Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247378_89247379del | CA2788926348 | LIPA | c.111+160_111+161del (n.111+160_111+161del) c.62-18980_62-18979del (n.62-18980_62-18979del) c.-120+4359_-120+4360del (n.-120+4359_-120+4360del) | |
10 | g.89247377_89247383delinsCTCAAAA | CA1926747961 | LIPA | c.111+155_111+161delinsTTTTGAG (n.111+155_111+161delinsTTTTGAG) c.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG (n.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG) c.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG (n.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247384delinsCTCAAAAA | CA1926747962 | LIPA | c.111+154_111+161delinsTTTTTGAG (n.111+154_111+161delinsTTTTTGAG) c.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG (n.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG) c.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG (n.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247385delinsCTCAAAAAA | CA1926747963 | LIPA | c.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG (n.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG) c.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG (n.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG) c.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG (n.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247386delinsCTCAAAAAAA | CA1926747964 | LIPA | c.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG (n.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG) c.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG (n.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG) c.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG (n.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247387delinsCTCAAAAAAAA | CA1926747960 | LIPA | c.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG (n.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG) c.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG (n.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG) c.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG (n.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247378T>A | CA1926747967 | LIPA | c.111+160A>T (n.111+160A>T) c.62-18980A>T (n.62-18980A>T) c.-120+4359A>T (n.-120+4359A>T) | dbSNP |
10 | g.89247378T>C | CA930995780 | LIPA | c.111+160A>G (n.111+160A>G) c.62-18980A>G (n.62-18980A>G) c.-120+4359A>G (n.-120+4359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247378T= | CA1926747968 | LIPA | c.111+160A= (n.111+160A=) c.62-18980A= (n.62-18980A=) c.-120+4359A= (n.-120+4359A=) | |
10 | g.89247378_89247379delinsTC | CA1926747966 | LIPA | c.111+159_111+160delinsGA (n.111+159_111+160delinsGA) c.62-18981_62-18980delinsGA (n.62-18981_62-18980delinsGA) c.-120+4358_-120+4359delinsGA (n.-120+4358_-120+4359delinsGA) | |
10 | g.89247378_89247380delinsTCA | CA1926747965 | LIPA | c.111+158_111+160delinsTGA (n.111+158_111+160delinsTGA) c.62-18982_62-18980delinsTGA (n.62-18982_62-18980delinsTGA) c.-120+4357_-120+4359delinsTGA (n.-120+4357_-120+4359delinsTGA) | |
10 | g.89247378_89247383del | CA1926747980 | LIPA | c.111+155_111+160del (n.111+155_111+160del) c.62-18985_62-18980del (n.62-18985_62-18980del) c.-120+4354_-120+4359del (n.-120+4354_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247383delinsTCAAAA | CA1926747970 | LIPA | c.111+155_111+160delinsTTTTGA (n.111+155_111+160delinsTTTTGA) c.62-18985_62-18980delinsTTTTGA (n.62-18985_62-18980delinsTTTTGA) c.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA (n.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247384del | CA1926747979 | LIPA | c.111+154_111+160del (n.111+154_111+160del) c.62-18986_62-18980del (n.62-18986_62-18980del) c.-120+4353_-120+4359del (n.-120+4353_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247384delinsTCAAAAA | CA1926747975 | LIPA | c.111+154_111+160delinsTTTTTGA (n.111+154_111+160delinsTTTTTGA) c.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA (n.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA) c.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA (n.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247385del | CA1926747978 | LIPA | c.111+153_111+160del (n.111+153_111+160del) c.62-18987_62-18980del (n.62-18987_62-18980del) c.-120+4352_-120+4359del (n.-120+4352_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247385delinsTCAAAAAA | CA1926747973 | LIPA | c.111+153_111+160delinsTTTTTTGA (n.111+153_111+160delinsTTTTTTGA) c.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA (n.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA) c.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA (n.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247386del | CA1926747977 | LIPA | c.111+152_111+160del (n.111+152_111+160del) c.62-18988_62-18980del (n.62-18988_62-18980del) c.-120+4351_-120+4359del (n.-120+4351_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247386delinsTCAAAAAAA | CA1926747974 | LIPA | c.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA (n.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA) c.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA (n.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA) c.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA (n.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247387del | CA669696881 | LIPA | c.111+151_111+160del (n.111+151_111+160del) c.62-18989_62-18980del (n.62-18989_62-18980del) c.-120+4350_-120+4359del (n.-120+4350_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247387delinsTCAAAAAAAA | CA1926747976 | LIPA | c.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA (n.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA) c.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA (n.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA) c.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA (n.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247388delinsTCAAAAAAAAA | CA1926747972 | LIPA | c.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA (n.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA) c.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA (n.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA) c.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA (n.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247389delinsTCAAAAAAAAAA | CA1926747971 | LIPA | c.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA (n.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA) c.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA (n.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA) c.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA (n.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247392delinsTCAAAAAAAAAAAAA | CA1926747969 | LIPA | c.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247379del | CA1926747985 | LIPA | c.111+159del (n.111+159del) c.62-18981del (n.62-18981del) c.-120+4358del (n.-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379C>A | CA669696900 | LIPA | c.111+159G>T (n.111+159G>T) c.62-18981G>T (n.62-18981G>T) c.-120+4358G>T (n.-120+4358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379C= | CA1926747982 | LIPA | c.111+159G= (n.111+159G=) c.62-18981G= (n.62-18981G=) c.-120+4358G= (n.-120+4358G=) | |
10 | g.89247379_89247380del | CA1926747986 | LIPA | c.111+158_111+159del (n.111+158_111+159del) c.62-18982_62-18981del (n.62-18982_62-18981del) c.-120+4357_-120+4358del (n.-120+4357_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247383del | CA1926747984 | LIPA | c.111+155_111+159del (n.111+155_111+159del) c.62-18985_62-18981del (n.62-18985_62-18981del) c.-120+4354_-120+4358del (n.-120+4354_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247384del | CA669696888 | LIPA | c.111+154_111+159del (n.111+154_111+159del) c.62-18986_62-18981del (n.62-18986_62-18981del) c.-120+4353_-120+4358del (n.-120+4353_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247385del | CA669696893 | LIPA | c.111+153_111+159del (n.111+153_111+159del) c.62-18987_62-18981del (n.62-18987_62-18981del) c.-120+4352_-120+4358del (n.-120+4352_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247386del | CA669696894 | LIPA | c.111+152_111+159del (n.111+152_111+159del) c.62-18988_62-18981del (n.62-18988_62-18981del) c.-120+4351_-120+4358del (n.-120+4351_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247387del | CA669696895 | LIPA | c.111+151_111+159del (n.111+151_111+159del) c.62-18989_62-18981del (n.62-18989_62-18981del) c.-120+4350_-120+4358del (n.-120+4350_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247388del | CA669696898 | LIPA | c.111+150_111+159del (n.111+150_111+159del) c.62-18990_62-18981del (n.62-18990_62-18981del) c.-120+4349_-120+4358del (n.-120+4349_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247389del | CA918728254 | LIPA | c.111+149_111+159del (n.111+149_111+159del) c.62-18991_62-18981del (n.62-18991_62-18981del) c.-120+4348_-120+4358del (n.-120+4348_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247390del | CA930995788 | LIPA | c.111+148_111+159del (n.111+148_111+159del) c.62-18992_62-18981del (n.62-18992_62-18981del) c.-120+4347_-120+4358del (n.-120+4347_-120+4358del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247392del | CA1926747983 | LIPA | c.111+146_111+159del (n.111+146_111+159del) c.62-18994_62-18981del (n.62-18994_62-18981del) c.-120+4345_-120+4358del (n.-120+4345_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247397delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1926747981 | LIPA | c.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) | |
10 | g.89247379_89247380insCCCAA | CA930995865 | LIPA | c.111+158_111+159insTTGGG (n.111+158_111+159insTTGGG) c.62-18982_62-18981insTTGGG (n.62-18982_62-18981insTTGGG) c.-120+4357_-120+4358insTTGGG (n.-120+4357_-120+4358insTTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247380A= | CA1926747987 | LIPA | c.111+158T= (n.111+158T=) c.62-18982T= (n.62-18982T=) c.-120+4357T= (n.-120+4357T=) | |
10 | g.89247380A>C | CA1926747988 | LIPA | c.111+158T>G (n.111+158T>G) c.62-18982T>G (n.62-18982T>G) c.-120+4357T>G (n.-120+4357T>G) | dbSNP |
10 | g.89247380A>G | CA2741115671 | LIPA | c.111+158T>C (n.111+158T>C) c.62-18982T>C (n.62-18982T>C) c.-120+4357T>C (n.-120+4357T>C) | |
10 | g.89247380A>T | CA594954986 | LIPA | c.111+158T>A (n.111+158T>A) c.62-18982T>A (n.62-18982T>A) c.-120+4357T>A (n.-120+4357T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995881 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995884 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995849 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA918728261 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995859 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411dup | CA669697024 | LIPA | c.111+158dup (n.111+158dup) c.62-18982dup (n.62-18982dup) c.-120+4357dup (n.-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411dup | CA669697060 | LIPA | c.111+157_111+158dup (n.111+157_111+158dup) c.62-18983_62-18982dup (n.62-18983_62-18982dup) c.-120+4356_-120+4357dup (n.-120+4356_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247411dup | CA669697067 | LIPA | c.111+156_111+158dup (n.111+156_111+158dup) c.62-18984_62-18982dup (n.62-18984_62-18982dup) c.-120+4355_-120+4357dup (n.-120+4355_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247411dup | CA669697070 | LIPA | c.111+155_111+158dup (n.111+155_111+158dup) c.62-18985_62-18982dup (n.62-18985_62-18982dup) c.-120+4354_-120+4357dup (n.-120+4354_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247411dup | CA669696991 | LIPA | c.111+154_111+158dup (n.111+154_111+158dup) c.62-18986_62-18982dup (n.62-18986_62-18982dup) c.-120+4353_-120+4357dup (n.-120+4353_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247411dup | CA669697020 | LIPA | c.111+153_111+158dup (n.111+153_111+158dup) c.62-18987_62-18982dup (n.62-18987_62-18982dup) c.-120+4352_-120+4357dup (n.-120+4352_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247411dup | CA930995890 | LIPA | c.111+152_111+158dup (n.111+152_111+158dup) c.62-18988_62-18982dup (n.62-18988_62-18982dup) c.-120+4351_-120+4357dup (n.-120+4351_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247411dup | CA930995895 | LIPA | c.111+151_111+158dup (n.111+151_111+158dup) c.62-18989_62-18982dup (n.62-18989_62-18982dup) c.-120+4350_-120+4357dup (n.-120+4350_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247403_89247411dup | CA930995898 | LIPA | c.111+150_111+158dup (n.111+150_111+158dup) c.62-18990_62-18982dup (n.62-18990_62-18982dup) c.-120+4349_-120+4357dup (n.-120+4349_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247411dup | CA930995902 | LIPA | c.111+149_111+158dup (n.111+149_111+158dup) c.62-18991_62-18982dup (n.62-18991_62-18982dup) c.-120+4348_-120+4357dup (n.-120+4348_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247411dup | CA930995899 | LIPA | c.111+148_111+158dup (n.111+148_111+158dup) c.62-18992_62-18982dup (n.62-18992_62-18982dup) c.-120+4347_-120+4357dup (n.-120+4347_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247400_89247411dup | CA930995927 | LIPA | c.111+147_111+158dup (n.111+147_111+158dup) c.62-18993_62-18982dup (n.62-18993_62-18982dup) c.-120+4346_-120+4357dup (n.-120+4346_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247411dup | CA930995922 | LIPA | c.111+146_111+158dup (n.111+146_111+158dup) c.62-18994_62-18982dup (n.62-18994_62-18982dup) c.-120+4345_-120+4357dup (n.-120+4345_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247398_89247411dup | CA930995920 | LIPA | c.111+145_111+158dup (n.111+145_111+158dup) c.62-18995_62-18982dup (n.62-18995_62-18982dup) c.-120+4344_-120+4357dup (n.-120+4344_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247397_89247411dup | CA930995941 | LIPA | c.111+144_111+158dup (n.111+144_111+158dup) c.62-18996_62-18982dup (n.62-18996_62-18982dup) c.-120+4343_-120+4357dup (n.-120+4343_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247388_89247411dup | CA930995918 | LIPA | c.111+135_111+158dup (n.111+135_111+158dup) c.62-19005_62-18982dup (n.62-19005_62-18982dup) c.-120+4334_-120+4357dup (n.-120+4334_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247386_89247411dup | CA930995914 | LIPA | c.111+133_111+158dup (n.111+133_111+158dup) c.62-19007_62-18982dup (n.62-19007_62-18982dup) c.-120+4332_-120+4357dup (n.-120+4332_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247383_89247411dup | CA930995911 | LIPA | c.111+130_111+158dup (n.111+130_111+158dup) c.62-19010_62-18982dup (n.62-19010_62-18982dup) c.-120+4329_-120+4357dup (n.-120+4329_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247380_89247411dup | CA930995905 | LIPA | c.111+127_111+158dup (n.111+127_111+158dup) c.62-19013_62-18982dup (n.62-19013_62-18982dup) c.-120+4326_-120+4357dup (n.-120+4326_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411del | CA594954985 | LIPA | c.111+158del (n.111+158del) c.62-18982del (n.62-18982del) c.-120+4357del (n.-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411del | CA669697018 | LIPA | c.111+157_111+158del (n.111+157_111+158del) c.62-18983_62-18982del (n.62-18983_62-18982del) c.-120+4356_-120+4357del (n.-120+4356_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247411del | CA669697010 | LIPA | c.111+156_111+158del (n.111+156_111+158del) c.62-18984_62-18982del (n.62-18984_62-18982del) c.-120+4355_-120+4357del (n.-120+4355_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247411del | CA669697007 | LIPA | c.111+155_111+158del (n.111+155_111+158del) c.62-18985_62-18982del (n.62-18985_62-18982del) c.-120+4354_-120+4357del (n.-120+4354_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247411del | CA669697001 | LIPA | c.111+154_111+158del (n.111+154_111+158del) c.62-18986_62-18982del (n.62-18986_62-18982del) c.-120+4353_-120+4357del (n.-120+4353_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247411del | CA211323692 | LIPA | c.111+153_111+158del (n.111+153_111+158del) c.62-18987_62-18982del (n.62-18987_62-18982del) c.-120+4352_-120+4357del (n.-120+4352_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247411del | CA594954984 | LIPA | c.111+152_111+158del (n.111+152_111+158del) c.62-18988_62-18982del (n.62-18988_62-18982del) c.-120+4351_-120+4357del (n.-120+4351_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247411del | CA211323694 | LIPA | c.111+151_111+158del (n.111+151_111+158del) c.62-18989_62-18982del (n.62-18989_62-18982del) c.-120+4350_-120+4357del (n.-120+4350_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247403_89247411del | CA470737393 | LIPA | c.111+150_111+158del (n.111+150_111+158del) c.62-18990_62-18982del (n.62-18990_62-18982del) c.-120+4349_-120+4357del (n.-120+4349_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247411del | CA211323689 | LIPA | c.111+149_111+158del (n.111+149_111+158del) c.62-18991_62-18982del (n.62-18991_62-18982del) c.-120+4348_-120+4357del (n.-120+4348_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247411del | CA211323685 | LIPA | c.111+148_111+158del (n.111+148_111+158del) c.62-18992_62-18982del (n.62-18992_62-18982del) c.-120+4347_-120+4357del (n.-120+4347_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247400_89247411del | CA669697051 | LIPA | c.111+147_111+158del (n.111+147_111+158del) c.62-18993_62-18982del (n.62-18993_62-18982del) c.-120+4346_-120+4357del (n.-120+4346_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247411del | CA669697075 | LIPA | c.111+146_111+158del (n.111+146_111+158del) c.62-18994_62-18982del (n.62-18994_62-18982del) c.-120+4345_-120+4357del (n.-120+4345_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247398_89247411del | CA669697072 | LIPA | c.111+145_111+158del (n.111+145_111+158del) c.62-18995_62-18982del (n.62-18995_62-18982del) c.-120+4344_-120+4357del (n.-120+4344_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247397_89247411del | CA669697054 | LIPA | c.111+144_111+158del (n.111+144_111+158del) c.62-18996_62-18982del (n.62-18996_62-18982del) c.-120+4343_-120+4357del (n.-120+4343_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247396_89247411del | CA930995877 | LIPA | c.111+143_111+158del (n.111+143_111+158del) c.62-18997_62-18982del (n.62-18997_62-18982del) c.-120+4342_-120+4357del (n.-120+4342_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247395_89247411del | CA669697039 | LIPA | c.111+142_111+158del (n.111+142_111+158del) c.62-18998_62-18982del (n.62-18998_62-18982del) c.-120+4341_-120+4357del (n.-120+4341_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247394_89247411del | CA1926747989 | LIPA | c.111+141_111+158del (n.111+141_111+158del) c.62-18999_62-18982del (n.62-18999_62-18982del) c.-120+4340_-120+4357del (n.-120+4340_-120+4357del) | dbSNP |
10 | g.89247381A= | CA1926747990 | LIPA | c.111+157T= (n.111+157T=) c.62-18983T= (n.62-18983T=) c.-120+4356T= (n.-120+4356T=) | |
10 | g.89247381A>C | CA211323696 | LIPA | c.111+157T>G (n.111+157T>G) c.62-18983T>G (n.62-18983T>G) c.-120+4356T>G (n.-120+4356T>G) | dbSNP |
10 | g.89247411_89247412insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995963 | LIPA | c.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247382A>C | CA594954988 | LIPA | c.111+156T>G (n.111+156T>G) c.62-18984T>G (n.62-18984T>G) c.-120+4355T>G (n.-120+4355T>G) | gnomAD v2 |
10 | g.89247382_89247412dup | CA594954987 | LIPA | c.111+126_111+156dup (n.111+126_111+156dup) c.62-19014_62-18984dup (n.62-19014_62-18984dup) c.-120+4325_-120+4355dup (n.-120+4325_-120+4355dup) | gnomAD v2 |
10 | g.89247383A>C | CA2572575622 | LIPA | c.111+155T>G (n.111+155T>G) c.62-18985T>G (n.62-18985T>G) c.-120+4354T>G (n.-120+4354T>G) | |
10 | g.89247384A>C | CA2788926349 | LIPA | c.111+154T>G (n.111+154T>G) c.62-18986T>G (n.62-18986T>G) c.-120+4353T>G (n.-120+4353T>G) | |
10 | g.89247384A>G | CA594954989 | LIPA | c.111+154T>C (n.111+154T>C) c.62-18986T>C (n.62-18986T>C) c.-120+4353T>C (n.-120+4353T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247384A>T | CA2788926350 | LIPA | c.111+154T>A (n.111+154T>A) c.62-18986T>A (n.62-18986T>A) c.-120+4353T>A (n.-120+4353T>A) | |
10 | g.89247385A= | CA1926747991 | LIPA | c.111+153T= (n.111+153T=) c.62-18987T= (n.62-18987T=) c.-120+4352T= (n.-120+4352T=) | |
10 | g.89247385A>C | CA2532051278 | LIPA | c.111+153T>G (n.111+153T>G) c.62-18987T>G (n.62-18987T>G) c.-120+4352T>G (n.-120+4352T>G) | |
10 | g.89247385A>G | CA669697109 | LIPA | c.111+153T>C (n.111+153T>C) c.62-18987T>C (n.62-18987T>C) c.-120+4352T>C (n.-120+4352T>C) | dbSNP |
10 | g.89247385A>T | CA594954990 | LIPA | c.111+153T>A (n.111+153T>A) c.62-18987T>A (n.62-18987T>A) c.-120+4352T>A (n.-120+4352T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247385_89247386insT | CA2788926351 | LIPA | c.111+152_111+153insA (n.111+152_111+153insA) c.62-18988_62-18987insA (n.62-18988_62-18987insA) c.-120+4351_-120+4352insA (n.-120+4351_-120+4352insA) | |
10 | g.89247386A>C | CA594954991 | LIPA | c.111+152T>G (n.111+152T>G) c.62-18988T>G (n.62-18988T>G) c.-120+4351T>G (n.-120+4351T>G) | gnomAD v2 |
10 | g.89247386A>T | CA2514334550 | LIPA | c.111+152T>A (n.111+152T>A) c.62-18988T>A (n.62-18988T>A) c.-120+4351T>A (n.-120+4351T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247387A= | CA1926747992 | LIPA | c.111+151T= (n.111+151T=) c.62-18989T= (n.62-18989T=) c.-120+4350T= (n.-120+4350T=) | |
10 | g.89247387A>C | CA1926747993 | LIPA | c.111+151T>G (n.111+151T>G) c.62-18989T>G (n.62-18989T>G) c.-120+4350T>G (n.-120+4350T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247387A>T | CA594954992 | LIPA | c.111+151T>A (n.111+151T>A) c.62-18989T>A (n.62-18989T>A) c.-120+4350T>A (n.-120+4350T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247388A= | CA1926747994 | LIPA | c.111+150T= (n.111+150T=) c.62-18990T= (n.62-18990T=) c.-120+4349T= (n.-120+4349T=) | |
10 | g.89247388A>C | CA930995966 | LIPA | c.111+150T>G (n.111+150T>G) c.62-18990T>G (n.62-18990T>G) c.-120+4349T>G (n.-120+4349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247388A>T | CA2508929099 | LIPA | c.111+150T>A (n.111+150T>A) c.62-18990T>A (n.62-18990T>A) c.-120+4349T>A (n.-120+4349T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247388_89247389insTA | CA2788926352 | LIPA | c.111+150_111+151insAT (n.111+150_111+151insAT) c.62-18990_62-18989insAT (n.62-18990_62-18989insAT) c.-120+4349_-120+4350insAT (n.-120+4349_-120+4350insAT) | |
10 | g.89247389A= | CA1926747995 | LIPA | c.111+149T= (n.111+149T=) c.62-18991T= (n.62-18991T=) c.-120+4348T= (n.-120+4348T=) | |
10 | g.89247389A>C | CA1926747996 | LIPA | c.111+149T>G (n.111+149T>G) c.62-18991T>G (n.62-18991T>G) c.-120+4348T>G (n.-120+4348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247389A>G | CA211323710 | LIPA | c.111+149T>C (n.111+149T>C) c.62-18991T>C (n.62-18991T>C) c.-120+4348T>C (n.-120+4348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247389A>T | CA2541526848 | LIPA | c.111+149T>A (n.111+149T>A) c.62-18991T>A (n.62-18991T>A) c.-120+4348T>A (n.-120+4348T>A) | |
10 | g.89247391A>C | CA2610081858 | LIPA | c.111+147T>G (n.111+147T>G) c.62-18993T>G (n.62-18993T>G) c.-120+4346T>G (n.-120+4346T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247391A>G | CA594954993 | LIPA | c.111+147T>C (n.111+147T>C) c.62-18993T>C (n.62-18993T>C) c.-120+4346T>C (n.-120+4346T>C) | gnomAD v2 |
10 | g.89247392A>C | CA930995971 | LIPA | c.111+146T>G (n.111+146T>G) c.62-18994T>G (n.62-18994T>G) c.-120+4345T>G (n.-120+4345T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247392A>T | CA2610081859 | LIPA | c.111+146T>A (n.111+146T>A) c.62-18994T>A (n.62-18994T>A) c.-120+4345T>A (n.-120+4345T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247397A>C | CA930995975 | LIPA | c.111+141T>G (n.111+141T>G) c.62-18999T>G (n.62-18999T>G) c.-120+4340T>G (n.-120+4340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247397_89247412del | CA930995973 | LIPA | c.111+126_111+141del (n.111+126_111+141del) c.62-19014_62-18999del (n.62-19014_62-18999del) c.-120+4325_-120+4340del (n.-120+4325_-120+4340del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247412del | CA2610081860 | LIPA | c.111+126_111+139del (n.111+126_111+139del) c.62-19014_62-19001del (n.62-19014_62-19001del) c.-120+4325_-120+4338del (n.-120+4325_-120+4338del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247412delinsAAAAAAAAAAAAAT | CA1926747997 | LIPA | c.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT (n.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT) c.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT) | |
10 | g.89247400_89247412del | CA1926747998 | LIPA | c.111+126_111+138del (n.111+126_111+138del) c.62-19014_62-19002del (n.62-19014_62-19002del) c.-120+4325_-120+4337del (n.-120+4325_-120+4337del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247400_89247401insTTC | CA2610081861 | LIPA | c.111+137_111+138insGAA (n.111+137_111+138insGAA) c.62-19003_62-19002insGAA (n.62-19003_62-19002insGAA) c.-120+4336_-120+4337insGAA (n.-120+4336_-120+4337insGAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247401A>T | CA2610081862 | LIPA | c.111+137T>A (n.111+137T>A) c.62-19003T>A (n.62-19003T>A) c.-120+4336T>A (n.-120+4336T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247412del | CA2610081863 | LIPA | c.111+126_111+137del (n.111+126_111+137del) c.62-19014_62-19003del (n.62-19014_62-19003del) c.-120+4325_-120+4336del (n.-120+4325_-120+4336del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247402insCTC | CA2830721032 | LIPA | c.111+136_111+137insGAG (n.111+136_111+137insGAG) c.62-19004_62-19003insGAG (n.62-19004_62-19003insGAG) c.-120+4335_-120+4336insGAG (n.-120+4335_-120+4336insGAG) | |
10 | g.89247402A= | CA1926747999 | LIPA | c.111+136T= (n.111+136T=) c.62-19004T= (n.62-19004T=) c.-120+4335T= (n.-120+4335T=) | |
10 | g.89247402A>C | CA930995986 | LIPA | c.111+136T>G (n.111+136T>G) c.62-19004T>G (n.62-19004T>G) c.-120+4335T>G (n.-120+4335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247402A>G | CA930995985 | LIPA | c.111+136T>C (n.111+136T>C) c.62-19004T>C (n.62-19004T>C) c.-120+4335T>C (n.-120+4335T>C) | dbSNP |
10 | g.89247402A>T | CA2610081866 | LIPA | c.111+136T>A (n.111+136T>A) c.62-19004T>A (n.62-19004T>A) c.-120+4335T>A (n.-120+4335T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247412del | CA2610081864 | LIPA | c.111+126_111+136del (n.111+126_111+136del) c.62-19014_62-19004del (n.62-19014_62-19004del) c.-120+4325_-120+4335del (n.-120+4325_-120+4335del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247412delinsAAAAAAAAAAT | CA1926748000 | LIPA | c.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT (n.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT) c.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT) | |
10 | g.89247402_89247403insTT | CA2610081869 | LIPA | c.111+135_111+136insAA (n.111+135_111+136insAA) c.62-19005_62-19004insAA (n.62-19005_62-19004insAA) c.-120+4334_-120+4335insAA (n.-120+4334_-120+4335insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247403insTTC | CA2788926353 | LIPA | c.111+135_111+136insGAA (n.111+135_111+136insGAA) c.62-19005_62-19004insGAA (n.62-19005_62-19004insGAA) c.-120+4334_-120+4335insGAA (n.-120+4334_-120+4335insGAA) | |
10 | g.89247403A>T | CA2610081872 | LIPA | c.111+135T>A (n.111+135T>A) c.62-19005T>A (n.62-19005T>A) c.-120+4334T>A (n.-120+4334T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247403_89247412del | CA930995989 | LIPA | c.111+126_111+135del (n.111+126_111+135del) c.62-19014_62-19005del (n.62-19014_62-19005del) c.-120+4325_-120+4334del (n.-120+4325_-120+4334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404A= | CA1926748002 | LIPA | c.111+134T= (n.111+134T=) c.62-19006T= (n.62-19006T=) c.-120+4333T= (n.-120+4333T=) | |
10 | g.89247404A>T | CA1926748003 | LIPA | c.111+134T>A (n.111+134T>A) c.62-19006T>A (n.62-19006T>A) c.-120+4333T>A (n.-120+4333T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247412del | CA930996014 | LIPA | c.111+126_111+134del (n.111+126_111+134del) c.62-19014_62-19006del (n.62-19014_62-19006del) c.-120+4325_-120+4333del (n.-120+4325_-120+4333del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247412delinsAAAAAAAAT | CA1926748001 | LIPA | c.111+126_111+134delinsATTTTTTTT (n.111+126_111+134delinsATTTTTTTT) c.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT (n.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT) | |
10 | g.89247405A= | CA1926748005 | LIPA | c.111+133T= (n.111+133T=) c.62-19007T= (n.62-19007T=) c.-120+4332T= (n.-120+4332T=) | |
10 | g.89247405A>G | CA594954995 | LIPA | c.111+133T>C (n.111+133T>C) c.62-19007T>C (n.62-19007T>C) c.-120+4332T>C (n.-120+4332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89247405A>T | CA2610081876 | LIPA | c.111+133T>A (n.111+133T>A) c.62-19007T>A (n.62-19007T>A) c.-120+4332T>A (n.-120+4332T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247412del | CA594954994 | LIPA | c.111+126_111+133del (n.111+126_111+133del) c.62-19014_62-19007del (n.62-19014_62-19007del) c.-120+4325_-120+4332del (n.-120+4325_-120+4332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247412delinsAAAAAAAT | CA1926748004 | LIPA | c.111+126_111+133delinsATTTTTTT (n.111+126_111+133delinsATTTTTTT) c.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT (n.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT) c.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT (n.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT) | |
10 | g.89247405_89247406insTT | CA2610081881 | LIPA | c.111+132_111+133insAA (n.111+132_111+133insAA) c.62-19008_62-19007insAA (n.62-19008_62-19007insAA) c.-120+4331_-120+4332insAA (n.-120+4331_-120+4332insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247406A>G | CA2610081880 | LIPA | c.111+132T>C (n.111+132T>C) c.62-19008T>C (n.62-19008T>C) c.-120+4331T>C (n.-120+4331T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247406A>T | CA2610081877 | LIPA | c.111+132T>A (n.111+132T>A) c.62-19008T>A (n.62-19008T>A) c.-120+4331T>A (n.-120+4331T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247412del | CA594954996 | LIPA | c.111+126_111+132del (n.111+126_111+132del) c.62-19014_62-19008del (n.62-19014_62-19008del) c.-120+4325_-120+4331del (n.-120+4325_-120+4331del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247412delinsAAAAAAT | CA1926748007 | LIPA | c.111+126_111+132delinsATTTTTT (n.111+126_111+132delinsATTTTTT) c.62-19014_62-19008delinsATTTTTT (n.62-19014_62-19008delinsATTTTTT) c.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT (n.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT) | |
10 | g.89247406_89247413delinsAAAAAATT | CA1926748006 | LIPA | c.111+125_111+132delinsAATTTTTT (n.111+125_111+132delinsAATTTTTT) c.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT (n.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT) c.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT (n.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT) | |
10 | g.89247407A>T | CA2610081884 | LIPA | c.111+131T>A (n.111+131T>A) c.62-19009T>A (n.62-19009T>A) c.-120+4330T>A (n.-120+4330T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247412del | CA594954997 | LIPA | c.111+126_111+131del (n.111+126_111+131del) c.62-19014_62-19009del (n.62-19014_62-19009del) c.-120+4325_-120+4330del (n.-120+4325_-120+4330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247413del | CA930996020 | LIPA | c.111+125_111+131del (n.111+125_111+131del) c.62-19015_62-19009del (n.62-19015_62-19009del) c.-120+4324_-120+4330del (n.-120+4324_-120+4330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247415del | CA2610081882 | LIPA | c.111+124_111+131del (n.111+124_111+131del) c.62-19016_62-19009del (n.62-19016_62-19009del) c.-120+4323_-120+4330del (n.-120+4323_-120+4330del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247408insTC | CA2610081888 | LIPA | c.111+130_111+131insGA (n.111+130_111+131insGA) c.62-19010_62-19009insGA (n.62-19010_62-19009insGA) c.-120+4329_-120+4330insGA (n.-120+4329_-120+4330insGA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247408A>G | CA2610081892 | LIPA | c.111+130T>C (n.111+130T>C) c.62-19010T>C (n.62-19010T>C) c.-120+4329T>C (n.-120+4329T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247408A>T | CA2610081894 | LIPA | c.111+130T>A (n.111+130T>A) c.62-19010T>A (n.62-19010T>A) c.-120+4329T>A (n.-120+4329T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247412del | CA2610081889 | LIPA | c.111+126_111+130del (n.111+126_111+130del) c.62-19014_62-19010del (n.62-19014_62-19010del) c.-120+4325_-120+4329del (n.-120+4325_-120+4329del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247415del | CA930996026 | LIPA | c.111+124_111+130del (n.111+124_111+130del) c.62-19016_62-19010del (n.62-19016_62-19010del) c.-120+4323_-120+4329del (n.-120+4323_-120+4329del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247421del | CA2610081891 | LIPA | c.111+120_111+130del (n.111+120_111+130del) c.62-19020_62-19010del (n.62-19020_62-19010del) c.-120+4319_-120+4329del (n.-120+4319_-120+4329del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247409insT | CA2610081897 | LIPA | c.111+129_111+130insA (n.111+129_111+130insA) c.62-19011_62-19010insA (n.62-19011_62-19010insA) c.-120+4328_-120+4329insA (n.-120+4328_-120+4329insA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247409insTT | CA2610081902 | LIPA | c.111+129_111+130insAA (n.111+129_111+130insAA) c.62-19011_62-19010insAA (n.62-19011_62-19010insAA) c.-120+4328_-120+4329insAA (n.-120+4328_-120+4329insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247409A>T | CA2610081898 | LIPA | c.111+129T>A (n.111+129T>A) c.62-19011T>A (n.62-19011T>A) c.-120+4328T>A (n.-120+4328T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247412del | CA2610081900 | LIPA | c.111+126_111+129del (n.111+126_111+129del) c.62-19014_62-19011del (n.62-19014_62-19011del) c.-120+4325_-120+4328del (n.-120+4325_-120+4328del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247415del | CA2610081901 | LIPA | c.111+124_111+129del (n.111+124_111+129del) c.62-19016_62-19011del (n.62-19016_62-19011del) c.-120+4323_-120+4328del (n.-120+4323_-120+4328del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247417del | CA2610081899 | LIPA | c.111+122_111+129del (n.111+122_111+129del) c.62-19018_62-19011del (n.62-19018_62-19011del) c.-120+4321_-120+4328del (n.-120+4321_-120+4328del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247410insTT | CA2610081908 | LIPA | c.111+128_111+129insAA (n.111+128_111+129insAA) c.62-19012_62-19011insAA (n.62-19012_62-19011insAA) c.-120+4327_-120+4328insAA (n.-120+4327_-120+4328insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411insTA | CA2610081905 | LIPA | c.111+128_111+129insAT (n.111+128_111+129insAT) c.62-19012_62-19011insAT (n.62-19012_62-19011insAT) c.-120+4327_-120+4328insAT (n.-120+4327_-120+4328insAT) | gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247412del | CA2610081906 | LIPA | c.111+126_111+128del (n.111+126_111+128del) c.62-19014_62-19012del (n.62-19014_62-19012del) c.-120+4325_-120+4327del (n.-120+4325_-120+4327del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247420del | CA2610081907 | LIPA | c.111+120_111+128del (n.111+120_111+128del) c.62-19020_62-19012del (n.62-19020_62-19012del) c.-120+4319_-120+4327del (n.-120+4319_-120+4327del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411insTTAAT | CA2610081909 | LIPA | c.111+127_111+128insATTAA (n.111+127_111+128insATTAA) c.62-19013_62-19012insATTAA (n.62-19013_62-19012insATTAA) c.-120+4326_-120+4327insATTAA (n.-120+4326_-120+4327insATTAA) | gnomAD v4 |
10 | g.89247411A>T | CA2610081910 | LIPA | c.111+127T>A (n.111+127T>A) c.62-19013T>A (n.62-19013T>A) c.-120+4326T>A (n.-120+4326T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412del | CA930996031 | LIPA | c.111+126_111+127del (n.111+126_111+127del) c.62-19014_62-19013del (n.62-19014_62-19013del) c.-120+4325_-120+4326del (n.-120+4325_-120+4326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412delinsAT | CA1926748008 | LIPA | c.111+126_111+127delinsAT (n.111+126_111+127delinsAT) c.62-19014_62-19013delinsAT (n.62-19014_62-19013delinsAT) c.-120+4325_-120+4326delinsAT (n.-120+4325_-120+4326delinsAT) | |
10 | g.89247411_89247418delinsATTCAGAG | CA1926748009 | LIPA | c.111+120_111+127delinsCTCTGAAT (n.111+120_111+127delinsCTCTGAAT) c.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT (n.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT) c.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT (n.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT) | |
10 | g.89247412_89247419del | CA930996035 | LIPA | c.111+120_111+127del (n.111+120_111+127del) c.62-19020_62-19013del (n.62-19020_62-19013del) c.-120+4319_-120+4326del (n.-120+4319_-120+4326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412T>A | CA211323713 | LIPA | c.111+126A>T (n.111+126A>T) c.62-19014A>T (n.62-19014A>T) c.-120+4325A>T (n.-120+4325A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412T>C | CA2610081914 | LIPA | c.111+126A>G (n.111+126A>G) c.62-19014A>G (n.62-19014A>G) c.-120+4325A>G (n.-120+4325A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247412T>G | CA930996042 | LIPA | c.111+126A>C (n.111+126A>C) c.62-19014A>C (n.62-19014A>C) c.-120+4325A>C (n.-120+4325A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412T= | CA1926748010 | LIPA | c.111+126A= (n.111+126A=) c.62-19014A= (n.62-19014A=) c.-120+4325A= (n.-120+4325A=) | |
10 | g.89247412_89247413del | CA2610081916 | LIPA | c.111+125_111+126del (n.111+125_111+126del) c.62-19015_62-19014del (n.62-19015_62-19014del) c.-120+4324_-120+4325del (n.-120+4324_-120+4325del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413del | CA211323711 | LIPA | c.111+126del (n.111+126del) c.62-19014del (n.62-19014del) c.-120+4325del (n.-120+4325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247414del | CA594954999 | LIPA | c.111+124_111+126del (n.111+124_111+126del) c.62-19016_62-19014del (n.62-19016_62-19014del) c.-120+4323_-120+4325del (n.-120+4323_-120+4325del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247416del | CA930996048 | LIPA | c.111+122_111+126del (n.111+122_111+126del) c.62-19018_62-19014del (n.62-19018_62-19014del) c.-120+4321_-120+4325del (n.-120+4321_-120+4325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247418del | CA930996051 | LIPA | c.111+120_111+126del (n.111+120_111+126del) c.62-19020_62-19014del (n.62-19020_62-19014del) c.-120+4319_-120+4325del (n.-120+4319_-120+4325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247424del | CA594954998 | LIPA | c.111+114_111+126del (n.111+114_111+126del) c.62-19026_62-19014del (n.62-19026_62-19014del) c.-120+4313_-120+4325del (n.-120+4313_-120+4325del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247413insAA | CA2610081920 | LIPA | c.111+125_111+126insTT (n.111+125_111+126insTT) c.62-19015_62-19014insTT (n.62-19015_62-19014insTT) c.-120+4324_-120+4325insTT (n.-120+4324_-120+4325insTT) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413T>A | CA930996056 | LIPA | c.111+125A>T (n.111+125A>T) c.62-19015A>T (n.62-19015A>T) c.-120+4324A>T (n.-120+4324A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247413T>C | CA2610081925 | LIPA | c.111+125A>G (n.111+125A>G) c.62-19015A>G (n.62-19015A>G) c.-120+4324A>G (n.-120+4324A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413T>G | CA930996072 | LIPA | c.111+125A>C (n.111+125A>C) c.62-19015A>C (n.62-19015A>C) c.-120+4324A>C (n.-120+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247413T= | CA1926748011 | LIPA | c.111+125A= (n.111+125A=) c.62-19015A= (n.62-19015A=) c.-120+4324A= (n.-120+4324A=) | |
10 | g.89247413_89247414del | CA2610081921 | LIPA | c.111+124_111+125del (n.111+124_111+125del) c.62-19016_62-19015del (n.62-19016_62-19015del) c.-120+4323_-120+4324del (n.-120+4323_-120+4324del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413_89247416del | CA2610081922 | LIPA | c.111+122_111+125del (n.111+122_111+125del) c.62-19018_62-19015del (n.62-19018_62-19015del) c.-120+4321_-120+4324del (n.-120+4321_-120+4324del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413_89247418del | CA2610081923 | LIPA | c.111+120_111+125del (n.111+120_111+125del) c.62-19020_62-19015del (n.62-19020_62-19015del) c.-120+4319_-120+4324del (n.-120+4319_-120+4324del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247413_89247424del | CA2610081924 | LIPA | c.111+114_111+125del (n.111+114_111+125del) c.62-19026_62-19015del (n.62-19026_62-19015del) c.-120+4313_-120+4324del (n.-120+4313_-120+4324del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247414del | CA2610081929 | LIPA | c.111+124del (n.111+124del) c.62-19016del (n.62-19016del) c.-120+4323del (n.-120+4323del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247414C>A | CA594955000 | LIPA | c.111+124G>T (n.111+124G>T) c.62-19016G>T (n.62-19016G>T) c.-120+4323G>T (n.-120+4323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247414C= | CA1926748012 | LIPA | c.111+124G= (n.111+124G=) c.62-19016G= (n.62-19016G=) c.-120+4323G= (n.-120+4323G=) | |
10 | g.89247414C>G | CA2610081926 | LIPA | c.111+124G>C (n.111+124G>C) c.62-19016G>C (n.62-19016G>C) c.-120+4323G>C (n.-120+4323G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247414C>T | CA930996075 | LIPA | c.111+124G>A (n.111+124G>A) c.62-19016G>A (n.62-19016G>A) c.-120+4323G>A (n.-120+4323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247414_89247415delinsCA | CA1926748013 | LIPA | c.111+123_111+124delinsTG (n.111+123_111+124delinsTG) c.62-19017_62-19016delinsTG (n.62-19017_62-19016delinsTG) c.-120+4322_-120+4323delinsTG (n.-120+4322_-120+4323delinsTG) | |
10 | g.89247414_89247416del | CA2610081928 | LIPA | c.111+122_111+124del (n.111+122_111+124del) c.62-19018_62-19016del (n.62-19018_62-19016del) c.-120+4321_-120+4323del (n.-120+4321_-120+4323del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247414_89247418del | CA2610081930 | LIPA | c.111+120_111+124del (n.111+120_111+124del) c.62-19020_62-19016del (n.62-19020_62-19016del) c.-120+4319_-120+4323del (n.-120+4319_-120+4323del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247415del | CA669697172 | LIPA | c.111+123del (n.111+123del) c.62-19017del (n.62-19017del) c.-120+4322del (n.-120+4322del) | dbSNP |
10 | g.89247415A= | CA1926748014 | LIPA | c.111+123T= (n.111+123T=) c.62-19017T= (n.62-19017T=) c.-120+4322T= (n.-120+4322T=) | |
10 | g.89247415A>C | CA211323715 | LIPA | c.111+123T>G (n.111+123T>G) c.62-19017T>G (n.62-19017T>G) c.-120+4322T>G (n.-120+4322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247415A>G | CA2610081934 | LIPA | c.111+123T>C (n.111+123T>C) c.62-19017T>C (n.62-19017T>C) c.-120+4322T>C (n.-120+4322T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247415A>T | CA2610081935 | LIPA | c.111+123T>A (n.111+123T>A) c.62-19017T>A (n.62-19017T>A) c.-120+4322T>A (n.-120+4322T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247415dup | CA2610081932 | LIPA | c.111+123dup (n.111+123dup) c.62-19017dup (n.62-19017dup) c.-120+4322dup (n.-120+4322dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89247416del | CA930996084 | LIPA | c.111+122del (n.111+122del) c.62-19018del (n.62-19018del) c.-120+4321del (n.-120+4321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247416G>A | CA594955001 | LIPA | c.111+122C>T (n.111+122C>T) c.62-19018C>T (n.62-19018C>T) c.-120+4321C>T (n.-120+4321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247416G>C | CA2610081938 | LIPA | c.111+122C>G (n.111+122C>G) c.62-19018C>G (n.62-19018C>G) c.-120+4321C>G (n.-120+4321C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247416G= | CA1926748015 | LIPA | c.111+122C= (n.111+122C=) c.62-19018C= (n.62-19018C=) c.-120+4321C= (n.-120+4321C=) | |
10 | g.89247416G>T | CA930996087 | LIPA | c.111+122C>A (n.111+122C>A) c.62-19018C>A (n.62-19018C>A) c.-120+4321C>A (n.-120+4321C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247416_89247418del | CA930996086 | LIPA | c.111+120_111+122del (n.111+120_111+122del) c.62-19020_62-19018del (n.62-19020_62-19018del) c.-120+4319_-120+4321del (n.-120+4319_-120+4321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247416_89247424del | CA2610081937 | LIPA | c.111+114_111+122del (n.111+114_111+122del) c.62-19026_62-19018del (n.62-19026_62-19018del) c.-120+4313_-120+4321del (n.-120+4313_-120+4321del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247417A>C | CA2610081940 | LIPA | c.111+121T>G (n.111+121T>G) c.62-19019T>G (n.62-19019T>G) c.-120+4320T>G (n.-120+4320T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247417A>G | CA930996089 | LIPA | c.111+121T>C (n.111+121T>C) c.62-19019T>C (n.62-19019T>C) c.-120+4320T>C (n.-120+4320T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247417A>T | CA2610081939 | LIPA | c.111+121T>A (n.111+121T>A) c.62-19019T>A (n.62-19019T>A) c.-120+4320T>A (n.-120+4320T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247418G>A | CA594955002 | LIPA | c.111+120C>T (n.111+120C>T) c.62-19020C>T (n.62-19020C>T) c.-120+4319C>T (n.-120+4319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247418G>C | CA2610081943 | LIPA | c.111+120C>G (n.111+120C>G) c.62-19020C>G (n.62-19020C>G) c.-120+4319C>G (n.-120+4319C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247418G= | CA1926748016 | LIPA | c.111+120C= (n.111+120C=) c.62-19020C= (n.62-19020C=) c.-120+4319C= (n.-120+4319C=) | |
10 | g.89247418G>T | CA930996090 | LIPA | c.111+120C>A (n.111+120C>A) c.62-19020C>A (n.62-19020C>A) c.-120+4319C>A (n.-120+4319C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247419A= | CA1926748017 | LIPA | c.111+119T= (n.111+119T=) c.62-19021T= (n.62-19021T=) c.-120+4318T= (n.-120+4318T=) | |
10 | g.89247419A>G | CA1926748018 | LIPA | c.111+119T>C (n.111+119T>C) c.62-19021T>C (n.62-19021T>C) c.-120+4318T>C (n.-120+4318T>C) | dbSNP |
10 | g.89247419A>T | CA2610081944 | LIPA | c.111+119T>A (n.111+119T>A) c.62-19021T>A (n.62-19021T>A) c.-120+4318T>A (n.-120+4318T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247420A>C | CA653753488 | LIPA | c.111+118T>G (n.111+118T>G) c.62-19022T>G (n.62-19022T>G) c.-120+4317T>G (n.-120+4317T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247421A= | CA1926748019 | LIPA | c.111+117T= (n.111+117T=) c.62-19023T= (n.62-19023T=) c.-120+4316T= (n.-120+4316T=) | |
10 | g.89247421A>C | CA669697188 | LIPA | c.111+117T>G (n.111+117T>G) c.62-19023T>G (n.62-19023T>G) c.-120+4316T>G (n.-120+4316T>G) | dbSNP |
10 | g.89247421A>G | CA2610081947 | LIPA | c.111+117T>C (n.111+117T>C) c.62-19023T>C (n.62-19023T>C) c.-120+4316T>C (n.-120+4316T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422_89247425del | CA2610081948 | LIPA | c.111+114_111+117del (n.111+114_111+117del) c.62-19026_62-19023del (n.62-19026_62-19023del) c.-120+4313_-120+4316del (n.-120+4313_-120+4316del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422T>A | CA594955003 | LIPA | c.111+116A>T (n.111+116A>T) c.62-19024A>T (n.62-19024A>T) c.-120+4315A>T (n.-120+4315A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247422T>G | CA930996092 | LIPA | c.111+116A>C (n.111+116A>C) c.62-19024A>C (n.62-19024A>C) c.-120+4315A>C (n.-120+4315A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247422T= | CA1926748020 | LIPA | c.111+116A= (n.111+116A=) c.62-19024A= (n.62-19024A=) c.-120+4315A= (n.-120+4315A=) | |
10 | g.89247422_89247423del | CA2610081949 | LIPA | c.111+115_111+116del (n.111+115_111+116del) c.62-19025_62-19024del (n.62-19025_62-19024del) c.-120+4314_-120+4315del (n.-120+4314_-120+4315del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422_89247424del | CA930996091 | LIPA | c.111+114_111+116del (n.111+114_111+116del) c.62-19026_62-19024del (n.62-19026_62-19024del) c.-120+4313_-120+4315del (n.-120+4313_-120+4315del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247423T>A | CA930996094 | LIPA | c.111+115A>T (n.111+115A>T) c.62-19025A>T (n.62-19025A>T) c.-120+4314A>T (n.-120+4314A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247423T>G | CA669697205 | LIPA | c.111+115A>C (n.111+115A>C) c.62-19025A>C (n.62-19025A>C) c.-120+4314A>C (n.-120+4314A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247423T= | CA1926748021 | LIPA | c.111+115A= (n.111+115A=) c.62-19025A= (n.62-19025A=) c.-120+4314A= (n.-120+4314A=) | |
10 | g.89247423_89247424del | CA2610081952 | LIPA | c.111+114_111+115del (n.111+114_111+115del) c.62-19026_62-19025del (n.62-19026_62-19025del) c.-120+4313_-120+4314del (n.-120+4313_-120+4314del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247424G>A | CA930996099 | LIPA | c.111+114C>T (n.111+114C>T) c.62-19026C>T (n.62-19026C>T) c.-120+4313C>T (n.-120+4313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247424G= | CA1926748022 | LIPA | c.111+114C= (n.111+114C=) c.62-19026C= (n.62-19026C=) c.-120+4313C= (n.-120+4313C=) | |
10 | g.89247424G>T | CA930996102 | LIPA | c.111+114C>A (n.111+114C>A) c.62-19026C>A (n.62-19026C>A) c.-120+4313C>A (n.-120+4313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247425A>T | CA2610081954 | LIPA | c.111+113T>A (n.111+113T>A) c.62-19027T>A (n.62-19027T>A) c.-120+4312T>A (n.-120+4312T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247427A>T | CA2610081955 | LIPA | c.111+111T>A (n.111+111T>A) c.62-19029T>A (n.62-19029T>A) c.-120+4310T>A (n.-120+4310T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247428A>G | CA2610081956 | LIPA | c.111+110T>C (n.111+110T>C) c.62-19030T>C (n.62-19030T>C) c.-120+4309T>C (n.-120+4309T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247428A>T | CA2610081957 | LIPA | c.111+110T>A (n.111+110T>A) c.62-19030T>A (n.62-19030T>A) c.-120+4309T>A (n.-120+4309T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429del | CA2610081959 | LIPA | c.111+109del (n.111+109del) c.62-19031del (n.62-19031del) c.-120+4308del (n.-120+4308del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429G>A | CA211323718 | LIPA | c.111+109C>T (n.111+109C>T) c.62-19031C>T (n.62-19031C>T) c.-120+4308C>T (n.-120+4308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247429G>C | CA2610081962 | LIPA | c.111+109C>G (n.111+109C>G) c.62-19031C>G (n.62-19031C>G) c.-120+4308C>G (n.-120+4308C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429G= | CA1926748023 | LIPA | c.111+109C= (n.111+109C=) c.62-19031C= (n.62-19031C=) c.-120+4308C= (n.-120+4308C=) | |
10 | g.89247429G>T | CA2610081963 | LIPA | c.111+109C>A (n.111+109C>A) c.62-19031C>A (n.62-19031C>A) c.-120+4308C>A (n.-120+4308C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429_89247430del | CA930996109 | LIPA | c.111+108_111+109del (n.111+108_111+109del) c.62-19032_62-19031del (n.62-19032_62-19031del) c.-120+4307_-120+4308del (n.-120+4307_-120+4308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247430C>A | CA930996110 | LIPA | c.111+108G>T (n.111+108G>T) c.62-19032G>T (n.62-19032G>T) c.-120+4307G>T (n.-120+4307G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247430C= | CA1926748025 | LIPA | c.111+108G= (n.111+108G=) c.62-19032G= (n.62-19032G=) c.-120+4307G= (n.-120+4307G=) | |
10 | g.89247430C>G | CA2610081966 | LIPA | c.111+108G>C (n.111+108G>C) c.62-19032G>C (n.62-19032G>C) c.-120+4307G>C (n.-120+4307G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247430_89247431delinsCA | CA1926748024 | LIPA | c.111+107_111+108delinsTG (n.111+107_111+108delinsTG) c.62-19033_62-19032delinsTG (n.62-19033_62-19032delinsTG) c.-120+4306_-120+4307delinsTG (n.-120+4306_-120+4307delinsTG) | |
10 | g.89247431A>G | CA2788926366 | LIPA | c.111+107T>C (n.111+107T>C) c.62-19033T>C (n.62-19033T>C) c.-120+4306T>C (n.-120+4306T>C) | |
10 | g.89247433_89247434insAAAAAAAA | CA930996111 | LIPA | c.111+107_111+108insTTTTTTTT (n.111+107_111+108insTTTTTTTT) c.62-19033_62-19032insTTTTTTTT (n.62-19033_62-19032insTTTTTTTT) c.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT (n.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247433del | CA669697211 | LIPA | c.111+107del (n.111+107del) c.62-19033del (n.62-19033del) c.-120+4306del (n.-120+4306del) | dbSNP |
10 | g.89247432A>G | CA2610081967 | LIPA | c.111+106T>C (n.111+106T>C) c.62-19034T>C (n.62-19034T>C) c.-120+4305T>C (n.-120+4305T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247433A>G | CA2610081969 | LIPA | c.111+105T>C (n.111+105T>C) c.62-19035T>C (n.62-19035T>C) c.-120+4304T>C (n.-120+4304T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>A | CA930996114 | LIPA | c.111+104C>T (n.111+104C>T) c.62-19036C>T (n.62-19036C>T) c.-120+4303C>T (n.-120+4303C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>T | CA2610081970 | LIPA | c.111+104C>A (n.111+104C>A) c.62-19036C>A (n.62-19036C>A) c.-120+4303C>A (n.-120+4303C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435del | CA2610081971 | LIPA | c.111+104del (n.111+104del) c.62-19036del (n.62-19036del) c.-120+4303del (n.-120+4303del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>A | CA930996124 | LIPA | c.111+103C>T (n.111+103C>T) c.62-19037C>T (n.62-19037C>T) c.-120+4302C>T (n.-120+4302C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>T | CA2610081973 | LIPA | c.111+103C>A (n.111+103C>A) c.62-19037C>A (n.62-19037C>A) c.-120+4302C>A (n.-120+4302C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247436A= | CA1926748026 | LIPA | c.111+102T= (n.111+102T=) c.62-19038T= (n.62-19038T=) c.-120+4301T= (n.-120+4301T=) | |
10 | g.89247436A>C | CA930996126 | LIPA | c.111+102T>G (n.111+102T>G) c.62-19038T>G (n.62-19038T>G) c.-120+4301T>G (n.-120+4301T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>G | CA2610081977 | LIPA | c.111+102T>C (n.111+102T>C) c.62-19038T>C (n.62-19038T>C) c.-120+4301T>C (n.-120+4301T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>T | CA2610081979 | LIPA | c.111+102T>A (n.111+102T>A) c.62-19038T>A (n.62-19038T>A) c.-120+4301T>A (n.-120+4301T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>A | CA669697212 | LIPA | c.111+101C>T (n.111+101C>T) c.62-19039C>T (n.62-19039C>T) c.-120+4300C>T (n.-120+4300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>C | CA2610081982 | LIPA | c.111+101C>G (n.111+101C>G) c.62-19039C>G (n.62-19039C>G) c.-120+4300C>G (n.-120+4300C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G= | CA1926748027 | LIPA | c.111+101C= (n.111+101C=) c.62-19039C= (n.62-19039C=) c.-120+4300C= (n.-120+4300C=) | |
10 | g.89247437G>T | CA2610081985 | LIPA | c.111+101C>A (n.111+101C>A) c.62-19039C>A (n.62-19039C>A) c.-120+4300C>A (n.-120+4300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>A | CA930996127 | LIPA | c.111+100A>T (n.111+100A>T) c.62-19040A>T (n.62-19040A>T) c.-120+4299A>T (n.-120+4299A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>G | CA2610081989 | LIPA | c.111+100A>C (n.111+100A>C) c.62-19040A>C (n.62-19040A>C) c.-120+4299A>C (n.-120+4299A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247439T>A | CA930996130 | LIPA | c.111+99A>T (n.111+99A>T) c.62-19041A>T (n.62-19041A>T) c.-120+4298A>T (n.-120+4298A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247440A>T | CA2574617117 | LIPA | c.111+98T>A (n.111+98T>A) c.62-19042T>A (n.62-19042T>A) c.-120+4297T>A (n.-120+4297T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247441T>A | CA653753490 | LIPA | c.111+97A>T (n.111+97A>T) c.62-19043A>T (n.62-19043A>T) c.-120+4296A>T (n.-120+4296A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247441T>C | CA930996131 | LIPA | c.111+97A>G (n.111+97A>G) c.62-19043A>G (n.62-19043A>G) c.-120+4296A>G (n.-120+4296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247441T= | CA1926748028 | LIPA | c.111+97A= (n.111+97A=) c.62-19043A= (n.62-19043A=) c.-120+4296A= (n.-120+4296A=) | |
10 | g.89247442A= | CA1926748029 | LIPA | c.111+96T= (n.111+96T=) c.62-19044T= (n.62-19044T=) c.-120+4295T= (n.-120+4295T=) | |
10 | g.89247442A>G | CA930996136 | LIPA | c.111+96T>C (n.111+96T>C) c.62-19044T>C (n.62-19044T>C) c.-120+4295T>C (n.-120+4295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247444A>C | CA2610081995 | LIPA | c.111+94T>G (n.111+94T>G) c.62-19046T>G (n.62-19046T>G) c.-120+4293T>G (n.-120+4293T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247445G>A | CA930996137 | LIPA | c.111+93C>T (n.111+93C>T) c.62-19047C>T (n.62-19047C>T) c.-120+4292C>T (n.-120+4292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247445G= | CA1926748030 | LIPA | c.111+93C= (n.111+93C=) c.62-19047C= (n.62-19047C=) c.-120+4292C= (n.-120+4292C=) | |
10 | g.89247445G>T | CA2574617118 | LIPA | c.111+93C>A (n.111+93C>A) c.62-19047C>A (n.62-19047C>A) c.-120+4292C>A (n.-120+4292C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247446A= | CA1926748031 | LIPA | c.111+92T= (n.111+92T=) c.62-19048T= (n.62-19048T=) c.-120+4291T= (n.-120+4291T=) | |
10 | g.89247446A>C | CA2574617119 | LIPA | c.111+92T>G (n.111+92T>G) c.62-19048T>G (n.62-19048T>G) c.-120+4291T>G (n.-120+4291T>G) | |
10 | g.89247446A>G | CA211323719 | LIPA | c.111+92T>C (n.111+92T>C) c.62-19048T>C (n.62-19048T>C) c.-120+4291T>C (n.-120+4291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247446A>T | CA2574617120 | LIPA | c.111+92T>A (n.111+92T>A) c.62-19048T>A (n.62-19048T>A) c.-120+4291T>A (n.-120+4291T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>A | CA2574617121 | LIPA | c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.62-19049C>T (n.62-19049C>T) c.-120+4290C>T (n.-120+4290C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>T | CA2574617122 | LIPA | c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.62-19049C>A (n.62-19049C>A) c.-120+4290C>A (n.-120+4290C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247448A>T | CA2574617123 | LIPA | c.111+90T>A (n.111+90T>A) c.62-19050T>A (n.62-19050T>A) c.-120+4289T>A (n.-120+4289T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247449T>C | CA2610082003 | LIPA | c.111+89A>G (n.111+89A>G) c.62-19051A>G (n.62-19051A>G) c.-120+4288A>G (n.-120+4288A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247450G>C | CA594955004 | LIPA | c.111+88C>G (n.111+88C>G) c.62-19052C>G (n.62-19052C>G) c.-120+4287C>G (n.-120+4287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247450G= | CA1926748032 | LIPA | c.111+88C= (n.111+88C=) c.62-19052C= (n.62-19052C=) c.-120+4287C= (n.-120+4287C=) | |
10 | g.89247450G>T | CA2574617124 | LIPA | c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.62-19052C>A (n.62-19052C>A) c.-120+4287C>A (n.-120+4287C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247451A>T | CA2574617125 | LIPA | c.111+87T>A (n.111+87T>A) c.62-19053T>A (n.62-19053T>A) c.-120+4286T>A (n.-120+4286T>A) | |
10 | g.89247452A>G | CA2610082007 | LIPA | c.111+86T>C (n.111+86T>C) c.62-19054T>C (n.62-19054T>C) c.-120+4285T>C (n.-120+4285T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247452_89247454dup | CA2574617126 | LIPA | c.111+84_111+86dup (n.111+84_111+86dup) c.62-19056_62-19054dup (n.62-19056_62-19054dup) c.-120+4283_-120+4285dup (n.-120+4283_-120+4285dup) | |
10 | g.89247453T>C | CA2610082012 | LIPA | c.111+85A>G (n.111+85A>G) c.62-19055A>G (n.62-19055A>G) c.-120+4284A>G (n.-120+4284A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247453T>G | CA930996139 | LIPA | c.111+85A>C (n.111+85A>C) c.62-19055A>C (n.62-19055A>C) c.-120+4284A>C (n.-120+4284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247453T= | CA1926748033 | LIPA | c.111+85A= (n.111+85A=) c.62-19055A= (n.62-19055A=) c.-120+4284A= (n.-120+4284A=) | |
10 | g.89247454G>A | CA2548326785 | LIPA | c.111+84C>T (n.111+84C>T) c.62-19056C>T (n.62-19056C>T) c.-120+4283C>T (n.-120+4283C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247454G= | CA1926748034 | LIPA | c.111+84C= (n.111+84C=) c.62-19056C= (n.62-19056C=) c.-120+4283C= (n.-120+4283C=) | |
10 | g.89247454G>T | CA2574617127 | LIPA | c.111+84C>A (n.111+84C>A) c.62-19056C>A (n.62-19056C>A) c.-120+4283C>A (n.-120+4283C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247455dup | CA930996140 | LIPA | c.111+83dup (n.111+83dup) c.62-19057dup (n.62-19057dup) c.-120+4282dup (n.-120+4282dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A= | CA1926748035 | LIPA | c.111+82T= (n.111+82T=) c.62-19058T= (n.62-19058T=) c.-120+4281T= (n.-120+4281T=) | |
10 | g.89247456A>C | CA2588961157 | LIPA | c.111+82T>G (n.111+82T>G) c.62-19058T>G (n.62-19058T>G) c.-120+4281T>G (n.-120+4281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>G | CA669697221 | LIPA | c.111+82T>C (n.111+82T>C) c.62-19058T>C (n.62-19058T>C) c.-120+4281T>C (n.-120+4281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>T | CA2610082023 | LIPA | c.111+82T>A (n.111+82T>A) c.62-19058T>A (n.62-19058T>A) c.-120+4281T>A (n.-120+4281T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247457T>C | CA2610082025 | LIPA | c.111+81A>G (n.111+81A>G) c.62-19059A>G (n.62-19059A>G) c.-120+4280A>G (n.-120+4280A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247458G>A | CA594955005 | LIPA | c.111+80C>T (n.111+80C>T) c.62-19060C>T (n.62-19060C>T) c.-120+4279C>T (n.-120+4279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247458G= | CA1926748036 | LIPA | c.111+80C= (n.111+80C=) c.62-19060C= (n.62-19060C=) c.-120+4279C= (n.-120+4279C=) | |
10 | g.89247458G>T | CA2574617129 | LIPA | c.111+80C>A (n.111+80C>A) c.62-19060C>A (n.62-19060C>A) c.-120+4279C>A (n.-120+4279C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247460del | CA2574617128 | LIPA | c.111+80del (n.111+80del) c.62-19060del (n.62-19060del) c.-120+4279del (n.-120+4279del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247459G>A | CA930996143 | LIPA | c.111+79C>T (n.111+79C>T) c.62-19061C>T (n.62-19061C>T) c.-120+4278C>T (n.-120+4278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247459G>C | CA594955006 | LIPA | c.111+79C>G (n.111+79C>G) c.62-19061C>G (n.62-19061C>G) c.-120+4278C>G (n.-120+4278C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247459G= | CA1926748037 | LIPA | c.111+79C= (n.111+79C=) c.62-19061C= (n.62-19061C=) c.-120+4278C= (n.-120+4278C=) | |
10 | g.89247459G>T | CA2610082031 | LIPA | c.111+79C>A (n.111+79C>A) c.62-19061C>A (n.62-19061C>A) c.-120+4278C>A (n.-120+4278C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247460G>T | CA2610082032 | LIPA | c.111+78C>A (n.111+78C>A) c.62-19062C>A (n.62-19062C>A) c.-120+4277C>A (n.-120+4277C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247461T>C | CA1926748039 | LIPA | c.111+77A>G (n.111+77A>G) c.62-19063A>G (n.62-19063A>G) c.-120+4276A>G (n.-120+4276A>G) | dbSNP |
10 | g.89247461T= | CA1926748038 | LIPA | c.111+77A= (n.111+77A=) c.62-19063A= (n.62-19063A=) c.-120+4276A= (n.-120+4276A=) | |
10 | g.89247462A= | CA1926748040 | LIPA | c.111+76T= (n.111+76T=) c.62-19064T= (n.62-19064T=) c.-120+4275T= (n.-120+4275T=) | |
10 | g.89247462A>G | CA1926748041 | LIPA | c.111+76T>C (n.111+76T>C) c.62-19064T>C (n.62-19064T>C) c.-120+4275T>C (n.-120+4275T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247462A>T | CA2574617130 | LIPA | c.111+76T>A (n.111+76T>A) c.62-19064T>A (n.62-19064T>A) c.-120+4275T>A (n.-120+4275T>A) | |
10 | g.89247464G>T | CA2574617131 | LIPA | c.111+74C>A (n.111+74C>A) c.62-19066C>A (n.62-19066C>A) c.-120+4273C>A (n.-120+4273C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247465G>A | CA211323720 | LIPA | c.111+73C>T (n.111+73C>T) c.62-19067C>T (n.62-19067C>T) c.-120+4272C>T (n.-120+4272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247465G= | CA1926748042 | LIPA | c.111+73C= (n.111+73C=) c.62-19067C= (n.62-19067C=) c.-120+4272C= (n.-120+4272C=) | |
10 | g.89247465G>T | CA2574617132 | LIPA | c.111+73C>A (n.111+73C>A) c.62-19067C>A (n.62-19067C>A) c.-120+4272C>A (n.-120+4272C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247466C= | CA1926748044 | LIPA | c.111+72G= (n.111+72G=) c.62-19068G= (n.62-19068G=) c.-120+4271G= (n.-120+4271G=) | |
10 | g.89247466C>G | CA211323723 | LIPA | c.111+72G>C (n.111+72G>C) c.62-19068G>C (n.62-19068G>C) c.-120+4271G>C (n.-120+4271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247466C>T | CA1926748043 | LIPA | c.111+72G>A (n.111+72G>A) c.62-19068G>A (n.62-19068G>A) c.-120+4271G>A (n.-120+4271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247468T>A | CA2610082040 | LIPA | c.111+70A>T (n.111+70A>T) c.62-19070A>T (n.62-19070A>T) c.-120+4269A>T (n.-120+4269A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247469C>A | CA2610082041 | LIPA | c.111+69G>T (n.111+69G>T) c.62-19071G>T (n.62-19071G>T) c.-120+4268G>T (n.-120+4268G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247471T>C | CA1926748046 | LIPA | c.111+67A>G (n.111+67A>G) c.62-19073A>G (n.62-19073A>G) c.-120+4266A>G (n.-120+4266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247471T= | CA1926748045 | LIPA | c.111+67A= (n.111+67A=) c.62-19073A= (n.62-19073A=) c.-120+4266A= (n.-120+4266A=) | |
10 | g.89247472G>A | CA2610082045 | LIPA | c.111+66C>T (n.111+66C>T) c.62-19074C>T (n.62-19074C>T) c.-120+4265C>T (n.-120+4265C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247472G>T | CA2610082043 | LIPA | c.111+66C>A (n.111+66C>A) c.62-19074C>A (n.62-19074C>A) c.-120+4265C>A (n.-120+4265C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247473T>C | CA211323728 | LIPA | c.111+65A>G (n.111+65A>G) c.62-19075A>G (n.62-19075A>G) c.-120+4264A>G (n.-120+4264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247473T= | CA1926748047 | LIPA | c.111+65A= (n.111+65A=) c.62-19075A= (n.62-19075A=) c.-120+4264A= (n.-120+4264A=) | |
10 | g.89247475G>A | CA2610082049 | LIPA | c.111+63C>T (n.111+63C>T) c.62-19077C>T (n.62-19077C>T) c.-120+4262C>T (n.-120+4262C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247475G>T | CA2610082050 | LIPA | c.111+63C>A (n.111+63C>A) c.62-19077C>A (n.62-19077C>A) c.-120+4262C>A (n.-120+4262C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247476C>T | CA2610082051 | LIPA | c.111+62G>A (n.111+62G>A) c.62-19078G>A (n.62-19078G>A) c.-120+4261G>A (n.-120+4261G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>A | CA2610082052 | LIPA | c.111+60G>T (n.111+60G>T) c.62-19080G>T (n.62-19080G>T) c.-120+4259G>T (n.-120+4259G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247478C>T | CA2574617133 | LIPA | c.111+60G>A (n.111+60G>A) c.62-19080G>A (n.62-19080G>A) c.-120+4259G>A (n.-120+4259G>A) |