Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243139C= | CA1926746257 | LIPA | c.229+2537G= (n.229+2537G=) c.62-14741G= (n.62-14741G=) c.-120+8598G= (n.-120+8598G=) | |
10 | g.89243139C>G | CA1926746256 | LIPA | c.229+2537G>C (n.229+2537G>C) c.62-14741G>C (n.62-14741G>C) c.-120+8598G>C (n.-120+8598G>C) | dbSNP |
10 | g.89243139C>T | CA211322438 | LIPA | c.229+2537G>A (n.229+2537G>A) c.62-14741G>A (n.62-14741G>A) c.-120+8598G>A (n.-120+8598G>A) | dbSNP |
10 | g.89243140C= | CA1926746258 | LIPA | c.229+2536G= (n.229+2536G=) c.62-14742G= (n.62-14742G=) c.-120+8597G= (n.-120+8597G=) | |
10 | g.89243140C>T | CA669693640 | LIPA | c.229+2536G>A (n.229+2536G>A) c.62-14742G>A (n.62-14742G>A) c.-120+8597G>A (n.-120+8597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243144_89243146delinsCTT | CA1926746259 | LIPA | c.229+2530_229+2532delinsAAG (n.229+2530_229+2532delinsAAG) c.62-14748_62-14746delinsAAG (n.62-14748_62-14746delinsAAG) c.-120+8591_-120+8593delinsAAG (n.-120+8591_-120+8593delinsAAG) | |
10 | g.89243148_89243149del | CA1926746260 | LIPA | c.229+2530_229+2531del (n.229+2530_229+2531del) c.62-14748_62-14747del (n.62-14748_62-14747del) c.-120+8591_-120+8592del (n.-120+8591_-120+8592del) | dbSNP |
10 | g.89243149T>C | CA653727842 | LIPA | c.229+2527A>G (n.229+2527A>G) c.62-14751A>G (n.62-14751A>G) c.-120+8588A>G (n.-120+8588A>G) | COSMIC |
10 | g.89243150A= | CA1926746261 | LIPA | c.229+2526T= (n.229+2526T=) c.62-14752T= (n.62-14752T=) c.-120+8587T= (n.-120+8587T=) | |
10 | g.89243150A>G | CA1926746262 | LIPA | c.229+2526T>C (n.229+2526T>C) c.62-14752T>C (n.62-14752T>C) c.-120+8587T>C (n.-120+8587T>C) | dbSNP |
10 | g.89243150A>T | CA211322441 | LIPA | c.229+2526T>A (n.229+2526T>A) c.62-14752T>A (n.62-14752T>A) c.-120+8587T>A (n.-120+8587T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243155T>C | CA1926746264 | LIPA | c.229+2521A>G (n.229+2521A>G) c.62-14757A>G (n.62-14757A>G) c.-120+8582A>G (n.-120+8582A>G) | dbSNP |
10 | g.89243155T= | CA1926746263 | LIPA | c.229+2521A= (n.229+2521A=) c.62-14757A= (n.62-14757A=) c.-120+8582A= (n.-120+8582A=) | |
10 | g.89243158G>A | CA669693641 | LIPA | c.229+2518C>T (n.229+2518C>T) c.62-14760C>T (n.62-14760C>T) c.-120+8579C>T (n.-120+8579C>T) | dbSNP |
10 | g.89243158G= | CA1926746265 | LIPA | c.229+2518C= (n.229+2518C=) c.62-14760C= (n.62-14760C=) c.-120+8579C= (n.-120+8579C=) | |
10 | g.89243160C>T | CA2788926268 | LIPA | c.229+2516G>A (n.229+2516G>A) c.62-14762G>A (n.62-14762G>A) c.-120+8577G>A (n.-120+8577G>A) | |
10 | g.89243163T>C | CA1926746268 | LIPA | c.229+2513A>G (n.229+2513A>G) c.62-14765A>G (n.62-14765A>G) c.-120+8574A>G (n.-120+8574A>G) | dbSNP |
10 | g.89243163T= | CA1926746267 | LIPA | c.229+2513A= (n.229+2513A=) c.62-14765A= (n.62-14765A=) c.-120+8574A= (n.-120+8574A=) | |
10 | g.89243163_89243164delinsTA | CA1926746266 | LIPA | c.229+2512_229+2513delinsTA (n.229+2512_229+2513delinsTA) c.62-14766_62-14765delinsTA (n.62-14766_62-14765delinsTA) c.-120+8573_-120+8574delinsTA (n.-120+8573_-120+8574delinsTA) | |
10 | g.89243166del | CA669693643 | LIPA | c.229+2512del (n.229+2512del) c.62-14766del (n.62-14766del) c.-120+8573del (n.-120+8573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243167C= | CA1926746269 | LIPA | c.229+2509G= (n.229+2509G=) c.62-14769G= (n.62-14769G=) c.-120+8570G= (n.-120+8570G=) | |
10 | g.89243167C>G | CA1926746270 | LIPA | c.229+2509G>C (n.229+2509G>C) c.62-14769G>C (n.62-14769G>C) c.-120+8570G>C (n.-120+8570G>C) | dbSNP |
10 | g.89243167C>T | CA211322444 | LIPA | c.229+2509G>A (n.229+2509G>A) c.62-14769G>A (n.62-14769G>A) c.-120+8570G>A (n.-120+8570G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243168A= | CA1926746271 | LIPA | c.229+2508T= (n.229+2508T=) c.62-14770T= (n.62-14770T=) c.-120+8569T= (n.-120+8569T=) | |
10 | g.89243168A>C | CA1926746272 | LIPA | c.229+2508T>G (n.229+2508T>G) c.62-14770T>G (n.62-14770T>G) c.-120+8569T>G (n.-120+8569T>G) | dbSNP |
10 | g.89243170C>A | CA2580576191 | LIPA | c.229+2506G>T (n.229+2506G>T) c.62-14772G>T (n.62-14772G>T) c.-120+8567G>T (n.-120+8567G>T) | |
10 | g.89243170C= | CA1926746273 | LIPA | c.229+2506G= (n.229+2506G=) c.62-14772G= (n.62-14772G=) c.-120+8567G= (n.-120+8567G=) | |
10 | g.89243170C>G | CA1926746274 | LIPA | c.229+2506G>C (n.229+2506G>C) c.62-14772G>C (n.62-14772G>C) c.-120+8567G>C (n.-120+8567G>C) | dbSNP |
10 | g.89243170C>T | CA13343163 | LIPA | c.229+2506G>A (n.229+2506G>A) c.62-14772G>A (n.62-14772G>A) c.-120+8567G>A (n.-120+8567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G>A | CA211322447 | LIPA | c.229+2505C>T (n.229+2505C>T) c.62-14773C>T (n.62-14773C>T) c.-120+8566C>T (n.-120+8566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G= | CA1926746275 | LIPA | c.229+2505C= (n.229+2505C=) c.62-14773C= (n.62-14773C=) c.-120+8566C= (n.-120+8566C=) | |
10 | g.89243172G>A | CA653727843 | LIPA | c.229+2504C>T (n.229+2504C>T) c.62-14774C>T (n.62-14774C>T) c.-120+8565C>T (n.-120+8565C>T) | COSMIC |
10 | g.89243176T>C | CA211322449 | LIPA | c.229+2500A>G (n.229+2500A>G) c.62-14778A>G (n.62-14778A>G) c.-120+8561A>G (n.-120+8561A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243176T= | CA1926746276 | LIPA | c.229+2500A= (n.229+2500A=) c.62-14778A= (n.62-14778A=) c.-120+8561A= (n.-120+8561A=) | |
10 | g.89243178A= | CA1926746277 | LIPA | c.229+2498T= (n.229+2498T=) c.62-14780T= (n.62-14780T=) c.-120+8559T= (n.-120+8559T=) | |
10 | g.89243178A>C | CA594954030 | LIPA | c.229+2498T>G (n.229+2498T>G) c.62-14780T>G (n.62-14780T>G) c.-120+8559T>G (n.-120+8559T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89243179C= | CA1926746278 | LIPA | c.229+2497G= (n.229+2497G=) c.62-14781G= (n.62-14781G=) c.-120+8558G= (n.-120+8558G=) | |
10 | g.89243179C>T | CA211322450 | LIPA | c.229+2497G>A (n.229+2497G>A) c.62-14781G>A (n.62-14781G>A) c.-120+8558G>A (n.-120+8558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243181C>T | CA2588961099 | LIPA | c.229+2495G>A (n.229+2495G>A) c.62-14783G>A (n.62-14783G>A) c.-120+8556G>A (n.-120+8556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243182C>A | CA1926746280 | LIPA | c.229+2494G>T (n.229+2494G>T) c.62-14784G>T (n.62-14784G>T) c.-120+8555G>T (n.-120+8555G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243182C= | CA1926746279 | LIPA | c.229+2494G= (n.229+2494G=) c.62-14784G= (n.62-14784G=) c.-120+8555G= (n.-120+8555G=) | |
10 | g.89243183A= | CA1926746281 | LIPA | c.229+2493T= (n.229+2493T=) c.62-14785T= (n.62-14785T=) c.-120+8554T= (n.-120+8554T=) | |
10 | g.89243183A>G | CA930994294 | LIPA | c.229+2493T>C (n.229+2493T>C) c.62-14785T>C (n.62-14785T>C) c.-120+8554T>C (n.-120+8554T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243185T>A | CA1926746283 | LIPA | c.229+2491A>T (n.229+2491A>T) c.62-14787A>T (n.62-14787A>T) c.-120+8552A>T (n.-120+8552A>T) | dbSNP |
10 | g.89243185T= | CA1926746282 | LIPA | c.229+2491A= (n.229+2491A=) c.62-14787A= (n.62-14787A=) c.-120+8552A= (n.-120+8552A=) | |
10 | g.89243191C= | CA1926746284 | LIPA | c.229+2485G= (n.229+2485G=) c.62-14793G= (n.62-14793G=) c.-120+8546G= (n.-120+8546G=) | |
10 | g.89243191C>T | CA930994295 | LIPA | c.229+2485G>A (n.229+2485G>A) c.62-14793G>A (n.62-14793G>A) c.-120+8546G>A (n.-120+8546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243192A= | CA1926746285 | LIPA | c.229+2484T= (n.229+2484T=) c.62-14794T= (n.62-14794T=) c.-120+8545T= (n.-120+8545T=) | |
10 | g.89243192A>G | CA211322453 | LIPA | c.229+2484T>C (n.229+2484T>C) c.62-14794T>C (n.62-14794T>C) c.-120+8545T>C (n.-120+8545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243194C>A | CA669693663 | LIPA | c.229+2482G>T (n.229+2482G>T) c.62-14796G>T (n.62-14796G>T) c.-120+8543G>T (n.-120+8543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243194C= | CA1926746286 | LIPA | c.229+2482G= (n.229+2482G=) c.62-14796G= (n.62-14796G=) c.-120+8543G= (n.-120+8543G=) | |
10 | g.89243198G>C | CA1926746288 | LIPA | c.229+2478C>G (n.229+2478C>G) c.62-14800C>G (n.62-14800C>G) c.-120+8539C>G (n.-120+8539C>G) | dbSNP |
10 | g.89243198G= | CA1926746287 | LIPA | c.229+2478C= (n.229+2478C=) c.62-14800C= (n.62-14800C=) c.-120+8539C= (n.-120+8539C=) | |
10 | g.89243202T>C | CA594954034 | LIPA | c.229+2474A>G (n.229+2474A>G) c.62-14804A>G (n.62-14804A>G) c.-120+8535A>G (n.-120+8535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243202T= | CA1926746289 | LIPA | c.229+2474A= (n.229+2474A=) c.62-14804A= (n.62-14804A=) c.-120+8535A= (n.-120+8535A=) | |
10 | g.89243209G>A | CA1926746291 | LIPA | c.229+2467C>T (n.229+2467C>T) c.62-14811C>T (n.62-14811C>T) c.-120+8528C>T (n.-120+8528C>T) | dbSNP |
10 | g.89243209G= | CA1926746290 | LIPA | c.229+2467C= (n.229+2467C=) c.62-14811C= (n.62-14811C=) c.-120+8528C= (n.-120+8528C=) | |
10 | g.89243209_89243213delinsGGAGT | CA1926746292 | LIPA | c.229+2463_229+2467delinsACTCC (n.229+2463_229+2467delinsACTCC) c.62-14815_62-14811delinsACTCC (n.62-14815_62-14811delinsACTCC) c.-120+8524_-120+8528delinsACTCC (n.-120+8524_-120+8528delinsACTCC) | |
10 | g.89243210G>C | CA1926746295 | LIPA | c.229+2466C>G (n.229+2466C>G) c.62-14812C>G (n.62-14812C>G) c.-120+8527C>G (n.-120+8527C>G) | dbSNP |
10 | g.89243210G= | CA1926746294 | LIPA | c.229+2466C= (n.229+2466C=) c.62-14812C= (n.62-14812C=) c.-120+8527C= (n.-120+8527C=) | |
10 | g.89243212_89243215del | CA1926746293 | LIPA | c.229+2463_229+2466del (n.229+2463_229+2466del) c.62-14815_62-14812del (n.62-14815_62-14812del) c.-120+8524_-120+8527del (n.-120+8524_-120+8527del) | dbSNP |
10 | g.89243214G= | CA1926746296 | LIPA | c.229+2462C= (n.229+2462C=) c.62-14816C= (n.62-14816C=) c.-120+8523C= (n.-120+8523C=) | |
10 | g.89243214G>T | CA211322454 | LIPA | c.229+2462C>A (n.229+2462C>A) c.62-14816C>A (n.62-14816C>A) c.-120+8523C>A (n.-120+8523C>A) | dbSNP |
10 | g.89243215A= | CA1926746297 | LIPA | c.229+2461T= (n.229+2461T=) c.62-14817T= (n.62-14817T=) c.-120+8522T= (n.-120+8522T=) | |
10 | g.89243215A>T | CA669693673 | LIPA | c.229+2461T>A (n.229+2461T>A) c.62-14817T>A (n.62-14817T>A) c.-120+8522T>A (n.-120+8522T>A) | dbSNP |
10 | g.89243218G>C | CA669693675 | LIPA | c.229+2458C>G (n.229+2458C>G) c.62-14820C>G (n.62-14820C>G) c.-120+8519C>G (n.-120+8519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243218G= | CA1926746298 | LIPA | c.229+2458C= (n.229+2458C=) c.62-14820C= (n.62-14820C=) c.-120+8519C= (n.-120+8519C=) | |
10 | g.89243219A= | CA1926746299 | LIPA | c.229+2457T= (n.229+2457T=) c.62-14821T= (n.62-14821T=) c.-120+8518T= (n.-120+8518T=) | |
10 | g.89243219A>G | CA594954037 | LIPA | c.229+2457T>C (n.229+2457T>C) c.62-14821T>C (n.62-14821T>C) c.-120+8518T>C (n.-120+8518T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243220C= | CA1926746300 | LIPA | c.229+2456G= (n.229+2456G=) c.62-14822G= (n.62-14822G=) c.-120+8517G= (n.-120+8517G=) | |
10 | g.89243220C>T | CA1926746301 | LIPA | c.229+2456G>A (n.229+2456G>A) c.62-14822G>A (n.62-14822G>A) c.-120+8517G>A (n.-120+8517G>A) | dbSNP |
10 | g.89243222G>T | CA2788926269 | LIPA | c.229+2454C>A (n.229+2454C>A) c.62-14824C>A (n.62-14824C>A) c.-120+8515C>A (n.-120+8515C>A) | |
10 | g.89243227G>A | CA669693683 | LIPA | c.229+2449C>T (n.229+2449C>T) c.62-14829C>T (n.62-14829C>T) c.-120+8510C>T (n.-120+8510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243227G= | CA1926746302 | LIPA | c.229+2449C= (n.229+2449C=) c.62-14829C= (n.62-14829C=) c.-120+8510C= (n.-120+8510C=) | |
10 | g.89243228A= | CA1926746303 | LIPA | c.229+2448T= (n.229+2448T=) c.62-14830T= (n.62-14830T=) c.-120+8509T= (n.-120+8509T=) | |
10 | g.89243228A>C | CA669693690 | LIPA | c.229+2448T>G (n.229+2448T>G) c.62-14830T>G (n.62-14830T>G) c.-120+8509T>G (n.-120+8509T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243228A>G | CA594954050 | LIPA | c.229+2448T>C (n.229+2448T>C) c.62-14830T>C (n.62-14830T>C) c.-120+8509T>C (n.-120+8509T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243229G= | CA1926746304 | LIPA | c.229+2447C= (n.229+2447C=) c.62-14831C= (n.62-14831C=) c.-120+8508C= (n.-120+8508C=) | |
10 | g.89243229G>T | CA1926746305 | LIPA | c.229+2447C>A (n.229+2447C>A) c.62-14831C>A (n.62-14831C>A) c.-120+8508C>A (n.-120+8508C>A) | dbSNP |
10 | g.89243231C= | CA1926746306 | LIPA | c.229+2445G= (n.229+2445G=) c.62-14833G= (n.62-14833G=) c.-120+8506G= (n.-120+8506G=) | |
10 | g.89243231C>T | CA1926746307 | LIPA | c.229+2445G>A (n.229+2445G>A) c.62-14833G>A (n.62-14833G>A) c.-120+8506G>A (n.-120+8506G>A) | dbSNP |
10 | g.89243235G>C | CA211322456 | LIPA | c.229+2441C>G (n.229+2441C>G) c.62-14837C>G (n.62-14837C>G) c.-120+8502C>G (n.-120+8502C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243235G= | CA1926746308 | LIPA | c.229+2441C= (n.229+2441C=) c.62-14837C= (n.62-14837C=) c.-120+8502C= (n.-120+8502C=) | |
10 | g.89243238C>A | CA211322457 | LIPA | c.229+2438G>T (n.229+2438G>T) c.62-14840G>T (n.62-14840G>T) c.-120+8499G>T (n.-120+8499G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243238C= | CA1926746309 | LIPA | c.229+2438G= (n.229+2438G=) c.62-14840G= (n.62-14840G=) c.-120+8499G= (n.-120+8499G=) | |
10 | g.89243239A= | CA1926746310 | LIPA | c.229+2437T= (n.229+2437T=) c.62-14841T= (n.62-14841T=) c.-120+8498T= (n.-120+8498T=) | |
10 | g.89243239A>C | CA669693698 | LIPA | c.229+2437T>G (n.229+2437T>G) c.62-14841T>G (n.62-14841T>G) c.-120+8498T>G (n.-120+8498T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243239A>G | CA1926746311 | LIPA | c.229+2437T>C (n.229+2437T>C) c.62-14841T>C (n.62-14841T>C) c.-120+8498T>C (n.-120+8498T>C) | dbSNP |