Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247289T>A | CA2572575805 | LIPA | c.111+249A>T (n.111+249A>T) c.62-18891A>T (n.62-18891A>T) c.-120+4448A>T (n.-120+4448A>T) | |
10 | g.89247293G>C | CA669696779 | LIPA | c.111+245C>G (n.111+245C>G) c.62-18895C>G (n.62-18895C>G) c.-120+4444C>G (n.-120+4444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247293G= | CA1926747920 | LIPA | c.111+245C= (n.111+245C=) c.62-18895C= (n.62-18895C=) c.-120+4444C= (n.-120+4444C=) | |
10 | g.89247294C= | CA1926747921 | LIPA | c.111+244G= (n.111+244G=) c.62-18896G= (n.62-18896G=) c.-120+4443G= (n.-120+4443G=) | |
10 | g.89247294C>T | CA669696781 | LIPA | c.111+244G>A (n.111+244G>A) c.62-18896G>A (n.62-18896G>A) c.-120+4443G>A (n.-120+4443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247296C= | CA1926747922 | LIPA | c.111+242G= (n.111+242G=) c.62-18898G= (n.62-18898G=) c.-120+4441G= (n.-120+4441G=) | |
10 | g.89247296C>T | CA1926747923 | LIPA | c.111+242G>A (n.111+242G>A) c.62-18898G>A (n.62-18898G>A) c.-120+4441G>A (n.-120+4441G>A) | dbSNP |
10 | g.89247297C= | CA1926747924 | LIPA | c.111+241G= (n.111+241G=) c.62-18899G= (n.62-18899G=) c.-120+4440G= (n.-120+4440G=) | |
10 | g.89247297C>T | CA669696784 | LIPA | c.111+241G>A (n.111+241G>A) c.62-18899G>A (n.62-18899G>A) c.-120+4440G>A (n.-120+4440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247303C>A | CA211323663 | LIPA | c.111+235G>T (n.111+235G>T) c.62-18905G>T (n.62-18905G>T) c.-120+4434G>T (n.-120+4434G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247303C= | CA1926747925 | LIPA | c.111+235G= (n.111+235G=) c.62-18905G= (n.62-18905G=) c.-120+4434G= (n.-120+4434G=) | |
10 | g.89247303C>T | CA211323666 | LIPA | c.111+235G>A (n.111+235G>A) c.62-18905G>A (n.62-18905G>A) c.-120+4434G>A (n.-120+4434G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G>A | CA211323669 | LIPA | c.111+234C>T (n.111+234C>T) c.62-18906C>T (n.62-18906C>T) c.-120+4433C>T (n.-120+4433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G>C | CA930995636 | LIPA | c.111+234C>G (n.111+234C>G) c.62-18906C>G (n.62-18906C>G) c.-120+4433C>G (n.-120+4433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G= | CA1926747926 | LIPA | c.111+234C= (n.111+234C=) c.62-18906C= (n.62-18906C=) c.-120+4433C= (n.-120+4433C=) | |
10 | g.89247306_89247309del | CA930995637 | LIPA | c.111+229_111+232del (n.111+229_111+232del) c.62-18911_62-18908del (n.62-18911_62-18908del) c.-120+4428_-120+4431del (n.-120+4428_-120+4431del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247307G>A | CA1926747928 | LIPA | c.111+231C>T (n.111+231C>T) c.62-18909C>T (n.62-18909C>T) c.-120+4430C>T (n.-120+4430C>T) | dbSNP |
10 | g.89247307G= | CA1926747927 | LIPA | c.111+231C= (n.111+231C=) c.62-18909C= (n.62-18909C=) c.-120+4430C= (n.-120+4430C=) | |
10 | g.89247309T>G | CA1926747930 | LIPA | c.111+229A>C (n.111+229A>C) c.62-18911A>C (n.62-18911A>C) c.-120+4428A>C (n.-120+4428A>C) | dbSNP |
10 | g.89247309T= | CA1926747929 | LIPA | c.111+229A= (n.111+229A=) c.62-18911A= (n.62-18911A=) c.-120+4428A= (n.-120+4428A=) | |
10 | g.89247311G>A | CA211323670 | LIPA | c.111+227C>T (n.111+227C>T) c.62-18913C>T (n.62-18913C>T) c.-120+4426C>T (n.-120+4426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247311G= | CA1926747931 | LIPA | c.111+227C= (n.111+227C=) c.62-18913C= (n.62-18913C=) c.-120+4426C= (n.-120+4426C=) | |
10 | g.89247311G>T | CA594954978 | LIPA | c.111+227C>A (n.111+227C>A) c.62-18913C>A (n.62-18913C>A) c.-120+4426C>A (n.-120+4426C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247311_89247312insAC | CA930995659 | LIPA | c.111+226_111+227insGT (n.111+226_111+227insGT) c.62-18914_62-18913insGT (n.62-18914_62-18913insGT) c.-120+4425_-120+4426insGT (n.-120+4425_-120+4426insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247312C= | CA1926747932 | LIPA | c.111+226G= (n.111+226G=) c.62-18914G= (n.62-18914G=) c.-120+4425G= (n.-120+4425G=) | |
10 | g.89247312C>T | CA211323671 | LIPA | c.111+226G>A (n.111+226G>A) c.62-18914G>A (n.62-18914G>A) c.-120+4425G>A (n.-120+4425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247314_89247318del | CA930995661 | LIPA | c.111+220_111+224del (n.111+220_111+224del) c.62-18920_62-18916del (n.62-18920_62-18916del) c.-120+4419_-120+4423del (n.-120+4419_-120+4423del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G>A | CA930995667 | LIPA | c.111+222C>T (n.111+222C>T) c.62-18918C>T (n.62-18918C>T) c.-120+4421C>T (n.-120+4421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G>C | CA594954979 | LIPA | c.111+222C>G (n.111+222C>G) c.62-18918C>G (n.62-18918C>G) c.-120+4421C>G (n.-120+4421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G= | CA1926747933 | LIPA | c.111+222C= (n.111+222C=) c.62-18918C= (n.62-18918C=) c.-120+4421C= (n.-120+4421C=) | |
10 | g.89247320C= | CA1926747934 | LIPA | c.111+218G= (n.111+218G=) c.62-18922G= (n.62-18922G=) c.-120+4417G= (n.-120+4417G=) | |
10 | g.89247320C>T | CA594954980 | LIPA | c.111+218G>A (n.111+218G>A) c.62-18922G>A (n.62-18922G>A) c.-120+4417G>A (n.-120+4417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G>A | CA930995671 | LIPA | c.111+217C>T (n.111+217C>T) c.62-18923C>T (n.62-18923C>T) c.-120+4416C>T (n.-120+4416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G>C | CA594954981 | LIPA | c.111+217C>G (n.111+217C>G) c.62-18923C>G (n.62-18923C>G) c.-120+4416C>G (n.-120+4416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G= | CA1926747935 | LIPA | c.111+217C= (n.111+217C=) c.62-18923C= (n.62-18923C=) c.-120+4416C= (n.-120+4416C=) | |
10 | g.89247323G>C | CA669696827 | LIPA | c.111+215C>G (n.111+215C>G) c.62-18925C>G (n.62-18925C>G) c.-120+4414C>G (n.-120+4414C>G) | dbSNP |
10 | g.89247323G= | CA1926747936 | LIPA | c.111+215C= (n.111+215C=) c.62-18925C= (n.62-18925C=) c.-120+4414C= (n.-120+4414C=) | |
10 | g.89247325T>C | CA211323672 | LIPA | c.111+213A>G (n.111+213A>G) c.62-18927A>G (n.62-18927A>G) c.-120+4412A>G (n.-120+4412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247325T= | CA1926747937 | LIPA | c.111+213A= (n.111+213A=) c.62-18927A= (n.62-18927A=) c.-120+4412A= (n.-120+4412A=) | |
10 | g.89247326_89247327insT | CA930995677 | LIPA | c.111+211_111+212insA (n.111+211_111+212insA) c.62-18929_62-18928insA (n.62-18929_62-18928insA) c.-120+4410_-120+4411insA (n.-120+4410_-120+4411insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247327A>G | CA2722471441 | LIPA | c.111+211T>C (n.111+211T>C) c.62-18929T>C (n.62-18929T>C) c.-120+4410T>C (n.-120+4410T>C) | dbSNP |
10 | g.89247328C>T | CA930995679 | LIPA | c.111+210G>A (n.111+210G>A) c.62-18930G>A (n.62-18930G>A) c.-120+4409G>A (n.-120+4409G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247329A= | CA1926747938 | LIPA | c.111+209T= (n.111+209T=) c.62-18931T= (n.62-18931T=) c.-120+4408T= (n.-120+4408T=) | |
10 | g.89247329A>C | CA669696838 | LIPA | c.111+209T>G (n.111+209T>G) c.62-18931T>G (n.62-18931T>G) c.-120+4408T>G (n.-120+4408T>G) | dbSNP |
10 | g.89247329A>G | CA930995682 | LIPA | c.111+209T>C (n.111+209T>C) c.62-18931T>C (n.62-18931T>C) c.-120+4408T>C (n.-120+4408T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247330C= | CA1926747939 | LIPA | c.111+208G= (n.111+208G=) c.62-18932G= (n.62-18932G=) c.-120+4407G= (n.-120+4407G=) | |
10 | g.89247330C>G | CA1926747940 | LIPA | c.111+208G>C (n.111+208G>C) c.62-18932G>C (n.62-18932G>C) c.-120+4407G>C (n.-120+4407G>C) | dbSNP |
10 | g.89247333C>T | CA930995687 | LIPA | c.111+205G>A (n.111+205G>A) c.62-18935G>A (n.62-18935G>A) c.-120+4404G>A (n.-120+4404G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247335G>T | CA930995694 | LIPA | c.111+203C>A (n.111+203C>A) c.62-18937C>A (n.62-18937C>A) c.-120+4402C>A (n.-120+4402C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247336C= | CA1926747941 | LIPA | c.111+202G= (n.111+202G=) c.62-18938G= (n.62-18938G=) c.-120+4401G= (n.-120+4401G=) | |
10 | g.89247336C>T | CA1926747942 | LIPA | c.111+202G>A (n.111+202G>A) c.62-18938G>A (n.62-18938G>A) c.-120+4401G>A (n.-120+4401G>A) | dbSNP |
10 | g.89247343G>C | CA669696840 | LIPA | c.111+195C>G (n.111+195C>G) c.62-18945C>G (n.62-18945C>G) c.-120+4394C>G (n.-120+4394C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247343G= | CA1926747943 | LIPA | c.111+195C= (n.111+195C=) c.62-18945C= (n.62-18945C=) c.-120+4394C= (n.-120+4394C=) | |
10 | g.89247345C= | CA1926747944 | LIPA | c.111+193G= (n.111+193G=) c.62-18947G= (n.62-18947G=) c.-120+4392G= (n.-120+4392G=) | |
10 | g.89247345C>T | CA669696842 | LIPA | c.111+193G>A (n.111+193G>A) c.62-18947G>A (n.62-18947G>A) c.-120+4392G>A (n.-120+4392G>A) | dbSNP |
10 | g.89247346T>G | CA2506672213 | LIPA | c.111+192A>C (n.111+192A>C) c.62-18948A>C (n.62-18948A>C) c.-120+4391A>C (n.-120+4391A>C) | |
10 | g.89247347G>A | CA594954982 | LIPA | c.111+191C>T (n.111+191C>T) c.62-18949C>T (n.62-18949C>T) c.-120+4390C>T (n.-120+4390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247347G= | CA1926747945 | LIPA | c.111+191C= (n.111+191C=) c.62-18949C= (n.62-18949C=) c.-120+4390C= (n.-120+4390C=) | |
10 | g.89247351_89247354del | CA930995696 | LIPA | c.111+188_111+191del (n.111+188_111+191del) c.62-18952_62-18949del (n.62-18952_62-18949del) c.-120+4387_-120+4390del (n.-120+4387_-120+4390del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247350_89247357del | CA930995699 | LIPA | c.111+183_111+190del (n.111+183_111+190del) c.62-18957_62-18950del (n.62-18957_62-18950del) c.-120+4382_-120+4389del (n.-120+4382_-120+4389del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247349G>A | CA2588961148 | LIPA | c.111+189C>T (n.111+189C>T) c.62-18951C>T (n.62-18951C>T) c.-120+4388C>T (n.-120+4388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247350C= | CA1926747946 | LIPA | c.111+188G= (n.111+188G=) c.62-18952G= (n.62-18952G=) c.-120+4387G= (n.-120+4387G=) | |
10 | g.89247350C>G | CA669696854 | LIPA | c.111+188G>C (n.111+188G>C) c.62-18952G>C (n.62-18952G>C) c.-120+4387G>C (n.-120+4387G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247350C>T | CA211323673 | LIPA | c.111+188G>A (n.111+188G>A) c.62-18952G>A (n.62-18952G>A) c.-120+4387G>A (n.-120+4387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247351G>A | CA211323675 | LIPA | c.111+187C>T (n.111+187C>T) c.62-18953C>T (n.62-18953C>T) c.-120+4386C>T (n.-120+4386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247351G= | CA1926747947 | LIPA | c.111+187C= (n.111+187C=) c.62-18953C= (n.62-18953C=) c.-120+4386C= (n.-120+4386C=) | |
10 | g.89247352G>A | CA594954983 | LIPA | c.111+186C>T (n.111+186C>T) c.62-18954C>T (n.62-18954C>T) c.-120+4385C>T (n.-120+4385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247352G= | CA1926747948 | LIPA | c.111+186C= (n.111+186C=) c.62-18954C= (n.62-18954C=) c.-120+4385C= (n.-120+4385C=) | |
10 | g.89247353G>A | CA930995707 | LIPA | c.111+185C>T (n.111+185C>T) c.62-18955C>T (n.62-18955C>T) c.-120+4384C>T (n.-120+4384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247353G= | CA1926747949 | LIPA | c.111+185C= (n.111+185C=) c.62-18955C= (n.62-18955C=) c.-120+4384C= (n.-120+4384C=) | |
10 | g.89247356_89247359del | CA930995709 | LIPA | c.111+179_111+182del (n.111+179_111+182del) c.62-18961_62-18958del (n.62-18961_62-18958del) c.-120+4378_-120+4381del (n.-120+4378_-120+4381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247357G>A | CA211323676 | LIPA | c.111+181C>T (n.111+181C>T) c.62-18959C>T (n.62-18959C>T) c.-120+4380C>T (n.-120+4380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247357G>C | CA1926747952 | LIPA | c.111+181C>G (n.111+181C>G) c.62-18959C>G (n.62-18959C>G) c.-120+4380C>G (n.-120+4380C>G) | dbSNP |
10 | g.89247357G= | CA1926747950 | LIPA | c.111+181C= (n.111+181C=) c.62-18959C= (n.62-18959C=) c.-120+4380C= (n.-120+4380C=) | |
10 | g.89247357G>T | CA1926747951 | LIPA | c.111+181C>A (n.111+181C>A) c.62-18959C>A (n.62-18959C>A) c.-120+4380C>A (n.-120+4380C>A) | dbSNP |
10 | g.89247358T>C | CA2788926347 | LIPA | c.111+180A>G (n.111+180A>G) c.62-18960A>G (n.62-18960A>G) c.-120+4379A>G (n.-120+4379A>G) | |
10 | g.89247363G>C | CA1926747954 | LIPA | c.111+175C>G (n.111+175C>G) c.62-18965C>G (n.62-18965C>G) c.-120+4374C>G (n.-120+4374C>G) | dbSNP |
10 | g.89247363G= | CA1926747953 | LIPA | c.111+175C= (n.111+175C=) c.62-18965C= (n.62-18965C=) c.-120+4374C= (n.-120+4374C=) | |
10 | g.89247365G>T | CA2588961149 | LIPA | c.111+173C>A (n.111+173C>A) c.62-18967C>A (n.62-18967C>A) c.-120+4372C>A (n.-120+4372C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247366T>A | CA930995712 | LIPA | c.111+172A>T (n.111+172A>T) c.62-18968A>T (n.62-18968A>T) c.-120+4371A>T (n.-120+4371A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247366T>C | CA930995714 | LIPA | c.111+172A>G (n.111+172A>G) c.62-18968A>G (n.62-18968A>G) c.-120+4371A>G (n.-120+4371A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247367A= | CA1926747955 | LIPA | c.111+171T= (n.111+171T=) c.62-18969T= (n.62-18969T=) c.-120+4370T= (n.-120+4370T=) | |
10 | g.89247367A>G | CA211323678 | LIPA | c.111+171T>C (n.111+171T>C) c.62-18969T>C (n.62-18969T>C) c.-120+4370T>C (n.-120+4370T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247368A>G | CA930995718 | LIPA | c.111+170T>C (n.111+170T>C) c.62-18970T>C (n.62-18970T>C) c.-120+4369T>C (n.-120+4369T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247369G>T | CA2722471531 | LIPA | c.111+169C>A (n.111+169C>A) c.62-18971C>A (n.62-18971C>A) c.-120+4368C>A (n.-120+4368C>A) | dbSNP |
10 | g.89247371C>A | CA2588961150 | LIPA | c.111+167G>T (n.111+167G>T) c.62-18973G>T (n.62-18973G>T) c.-120+4366G>T (n.-120+4366G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247371C= | CA1926747956 | LIPA | c.111+167G= (n.111+167G=) c.62-18973G= (n.62-18973G=) c.-120+4366G= (n.-120+4366G=) | |
10 | g.89247371C>G | CA669696876 | LIPA | c.111+167G>C (n.111+167G>C) c.62-18973G>C (n.62-18973G>C) c.-120+4366G>C (n.-120+4366G>C) | dbSNP |
10 | g.89247371C>T | CA211323682 | LIPA | c.111+167G>A (n.111+167G>A) c.62-18973G>A (n.62-18973G>A) c.-120+4366G>A (n.-120+4366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247372T>A | CA930995726 | LIPA | c.111+166A>T (n.111+166A>T) c.62-18974A>T (n.62-18974A>T) c.-120+4365A>T (n.-120+4365A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247372T>C | CA930995728 | LIPA | c.111+166A>G (n.111+166A>G) c.62-18974A>G (n.62-18974A>G) c.-120+4365A>G (n.-120+4365A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247372T= | CA1926747957 | LIPA | c.111+166A= (n.111+166A=) c.62-18974A= (n.62-18974A=) c.-120+4365A= (n.-120+4365A=) | |
10 | g.89247373C>A | CA930995729 | LIPA | c.111+165G>T (n.111+165G>T) c.62-18975G>T (n.62-18975G>T) c.-120+4364G>T (n.-120+4364G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247374T>A | CA930995731 | LIPA | c.111+164A>T (n.111+164A>T) c.62-18976A>T (n.62-18976A>T) c.-120+4363A>T (n.-120+4363A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247374T>C | CA930995732 | LIPA | c.111+164A>G (n.111+164A>G) c.62-18976A>G (n.62-18976A>G) c.-120+4363A>G (n.-120+4363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247374T= | CA1926747958 | LIPA | c.111+164A= (n.111+164A=) c.62-18976A= (n.62-18976A=) c.-120+4363A= (n.-120+4363A=) | |
10 | g.89247374_89247375del | CA930995730 | LIPA | c.111+163_111+164del (n.111+163_111+164del) c.62-18977_62-18976del (n.62-18977_62-18976del) c.-120+4362_-120+4363del (n.-120+4362_-120+4363del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247375G>A | CA930995737 | LIPA | c.111+163C>T (n.111+163C>T) c.62-18977C>T (n.62-18977C>T) c.-120+4362C>T (n.-120+4362C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247375G>T | CA930995734 | LIPA | c.111+163C>A (n.111+163C>A) c.62-18977C>A (n.62-18977C>A) c.-120+4362C>A (n.-120+4362C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247376C>A | CA930995749 | LIPA | c.111+162G>T (n.111+162G>T) c.62-18978G>T (n.62-18978G>T) c.-120+4361G>T (n.-120+4361G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247376C= | CA1926747959 | LIPA | c.111+162G= (n.111+162G=) c.62-18978G= (n.62-18978G=) c.-120+4361G= (n.-120+4361G=) | |
10 | g.89247376C>T | CA930995771 | LIPA | c.111+162G>A (n.111+162G>A) c.62-18978G>A (n.62-18978G>A) c.-120+4361G>A (n.-120+4361G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247376_89247377insAT | CA930995774 | LIPA | c.111+161_111+162insAT (n.111+161_111+162insAT) c.62-18979_62-18978insAT (n.62-18979_62-18978insAT) c.-120+4360_-120+4361insAT (n.-120+4360_-120+4361insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247378_89247379del | CA2788926348 | LIPA | c.111+160_111+161del (n.111+160_111+161del) c.62-18980_62-18979del (n.62-18980_62-18979del) c.-120+4359_-120+4360del (n.-120+4359_-120+4360del) | |
10 | g.89247377_89247383delinsCTCAAAA | CA1926747961 | LIPA | c.111+155_111+161delinsTTTTGAG (n.111+155_111+161delinsTTTTGAG) c.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG (n.62-18985_62-18979delinsTTTTGAG) c.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG (n.-120+4354_-120+4360delinsTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247384delinsCTCAAAAA | CA1926747962 | LIPA | c.111+154_111+161delinsTTTTTGAG (n.111+154_111+161delinsTTTTTGAG) c.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG (n.62-18986_62-18979delinsTTTTTGAG) c.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG (n.-120+4353_-120+4360delinsTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247385delinsCTCAAAAAA | CA1926747963 | LIPA | c.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG (n.111+153_111+161delinsTTTTTTGAG) c.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG (n.62-18987_62-18979delinsTTTTTTGAG) c.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG (n.-120+4352_-120+4360delinsTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247386delinsCTCAAAAAAA | CA1926747964 | LIPA | c.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG (n.111+152_111+161delinsTTTTTTTGAG) c.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG (n.62-18988_62-18979delinsTTTTTTTGAG) c.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG (n.-120+4351_-120+4360delinsTTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247377_89247387delinsCTCAAAAAAAA | CA1926747960 | LIPA | c.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG (n.111+151_111+161delinsTTTTTTTTGAG) c.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG (n.62-18989_62-18979delinsTTTTTTTTGAG) c.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG (n.-120+4350_-120+4360delinsTTTTTTTTGAG) | |
10 | g.89247378T>A | CA1926747967 | LIPA | c.111+160A>T (n.111+160A>T) c.62-18980A>T (n.62-18980A>T) c.-120+4359A>T (n.-120+4359A>T) | dbSNP |
10 | g.89247378T>C | CA930995780 | LIPA | c.111+160A>G (n.111+160A>G) c.62-18980A>G (n.62-18980A>G) c.-120+4359A>G (n.-120+4359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247378T= | CA1926747968 | LIPA | c.111+160A= (n.111+160A=) c.62-18980A= (n.62-18980A=) c.-120+4359A= (n.-120+4359A=) | |
10 | g.89247378_89247379delinsTC | CA1926747966 | LIPA | c.111+159_111+160delinsGA (n.111+159_111+160delinsGA) c.62-18981_62-18980delinsGA (n.62-18981_62-18980delinsGA) c.-120+4358_-120+4359delinsGA (n.-120+4358_-120+4359delinsGA) | |
10 | g.89247378_89247380delinsTCA | CA1926747965 | LIPA | c.111+158_111+160delinsTGA (n.111+158_111+160delinsTGA) c.62-18982_62-18980delinsTGA (n.62-18982_62-18980delinsTGA) c.-120+4357_-120+4359delinsTGA (n.-120+4357_-120+4359delinsTGA) | |
10 | g.89247378_89247383del | CA1926747980 | LIPA | c.111+155_111+160del (n.111+155_111+160del) c.62-18985_62-18980del (n.62-18985_62-18980del) c.-120+4354_-120+4359del (n.-120+4354_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247383delinsTCAAAA | CA1926747970 | LIPA | c.111+155_111+160delinsTTTTGA (n.111+155_111+160delinsTTTTGA) c.62-18985_62-18980delinsTTTTGA (n.62-18985_62-18980delinsTTTTGA) c.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA (n.-120+4354_-120+4359delinsTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247384del | CA1926747979 | LIPA | c.111+154_111+160del (n.111+154_111+160del) c.62-18986_62-18980del (n.62-18986_62-18980del) c.-120+4353_-120+4359del (n.-120+4353_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247384delinsTCAAAAA | CA1926747975 | LIPA | c.111+154_111+160delinsTTTTTGA (n.111+154_111+160delinsTTTTTGA) c.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA (n.62-18986_62-18980delinsTTTTTGA) c.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA (n.-120+4353_-120+4359delinsTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247385del | CA1926747978 | LIPA | c.111+153_111+160del (n.111+153_111+160del) c.62-18987_62-18980del (n.62-18987_62-18980del) c.-120+4352_-120+4359del (n.-120+4352_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247385delinsTCAAAAAA | CA1926747973 | LIPA | c.111+153_111+160delinsTTTTTTGA (n.111+153_111+160delinsTTTTTTGA) c.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA (n.62-18987_62-18980delinsTTTTTTGA) c.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA (n.-120+4352_-120+4359delinsTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247386del | CA1926747977 | LIPA | c.111+152_111+160del (n.111+152_111+160del) c.62-18988_62-18980del (n.62-18988_62-18980del) c.-120+4351_-120+4359del (n.-120+4351_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247386delinsTCAAAAAAA | CA1926747974 | LIPA | c.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA (n.111+152_111+160delinsTTTTTTTGA) c.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA (n.62-18988_62-18980delinsTTTTTTTGA) c.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA (n.-120+4351_-120+4359delinsTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247387del | CA669696881 | LIPA | c.111+151_111+160del (n.111+151_111+160del) c.62-18989_62-18980del (n.62-18989_62-18980del) c.-120+4350_-120+4359del (n.-120+4350_-120+4359del) | dbSNP |
10 | g.89247378_89247387delinsTCAAAAAAAA | CA1926747976 | LIPA | c.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA (n.111+151_111+160delinsTTTTTTTTGA) c.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA (n.62-18989_62-18980delinsTTTTTTTTGA) c.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA (n.-120+4350_-120+4359delinsTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247388delinsTCAAAAAAAAA | CA1926747972 | LIPA | c.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA (n.111+150_111+160delinsTTTTTTTTTGA) c.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA (n.62-18990_62-18980delinsTTTTTTTTTGA) c.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA (n.-120+4349_-120+4359delinsTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247389delinsTCAAAAAAAAAA | CA1926747971 | LIPA | c.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA (n.111+149_111+160delinsTTTTTTTTTTGA) c.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA (n.62-18991_62-18980delinsTTTTTTTTTTGA) c.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA (n.-120+4348_-120+4359delinsTTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247378_89247392delinsTCAAAAAAAAAAAAA | CA1926747969 | LIPA | c.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.111+146_111+160delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.62-18994_62-18980delinsTTTTTTTTTTTTTGA) c.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA (n.-120+4345_-120+4359delinsTTTTTTTTTTTTTGA) | |
10 | g.89247379del | CA1926747985 | LIPA | c.111+159del (n.111+159del) c.62-18981del (n.62-18981del) c.-120+4358del (n.-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379C>A | CA669696900 | LIPA | c.111+159G>T (n.111+159G>T) c.62-18981G>T (n.62-18981G>T) c.-120+4358G>T (n.-120+4358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379C= | CA1926747982 | LIPA | c.111+159G= (n.111+159G=) c.62-18981G= (n.62-18981G=) c.-120+4358G= (n.-120+4358G=) | |
10 | g.89247379_89247380del | CA1926747986 | LIPA | c.111+158_111+159del (n.111+158_111+159del) c.62-18982_62-18981del (n.62-18982_62-18981del) c.-120+4357_-120+4358del (n.-120+4357_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247383del | CA1926747984 | LIPA | c.111+155_111+159del (n.111+155_111+159del) c.62-18985_62-18981del (n.62-18985_62-18981del) c.-120+4354_-120+4358del (n.-120+4354_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247384del | CA669696888 | LIPA | c.111+154_111+159del (n.111+154_111+159del) c.62-18986_62-18981del (n.62-18986_62-18981del) c.-120+4353_-120+4358del (n.-120+4353_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247385del | CA669696893 | LIPA | c.111+153_111+159del (n.111+153_111+159del) c.62-18987_62-18981del (n.62-18987_62-18981del) c.-120+4352_-120+4358del (n.-120+4352_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247386del | CA669696894 | LIPA | c.111+152_111+159del (n.111+152_111+159del) c.62-18988_62-18981del (n.62-18988_62-18981del) c.-120+4351_-120+4358del (n.-120+4351_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247387del | CA669696895 | LIPA | c.111+151_111+159del (n.111+151_111+159del) c.62-18989_62-18981del (n.62-18989_62-18981del) c.-120+4350_-120+4358del (n.-120+4350_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247388del | CA669696898 | LIPA | c.111+150_111+159del (n.111+150_111+159del) c.62-18990_62-18981del (n.62-18990_62-18981del) c.-120+4349_-120+4358del (n.-120+4349_-120+4358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247389del | CA918728254 | LIPA | c.111+149_111+159del (n.111+149_111+159del) c.62-18991_62-18981del (n.62-18991_62-18981del) c.-120+4348_-120+4358del (n.-120+4348_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247390del | CA930995788 | LIPA | c.111+148_111+159del (n.111+148_111+159del) c.62-18992_62-18981del (n.62-18992_62-18981del) c.-120+4347_-120+4358del (n.-120+4347_-120+4358del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247379_89247392del | CA1926747983 | LIPA | c.111+146_111+159del (n.111+146_111+159del) c.62-18994_62-18981del (n.62-18994_62-18981del) c.-120+4345_-120+4358del (n.-120+4345_-120+4358del) | dbSNP |
10 | g.89247379_89247397delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1926747981 | LIPA | c.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.111+141_111+159delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.62-18999_62-18981delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) c.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.-120+4340_-120+4358delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTG) | |
10 | g.89247379_89247380insCCCAA | CA930995865 | LIPA | c.111+158_111+159insTTGGG (n.111+158_111+159insTTGGG) c.62-18982_62-18981insTTGGG (n.62-18982_62-18981insTTGGG) c.-120+4357_-120+4358insTTGGG (n.-120+4357_-120+4358insTTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247380A= | CA1926747987 | LIPA | c.111+158T= (n.111+158T=) c.62-18982T= (n.62-18982T=) c.-120+4357T= (n.-120+4357T=) | |
10 | g.89247380A>C | CA1926747988 | LIPA | c.111+158T>G (n.111+158T>G) c.62-18982T>G (n.62-18982T>G) c.-120+4357T>G (n.-120+4357T>G) | dbSNP |
10 | g.89247380A>G | CA2741115671 | LIPA | c.111+158T>C (n.111+158T>C) c.62-18982T>C (n.62-18982T>C) c.-120+4357T>C (n.-120+4357T>C) | |
10 | g.89247380A>T | CA594954986 | LIPA | c.111+158T>A (n.111+158T>A) c.62-18982T>A (n.62-18982T>A) c.-120+4357T>A (n.-120+4357T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995881 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995884 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995849 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA918728261 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
10 | g.89247411_89247412insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995859 | LIPA | c.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+158_111+159insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18982_62-18981insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4357_-120+4358insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411dup | CA669697024 | LIPA | c.111+158dup (n.111+158dup) c.62-18982dup (n.62-18982dup) c.-120+4357dup (n.-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411dup | CA669697060 | LIPA | c.111+157_111+158dup (n.111+157_111+158dup) c.62-18983_62-18982dup (n.62-18983_62-18982dup) c.-120+4356_-120+4357dup (n.-120+4356_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247411dup | CA669697067 | LIPA | c.111+156_111+158dup (n.111+156_111+158dup) c.62-18984_62-18982dup (n.62-18984_62-18982dup) c.-120+4355_-120+4357dup (n.-120+4355_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247411dup | CA669697070 | LIPA | c.111+155_111+158dup (n.111+155_111+158dup) c.62-18985_62-18982dup (n.62-18985_62-18982dup) c.-120+4354_-120+4357dup (n.-120+4354_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247411dup | CA669696991 | LIPA | c.111+154_111+158dup (n.111+154_111+158dup) c.62-18986_62-18982dup (n.62-18986_62-18982dup) c.-120+4353_-120+4357dup (n.-120+4353_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247411dup | CA669697020 | LIPA | c.111+153_111+158dup (n.111+153_111+158dup) c.62-18987_62-18982dup (n.62-18987_62-18982dup) c.-120+4352_-120+4357dup (n.-120+4352_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247411dup | CA930995890 | LIPA | c.111+152_111+158dup (n.111+152_111+158dup) c.62-18988_62-18982dup (n.62-18988_62-18982dup) c.-120+4351_-120+4357dup (n.-120+4351_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247411dup | CA930995895 | LIPA | c.111+151_111+158dup (n.111+151_111+158dup) c.62-18989_62-18982dup (n.62-18989_62-18982dup) c.-120+4350_-120+4357dup (n.-120+4350_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247403_89247411dup | CA930995898 | LIPA | c.111+150_111+158dup (n.111+150_111+158dup) c.62-18990_62-18982dup (n.62-18990_62-18982dup) c.-120+4349_-120+4357dup (n.-120+4349_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247411dup | CA930995902 | LIPA | c.111+149_111+158dup (n.111+149_111+158dup) c.62-18991_62-18982dup (n.62-18991_62-18982dup) c.-120+4348_-120+4357dup (n.-120+4348_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247411dup | CA930995899 | LIPA | c.111+148_111+158dup (n.111+148_111+158dup) c.62-18992_62-18982dup (n.62-18992_62-18982dup) c.-120+4347_-120+4357dup (n.-120+4347_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247400_89247411dup | CA930995927 | LIPA | c.111+147_111+158dup (n.111+147_111+158dup) c.62-18993_62-18982dup (n.62-18993_62-18982dup) c.-120+4346_-120+4357dup (n.-120+4346_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247411dup | CA930995922 | LIPA | c.111+146_111+158dup (n.111+146_111+158dup) c.62-18994_62-18982dup (n.62-18994_62-18982dup) c.-120+4345_-120+4357dup (n.-120+4345_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247398_89247411dup | CA930995920 | LIPA | c.111+145_111+158dup (n.111+145_111+158dup) c.62-18995_62-18982dup (n.62-18995_62-18982dup) c.-120+4344_-120+4357dup (n.-120+4344_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247397_89247411dup | CA930995941 | LIPA | c.111+144_111+158dup (n.111+144_111+158dup) c.62-18996_62-18982dup (n.62-18996_62-18982dup) c.-120+4343_-120+4357dup (n.-120+4343_-120+4357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247388_89247411dup | CA930995918 | LIPA | c.111+135_111+158dup (n.111+135_111+158dup) c.62-19005_62-18982dup (n.62-19005_62-18982dup) c.-120+4334_-120+4357dup (n.-120+4334_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247386_89247411dup | CA930995914 | LIPA | c.111+133_111+158dup (n.111+133_111+158dup) c.62-19007_62-18982dup (n.62-19007_62-18982dup) c.-120+4332_-120+4357dup (n.-120+4332_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247383_89247411dup | CA930995911 | LIPA | c.111+130_111+158dup (n.111+130_111+158dup) c.62-19010_62-18982dup (n.62-19010_62-18982dup) c.-120+4329_-120+4357dup (n.-120+4329_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247380_89247411dup | CA930995905 | LIPA | c.111+127_111+158dup (n.111+127_111+158dup) c.62-19013_62-18982dup (n.62-19013_62-18982dup) c.-120+4326_-120+4357dup (n.-120+4326_-120+4357dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247411del | CA594954985 | LIPA | c.111+158del (n.111+158del) c.62-18982del (n.62-18982del) c.-120+4357del (n.-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247410_89247411del | CA669697018 | LIPA | c.111+157_111+158del (n.111+157_111+158del) c.62-18983_62-18982del (n.62-18983_62-18982del) c.-120+4356_-120+4357del (n.-120+4356_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247409_89247411del | CA669697010 | LIPA | c.111+156_111+158del (n.111+156_111+158del) c.62-18984_62-18982del (n.62-18984_62-18982del) c.-120+4355_-120+4357del (n.-120+4355_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247408_89247411del | CA669697007 | LIPA | c.111+155_111+158del (n.111+155_111+158del) c.62-18985_62-18982del (n.62-18985_62-18982del) c.-120+4354_-120+4357del (n.-120+4354_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247407_89247411del | CA669697001 | LIPA | c.111+154_111+158del (n.111+154_111+158del) c.62-18986_62-18982del (n.62-18986_62-18982del) c.-120+4353_-120+4357del (n.-120+4353_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247406_89247411del | CA211323692 | LIPA | c.111+153_111+158del (n.111+153_111+158del) c.62-18987_62-18982del (n.62-18987_62-18982del) c.-120+4352_-120+4357del (n.-120+4352_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247405_89247411del | CA594954984 | LIPA | c.111+152_111+158del (n.111+152_111+158del) c.62-18988_62-18982del (n.62-18988_62-18982del) c.-120+4351_-120+4357del (n.-120+4351_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247404_89247411del | CA211323694 | LIPA | c.111+151_111+158del (n.111+151_111+158del) c.62-18989_62-18982del (n.62-18989_62-18982del) c.-120+4350_-120+4357del (n.-120+4350_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247403_89247411del | CA470737393 | LIPA | c.111+150_111+158del (n.111+150_111+158del) c.62-18990_62-18982del (n.62-18990_62-18982del) c.-120+4349_-120+4357del (n.-120+4349_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247402_89247411del | CA211323689 | LIPA | c.111+149_111+158del (n.111+149_111+158del) c.62-18991_62-18982del (n.62-18991_62-18982del) c.-120+4348_-120+4357del (n.-120+4348_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247401_89247411del | CA211323685 | LIPA | c.111+148_111+158del (n.111+148_111+158del) c.62-18992_62-18982del (n.62-18992_62-18982del) c.-120+4347_-120+4357del (n.-120+4347_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247400_89247411del | CA669697051 | LIPA | c.111+147_111+158del (n.111+147_111+158del) c.62-18993_62-18982del (n.62-18993_62-18982del) c.-120+4346_-120+4357del (n.-120+4346_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247399_89247411del | CA669697075 | LIPA | c.111+146_111+158del (n.111+146_111+158del) c.62-18994_62-18982del (n.62-18994_62-18982del) c.-120+4345_-120+4357del (n.-120+4345_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247398_89247411del | CA669697072 | LIPA | c.111+145_111+158del (n.111+145_111+158del) c.62-18995_62-18982del (n.62-18995_62-18982del) c.-120+4344_-120+4357del (n.-120+4344_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247397_89247411del | CA669697054 | LIPA | c.111+144_111+158del (n.111+144_111+158del) c.62-18996_62-18982del (n.62-18996_62-18982del) c.-120+4343_-120+4357del (n.-120+4343_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247396_89247411del | CA930995877 | LIPA | c.111+143_111+158del (n.111+143_111+158del) c.62-18997_62-18982del (n.62-18997_62-18982del) c.-120+4342_-120+4357del (n.-120+4342_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247395_89247411del | CA669697039 | LIPA | c.111+142_111+158del (n.111+142_111+158del) c.62-18998_62-18982del (n.62-18998_62-18982del) c.-120+4341_-120+4357del (n.-120+4341_-120+4357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247394_89247411del | CA1926747989 | LIPA | c.111+141_111+158del (n.111+141_111+158del) c.62-18999_62-18982del (n.62-18999_62-18982del) c.-120+4340_-120+4357del (n.-120+4340_-120+4357del) | dbSNP |
10 | g.89247381A= | CA1926747990 | LIPA | c.111+157T= (n.111+157T=) c.62-18983T= (n.62-18983T=) c.-120+4356T= (n.-120+4356T=) | |
10 | g.89247381A>C | CA211323696 | LIPA | c.111+157T>G (n.111+157T>G) c.62-18983T>G (n.62-18983T>G) c.-120+4356T>G (n.-120+4356T>G) | dbSNP |
10 | g.89247411_89247412insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA930995963 | LIPA | c.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.111+157_111+158insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.62-18983_62-18982insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-120+4356_-120+4357insATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247382A>C | CA594954988 | LIPA | c.111+156T>G (n.111+156T>G) c.62-18984T>G (n.62-18984T>G) c.-120+4355T>G (n.-120+4355T>G) | gnomAD v2 |
10 | g.89247382_89247412dup | CA594954987 | LIPA | c.111+126_111+156dup (n.111+126_111+156dup) c.62-19014_62-18984dup (n.62-19014_62-18984dup) c.-120+4325_-120+4355dup (n.-120+4325_-120+4355dup) | gnomAD v2 |
10 | g.89247383A>C | CA2572575622 | LIPA | c.111+155T>G (n.111+155T>G) c.62-18985T>G (n.62-18985T>G) c.-120+4354T>G (n.-120+4354T>G) | |
10 | g.89247384A>C | CA2788926349 | LIPA | c.111+154T>G (n.111+154T>G) c.62-18986T>G (n.62-18986T>G) c.-120+4353T>G (n.-120+4353T>G) | |
10 | g.89247384A>G | CA594954989 | LIPA | c.111+154T>C (n.111+154T>C) c.62-18986T>C (n.62-18986T>C) c.-120+4353T>C (n.-120+4353T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247384A>T | CA2788926350 | LIPA | c.111+154T>A (n.111+154T>A) c.62-18986T>A (n.62-18986T>A) c.-120+4353T>A (n.-120+4353T>A) | |
10 | g.89247385A= | CA1926747991 | LIPA | c.111+153T= (n.111+153T=) c.62-18987T= (n.62-18987T=) c.-120+4352T= (n.-120+4352T=) | |
10 | g.89247385A>C | CA2532051278 | LIPA | c.111+153T>G (n.111+153T>G) c.62-18987T>G (n.62-18987T>G) c.-120+4352T>G (n.-120+4352T>G) | |
10 | g.89247385A>G | CA669697109 | LIPA | c.111+153T>C (n.111+153T>C) c.62-18987T>C (n.62-18987T>C) c.-120+4352T>C (n.-120+4352T>C) | dbSNP |
10 | g.89247385A>T | CA594954990 | LIPA | c.111+153T>A (n.111+153T>A) c.62-18987T>A (n.62-18987T>A) c.-120+4352T>A (n.-120+4352T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247385_89247386insT | CA2788926351 | LIPA | c.111+152_111+153insA (n.111+152_111+153insA) c.62-18988_62-18987insA (n.62-18988_62-18987insA) c.-120+4351_-120+4352insA (n.-120+4351_-120+4352insA) | |
10 | g.89247386A>C | CA594954991 | LIPA | c.111+152T>G (n.111+152T>G) c.62-18988T>G (n.62-18988T>G) c.-120+4351T>G (n.-120+4351T>G) | gnomAD v2 |
10 | g.89247386A>T | CA2514334550 | LIPA | c.111+152T>A (n.111+152T>A) c.62-18988T>A (n.62-18988T>A) c.-120+4351T>A (n.-120+4351T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247387A= | CA1926747992 | LIPA | c.111+151T= (n.111+151T=) c.62-18989T= (n.62-18989T=) c.-120+4350T= (n.-120+4350T=) | |
10 | g.89247387A>C | CA1926747993 | LIPA | c.111+151T>G (n.111+151T>G) c.62-18989T>G (n.62-18989T>G) c.-120+4350T>G (n.-120+4350T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247387A>T | CA594954992 | LIPA | c.111+151T>A (n.111+151T>A) c.62-18989T>A (n.62-18989T>A) c.-120+4350T>A (n.-120+4350T>A) | gnomAD v2 |
10 | g.89247388A= | CA1926747994 | LIPA | c.111+150T= (n.111+150T=) c.62-18990T= (n.62-18990T=) c.-120+4349T= (n.-120+4349T=) | |
10 | g.89247388A>C | CA930995966 | LIPA | c.111+150T>G (n.111+150T>G) c.62-18990T>G (n.62-18990T>G) c.-120+4349T>G (n.-120+4349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247388A>T | CA2508929099 | LIPA | c.111+150T>A (n.111+150T>A) c.62-18990T>A (n.62-18990T>A) c.-120+4349T>A (n.-120+4349T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247388_89247389insTA | CA2788926352 | LIPA | c.111+150_111+151insAT (n.111+150_111+151insAT) c.62-18990_62-18989insAT (n.62-18990_62-18989insAT) c.-120+4349_-120+4350insAT (n.-120+4349_-120+4350insAT) | |
10 | g.89247389A= | CA1926747995 | LIPA | c.111+149T= (n.111+149T=) c.62-18991T= (n.62-18991T=) c.-120+4348T= (n.-120+4348T=) | |
10 | g.89247389A>C | CA1926747996 | LIPA | c.111+149T>G (n.111+149T>G) c.62-18991T>G (n.62-18991T>G) c.-120+4348T>G (n.-120+4348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247389A>G | CA211323710 | LIPA | c.111+149T>C (n.111+149T>C) c.62-18991T>C (n.62-18991T>C) c.-120+4348T>C (n.-120+4348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247389A>T | CA2541526848 | LIPA | c.111+149T>A (n.111+149T>A) c.62-18991T>A (n.62-18991T>A) c.-120+4348T>A (n.-120+4348T>A) |