Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247197C= | CA1926747882 | LIPA | c.111+341G= (n.111+341G=) c.62-18799G= (n.62-18799G=) c.-120+4540G= (n.-120+4540G=) | |
10 | g.89247197C>T | CA1926747883 | LIPA | c.111+341G>A (n.111+341G>A) c.62-18799G>A (n.62-18799G>A) c.-120+4540G>A (n.-120+4540G>A) | dbSNP |
10 | g.89247200G>A | CA1926747885 | LIPA | c.111+338C>T (n.111+338C>T) c.62-18802C>T (n.62-18802C>T) c.-120+4537C>T (n.-120+4537C>T) | dbSNP |
10 | g.89247200G= | CA1926747884 | LIPA | c.111+338C= (n.111+338C=) c.62-18802C= (n.62-18802C=) c.-120+4537C= (n.-120+4537C=) | |
10 | g.89247201T>C | CA930995581 | LIPA | c.111+337A>G (n.111+337A>G) c.62-18803A>G (n.62-18803A>G) c.-120+4536A>G (n.-120+4536A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247201T= | CA1926747886 | LIPA | c.111+337A= (n.111+337A=) c.62-18803A= (n.62-18803A=) c.-120+4536A= (n.-120+4536A=) | |
10 | g.89247209A= | CA1926747887 | LIPA | c.111+329T= (n.111+329T=) c.62-18811T= (n.62-18811T=) c.-120+4528T= (n.-120+4528T=) | |
10 | g.89247209A>G | CA1926747888 | LIPA | c.111+329T>C (n.111+329T>C) c.62-18811T>C (n.62-18811T>C) c.-120+4528T>C (n.-120+4528T>C) | dbSNP |
10 | g.89247214C>T | CA2788926343 | LIPA | c.111+324G>A (n.111+324G>A) c.62-18816G>A (n.62-18816G>A) c.-120+4523G>A (n.-120+4523G>A) | |
10 | g.89247214_89247215delinsCA | CA1926747889 | LIPA | c.111+323_111+324delinsTG (n.111+323_111+324delinsTG) c.62-18817_62-18816delinsTG (n.62-18817_62-18816delinsTG) c.-120+4522_-120+4523delinsTG (n.-120+4522_-120+4523delinsTG) | |
10 | g.89247215A= | CA1926747890 | LIPA | c.111+323T= (n.111+323T=) c.62-18817T= (n.62-18817T=) c.-120+4522T= (n.-120+4522T=) | |
10 | g.89247215A>C | CA669696735 | LIPA | c.111+323T>G (n.111+323T>G) c.62-18817T>G (n.62-18817T>G) c.-120+4522T>G (n.-120+4522T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247222dup | CA211323636 | LIPA | c.111+323dup (n.111+323dup) c.62-18817dup (n.62-18817dup) c.-120+4522dup (n.-120+4522dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247222del | CA930995585 | LIPA | c.111+323del (n.111+323del) c.62-18817del (n.62-18817del) c.-120+4522del (n.-120+4522del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247218A= | CA1926747891 | LIPA | c.111+320T= (n.111+320T=) c.62-18820T= (n.62-18820T=) c.-120+4519T= (n.-120+4519T=) | |
10 | g.89247218A>C | CA1926747892 | LIPA | c.111+320T>G (n.111+320T>G) c.62-18820T>G (n.62-18820T>G) c.-120+4519T>G (n.-120+4519T>G) | dbSNP |
10 | g.89247219A= | CA1926747893 | LIPA | c.111+319T= (n.111+319T=) c.62-18821T= (n.62-18821T=) c.-120+4518T= (n.-120+4518T=) | |
10 | g.89247219A>C | CA930995586 | LIPA | c.111+319T>G (n.111+319T>G) c.62-18821T>G (n.62-18821T>G) c.-120+4518T>G (n.-120+4518T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247221A>T | CA2788926344 | LIPA | c.111+317T>A (n.111+317T>A) c.62-18823T>A (n.62-18823T>A) c.-120+4516T>A (n.-120+4516T>A) | |
10 | g.89247222A= | CA1926747894 | LIPA | c.111+316T= (n.111+316T=) c.62-18824T= (n.62-18824T=) c.-120+4515T= (n.-120+4515T=) | |
10 | g.89247222A>G | CA669696738 | LIPA | c.111+316T>C (n.111+316T>C) c.62-18824T>C (n.62-18824T>C) c.-120+4515T>C (n.-120+4515T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247222A>T | CA211323638 | LIPA | c.111+316T>A (n.111+316T>A) c.62-18824T>A (n.62-18824T>A) c.-120+4515T>A (n.-120+4515T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247223T>A | CA930995589 | LIPA | c.111+315A>T (n.111+315A>T) c.62-18825A>T (n.62-18825A>T) c.-120+4514A>T (n.-120+4514A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247223T= | CA1926747895 | LIPA | c.111+315A= (n.111+315A=) c.62-18825A= (n.62-18825A=) c.-120+4514A= (n.-120+4514A=) | |
10 | g.89247225A= | CA1926747896 | LIPA | c.111+313T= (n.111+313T=) c.62-18827T= (n.62-18827T=) c.-120+4512T= (n.-120+4512T=) | |
10 | g.89247225A>C | CA669696742 | LIPA | c.111+313T>G (n.111+313T>G) c.62-18827T>G (n.62-18827T>G) c.-120+4512T>G (n.-120+4512T>G) | dbSNP |
10 | g.89247225A>T | CA930995603 | LIPA | c.111+313T>A (n.111+313T>A) c.62-18827T>A (n.62-18827T>A) c.-120+4512T>A (n.-120+4512T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247231G>A | CA669696748 | LIPA | c.111+307C>T (n.111+307C>T) c.62-18833C>T (n.62-18833C>T) c.-120+4506C>T (n.-120+4506C>T) | dbSNP |
10 | g.89247231G= | CA1926747897 | LIPA | c.111+307C= (n.111+307C=) c.62-18833C= (n.62-18833C=) c.-120+4506C= (n.-120+4506C=) | |
10 | g.89247231G>T | CA1926747898 | LIPA | c.111+307C>A (n.111+307C>A) c.62-18833C>A (n.62-18833C>A) c.-120+4506C>A (n.-120+4506C>A) | dbSNP |
10 | g.89247232C= | CA1926747899 | LIPA | c.111+306G= (n.111+306G=) c.62-18834G= (n.62-18834G=) c.-120+4505G= (n.-120+4505G=) | |
10 | g.89247232C>T | CA669696749 | LIPA | c.111+306G>A (n.111+306G>A) c.62-18834G>A (n.62-18834G>A) c.-120+4505G>A (n.-120+4505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247233A= | CA1926747900 | LIPA | c.111+305T= (n.111+305T=) c.62-18835T= (n.62-18835T=) c.-120+4504T= (n.-120+4504T=) | |
10 | g.89247233A>G | CA211323640 | LIPA | c.111+305T>C (n.111+305T>C) c.62-18835T>C (n.62-18835T>C) c.-120+4504T>C (n.-120+4504T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247236G>C | CA930995606 | LIPA | c.111+302C>G (n.111+302C>G) c.62-18838C>G (n.62-18838C>G) c.-120+4501C>G (n.-120+4501C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247236G= | CA1926747901 | LIPA | c.111+302C= (n.111+302C=) c.62-18838C= (n.62-18838C=) c.-120+4501C= (n.-120+4501C=) | |
10 | g.89247237T>C | CA1926747903 | LIPA | c.111+301A>G (n.111+301A>G) c.62-18839A>G (n.62-18839A>G) c.-120+4500A>G (n.-120+4500A>G) | dbSNP |
10 | g.89247237T= | CA1926747902 | LIPA | c.111+301A= (n.111+301A=) c.62-18839A= (n.62-18839A=) c.-120+4500A= (n.-120+4500A=) | |
10 | g.89247239G>A | CA930995610 | LIPA | c.111+299C>T (n.111+299C>T) c.62-18841C>T (n.62-18841C>T) c.-120+4498C>T (n.-120+4498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247239G= | CA1926747904 | LIPA | c.111+299C= (n.111+299C=) c.62-18841C= (n.62-18841C=) c.-120+4498C= (n.-120+4498C=) | |
10 | g.89247240T>C | CA2722471182 | LIPA | c.111+298A>G (n.111+298A>G) c.62-18842A>G (n.62-18842A>G) c.-120+4497A>G (n.-120+4497A>G) | dbSNP |
10 | g.89247243A= | CA1926747905 | LIPA | c.111+295T= (n.111+295T=) c.62-18845T= (n.62-18845T=) c.-120+4494T= (n.-120+4494T=) | |
10 | g.89247243A>G | CA211323643 | LIPA | c.111+295T>C (n.111+295T>C) c.62-18845T>C (n.62-18845T>C) c.-120+4494T>C (n.-120+4494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247244T>C | CA669696761 | LIPA | c.111+294A>G (n.111+294A>G) c.62-18846A>G (n.62-18846A>G) c.-120+4493A>G (n.-120+4493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247244T= | CA1926747906 | LIPA | c.111+294A= (n.111+294A=) c.62-18846A= (n.62-18846A=) c.-120+4493A= (n.-120+4493A=) | |
10 | g.89247246C>A | CA2722471357 | LIPA | c.111+292G>T (n.111+292G>T) c.62-18848G>T (n.62-18848G>T) c.-120+4491G>T (n.-120+4491G>T) | dbSNP |
10 | g.89247246C>T | CA2788926345 | LIPA | c.111+292G>A (n.111+292G>A) c.62-18848G>A (n.62-18848G>A) c.-120+4491G>A (n.-120+4491G>A) | |
10 | g.89247249G>A | CA930995619 | LIPA | c.111+289C>T (n.111+289C>T) c.62-18851C>T (n.62-18851C>T) c.-120+4488C>T (n.-120+4488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247249G= | CA1926747907 | LIPA | c.111+289C= (n.111+289C=) c.62-18851C= (n.62-18851C=) c.-120+4488C= (n.-120+4488C=) | |
10 | g.89247251A= | CA1926747908 | LIPA | c.111+287T= (n.111+287T=) c.62-18853T= (n.62-18853T=) c.-120+4486T= (n.-120+4486T=) | |
10 | g.89247251A>T | CA1926747909 | LIPA | c.111+287T>A (n.111+287T>A) c.62-18853T>A (n.62-18853T>A) c.-120+4486T>A (n.-120+4486T>A) | dbSNP |
10 | g.89247254C>A | CA1926747911 | LIPA | c.111+284G>T (n.111+284G>T) c.62-18856G>T (n.62-18856G>T) c.-120+4483G>T (n.-120+4483G>T) | dbSNP |
10 | g.89247254C= | CA1926747910 | LIPA | c.111+284G= (n.111+284G=) c.62-18856G= (n.62-18856G=) c.-120+4483G= (n.-120+4483G=) | |
10 | g.89247254C>G | CA930995621 | LIPA | c.111+284G>C (n.111+284G>C) c.62-18856G>C (n.62-18856G>C) c.-120+4483G>C (n.-120+4483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247257A= | CA1926747912 | LIPA | c.111+281T= (n.111+281T=) c.62-18859T= (n.62-18859T=) c.-120+4480T= (n.-120+4480T=) | |
10 | g.89247257A>G | CA669696763 | LIPA | c.111+281T>C (n.111+281T>C) c.62-18859T>C (n.62-18859T>C) c.-120+4480T>C (n.-120+4480T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247261A= | CA1926747913 | LIPA | c.111+277T= (n.111+277T=) c.62-18863T= (n.62-18863T=) c.-120+4476T= (n.-120+4476T=) | |
10 | g.89247261A>C | CA669696765 | LIPA | c.111+277T>G (n.111+277T>G) c.62-18863T>G (n.62-18863T>G) c.-120+4476T>G (n.-120+4476T>G) | dbSNP |
10 | g.89247264T>C | CA653753485 | LIPA | c.111+274A>G (n.111+274A>G) c.62-18866A>G (n.62-18866A>G) c.-120+4473A>G (n.-120+4473A>G) | COSMIC |
10 | g.89247268A>T | CA2722471358 | LIPA | c.111+270T>A (n.111+270T>A) c.62-18870T>A (n.62-18870T>A) c.-120+4469T>A (n.-120+4469T>A) | dbSNP |
10 | g.89247273G>A | CA669696768 | LIPA | c.111+265C>T (n.111+265C>T) c.62-18875C>T (n.62-18875C>T) c.-120+4464C>T (n.-120+4464C>T) | dbSNP |
10 | g.89247273G= | CA1926747914 | LIPA | c.111+265C= (n.111+265C=) c.62-18875C= (n.62-18875C=) c.-120+4464C= (n.-120+4464C=) | |
10 | g.89247275G>C | CA211323659 | LIPA | c.111+263C>G (n.111+263C>G) c.62-18877C>G (n.62-18877C>G) c.-120+4462C>G (n.-120+4462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247275G= | CA1926747915 | LIPA | c.111+263C= (n.111+263C=) c.62-18877C= (n.62-18877C=) c.-120+4462C= (n.-120+4462C=) | |
10 | g.89247276G>T | CA2788926346 | LIPA | c.111+262C>A (n.111+262C>A) c.62-18878C>A (n.62-18878C>A) c.-120+4461C>A (n.-120+4461C>A) | |
10 | g.89247279C= | CA1926747916 | LIPA | c.111+259G= (n.111+259G=) c.62-18881G= (n.62-18881G=) c.-120+4458G= (n.-120+4458G=) | |
10 | g.89247279C>G | CA930995623 | LIPA | c.111+259G>C (n.111+259G>C) c.62-18881G>C (n.62-18881G>C) c.-120+4458G>C (n.-120+4458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247279C>T | CA594954977 | LIPA | c.111+259G>A (n.111+259G>A) c.62-18881G>A (n.62-18881G>A) c.-120+4458G>A (n.-120+4458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247280G>A | CA1926747918 | LIPA | c.111+258C>T (n.111+258C>T) c.62-18882C>T (n.62-18882C>T) c.-120+4457C>T (n.-120+4457C>T) | dbSNP |
10 | g.89247280G= | CA1926747917 | LIPA | c.111+258C= (n.111+258C=) c.62-18882C= (n.62-18882C=) c.-120+4457C= (n.-120+4457C=) | |
10 | g.89247288C= | CA1926747919 | LIPA | c.111+250G= (n.111+250G=) c.62-18890G= (n.62-18890G=) c.-120+4449G= (n.-120+4449G=) | |
10 | g.89247288C>T | CA211323661 | LIPA | c.111+250G>A (n.111+250G>A) c.62-18890G>A (n.62-18890G>A) c.-120+4449G>A (n.-120+4449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247289T>A | CA2572575805 | LIPA | c.111+249A>T (n.111+249A>T) c.62-18891A>T (n.62-18891A>T) c.-120+4448A>T (n.-120+4448A>T) | |
10 | g.89247293G>C | CA669696779 | LIPA | c.111+245C>G (n.111+245C>G) c.62-18895C>G (n.62-18895C>G) c.-120+4444C>G (n.-120+4444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247293G= | CA1926747920 | LIPA | c.111+245C= (n.111+245C=) c.62-18895C= (n.62-18895C=) c.-120+4444C= (n.-120+4444C=) |