Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243406dup | CA2513414913 | LIPA | c.229+2273dup (n.229+2273dup) c.62-15005dup (n.62-15005dup) c.-120+8334dup (n.-120+8334dup) | |
10 | g.89243405C= | CA1926746367 | LIPA | c.229+2271G= (n.229+2271G=) c.62-15007G= (n.62-15007G=) c.-120+8332G= (n.-120+8332G=) | |
10 | g.89243405C>T | CA211322505 | LIPA | c.229+2271G>A (n.229+2271G>A) c.62-15007G>A (n.62-15007G>A) c.-120+8332G>A (n.-120+8332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243407T>C | CA1926746369 | LIPA | c.229+2269A>G (n.229+2269A>G) c.62-15009A>G (n.62-15009A>G) c.-120+8330A>G (n.-120+8330A>G) | dbSNP |
10 | g.89243407T= | CA1926746368 | LIPA | c.229+2269A= (n.229+2269A=) c.62-15009A= (n.62-15009A=) c.-120+8330A= (n.-120+8330A=) | |
10 | g.89243408A= | CA1926746370 | LIPA | c.229+2268T= (n.229+2268T=) c.62-15010T= (n.62-15010T=) c.-120+8329T= (n.-120+8329T=) | |
10 | g.89243408A>C | CA2788926272 | LIPA | c.229+2268T>G (n.229+2268T>G) c.62-15010T>G (n.62-15010T>G) c.-120+8329T>G (n.-120+8329T>G) | |
10 | g.89243408A>G | CA1926746371 | LIPA | c.229+2268T>C (n.229+2268T>C) c.62-15010T>C (n.62-15010T>C) c.-120+8329T>C (n.-120+8329T>C) | dbSNP |
10 | g.89243408A>T | CA594954078 | LIPA | c.229+2268T>A (n.229+2268T>A) c.62-15010T>A (n.62-15010T>A) c.-120+8329T>A (n.-120+8329T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243410A= | CA1926746372 | LIPA | c.229+2266T= (n.229+2266T=) c.62-15012T= (n.62-15012T=) c.-120+8327T= (n.-120+8327T=) | |
10 | g.89243410A>G | CA594954079 | LIPA | c.229+2266T>C (n.229+2266T>C) c.62-15012T>C (n.62-15012T>C) c.-120+8327T>C (n.-120+8327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243411G>A | CA211322506 | LIPA | c.229+2265C>T (n.229+2265C>T) c.62-15013C>T (n.62-15013C>T) c.-120+8326C>T (n.-120+8326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243411G= | CA1926746373 | LIPA | c.229+2265C= (n.229+2265C=) c.62-15013C= (n.62-15013C=) c.-120+8326C= (n.-120+8326C=) | |
10 | g.89243413G>T | CA2561621649 | LIPA | c.229+2263C>A (n.229+2263C>A) c.62-15015C>A (n.62-15015C>A) c.-120+8324C>A (n.-120+8324C>A) | |
10 | g.89243414A= | CA1926746374 | LIPA | c.229+2262T= (n.229+2262T=) c.62-15016T= (n.62-15016T=) c.-120+8323T= (n.-120+8323T=) | |
10 | g.89243414A>C | CA669693816 | LIPA | c.229+2262T>G (n.229+2262T>G) c.62-15016T>G (n.62-15016T>G) c.-120+8323T>G (n.-120+8323T>G) | dbSNP |
10 | g.89243415G>A | CA211322508 | LIPA | c.229+2261C>T (n.229+2261C>T) c.62-15017C>T (n.62-15017C>T) c.-120+8322C>T (n.-120+8322C>T) | dbSNP |
10 | g.89243415G= | CA1926746375 | LIPA | c.229+2261C= (n.229+2261C=) c.62-15017C= (n.62-15017C=) c.-120+8322C= (n.-120+8322C=) | |
10 | g.89243416G= | CA1926746376 | LIPA | c.229+2260C= (n.229+2260C=) c.62-15018C= (n.62-15018C=) c.-120+8321C= (n.-120+8321C=) | |
10 | g.89243416G>T | CA211322511 | LIPA | c.229+2260C>A (n.229+2260C>A) c.62-15018C>A (n.62-15018C>A) c.-120+8321C>A (n.-120+8321C>A) | dbSNP |
10 | g.89243417G= | CA1926746377 | LIPA | c.229+2259C= (n.229+2259C=) c.62-15019C= (n.62-15019C=) c.-120+8320C= (n.-120+8320C=) | |
10 | g.89243417G>T | CA594954087 | LIPA | c.229+2259C>A (n.229+2259C>A) c.62-15019C>A (n.62-15019C>A) c.-120+8320C>A (n.-120+8320C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243418C>A | CA930994336 | LIPA | c.229+2258G>T (n.229+2258G>T) c.62-15020G>T (n.62-15020G>T) c.-120+8319G>T (n.-120+8319G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243418C= | CA1926746378 | LIPA | c.229+2258G= (n.229+2258G=) c.62-15020G= (n.62-15020G=) c.-120+8319G= (n.-120+8319G=) | |
10 | g.89243419C>A | CA930994337 | LIPA | c.229+2257G>T (n.229+2257G>T) c.62-15021G>T (n.62-15021G>T) c.-120+8318G>T (n.-120+8318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243419C= | CA1926746379 | LIPA | c.229+2257G= (n.229+2257G=) c.62-15021G= (n.62-15021G=) c.-120+8318G= (n.-120+8318G=) | |
10 | g.89243420T>C | CA1926746381 | LIPA | c.229+2256A>G (n.229+2256A>G) c.62-15022A>G (n.62-15022A>G) c.-120+8317A>G (n.-120+8317A>G) | dbSNP |
10 | g.89243420T= | CA1926746380 | LIPA | c.229+2256A= (n.229+2256A=) c.62-15022A= (n.62-15022A=) c.-120+8317A= (n.-120+8317A=) | |
10 | g.89243422T>C | CA1926746383 | LIPA | c.229+2254A>G (n.229+2254A>G) c.62-15024A>G (n.62-15024A>G) c.-120+8315A>G (n.-120+8315A>G) | dbSNP |
10 | g.89243422T= | CA1926746382 | LIPA | c.229+2254A= (n.229+2254A=) c.62-15024A= (n.62-15024A=) c.-120+8315A= (n.-120+8315A=) | |
10 | g.89243423C= | CA1926746384 | LIPA | c.229+2253G= (n.229+2253G=) c.62-15025G= (n.62-15025G=) c.-120+8314G= (n.-120+8314G=) | |
10 | g.89243423C>T | CA211322512 | LIPA | c.229+2253G>A (n.229+2253G>A) c.62-15025G>A (n.62-15025G>A) c.-120+8314G>A (n.-120+8314G>A) | dbSNP |
10 | g.89243428T>C | CA669693830 | LIPA | c.229+2248A>G (n.229+2248A>G) c.62-15030A>G (n.62-15030A>G) c.-120+8309A>G (n.-120+8309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243428T>G | CA211322515 | LIPA | c.229+2248A>C (n.229+2248A>C) c.62-15030A>C (n.62-15030A>C) c.-120+8309A>C (n.-120+8309A>C) | dbSNP |
10 | g.89243428T= | CA1926746385 | LIPA | c.229+2248A= (n.229+2248A=) c.62-15030A= (n.62-15030A=) c.-120+8309A= (n.-120+8309A=) | |
10 | g.89243430G>C | CA669693833 | LIPA | c.229+2246C>G (n.229+2246C>G) c.62-15032C>G (n.62-15032C>G) c.-120+8307C>G (n.-120+8307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243430G= | CA1926746386 | LIPA | c.229+2246C= (n.229+2246C=) c.62-15032C= (n.62-15032C=) c.-120+8307C= (n.-120+8307C=) | |
10 | g.89243434A= | CA1926746387 | LIPA | c.229+2242T= (n.229+2242T=) c.62-15036T= (n.62-15036T=) c.-120+8303T= (n.-120+8303T=) | |
10 | g.89243434A>C | CA1926746388 | LIPA | c.229+2242T>G (n.229+2242T>G) c.62-15036T>G (n.62-15036T>G) c.-120+8303T>G (n.-120+8303T>G) | dbSNP |
10 | g.89243435A= | CA1926746389 | LIPA | c.229+2241T= (n.229+2241T=) c.62-15037T= (n.62-15037T=) c.-120+8302T= (n.-120+8302T=) | |
10 | g.89243435A>G | CA1926746390 | LIPA | c.229+2241T>C (n.229+2241T>C) c.62-15037T>C (n.62-15037T>C) c.-120+8302T>C (n.-120+8302T>C) | dbSNP |
10 | g.89243440A= | CA1926746391 | LIPA | c.229+2236T= (n.229+2236T=) c.62-15042T= (n.62-15042T=) c.-120+8297T= (n.-120+8297T=) | |
10 | g.89243440A>C | CA669693835 | LIPA | c.229+2236T>G (n.229+2236T>G) c.62-15042T>G (n.62-15042T>G) c.-120+8297T>G (n.-120+8297T>G) | dbSNP |
10 | g.89243445G>A | CA930994339 | LIPA | c.229+2231C>T (n.229+2231C>T) c.62-15047C>T (n.62-15047C>T) c.-120+8292C>T (n.-120+8292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243445G= | CA1926746392 | LIPA | c.229+2231C= (n.229+2231C=) c.62-15047C= (n.62-15047C=) c.-120+8292C= (n.-120+8292C=) | |
10 | g.89243452_89243453delinsTG | CA1926746393 | LIPA | c.229+2223_229+2224delinsCA (n.229+2223_229+2224delinsCA) c.62-15055_62-15054delinsCA (n.62-15055_62-15054delinsCA) c.-120+8284_-120+8285delinsCA (n.-120+8284_-120+8285delinsCA) | |
10 | g.89243453del | CA594954091 | LIPA | c.229+2223del (n.229+2223del) c.62-15055del (n.62-15055del) c.-120+8284del (n.-120+8284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243454C= | CA1926746394 | LIPA | c.229+2222G= (n.229+2222G=) c.62-15056G= (n.62-15056G=) c.-120+8283G= (n.-120+8283G=) | |
10 | g.89243454C>T | CA669693838 | LIPA | c.229+2222G>A (n.229+2222G>A) c.62-15056G>A (n.62-15056G>A) c.-120+8283G>A (n.-120+8283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243458G>C | CA2788926273 | LIPA | c.229+2218C>G (n.229+2218C>G) c.62-15060C>G (n.62-15060C>G) c.-120+8279C>G (n.-120+8279C>G) | |
10 | g.89243463G= | CA1926746395 | LIPA | c.229+2213C= (n.229+2213C=) c.62-15065C= (n.62-15065C=) c.-120+8274C= (n.-120+8274C=) | |
10 | g.89243463G>T | CA211322518 | LIPA | c.229+2213C>A (n.229+2213C>A) c.62-15065C>A (n.62-15065C>A) c.-120+8274C>A (n.-120+8274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89243466T>G | CA669693841 | LIPA | c.229+2210A>C (n.229+2210A>C) c.62-15068A>C (n.62-15068A>C) c.-120+8271A>C (n.-120+8271A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243466T= | CA1926746396 | LIPA | c.229+2210A= (n.229+2210A=) c.62-15068A= (n.62-15068A=) c.-120+8271A= (n.-120+8271A=) | |
10 | g.89243469G= | CA1926746397 | LIPA | c.229+2207C= (n.229+2207C=) c.62-15071C= (n.62-15071C=) c.-120+8268C= (n.-120+8268C=) | |
10 | g.89243469G>T | CA930994340 | LIPA | c.229+2207C>A (n.229+2207C>A) c.62-15071C>A (n.62-15071C>A) c.-120+8268C>A (n.-120+8268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243471_89243476delinsTTAGAG | CA1926746398 | LIPA | c.229+2200_229+2205delinsCTCTAA (n.229+2200_229+2205delinsCTCTAA) c.62-15078_62-15073delinsCTCTAA (n.62-15078_62-15073delinsCTCTAA) c.-120+8261_-120+8266delinsCTCTAA (n.-120+8261_-120+8266delinsCTCTAA) | |
10 | g.89243474_89243478del | CA594954092 | LIPA | c.229+2200_229+2204del (n.229+2200_229+2204del) c.62-15078_62-15074del (n.62-15078_62-15074del) c.-120+8261_-120+8265del (n.-120+8261_-120+8265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243482A= | CA1926746399 | LIPA | c.229+2194T= (n.229+2194T=) c.62-15084T= (n.62-15084T=) c.-120+8255T= (n.-120+8255T=) | |
10 | g.89243482A>G | CA669693847 | LIPA | c.229+2194T>C (n.229+2194T>C) c.62-15084T>C (n.62-15084T>C) c.-120+8255T>C (n.-120+8255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243492T>C | CA594954093 | LIPA | c.229+2184A>G (n.229+2184A>G) c.62-15094A>G (n.62-15094A>G) c.-120+8245A>G (n.-120+8245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243492T= | CA1926746400 | LIPA | c.229+2184A= (n.229+2184A=) c.62-15094A= (n.62-15094A=) c.-120+8245A= (n.-120+8245A=) | |
10 | g.89243493A= | CA1926746401 | LIPA | c.229+2183T= (n.229+2183T=) c.62-15095T= (n.62-15095T=) c.-120+8244T= (n.-120+8244T=) | |
10 | g.89243493A>G | CA669693854 | LIPA | c.229+2183T>C (n.229+2183T>C) c.62-15095T>C (n.62-15095T>C) c.-120+8244T>C (n.-120+8244T>C) | dbSNP |
10 | g.89243494T>C | CA2788926274 | LIPA | c.229+2182A>G (n.229+2182A>G) c.62-15096A>G (n.62-15096A>G) c.-120+8243A>G (n.-120+8243A>G) | |
10 | g.89243496T>G | CA2788926275 | LIPA | c.229+2180A>C (n.229+2180A>C) c.62-15098A>C (n.62-15098A>C) c.-120+8241A>C (n.-120+8241A>C) | |
10 | g.89243498C>A | CA669693857 | LIPA | c.229+2178G>T (n.229+2178G>T) c.62-15100G>T (n.62-15100G>T) c.-120+8239G>T (n.-120+8239G>T) | dbSNP |
10 | g.89243498C= | CA1926746402 | LIPA | c.229+2178G= (n.229+2178G=) c.62-15100G= (n.62-15100G=) c.-120+8239G= (n.-120+8239G=) | |
10 | g.89243500C= | CA1926746403 | LIPA | c.229+2176G= (n.229+2176G=) c.62-15102G= (n.62-15102G=) c.-120+8237G= (n.-120+8237G=) | |
10 | g.89243501C= | CA1926746405 | LIPA | c.229+2175G= (n.229+2175G=) c.62-15103G= (n.62-15103G=) c.-120+8236G= (n.-120+8236G=) | |
10 | g.89243501C>T | CA1926746406 | LIPA | c.229+2175G>A (n.229+2175G>A) c.62-15103G>A (n.62-15103G>A) c.-120+8236G>A (n.-120+8236G>A) | dbSNP |
10 | g.89243501_89243504dup | CA1926746404 | LIPA | c.229+2172_229+2175dup (n.229+2172_229+2175dup) c.62-15106_62-15103dup (n.62-15106_62-15103dup) c.-120+8233_-120+8236dup (n.-120+8233_-120+8236dup) | dbSNP |
10 | g.89243503A= | CA1926746407 | LIPA | c.229+2173T= (n.229+2173T=) c.62-15105T= (n.62-15105T=) c.-120+8234T= (n.-120+8234T=) | |
10 | g.89243503A>G | CA211322521 | LIPA | c.229+2173T>C (n.229+2173T>C) c.62-15105T>C (n.62-15105T>C) c.-120+8234T>C (n.-120+8234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |