Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243202T>C | CA594954034 | LIPA | c.229+2474A>G (n.229+2474A>G) c.62-14804A>G (n.62-14804A>G) c.-120+8535A>G (n.-120+8535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243202T= | CA1926746289 | LIPA | c.229+2474A= (n.229+2474A=) c.62-14804A= (n.62-14804A=) c.-120+8535A= (n.-120+8535A=) | |
10 | g.89243209G>A | CA1926746291 | LIPA | c.229+2467C>T (n.229+2467C>T) c.62-14811C>T (n.62-14811C>T) c.-120+8528C>T (n.-120+8528C>T) | dbSNP |
10 | g.89243209G= | CA1926746290 | LIPA | c.229+2467C= (n.229+2467C=) c.62-14811C= (n.62-14811C=) c.-120+8528C= (n.-120+8528C=) | |
10 | g.89243209_89243213delinsGGAGT | CA1926746292 | LIPA | c.229+2463_229+2467delinsACTCC (n.229+2463_229+2467delinsACTCC) c.62-14815_62-14811delinsACTCC (n.62-14815_62-14811delinsACTCC) c.-120+8524_-120+8528delinsACTCC (n.-120+8524_-120+8528delinsACTCC) | |
10 | g.89243210G>C | CA1926746295 | LIPA | c.229+2466C>G (n.229+2466C>G) c.62-14812C>G (n.62-14812C>G) c.-120+8527C>G (n.-120+8527C>G) | dbSNP |
10 | g.89243210G= | CA1926746294 | LIPA | c.229+2466C= (n.229+2466C=) c.62-14812C= (n.62-14812C=) c.-120+8527C= (n.-120+8527C=) | |
10 | g.89243212_89243215del | CA1926746293 | LIPA | c.229+2463_229+2466del (n.229+2463_229+2466del) c.62-14815_62-14812del (n.62-14815_62-14812del) c.-120+8524_-120+8527del (n.-120+8524_-120+8527del) | dbSNP |
10 | g.89243214G= | CA1926746296 | LIPA | c.229+2462C= (n.229+2462C=) c.62-14816C= (n.62-14816C=) c.-120+8523C= (n.-120+8523C=) | |
10 | g.89243214G>T | CA211322454 | LIPA | c.229+2462C>A (n.229+2462C>A) c.62-14816C>A (n.62-14816C>A) c.-120+8523C>A (n.-120+8523C>A) | dbSNP |
10 | g.89243215A= | CA1926746297 | LIPA | c.229+2461T= (n.229+2461T=) c.62-14817T= (n.62-14817T=) c.-120+8522T= (n.-120+8522T=) | |
10 | g.89243215A>T | CA669693673 | LIPA | c.229+2461T>A (n.229+2461T>A) c.62-14817T>A (n.62-14817T>A) c.-120+8522T>A (n.-120+8522T>A) | dbSNP |
10 | g.89243218G>C | CA669693675 | LIPA | c.229+2458C>G (n.229+2458C>G) c.62-14820C>G (n.62-14820C>G) c.-120+8519C>G (n.-120+8519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243218G= | CA1926746298 | LIPA | c.229+2458C= (n.229+2458C=) c.62-14820C= (n.62-14820C=) c.-120+8519C= (n.-120+8519C=) | |
10 | g.89243219A= | CA1926746299 | LIPA | c.229+2457T= (n.229+2457T=) c.62-14821T= (n.62-14821T=) c.-120+8518T= (n.-120+8518T=) | |
10 | g.89243219A>G | CA594954037 | LIPA | c.229+2457T>C (n.229+2457T>C) c.62-14821T>C (n.62-14821T>C) c.-120+8518T>C (n.-120+8518T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243220C= | CA1926746300 | LIPA | c.229+2456G= (n.229+2456G=) c.62-14822G= (n.62-14822G=) c.-120+8517G= (n.-120+8517G=) | |
10 | g.89243220C>T | CA1926746301 | LIPA | c.229+2456G>A (n.229+2456G>A) c.62-14822G>A (n.62-14822G>A) c.-120+8517G>A (n.-120+8517G>A) | dbSNP |
10 | g.89243222G>T | CA2788926269 | LIPA | c.229+2454C>A (n.229+2454C>A) c.62-14824C>A (n.62-14824C>A) c.-120+8515C>A (n.-120+8515C>A) | |
10 | g.89243227G>A | CA669693683 | LIPA | c.229+2449C>T (n.229+2449C>T) c.62-14829C>T (n.62-14829C>T) c.-120+8510C>T (n.-120+8510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243227G= | CA1926746302 | LIPA | c.229+2449C= (n.229+2449C=) c.62-14829C= (n.62-14829C=) c.-120+8510C= (n.-120+8510C=) | |
10 | g.89243228A= | CA1926746303 | LIPA | c.229+2448T= (n.229+2448T=) c.62-14830T= (n.62-14830T=) c.-120+8509T= (n.-120+8509T=) | |
10 | g.89243228A>C | CA669693690 | LIPA | c.229+2448T>G (n.229+2448T>G) c.62-14830T>G (n.62-14830T>G) c.-120+8509T>G (n.-120+8509T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243228A>G | CA594954050 | LIPA | c.229+2448T>C (n.229+2448T>C) c.62-14830T>C (n.62-14830T>C) c.-120+8509T>C (n.-120+8509T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243229G= | CA1926746304 | LIPA | c.229+2447C= (n.229+2447C=) c.62-14831C= (n.62-14831C=) c.-120+8508C= (n.-120+8508C=) | |
10 | g.89243229G>T | CA1926746305 | LIPA | c.229+2447C>A (n.229+2447C>A) c.62-14831C>A (n.62-14831C>A) c.-120+8508C>A (n.-120+8508C>A) | dbSNP |
10 | g.89243231C= | CA1926746306 | LIPA | c.229+2445G= (n.229+2445G=) c.62-14833G= (n.62-14833G=) c.-120+8506G= (n.-120+8506G=) | |
10 | g.89243231C>T | CA1926746307 | LIPA | c.229+2445G>A (n.229+2445G>A) c.62-14833G>A (n.62-14833G>A) c.-120+8506G>A (n.-120+8506G>A) | dbSNP |
10 | g.89243235G>C | CA211322456 | LIPA | c.229+2441C>G (n.229+2441C>G) c.62-14837C>G (n.62-14837C>G) c.-120+8502C>G (n.-120+8502C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243235G= | CA1926746308 | LIPA | c.229+2441C= (n.229+2441C=) c.62-14837C= (n.62-14837C=) c.-120+8502C= (n.-120+8502C=) | |
10 | g.89243238C>A | CA211322457 | LIPA | c.229+2438G>T (n.229+2438G>T) c.62-14840G>T (n.62-14840G>T) c.-120+8499G>T (n.-120+8499G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243238C= | CA1926746309 | LIPA | c.229+2438G= (n.229+2438G=) c.62-14840G= (n.62-14840G=) c.-120+8499G= (n.-120+8499G=) | |
10 | g.89243239A= | CA1926746310 | LIPA | c.229+2437T= (n.229+2437T=) c.62-14841T= (n.62-14841T=) c.-120+8498T= (n.-120+8498T=) | |
10 | g.89243239A>C | CA669693698 | LIPA | c.229+2437T>G (n.229+2437T>G) c.62-14841T>G (n.62-14841T>G) c.-120+8498T>G (n.-120+8498T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243239A>G | CA1926746311 | LIPA | c.229+2437T>C (n.229+2437T>C) c.62-14841T>C (n.62-14841T>C) c.-120+8498T>C (n.-120+8498T>C) | dbSNP |
10 | g.89243240T>C | CA1926746313 | LIPA | c.229+2436A>G (n.229+2436A>G) c.62-14842A>G (n.62-14842A>G) c.-120+8497A>G (n.-120+8497A>G) | dbSNP |
10 | g.89243240T= | CA1926746312 | LIPA | c.229+2436A= (n.229+2436A=) c.62-14842A= (n.62-14842A=) c.-120+8497A= (n.-120+8497A=) | |
10 | g.89243252G>C | CA1926746315 | LIPA | c.229+2424C>G (n.229+2424C>G) c.62-14854C>G (n.62-14854C>G) c.-120+8485C>G (n.-120+8485C>G) | dbSNP |
10 | g.89243252G= | CA1926746314 | LIPA | c.229+2424C= (n.229+2424C=) c.62-14854C= (n.62-14854C=) c.-120+8485C= (n.-120+8485C=) | |
10 | g.89243255T>A | CA930994301 | LIPA | c.229+2421A>T (n.229+2421A>T) c.62-14857A>T (n.62-14857A>T) c.-120+8482A>T (n.-120+8482A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243255T= | CA1926746316 | LIPA | c.229+2421A= (n.229+2421A=) c.62-14857A= (n.62-14857A=) c.-120+8482A= (n.-120+8482A=) | |
10 | g.89243257T>C | CA669693699 | LIPA | c.229+2419A>G (n.229+2419A>G) c.62-14859A>G (n.62-14859A>G) c.-120+8480A>G (n.-120+8480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243257T= | CA1926746317 | LIPA | c.229+2419A= (n.229+2419A=) c.62-14859A= (n.62-14859A=) c.-120+8480A= (n.-120+8480A=) | |
10 | g.89243258G>A | CA594954056 | LIPA | c.229+2418C>T (n.229+2418C>T) c.62-14860C>T (n.62-14860C>T) c.-120+8479C>T (n.-120+8479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243258G= | CA1926746318 | LIPA | c.229+2418C= (n.229+2418C=) c.62-14860C= (n.62-14860C=) c.-120+8479C= (n.-120+8479C=) | |
10 | g.89243260A= | CA1926746319 | LIPA | c.229+2416T= (n.229+2416T=) c.62-14862T= (n.62-14862T=) c.-120+8477T= (n.-120+8477T=) | |
10 | g.89243260A>G | CA669693704 | LIPA | c.229+2416T>C (n.229+2416T>C) c.62-14862T>C (n.62-14862T>C) c.-120+8477T>C (n.-120+8477T>C) | dbSNP |
10 | g.89243268A>G | CA2788926270 | LIPA | c.229+2408T>C (n.229+2408T>C) c.62-14870T>C (n.62-14870T>C) c.-120+8469T>C (n.-120+8469T>C) | |
10 | g.89243271A= | CA1926746320 | LIPA | c.229+2405T= (n.229+2405T=) c.62-14873T= (n.62-14873T=) c.-120+8466T= (n.-120+8466T=) | |
10 | g.89243271A>G | CA1926746321 | LIPA | c.229+2405T>C (n.229+2405T>C) c.62-14873T>C (n.62-14873T>C) c.-120+8466T>C (n.-120+8466T>C) | dbSNP |
10 | g.89243280G>A | CA1926746323 | LIPA | c.229+2396C>T (n.229+2396C>T) c.62-14882C>T (n.62-14882C>T) c.-120+8457C>T (n.-120+8457C>T) | dbSNP |
10 | g.89243280G>C | CA669693705 | LIPA | c.229+2396C>G (n.229+2396C>G) c.62-14882C>G (n.62-14882C>G) c.-120+8457C>G (n.-120+8457C>G) | dbSNP |
10 | g.89243280G= | CA1926746322 | LIPA | c.229+2396C= (n.229+2396C=) c.62-14882C= (n.62-14882C=) c.-120+8457C= (n.-120+8457C=) | |
10 | g.89243281C>A | CA930994304 | LIPA | c.229+2395G>T (n.229+2395G>T) c.62-14883G>T (n.62-14883G>T) c.-120+8456G>T (n.-120+8456G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243281C= | CA1926746324 | LIPA | c.229+2395G= (n.229+2395G=) c.62-14883G= (n.62-14883G=) c.-120+8456G= (n.-120+8456G=) | |
10 | g.89243281C>T | CA211322459 | LIPA | c.229+2395G>A (n.229+2395G>A) c.62-14883G>A (n.62-14883G>A) c.-120+8456G>A (n.-120+8456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243282G>A | CA211322462 | LIPA | c.229+2394C>T (n.229+2394C>T) c.62-14884C>T (n.62-14884C>T) c.-120+8455C>T (n.-120+8455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243282G= | CA1926746325 | LIPA | c.229+2394C= (n.229+2394C=) c.62-14884C= (n.62-14884C=) c.-120+8455C= (n.-120+8455C=) | |
10 | g.89243282G>T | CA1926746326 | LIPA | c.229+2394C>A (n.229+2394C>A) c.62-14884C>A (n.62-14884C>A) c.-120+8455C>A (n.-120+8455C>A) | dbSNP |
10 | g.89243286A= | CA1926746327 | LIPA | c.229+2390T= (n.229+2390T=) c.62-14888T= (n.62-14888T=) c.-120+8451T= (n.-120+8451T=) | |
10 | g.89243286A>G | CA669693712 | LIPA | c.229+2390T>C (n.229+2390T>C) c.62-14888T>C (n.62-14888T>C) c.-120+8451T>C (n.-120+8451T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243286A>T | CA669693711 | LIPA | c.229+2390T>A (n.229+2390T>A) c.62-14888T>A (n.62-14888T>A) c.-120+8451T>A (n.-120+8451T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243290A= | CA1926746328 | LIPA | c.229+2386T= (n.229+2386T=) c.62-14892T= (n.62-14892T=) c.-120+8447T= (n.-120+8447T=) | |
10 | g.89243290A>G | CA211322465 | LIPA | c.229+2386T>C (n.229+2386T>C) c.62-14892T>C (n.62-14892T>C) c.-120+8447T>C (n.-120+8447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243298G>A | CA211322467 | LIPA | c.229+2378C>T (n.229+2378C>T) c.62-14900C>T (n.62-14900C>T) c.-120+8439C>T (n.-120+8439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243298G= | CA1926746329 | LIPA | c.229+2378C= (n.229+2378C=) c.62-14900C= (n.62-14900C=) c.-120+8439C= (n.-120+8439C=) | |
10 | g.89243299G>A | CA211322468 | LIPA | c.229+2377C>T (n.229+2377C>T) c.62-14901C>T (n.62-14901C>T) c.-120+8438C>T (n.-120+8438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243299G= | CA1926746330 | LIPA | c.229+2377C= (n.229+2377C=) c.62-14901C= (n.62-14901C=) c.-120+8438C= (n.-120+8438C=) |