Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243420T>C | CA1926746381 | LIPA | c.229+2256A>G (n.229+2256A>G) c.62-15022A>G (n.62-15022A>G) c.-120+8317A>G (n.-120+8317A>G) | dbSNP |
10 | g.89243420T= | CA1926746380 | LIPA | c.229+2256A= (n.229+2256A=) c.62-15022A= (n.62-15022A=) c.-120+8317A= (n.-120+8317A=) | |
10 | g.89243422T>C | CA1926746383 | LIPA | c.229+2254A>G (n.229+2254A>G) c.62-15024A>G (n.62-15024A>G) c.-120+8315A>G (n.-120+8315A>G) | dbSNP |
10 | g.89243422T= | CA1926746382 | LIPA | c.229+2254A= (n.229+2254A=) c.62-15024A= (n.62-15024A=) c.-120+8315A= (n.-120+8315A=) | |
10 | g.89243423C= | CA1926746384 | LIPA | c.229+2253G= (n.229+2253G=) c.62-15025G= (n.62-15025G=) c.-120+8314G= (n.-120+8314G=) | |
10 | g.89243423C>T | CA211322512 | LIPA | c.229+2253G>A (n.229+2253G>A) c.62-15025G>A (n.62-15025G>A) c.-120+8314G>A (n.-120+8314G>A) | dbSNP |
10 | g.89243428T>C | CA669693830 | LIPA | c.229+2248A>G (n.229+2248A>G) c.62-15030A>G (n.62-15030A>G) c.-120+8309A>G (n.-120+8309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243428T>G | CA211322515 | LIPA | c.229+2248A>C (n.229+2248A>C) c.62-15030A>C (n.62-15030A>C) c.-120+8309A>C (n.-120+8309A>C) | dbSNP |
10 | g.89243428T= | CA1926746385 | LIPA | c.229+2248A= (n.229+2248A=) c.62-15030A= (n.62-15030A=) c.-120+8309A= (n.-120+8309A=) | |
10 | g.89243430G>C | CA669693833 | LIPA | c.229+2246C>G (n.229+2246C>G) c.62-15032C>G (n.62-15032C>G) c.-120+8307C>G (n.-120+8307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243430G= | CA1926746386 | LIPA | c.229+2246C= (n.229+2246C=) c.62-15032C= (n.62-15032C=) c.-120+8307C= (n.-120+8307C=) | |
10 | g.89243434A= | CA1926746387 | LIPA | c.229+2242T= (n.229+2242T=) c.62-15036T= (n.62-15036T=) c.-120+8303T= (n.-120+8303T=) | |
10 | g.89243434A>C | CA1926746388 | LIPA | c.229+2242T>G (n.229+2242T>G) c.62-15036T>G (n.62-15036T>G) c.-120+8303T>G (n.-120+8303T>G) | dbSNP |
10 | g.89243435A= | CA1926746389 | LIPA | c.229+2241T= (n.229+2241T=) c.62-15037T= (n.62-15037T=) c.-120+8302T= (n.-120+8302T=) | |
10 | g.89243435A>G | CA1926746390 | LIPA | c.229+2241T>C (n.229+2241T>C) c.62-15037T>C (n.62-15037T>C) c.-120+8302T>C (n.-120+8302T>C) | dbSNP |
10 | g.89243440A= | CA1926746391 | LIPA | c.229+2236T= (n.229+2236T=) c.62-15042T= (n.62-15042T=) c.-120+8297T= (n.-120+8297T=) | |
10 | g.89243440A>C | CA669693835 | LIPA | c.229+2236T>G (n.229+2236T>G) c.62-15042T>G (n.62-15042T>G) c.-120+8297T>G (n.-120+8297T>G) | dbSNP |
10 | g.89243445G>A | CA930994339 | LIPA | c.229+2231C>T (n.229+2231C>T) c.62-15047C>T (n.62-15047C>T) c.-120+8292C>T (n.-120+8292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243445G= | CA1926746392 | LIPA | c.229+2231C= (n.229+2231C=) c.62-15047C= (n.62-15047C=) c.-120+8292C= (n.-120+8292C=) | |
10 | g.89243452_89243453delinsTG | CA1926746393 | LIPA | c.229+2223_229+2224delinsCA (n.229+2223_229+2224delinsCA) c.62-15055_62-15054delinsCA (n.62-15055_62-15054delinsCA) c.-120+8284_-120+8285delinsCA (n.-120+8284_-120+8285delinsCA) | |
10 | g.89243453del | CA594954091 | LIPA | c.229+2223del (n.229+2223del) c.62-15055del (n.62-15055del) c.-120+8284del (n.-120+8284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243454C= | CA1926746394 | LIPA | c.229+2222G= (n.229+2222G=) c.62-15056G= (n.62-15056G=) c.-120+8283G= (n.-120+8283G=) | |
10 | g.89243454C>T | CA669693838 | LIPA | c.229+2222G>A (n.229+2222G>A) c.62-15056G>A (n.62-15056G>A) c.-120+8283G>A (n.-120+8283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243458G>C | CA2788926273 | LIPA | c.229+2218C>G (n.229+2218C>G) c.62-15060C>G (n.62-15060C>G) c.-120+8279C>G (n.-120+8279C>G) | |
10 | g.89243463G= | CA1926746395 | LIPA | c.229+2213C= (n.229+2213C=) c.62-15065C= (n.62-15065C=) c.-120+8274C= (n.-120+8274C=) | |
10 | g.89243463G>T | CA211322518 | LIPA | c.229+2213C>A (n.229+2213C>A) c.62-15065C>A (n.62-15065C>A) c.-120+8274C>A (n.-120+8274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89243466T>G | CA669693841 | LIPA | c.229+2210A>C (n.229+2210A>C) c.62-15068A>C (n.62-15068A>C) c.-120+8271A>C (n.-120+8271A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243466T= | CA1926746396 | LIPA | c.229+2210A= (n.229+2210A=) c.62-15068A= (n.62-15068A=) c.-120+8271A= (n.-120+8271A=) | |
10 | g.89243469G= | CA1926746397 | LIPA | c.229+2207C= (n.229+2207C=) c.62-15071C= (n.62-15071C=) c.-120+8268C= (n.-120+8268C=) | |
10 | g.89243469G>T | CA930994340 | LIPA | c.229+2207C>A (n.229+2207C>A) c.62-15071C>A (n.62-15071C>A) c.-120+8268C>A (n.-120+8268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243471_89243476delinsTTAGAG | CA1926746398 | LIPA | c.229+2200_229+2205delinsCTCTAA (n.229+2200_229+2205delinsCTCTAA) c.62-15078_62-15073delinsCTCTAA (n.62-15078_62-15073delinsCTCTAA) c.-120+8261_-120+8266delinsCTCTAA (n.-120+8261_-120+8266delinsCTCTAA) | |
10 | g.89243474_89243478del | CA594954092 | LIPA | c.229+2200_229+2204del (n.229+2200_229+2204del) c.62-15078_62-15074del (n.62-15078_62-15074del) c.-120+8261_-120+8265del (n.-120+8261_-120+8265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243482A= | CA1926746399 | LIPA | c.229+2194T= (n.229+2194T=) c.62-15084T= (n.62-15084T=) c.-120+8255T= (n.-120+8255T=) | |
10 | g.89243482A>G | CA669693847 | LIPA | c.229+2194T>C (n.229+2194T>C) c.62-15084T>C (n.62-15084T>C) c.-120+8255T>C (n.-120+8255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243492T>C | CA594954093 | LIPA | c.229+2184A>G (n.229+2184A>G) c.62-15094A>G (n.62-15094A>G) c.-120+8245A>G (n.-120+8245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243492T= | CA1926746400 | LIPA | c.229+2184A= (n.229+2184A=) c.62-15094A= (n.62-15094A=) c.-120+8245A= (n.-120+8245A=) | |
10 | g.89243493A= | CA1926746401 | LIPA | c.229+2183T= (n.229+2183T=) c.62-15095T= (n.62-15095T=) c.-120+8244T= (n.-120+8244T=) | |
10 | g.89243493A>G | CA669693854 | LIPA | c.229+2183T>C (n.229+2183T>C) c.62-15095T>C (n.62-15095T>C) c.-120+8244T>C (n.-120+8244T>C) | dbSNP |
10 | g.89243494T>C | CA2788926274 | LIPA | c.229+2182A>G (n.229+2182A>G) c.62-15096A>G (n.62-15096A>G) c.-120+8243A>G (n.-120+8243A>G) | |
10 | g.89243496T>G | CA2788926275 | LIPA | c.229+2180A>C (n.229+2180A>C) c.62-15098A>C (n.62-15098A>C) c.-120+8241A>C (n.-120+8241A>C) | |
10 | g.89243498C>A | CA669693857 | LIPA | c.229+2178G>T (n.229+2178G>T) c.62-15100G>T (n.62-15100G>T) c.-120+8239G>T (n.-120+8239G>T) | dbSNP |
10 | g.89243498C= | CA1926746402 | LIPA | c.229+2178G= (n.229+2178G=) c.62-15100G= (n.62-15100G=) c.-120+8239G= (n.-120+8239G=) | |
10 | g.89243500C= | CA1926746403 | LIPA | c.229+2176G= (n.229+2176G=) c.62-15102G= (n.62-15102G=) c.-120+8237G= (n.-120+8237G=) | |
10 | g.89243501C= | CA1926746405 | LIPA | c.229+2175G= (n.229+2175G=) c.62-15103G= (n.62-15103G=) c.-120+8236G= (n.-120+8236G=) | |
10 | g.89243501C>T | CA1926746406 | LIPA | c.229+2175G>A (n.229+2175G>A) c.62-15103G>A (n.62-15103G>A) c.-120+8236G>A (n.-120+8236G>A) | dbSNP |
10 | g.89243501_89243504dup | CA1926746404 | LIPA | c.229+2172_229+2175dup (n.229+2172_229+2175dup) c.62-15106_62-15103dup (n.62-15106_62-15103dup) c.-120+8233_-120+8236dup (n.-120+8233_-120+8236dup) | dbSNP |
10 | g.89243503A= | CA1926746407 | LIPA | c.229+2173T= (n.229+2173T=) c.62-15105T= (n.62-15105T=) c.-120+8234T= (n.-120+8234T=) | |
10 | g.89243503A>G | CA211322521 | LIPA | c.229+2173T>C (n.229+2173T>C) c.62-15105T>C (n.62-15105T>C) c.-120+8234T>C (n.-120+8234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243506C= | CA1926746408 | LIPA | c.229+2170G= (n.229+2170G=) c.62-15108G= (n.62-15108G=) c.-120+8231G= (n.-120+8231G=) | |
10 | g.89243506C>G | CA211322523 | LIPA | c.229+2170G>C (n.229+2170G>C) c.62-15108G>C (n.62-15108G>C) c.-120+8231G>C (n.-120+8231G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89243511G>C | CA1926746410 | LIPA | c.229+2165C>G (n.229+2165C>G) c.62-15113C>G (n.62-15113C>G) c.-120+8226C>G (n.-120+8226C>G) | dbSNP |
10 | g.89243511G= | CA1926746409 | LIPA | c.229+2165C= (n.229+2165C=) c.62-15113C= (n.62-15113C=) c.-120+8226C= (n.-120+8226C=) | |
10 | g.89243513C= | CA1926746411 | LIPA | c.229+2163G= (n.229+2163G=) c.62-15115G= (n.62-15115G=) c.-120+8224G= (n.-120+8224G=) | |
10 | g.89243513C>T | CA1926746412 | LIPA | c.229+2163G>A (n.229+2163G>A) c.62-15115G>A (n.62-15115G>A) c.-120+8224G>A (n.-120+8224G>A) | dbSNP |
10 | g.89243515T>G | CA211322525 | LIPA | c.229+2161A>C (n.229+2161A>C) c.62-15117A>C (n.62-15117A>C) c.-120+8222A>C (n.-120+8222A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243515T= | CA1926746413 | LIPA | c.229+2161A= (n.229+2161A=) c.62-15117A= (n.62-15117A=) c.-120+8222A= (n.-120+8222A=) | |
10 | g.89243516A= | CA1926746414 | LIPA | c.229+2160T= (n.229+2160T=) c.62-15118T= (n.62-15118T=) c.-120+8221T= (n.-120+8221T=) | |
10 | g.89243516A>C | CA930994344 | LIPA | c.229+2160T>G (n.229+2160T>G) c.62-15118T>G (n.62-15118T>G) c.-120+8221T>G (n.-120+8221T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243517G>C | CA211322527 | LIPA | c.229+2159C>G (n.229+2159C>G) c.62-15119C>G (n.62-15119C>G) c.-120+8220C>G (n.-120+8220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243517G= | CA1926746415 | LIPA | c.229+2159C= (n.229+2159C=) c.62-15119C= (n.62-15119C=) c.-120+8220C= (n.-120+8220C=) |