Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222600T>A | CA1926733148 | LIPA | c.823-18A>T (n.823-18A>T) c.655-18A>T (n.655-18A>T) c.475-18A>T (n.475-18A>T) | dbSNP |
10 | g.89222600T>G | CA2574605640 | LIPA | c.823-18A>C (n.823-18A>C) c.655-18A>C (n.655-18A>C) c.475-18A>C (n.475-18A>C) | |
10 | g.89222600T= | CA1926733147 | LIPA | c.823-18A= (n.823-18A=) c.655-18A= (n.655-18A=) c.475-18A= (n.475-18A=) | |
10 | g.89222601G>A | CA2574605641 | LIPA | c.823-19C>T (n.823-19C>T) c.655-19C>T (n.655-19C>T) c.475-19C>T (n.475-19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222601G>T | CA2610080818 | LIPA | c.823-19C>A (n.823-19C>A) c.655-19C>A (n.655-19C>A) c.475-19C>A (n.475-19C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222602A>G | CA2610080819 | LIPA | c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.655-20T>C (n.655-20T>C) c.475-20T>C (n.475-20T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222603A>G | CA2610080820 | LIPA | c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.655-21T>C (n.655-21T>C) c.475-21T>C (n.475-21T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222603A>T | CA2574605642 | LIPA | c.823-21T>A (n.823-21T>A) c.655-21T>A (n.655-21T>A) c.475-21T>A (n.475-21T>A) | |
10 | g.89222604A>G | CA2610080821 | LIPA | c.823-22T>C (n.823-22T>C) c.655-22T>C (n.655-22T>C) c.475-22T>C (n.475-22T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222604A>T | CA2537863837 | LIPA | c.823-22T>A (n.823-22T>A) c.655-22T>A (n.655-22T>A) c.475-22T>A (n.475-22T>A) | |
10 | g.89222605T>C | CA1926733150 | LIPA | c.823-23A>G (n.823-23A>G) c.655-23A>G (n.655-23A>G) c.475-23A>G (n.475-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222605T= | CA1926733149 | LIPA | c.823-23A= (n.823-23A=) c.655-23A= (n.655-23A=) c.475-23A= (n.475-23A=) | |
10 | g.89222606G>A | CA2502953410 | LIPA | c.823-24C>T (n.823-24C>T) c.655-24C>T (n.655-24C>T) c.475-24C>T (n.475-24C>T) | |
10 | g.89222606G= | CA1926733151 | LIPA | c.823-24C= (n.823-24C=) c.655-24C= (n.655-24C=) c.475-24C= (n.475-24C=) | |
10 | g.89222606G>T | CA594955305 | LIPA | c.823-24C>A (n.823-24C>A) c.655-24C>A (n.655-24C>A) c.475-24C>A (n.475-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222609_89222611del | CA2610080822 | LIPA | c.823-26_823-24del (n.823-26_823-24del) c.655-26_655-24del (n.655-26_655-24del) c.475-26_475-24del (n.475-26_475-24del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222607A= | CA1926733152 | LIPA | c.823-25T= (n.823-25T=) c.655-25T= (n.655-25T=) c.475-25T= (n.475-25T=) | |
10 | g.89222607A>G | CA5593596 | LIPA | c.823-25T>C (n.823-25T>C) c.655-25T>C (n.655-25T>C) c.475-25T>C (n.475-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222608A= | CA1926733153 | LIPA | c.823-26T= (n.823-26T=) c.655-26T= (n.655-26T=) c.475-26T= (n.475-26T=) | |
10 | g.89222608A>G | CA1926733154 | LIPA | c.823-26T>C (n.823-26T>C) c.655-26T>C (n.655-26T>C) c.475-26T>C (n.475-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222609G>A | CA2610080823 | LIPA | c.823-27C>T (n.823-27C>T) c.655-27C>T (n.655-27C>T) c.475-27C>T (n.475-27C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222609G>T | CA2610080824 | LIPA | c.823-27C>A (n.823-27C>A) c.655-27C>A (n.655-27C>A) c.475-27C>A (n.475-27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222610A>T | CA2610080825 | LIPA | c.823-28T>A (n.823-28T>A) c.655-28T>A (n.655-28T>A) c.475-28T>A (n.475-28T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222611A= | CA1926733155 | LIPA | c.823-29T= (n.823-29T=) c.655-29T= (n.655-29T=) c.475-29T= (n.475-29T=) | |
10 | g.89222611A>G | CA1926733156 | LIPA | c.823-29T>C (n.823-29T>C) c.655-29T>C (n.655-29T>C) c.475-29T>C (n.475-29T>C) | dbSNP |
10 | g.89222612T>A | CA2610080826 | LIPA | c.823-30A>T (n.823-30A>T) c.655-30A>T (n.655-30A>T) c.475-30A>T (n.475-30A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222612T>C | CA211366192 | LIPA | c.823-30A>G (n.823-30A>G) c.655-30A>G (n.655-30A>G) c.475-30A>G (n.475-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222612T= | CA1926733157 | LIPA | c.823-30A= (n.823-30A=) c.655-30A= (n.655-30A=) c.475-30A= (n.475-30A=) | |
10 | g.89222613G>T | CA2574605643 | LIPA | c.823-31C>A (n.823-31C>A) c.655-31C>A (n.655-31C>A) c.475-31C>A (n.475-31C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222617dup | CA2610080827 | LIPA | c.823-32dup (n.823-32dup) c.655-32dup (n.655-32dup) c.475-32dup (n.475-32dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89222615A= | CA1926733158 | LIPA | c.823-33T= (n.823-33T=) c.655-33T= (n.655-33T=) c.475-33T= (n.475-33T=) | |
10 | g.89222615A>G | CA211366195 | LIPA | c.823-33T>C (n.823-33T>C) c.655-33T>C (n.655-33T>C) c.475-33T>C (n.475-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222615A>T | CA669676404 | LIPA | c.823-33T>A (n.823-33T>A) c.655-33T>A (n.655-33T>A) c.475-33T>A (n.475-33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222616A>G | CA2574605644 | LIPA | c.823-34T>C (n.823-34T>C) c.655-34T>C (n.655-34T>C) c.475-34T>C (n.475-34T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222617A= | CA1926733159 | LIPA | c.823-35T= (n.823-35T=) c.655-35T= (n.655-35T=) c.475-35T= (n.475-35T=) | |
10 | g.89222617A>C | CA594955307 | LIPA | c.823-35T>G (n.823-35T>G) c.655-35T>G (n.655-35T>G) c.475-35T>G (n.475-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222617A>G | CA2610080828 | LIPA | c.823-35T>C (n.823-35T>C) c.655-35T>C (n.655-35T>C) c.475-35T>C (n.475-35T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222618C= | CA1926733160 | LIPA | c.823-36G= (n.823-36G=) c.655-36G= (n.655-36G=) c.475-36G= (n.475-36G=) | |
10 | g.89222618C>T | CA1926733161 | LIPA | c.823-36G>A (n.823-36G>A) c.655-36G>A (n.655-36G>A) c.475-36G>A (n.475-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222619A>G | CA2610080829 | LIPA | c.823-37T>C (n.823-37T>C) c.655-37T>C (n.655-37T>C) c.475-37T>C (n.475-37T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222619A>T | CA2542421195 | LIPA | c.823-37T>A (n.823-37T>A) c.655-37T>A (n.655-37T>A) c.475-37T>A (n.475-37T>A) | |
10 | g.89222620G>A | CA594955309 | LIPA | c.823-38C>T (n.823-38C>T) c.655-38C>T (n.655-38C>T) c.475-38C>T (n.475-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222620G= | CA1926733162 | LIPA | c.823-38C= (n.823-38C=) c.655-38C= (n.655-38C=) c.475-38C= (n.475-38C=) | |
10 | g.89222620G>T | CA2574605645 | LIPA | c.823-38C>A (n.823-38C>A) c.655-38C>A (n.655-38C>A) c.475-38C>A (n.475-38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222623T>C | CA5593597 | LIPA | c.823-41A>G (n.823-41A>G) c.655-41A>G (n.655-41A>G) c.475-41A>G (n.475-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222623T= | CA1926733163 | LIPA | c.823-41A= (n.823-41A=) c.655-41A= (n.655-41A=) c.475-41A= (n.475-41A=) | |
10 | g.89222624T>A | CA2574605646 | LIPA | c.823-42A>T (n.823-42A>T) c.655-42A>T (n.655-42A>T) c.475-42A>T (n.475-42A>T) | |
10 | g.89222624T>G | CA2513385457 | LIPA | c.823-42A>C (n.823-42A>C) c.655-42A>C (n.655-42A>C) c.475-42A>C (n.475-42A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222627G>A | CA2610080831 | LIPA | c.823-45C>T (n.823-45C>T) c.655-45C>T (n.655-45C>T) c.475-45C>T (n.475-45C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222627G>C | CA2610080830 | LIPA | c.823-45C>G (n.823-45C>G) c.655-45C>G (n.655-45C>G) c.475-45C>G (n.475-45C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222627G>T | CA2574605647 | LIPA | c.823-45C>A (n.823-45C>A) c.655-45C>A (n.655-45C>A) c.475-45C>A (n.475-45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222628G>A | CA2610080832 | LIPA | c.823-46C>T (n.823-46C>T) c.655-46C>T (n.655-46C>T) c.475-46C>T (n.475-46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222628G>T | CA2574605648 | LIPA | c.823-46C>A (n.823-46C>A) c.655-46C>A (n.655-46C>A) c.475-46C>A (n.475-46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222629T>A | CA2527328765 | LIPA | c.823-47A>T (n.823-47A>T) c.655-47A>T (n.655-47A>T) c.475-47A>T (n.475-47A>T) | |
10 | g.89222630G= | CA1926733164 | LIPA | c.823-48C= (n.823-48C=) c.655-48C= (n.655-48C=) c.475-48C= (n.475-48C=) | |
10 | g.89222630G>T | CA930986995 | LIPA | c.823-48C>A (n.823-48C>A) c.655-48C>A (n.655-48C>A) c.475-48C>A (n.475-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222631G>A | CA669676430 | LIPA | c.823-49C>T (n.823-49C>T) c.655-49C>T (n.655-49C>T) c.475-49C>T (n.475-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222631G>C | CA1926733166 | LIPA | c.823-49C>G (n.823-49C>G) c.655-49C>G (n.655-49C>G) c.475-49C>G (n.475-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222631G= | CA1926733165 | LIPA | c.823-49C= (n.823-49C=) c.655-49C= (n.655-49C=) c.475-49C= (n.475-49C=) | |
10 | g.89222631G>T | CA2610080833 | LIPA | c.823-49C>A (n.823-49C>A) c.655-49C>A (n.655-49C>A) c.475-49C>A (n.475-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222632C>A | CA2557935657 | LIPA | c.823-50G>T (n.823-50G>T) c.655-50G>T (n.655-50G>T) c.475-50G>T (n.475-50G>T) | |
10 | g.89222632C= | CA1926733167 | LIPA | c.823-50G= (n.823-50G=) c.655-50G= (n.655-50G=) c.475-50G= (n.475-50G=) | |
10 | g.89222632C>T | CA669676432 | LIPA | c.823-50G>A (n.823-50G>A) c.655-50G>A (n.655-50G>A) c.475-50G>A (n.475-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222633A= | CA1926733168 | LIPA | c.823-51T= (n.823-51T=) c.655-51T= (n.655-51T=) c.475-51T= (n.475-51T=) | |
10 | g.89222633A>G | CA211366198 | LIPA | c.823-51T>C (n.823-51T>C) c.655-51T>C (n.655-51T>C) c.475-51T>C (n.475-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222634T>A | CA2610080834 | LIPA | c.823-52A>T (n.823-52A>T) c.655-52A>T (n.655-52A>T) c.475-52A>T (n.475-52A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222634T>C | CA5593598 | LIPA | c.823-52A>G (n.823-52A>G) c.655-52A>G (n.655-52A>G) c.475-52A>G (n.475-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222634T= | CA1926733169 | LIPA | c.823-52A= (n.823-52A=) c.655-52A= (n.655-52A=) c.475-52A= (n.475-52A=) | |
10 | g.89222635T>C | CA2610080835 | LIPA | c.823-53A>G (n.823-53A>G) c.655-53A>G (n.655-53A>G) c.475-53A>G (n.475-53A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222635T>G | CA2610080836 | LIPA | c.823-53A>C (n.823-53A>C) c.655-53A>C (n.655-53A>C) c.475-53A>C (n.475-53A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222636G>A | CA1926733172 | LIPA | c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.655-54C>T (n.655-54C>T) c.475-54C>T (n.475-54C>T) | dbSNP |
10 | g.89222636G= | CA1926733171 | LIPA | c.823-54C= (n.823-54C=) c.655-54C= (n.655-54C=) c.475-54C= (n.475-54C=) | |
10 | g.89222636G>T | CA2574605649 | LIPA | c.823-54C>A (n.823-54C>A) c.655-54C>A (n.655-54C>A) c.475-54C>A (n.475-54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222636_89222639delinsGATA | CA1926733170 | LIPA | c.823-57_823-54delinsTATC (n.823-57_823-54delinsTATC) c.655-57_655-54delinsTATC (n.655-57_655-54delinsTATC) c.475-57_475-54delinsTATC (n.475-57_475-54delinsTATC) | |
10 | g.89222641_89222643del | CA211366203 | LIPA | c.823-57_823-55del (n.823-57_823-55del) c.655-57_655-55del (n.655-57_655-55del) c.475-57_475-55del (n.475-57_475-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222638T>A | CA669676442 | LIPA | c.823-56A>T (n.823-56A>T) c.655-56A>T (n.655-56A>T) c.475-56A>T (n.475-56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222638T>C | CA211366208 | LIPA | c.823-56A>G (n.823-56A>G) c.655-56A>G (n.655-56A>G) c.475-56A>G (n.475-56A>G) | dbSNP |
10 | g.89222638T= | CA1926733173 | LIPA | c.823-56A= (n.823-56A=) c.655-56A= (n.655-56A=) c.475-56A= (n.475-56A=) | |
10 | g.89222639A>G | CA2571665908 | LIPA | c.823-57T>C (n.823-57T>C) c.655-57T>C (n.655-57T>C) c.475-57T>C (n.475-57T>C) | |
10 | g.89222641T>C | CA1926733175 | LIPA | c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.655-59A>G (n.655-59A>G) c.475-59A>G (n.475-59A>G) | dbSNP |
10 | g.89222641T= | CA1926733174 | LIPA | c.823-59A= (n.823-59A=) c.655-59A= (n.655-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) | |
10 | g.89222644A= | CA1926733176 | LIPA | c.823-62T= (n.823-62T=) c.655-62T= (n.655-62T=) c.475-62T= (n.475-62T=) | |
10 | g.89222644A>C | CA1926733177 | LIPA | c.823-62T>G (n.823-62T>G) c.655-62T>G (n.655-62T>G) c.475-62T>G (n.475-62T>G) | dbSNP |
10 | g.89222644A>T | CA2610080837 | LIPA | c.823-62T>A (n.823-62T>A) c.655-62T>A (n.655-62T>A) c.475-62T>A (n.475-62T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222645C= | CA1926733178 | LIPA | c.823-63G= (n.823-63G=) c.655-63G= (n.655-63G=) c.475-63G= (n.475-63G=) | |
10 | g.89222645C>T | CA1926733179 | LIPA | c.823-63G>A (n.823-63G>A) c.655-63G>A (n.655-63G>A) c.475-63G>A (n.475-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222645_89222647del | CA2522951076 | LIPA | c.823-65_823-63del (n.823-65_823-63del) c.655-65_655-63del (n.655-65_655-63del) c.475-65_475-63del (n.475-65_475-63del) | |
10 | g.89222647T>C | CA2610080838 | LIPA | c.823-65A>G (n.823-65A>G) c.655-65A>G (n.655-65A>G) c.475-65A>G (n.475-65A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222648T>A | CA2610080839 | LIPA | c.823-66A>T (n.823-66A>T) c.655-66A>T (n.655-66A>T) c.475-66A>T (n.475-66A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222648T>C | CA1926733180 | LIPA | c.823-66A>G (n.823-66A>G) c.655-66A>G (n.655-66A>G) c.475-66A>G (n.475-66A>G) | dbSNP |
10 | g.89222648T= | CA1926733181 | LIPA | c.823-66A= (n.823-66A=) c.655-66A= (n.655-66A=) c.475-66A= (n.475-66A=) | |
10 | g.89222649G>A | CA2567134075 | LIPA | c.823-67C>T (n.823-67C>T) c.655-67C>T (n.655-67C>T) c.475-67C>T (n.475-67C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222650T>A | CA2610080840 | LIPA | c.823-68A>T (n.823-68A>T) c.655-68A>T (n.655-68A>T) c.475-68A>T (n.475-68A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222650T>C | CA211366214 | LIPA | c.823-68A>G (n.823-68A>G) c.655-68A>G (n.655-68A>G) c.475-68A>G (n.475-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222650T= | CA1926733182 | LIPA | c.823-68A= (n.823-68A=) c.655-68A= (n.655-68A=) c.475-68A= (n.475-68A=) | |
10 | g.89222652T>G | CA2610080843 | LIPA | c.823-70A>C (n.823-70A>C) c.655-70A>C (n.655-70A>C) c.475-70A>C (n.475-70A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222653T>G | CA2610080845 | LIPA | c.823-71A>C (n.823-71A>C) c.655-71A>C (n.655-71A>C) c.475-71A>C (n.475-71A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222654T>C | CA2554844540 | LIPA | c.823-72A>G (n.823-72A>G) c.655-72A>G (n.655-72A>G) c.475-72A>G (n.475-72A>G) | |
10 | g.89222654T>G | CA2610080846 | LIPA | c.823-72A>C (n.823-72A>C) c.655-72A>C (n.655-72A>C) c.475-72A>C (n.475-72A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222654_89222675delinsTTGCCCTTCAAAGCACTAAAAA | CA1926733183 | LIPA | c.823-93_823-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA (n.823-93_823-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA) c.655-93_655-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA (n.655-93_655-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA) c.475-93_475-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA (n.475-93_475-72delinsTTTTTAGTGCTTTGAAGGGCAA) | |
10 | g.89222655_89222675del | CA1926733184 | LIPA | c.823-93_823-73del (n.823-93_823-73del) c.655-93_655-73del (n.655-93_655-73del) c.475-93_475-73del (n.475-93_475-73del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222656G>A | CA2514524753 | LIPA | c.823-74C>T (n.823-74C>T) c.655-74C>T (n.655-74C>T) c.475-74C>T (n.475-74C>T) | |
10 | g.89222656G>C | CA669676446 | LIPA | c.823-74C>G (n.823-74C>G) c.655-74C>G (n.655-74C>G) c.475-74C>G (n.475-74C>G) | dbSNP |
10 | g.89222656G= | CA1926733185 | LIPA | c.823-74C= (n.823-74C=) c.655-74C= (n.655-74C=) c.475-74C= (n.475-74C=) | |
10 | g.89222656G>T | CA2610080847 | LIPA | c.823-74C>A (n.823-74C>A) c.655-74C>A (n.655-74C>A) c.475-74C>A (n.475-74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222657C>T | CA2610080848 | LIPA | c.823-75G>A (n.823-75G>A) c.655-75G>A (n.655-75G>A) c.475-75G>A (n.475-75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222657_89222658insA | CA2565145289 | LIPA | c.823-76_823-75insT (n.823-76_823-75insT) c.655-76_655-75insT (n.655-76_655-75insT) c.475-76_475-75insT (n.475-76_475-75insT) | |
10 | g.89222658C>A | CA2610080849 | LIPA | c.823-76G>T (n.823-76G>T) c.655-76G>T (n.655-76G>T) c.475-76G>T (n.475-76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222658C= | CA1926733186 | LIPA | c.823-76G= (n.823-76G=) c.655-76G= (n.655-76G=) c.475-76G= (n.475-76G=) | |
10 | g.89222658C>T | CA669676449 | LIPA | c.823-76G>A (n.823-76G>A) c.655-76G>A (n.655-76G>A) c.475-76G>A (n.475-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222659C>A | CA2610080850 | LIPA | c.823-77G>T (n.823-77G>T) c.655-77G>T (n.655-77G>T) c.475-77G>T (n.475-77G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222660T>G | CA1926733187 | LIPA | c.823-78A>C (n.823-78A>C) c.655-78A>C (n.655-78A>C) c.475-78A>C (n.475-78A>C) | dbSNP |
10 | g.89222660T= | CA1926733188 | LIPA | c.823-78A= (n.823-78A=) c.655-78A= (n.655-78A=) c.475-78A= (n.475-78A=) | |
10 | g.89222662del | CA2571664798 | LIPA | c.823-80del (n.823-80del) c.655-80del (n.655-80del) c.475-80del (n.475-80del) | |
10 | g.89222663A= | CA1926733189 | LIPA | c.823-81T= (n.823-81T=) c.655-81T= (n.655-81T=) c.475-81T= (n.475-81T=) | |
10 | g.89222663A>G | CA211366216 | LIPA | c.823-81T>C (n.823-81T>C) c.655-81T>C (n.655-81T>C) c.475-81T>C (n.475-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222664A= | CA1926733190 | LIPA | c.823-82T= (n.823-82T=) c.655-82T= (n.655-82T=) c.475-82T= (n.475-82T=) | |
10 | g.89222664A>G | CA211366220 | LIPA | c.823-82T>C (n.823-82T>C) c.655-82T>C (n.655-82T>C) c.475-82T>C (n.475-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222666G>T | CA2574605650 | LIPA | c.823-84C>A (n.823-84C>A) c.655-84C>A (n.655-84C>A) c.475-84C>A (n.475-84C>A) | |
10 | g.89222667C>T | CA2610080851 | LIPA | c.823-85G>A (n.823-85G>A) c.655-85G>A (n.655-85G>A) c.475-85G>A (n.475-85G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222668A>G | CA2610080852 | LIPA | c.823-86T>C (n.823-86T>C) c.655-86T>C (n.655-86T>C) c.475-86T>C (n.475-86T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222669C>A | CA2610080853 | LIPA | c.823-87G>T (n.823-87G>T) c.655-87G>T (n.655-87G>T) c.475-87G>T (n.475-87G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222670del | CA2610080854 | LIPA | c.823-88del (n.823-88del) c.655-88del (n.655-88del) c.475-88del (n.475-88del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222670T>A | CA2574605651 | LIPA | c.823-88A>T (n.823-88A>T) c.655-88A>T (n.655-88A>T) c.475-88A>T (n.475-88A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222670T>C | CA2610080855 | LIPA | c.823-88A>G (n.823-88A>G) c.655-88A>G (n.655-88A>G) c.475-88A>G (n.475-88A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222670T>G | CA1926733192 | LIPA | c.823-88A>C (n.823-88A>C) c.655-88A>C (n.655-88A>C) c.475-88A>C (n.475-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222670T= | CA1926733191 | LIPA | c.823-88A= (n.823-88A=) c.655-88A= (n.655-88A=) c.475-88A= (n.475-88A=) | |
10 | g.89222675del | CA2574605652 | LIPA | c.823-89del (n.823-89del) c.655-89del (n.655-89del) c.475-89del (n.475-89del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222671_89222678dup | CA594955313 | LIPA | c.823-96_823-89dup (n.823-96_823-89dup) c.655-96_655-89dup (n.655-96_655-89dup) c.475-96_475-89dup (n.475-96_475-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222674_89222675insCCAAACACACCCAACAC | CA2788925807 | LIPA | c.823-93_823-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.823-93_823-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.655-93_655-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.655-93_655-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.475-93_475-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.475-93_475-92insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
10 | g.89222675A>C | CA2574605653 | LIPA | c.823-93T>G (n.823-93T>G) c.655-93T>G (n.655-93T>G) c.475-93T>G (n.475-93T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222676C= | CA1926733193 | LIPA | c.823-94G= (n.823-94G=) c.655-94G= (n.655-94G=) c.475-94G= (n.475-94G=) | |
10 | g.89222676C>T | CA594955314 | LIPA | c.823-94G>A (n.823-94G>A) c.655-94G>A (n.655-94G>A) c.475-94G>A (n.475-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222677T>A | CA2788925808 | LIPA | c.823-95A>T (n.823-95A>T) c.655-95A>T (n.655-95A>T) c.475-95A>T (n.475-95A>T) | |
10 | g.89222677T>C | CA2610080856 | LIPA | c.823-95A>G (n.823-95A>G) c.655-95A>G (n.655-95A>G) c.475-95A>G (n.475-95A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222678A>G | CA2574605654 | LIPA | c.823-96T>C (n.823-96T>C) c.655-96T>C (n.655-96T>C) c.475-96T>C (n.475-96T>C) | |
10 | g.89222679G>A | CA2610080858 | LIPA | c.823-97C>T (n.823-97C>T) c.655-97C>T (n.655-97C>T) c.475-97C>T (n.475-97C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222679G>C | CA2610080857 | LIPA | c.823-97C>G (n.823-97C>G) c.655-97C>G (n.655-97C>G) c.475-97C>G (n.475-97C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222681G>C | CA2788925809 | LIPA | c.823-99C>G (n.823-99C>G) c.655-99C>G (n.655-99C>G) c.475-99C>G (n.475-99C>G) | |
10 | g.89222681G>T | CA2610080859 | LIPA | c.823-99C>A (n.823-99C>A) c.655-99C>A (n.655-99C>A) c.475-99C>A (n.475-99C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222682C>A | CA2610080860 | LIPA | c.823-100G>T (n.823-100G>T) c.655-100G>T (n.655-100G>T) c.475-100G>T (n.475-100G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222682C= | CA1926733194 | LIPA | c.823-100G= (n.823-100G=) c.655-100G= (n.655-100G=) c.475-100G= (n.475-100G=) | |
10 | g.89222682C>T | CA1926733195 | LIPA | c.823-100G>A (n.823-100G>A) c.655-100G>A (n.655-100G>A) c.475-100G>A (n.475-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222682_89222683insAAACACACCCAACA | CA2788925810 | LIPA | c.823-101_823-100insTGTTGGGTGTGTTT (n.823-101_823-100insTGTTGGGTGTGTTT) c.655-101_655-100insTGTTGGGTGTGTTT (n.655-101_655-100insTGTTGGGTGTGTTT) c.475-101_475-100insTGTTGGGTGTGTTT (n.475-101_475-100insTGTTGGGTGTGTTT) | |
10 | g.89222683C>A | CA594955315 | LIPA | c.823-101G>T (n.823-101G>T) c.655-101G>T (n.655-101G>T) c.475-101G>T (n.475-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222683C= | CA1926733196 | LIPA | c.823-101G= (n.823-101G=) c.655-101G= (n.655-101G=) c.475-101G= (n.475-101G=) | |
10 | g.89222684A>G | CA2610080861 | LIPA | c.823-102T>C (n.823-102T>C) c.655-102T>C (n.655-102T>C) c.475-102T>C (n.475-102T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222684A>T | CA2610080862 | LIPA | c.823-102T>A (n.823-102T>A) c.655-102T>A (n.655-102T>A) c.475-102T>A (n.475-102T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222685T>A | CA2610080863 | LIPA | c.823-103A>T (n.823-103A>T) c.655-103A>T (n.655-103A>T) c.475-103A>T (n.475-103A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222686A= | CA1926733197 | LIPA | c.823-104T= (n.823-104T=) c.655-104T= (n.655-104T=) c.475-104T= (n.475-104T=) | |
10 | g.89222686A>G | CA2610080864 | LIPA | c.823-104T>C (n.823-104T>C) c.655-104T>C (n.655-104T>C) c.475-104T>C (n.475-104T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222686A>T | CA1926733198 | LIPA | c.823-104T>A (n.823-104T>A) c.655-104T>A (n.655-104T>A) c.475-104T>A (n.475-104T>A) | dbSNP |
10 | g.89222689C>T | CA2610080865 | LIPA | c.823-107G>A (n.823-107G>A) c.655-107G>A (n.655-107G>A) c.475-107G>A (n.475-107G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222690T>C | CA2610080866 | LIPA | c.823-108A>G (n.823-108A>G) c.655-108A>G (n.655-108A>G) c.475-108A>G (n.475-108A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222691C>A | CA2610080867 | LIPA | c.823-109G>T (n.823-109G>T) c.655-109G>T (n.655-109G>T) c.475-109G>T (n.475-109G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222691C>T | CA2610080868 | LIPA | c.823-109G>A (n.823-109G>A) c.655-109G>A (n.655-109G>A) c.475-109G>A (n.475-109G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222692A= | CA1926733199 | LIPA | c.823-110T= (n.823-110T=) c.655-110T= (n.655-110T=) c.475-110T= (n.475-110T=) | |
10 | g.89222692A>C | CA2610080869 | LIPA | c.823-110T>G (n.823-110T>G) c.655-110T>G (n.655-110T>G) c.475-110T>G (n.475-110T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222692A>G | CA669676455 | LIPA | c.823-110T>C (n.823-110T>C) c.655-110T>C (n.655-110T>C) c.475-110T>C (n.475-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222692_89222693insCAT | CA2610080872 | LIPA | c.823-111_823-110insATG (n.823-111_823-110insATG) c.655-111_655-110insATG (n.655-111_655-110insATG) c.475-111_475-110insATG (n.475-111_475-110insATG) | gnomAD v4 |
10 | g.89222692_89222693insCATACTTG | CA2610080871 | LIPA | c.823-111_823-110insCAAGTATG (n.823-111_823-110insCAAGTATG) c.655-111_655-110insCAAGTATG (n.655-111_655-110insCAAGTATG) c.475-111_475-110insCAAGTATG (n.475-111_475-110insCAAGTATG) | gnomAD v4 |
10 | g.89222693A>C | CA2610080870 | LIPA | c.823-111T>G (n.823-111T>G) c.655-111T>G (n.655-111T>G) c.475-111T>G (n.475-111T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222694G>A | CA2610080873 | LIPA | c.823-112C>T (n.823-112C>T) c.655-112C>T (n.655-112C>T) c.475-112C>T (n.475-112C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222694G>C | CA2610080874 | LIPA | c.823-112C>G (n.823-112C>G) c.655-112C>G (n.655-112C>G) c.475-112C>G (n.475-112C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222694G>T | CA2610080875 | LIPA | c.823-112C>A (n.823-112C>A) c.655-112C>A (n.655-112C>A) c.475-112C>A (n.475-112C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222694_89222695insAT | CA2610080876 | LIPA | c.823-113_823-112insAT (n.823-113_823-112insAT) c.655-113_655-112insAT (n.655-113_655-112insAT) c.475-113_475-112insAT (n.475-113_475-112insAT) | gnomAD v4 |
10 | g.89222697T>C | CA2610080877 | LIPA | c.823-115A>G (n.823-115A>G) c.655-115A>G (n.655-115A>G) c.475-115A>G (n.475-115A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222698G>A | CA1926733201 | LIPA | c.823-116C>T (n.823-116C>T) c.655-116C>T (n.655-116C>T) c.475-116C>T (n.475-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222698G= | CA1926733200 | LIPA | c.823-116C= (n.823-116C=) c.655-116C= (n.655-116C=) c.475-116C= (n.475-116C=) | |
10 | g.89222698G>T | CA2610080878 | LIPA | c.823-116C>A (n.823-116C>A) c.655-116C>A (n.655-116C>A) c.475-116C>A (n.475-116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222704_89222708del | CA2610080879 | LIPA | c.823-121_823-117del (n.823-121_823-117del) c.655-121_655-117del (n.655-121_655-117del) c.475-121_475-117del (n.475-121_475-117del) | gnomAD v4 |