Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243076C= | CA1926746212 | LIPA | c.229+2600G= (n.229+2600G=) c.62-14678G= (n.62-14678G=) c.-120+8661G= (n.-120+8661G=) | |
10 | g.89243076C>G | CA1926746213 | LIPA | c.229+2600G>C (n.229+2600G>C) c.62-14678G>C (n.62-14678G>C) c.-120+8661G>C (n.-120+8661G>C) | dbSNP |
10 | g.89243077A= | CA1926746214 | LIPA | c.229+2599T= (n.229+2599T=) c.62-14679T= (n.62-14679T=) c.-120+8660T= (n.-120+8660T=) | |
10 | g.89243077A>G | CA1926746215 | LIPA | c.229+2599T>C (n.229+2599T>C) c.62-14679T>C (n.62-14679T>C) c.-120+8660T>C (n.-120+8660T>C) | dbSNP |
10 | g.89243078G>A | CA1926746217 | LIPA | c.229+2598C>T (n.229+2598C>T) c.62-14680C>T (n.62-14680C>T) c.-120+8659C>T (n.-120+8659C>T) | dbSNP |
10 | g.89243078G= | CA1926746216 | LIPA | c.229+2598C= (n.229+2598C=) c.62-14680C= (n.62-14680C=) c.-120+8659C= (n.-120+8659C=) | |
10 | g.89243079G>A | CA1926746218 | LIPA | c.229+2597C>T (n.229+2597C>T) c.62-14681C>T (n.62-14681C>T) c.-120+8658C>T (n.-120+8658C>T) | dbSNP |
10 | g.89243079G= | CA1926746219 | LIPA | c.229+2597C= (n.229+2597C=) c.62-14681C= (n.62-14681C=) c.-120+8658C= (n.-120+8658C=) | |
10 | g.89243080_89243081delinsAG | CA1926746220 | LIPA | c.229+2595_229+2596delinsCT (n.229+2595_229+2596delinsCT) c.62-14683_62-14682delinsCT (n.62-14683_62-14682delinsCT) c.-120+8656_-120+8657delinsCT (n.-120+8656_-120+8657delinsCT) | |
10 | g.89243084del | CA594953998 | LIPA | c.229+2595del (n.229+2595del) c.62-14683del (n.62-14683del) c.-120+8656del (n.-120+8656del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243082G>A | CA2722473255 | LIPA | c.229+2594C>T (n.229+2594C>T) c.62-14684C>T (n.62-14684C>T) c.-120+8655C>T (n.-120+8655C>T) | dbSNP |
10 | g.89243083G>A | CA930994251 | LIPA | c.229+2593C>T (n.229+2593C>T) c.62-14685C>T (n.62-14685C>T) c.-120+8654C>T (n.-120+8654C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243083G= | CA1926746221 | LIPA | c.229+2593C= (n.229+2593C=) c.62-14685C= (n.62-14685C=) c.-120+8654C= (n.-120+8654C=) | |
10 | g.89243084G>A | CA2588961097 | LIPA | c.229+2592C>T (n.229+2592C>T) c.62-14686C>T (n.62-14686C>T) c.-120+8653C>T (n.-120+8653C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243084G= | CA1926746222 | LIPA | c.229+2592C= (n.229+2592C=) c.62-14686C= (n.62-14686C=) c.-120+8653C= (n.-120+8653C=) | |
10 | g.89243084G>T | CA930994258 | LIPA | c.229+2592C>A (n.229+2592C>A) c.62-14686C>A (n.62-14686C>A) c.-120+8653C>A (n.-120+8653C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243086A>G | CA930994260 | LIPA | c.229+2590T>C (n.229+2590T>C) c.62-14688T>C (n.62-14688T>C) c.-120+8651T>C (n.-120+8651T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243087G>T | CA2511884507 | LIPA | c.229+2589C>A (n.229+2589C>A) c.62-14689C>A (n.62-14689C>A) c.-120+8650C>A (n.-120+8650C>A) | |
10 | g.89243088C>A | CA2580979106 | LIPA | c.229+2588G>T (n.229+2588G>T) c.62-14690G>T (n.62-14690G>T) c.-120+8649G>T (n.-120+8649G>T) | |
10 | g.89243088C= | CA1926746223 | LIPA | c.229+2588G= (n.229+2588G=) c.62-14690G= (n.62-14690G=) c.-120+8649G= (n.-120+8649G=) | |
10 | g.89243088C>G | CA669693623 | LIPA | c.229+2588G>C (n.229+2588G>C) c.62-14690G>C (n.62-14690G>C) c.-120+8649G>C (n.-120+8649G>C) | dbSNP |
10 | g.89243088C>T | CA13346981 | LIPA | c.229+2588G>A (n.229+2588G>A) c.62-14690G>A (n.62-14690G>A) c.-120+8649G>A (n.-120+8649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243089G>A | CA669693626 | LIPA | c.229+2587C>T (n.229+2587C>T) c.62-14691C>T (n.62-14691C>T) c.-120+8648C>T (n.-120+8648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243089G>C | CA1926746225 | LIPA | c.229+2587C>G (n.229+2587C>G) c.62-14691C>G (n.62-14691C>G) c.-120+8648C>G (n.-120+8648C>G) | dbSNP |
10 | g.89243089G= | CA1926746224 | LIPA | c.229+2587C= (n.229+2587C=) c.62-14691C= (n.62-14691C=) c.-120+8648C= (n.-120+8648C=) | |
10 | g.89243090G= | CA1926746226 | LIPA | c.229+2586C= (n.229+2586C=) c.62-14692C= (n.62-14692C=) c.-120+8647C= (n.-120+8647C=) | |
10 | g.89243090G>T | CA1926746227 | LIPA | c.229+2586C>A (n.229+2586C>A) c.62-14692C>A (n.62-14692C>A) c.-120+8647C>A (n.-120+8647C>A) | dbSNP |
10 | g.89243091G>A | CA1926746229 | LIPA | c.229+2585C>T (n.229+2585C>T) c.62-14693C>T (n.62-14693C>T) c.-120+8646C>T (n.-120+8646C>T) | dbSNP |
10 | g.89243091G= | CA1926746228 | LIPA | c.229+2585C= (n.229+2585C=) c.62-14693C= (n.62-14693C=) c.-120+8646C= (n.-120+8646C=) | |
10 | g.89243093T>C | CA930994265 | LIPA | c.229+2583A>G (n.229+2583A>G) c.62-14695A>G (n.62-14695A>G) c.-120+8644A>G (n.-120+8644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243093T>G | CA930994266 | LIPA | c.229+2583A>C (n.229+2583A>C) c.62-14695A>C (n.62-14695A>C) c.-120+8644A>C (n.-120+8644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243093T= | CA1926746230 | LIPA | c.229+2583A= (n.229+2583A=) c.62-14695A= (n.62-14695A=) c.-120+8644A= (n.-120+8644A=) | |
10 | g.89243095C= | CA1926746231 | LIPA | c.229+2581G= (n.229+2581G=) c.62-14697G= (n.62-14697G=) c.-120+8642G= (n.-120+8642G=) | |
10 | g.89243095C>T | CA211322423 | LIPA | c.229+2581G>A (n.229+2581G>A) c.62-14697G>A (n.62-14697G>A) c.-120+8642G>A (n.-120+8642G>A) | dbSNP |
10 | g.89243097T>C | CA2722372652 | LIPA | c.229+2579A>G (n.229+2579A>G) c.62-14699A>G (n.62-14699A>G) c.-120+8640A>G (n.-120+8640A>G) | dbSNP |
10 | g.89243097T>G | CA930994267 | LIPA | c.229+2579A>C (n.229+2579A>C) c.62-14699A>C (n.62-14699A>C) c.-120+8640A>C (n.-120+8640A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243097T= | CA1926746232 | LIPA | c.229+2579A= (n.229+2579A=) c.62-14699A= (n.62-14699A=) c.-120+8640A= (n.-120+8640A=) | |
10 | g.89243100G= | CA1926746233 | LIPA | c.229+2576C= (n.229+2576C=) c.62-14702C= (n.62-14702C=) c.-120+8637C= (n.-120+8637C=) | |
10 | g.89243100G>T | CA1926746234 | LIPA | c.229+2576C>A (n.229+2576C>A) c.62-14702C>A (n.62-14702C>A) c.-120+8637C>A (n.-120+8637C>A) | dbSNP |
10 | g.89243104A= | CA1926746235 | LIPA | c.229+2572T= (n.229+2572T=) c.62-14706T= (n.62-14706T=) c.-120+8633T= (n.-120+8633T=) | |
10 | g.89243104A>G | CA211322425 | LIPA | c.229+2572T>C (n.229+2572T>C) c.62-14706T>C (n.62-14706T>C) c.-120+8633T>C (n.-120+8633T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243105G>A | CA1926746236 | LIPA | c.229+2571C>T (n.229+2571C>T) c.62-14707C>T (n.62-14707C>T) c.-120+8632C>T (n.-120+8632C>T) | dbSNP |
10 | g.89243105G= | CA1926746237 | LIPA | c.229+2571C= (n.229+2571C=) c.62-14707C= (n.62-14707C=) c.-120+8632C= (n.-120+8632C=) | |
10 | g.89243107_89243109delinsACG | CA1926746238 | LIPA | c.229+2567_229+2569delinsCGT (n.229+2567_229+2569delinsCGT) c.62-14711_62-14709delinsCGT (n.62-14711_62-14709delinsCGT) c.-120+8628_-120+8630delinsCGT (n.-120+8628_-120+8630delinsCGT) | |
10 | g.89243108C>A | CA930994269 | LIPA | c.229+2568G>T (n.229+2568G>T) c.62-14710G>T (n.62-14710G>T) c.-120+8629G>T (n.-120+8629G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243108C= | CA1926746239 | LIPA | c.229+2568G= (n.229+2568G=) c.62-14710G= (n.62-14710G=) c.-120+8629G= (n.-120+8629G=) | |
10 | g.89243108C>T | CA211322428 | LIPA | c.229+2568G>A (n.229+2568G>A) c.62-14710G>A (n.62-14710G>A) c.-120+8629G>A (n.-120+8629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243110_89243111del | CA211322427 | LIPA | c.229+2567_229+2568del (n.229+2567_229+2568del) c.62-14711_62-14710del (n.62-14711_62-14710del) c.-120+8628_-120+8629del (n.-120+8628_-120+8629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243109G>A | CA594954001 | LIPA | c.229+2567C>T (n.229+2567C>T) c.62-14711C>T (n.62-14711C>T) c.-120+8628C>T (n.-120+8628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243109G= | CA1926746240 | LIPA | c.229+2567C= (n.229+2567C=) c.62-14711C= (n.62-14711C=) c.-120+8628C= (n.-120+8628C=) | |
10 | g.89243110C= | CA1926746241 | LIPA | c.229+2566G= (n.229+2566G=) c.62-14712G= (n.62-14712G=) c.-120+8627G= (n.-120+8627G=) | |
10 | g.89243110C>T | CA594954004 | LIPA | c.229+2566G>A (n.229+2566G>A) c.62-14712G>A (n.62-14712G>A) c.-120+8627G>A (n.-120+8627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243111G>A | CA669693630 | LIPA | c.229+2565C>T (n.229+2565C>T) c.62-14713C>T (n.62-14713C>T) c.-120+8626C>T (n.-120+8626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243111G= | CA1926746242 | LIPA | c.229+2565C= (n.229+2565C=) c.62-14713C= (n.62-14713C=) c.-120+8626C= (n.-120+8626C=) | |
10 | g.89243111G>T | CA2588961098 | LIPA | c.229+2565C>A (n.229+2565C>A) c.62-14713C>A (n.62-14713C>A) c.-120+8626C>A (n.-120+8626C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243118T>C | CA1926746244 | LIPA | c.229+2558A>G (n.229+2558A>G) c.62-14720A>G (n.62-14720A>G) c.-120+8619A>G (n.-120+8619A>G) | dbSNP |
10 | g.89243118T= | CA1926746243 | LIPA | c.229+2558A= (n.229+2558A=) c.62-14720A= (n.62-14720A=) c.-120+8619A= (n.-120+8619A=) | |
10 | g.89243123G>A | CA1926746246 | LIPA | c.229+2553C>T (n.229+2553C>T) c.62-14725C>T (n.62-14725C>T) c.-120+8614C>T (n.-120+8614C>T) | dbSNP |
10 | g.89243123G>C | CA1926746247 | LIPA | c.229+2553C>G (n.229+2553C>G) c.62-14725C>G (n.62-14725C>G) c.-120+8614C>G (n.-120+8614C>G) | dbSNP |
10 | g.89243123G= | CA1926746245 | LIPA | c.229+2553C= (n.229+2553C=) c.62-14725C= (n.62-14725C=) c.-120+8614C= (n.-120+8614C=) | |
10 | g.89243126T>G | CA1926746249 | LIPA | c.229+2550A>C (n.229+2550A>C) c.62-14728A>C (n.62-14728A>C) c.-120+8611A>C (n.-120+8611A>C) | dbSNP |
10 | g.89243126T= | CA1926746248 | LIPA | c.229+2550A= (n.229+2550A=) c.62-14728A= (n.62-14728A=) c.-120+8611A= (n.-120+8611A=) | |
10 | g.89243127G>A | CA211322430 | LIPA | c.229+2549C>T (n.229+2549C>T) c.62-14729C>T (n.62-14729C>T) c.-120+8610C>T (n.-120+8610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243127G= | CA1926746250 | LIPA | c.229+2549C= (n.229+2549C=) c.62-14729C= (n.62-14729C=) c.-120+8610C= (n.-120+8610C=) | |
10 | g.89243132G= | CA1926746251 | LIPA | c.229+2544C= (n.229+2544C=) c.62-14734C= (n.62-14734C=) c.-120+8605C= (n.-120+8605C=) | |
10 | g.89243132G>T | CA669693633 | LIPA | c.229+2544C>A (n.229+2544C>A) c.62-14734C>A (n.62-14734C>A) c.-120+8605C>A (n.-120+8605C>A) | dbSNP |
10 | g.89243133C>A | CA211322433 | LIPA | c.229+2543G>T (n.229+2543G>T) c.62-14735G>T (n.62-14735G>T) c.-120+8604G>T (n.-120+8604G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243133C= | CA1926746252 | LIPA | c.229+2543G= (n.229+2543G=) c.62-14735G= (n.62-14735G=) c.-120+8604G= (n.-120+8604G=) | |
10 | g.89243134C= | CA1926746253 | LIPA | c.229+2542G= (n.229+2542G=) c.62-14736G= (n.62-14736G=) c.-120+8603G= (n.-120+8603G=) | |
10 | g.89243134C>T | CA930994280 | LIPA | c.229+2542G>A (n.229+2542G>A) c.62-14736G>A (n.62-14736G>A) c.-120+8603G>A (n.-120+8603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243135T>A | CA211322435 | LIPA | c.229+2541A>T (n.229+2541A>T) c.62-14737A>T (n.62-14737A>T) c.-120+8602A>T (n.-120+8602A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243135T>C | CA930994285 | LIPA | c.229+2541A>G (n.229+2541A>G) c.62-14737A>G (n.62-14737A>G) c.-120+8602A>G (n.-120+8602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243135T>G | CA1926746254 | LIPA | c.229+2541A>C (n.229+2541A>C) c.62-14737A>C (n.62-14737A>C) c.-120+8602A>C (n.-120+8602A>C) | dbSNP |
10 | g.89243135T= | CA1926746255 | LIPA | c.229+2541A= (n.229+2541A=) c.62-14737A= (n.62-14737A=) c.-120+8602A= (n.-120+8602A=) | |
10 | g.89243137C>G | CA2555338602 | LIPA | c.229+2539G>C (n.229+2539G>C) c.62-14739G>C (n.62-14739G>C) c.-120+8600G>C (n.-120+8600G>C) | |
10 | g.89243139C= | CA1926746257 | LIPA | c.229+2537G= (n.229+2537G=) c.62-14741G= (n.62-14741G=) c.-120+8598G= (n.-120+8598G=) | |
10 | g.89243139C>G | CA1926746256 | LIPA | c.229+2537G>C (n.229+2537G>C) c.62-14741G>C (n.62-14741G>C) c.-120+8598G>C (n.-120+8598G>C) | dbSNP |
10 | g.89243139C>T | CA211322438 | LIPA | c.229+2537G>A (n.229+2537G>A) c.62-14741G>A (n.62-14741G>A) c.-120+8598G>A (n.-120+8598G>A) | dbSNP |
10 | g.89243140C= | CA1926746258 | LIPA | c.229+2536G= (n.229+2536G=) c.62-14742G= (n.62-14742G=) c.-120+8597G= (n.-120+8597G=) | |
10 | g.89243140C>T | CA669693640 | LIPA | c.229+2536G>A (n.229+2536G>A) c.62-14742G>A (n.62-14742G>A) c.-120+8597G>A (n.-120+8597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243144_89243146delinsCTT | CA1926746259 | LIPA | c.229+2530_229+2532delinsAAG (n.229+2530_229+2532delinsAAG) c.62-14748_62-14746delinsAAG (n.62-14748_62-14746delinsAAG) c.-120+8591_-120+8593delinsAAG (n.-120+8591_-120+8593delinsAAG) | |
10 | g.89243148_89243149del | CA1926746260 | LIPA | c.229+2530_229+2531del (n.229+2530_229+2531del) c.62-14748_62-14747del (n.62-14748_62-14747del) c.-120+8591_-120+8592del (n.-120+8591_-120+8592del) | dbSNP |
10 | g.89243149T>C | CA653727842 | LIPA | c.229+2527A>G (n.229+2527A>G) c.62-14751A>G (n.62-14751A>G) c.-120+8588A>G (n.-120+8588A>G) | COSMIC |
10 | g.89243150A= | CA1926746261 | LIPA | c.229+2526T= (n.229+2526T=) c.62-14752T= (n.62-14752T=) c.-120+8587T= (n.-120+8587T=) | |
10 | g.89243150A>G | CA1926746262 | LIPA | c.229+2526T>C (n.229+2526T>C) c.62-14752T>C (n.62-14752T>C) c.-120+8587T>C (n.-120+8587T>C) | dbSNP |
10 | g.89243150A>T | CA211322441 | LIPA | c.229+2526T>A (n.229+2526T>A) c.62-14752T>A (n.62-14752T>A) c.-120+8587T>A (n.-120+8587T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243155T>C | CA1926746264 | LIPA | c.229+2521A>G (n.229+2521A>G) c.62-14757A>G (n.62-14757A>G) c.-120+8582A>G (n.-120+8582A>G) | dbSNP |
10 | g.89243155T= | CA1926746263 | LIPA | c.229+2521A= (n.229+2521A=) c.62-14757A= (n.62-14757A=) c.-120+8582A= (n.-120+8582A=) | |
10 | g.89243158G>A | CA669693641 | LIPA | c.229+2518C>T (n.229+2518C>T) c.62-14760C>T (n.62-14760C>T) c.-120+8579C>T (n.-120+8579C>T) | dbSNP |
10 | g.89243158G= | CA1926746265 | LIPA | c.229+2518C= (n.229+2518C=) c.62-14760C= (n.62-14760C=) c.-120+8579C= (n.-120+8579C=) | |
10 | g.89243160C>T | CA2788926268 | LIPA | c.229+2516G>A (n.229+2516G>A) c.62-14762G>A (n.62-14762G>A) c.-120+8577G>A (n.-120+8577G>A) | |
10 | g.89243163T>C | CA1926746268 | LIPA | c.229+2513A>G (n.229+2513A>G) c.62-14765A>G (n.62-14765A>G) c.-120+8574A>G (n.-120+8574A>G) | dbSNP |
10 | g.89243163T= | CA1926746267 | LIPA | c.229+2513A= (n.229+2513A=) c.62-14765A= (n.62-14765A=) c.-120+8574A= (n.-120+8574A=) | |
10 | g.89243163_89243164delinsTA | CA1926746266 | LIPA | c.229+2512_229+2513delinsTA (n.229+2512_229+2513delinsTA) c.62-14766_62-14765delinsTA (n.62-14766_62-14765delinsTA) c.-120+8573_-120+8574delinsTA (n.-120+8573_-120+8574delinsTA) | |
10 | g.89243166del | CA669693643 | LIPA | c.229+2512del (n.229+2512del) c.62-14766del (n.62-14766del) c.-120+8573del (n.-120+8573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243167C= | CA1926746269 | LIPA | c.229+2509G= (n.229+2509G=) c.62-14769G= (n.62-14769G=) c.-120+8570G= (n.-120+8570G=) | |
10 | g.89243167C>G | CA1926746270 | LIPA | c.229+2509G>C (n.229+2509G>C) c.62-14769G>C (n.62-14769G>C) c.-120+8570G>C (n.-120+8570G>C) | dbSNP |
10 | g.89243167C>T | CA211322444 | LIPA | c.229+2509G>A (n.229+2509G>A) c.62-14769G>A (n.62-14769G>A) c.-120+8570G>A (n.-120+8570G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243168A= | CA1926746271 | LIPA | c.229+2508T= (n.229+2508T=) c.62-14770T= (n.62-14770T=) c.-120+8569T= (n.-120+8569T=) | |
10 | g.89243168A>C | CA1926746272 | LIPA | c.229+2508T>G (n.229+2508T>G) c.62-14770T>G (n.62-14770T>G) c.-120+8569T>G (n.-120+8569T>G) | dbSNP |
10 | g.89243170C>A | CA2580576191 | LIPA | c.229+2506G>T (n.229+2506G>T) c.62-14772G>T (n.62-14772G>T) c.-120+8567G>T (n.-120+8567G>T) | |
10 | g.89243170C= | CA1926746273 | LIPA | c.229+2506G= (n.229+2506G=) c.62-14772G= (n.62-14772G=) c.-120+8567G= (n.-120+8567G=) | |
10 | g.89243170C>G | CA1926746274 | LIPA | c.229+2506G>C (n.229+2506G>C) c.62-14772G>C (n.62-14772G>C) c.-120+8567G>C (n.-120+8567G>C) | dbSNP |
10 | g.89243170C>T | CA13343163 | LIPA | c.229+2506G>A (n.229+2506G>A) c.62-14772G>A (n.62-14772G>A) c.-120+8567G>A (n.-120+8567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G>A | CA211322447 | LIPA | c.229+2505C>T (n.229+2505C>T) c.62-14773C>T (n.62-14773C>T) c.-120+8566C>T (n.-120+8566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G= | CA1926746275 | LIPA | c.229+2505C= (n.229+2505C=) c.62-14773C= (n.62-14773C=) c.-120+8566C= (n.-120+8566C=) |