Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247236G>C | CA930995606 | LIPA | c.111+302C>G (n.111+302C>G) c.62-18838C>G (n.62-18838C>G) c.-120+4501C>G (n.-120+4501C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247236G= | CA1926747901 | LIPA | c.111+302C= (n.111+302C=) c.62-18838C= (n.62-18838C=) c.-120+4501C= (n.-120+4501C=) | |
10 | g.89247237T>C | CA1926747903 | LIPA | c.111+301A>G (n.111+301A>G) c.62-18839A>G (n.62-18839A>G) c.-120+4500A>G (n.-120+4500A>G) | dbSNP |
10 | g.89247237T= | CA1926747902 | LIPA | c.111+301A= (n.111+301A=) c.62-18839A= (n.62-18839A=) c.-120+4500A= (n.-120+4500A=) | |
10 | g.89247239G>A | CA930995610 | LIPA | c.111+299C>T (n.111+299C>T) c.62-18841C>T (n.62-18841C>T) c.-120+4498C>T (n.-120+4498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247239G= | CA1926747904 | LIPA | c.111+299C= (n.111+299C=) c.62-18841C= (n.62-18841C=) c.-120+4498C= (n.-120+4498C=) | |
10 | g.89247240T>C | CA2722471182 | LIPA | c.111+298A>G (n.111+298A>G) c.62-18842A>G (n.62-18842A>G) c.-120+4497A>G (n.-120+4497A>G) | dbSNP |
10 | g.89247243A= | CA1926747905 | LIPA | c.111+295T= (n.111+295T=) c.62-18845T= (n.62-18845T=) c.-120+4494T= (n.-120+4494T=) | |
10 | g.89247243A>G | CA211323643 | LIPA | c.111+295T>C (n.111+295T>C) c.62-18845T>C (n.62-18845T>C) c.-120+4494T>C (n.-120+4494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247244T>C | CA669696761 | LIPA | c.111+294A>G (n.111+294A>G) c.62-18846A>G (n.62-18846A>G) c.-120+4493A>G (n.-120+4493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247244T= | CA1926747906 | LIPA | c.111+294A= (n.111+294A=) c.62-18846A= (n.62-18846A=) c.-120+4493A= (n.-120+4493A=) | |
10 | g.89247246C>A | CA2722471357 | LIPA | c.111+292G>T (n.111+292G>T) c.62-18848G>T (n.62-18848G>T) c.-120+4491G>T (n.-120+4491G>T) | dbSNP |
10 | g.89247246C>T | CA2788926345 | LIPA | c.111+292G>A (n.111+292G>A) c.62-18848G>A (n.62-18848G>A) c.-120+4491G>A (n.-120+4491G>A) | |
10 | g.89247249G>A | CA930995619 | LIPA | c.111+289C>T (n.111+289C>T) c.62-18851C>T (n.62-18851C>T) c.-120+4488C>T (n.-120+4488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247249G= | CA1926747907 | LIPA | c.111+289C= (n.111+289C=) c.62-18851C= (n.62-18851C=) c.-120+4488C= (n.-120+4488C=) | |
10 | g.89247251A= | CA1926747908 | LIPA | c.111+287T= (n.111+287T=) c.62-18853T= (n.62-18853T=) c.-120+4486T= (n.-120+4486T=) | |
10 | g.89247251A>T | CA1926747909 | LIPA | c.111+287T>A (n.111+287T>A) c.62-18853T>A (n.62-18853T>A) c.-120+4486T>A (n.-120+4486T>A) | dbSNP |
10 | g.89247254C>A | CA1926747911 | LIPA | c.111+284G>T (n.111+284G>T) c.62-18856G>T (n.62-18856G>T) c.-120+4483G>T (n.-120+4483G>T) | dbSNP |
10 | g.89247254C= | CA1926747910 | LIPA | c.111+284G= (n.111+284G=) c.62-18856G= (n.62-18856G=) c.-120+4483G= (n.-120+4483G=) | |
10 | g.89247254C>G | CA930995621 | LIPA | c.111+284G>C (n.111+284G>C) c.62-18856G>C (n.62-18856G>C) c.-120+4483G>C (n.-120+4483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247257A= | CA1926747912 | LIPA | c.111+281T= (n.111+281T=) c.62-18859T= (n.62-18859T=) c.-120+4480T= (n.-120+4480T=) | |
10 | g.89247257A>G | CA669696763 | LIPA | c.111+281T>C (n.111+281T>C) c.62-18859T>C (n.62-18859T>C) c.-120+4480T>C (n.-120+4480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247261A= | CA1926747913 | LIPA | c.111+277T= (n.111+277T=) c.62-18863T= (n.62-18863T=) c.-120+4476T= (n.-120+4476T=) | |
10 | g.89247261A>C | CA669696765 | LIPA | c.111+277T>G (n.111+277T>G) c.62-18863T>G (n.62-18863T>G) c.-120+4476T>G (n.-120+4476T>G) | dbSNP |
10 | g.89247264T>C | CA653753485 | LIPA | c.111+274A>G (n.111+274A>G) c.62-18866A>G (n.62-18866A>G) c.-120+4473A>G (n.-120+4473A>G) | COSMIC |
10 | g.89247268A>T | CA2722471358 | LIPA | c.111+270T>A (n.111+270T>A) c.62-18870T>A (n.62-18870T>A) c.-120+4469T>A (n.-120+4469T>A) | dbSNP |
10 | g.89247273G>A | CA669696768 | LIPA | c.111+265C>T (n.111+265C>T) c.62-18875C>T (n.62-18875C>T) c.-120+4464C>T (n.-120+4464C>T) | dbSNP |
10 | g.89247273G= | CA1926747914 | LIPA | c.111+265C= (n.111+265C=) c.62-18875C= (n.62-18875C=) c.-120+4464C= (n.-120+4464C=) | |
10 | g.89247275G>C | CA211323659 | LIPA | c.111+263C>G (n.111+263C>G) c.62-18877C>G (n.62-18877C>G) c.-120+4462C>G (n.-120+4462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247275G= | CA1926747915 | LIPA | c.111+263C= (n.111+263C=) c.62-18877C= (n.62-18877C=) c.-120+4462C= (n.-120+4462C=) | |
10 | g.89247276G>T | CA2788926346 | LIPA | c.111+262C>A (n.111+262C>A) c.62-18878C>A (n.62-18878C>A) c.-120+4461C>A (n.-120+4461C>A) | |
10 | g.89247279C= | CA1926747916 | LIPA | c.111+259G= (n.111+259G=) c.62-18881G= (n.62-18881G=) c.-120+4458G= (n.-120+4458G=) | |
10 | g.89247279C>G | CA930995623 | LIPA | c.111+259G>C (n.111+259G>C) c.62-18881G>C (n.62-18881G>C) c.-120+4458G>C (n.-120+4458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247279C>T | CA594954977 | LIPA | c.111+259G>A (n.111+259G>A) c.62-18881G>A (n.62-18881G>A) c.-120+4458G>A (n.-120+4458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247280G>A | CA1926747918 | LIPA | c.111+258C>T (n.111+258C>T) c.62-18882C>T (n.62-18882C>T) c.-120+4457C>T (n.-120+4457C>T) | dbSNP |
10 | g.89247280G= | CA1926747917 | LIPA | c.111+258C= (n.111+258C=) c.62-18882C= (n.62-18882C=) c.-120+4457C= (n.-120+4457C=) | |
10 | g.89247288C= | CA1926747919 | LIPA | c.111+250G= (n.111+250G=) c.62-18890G= (n.62-18890G=) c.-120+4449G= (n.-120+4449G=) | |
10 | g.89247288C>T | CA211323661 | LIPA | c.111+250G>A (n.111+250G>A) c.62-18890G>A (n.62-18890G>A) c.-120+4449G>A (n.-120+4449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247289T>A | CA2572575805 | LIPA | c.111+249A>T (n.111+249A>T) c.62-18891A>T (n.62-18891A>T) c.-120+4448A>T (n.-120+4448A>T) | |
10 | g.89247293G>C | CA669696779 | LIPA | c.111+245C>G (n.111+245C>G) c.62-18895C>G (n.62-18895C>G) c.-120+4444C>G (n.-120+4444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247293G= | CA1926747920 | LIPA | c.111+245C= (n.111+245C=) c.62-18895C= (n.62-18895C=) c.-120+4444C= (n.-120+4444C=) | |
10 | g.89247294C= | CA1926747921 | LIPA | c.111+244G= (n.111+244G=) c.62-18896G= (n.62-18896G=) c.-120+4443G= (n.-120+4443G=) | |
10 | g.89247294C>T | CA669696781 | LIPA | c.111+244G>A (n.111+244G>A) c.62-18896G>A (n.62-18896G>A) c.-120+4443G>A (n.-120+4443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247296C= | CA1926747922 | LIPA | c.111+242G= (n.111+242G=) c.62-18898G= (n.62-18898G=) c.-120+4441G= (n.-120+4441G=) | |
10 | g.89247296C>T | CA1926747923 | LIPA | c.111+242G>A (n.111+242G>A) c.62-18898G>A (n.62-18898G>A) c.-120+4441G>A (n.-120+4441G>A) | dbSNP |
10 | g.89247297C= | CA1926747924 | LIPA | c.111+241G= (n.111+241G=) c.62-18899G= (n.62-18899G=) c.-120+4440G= (n.-120+4440G=) | |
10 | g.89247297C>T | CA669696784 | LIPA | c.111+241G>A (n.111+241G>A) c.62-18899G>A (n.62-18899G>A) c.-120+4440G>A (n.-120+4440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247303C>A | CA211323663 | LIPA | c.111+235G>T (n.111+235G>T) c.62-18905G>T (n.62-18905G>T) c.-120+4434G>T (n.-120+4434G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247303C= | CA1926747925 | LIPA | c.111+235G= (n.111+235G=) c.62-18905G= (n.62-18905G=) c.-120+4434G= (n.-120+4434G=) | |
10 | g.89247303C>T | CA211323666 | LIPA | c.111+235G>A (n.111+235G>A) c.62-18905G>A (n.62-18905G>A) c.-120+4434G>A (n.-120+4434G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G>A | CA211323669 | LIPA | c.111+234C>T (n.111+234C>T) c.62-18906C>T (n.62-18906C>T) c.-120+4433C>T (n.-120+4433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G>C | CA930995636 | LIPA | c.111+234C>G (n.111+234C>G) c.62-18906C>G (n.62-18906C>G) c.-120+4433C>G (n.-120+4433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247304G= | CA1926747926 | LIPA | c.111+234C= (n.111+234C=) c.62-18906C= (n.62-18906C=) c.-120+4433C= (n.-120+4433C=) | |
10 | g.89247306_89247309del | CA930995637 | LIPA | c.111+229_111+232del (n.111+229_111+232del) c.62-18911_62-18908del (n.62-18911_62-18908del) c.-120+4428_-120+4431del (n.-120+4428_-120+4431del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247307G>A | CA1926747928 | LIPA | c.111+231C>T (n.111+231C>T) c.62-18909C>T (n.62-18909C>T) c.-120+4430C>T (n.-120+4430C>T) | dbSNP |
10 | g.89247307G= | CA1926747927 | LIPA | c.111+231C= (n.111+231C=) c.62-18909C= (n.62-18909C=) c.-120+4430C= (n.-120+4430C=) | |
10 | g.89247309T>G | CA1926747930 | LIPA | c.111+229A>C (n.111+229A>C) c.62-18911A>C (n.62-18911A>C) c.-120+4428A>C (n.-120+4428A>C) | dbSNP |
10 | g.89247309T= | CA1926747929 | LIPA | c.111+229A= (n.111+229A=) c.62-18911A= (n.62-18911A=) c.-120+4428A= (n.-120+4428A=) | |
10 | g.89247311G>A | CA211323670 | LIPA | c.111+227C>T (n.111+227C>T) c.62-18913C>T (n.62-18913C>T) c.-120+4426C>T (n.-120+4426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247311G= | CA1926747931 | LIPA | c.111+227C= (n.111+227C=) c.62-18913C= (n.62-18913C=) c.-120+4426C= (n.-120+4426C=) | |
10 | g.89247311G>T | CA594954978 | LIPA | c.111+227C>A (n.111+227C>A) c.62-18913C>A (n.62-18913C>A) c.-120+4426C>A (n.-120+4426C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247311_89247312insAC | CA930995659 | LIPA | c.111+226_111+227insGT (n.111+226_111+227insGT) c.62-18914_62-18913insGT (n.62-18914_62-18913insGT) c.-120+4425_-120+4426insGT (n.-120+4425_-120+4426insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247312C= | CA1926747932 | LIPA | c.111+226G= (n.111+226G=) c.62-18914G= (n.62-18914G=) c.-120+4425G= (n.-120+4425G=) | |
10 | g.89247312C>T | CA211323671 | LIPA | c.111+226G>A (n.111+226G>A) c.62-18914G>A (n.62-18914G>A) c.-120+4425G>A (n.-120+4425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247314_89247318del | CA930995661 | LIPA | c.111+220_111+224del (n.111+220_111+224del) c.62-18920_62-18916del (n.62-18920_62-18916del) c.-120+4419_-120+4423del (n.-120+4419_-120+4423del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G>A | CA930995667 | LIPA | c.111+222C>T (n.111+222C>T) c.62-18918C>T (n.62-18918C>T) c.-120+4421C>T (n.-120+4421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G>C | CA594954979 | LIPA | c.111+222C>G (n.111+222C>G) c.62-18918C>G (n.62-18918C>G) c.-120+4421C>G (n.-120+4421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247316G= | CA1926747933 | LIPA | c.111+222C= (n.111+222C=) c.62-18918C= (n.62-18918C=) c.-120+4421C= (n.-120+4421C=) | |
10 | g.89247320C= | CA1926747934 | LIPA | c.111+218G= (n.111+218G=) c.62-18922G= (n.62-18922G=) c.-120+4417G= (n.-120+4417G=) | |
10 | g.89247320C>T | CA594954980 | LIPA | c.111+218G>A (n.111+218G>A) c.62-18922G>A (n.62-18922G>A) c.-120+4417G>A (n.-120+4417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G>A | CA930995671 | LIPA | c.111+217C>T (n.111+217C>T) c.62-18923C>T (n.62-18923C>T) c.-120+4416C>T (n.-120+4416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G>C | CA594954981 | LIPA | c.111+217C>G (n.111+217C>G) c.62-18923C>G (n.62-18923C>G) c.-120+4416C>G (n.-120+4416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247321G= | CA1926747935 | LIPA | c.111+217C= (n.111+217C=) c.62-18923C= (n.62-18923C=) c.-120+4416C= (n.-120+4416C=) | |
10 | g.89247323G>C | CA669696827 | LIPA | c.111+215C>G (n.111+215C>G) c.62-18925C>G (n.62-18925C>G) c.-120+4414C>G (n.-120+4414C>G) | dbSNP |
10 | g.89247323G= | CA1926747936 | LIPA | c.111+215C= (n.111+215C=) c.62-18925C= (n.62-18925C=) c.-120+4414C= (n.-120+4414C=) | |
10 | g.89247325T>C | CA211323672 | LIPA | c.111+213A>G (n.111+213A>G) c.62-18927A>G (n.62-18927A>G) c.-120+4412A>G (n.-120+4412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247325T= | CA1926747937 | LIPA | c.111+213A= (n.111+213A=) c.62-18927A= (n.62-18927A=) c.-120+4412A= (n.-120+4412A=) | |
10 | g.89247326_89247327insT | CA930995677 | LIPA | c.111+211_111+212insA (n.111+211_111+212insA) c.62-18929_62-18928insA (n.62-18929_62-18928insA) c.-120+4410_-120+4411insA (n.-120+4410_-120+4411insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247327A>G | CA2722471441 | LIPA | c.111+211T>C (n.111+211T>C) c.62-18929T>C (n.62-18929T>C) c.-120+4410T>C (n.-120+4410T>C) | dbSNP |
10 | g.89247328C>T | CA930995679 | LIPA | c.111+210G>A (n.111+210G>A) c.62-18930G>A (n.62-18930G>A) c.-120+4409G>A (n.-120+4409G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247329A= | CA1926747938 | LIPA | c.111+209T= (n.111+209T=) c.62-18931T= (n.62-18931T=) c.-120+4408T= (n.-120+4408T=) | |
10 | g.89247329A>C | CA669696838 | LIPA | c.111+209T>G (n.111+209T>G) c.62-18931T>G (n.62-18931T>G) c.-120+4408T>G (n.-120+4408T>G) | dbSNP |
10 | g.89247329A>G | CA930995682 | LIPA | c.111+209T>C (n.111+209T>C) c.62-18931T>C (n.62-18931T>C) c.-120+4408T>C (n.-120+4408T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247330C= | CA1926747939 | LIPA | c.111+208G= (n.111+208G=) c.62-18932G= (n.62-18932G=) c.-120+4407G= (n.-120+4407G=) | |
10 | g.89247330C>G | CA1926747940 | LIPA | c.111+208G>C (n.111+208G>C) c.62-18932G>C (n.62-18932G>C) c.-120+4407G>C (n.-120+4407G>C) | dbSNP |
10 | g.89247333C>T | CA930995687 | LIPA | c.111+205G>A (n.111+205G>A) c.62-18935G>A (n.62-18935G>A) c.-120+4404G>A (n.-120+4404G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247335G>T | CA930995694 | LIPA | c.111+203C>A (n.111+203C>A) c.62-18937C>A (n.62-18937C>A) c.-120+4402C>A (n.-120+4402C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247336C= | CA1926747941 | LIPA | c.111+202G= (n.111+202G=) c.62-18938G= (n.62-18938G=) c.-120+4401G= (n.-120+4401G=) | |
10 | g.89247336C>T | CA1926747942 | LIPA | c.111+202G>A (n.111+202G>A) c.62-18938G>A (n.62-18938G>A) c.-120+4401G>A (n.-120+4401G>A) | dbSNP |