Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243345C= | CA1926746344 | LIPA | c.229+2331G= (n.229+2331G=) c.62-14947G= (n.62-14947G=) c.-120+8392G= (n.-120+8392G=) | |
10 | g.89243345C>T | CA594954068 | LIPA | c.229+2331G>A (n.229+2331G>A) c.62-14947G>A (n.62-14947G>A) c.-120+8392G>A (n.-120+8392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243346C= | CA1926746345 | LIPA | c.229+2330G= (n.229+2330G=) c.62-14948G= (n.62-14948G=) c.-120+8391G= (n.-120+8391G=) | |
10 | g.89243346C>G | CA669693785 | LIPA | c.229+2330G>C (n.229+2330G>C) c.62-14948G>C (n.62-14948G>C) c.-120+8391G>C (n.-120+8391G>C) | dbSNP |
10 | g.89243351A>C | CA2788926271 | LIPA | c.229+2325T>G (n.229+2325T>G) c.62-14953T>G (n.62-14953T>G) c.-120+8386T>G (n.-120+8386T>G) | |
10 | g.89243356C>A | CA211322483 | LIPA | c.229+2320G>T (n.229+2320G>T) c.62-14958G>T (n.62-14958G>T) c.-120+8381G>T (n.-120+8381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243356C= | CA1926746346 | LIPA | c.229+2320G= (n.229+2320G=) c.62-14958G= (n.62-14958G=) c.-120+8381G= (n.-120+8381G=) | |
10 | g.89243359C= | CA1926746347 | LIPA | c.229+2317G= (n.229+2317G=) c.62-14961G= (n.62-14961G=) c.-120+8378G= (n.-120+8378G=) | |
10 | g.89243359C>T | CA1926746348 | LIPA | c.229+2317G>A (n.229+2317G>A) c.62-14961G>A (n.62-14961G>A) c.-120+8378G>A (n.-120+8378G>A) | dbSNP |
10 | g.89243362T>C | CA930994319 | LIPA | c.229+2314A>G (n.229+2314A>G) c.62-14964A>G (n.62-14964A>G) c.-120+8375A>G (n.-120+8375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243362T= | CA1926746349 | LIPA | c.229+2314A= (n.229+2314A=) c.62-14964A= (n.62-14964A=) c.-120+8375A= (n.-120+8375A=) | |
10 | g.89243363G>A | CA930994320 | LIPA | c.229+2313C>T (n.229+2313C>T) c.62-14965C>T (n.62-14965C>T) c.-120+8374C>T (n.-120+8374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243363G= | CA1926746350 | LIPA | c.229+2313C= (n.229+2313C=) c.62-14965C= (n.62-14965C=) c.-120+8374C= (n.-120+8374C=) | |
10 | g.89243364A= | CA1926746351 | LIPA | c.229+2312T= (n.229+2312T=) c.62-14966T= (n.62-14966T=) c.-120+8373T= (n.-120+8373T=) | |
10 | g.89243364A>C | CA1926746352 | LIPA | c.229+2312T>G (n.229+2312T>G) c.62-14966T>G (n.62-14966T>G) c.-120+8373T>G (n.-120+8373T>G) | dbSNP |
10 | g.89243365_89243371dup | CA211322486 | LIPA | c.229+2305_229+2311dup (n.229+2305_229+2311dup) c.62-14973_62-14967dup (n.62-14973_62-14967dup) c.-120+8366_-120+8372dup (n.-120+8366_-120+8372dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243366G>A | CA211322488 | LIPA | c.229+2310C>T (n.229+2310C>T) c.62-14968C>T (n.62-14968C>T) c.-120+8371C>T (n.-120+8371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243366G= | CA1926746353 | LIPA | c.229+2310C= (n.229+2310C=) c.62-14968C= (n.62-14968C=) c.-120+8371C= (n.-120+8371C=) | |
10 | g.89243366G>T | CA211322491 | LIPA | c.229+2310C>A (n.229+2310C>A) c.62-14968C>A (n.62-14968C>A) c.-120+8371C>A (n.-120+8371C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243378C= | CA1926746354 | LIPA | c.229+2298G= (n.229+2298G=) c.62-14980G= (n.62-14980G=) c.-120+8359G= (n.-120+8359G=) | |
10 | g.89243378C>T | CA930994325 | LIPA | c.229+2298G>A (n.229+2298G>A) c.62-14980G>A (n.62-14980G>A) c.-120+8359G>A (n.-120+8359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243379A= | CA1926746355 | LIPA | c.229+2297T= (n.229+2297T=) c.62-14981T= (n.62-14981T=) c.-120+8358T= (n.-120+8358T=) | |
10 | g.89243379A>G | CA211322494 | LIPA | c.229+2297T>C (n.229+2297T>C) c.62-14981T>C (n.62-14981T>C) c.-120+8358T>C (n.-120+8358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243386A= | CA1926746357 | LIPA | c.229+2290T= (n.229+2290T=) c.62-14988T= (n.62-14988T=) c.-120+8351T= (n.-120+8351T=) | |
10 | g.89243386A>T | CA1926746356 | LIPA | c.229+2290T>A (n.229+2290T>A) c.62-14988T>A (n.62-14988T>A) c.-120+8351T>A (n.-120+8351T>A) | dbSNP |
10 | g.89243387C= | CA1926746358 | LIPA | c.229+2289G= (n.229+2289G=) c.62-14989G= (n.62-14989G=) c.-120+8350G= (n.-120+8350G=) | |
10 | g.89243387C>T | CA211322496 | LIPA | c.229+2289G>A (n.229+2289G>A) c.62-14989G>A (n.62-14989G>A) c.-120+8350G>A (n.-120+8350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243389T>C | CA211322498 | LIPA | c.229+2287A>G (n.229+2287A>G) c.62-14991A>G (n.62-14991A>G) c.-120+8348A>G (n.-120+8348A>G) | dbSNP |
10 | g.89243389T= | CA1926746359 | LIPA | c.229+2287A= (n.229+2287A=) c.62-14991A= (n.62-14991A=) c.-120+8348A= (n.-120+8348A=) | |
10 | g.89243390_89243391delinsAC | CA1926746360 | LIPA | c.229+2285_229+2286delinsGT (n.229+2285_229+2286delinsGT) c.62-14993_62-14992delinsGT (n.62-14993_62-14992delinsGT) c.-120+8346_-120+8347delinsGT (n.-120+8346_-120+8347delinsGT) | |
10 | g.89243391del | CA1926746361 | LIPA | c.229+2285del (n.229+2285del) c.62-14993del (n.62-14993del) c.-120+8346del (n.-120+8346del) | dbSNP |
10 | g.89243391C>A | CA930994326 | LIPA | c.229+2285G>T (n.229+2285G>T) c.62-14993G>T (n.62-14993G>T) c.-120+8346G>T (n.-120+8346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243391C= | CA1926746362 | LIPA | c.229+2285G= (n.229+2285G=) c.62-14993G= (n.62-14993G=) c.-120+8346G= (n.-120+8346G=) | |
10 | g.89243392A= | CA1926746363 | LIPA | c.229+2284T= (n.229+2284T=) c.62-14994T= (n.62-14994T=) c.-120+8345T= (n.-120+8345T=) | |
10 | g.89243392A>C | CA2588961103 | LIPA | c.229+2284T>G (n.229+2284T>G) c.62-14994T>G (n.62-14994T>G) c.-120+8345T>G (n.-120+8345T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243392A>G | CA669693796 | LIPA | c.229+2284T>C (n.229+2284T>C) c.62-14994T>C (n.62-14994T>C) c.-120+8345T>C (n.-120+8345T>C) | dbSNP |
10 | g.89243394A>G | CA2513709289 | LIPA | c.229+2282T>C (n.229+2282T>C) c.62-14996T>C (n.62-14996T>C) c.-120+8343T>C (n.-120+8343T>C) | |
10 | g.89243397A= | CA1926746364 | LIPA | c.229+2279T= (n.229+2279T=) c.62-14999T= (n.62-14999T=) c.-120+8340T= (n.-120+8340T=) | |
10 | g.89243397A>G | CA930994327 | LIPA | c.229+2279T>C (n.229+2279T>C) c.62-14999T>C (n.62-14999T>C) c.-120+8340T>C (n.-120+8340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243399T>C | CA211322499 | LIPA | c.229+2277A>G (n.229+2277A>G) c.62-15001A>G (n.62-15001A>G) c.-120+8338A>G (n.-120+8338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243399T= | CA1926746365 | LIPA | c.229+2277A= (n.229+2277A=) c.62-15001A= (n.62-15001A=) c.-120+8338A= (n.-120+8338A=) | |
10 | g.89243402T>A | CA211322502 | LIPA | c.229+2274A>T (n.229+2274A>T) c.62-15004A>T (n.62-15004A>T) c.-120+8335A>T (n.-120+8335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243402T= | CA1926746366 | LIPA | c.229+2274A= (n.229+2274A=) c.62-15004A= (n.62-15004A=) c.-120+8335A= (n.-120+8335A=) | |
10 | g.89243406dup | CA2513414913 | LIPA | c.229+2273dup (n.229+2273dup) c.62-15005dup (n.62-15005dup) c.-120+8334dup (n.-120+8334dup) | |
10 | g.89243405C= | CA1926746367 | LIPA | c.229+2271G= (n.229+2271G=) c.62-15007G= (n.62-15007G=) c.-120+8332G= (n.-120+8332G=) | |
10 | g.89243405C>T | CA211322505 | LIPA | c.229+2271G>A (n.229+2271G>A) c.62-15007G>A (n.62-15007G>A) c.-120+8332G>A (n.-120+8332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243407T>C | CA1926746369 | LIPA | c.229+2269A>G (n.229+2269A>G) c.62-15009A>G (n.62-15009A>G) c.-120+8330A>G (n.-120+8330A>G) | dbSNP |
10 | g.89243407T= | CA1926746368 | LIPA | c.229+2269A= (n.229+2269A=) c.62-15009A= (n.62-15009A=) c.-120+8330A= (n.-120+8330A=) | |
10 | g.89243408A= | CA1926746370 | LIPA | c.229+2268T= (n.229+2268T=) c.62-15010T= (n.62-15010T=) c.-120+8329T= (n.-120+8329T=) | |
10 | g.89243408A>C | CA2788926272 | LIPA | c.229+2268T>G (n.229+2268T>G) c.62-15010T>G (n.62-15010T>G) c.-120+8329T>G (n.-120+8329T>G) | |
10 | g.89243408A>G | CA1926746371 | LIPA | c.229+2268T>C (n.229+2268T>C) c.62-15010T>C (n.62-15010T>C) c.-120+8329T>C (n.-120+8329T>C) | dbSNP |
10 | g.89243408A>T | CA594954078 | LIPA | c.229+2268T>A (n.229+2268T>A) c.62-15010T>A (n.62-15010T>A) c.-120+8329T>A (n.-120+8329T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243410A= | CA1926746372 | LIPA | c.229+2266T= (n.229+2266T=) c.62-15012T= (n.62-15012T=) c.-120+8327T= (n.-120+8327T=) | |
10 | g.89243410A>G | CA594954079 | LIPA | c.229+2266T>C (n.229+2266T>C) c.62-15012T>C (n.62-15012T>C) c.-120+8327T>C (n.-120+8327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243411G>A | CA211322506 | LIPA | c.229+2265C>T (n.229+2265C>T) c.62-15013C>T (n.62-15013C>T) c.-120+8326C>T (n.-120+8326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243411G= | CA1926746373 | LIPA | c.229+2265C= (n.229+2265C=) c.62-15013C= (n.62-15013C=) c.-120+8326C= (n.-120+8326C=) | |
10 | g.89243413G>T | CA2561621649 | LIPA | c.229+2263C>A (n.229+2263C>A) c.62-15015C>A (n.62-15015C>A) c.-120+8324C>A (n.-120+8324C>A) | |
10 | g.89243414A= | CA1926746374 | LIPA | c.229+2262T= (n.229+2262T=) c.62-15016T= (n.62-15016T=) c.-120+8323T= (n.-120+8323T=) | |
10 | g.89243414A>C | CA669693816 | LIPA | c.229+2262T>G (n.229+2262T>G) c.62-15016T>G (n.62-15016T>G) c.-120+8323T>G (n.-120+8323T>G) | dbSNP |
10 | g.89243415G>A | CA211322508 | LIPA | c.229+2261C>T (n.229+2261C>T) c.62-15017C>T (n.62-15017C>T) c.-120+8322C>T (n.-120+8322C>T) | dbSNP |
10 | g.89243415G= | CA1926746375 | LIPA | c.229+2261C= (n.229+2261C=) c.62-15017C= (n.62-15017C=) c.-120+8322C= (n.-120+8322C=) | |
10 | g.89243416G= | CA1926746376 | LIPA | c.229+2260C= (n.229+2260C=) c.62-15018C= (n.62-15018C=) c.-120+8321C= (n.-120+8321C=) | |
10 | g.89243416G>T | CA211322511 | LIPA | c.229+2260C>A (n.229+2260C>A) c.62-15018C>A (n.62-15018C>A) c.-120+8321C>A (n.-120+8321C>A) | dbSNP |
10 | g.89243417G= | CA1926746377 | LIPA | c.229+2259C= (n.229+2259C=) c.62-15019C= (n.62-15019C=) c.-120+8320C= (n.-120+8320C=) | |
10 | g.89243417G>T | CA594954087 | LIPA | c.229+2259C>A (n.229+2259C>A) c.62-15019C>A (n.62-15019C>A) c.-120+8320C>A (n.-120+8320C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243418C>A | CA930994336 | LIPA | c.229+2258G>T (n.229+2258G>T) c.62-15020G>T (n.62-15020G>T) c.-120+8319G>T (n.-120+8319G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243418C= | CA1926746378 | LIPA | c.229+2258G= (n.229+2258G=) c.62-15020G= (n.62-15020G=) c.-120+8319G= (n.-120+8319G=) | |
10 | g.89243419C>A | CA930994337 | LIPA | c.229+2257G>T (n.229+2257G>T) c.62-15021G>T (n.62-15021G>T) c.-120+8318G>T (n.-120+8318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243419C= | CA1926746379 | LIPA | c.229+2257G= (n.229+2257G=) c.62-15021G= (n.62-15021G=) c.-120+8318G= (n.-120+8318G=) | |
10 | g.89243420T>C | CA1926746381 | LIPA | c.229+2256A>G (n.229+2256A>G) c.62-15022A>G (n.62-15022A>G) c.-120+8317A>G (n.-120+8317A>G) | dbSNP |
10 | g.89243420T= | CA1926746380 | LIPA | c.229+2256A= (n.229+2256A=) c.62-15022A= (n.62-15022A=) c.-120+8317A= (n.-120+8317A=) | |
10 | g.89243422T>C | CA1926746383 | LIPA | c.229+2254A>G (n.229+2254A>G) c.62-15024A>G (n.62-15024A>G) c.-120+8315A>G (n.-120+8315A>G) | dbSNP |
10 | g.89243422T= | CA1926746382 | LIPA | c.229+2254A= (n.229+2254A=) c.62-15024A= (n.62-15024A=) c.-120+8315A= (n.-120+8315A=) | |
10 | g.89243423C= | CA1926746384 | LIPA | c.229+2253G= (n.229+2253G=) c.62-15025G= (n.62-15025G=) c.-120+8314G= (n.-120+8314G=) | |
10 | g.89243423C>T | CA211322512 | LIPA | c.229+2253G>A (n.229+2253G>A) c.62-15025G>A (n.62-15025G>A) c.-120+8314G>A (n.-120+8314G>A) | dbSNP |
10 | g.89243428T>C | CA669693830 | LIPA | c.229+2248A>G (n.229+2248A>G) c.62-15030A>G (n.62-15030A>G) c.-120+8309A>G (n.-120+8309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243428T>G | CA211322515 | LIPA | c.229+2248A>C (n.229+2248A>C) c.62-15030A>C (n.62-15030A>C) c.-120+8309A>C (n.-120+8309A>C) | dbSNP |
10 | g.89243428T= | CA1926746385 | LIPA | c.229+2248A= (n.229+2248A=) c.62-15030A= (n.62-15030A=) c.-120+8309A= (n.-120+8309A=) | |
10 | g.89243430G>C | CA669693833 | LIPA | c.229+2246C>G (n.229+2246C>G) c.62-15032C>G (n.62-15032C>G) c.-120+8307C>G (n.-120+8307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243430G= | CA1926746386 | LIPA | c.229+2246C= (n.229+2246C=) c.62-15032C= (n.62-15032C=) c.-120+8307C= (n.-120+8307C=) | |
10 | g.89243434A= | CA1926746387 | LIPA | c.229+2242T= (n.229+2242T=) c.62-15036T= (n.62-15036T=) c.-120+8303T= (n.-120+8303T=) | |
10 | g.89243434A>C | CA1926746388 | LIPA | c.229+2242T>G (n.229+2242T>G) c.62-15036T>G (n.62-15036T>G) c.-120+8303T>G (n.-120+8303T>G) | dbSNP |
10 | g.89243435A= | CA1926746389 | LIPA | c.229+2241T= (n.229+2241T=) c.62-15037T= (n.62-15037T=) c.-120+8302T= (n.-120+8302T=) | |
10 | g.89243435A>G | CA1926746390 | LIPA | c.229+2241T>C (n.229+2241T>C) c.62-15037T>C (n.62-15037T>C) c.-120+8302T>C (n.-120+8302T>C) | dbSNP |
10 | g.89243440A= | CA1926746391 | LIPA | c.229+2236T= (n.229+2236T=) c.62-15042T= (n.62-15042T=) c.-120+8297T= (n.-120+8297T=) | |
10 | g.89243440A>C | CA669693835 | LIPA | c.229+2236T>G (n.229+2236T>G) c.62-15042T>G (n.62-15042T>G) c.-120+8297T>G (n.-120+8297T>G) | dbSNP |
10 | g.89243445G>A | CA930994339 | LIPA | c.229+2231C>T (n.229+2231C>T) c.62-15047C>T (n.62-15047C>T) c.-120+8292C>T (n.-120+8292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243445G= | CA1926746392 | LIPA | c.229+2231C= (n.229+2231C=) c.62-15047C= (n.62-15047C=) c.-120+8292C= (n.-120+8292C=) |