62-19026C= (n.62-19026C=)
c.-120+4313C= (n.-120+4313C=)
10g.89247424G>TCA930996102LIPAc.111+114C>A (n.111+114C>A)
c.62-19026C>A (n.62-19026C>A)
c.-120+4313C>A (n.-120+4313C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247425A>TCA2610081954LIPAc.111+113T>A (n.111+113T>A)
c.62-19027T>A (n.62-19027T>A)
c.-120+4312T>A (n.-120+4312T>A)
gnomAD v4
10g.89247427A>TCA2610081955LIPAc.111+111T>A (n.111+111T>A)
c.62-19029T>A (n.62-19029T>A)
c.-120+4310T>A (n.-120+4310T>A)
gnomAD v4
10g.89247428A>GCA2610081956LIPAc.111+110T>C (n.111+110T>C)
c.62-19030T>C (n.62-19030T>C)
c.-120+4309T>C (n.-120+4309T>C)
gnomAD v4
10g.89247428A>TCA2610081957LIPAc.111+110T>A (n.111+110T>A)
c.62-19030T>A (n.62-19030T>A)
c.-120+4309T>A (n.-120+4309T>A)
gnomAD v4
10g.89247429delCA2610081959LIPAc.111+109del (n.111+109del)
c.62-19031del (n.62-19031del)
c.-120+4308del (n.-120+4308del)
gnomAD v4
10g.89247429G>ACA211323718LIPAc.111+109C>T (n.111+109C>T)
c.62-19031C>T (n.62-19031C>T)
c.-120+4308C>T (n.-120+4308C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247429G>CCA2610081962LIPAc.111+109C>G (n.111+109C>G)
c.62-19031C>G (n.62-19031C>G)
c.-120+4308C>G (n.-120+4308C>G)
gnomAD v4
10g.89247429G=CA1926748023LIPAc.111+109C= (n.111+109C=)
c.62-19031C= (n.62-19031C=)
c.-120+4308C= (n.-120+4308C=)
10g.89247429G>TCA2610081963LIPAc.111+109C>A (n.111+109C>A)
c.62-19031C>A (n.62-19031C>A)
c.-120+4308C>A (n.-120+4308C>A)
gnomAD v4
10g.89247429_89247430delCA930996109LIPAc.111+108_111+109del (n.111+108_111+109del)
c.62-19032_62-19031del (n.62-19032_62-19031del)
c.-120+4307_-120+4308del (n.-120+4307_-120+4308del)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247430C>ACA930996110LIPAc.111+108G>T (n.111+108G>T)
c.62-19032G>T (n.62-19032G>T)
c.-120+4307G>T (n.-120+4307G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247430C=CA1926748025LIPAc.111+108G= (n.111+108G=)
c.62-19032G= (n.62-19032G=)
c.-120+4307G= (n.-120+4307G=)
10g.89247430C>GCA2610081966LIPAc.111+108G>C (n.111+108G>C)
c.62-19032G>C (n.62-19032G>C)
c.-120+4307G>C (n.-120+4307G>C)
gnomAD v4
10g.89247430_89247431delinsCACA1926748024LIPAc.111+107_111+108delinsTG (n.111+107_111+108delinsTG)
c.62-19033_62-19032delinsTG (n.62-19033_62-19032delinsTG)
c.-120+4306_-120+4307delinsTG (n.-120+4306_-120+4307delinsTG)
10g.89247431A>GCA2788926366LIPAc.111+107T>C (n.111+107T>C)
c.62-19033T>C (n.62-19033T>C)
c.-120+4306T>C (n.-120+4306T>C)
10g.89247433_89247434insAAAAAAAACA930996111LIPAc.111+107_111+108insTTTTTTTT (n.111+107_111+108insTTTTTTTT)
c.62-19033_62-19032insTTTTTTTT (n.62-19033_62-19032insTTTTTTTT)
c.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT (n.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247433delCA669697211LIPAc.111+107del (n.111+107del)
c.62-19033del (n.62-19033del)
c.-120+4306del (n.-120+4306del)
dbSNP
10g.89247432A>GCA2610081967LIPAc.111+106T>C (n.111+106T>C)
c.62-19034T>C (n.62-19034T>C)
c.-120+4305T>C (n.-120+4305T>C)
gnomAD v4
10g.89247433A>GCA2610081969LIPAc.111+105T>C (n.111+105T>C)
c.62-19035T>C (n.62-19035T>C)
c.-120+4304T>C (n.-120+4304T>C)
gnomAD v4
10g.89247434G>ACA930996114LIPAc.111+104C>T (n.111+104C>T)
c.62-19036C>T (n.62-19036C>T)
c.-120+4303C>T (n.-120+4303C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247434G>TCA2610081970LIPAc.111+104C>A (n.111+104C>A)
c.62-19036C>A (n.62-19036C>A)
c.-120+4303C>A (n.-120+4303C>A)
gnomAD v4
10g.89247435delCA2610081971LIPAc.111+104del (n.111+104del)
c.62-19036del (n.62-19036del)
c.-120+4303del (n.-120+4303del)
gnomAD v4
10g.89247435G>ACA930996124LIPAc.111+103C>T (n.111+103C>T)
c.62-19037C>T (n.62-19037C>T)
c.-120+4302C>T (n.-120+4302C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247435G>TCA2610081973LIPAc.111+103C>A (n.111+103C>A)
c.62-19037C>A (n.62-19037C>A)
c.-120+4302C>A (n.-120+4302C>A)
gnomAD v4
10g.89247436A=CA1926748026LIPAc.111+102T= (n.111+102T=)
c.62-19038T= (n.62-19038T=)
c.-120+4301T= (n.-120+4301T=)
10g.89247436A>CCA930996126LIPAc.111+102T>G (n.111+102T>G)
c.62-19038T>G (n.62-19038T>G)
c.-120+4301T>G (n.-120+4301T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247436A>GCA2610081977LIPAc.111+102T>C (n.111+102T>C)
c.62-19038T>C (n.62-19038T>C)
c.-120+4301T>C (n.-120+4301T>C)
gnomAD v4
10g.89247436A>TCA2610081979LIPAc.111+102T>A (n.111+102T>A)
c.62-19038T>A (n.62-19038T>A)
c.-120+4301T>A (n.-120+4301T>A)
gnomAD v4
10g.89247437G>ACA669697212LIPAc.111+101C>T (n.111+101C>T)
c.62-19039C>T (n.62-19039C>T)
c.-120+4300C>T (n.-120+4300C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247437G>CCA2610081982LIPAc.111+101C>G (n.111+101C>G)
c.62-19039C>G (n.62-19039C>G)
c.-120+4300C>G (n.-120+4300C>G)
gnomAD v4
10g.89247437G=CA1926748027LIPAc.111+101C= (n.111+101C=)
c.62-19039C= (n.62-19039C=)
c.-120+4300C= (n.-120+4300C=)
10g.89247437G>TCA2610081985LIPAc.111+101C>A (n.111+101C>A)
c.62-19039C>A (n.62-19039C>A)
c.-120+4300C>A (n.-120+4300C>A)
gnomAD v4
10g.89247438T>ACA930996127LIPAc.111+100A>T (n.111+100A>T)
c.62-19040A>T (n.62-19040A>T)
c.-120+4299A>T (n.-120+4299A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247438T>GCA2610081989LIPAc.111+100A>C (n.111+100A>C)
c.62-19040A>C (n.62-19040A>C)
c.-120+4299A>C (n.-120+4299A>C)
gnomAD v4
10g.89247439T>ACA930996130LIPAc.111+99A>T (n.111+99A>T)
c.62-19041A>T (n.62-19041A>T)
c.-120+4298A>T (n.-120+4298A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247440A>TCA2574617117LIPAc.111+98T>A (n.111+98T>A)
c.62-19042T>A (n.62-19042T>A)
c.-120+4297T>A (n.-120+4297T>A)
gnomAD v4
10g.89247441T>ACA653753490LIPAc.111+97A>T (n.111+97A>T)
c.62-19043A>T (n.62-19043A>T)
c.-120+4296A>T (n.-120+4296A>T)
gnomAD v4 COSMIC
10g.89247441T>CCA930996131LIPAc.111+97A>G (n.111+97A>G)
c.62-19043A>G (n.62-19043A>G)
c.-120+4296A>G (n.-120+4296A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247441T=CA1926748028LIPAc.111+97A= (n.111+97A=)
c.62-19043A= (n.62-19043A=)
c.-120+4296A= (n.-120+4296A=)
10g.89247442A=CA1926748029LIPAc.111+96T= (n.111+96T=)
c.62-19044T= (n.62-19044T=)
c.-120+4295T= (n.-120+4295T=)
10g.89247442A>GCA930996136LIPAc.111+96T>C (n.111+96T>C)
c.62-19044T>C (n.62-19044T>C)
c.-120+4295T>C (n.-120+4295T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247444A>CCA2610081995LIPAc.111+94T>G (n.111+94T>G)
c.62-19046T>G (n.62-19046T>G)
c.-120+4293T>G (n.-120+4293T>G)
gnomAD v4
10g.89247445G>ACA930996137LIPAc.111+93C>T (n.111+93C>T)
c.62-19047C>T (n.62-19047C>T)
c.-120+4292C>T (n.-120+4292C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247445G=CA1926748030LIPAc.111+93C= (n.111+93C=)
c.62-19047C= (n.62-19047C=)
c.-120+4292C= (n.-120+4292C=)
10g.89247445G>TCA2574617118LIPAc.111+93C>A (n.111+93C>A)
c.62-19047C>A (n.62-19047C>A)
c.-120+4292C>A (n.-120+4292C>A)
gnomAD v4
10g.89247446A=CA1926748031LIPAc.111+92T= (n.111+92T=)
c.62-19048T= (n.62-19048T=)
c.-120+4291T= (n.-120+4291T=)
10g.89247446A>CCA2574617119LIPAc.111+92T>G (n.111+92T>G)
c.62-19048T>G (n.62-19048T>G)
c.-120+4291T>G (n.-120+4291T>G)
10g.89247446A>GCA211323719LIPAc.111+92T>C (n.111+92T>C)
c.62-19048T>C (n.62-19048T>C)
c.-120+4291T>C (n.-120+4291T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247446A>TCA2574617120LIPAc.111+92T>A (n.111+92T>A)
c.62-19048T>A (n.62-19048T>A)
c.-120+4291T>A (n.-120+4291T>A)
gnomAD v4
10g.89247447G>ACA2574617121LIPAc.111+91C>T (n.111+91C>T)
c.62-19049C>T (n.62-19049C>T)
c.-120+4290C>T (n.-120+4290C>T)
gnomAD v4
10g.89247447G>TCA2574617122LIPAc.111+91C>A (n.111+91C>A)
c.62-19049C>A (n.62-19049C>A)
c.-120+4290C>A (n.-120+4290C>A)
gnomAD v4
10g.89247448A>TCA2574617123LIPAc.111+90T>A (n.111+90T>A)
c.62-19050T>A (n.62-19050T>A)
c.-120+4289T>A (n.-120+4289T>A)
gnomAD v4
10g.89247449T>CCA2610082003LIPAc.111+89A>G (n.111+89A>G)
c.62-19051A>G (n.62-19051A>G)
c.-120+4288A>G (n.-120+4288A>G)
gnomAD v4
10g.89247450G>CCA594955004LIPAc.111+88C>G (n.111+88C>G)
c.62-19052C>G (n.62-19052C>G)
c.-120+4287C>G (n.-120+4287C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247450G=CA1926748032LIPAc.111+88C= (n.111+88C=)
c.62-19052C= (n.62-19052C=)
c.-120+4287C= (n.-120+4287C=)
10g.89247450G>TCA2574617124LIPAc.111+88C>A (n.111+88C>A)
c.62-19052C>A (n.62-19052C>A)
c.-120+4287C>A (n.-120+4287C>A)
gnomAD v4
10g.89247451A>TCA2574617125LIPAc.111+87T>A (n.111+87T>A)
c.62-19053T>A (n.62-19053T>A)
c.-120+4286T>A (n.-120+4286T>A)
10g.89247452A>GCA2610082007LIPAc.111+86T>C (n.111+86T>C)
c.62-19054T>C (n.62-19054T>C)
c.-120+4285T>C (n.-120+4285T>C)
gnomAD v4
10g.89247452_89247454dupCA2574617126LIPAc.111+84_111+86dup (n.111+84_111+86dup)
c.62-19056_62-19054dup (n.62-19056_62-19054dup)
c.-120+4283_-120+4285dup (n.-120+4283_-120+4285dup)
10g.89247453T>CCA2610082012LIPAc.111+85A>G (n.111+85A>G)
c.62-19055A>G (n.62-19055A>G)
c.-120+4284A>G (n.-120+4284A>G)
gnomAD v4
10g.89247453T>GCA930996139LIPAc.111+85A>C (n.111+85A>C)
c.62-19055A>C (n.62-19055A>C)
c.-120+4284A>C (n.-120+4284A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247453T=CA1926748033LIPAc.111+85A= (n.111+85A=)
c.62-19055A= (n.62-19055A=)
c.-120+4284A= (n.-120+4284A=)
10g.89247454G>ACA2548326785LIPAc.111+84C>T (n.111+84C>T)
c.62-19056C>T (n.62-19056C>T)
c.-120+4283C>T (n.-120+4283C>T)
gnomAD v4
10g.89247454G=CA1926748034LIPAc.111+84C= (n.111+84C=)
c.62-19056C= (n.62-19056C=)
c.-120+4283C= (n.-120+4283C=)
10g.89247454G>TCA2574617127LIPAc.111+84C>A (n.111+84C>A)
c.62-19056C>A (n.62-19056C>A)
c.-120+4283C>A (n.-120+4283C>A)
gnomAD v4
10g.89247455dupCA930996140LIPAc.111+83dup (n.111+83dup)
c.62-19057dup (n.62-19057dup)
c.-120+4282dup (n.-120+4282dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247456A=CA1926748035LIPAc.111+82T= (n.111+82T=)
c.62-19058T= (n.62-19058T=)
c.-120+4281T= (n.-120+4281T=)
10g.89247456A>CCA2588961157LIPAc.111+82T>G (n.111+82T>G)
c.62-19058T>G (n.62-19058T>G)
c.-120+4281T>G (n.-120+4281T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247456A>GCA669697221LIPAc.111+82T>C (n.111+82T>C)
c.62-19058T>C (n.62-19058T>C)
c.-120+4281T>C (n.-120+4281T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247456A>TCA2610082023LIPAc.111+82T>A (n.111+82T>A)
c.62-19058T>A (n.62-19058T>A)
c.-120+4281T>A (n.-120+4281T>A)
gnomAD v4
10g.89247457T>CCA2610082025LIPAc.111+81A>G (n.111+81A>G)
c.62-19059A>G (n.62-19059A>G)
c.-120+4280A>G (n.-120+4280A>G)
gnomAD v4
10g.89247458G>ACA594955005LIPAc.111+80C>T (n.111+80C>T)
c.62-19060C>T (n.62-19060C>T)
c.-120+4279C>T (n.-120+4279C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247458G=CA1926748036LIPAc.111+80C= (n.111+80C=)
c.62-19060C= (n.62-19060C=)
c.-120+4279C= (n.-120+4279C=)
10g.89247458G>TCA2574617129LIPAc.111+80C>A (n.111+80C>A)
c.62-19060C>A (n.62-19060C>A)
c.-120+4279C>A (n.-120+4279C>A)
gnomAD v4
10g.89247460delCA2574617128LIPAc.111+80del (n.111+80del)
c.62-19060del (n.62-19060del)
c.-120+4279del (n.-120+4279del)
gnomAD v4
10g.89247459G>ACA930996143LIPAc.111+79C>T (n.111+79C>T)
c.62-19061C>T (n.62-19061C>T)
c.-120+4278C>T (n.-120+4278C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247459G>CCA594955006LIPAc.111+79C>G (n.111+79C>G)
c.62-19061C>G (n.62-19061C>G)
c.-120+4278C>G (n.-120+4278C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247459G=CA1926748037LIPAc.111+79C= (n.111+79C=)
c.62-19061C= (n.62-19061C=)
c.-120+4278C= (n.-120+4278C=)
10g.89247459G>TCA2610082031LIPAc.111+79C>A (n.111+79C>A)
c.62-19061C>A (n.62-19061C>A)
c.-120+4278C>A (n.-120+4278C>A)
gnomAD v4
10g.89247460G>TCA2610082032LIPAc.111+78C>A (n.111+78C>A)
c.62-19062C>A (n.62-19062C>A)
c.-120+4277C>A (n.-120+4277C>A)
gnomAD v4
10g.89247461T>CCA1926748039LIPAc.111+77A>G (n.111+77A>G)
c.62-19063A>G (n.62-19063A>G)
c.-120+4276A>G (n.-120+4276A>G)
dbSNP
10g.89247461T=CA1926748038LIPAc.111+77A= (n.111+77A=)
c.62-19063A= (n.62-19063A=)
c.-120+4276A= (n.-120+4276A=)
10g.89247462A=CA1926748040LIPAc.111+76T= (n.111+76T=)
c.62-19064T= (n.62-19064T=)
c.-120+4275T= (n.-120+4275T=)
10g.89247462A>GCA1926748041LIPAc.111+76T>C (n.111+76T>C)
c.62-19064T>C (n.62-19064T>C)
c.-120+4275T>C (n.-120+4275T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247462A>TCA2574617130LIPAc.111+76T>A (n.111+76T>A)
c.62-19064T>A (n.62-19064T>A)
c.-120+4275T>A (n.-120+4275T>A)
10g.89247464G>TCA2574617131LIPAc.111+74C>A (n.111+74C>A)
c.62-19066C>A (n.62-19066C>A)
c.-120+4273C>A (n.-120+4273C>A)
gnomAD v4
10g.89247465G>ACA211323720LIPAc.111+73C>T (n.111+73C>T)
c.62-19067C>T (n.62-19067C>T)
c.-120+4272C>T (n.-120+4272C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247465G=CA1926748042LIPAc.111+73C= (n.111+73C=)
c.62-19067C= (n.62-19067C=)
c.-120+4272C= (n.-120+4272C=)
10g.89247465G>TCA2574617132LIPAc.111+73C>A (n.111+73C>A)
c.62-19067C>A (n.62-19067C>A)
c.-120+4272C>A (n.-120+4272C>A)
gnomAD v4
10g.89247466C=CA1926748044LIPAc.111+72G= (n.111+72G=)
c.62-19068G= (n.62-19068G=)
c.-120+4271G= (n.-120+4271G=)
10g.89247466C>GCA211323723LIPAc.111+72G>C (n.111+72G>C)
c.62-19068G>C (n.62-19068G>C)
c.-120+4271G>C (n.-120+4271G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247466C>TCA1926748043LIPAc.111+72G>A (n.111+72G>A)
c.62-19068G>A (n.62-19068G>A)
c.-120+4271G>A (n.-120+4271G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247468T>ACA2610082040LIPAc.111+70A>T (n.111+70A>T)
c.62-19070A>T (n.62-19070A>T)
c.-120+4269A>T (n.-120+4269A>T)
gnomAD v4
10g.89247469C>ACA2610082041LIPAc.111+69G>T (n.111+69G>T)
c.62-19071G>T (n.62-19071G>T)
c.-120+4268G>T (n.-120+4268G>T)
gnomAD v4
10g.89247471T>CCA1926748046LIPAc.111+67A>G (n.111+67A>G)
c.62-19073A>G (n.62-19073A>G)
c.-120+4266A>G (n.-120+4266A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.89247471T=CA1926748045LIPAc.111+67A= (n.111+67A=)
c.62-19073A= (n.62-19073A=)
c.-120+4266A= (n.-120+4266A=)
10g.89247472G>ACA2610082045LIPAc.111+66C>T (n.111+66C>T)
c.62-19074C>T (n.62-19074C>T)
c.-120+4265C>T (n.-120+4265C>T)
gnomAD v4
10g.89247472G>TCA2610082043LIPAc.111+66C>A (n.111+66C>A)
c.62-19074C>A (n.62-19074C>A)
c.-120+4265C>A (n.-120+4265C>A)
gnomAD v4
10g.89247473T>CCA211323728LIPAc.111+65A>G (n.111+65A>G)
c.62-19075A>G (n.62-19075A>G)
c.-120+4264A>G (n.-120+4264A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247473T=CA1926748047LIPAc.111+65A= (n.111+65A=)
c.62-19075A= (n.62-19075A=)
c.-120+4264A= (n.-120+4264A=)
10g.89247475G>ACA2610082049LIPAc.111+63C>T (n.111+63C>T)
c.62-19077C>T (n.62-19077C>T)
c.-120+4262C>T (n.-120+4262C>T)
gnomAD v4
10g.89247475G>TCA2610082050LIPAc.111+63C>A (n.111+63C>A)
c.62-19077C>A (n.62-19077C>A)
c.-120+4262C>A (n.-120+4262C>A)
gnomAD v4
10g.89247476C>TCA2610082051LIPAc.111+62G>A (n.111+62G>A)
c.62-19078G>A (n.62-19078G>A)
c.-120+4261G>A (n.-120+4261G>A)
gnomAD v4
10g.89247478C>ACA2610082052LIPAc.111+60G>T (n.111+60G>T)
c.62-19080G>T (n.62-19080G>T)
c.-120+4259G>T (n.-120+4259G>T)
gnomAD v4
10g.89247478C>TCA2574617133LIPAc.111+60G>A (n.111+60G>A)
c.62-19080G>A (n.62-19080G>A)
c.-120+4259G>A (n.-120+4259G>A)
10g.89247479A>TCA2610082054LIPAc.111+59T>A (n.111+59T>A)
c.62-19081T>A (n.62-19081T>A)
c.-120+4258T>A (n.-120+4258T>A)
gnomAD v4
10g.89247480C>ACA2610082055LIPAc.111+58G>T (n.111+58G>T)
c.62-19082G>T (n.62-19082G>T)
c.-120+4257G>T (n.-120+4257G>T)
gnomAD v4
10g.89247481A=CA1926748048LIPAc.111+57T= (n.111+57T=)
c.62-19083T= (n.62-19083T=)
c.-120+4256T= (n.-120+4256T=)
10g.89247481A>GCA669697253LIPAc.111+57T>C (n.111+57T>C)
c.62-19083T>C (n.62-19083T>C)
c.-120+4256T>C (n.-120+4256T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247482T>ACA2610082057LIPAc.111+56A>T (n.111+56A>T)
c.62-19084A>T (n.62-19084A>T)
c.-120+4255A>T (n.-120+4255A>T)
gnomAD v4
10g.89247482T=CA1926748049LIPAc.111+56A= (n.111+56A=)
c.62-19084A= (n.62-19084A=)
c.-120+4255A= (n.-120+4255A=)
10g.89247483A>GCA2610082061LIPAc.111+55T>C (n.111+55T>C)
c.62-19085T>C (n.62-19085T>C)
c.-120+4254T>C (n.-120+4254T>C)
gnomAD v4
10g.89247484dupCA594955007LIPAc.111+55dup (n.111+55dup)
c.62-19085dup (n.62-19085dup)
c.-120+4254dup (n.-120+4254dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247484A>TCA2610082062LIPAc.111+54T>A (n.111+54T>A)
c.62-19086T>A (n.62-19086T>A)
c.-120+4253T>A (n.-120+4253T>A)
gnomAD v4
10g.89247485C>ACA2610082064LIPAc.111+53G>T (n.111+53G>T)
c.62-19087G>T (n.62-19087G>T)
c.-120+4252G>T (n.-120+4252G>T)
gnomAD v4
10g.89247486T>ACA2788926370LIPAc.111+52A>T (n.111+52A>T)
c.62-19088A>T (n.62-19088A>T)
c.-120+4251A>T (n.-120+4251A>T)
10g.89247486T>CCA211323729LIPAc.111+52A>G (n.111+52A>G)
c.62-19088A>G (n.62-19088A>G)
c.-120+4251A>G (n.-120+4251A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247486T=CA1926748050LIPAc.111+52A= (n.111+52A=)
c.62-19088A= (n.62-19088A=)
c.-120+4251A= (n.-120+4251A=)
10g.89247487G>ACA2610082068LIPAc.111+51C>T (n.111+51C>T)
c.62-19089C>T (n.62-19089C>T)
c.-120+4250C>T (n.-120+4250C>T)
gnomAD v4
10g.89247487G>TCA2610082069LIPAc.111+51C>A (n.111+51C>A)
c.62-19089C>A (n.62-19089C>A)
c.-120+4250C>A (n.-120+4250C>A)
gnomAD v4
10g.89247488G>CCA5593817LIPAc.111+50C>G (n.111+50C>G)
c.62-19090C>G (n.62-19090C>G)
c.-120+4249C>G (n.-120+4249C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247488G=CA1926748051LIPAc.111+50C= (n.111+50C=)
c.62-19090C= (n.62-19090C=)
c.-120+4249C= (n.-120+4249C=)
10g.89247488G>TCA2610082075LIPAc.111+50C>A (n.111+50C>A)
c.62-19090C>A (n.62-19090C>A)
c.-120+4249C>A (n.-120+4249C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched