Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243298G>A | CA211322467 | LIPA | c.229+2378C>T (n.229+2378C>T) c.62-14900C>T (n.62-14900C>T) c.-120+8439C>T (n.-120+8439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243298G= | CA1926746329 | LIPA | c.229+2378C= (n.229+2378C=) c.62-14900C= (n.62-14900C=) c.-120+8439C= (n.-120+8439C=) | |
10 | g.89243299G>A | CA211322468 | LIPA | c.229+2377C>T (n.229+2377C>T) c.62-14901C>T (n.62-14901C>T) c.-120+8438C>T (n.-120+8438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243299G= | CA1926746330 | LIPA | c.229+2377C= (n.229+2377C=) c.62-14901C= (n.62-14901C=) c.-120+8438C= (n.-120+8438C=) | |
10 | g.89243305C= | CA1926746331 | LIPA | c.229+2371G= (n.229+2371G=) c.62-14907G= (n.62-14907G=) c.-120+8432G= (n.-120+8432G=) | |
10 | g.89243305C>T | CA669693721 | LIPA | c.229+2371G>A (n.229+2371G>A) c.62-14907G>A (n.62-14907G>A) c.-120+8432G>A (n.-120+8432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243307C= | CA1926746332 | LIPA | c.229+2369G= (n.229+2369G=) c.62-14909G= (n.62-14909G=) c.-120+8430G= (n.-120+8430G=) | |
10 | g.89243307C>T | CA669693770 | LIPA | c.229+2369G>A (n.229+2369G>A) c.62-14909G>A (n.62-14909G>A) c.-120+8430G>A (n.-120+8430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243313C= | CA1926746333 | LIPA | c.229+2363G= (n.229+2363G=) c.62-14915G= (n.62-14915G=) c.-120+8424G= (n.-120+8424G=) | |
10 | g.89243313C>G | CA211322471 | LIPA | c.229+2363G>C (n.229+2363G>C) c.62-14915G>C (n.62-14915G>C) c.-120+8424G>C (n.-120+8424G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243313_89243314delinsCT | CA1926746334 | LIPA | c.229+2362_229+2363delinsAG (n.229+2362_229+2363delinsAG) c.62-14916_62-14915delinsAG (n.62-14916_62-14915delinsAG) c.-120+8423_-120+8424delinsAG (n.-120+8423_-120+8424delinsAG) | |
10 | g.89243316del | CA1926746335 | LIPA | c.229+2362del (n.229+2362del) c.62-14916del (n.62-14916del) c.-120+8423del (n.-120+8423del) | dbSNP |
10 | g.89243315T>C | CA1926746337 | LIPA | c.229+2361A>G (n.229+2361A>G) c.62-14917A>G (n.62-14917A>G) c.-120+8422A>G (n.-120+8422A>G) | dbSNP |
10 | g.89243315T= | CA1926746336 | LIPA | c.229+2361A= (n.229+2361A=) c.62-14917A= (n.62-14917A=) c.-120+8422A= (n.-120+8422A=) | |
10 | g.89243325G>A | CA669693773 | LIPA | c.229+2351C>T (n.229+2351C>T) c.62-14927C>T (n.62-14927C>T) c.-120+8412C>T (n.-120+8412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243325G= | CA1926746338 | LIPA | c.229+2351C= (n.229+2351C=) c.62-14927C= (n.62-14927C=) c.-120+8412C= (n.-120+8412C=) | |
10 | g.89243326A= | CA1926746339 | LIPA | c.229+2350T= (n.229+2350T=) c.62-14928T= (n.62-14928T=) c.-120+8411T= (n.-120+8411T=) | |
10 | g.89243326A>G | CA594954063 | LIPA | c.229+2350T>C (n.229+2350T>C) c.62-14928T>C (n.62-14928T>C) c.-120+8411T>C (n.-120+8411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243333C= | CA1926746340 | LIPA | c.229+2343G= (n.229+2343G=) c.62-14935G= (n.62-14935G=) c.-120+8404G= (n.-120+8404G=) | |
10 | g.89243333C>T | CA211322473 | LIPA | c.229+2343G>A (n.229+2343G>A) c.62-14935G>A (n.62-14935G>A) c.-120+8404G>A (n.-120+8404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243336T>C | CA211322476 | LIPA | c.229+2340A>G (n.229+2340A>G) c.62-14938A>G (n.62-14938A>G) c.-120+8401A>G (n.-120+8401A>G) | dbSNP |
10 | g.89243336T= | CA1926746341 | LIPA | c.229+2340A= (n.229+2340A=) c.62-14938A= (n.62-14938A=) c.-120+8401A= (n.-120+8401A=) | |
10 | g.89243338T>C | CA211322478 | LIPA | c.229+2338A>G (n.229+2338A>G) c.62-14940A>G (n.62-14940A>G) c.-120+8399A>G (n.-120+8399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243338T= | CA1926746342 | LIPA | c.229+2338A= (n.229+2338A=) c.62-14940A= (n.62-14940A=) c.-120+8399A= (n.-120+8399A=) | |
10 | g.89243343T>C | CA211322481 | LIPA | c.229+2333A>G (n.229+2333A>G) c.62-14945A>G (n.62-14945A>G) c.-120+8394A>G (n.-120+8394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243343T= | CA1926746343 | LIPA | c.229+2333A= (n.229+2333A=) c.62-14945A= (n.62-14945A=) c.-120+8394A= (n.-120+8394A=) | |
10 | g.89243345C= | CA1926746344 | LIPA | c.229+2331G= (n.229+2331G=) c.62-14947G= (n.62-14947G=) c.-120+8392G= (n.-120+8392G=) | |
10 | g.89243345C>T | CA594954068 | LIPA | c.229+2331G>A (n.229+2331G>A) c.62-14947G>A (n.62-14947G>A) c.-120+8392G>A (n.-120+8392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243346C= | CA1926746345 | LIPA | c.229+2330G= (n.229+2330G=) c.62-14948G= (n.62-14948G=) c.-120+8391G= (n.-120+8391G=) | |
10 | g.89243346C>G | CA669693785 | LIPA | c.229+2330G>C (n.229+2330G>C) c.62-14948G>C (n.62-14948G>C) c.-120+8391G>C (n.-120+8391G>C) | dbSNP |
10 | g.89243351A>C | CA2788926271 | LIPA | c.229+2325T>G (n.229+2325T>G) c.62-14953T>G (n.62-14953T>G) c.-120+8386T>G (n.-120+8386T>G) | |
10 | g.89243356C>A | CA211322483 | LIPA | c.229+2320G>T (n.229+2320G>T) c.62-14958G>T (n.62-14958G>T) c.-120+8381G>T (n.-120+8381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243356C= | CA1926746346 | LIPA | c.229+2320G= (n.229+2320G=) c.62-14958G= (n.62-14958G=) c.-120+8381G= (n.-120+8381G=) | |
10 | g.89243359C= | CA1926746347 | LIPA | c.229+2317G= (n.229+2317G=) c.62-14961G= (n.62-14961G=) c.-120+8378G= (n.-120+8378G=) | |
10 | g.89243359C>T | CA1926746348 | LIPA | c.229+2317G>A (n.229+2317G>A) c.62-14961G>A (n.62-14961G>A) c.-120+8378G>A (n.-120+8378G>A) | dbSNP |
10 | g.89243362T>C | CA930994319 | LIPA | c.229+2314A>G (n.229+2314A>G) c.62-14964A>G (n.62-14964A>G) c.-120+8375A>G (n.-120+8375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243362T= | CA1926746349 | LIPA | c.229+2314A= (n.229+2314A=) c.62-14964A= (n.62-14964A=) c.-120+8375A= (n.-120+8375A=) | |
10 | g.89243363G>A | CA930994320 | LIPA | c.229+2313C>T (n.229+2313C>T) c.62-14965C>T (n.62-14965C>T) c.-120+8374C>T (n.-120+8374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243363G= | CA1926746350 | LIPA | c.229+2313C= (n.229+2313C=) c.62-14965C= (n.62-14965C=) c.-120+8374C= (n.-120+8374C=) | |
10 | g.89243364A= | CA1926746351 | LIPA | c.229+2312T= (n.229+2312T=) c.62-14966T= (n.62-14966T=) c.-120+8373T= (n.-120+8373T=) | |
10 | g.89243364A>C | CA1926746352 | LIPA | c.229+2312T>G (n.229+2312T>G) c.62-14966T>G (n.62-14966T>G) c.-120+8373T>G (n.-120+8373T>G) | dbSNP |
10 | g.89243365_89243371dup | CA211322486 | LIPA | c.229+2305_229+2311dup (n.229+2305_229+2311dup) c.62-14973_62-14967dup (n.62-14973_62-14967dup) c.-120+8366_-120+8372dup (n.-120+8366_-120+8372dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243366G>A | CA211322488 | LIPA | c.229+2310C>T (n.229+2310C>T) c.62-14968C>T (n.62-14968C>T) c.-120+8371C>T (n.-120+8371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243366G= | CA1926746353 | LIPA | c.229+2310C= (n.229+2310C=) c.62-14968C= (n.62-14968C=) c.-120+8371C= (n.-120+8371C=) | |
10 | g.89243366G>T | CA211322491 | LIPA | c.229+2310C>A (n.229+2310C>A) c.62-14968C>A (n.62-14968C>A) c.-120+8371C>A (n.-120+8371C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243378C= | CA1926746354 | LIPA | c.229+2298G= (n.229+2298G=) c.62-14980G= (n.62-14980G=) c.-120+8359G= (n.-120+8359G=) | |
10 | g.89243378C>T | CA930994325 | LIPA | c.229+2298G>A (n.229+2298G>A) c.62-14980G>A (n.62-14980G>A) c.-120+8359G>A (n.-120+8359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243379A= | CA1926746355 | LIPA | c.229+2297T= (n.229+2297T=) c.62-14981T= (n.62-14981T=) c.-120+8358T= (n.-120+8358T=) | |
10 | g.89243379A>G | CA211322494 | LIPA | c.229+2297T>C (n.229+2297T>C) c.62-14981T>C (n.62-14981T>C) c.-120+8358T>C (n.-120+8358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243386A= | CA1926746357 | LIPA | c.229+2290T= (n.229+2290T=) c.62-14988T= (n.62-14988T=) c.-120+8351T= (n.-120+8351T=) | |
10 | g.89243386A>T | CA1926746356 | LIPA | c.229+2290T>A (n.229+2290T>A) c.62-14988T>A (n.62-14988T>A) c.-120+8351T>A (n.-120+8351T>A) | dbSNP |
10 | g.89243387C= | CA1926746358 | LIPA | c.229+2289G= (n.229+2289G=) c.62-14989G= (n.62-14989G=) c.-120+8350G= (n.-120+8350G=) | |
10 | g.89243387C>T | CA211322496 | LIPA | c.229+2289G>A (n.229+2289G>A) c.62-14989G>A (n.62-14989G>A) c.-120+8350G>A (n.-120+8350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243389T>C | CA211322498 | LIPA | c.229+2287A>G (n.229+2287A>G) c.62-14991A>G (n.62-14991A>G) c.-120+8348A>G (n.-120+8348A>G) | dbSNP |
10 | g.89243389T= | CA1926746359 | LIPA | c.229+2287A= (n.229+2287A=) c.62-14991A= (n.62-14991A=) c.-120+8348A= (n.-120+8348A=) | |
10 | g.89243390_89243391delinsAC | CA1926746360 | LIPA | c.229+2285_229+2286delinsGT (n.229+2285_229+2286delinsGT) c.62-14993_62-14992delinsGT (n.62-14993_62-14992delinsGT) c.-120+8346_-120+8347delinsGT (n.-120+8346_-120+8347delinsGT) | |
10 | g.89243391del | CA1926746361 | LIPA | c.229+2285del (n.229+2285del) c.62-14993del (n.62-14993del) c.-120+8346del (n.-120+8346del) | dbSNP |
10 | g.89243391C>A | CA930994326 | LIPA | c.229+2285G>T (n.229+2285G>T) c.62-14993G>T (n.62-14993G>T) c.-120+8346G>T (n.-120+8346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243391C= | CA1926746362 | LIPA | c.229+2285G= (n.229+2285G=) c.62-14993G= (n.62-14993G=) c.-120+8346G= (n.-120+8346G=) |