| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89247314_89247318del | CA930995661 | LIPA | c.111+220_111+224del (n.111+220_111+224del) c.62-18920_62-18916del (n.62-18920_62-18916del) c.-120+4419_-120+4423del (n.-120+4419_-120+4423del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247320C= | CA1926747934 | LIPA | c.111+218G= (n.111+218G=) c.62-18922G= (n.62-18922G=) c.-120+4417G= (n.-120+4417G=) | |
| 10 | g.89247320C>T | CA594954980 | LIPA | c.111+218G>A (n.111+218G>A) c.62-18922G>A (n.62-18922G>A) c.-120+4417G>A (n.-120+4417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247321G>A | CA930995671 | LIPA | c.111+217C>T (n.111+217C>T) c.62-18923C>T (n.62-18923C>T) c.-120+4416C>T (n.-120+4416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247321G>C | CA594954981 | LIPA | c.111+217C>G (n.111+217C>G) c.62-18923C>G (n.62-18923C>G) c.-120+4416C>G (n.-120+4416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247321G= | CA1926747935 | LIPA | c.111+217C= (n.111+217C=) c.62-18923C= (n.62-18923C=) c.-120+4416C= (n.-120+4416C=) | |
| 10 | g.89247323G>C | CA669696827 | LIPA | c.111+215C>G (n.111+215C>G) c.62-18925C>G (n.62-18925C>G) c.-120+4414C>G (n.-120+4414C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247323G= | CA1926747936 | LIPA | c.111+215C= (n.111+215C=) c.62-18925C= (n.62-18925C=) c.-120+4414C= (n.-120+4414C=) | |
| 10 | g.89247325T>C | CA211323672 | LIPA | c.111+213A>G (n.111+213A>G) c.62-18927A>G (n.62-18927A>G) c.-120+4412A>G (n.-120+4412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247325T= | CA1926747937 | LIPA | c.111+213A= (n.111+213A=) c.62-18927A= (n.62-18927A=) c.-120+4412A= (n.-120+4412A=) | |
| 10 | g.89247326_89247327insT | CA930995677 | LIPA | c.111+211_111+212insA (n.111+211_111+212insA) c.62-18929_62-18928insA (n.62-18929_62-18928insA) c.-120+4410_-120+4411insA (n.-120+4410_-120+4411insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247327A>G | CA2722471441 | LIPA | c.111+211T>C (n.111+211T>C) c.62-18929T>C (n.62-18929T>C) c.-120+4410T>C (n.-120+4410T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247328C>T | CA930995679 | LIPA | c.111+210G>A (n.111+210G>A) c.62-18930G>A (n.62-18930G>A) c.-120+4409G>A (n.-120+4409G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247329A= | CA1926747938 | LIPA | c.111+209T= (n.111+209T=) c.62-18931T= (n.62-18931T=) c.-120+4408T= (n.-120+4408T=) | |
| 10 | g.89247329A>C | CA669696838 | LIPA | c.111+209T>G (n.111+209T>G) c.62-18931T>G (n.62-18931T>G) c.-120+4408T>G (n.-120+4408T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247329A>G | CA930995682 | LIPA | c.111+209T>C (n.111+209T>C) c.62-18931T>C (n.62-18931T>C) c.-120+4408T>C (n.-120+4408T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247330C= | CA1926747939 | LIPA | c.111+208G= (n.111+208G=) c.62-18932G= (n.62-18932G=) c.-120+4407G= (n.-120+4407G=) | |
| 10 | g.89247330C>G | CA1926747940 | LIPA | c.111+208G>C (n.111+208G>C) c.62-18932G>C (n.62-18932G>C) c.-120+4407G>C (n.-120+4407G>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247333C>T | CA930995687 | LIPA | c.111+205G>A (n.111+205G>A) c.62-18935G>A (n.62-18935G>A) c.-120+4404G>A (n.-120+4404G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247335G>T | CA930995694 | LIPA | c.111+203C>A (n.111+203C>A) c.62-18937C>A (n.62-18937C>A) c.-120+4402C>A (n.-120+4402C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247336C= | CA1926747941 | LIPA | c.111+202G= (n.111+202G=) c.62-18938G= (n.62-18938G=) c.-120+4401G= (n.-120+4401G=) | |
| 10 | g.89247336C>T | CA1926747942 | LIPA | c.111+202G>A (n.111+202G>A) c.62-18938G>A (n.62-18938G>A) c.-120+4401G>A (n.-120+4401G>A) | dbSNP |
| 10 | g.89247343G>C | CA669696840 | LIPA | c.111+195C>G (n.111+195C>G) c.62-18945C>G (n.62-18945C>G) c.-120+4394C>G (n.-120+4394C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247343G= | CA1926747943 | LIPA | c.111+195C= (n.111+195C=) c.62-18945C= (n.62-18945C=) c.-120+4394C= (n.-120+4394C=) | |
| 10 | g.89247345C= | CA1926747944 | LIPA | c.111+193G= (n.111+193G=) c.62-18947G= (n.62-18947G=) c.-120+4392G= (n.-120+4392G=) | |
| 10 | g.89247345C>T | CA669696842 | LIPA | c.111+193G>A (n.111+193G>A) c.62-18947G>A (n.62-18947G>A) c.-120+4392G>A (n.-120+4392G>A) | dbSNP |
| 10 | g.89247346T>G | CA2506672213 | LIPA | c.111+192A>C (n.111+192A>C) c.62-18948A>C (n.62-18948A>C) c.-120+4391A>C (n.-120+4391A>C) | |
| 10 | g.89247347G>A | CA594954982 | LIPA | c.111+191C>T (n.111+191C>T) c.62-18949C>T (n.62-18949C>T) c.-120+4390C>T (n.-120+4390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247347G= | CA1926747945 | LIPA | c.111+191C= (n.111+191C=) c.62-18949C= (n.62-18949C=) c.-120+4390C= (n.-120+4390C=) | |
| 10 | g.89247351_89247354del | CA930995696 | LIPA | c.111+188_111+191del (n.111+188_111+191del) c.62-18952_62-18949del (n.62-18952_62-18949del) c.-120+4387_-120+4390del (n.-120+4387_-120+4390del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247350_89247357del | CA930995699 | LIPA | c.111+183_111+190del (n.111+183_111+190del) c.62-18957_62-18950del (n.62-18957_62-18950del) c.-120+4382_-120+4389del (n.-120+4382_-120+4389del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247349G>A | CA2588961148 | LIPA | c.111+189C>T (n.111+189C>T) c.62-18951C>T (n.62-18951C>T) c.-120+4388C>T (n.-120+4388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247350C= | CA1926747946 | LIPA | c.111+188G= (n.111+188G=) c.62-18952G= (n.62-18952G=) c.-120+4387G= (n.-120+4387G=) | |
| 10 | g.89247350C>G | CA669696854 | LIPA | c.111+188G>C (n.111+188G>C) c.62-18952G>C (n.62-18952G>C) c.-120+4387G>C (n.-120+4387G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247350C>T | CA211323673 | LIPA | c.111+188G>A (n.111+188G>A) c.62-18952G>A (n.62-18952G>A) c.-120+4387G>A (n.-120+4387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247351G>A | CA211323675 | LIPA | c.111+187C>T (n.111+187C>T) c.62-18953C>T (n.62-18953C>T) c.-120+4386C>T (n.-120+4386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247351G= | CA1926747947 | LIPA | c.111+187C= (n.111+187C=) c.62-18953C= (n.62-18953C=) c.-120+4386C= (n.-120+4386C=) | |
| 10 | g.89247352G>A | CA594954983 | LIPA | c.111+186C>T (n.111+186C>T) c.62-18954C>T (n.62-18954C>T) c.-120+4385C>T (n.-120+4385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247352G= | CA1926747948 | LIPA | c.111+186C= (n.111+186C=) c.62-18954C= (n.62-18954C=) c.-120+4385C= (n.-120+4385C=) | |
| 10 | g.89247353G>A | CA930995707 | LIPA | c.111+185C>T (n.111+185C>T) c.62-18955C>T (n.62-18955C>T) c.-120+4384C>T (n.-120+4384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247353G= | CA1926747949 | LIPA | c.111+185C= (n.111+185C=) c.62-18955C= (n.62-18955C=) c.-120+4384C= (n.-120+4384C=) | |
| 10 | g.89247356_89247359del | CA930995709 | LIPA | c.111+179_111+182del (n.111+179_111+182del) c.62-18961_62-18958del (n.62-18961_62-18958del) c.-120+4378_-120+4381del (n.-120+4378_-120+4381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247357G>A | CA211323676 | LIPA | c.111+181C>T (n.111+181C>T) c.62-18959C>T (n.62-18959C>T) c.-120+4380C>T (n.-120+4380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247357G>C | CA1926747952 | LIPA | c.111+181C>G (n.111+181C>G) c.62-18959C>G (n.62-18959C>G) c.-120+4380C>G (n.-120+4380C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247357G= | CA1926747950 | LIPA | c.111+181C= (n.111+181C=) c.62-18959C= (n.62-18959C=) c.-120+4380C= (n.-120+4380C=) | |
| 10 | g.89247357G>T | CA1926747951 | LIPA | c.111+181C>A (n.111+181C>A) c.62-18959C>A (n.62-18959C>A) c.-120+4380C>A (n.-120+4380C>A) | dbSNP |
| 10 | g.89247358T>C | CA2788926347 | LIPA | c.111+180A>G (n.111+180A>G) c.62-18960A>G (n.62-18960A>G) c.-120+4379A>G (n.-120+4379A>G) | |
| 10 | g.89247363G>C | CA1926747954 | LIPA | c.111+175C>G (n.111+175C>G) c.62-18965C>G (n.62-18965C>G) c.-120+4374C>G (n.-120+4374C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247363G= | CA1926747953 | LIPA | c.111+175C= (n.111+175C=) c.62-18965C= (n.62-18965C=) c.-120+4374C= (n.-120+4374C=) | |
| 10 | g.89247365G>T | CA2588961149 | LIPA | c.111+173C>A (n.111+173C>A) c.62-18967C>A (n.62-18967C>A) c.-120+4372C>A (n.-120+4372C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247366T>A | CA930995712 | LIPA | c.111+172A>T (n.111+172A>T) c.62-18968A>T (n.62-18968A>T) c.-120+4371A>T (n.-120+4371A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247366T>C | CA930995714 | LIPA | c.111+172A>G (n.111+172A>G) c.62-18968A>G (n.62-18968A>G) c.-120+4371A>G (n.-120+4371A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247367A= | CA1926747955 | LIPA | c.111+171T= (n.111+171T=) c.62-18969T= (n.62-18969T=) c.-120+4370T= (n.-120+4370T=) | |
| 10 | g.89247367A>G | CA211323678 | LIPA | c.111+171T>C (n.111+171T>C) c.62-18969T>C (n.62-18969T>C) c.-120+4370T>C (n.-120+4370T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247368A>G | CA930995718 | LIPA | c.111+170T>C (n.111+170T>C) c.62-18970T>C (n.62-18970T>C) c.-120+4369T>C (n.-120+4369T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247369G>T | CA2722471531 | LIPA | c.111+169C>A (n.111+169C>A) c.62-18971C>A (n.62-18971C>A) c.-120+4368C>A (n.-120+4368C>A) | dbSNP |
| 10 | g.89247371C>A | CA2588961150 | LIPA | c.111+167G>T (n.111+167G>T) c.62-18973G>T (n.62-18973G>T) c.-120+4366G>T (n.-120+4366G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247371C= | CA1926747956 | LIPA | c.111+167G= (n.111+167G=) c.62-18973G= (n.62-18973G=) c.-120+4366G= (n.-120+4366G=) | |
| 10 | g.89247371C>G | CA669696876 | LIPA | c.111+167G>C (n.111+167G>C) c.62-18973G>C (n.62-18973G>C) c.-120+4366G>C (n.-120+4366G>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247371C>T | CA211323682 | LIPA | c.111+167G>A (n.111+167G>A) c.62-18973G>A (n.62-18973G>A) c.-120+4366G>A (n.-120+4366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247372T>A | CA930995726 | LIPA | c.111+166A>T (n.111+166A>T) c.62-18974A>T (n.62-18974A>T) c.-120+4365A>T (n.-120+4365A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247372T>C | CA930995728 | LIPA | c.111+166A>G (n.111+166A>G) c.62-18974A>G (n.62-18974A>G) c.-120+4365A>G (n.-120+4365A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247372T= | CA1926747957 | LIPA | c.111+166A= (n.111+166A=) c.62-18974A= (n.62-18974A=) c.-120+4365A= (n.-120+4365A=) | |
| 10 | g.89247373C>A | CA930995729 | LIPA | c.111+165G>T (n.111+165G>T) c.62-18975G>T (n.62-18975G>T) c.-120+4364G>T (n.-120+4364G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247374T>A | CA930995731 | LIPA | c.111+164A>T (n.111+164A>T) c.62-18976A>T (n.62-18976A>T) c.-120+4363A>T (n.-120+4363A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247374T>C | CA930995732 | LIPA | c.111+164A>G (n.111+164A>G) c.62-18976A>G (n.62-18976A>G) c.-120+4363A>G (n.-120+4363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247374T= | CA1926747958 | LIPA | c.111+164A= (n.111+164A=) c.62-18976A= (n.62-18976A=) c.-120+4363A= (n.-120+4363A=) | |
| 10 | g.89247374_89247375del | CA930995730 | LIPA | c.111+163_111+164del (n.111+163_111+164del) c.62-18977_62-18976del (n.62-18977_62-18976del) c.-120+4362_-120+4363del (n.-120+4362_-120+4363del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247375G>A | CA930995737 | LIPA | c.111+163C>T (n.111+163C>T) c.62-18977C>T (n.62-18977C>T) c.-120+4362C>T (n.-120+4362C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247375G>T | CA930995734 | LIPA | c.111+163C>A (n.111+163C>A) c.62-18977C>A (n.62-18977C>A) c.-120+4362C>A (n.-120+4362C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247376C>A | CA930995749 | LIPA | c.111+162G>T (n.111+162G>T) c.62-18978G>T (n.62-18978G>T) c.-120+4361G>T (n.-120+4361G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247376C= | CA1926747959 | LIPA | c.111+162G= (n.111+162G=) c.62-18978G= (n.62-18978G=) c.-120+4361G= (n.-120+4361G=) | |
| 10 | g.89247376C>T | CA930995771 | LIPA | c.111+162G>A (n.111+162G>A) c.62-18978G>A (n.62-18978G>A) c.-120+4361G>A (n.-120+4361G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247376_89247377insAT | CA930995774 | LIPA | c.111+161_111+162insAT (n.111+161_111+162insAT) c.62-18979_62-18978insAT (n.62-18979_62-18978insAT) c.-120+4360_-120+4361insAT (n.-120+4360_-120+4361insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247378_89247379del | CA2788926348 | LIPA | c.111+160_111+161del (n.111+160_111+161del) c.62-18980_62-18979del (n.62-18980_62-18979del) c.-120+4359_-120+4360del (n.-120+4359_-120+4360del) | |
| 10 | g.89247377_89247383delinsCTCAAAA | CA1926747961 | LIPA | c.111+155_111+161delinsTTTTGAG (n.111+155_111+161delinsTTTTGAG) c.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG (n.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG) c.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG (n.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG) | |
| 10 | g.89247377_89247384delinsCTCAAAAA | CA1926747962 | LIPA | c.111+154_111+161delinsTTTTTGAG (n.111+154_111+161delinsTTTTTGAG) c.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG (n.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG) c.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG (n.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG) | |
| 10 | g.89247377_89247385delinsCTCAAAAAA | CA1926747963 | LIPA | c.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG (n.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG) c.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG (n.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG) c.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG (n.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG) | |
| 10 | g.89247377_89247386delinsCTCAAAAAAA | CA1926747964 | LIPA | c.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG (n.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG) c.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG (n.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG) c.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG (n.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG) | |
| 10 | g.89247377_89247387delinsCTCAAAAAAAA | CA1926747960 | LIPA | c.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG (n.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG) c.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG (n.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG) c.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG (n.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG) | |
| 10 | g.89247378T>A | CA1926747967 | LIPA | c.111+160A>T (n.111+160A>T) c.62-18980A>T (n.62-18980A>T) c.-120+4359A>T (n.-120+4359A>T) | dbSNP |
| 10 | g.89247378T>C | CA930995780 | LIPA | c.111+160A>G (n.111+160A>G) c.62-18980A>G (n.62-18980A>G) c.-120+4359A>G (n.-120+4359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247378T= | CA1926747968 | LIPA | c.111+160A= (n.111+160A=) c.62-18980A= (n.62-18980A=) c.-120+4359A= (n.-120+4359A=) | |
| 10 | g.89247378_89247379delinsTC | CA1926747966 | LIPA | c.111+159_111+160delinsGA (n.111+159_111+160delinsGA) c.62-18981_62-18980delinsGA (n.62-18981_62-18980delinsGA) c.-120+4358_-120+4359delinsGA (n.-120+4358_-120+4359delinsGA) | |
| 10 | g.89247378_89247380delinsTCA | CA1926747965 | LIPA | c.111+158_111+160delinsTGA (n.111+158_111+160delinsTGA) c.62-18982_62-18980delinsTGA (n.62-18982_62-18980delinsTGA) c.-120+4357_-120+4359delinsTGA (n.-120+4357_-120+4359delinsTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247383del | CA1926747980 | LIPA | c.111+155_111+160del (n.111+155_111+160del) c.62-18985_62-18980del (n.62-18985_62-18980del) c.-120+4354_-120+4359del (n.-120+4354_-120+4359del) | dbSNP |
| 10 | g.89247378_89247383delinsTCAAAA | CA1926747970 | LIPA | c.111+155_111+160delinsTTTTGA (n.111+155_111+160delinsTTTTGA) c.62-18985_62-18980delinsTTTTGA (n.62-18985_62-18980delinsTTTTGA) c.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA (n.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247384del | CA1926747979 | LIPA | c.111+154_111+160del (n.111+154_111+160del) c.62-18986_62-18980del (n.62-18986_62-18980del) c.-120+4353_-120+4359del (n.-120+4353_-120+4359del) | dbSNP |
| 10 | g.89247378_89247384delinsTCAAAAA | CA1926747975 | LIPA | c.111+154_111+160delinsTTTTTGA (n.111+154_111+160delinsTTTTTGA) c.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA (n.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA) c.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA (n.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247385del | CA1926747978 | LIPA | c.111+153_111+160del (n.111+153_111+160del) c.62-18987_62-18980del (n.62-18987_62-18980del) c.-120+4352_-120+4359del (n.-120+4352_-120+4359del) | dbSNP |
| 10 | g.89247378_89247385delinsTCAAAAAA | CA1926747973 | LIPA | c.111+153_111+160delinsTTTTTTGA (n.111+153_111+160delinsTTTTTTGA) c.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA (n.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA) c.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA (n.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247386del | CA1926747977 | LIPA | c.111+152_111+160del (n.111+152_111+160del) c.62-18988_62-18980del (n.62-18988_62-18980del) c.-120+4351_-120+4359del (n.-120+4351_-120+4359del) | dbSNP |
| 10 | g.89247378_89247386delinsTCAAAAAAA | CA1926747974 | LIPA | c.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA (n.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA) c.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA (n.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA) c.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA (n.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247387del | CA669696881 | LIPA | c.111+151_111+160del (n.111+151_111+160del) c.62-18989_62-18980del (n.62-18989_62-18980del) c.-120+4350_-120+4359del (n.-120+4350_-120+4359del) | dbSNP |
| 10 | g.89247378_89247387delinsTCAAAAAAAA | CA1926747976 | LIPA | c.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA (n.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA) c.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA (n.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA) c.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA (n.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247388delinsTCAAAAAAAAA | CA1926747972 | LIPA | c.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA (n.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA) c.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA (n.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA) c.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA (n.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247389delinsTCAAAAAAAAAA | CA1926747971 | LIPA | c.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA (n.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA) c.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA (n.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA) c.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA (n.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247378_89247392delinsTCAAAAAAAAAAAAA | CA1926747969 | LIPA | c.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA) | |
| 10 | g.89247379del | CA1926747985 | LIPA | c.111+159del (n.111+159del) c.62-18981del (n.62-18981del) c.-120+4358del (n.-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379C>A | CA669696900 | LIPA | c.111+159G>T (n.111+159G>T) c.62-18981G>T (n.62-18981G>T) c.-120+4358G>T (n.-120+4358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379C= | CA1926747982 | LIPA | c.111+159G= (n.111+159G=) c.62-18981G= (n.62-18981G=) c.-120+4358G= (n.-120+4358G=) | |
| 10 | g.89247379_89247380del | CA1926747986 | LIPA | c.111+158_111+159del (n.111+158_111+159del) c.62-18982_62-18981del (n.62-18982_62-18981del) c.-120+4357_-120+4358del (n.-120+4357_-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379_89247383del | CA1926747984 | LIPA | c.111+155_111+159del (n.111+155_111+159del) c.62-18985_62-18981del (n.62-18985_62-18981del) c.-120+4354_-120+4358del (n.-120+4354_-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379_89247384del | CA669696888 | LIPA | c.111+154_111+159del (n.111+154_111+159del) c.62-18986_62-18981del (n.62-18986_62-18981del) c.-120+4353_-120+4358del (n.-120+4353_-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379_89247385del | CA669696893 | LIPA | c.111+153_111+159del (n.111+153_111+159del) c.62-18987_62-18981del (n.62-18987_62-18981del) c.-120+4352_-120+4358del (n.-120+4352_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379_89247386del | CA669696894 | LIPA | c.111+152_111+159del (n.111+152_111+159del) c.62-18988_62-18981del (n.62-18988_62-18981del) c.-120+4351_-120+4358del (n.-120+4351_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379_89247387del | CA669696895 | LIPA | c.111+151_111+159del (n.111+151_111+159del) c.62-18989_62-18981del (n.62-18989_62-18981del) c.-120+4350_-120+4358del (n.-120+4350_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379_89247388del | CA669696898 | LIPA | c.111+150_111+159del (n.111+150_111+159del) c.62-18990_62-18981del (n.62-18990_62-18981del) c.-120+4349_-120+4358del (n.-120+4349_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379_89247389del | CA918728254 | LIPA | c.111+149_111+159del (n.111+149_111+159del) c.62-18991_62-18981del (n.62-18991_62-18981del) c.-120+4348_-120+4358del (n.-120+4348_-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379_89247390del | CA930995788 | LIPA | c.111+148_111+159del (n.111+148_111+159del) c.62-18992_62-18981del (n.62-18992_62-18981del) c.-120+4347_-120+4358del (n.-120+4347_-120+4358del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247379_89247392del | CA1926747983 | LIPA | c.111+146_111+159del (n.111+146_111+159del) c.62-18994_62-18981del (n.62-18994_62-18981del) c.-120+4345_-120+4358del (n.-120+4345_-120+4358del) | dbSNP |
| 10 | g.89247379_89247397delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1926747981 | LIPA | c.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) | |
| 10 | g.89247379_89247380insCCCAA | CA930995865 | LIPA | c.111+158_111+159insTTGGG (n.111+158_111+159insTTGGG) c.62-18982_62-18981insTTGGG (n.62-18982_62-18981insTTGGG) c.-120+4357_-120+4358insTTGGG (n.-120+4357_-120+4358insTTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247380A= | CA1926747987 | LIPA | c.111+158T= (n.111+158T=) c.62-18982T= (n.62-18982T=) c.-120+4357T= (n.-120+4357T=) | |
| 10 | g.89247380A>C | CA1926747988 | LIPA | c.111+158T>G (n.111+158T>G) c.62-18982T>G (n.62-18982T>G) c.-120+4357T>G (n.-120+4357T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247380A>G | CA2741115671 | LIPA | c.111+158T>C (n.111+158T>C) c.62-18982T>C (n.62-18982T>C) c.-120+4357T>C (n.-120+4357T>C) | |
| 10 | g.89247380A>T | CA594954986 | LIPA | c.111+158T>A (n.111+158T>A) c.62-18982T>A (n.62-18982T>A) c.-120+4357T>A (n.-120+4357T>A) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995881 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995884 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995849 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA918728261 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995859 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411dup | CA669697024 | LIPA | c.111+158dup (n.111+158dup) c.62-18982dup (n.62-18982dup) c.-120+4357dup (n.-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247411dup | CA669697060 | LIPA | c.111+157_111+158dup (n.111+157_111+158dup) c.62-18983_62-18982dup (n.62-18983_62-18982dup) c.-120+4356_-120+4357dup (n.-120+4356_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409_89247411dup | CA669697067 | LIPA | c.111+156_111+158dup (n.111+156_111+158dup) c.62-18984_62-18982dup (n.62-18984_62-18982dup) c.-120+4355_-120+4357dup (n.-120+4355_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247411dup | CA669697070 | LIPA | c.111+155_111+158dup (n.111+155_111+158dup) c.62-18985_62-18982dup (n.62-18985_62-18982dup) c.-120+4354_-120+4357dup (n.-120+4354_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247407_89247411dup | CA669696991 | LIPA | c.111+154_111+158dup (n.111+154_111+158dup) c.62-18986_62-18982dup (n.62-18986_62-18982dup) c.-120+4353_-120+4357dup (n.-120+4353_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247406_89247411dup | CA669697020 | LIPA | c.111+153_111+158dup (n.111+153_111+158dup) c.62-18987_62-18982dup (n.62-18987_62-18982dup) c.-120+4352_-120+4357dup (n.-120+4352_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247405_89247411dup | CA930995890 | LIPA | c.111+152_111+158dup (n.111+152_111+158dup) c.62-18988_62-18982dup (n.62-18988_62-18982dup) c.-120+4351_-120+4357dup (n.-120+4351_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247404_89247411dup | CA930995895 | LIPA | c.111+151_111+158dup (n.111+151_111+158dup) c.62-18989_62-18982dup (n.62-18989_62-18982dup) c.-120+4350_-120+4357dup (n.-120+4350_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247403_89247411dup | CA930995898 | LIPA | c.111+150_111+158dup (n.111+150_111+158dup) c.62-18990_62-18982dup (n.62-18990_62-18982dup) c.-120+4349_-120+4357dup (n.-120+4349_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247402_89247411dup | CA930995902 | LIPA | c.111+149_111+158dup (n.111+149_111+158dup) c.62-18991_62-18982dup (n.62-18991_62-18982dup) c.-120+4348_-120+4357dup (n.-120+4348_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247401_89247411dup | CA930995899 | LIPA | c.111+148_111+158dup (n.111+148_111+158dup) c.62-18992_62-18982dup (n.62-18992_62-18982dup) c.-120+4347_-120+4357dup (n.-120+4347_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247400_89247411dup | CA930995927 | LIPA | c.111+147_111+158dup (n.111+147_111+158dup) c.62-18993_62-18982dup (n.62-18993_62-18982dup) c.-120+4346_-120+4357dup (n.-120+4346_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247399_89247411dup | CA930995922 | LIPA | c.111+146_111+158dup (n.111+146_111+158dup) c.62-18994_62-18982dup (n.62-18994_62-18982dup) c.-120+4345_-120+4357dup (n.-120+4345_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247398_89247411dup | CA930995920 | LIPA | c.111+145_111+158dup (n.111+145_111+158dup) c.62-18995_62-18982dup (n.62-18995_62-18982dup) c.-120+4344_-120+4357dup (n.-120+4344_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247397_89247411dup | CA930995941 | LIPA | c.111+144_111+158dup (n.111+144_111+158dup) c.62-18996_62-18982dup (n.62-18996_62-18982dup) c.-120+4343_-120+4357dup (n.-120+4343_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247388_89247411dup | CA930995918 | LIPA | c.111+135_111+158dup (n.111+135_111+158dup) c.62-19005_62-18982dup (n.62-19005_62-18982dup) c.-120+4334_-120+4357dup (n.-120+4334_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247386_89247411dup | CA930995914 | LIPA | c.111+133_111+158dup (n.111+133_111+158dup) c.62-19007_62-18982dup (n.62-19007_62-18982dup) c.-120+4332_-120+4357dup (n.-120+4332_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247383_89247411dup | CA930995911 | LIPA | c.111+130_111+158dup (n.111+130_111+158dup) c.62-19010_62-18982dup (n.62-19010_62-18982dup) c.-120+4329_-120+4357dup (n.-120+4329_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247380_89247411dup | CA930995905 | LIPA | c.111+127_111+158dup (n.111+127_111+158dup) c.62-19013_62-18982dup (n.62-19013_62-18982dup) c.-120+4326_-120+4357dup (n.-120+4326_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411del | CA594954985 | LIPA | c.111+158del (n.111+158del) c.62-18982del (n.62-18982del) c.-120+4357del (n.-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247411del | CA669697018 | LIPA | c.111+157_111+158del (n.111+157_111+158del) c.62-18983_62-18982del (n.62-18983_62-18982del) c.-120+4356_-120+4357del (n.-120+4356_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409_89247411del | CA669697010 | LIPA | c.111+156_111+158del (n.111+156_111+158del) c.62-18984_62-18982del (n.62-18984_62-18982del) c.-120+4355_-120+4357del (n.-120+4355_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247411del | CA669697007 | LIPA | c.111+155_111+158del (n.111+155_111+158del) c.62-18985_62-18982del (n.62-18985_62-18982del) c.-120+4354_-120+4357del (n.-120+4354_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247407_89247411del | CA669697001 | LIPA | c.111+154_111+158del (n.111+154_111+158del) c.62-18986_62-18982del (n.62-18986_62-18982del) c.-120+4353_-120+4357del (n.-120+4353_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.89247402_89247411del | CA211323689 | LIPA | c.111+149_111+158del (n.111+149_111+158del) c.62-18991_62-18982del (n.62-18991_62-18982del) c.-120+4348_-120+4357del (n.-120+4348_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247401_89247411del | CA211323685 | LIPA | c.111+148_111+158del (n.111+148_111+158del) c.62-18992_62-18982del (n.62-18992_62-18982del) c.-120+4347_-120+4357del (n.-120+4347_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247400_89247411del | CA669697051 | LIPA | c.111+147_111+158del (n.111+147_111+158del) c.62-18993_62-18982del (n.62-18993_62-18982del) c.-120+4346_-120+4357del (n.-120+4346_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247399_89247411del | CA669697075 | LIPA | c.111+146_111+158del (n.111+146_111+158del) c.62-18994_62-18982del (n.62-18994_62-18982del) c.-120+4345_-120+4357del (n.-120+4345_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247398_89247411del | CA669697072 | LIPA | c.111+145_111+158del (n.111+145_111+158del) c.62-18995_62-18982del (n.62-18995_62-18982del) c.-120+4344_-120+4357del (n.-120+4344_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247397_89247411del | CA669697054 | LIPA | c.111+144_111+158del (n.111+144_111+158del) c.62-18996_62-18982del (n.62-18996_62-18982del) c.-120+4343_-120+4357del (n.-120+4343_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247396_89247411del | CA930995877 | LIPA | c.111+143_111+158del (n.111+143_111+158del) c.62-18997_62-18982del (n.62-18997_62-18982del) c.-120+4342_-120+4357del (n.-120+4342_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247395_89247411del | CA669697039 | LIPA | c.111+142_111+158del (n.111+142_111+158del) c.62-18998_62-18982del (n.62-18998_62-18982del) c.-120+4341_-120+4357del (n.-120+4341_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247394_89247411del | CA1926747989 | LIPA | c.111+141_111+158del (n.111+141_111+158del) c.62-18999_62-18982del (n.62-18999_62-18982del) c.-120+4340_-120+4357del (n.-120+4340_-120+4357del) | dbSNP |
| 10 | g.89247381A= | CA1926747990 | LIPA | c.111+157T= (n.111+157T=) c.62-18983T= (n.62-18983T=) c.-120+4356T= (n.-120+4356T=) | |
| 10 | g.89247381A>C | CA211323696 | LIPA | c.111+157T>G (n.111+157T>G) c.62-18983T>G (n.62-18983T>G) c.-120+4356T>G (n.-120+4356T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89247411_89247412insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995963 | LIPA | c.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247382A>C | CA594954988 | LIPA | c.111+156T>G (n.111+156T>G) c.62-18984T>G (n.62-18984T>G) c.-120+4355T>G (n.-120+4355T>G) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247382_89247412dup | CA594954987 | LIPA | c.111+126_111+156dup (n.111+126_111+156dup) c.62-19014_62-18984dup (n.62-19014_62-18984dup) c.-120+4325_-120+4355dup (n.-120+4325_-120+4355dup) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247383A>C | CA2572575622 | LIPA | c.111+155T>G (n.111+155T>G) c.62-18985T>G (n.62-18985T>G) c.-120+4354T>G (n.-120+4354T>G) | |
| 10 | g.89247384A>C | CA2788926349 | LIPA | c.111+154T>G (n.111+154T>G) c.62-18986T>G (n.62-18986T>G) c.-120+4353T>G (n.-120+4353T>G) | |
| 10 | g.89247384A>G | CA594954989 | LIPA | c.111+154T>C (n.111+154T>C) c.62-18986T>C (n.62-18986T>C) c.-120+4353T>C (n.-120+4353T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247384A>T | CA2788926350 | LIPA | c.111+154T>A (n.111+154T>A) c.62-18986T>A (n.62-18986T>A) c.-120+4353T>A (n.-120+4353T>A) | |
| 10 | g.89247385A= | CA1926747991 | LIPA | c.111+153T= (n.111+153T=) c.62-18987T= (n.62-18987T=) c.-120+4352T= (n.-120+4352T=) | |
| 10 | g.89247385A>C | CA2532051278 | LIPA | c.111+153T>G (n.111+153T>G) c.62-18987T>G (n.62-18987T>G) c.-120+4352T>G (n.-120+4352T>G) | |
| 10 | g.89247385A>G | CA669697109 | LIPA | c.111+153T>C (n.111+153T>C) c.62-18987T>C (n.62-18987T>C) c.-120+4352T>C (n.-120+4352T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247385A>T | CA594954990 | LIPA | c.111+153T>A (n.111+153T>A) c.62-18987T>A (n.62-18987T>A) c.-120+4352T>A (n.-120+4352T>A) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247385_89247386insT | CA2788926351 | LIPA | c.111+152_111+153insA (n.111+152_111+153insA) c.62-18988_62-18987insA (n.62-18988_62-18987insA) c.-120+4351_-120+4352insA (n.-120+4351_-120+4352insA) | |
| 10 | g.89247386A>C | CA594954991 | LIPA | c.111+152T>G (n.111+152T>G) c.62-18988T>G (n.62-18988T>G) c.-120+4351T>G (n.-120+4351T>G) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247386A>T | CA2514334550 | LIPA | c.111+152T>A (n.111+152T>A) c.62-18988T>A (n.62-18988T>A) c.-120+4351T>A (n.-120+4351T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247387A= | CA1926747992 | LIPA | c.111+151T= (n.111+151T=) c.62-18989T= (n.62-18989T=) c.-120+4350T= (n.-120+4350T=) | |
| 10 | g.89247387A>C | CA1926747993 | LIPA | c.111+151T>G (n.111+151T>G) c.62-18989T>G (n.62-18989T>G) c.-120+4350T>G (n.-120+4350T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247387A>T | CA594954992 | LIPA | c.111+151T>A (n.111+151T>A) c.62-18989T>A (n.62-18989T>A) c.-120+4350T>A (n.-120+4350T>A) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247388A= | CA1926747994 | LIPA | c.111+150T= (n.111+150T=) c.62-18990T= (n.62-18990T=) c.-120+4349T= (n.-120+4349T=) | |
| 10 | g.89247388A>C | CA930995966 | LIPA | c.111+150T>G (n.111+150T>G) c.62-18990T>G (n.62-18990T>G) c.-120+4349T>G (n.-120+4349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247388A>T | CA2508929099 | LIPA | c.111+150T>A (n.111+150T>A) c.62-18990T>A (n.62-18990T>A) c.-120+4349T>A (n.-120+4349T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247388_89247389insTA | CA2788926352 | LIPA | c.111+150_111+151insAT (n.111+150_111+151insAT) c.62-18990_62-18989insAT (n.62-18990_62-18989insAT) c.-120+4349_-120+4350insAT (n.-120+4349_-120+4350insAT) | |
| 10 | g.89247389A= | CA1926747995 | LIPA | c.111+149T= (n.111+149T=) c.62-18991T= (n.62-18991T=) c.-120+4348T= (n.-120+4348T=) | |
| 10 | g.89247389A>C | CA1926747996 | LIPA | c.111+149T>G (n.111+149T>G) c.62-18991T>G (n.62-18991T>G) c.-120+4348T>G (n.-120+4348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247389A>G | CA211323710 | LIPA | c.111+149T>C (n.111+149T>C) c.62-18991T>C (n.62-18991T>C) c.-120+4348T>C (n.-120+4348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247389A>T | CA2541526848 | LIPA | c.111+149T>A (n.111+149T>A) c.62-18991T>A (n.62-18991T>A) c.-120+4348T>A (n.-120+4348T>A) | |
| 10 | g.89247391A>C | CA2610081858 | LIPA | c.111+147T>G (n.111+147T>G) c.62-18993T>G (n.62-18993T>G) c.-120+4346T>G (n.-120+4346T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247391A>G | CA594954993 | LIPA | c.111+147T>C (n.111+147T>C) c.62-18993T>C (n.62-18993T>C) c.-120+4346T>C (n.-120+4346T>C) | gnomAD v2 |
| 10 | g.89247392A>C | CA930995971 | LIPA | c.111+146T>G (n.111+146T>G) c.62-18994T>G (n.62-18994T>G) c.-120+4345T>G (n.-120+4345T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247392A>T | CA2610081859 | LIPA | c.111+146T>A (n.111+146T>A) c.62-18994T>A (n.62-18994T>A) c.-120+4345T>A (n.-120+4345T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247397A>C | CA930995975 | LIPA | c.111+141T>G (n.111+141T>G) c.62-18999T>G (n.62-18999T>G) c.-120+4340T>G (n.-120+4340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247397_89247412del | CA930995973 | LIPA | c.111+126_111+141del (n.111+126_111+141del) c.62-19014_62-18999del (n.62-19014_62-18999del) c.-120+4325_-120+4340del (n.-120+4325_-120+4340del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247399_89247412del | CA2610081860 | LIPA | c.111+126_111+139del (n.111+126_111+139del) c.62-19014_62-19001del (n.62-19014_62-19001del) c.-120+4325_-120+4338del (n.-120+4325_-120+4338del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247399_89247412delinsAAAAAAAAAAAAAT | CA1926747997 | LIPA | c.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT (n.111+126_111+139delinsATTTTTTTTTTTTT) c.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19001delinsATTTTTTTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4338delinsATTTTTTTTTTTTT) | |
| 10 | g.89247400_89247412del | CA1926747998 | LIPA | c.111+126_111+138del (n.111+126_111+138del) c.62-19014_62-19002del (n.62-19014_62-19002del) c.-120+4325_-120+4337del (n.-120+4325_-120+4337del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247400_89247401insTTC | CA2610081861 | LIPA | c.111+137_111+138insGAA (n.111+137_111+138insGAA) c.62-19003_62-19002insGAA (n.62-19003_62-19002insGAA) c.-120+4336_-120+4337insGAA (n.-120+4336_-120+4337insGAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247401A>T | CA2610081862 | LIPA | c.111+137T>A (n.111+137T>A) c.62-19003T>A (n.62-19003T>A) c.-120+4336T>A (n.-120+4336T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247401_89247412del | CA2610081863 | LIPA | c.111+126_111+137del (n.111+126_111+137del) c.62-19014_62-19003del (n.62-19014_62-19003del) c.-120+4325_-120+4336del (n.-120+4325_-120+4336del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247401_89247402insCTC | CA2830721032 | LIPA | c.111+136_111+137insGAG (n.111+136_111+137insGAG) c.62-19004_62-19003insGAG (n.62-19004_62-19003insGAG) c.-120+4335_-120+4336insGAG (n.-120+4335_-120+4336insGAG) | |
| 10 | g.89247402A= | CA1926747999 | LIPA | c.111+136T= (n.111+136T=) c.62-19004T= (n.62-19004T=) c.-120+4335T= (n.-120+4335T=) | |
| 10 | g.89247402A>C | CA930995986 | LIPA | c.111+136T>G (n.111+136T>G) c.62-19004T>G (n.62-19004T>G) c.-120+4335T>G (n.-120+4335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247402A>G | CA930995985 | LIPA | c.111+136T>C (n.111+136T>C) c.62-19004T>C (n.62-19004T>C) c.-120+4335T>C (n.-120+4335T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89247402A>T | CA2610081866 | LIPA | c.111+136T>A (n.111+136T>A) c.62-19004T>A (n.62-19004T>A) c.-120+4335T>A (n.-120+4335T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247402_89247412del | CA2610081864 | LIPA | c.111+126_111+136del (n.111+126_111+136del) c.62-19014_62-19004del (n.62-19014_62-19004del) c.-120+4325_-120+4335del (n.-120+4325_-120+4335del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247402_89247412delinsAAAAAAAAAAT | CA1926748000 | LIPA | c.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT (n.111+126_111+136delinsATTTTTTTTTT) c.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT (n.62-19014_62-19004delinsATTTTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4335delinsATTTTTTTTTT) | |
| 10 | g.89247402_89247403insTT | CA2610081869 | LIPA | c.111+135_111+136insAA (n.111+135_111+136insAA) c.62-19005_62-19004insAA (n.62-19005_62-19004insAA) c.-120+4334_-120+4335insAA (n.-120+4334_-120+4335insAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247402_89247403insTTC | CA2788926353 | LIPA | c.111+135_111+136insGAA (n.111+135_111+136insGAA) c.62-19005_62-19004insGAA (n.62-19005_62-19004insGAA) c.-120+4334_-120+4335insGAA (n.-120+4334_-120+4335insGAA) | |
| 10 | g.89247403A>T | CA2610081872 | LIPA | c.111+135T>A (n.111+135T>A) c.62-19005T>A (n.62-19005T>A) c.-120+4334T>A (n.-120+4334T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247403_89247412del | CA930995989 | LIPA | c.111+126_111+135del (n.111+126_111+135del) c.62-19014_62-19005del (n.62-19014_62-19005del) c.-120+4325_-120+4334del (n.-120+4325_-120+4334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247404A= | CA1926748002 | LIPA | c.111+134T= (n.111+134T=) c.62-19006T= (n.62-19006T=) c.-120+4333T= (n.-120+4333T=) | |
| 10 | g.89247404A>T | CA1926748003 | LIPA | c.111+134T>A (n.111+134T>A) c.62-19006T>A (n.62-19006T>A) c.-120+4333T>A (n.-120+4333T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247404_89247412del | CA930996014 | LIPA | c.111+126_111+134del (n.111+126_111+134del) c.62-19014_62-19006del (n.62-19014_62-19006del) c.-120+4325_-120+4333del (n.-120+4325_-120+4333del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247404_89247412delinsAAAAAAAAT | CA1926748001 | LIPA | c.111+126_111+134delinsATTTTTTTT (n.111+126_111+134delinsATTTTTTTT) c.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT (n.62-19014_62-19006delinsATTTTTTTT) c.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT (n.-120+4325_-120+4333delinsATTTTTTTT) | |
| 10 | g.89247405A= | CA1926748005 | LIPA | c.111+133T= (n.111+133T=) c.62-19007T= (n.62-19007T=) c.-120+4332T= (n.-120+4332T=) | |
| 10 | g.89247405A>G | CA594954995 | LIPA | c.111+133T>C (n.111+133T>C) c.62-19007T>C (n.62-19007T>C) c.-120+4332T>C (n.-120+4332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247405A>T | CA2610081876 | LIPA | c.111+133T>A (n.111+133T>A) c.62-19007T>A (n.62-19007T>A) c.-120+4332T>A (n.-120+4332T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247405_89247412del | CA594954994 | LIPA | c.111+126_111+133del (n.111+126_111+133del) c.62-19014_62-19007del (n.62-19014_62-19007del) c.-120+4325_-120+4332del (n.-120+4325_-120+4332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247405_89247412delinsAAAAAAAT | CA1926748004 | LIPA | c.111+126_111+133delinsATTTTTTT (n.111+126_111+133delinsATTTTTTT) c.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT (n.62-19014_62-19007delinsATTTTTTT) c.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT (n.-120+4325_-120+4332delinsATTTTTTT) | |
| 10 | g.89247405_89247406insTT | CA2610081881 | LIPA | c.111+132_111+133insAA (n.111+132_111+133insAA) c.62-19008_62-19007insAA (n.62-19008_62-19007insAA) c.-120+4331_-120+4332insAA (n.-120+4331_-120+4332insAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247406A>G | CA2610081880 | LIPA | c.111+132T>C (n.111+132T>C) c.62-19008T>C (n.62-19008T>C) c.-120+4331T>C (n.-120+4331T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247406A>T | CA2610081877 | LIPA | c.111+132T>A (n.111+132T>A) c.62-19008T>A (n.62-19008T>A) c.-120+4331T>A (n.-120+4331T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247406_89247412del | CA594954996 | LIPA | c.111+126_111+132del (n.111+126_111+132del) c.62-19014_62-19008del (n.62-19014_62-19008del) c.-120+4325_-120+4331del (n.-120+4325_-120+4331del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247406_89247412delinsAAAAAAT | CA1926748007 | LIPA | c.111+126_111+132delinsATTTTTT (n.111+126_111+132delinsATTTTTT) c.62-19014_62-19008delinsATTTTTT (n.62-19014_62-19008delinsATTTTTT) c.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT (n.-120+4325_-120+4331delinsATTTTTT) | |
| 10 | g.89247406_89247413delinsAAAAAATT | CA1926748006 | LIPA | c.111+125_111+132delinsAATTTTTT (n.111+125_111+132delinsAATTTTTT) c.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT (n.62-19015_62-19008delinsAATTTTTT) c.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT (n.-120+4324_-120+4331delinsAATTTTTT) | |
| 10 | g.89247407A>T | CA2610081884 | LIPA | c.111+131T>A (n.111+131T>A) c.62-19009T>A (n.62-19009T>A) c.-120+4330T>A (n.-120+4330T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247407_89247412del | CA594954997 | LIPA | c.111+126_111+131del (n.111+126_111+131del) c.62-19014_62-19009del (n.62-19014_62-19009del) c.-120+4325_-120+4330del (n.-120+4325_-120+4330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247407_89247413del | CA930996020 | LIPA | c.111+125_111+131del (n.111+125_111+131del) c.62-19015_62-19009del (n.62-19015_62-19009del) c.-120+4324_-120+4330del (n.-120+4324_-120+4330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247415del | CA2610081882 | LIPA | c.111+124_111+131del (n.111+124_111+131del) c.62-19016_62-19009del (n.62-19016_62-19009del) c.-120+4323_-120+4330del (n.-120+4323_-120+4330del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247407_89247408insTC | CA2610081888 | LIPA | c.111+130_111+131insGA (n.111+130_111+131insGA) c.62-19010_62-19009insGA (n.62-19010_62-19009insGA) c.-120+4329_-120+4330insGA (n.-120+4329_-120+4330insGA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408A>G | CA2610081892 | LIPA | c.111+130T>C (n.111+130T>C) c.62-19010T>C (n.62-19010T>C) c.-120+4329T>C (n.-120+4329T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408A>T | CA2610081894 | LIPA | c.111+130T>A (n.111+130T>A) c.62-19010T>A (n.62-19010T>A) c.-120+4329T>A (n.-120+4329T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247412del | CA2610081889 | LIPA | c.111+126_111+130del (n.111+126_111+130del) c.62-19014_62-19010del (n.62-19014_62-19010del) c.-120+4325_-120+4329del (n.-120+4325_-120+4329del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409_89247415del | CA930996026 | LIPA | c.111+124_111+130del (n.111+124_111+130del) c.62-19016_62-19010del (n.62-19016_62-19010del) c.-120+4323_-120+4329del (n.-120+4323_-120+4329del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247421del | CA2610081891 | LIPA | c.111+120_111+130del (n.111+120_111+130del) c.62-19020_62-19010del (n.62-19020_62-19010del) c.-120+4319_-120+4329del (n.-120+4319_-120+4329del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247409insT | CA2610081897 | LIPA | c.111+129_111+130insA (n.111+129_111+130insA) c.62-19011_62-19010insA (n.62-19011_62-19010insA) c.-120+4328_-120+4329insA (n.-120+4328_-120+4329insA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247408_89247409insTT | CA2610081902 | LIPA | c.111+129_111+130insAA (n.111+129_111+130insAA) c.62-19011_62-19010insAA (n.62-19011_62-19010insAA) c.-120+4328_-120+4329insAA (n.-120+4328_-120+4329insAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409A>T | CA2610081898 | LIPA | c.111+129T>A (n.111+129T>A) c.62-19011T>A (n.62-19011T>A) c.-120+4328T>A (n.-120+4328T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409_89247412del | CA2610081900 | LIPA | c.111+126_111+129del (n.111+126_111+129del) c.62-19014_62-19011del (n.62-19014_62-19011del) c.-120+4325_-120+4328del (n.-120+4325_-120+4328del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247415del | CA2610081901 | LIPA | c.111+124_111+129del (n.111+124_111+129del) c.62-19016_62-19011del (n.62-19016_62-19011del) c.-120+4323_-120+4328del (n.-120+4323_-120+4328del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247417del | CA2610081899 | LIPA | c.111+122_111+129del (n.111+122_111+129del) c.62-19018_62-19011del (n.62-19018_62-19011del) c.-120+4321_-120+4328del (n.-120+4321_-120+4328del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247409_89247410insTT | CA2610081908 | LIPA | c.111+128_111+129insAA (n.111+128_111+129insAA) c.62-19012_62-19011insAA (n.62-19012_62-19011insAA) c.-120+4327_-120+4328insAA (n.-120+4327_-120+4328insAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247411insTA | CA2610081905 | LIPA | c.111+128_111+129insAT (n.111+128_111+129insAT) c.62-19012_62-19011insAT (n.62-19012_62-19011insAT) c.-120+4327_-120+4328insAT (n.-120+4327_-120+4328insAT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247412del | CA2610081906 | LIPA | c.111+126_111+128del (n.111+126_111+128del) c.62-19014_62-19012del (n.62-19014_62-19012del) c.-120+4325_-120+4327del (n.-120+4325_-120+4327del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247420del | CA2610081907 | LIPA | c.111+120_111+128del (n.111+120_111+128del) c.62-19020_62-19012del (n.62-19020_62-19012del) c.-120+4319_-120+4327del (n.-120+4319_-120+4327del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247410_89247411insTTAAT | CA2610081909 | LIPA | c.111+127_111+128insATTAA (n.111+127_111+128insATTAA) c.62-19013_62-19012insATTAA (n.62-19013_62-19012insATTAA) c.-120+4326_-120+4327insATTAA (n.-120+4326_-120+4327insATTAA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411A>T | CA2610081910 | LIPA | c.111+127T>A (n.111+127T>A) c.62-19013T>A (n.62-19013T>A) c.-120+4326T>A (n.-120+4326T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247412del | CA930996031 | LIPA | c.111+126_111+127del (n.111+126_111+127del) c.62-19014_62-19013del (n.62-19014_62-19013del) c.-120+4325_-120+4326del (n.-120+4325_-120+4326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247411_89247412delinsAT | CA1926748008 | LIPA | c.111+126_111+127delinsAT (n.111+126_111+127delinsAT) c.62-19014_62-19013delinsAT (n.62-19014_62-19013delinsAT) c.-120+4325_-120+4326delinsAT (n.-120+4325_-120+4326delinsAT) | |
| 10 | g.89247411_89247418delinsATTCAGAG | CA1926748009 | LIPA | c.111+120_111+127delinsCTCTGAAT (n.111+120_111+127delinsCTCTGAAT) c.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT (n.62-19020_62-19013delinsCTCTGAAT) c.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT (n.-120+4319_-120+4326delinsCTCTGAAT) | |
| 10 | g.89247412_89247419del | CA930996035 | LIPA | c.111+120_111+127del (n.111+120_111+127del) c.62-19020_62-19013del (n.62-19020_62-19013del) c.-120+4319_-120+4326del (n.-120+4319_-120+4326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412T>A | CA211323713 | LIPA | c.111+126A>T (n.111+126A>T) c.62-19014A>T (n.62-19014A>T) c.-120+4325A>T (n.-120+4325A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412T>C | CA2610081914 | LIPA | c.111+126A>G (n.111+126A>G) c.62-19014A>G (n.62-19014A>G) c.-120+4325A>G (n.-120+4325A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412T>G | CA930996042 | LIPA | c.111+126A>C (n.111+126A>C) c.62-19014A>C (n.62-19014A>C) c.-120+4325A>C (n.-120+4325A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412T= | CA1926748010 | LIPA | c.111+126A= (n.111+126A=) c.62-19014A= (n.62-19014A=) c.-120+4325A= (n.-120+4325A=) | |
| 10 | g.89247412_89247413del | CA2610081916 | LIPA | c.111+125_111+126del (n.111+125_111+126del) c.62-19015_62-19014del (n.62-19015_62-19014del) c.-120+4324_-120+4325del (n.-120+4324_-120+4325del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413del | CA211323711 | LIPA | c.111+126del (n.111+126del) c.62-19014del (n.62-19014del) c.-120+4325del (n.-120+4325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247414del | CA594954999 | LIPA | c.111+124_111+126del (n.111+124_111+126del) c.62-19016_62-19014del (n.62-19016_62-19014del) c.-120+4323_-120+4325del (n.-120+4323_-120+4325del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247416del | CA930996048 | LIPA | c.111+122_111+126del (n.111+122_111+126del) c.62-19018_62-19014del (n.62-19018_62-19014del) c.-120+4321_-120+4325del (n.-120+4321_-120+4325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247418del | CA930996051 | LIPA | c.111+120_111+126del (n.111+120_111+126del) c.62-19020_62-19014del (n.62-19020_62-19014del) c.-120+4319_-120+4325del (n.-120+4319_-120+4325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247424del | CA594954998 | LIPA | c.111+114_111+126del (n.111+114_111+126del) c.62-19026_62-19014del (n.62-19026_62-19014del) c.-120+4313_-120+4325del (n.-120+4313_-120+4325del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247412_89247413insAA | CA2610081920 | LIPA | c.111+125_111+126insTT (n.111+125_111+126insTT) c.62-19015_62-19014insTT (n.62-19015_62-19014insTT) c.-120+4324_-120+4325insTT (n.-120+4324_-120+4325insTT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413T>A | CA930996056 | LIPA | c.111+125A>T (n.111+125A>T) c.62-19015A>T (n.62-19015A>T) c.-120+4324A>T (n.-120+4324A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413T>C | CA2610081925 | LIPA | c.111+125A>G (n.111+125A>G) c.62-19015A>G (n.62-19015A>G) c.-120+4324A>G (n.-120+4324A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413T>G | CA930996072 | LIPA | c.111+125A>C (n.111+125A>C) c.62-19015A>C (n.62-19015A>C) c.-120+4324A>C (n.-120+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413T= | CA1926748011 | LIPA | c.111+125A= (n.111+125A=) c.62-19015A= (n.62-19015A=) c.-120+4324A= (n.-120+4324A=) | |
| 10 | g.89247413_89247414del | CA2610081921 | LIPA | c.111+124_111+125del (n.111+124_111+125del) c.62-19016_62-19015del (n.62-19016_62-19015del) c.-120+4323_-120+4324del (n.-120+4323_-120+4324del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413_89247416del | CA2610081922 | LIPA | c.111+122_111+125del (n.111+122_111+125del) c.62-19018_62-19015del (n.62-19018_62-19015del) c.-120+4321_-120+4324del (n.-120+4321_-120+4324del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413_89247418del | CA2610081923 | LIPA | c.111+120_111+125del (n.111+120_111+125del) c.62-19020_62-19015del (n.62-19020_62-19015del) c.-120+4319_-120+4324del (n.-120+4319_-120+4324del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247413_89247424del | CA2610081924 | LIPA | c.111+114_111+125del (n.111+114_111+125del) c.62-19026_62-19015del (n.62-19026_62-19015del) c.-120+4313_-120+4324del (n.-120+4313_-120+4324del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414del | CA2610081929 | LIPA | c.111+124del (n.111+124del) c.62-19016del (n.62-19016del) c.-120+4323del (n.-120+4323del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414C>A | CA594955000 | LIPA | c.111+124G>T (n.111+124G>T) c.62-19016G>T (n.62-19016G>T) c.-120+4323G>T (n.-120+4323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414C= | CA1926748012 | LIPA | c.111+124G= (n.111+124G=) c.62-19016G= (n.62-19016G=) c.-120+4323G= (n.-120+4323G=) | |
| 10 | g.89247414C>G | CA2610081926 | LIPA | c.111+124G>C (n.111+124G>C) c.62-19016G>C (n.62-19016G>C) c.-120+4323G>C (n.-120+4323G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414C>T | CA930996075 | LIPA | c.111+124G>A (n.111+124G>A) c.62-19016G>A (n.62-19016G>A) c.-120+4323G>A (n.-120+4323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414_89247415delinsCA | CA1926748013 | LIPA | c.111+123_111+124delinsTG (n.111+123_111+124delinsTG) c.62-19017_62-19016delinsTG (n.62-19017_62-19016delinsTG) c.-120+4322_-120+4323delinsTG (n.-120+4322_-120+4323delinsTG) | |
| 10 | g.89247414_89247416del | CA2610081928 | LIPA | c.111+122_111+124del (n.111+122_111+124del) c.62-19018_62-19016del (n.62-19018_62-19016del) c.-120+4321_-120+4323del (n.-120+4321_-120+4323del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247414_89247418del | CA2610081930 | LIPA | c.111+120_111+124del (n.111+120_111+124del) c.62-19020_62-19016del (n.62-19020_62-19016del) c.-120+4319_-120+4323del (n.-120+4319_-120+4323del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247415del | CA669697172 | LIPA | c.111+123del (n.111+123del) c.62-19017del (n.62-19017del) c.-120+4322del (n.-120+4322del) | dbSNP |
| 10 | g.89247415A= | CA1926748014 | LIPA | c.111+123T= (n.111+123T=) c.62-19017T= (n.62-19017T=) c.-120+4322T= (n.-120+4322T=) | |
| 10 | g.89247415A>C | CA211323715 | LIPA | c.111+123T>G (n.111+123T>G) c.62-19017T>G (n.62-19017T>G) c.-120+4322T>G (n.-120+4322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247415A>G | CA2610081934 | LIPA | c.111+123T>C (n.111+123T>C) c.62-19017T>C (n.62-19017T>C) c.-120+4322T>C (n.-120+4322T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247415A>T | CA2610081935 | LIPA | c.111+123T>A (n.111+123T>A) c.62-19017T>A (n.62-19017T>A) c.-120+4322T>A (n.-120+4322T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247415dup | CA2610081932 | LIPA | c.111+123dup (n.111+123dup) c.62-19017dup (n.62-19017dup) c.-120+4322dup (n.-120+4322dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416del | CA930996084 | LIPA | c.111+122del (n.111+122del) c.62-19018del (n.62-19018del) c.-120+4321del (n.-120+4321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416G>A | CA594955001 | LIPA | c.111+122C>T (n.111+122C>T) c.62-19018C>T (n.62-19018C>T) c.-120+4321C>T (n.-120+4321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416G>C | CA2610081938 | LIPA | c.111+122C>G (n.111+122C>G) c.62-19018C>G (n.62-19018C>G) c.-120+4321C>G (n.-120+4321C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416G= | CA1926748015 | LIPA | c.111+122C= (n.111+122C=) c.62-19018C= (n.62-19018C=) c.-120+4321C= (n.-120+4321C=) | |
| 10 | g.89247416G>T | CA930996087 | LIPA | c.111+122C>A (n.111+122C>A) c.62-19018C>A (n.62-19018C>A) c.-120+4321C>A (n.-120+4321C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416_89247418del | CA930996086 | LIPA | c.111+120_111+122del (n.111+120_111+122del) c.62-19020_62-19018del (n.62-19020_62-19018del) c.-120+4319_-120+4321del (n.-120+4319_-120+4321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247416_89247424del | CA2610081937 | LIPA | c.111+114_111+122del (n.111+114_111+122del) c.62-19026_62-19018del (n.62-19026_62-19018del) c.-120+4313_-120+4321del (n.-120+4313_-120+4321del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247417A>C | CA2610081940 | LIPA | c.111+121T>G (n.111+121T>G) c.62-19019T>G (n.62-19019T>G) c.-120+4320T>G (n.-120+4320T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89247417A>G | CA930996089 | LIPA | c.111+121T>C (n.111+121T>C) c.62-19019T>C (n.62-19019T>C) c.-120+4320T>C (n.-120+4320T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89247417A>T | CA2610081939 | LIPA | c.111+121T>A (n.111+121T>A) c.62-19019T>A (n.62-19019T>A) c.-120+4320T>A (n.-120+4320T>A) | gnomAD v4 |