Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243260A= | CA1926746319 | LIPA | c.229+2416T= (n.229+2416T=) c.62-14862T= (n.62-14862T=) c.-120+8477T= (n.-120+8477T=) | |
10 | g.89243260A>G | CA669693704 | LIPA | c.229+2416T>C (n.229+2416T>C) c.62-14862T>C (n.62-14862T>C) c.-120+8477T>C (n.-120+8477T>C) | dbSNP |
10 | g.89243268A>G | CA2788926270 | LIPA | c.229+2408T>C (n.229+2408T>C) c.62-14870T>C (n.62-14870T>C) c.-120+8469T>C (n.-120+8469T>C) | |
10 | g.89243271A= | CA1926746320 | LIPA | c.229+2405T= (n.229+2405T=) c.62-14873T= (n.62-14873T=) c.-120+8466T= (n.-120+8466T=) | |
10 | g.89243271A>G | CA1926746321 | LIPA | c.229+2405T>C (n.229+2405T>C) c.62-14873T>C (n.62-14873T>C) c.-120+8466T>C (n.-120+8466T>C) | dbSNP |
10 | g.89243280G>A | CA1926746323 | LIPA | c.229+2396C>T (n.229+2396C>T) c.62-14882C>T (n.62-14882C>T) c.-120+8457C>T (n.-120+8457C>T) | dbSNP |
10 | g.89243280G>C | CA669693705 | LIPA | c.229+2396C>G (n.229+2396C>G) c.62-14882C>G (n.62-14882C>G) c.-120+8457C>G (n.-120+8457C>G) | dbSNP |
10 | g.89243280G= | CA1926746322 | LIPA | c.229+2396C= (n.229+2396C=) c.62-14882C= (n.62-14882C=) c.-120+8457C= (n.-120+8457C=) | |
10 | g.89243281C>A | CA930994304 | LIPA | c.229+2395G>T (n.229+2395G>T) c.62-14883G>T (n.62-14883G>T) c.-120+8456G>T (n.-120+8456G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243281C= | CA1926746324 | LIPA | c.229+2395G= (n.229+2395G=) c.62-14883G= (n.62-14883G=) c.-120+8456G= (n.-120+8456G=) | |
10 | g.89243281C>T | CA211322459 | LIPA | c.229+2395G>A (n.229+2395G>A) c.62-14883G>A (n.62-14883G>A) c.-120+8456G>A (n.-120+8456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243282G>A | CA211322462 | LIPA | c.229+2394C>T (n.229+2394C>T) c.62-14884C>T (n.62-14884C>T) c.-120+8455C>T (n.-120+8455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243282G= | CA1926746325 | LIPA | c.229+2394C= (n.229+2394C=) c.62-14884C= (n.62-14884C=) c.-120+8455C= (n.-120+8455C=) | |
10 | g.89243282G>T | CA1926746326 | LIPA | c.229+2394C>A (n.229+2394C>A) c.62-14884C>A (n.62-14884C>A) c.-120+8455C>A (n.-120+8455C>A) | dbSNP |
10 | g.89243286A= | CA1926746327 | LIPA | c.229+2390T= (n.229+2390T=) c.62-14888T= (n.62-14888T=) c.-120+8451T= (n.-120+8451T=) | |
10 | g.89243286A>G | CA669693712 | LIPA | c.229+2390T>C (n.229+2390T>C) c.62-14888T>C (n.62-14888T>C) c.-120+8451T>C (n.-120+8451T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243286A>T | CA669693711 | LIPA | c.229+2390T>A (n.229+2390T>A) c.62-14888T>A (n.62-14888T>A) c.-120+8451T>A (n.-120+8451T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243290A= | CA1926746328 | LIPA | c.229+2386T= (n.229+2386T=) c.62-14892T= (n.62-14892T=) c.-120+8447T= (n.-120+8447T=) | |
10 | g.89243290A>G | CA211322465 | LIPA | c.229+2386T>C (n.229+2386T>C) c.62-14892T>C (n.62-14892T>C) c.-120+8447T>C (n.-120+8447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243298G>A | CA211322467 | LIPA | c.229+2378C>T (n.229+2378C>T) c.62-14900C>T (n.62-14900C>T) c.-120+8439C>T (n.-120+8439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243298G= | CA1926746329 | LIPA | c.229+2378C= (n.229+2378C=) c.62-14900C= (n.62-14900C=) c.-120+8439C= (n.-120+8439C=) | |
10 | g.89243299G>A | CA211322468 | LIPA | c.229+2377C>T (n.229+2377C>T) c.62-14901C>T (n.62-14901C>T) c.-120+8438C>T (n.-120+8438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243299G= | CA1926746330 | LIPA | c.229+2377C= (n.229+2377C=) c.62-14901C= (n.62-14901C=) c.-120+8438C= (n.-120+8438C=) | |
10 | g.89243305C= | CA1926746331 | LIPA | c.229+2371G= (n.229+2371G=) c.62-14907G= (n.62-14907G=) c.-120+8432G= (n.-120+8432G=) | |
10 | g.89243305C>T | CA669693721 | LIPA | c.229+2371G>A (n.229+2371G>A) c.62-14907G>A (n.62-14907G>A) c.-120+8432G>A (n.-120+8432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243307C= | CA1926746332 | LIPA | c.229+2369G= (n.229+2369G=) c.62-14909G= (n.62-14909G=) c.-120+8430G= (n.-120+8430G=) | |
10 | g.89243307C>T | CA669693770 | LIPA | c.229+2369G>A (n.229+2369G>A) c.62-14909G>A (n.62-14909G>A) c.-120+8430G>A (n.-120+8430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243313C= | CA1926746333 | LIPA | c.229+2363G= (n.229+2363G=) c.62-14915G= (n.62-14915G=) c.-120+8424G= (n.-120+8424G=) | |
10 | g.89243313C>G | CA211322471 | LIPA | c.229+2363G>C (n.229+2363G>C) c.62-14915G>C (n.62-14915G>C) c.-120+8424G>C (n.-120+8424G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243313_89243314delinsCT | CA1926746334 | LIPA | c.229+2362_229+2363delinsAG (n.229+2362_229+2363delinsAG) c.62-14916_62-14915delinsAG (n.62-14916_62-14915delinsAG) c.-120+8423_-120+8424delinsAG (n.-120+8423_-120+8424delinsAG) | |
10 | g.89243316del | CA1926746335 | LIPA | c.229+2362del (n.229+2362del) c.62-14916del (n.62-14916del) c.-120+8423del (n.-120+8423del) | dbSNP |
10 | g.89243315T>C | CA1926746337 | LIPA | c.229+2361A>G (n.229+2361A>G) c.62-14917A>G (n.62-14917A>G) c.-120+8422A>G (n.-120+8422A>G) | dbSNP |
10 | g.89243315T= | CA1926746336 | LIPA | c.229+2361A= (n.229+2361A=) c.62-14917A= (n.62-14917A=) c.-120+8422A= (n.-120+8422A=) | |
10 | g.89243325G>A | CA669693773 | LIPA | c.229+2351C>T (n.229+2351C>T) c.62-14927C>T (n.62-14927C>T) c.-120+8412C>T (n.-120+8412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243325G= | CA1926746338 | LIPA | c.229+2351C= (n.229+2351C=) c.62-14927C= (n.62-14927C=) c.-120+8412C= (n.-120+8412C=) | |
10 | g.89243326A= | CA1926746339 | LIPA | c.229+2350T= (n.229+2350T=) c.62-14928T= (n.62-14928T=) c.-120+8411T= (n.-120+8411T=) | |
10 | g.89243326A>G | CA594954063 | LIPA | c.229+2350T>C (n.229+2350T>C) c.62-14928T>C (n.62-14928T>C) c.-120+8411T>C (n.-120+8411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243333C= | CA1926746340 | LIPA | c.229+2343G= (n.229+2343G=) c.62-14935G= (n.62-14935G=) c.-120+8404G= (n.-120+8404G=) | |
10 | g.89243333C>T | CA211322473 | LIPA | c.229+2343G>A (n.229+2343G>A) c.62-14935G>A (n.62-14935G>A) c.-120+8404G>A (n.-120+8404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243336T>C | CA211322476 | LIPA | c.229+2340A>G (n.229+2340A>G) c.62-14938A>G (n.62-14938A>G) c.-120+8401A>G (n.-120+8401A>G) | dbSNP |
10 | g.89243336T= | CA1926746341 | LIPA | c.229+2340A= (n.229+2340A=) c.62-14938A= (n.62-14938A=) c.-120+8401A= (n.-120+8401A=) | |
10 | g.89243338T>C | CA211322478 | LIPA | c.229+2338A>G (n.229+2338A>G) c.62-14940A>G (n.62-14940A>G) c.-120+8399A>G (n.-120+8399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243338T= | CA1926746342 | LIPA | c.229+2338A= (n.229+2338A=) c.62-14940A= (n.62-14940A=) c.-120+8399A= (n.-120+8399A=) | |
10 | g.89243343T>C | CA211322481 | LIPA | c.229+2333A>G (n.229+2333A>G) c.62-14945A>G (n.62-14945A>G) c.-120+8394A>G (n.-120+8394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243343T= | CA1926746343 | LIPA | c.229+2333A= (n.229+2333A=) c.62-14945A= (n.62-14945A=) c.-120+8394A= (n.-120+8394A=) | |
10 | g.89243345C= | CA1926746344 | LIPA | c.229+2331G= (n.229+2331G=) c.62-14947G= (n.62-14947G=) c.-120+8392G= (n.-120+8392G=) | |
10 | g.89243345C>T | CA594954068 | LIPA | c.229+2331G>A (n.229+2331G>A) c.62-14947G>A (n.62-14947G>A) c.-120+8392G>A (n.-120+8392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243346C= | CA1926746345 | LIPA | c.229+2330G= (n.229+2330G=) c.62-14948G= (n.62-14948G=) c.-120+8391G= (n.-120+8391G=) | |
10 | g.89243346C>G | CA669693785 | LIPA | c.229+2330G>C (n.229+2330G>C) c.62-14948G>C (n.62-14948G>C) c.-120+8391G>C (n.-120+8391G>C) | dbSNP |
10 | g.89243351A>C | CA2788926271 | LIPA | c.229+2325T>G (n.229+2325T>G) c.62-14953T>G (n.62-14953T>G) c.-120+8386T>G (n.-120+8386T>G) | |
10 | g.89243356C>A | CA211322483 | LIPA | c.229+2320G>T (n.229+2320G>T) c.62-14958G>T (n.62-14958G>T) c.-120+8381G>T (n.-120+8381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243356C= | CA1926746346 | LIPA | c.229+2320G= (n.229+2320G=) c.62-14958G= (n.62-14958G=) c.-120+8381G= (n.-120+8381G=) | |
10 | g.89243359C= | CA1926746347 | LIPA | c.229+2317G= (n.229+2317G=) c.62-14961G= (n.62-14961G=) c.-120+8378G= (n.-120+8378G=) | |
10 | g.89243359C>T | CA1926746348 | LIPA | c.229+2317G>A (n.229+2317G>A) c.62-14961G>A (n.62-14961G>A) c.-120+8378G>A (n.-120+8378G>A) | dbSNP |