Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222431T>A | CA2574605620 | LIPA | c.894+80A>T (n.894+80A>T) c.726+80A>T (n.726+80A>T) c.546+80A>T (n.546+80A>T) | |
10 | g.89222431T>C | CA930986904 | LIPA | c.894+80A>G (n.894+80A>G) c.726+80A>G (n.726+80A>G) c.546+80A>G (n.546+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222431T= | CA1926733077 | LIPA | c.894+80A= (n.894+80A=) c.726+80A= (n.726+80A=) c.546+80A= (n.546+80A=) | |
10 | g.89222432A>G | CA2610080572 | LIPA | c.894+79T>C (n.894+79T>C) c.726+79T>C (n.726+79T>C) c.546+79T>C (n.546+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222432A>T | CA2574605621 | LIPA | c.894+79T>A (n.894+79T>A) c.726+79T>A (n.726+79T>A) c.546+79T>A (n.546+79T>A) | |
10 | g.89222433T>A | CA2610080574 | LIPA | c.894+78A>T (n.894+78A>T) c.726+78A>T (n.726+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222434T>C | CA669676206 | LIPA | c.894+77A>G (n.894+77A>G) c.726+77A>G (n.726+77A>G) c.546+77A>G (n.546+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222434T= | CA1926733078 | LIPA | c.894+77A= (n.894+77A=) c.726+77A= (n.726+77A=) c.546+77A= (n.546+77A=) | |
10 | g.89222435T>G | CA2610080581 | LIPA | c.894+76A>C (n.894+76A>C) c.726+76A>C (n.726+76A>C) c.546+76A>C (n.546+76A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222436G>T | CA2574605622 | LIPA | c.894+75C>A (n.894+75C>A) c.726+75C>A (n.726+75C>A) c.546+75C>A (n.546+75C>A) | |
10 | g.89222437G>T | CA2610080583 | LIPA | c.894+74C>A (n.894+74C>A) c.726+74C>A (n.726+74C>A) c.546+74C>A (n.546+74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222438A>G | CA2610080585 | LIPA | c.894+73T>C (n.894+73T>C) c.726+73T>C (n.726+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222440del | CA470737544 | LIPA | c.894+73del (n.894+73del) c.726+73del (n.726+73del) c.546+73del (n.546+73del) | |
10 | g.89222440A>C | CA2788925805 | LIPA | c.894+71T>G (n.894+71T>G) c.726+71T>G (n.726+71T>G) c.546+71T>G (n.546+71T>G) | |
10 | g.89222441G>T | CA2574605623 | LIPA | c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.726+70C>A (n.726+70C>A) c.546+70C>A (n.546+70C>A) | |
10 | g.89222442G>C | CA2610080587 | LIPA | c.894+69C>G (n.894+69C>G) c.726+69C>G (n.726+69C>G) c.546+69C>G (n.546+69C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222442G>T | CA2610080588 | LIPA | c.894+69C>A (n.894+69C>A) c.726+69C>A (n.726+69C>A) c.546+69C>A (n.546+69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222443G>A | CA669676208 | LIPA | c.894+68C>T (n.894+68C>T) c.726+68C>T (n.726+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222443G= | CA1926733079 | LIPA | c.894+68C= (n.894+68C=) c.726+68C= (n.726+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
10 | g.89222447G>A | CA211366056 | LIPA | c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.726+64C>T (n.726+64C>T) c.546+64C>T (n.546+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222447G= | CA1926733080 | LIPA | c.894+64C= (n.894+64C=) c.726+64C= (n.726+64C=) c.546+64C= (n.546+64C=) | |
10 | g.89222447G>T | CA2574605624 | LIPA | c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.726+64C>A (n.726+64C>A) c.546+64C>A (n.546+64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222448C= | CA1926733081 | LIPA | c.894+63G= (n.894+63G=) c.726+63G= (n.726+63G=) c.546+63G= (n.546+63G=) | |
10 | g.89222448C>T | CA930986905 | LIPA | c.894+63G>A (n.894+63G>A) c.726+63G>A (n.726+63G>A) c.546+63G>A (n.546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222450T>A | CA594955297 | LIPA | c.894+61A>T (n.894+61A>T) c.726+61A>T (n.726+61A>T) c.546+61A>T (n.546+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222450T>C | CA2610080598 | LIPA | c.894+61A>G (n.894+61A>G) c.726+61A>G (n.726+61A>G) c.546+61A>G (n.546+61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222450T= | CA1926733082 | LIPA | c.894+61A= (n.894+61A=) c.726+61A= (n.726+61A=) c.546+61A= (n.546+61A=) | |
10 | g.89222451G>A | CA594955298 | LIPA | c.894+60C>T (n.894+60C>T) c.726+60C>T (n.726+60C>T) c.546+60C>T (n.546+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222451G= | CA1926733083 | LIPA | c.894+60C= (n.894+60C=) c.726+60C= (n.726+60C=) c.546+60C= (n.546+60C=) | |
10 | g.89222451G>T | CA2610080602 | LIPA | c.894+60C>A (n.894+60C>A) c.726+60C>A (n.726+60C>A) c.546+60C>A (n.546+60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222452C>A | CA2610080606 | LIPA | c.894+59G>T (n.894+59G>T) c.726+59G>T (n.726+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222452C>T | CA2574605625 | LIPA | c.894+59G>A (n.894+59G>A) c.726+59G>A (n.726+59G>A) c.546+59G>A (n.546+59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222454del | CA2610080604 | LIPA | c.894+59del (n.894+59del) c.726+59del (n.726+59del) c.546+59del (n.546+59del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222453C= | CA1926733084 | LIPA | c.894+58G= (n.894+58G=) c.726+58G= (n.726+58G=) c.546+58G= (n.546+58G=) | |
10 | g.89222453C>G | CA2610080610 | LIPA | c.894+58G>C (n.894+58G>C) c.726+58G>C (n.726+58G>C) c.546+58G>C (n.546+58G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222453C>T | CA930986911 | LIPA | c.894+58G>A (n.894+58G>A) c.726+58G>A (n.726+58G>A) c.546+58G>A (n.546+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222454C= | CA1926733085 | LIPA | c.894+57G= (n.894+57G=) c.726+57G= (n.726+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=) | |
10 | g.89222454C>G | CA211366060 | LIPA | c.894+57G>C (n.894+57G>C) c.726+57G>C (n.726+57G>C) c.546+57G>C (n.546+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222455A>G | CA2574605626 | LIPA | c.894+56T>C (n.894+56T>C) c.726+56T>C (n.726+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222456G>A | CA594955299 | LIPA | c.894+55C>T (n.894+55C>T) c.726+55C>T (n.726+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222456G>C | CA211366065 | LIPA | c.894+55C>G (n.894+55C>G) c.726+55C>G (n.726+55C>G) c.546+55C>G (n.546+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222456G= | CA1926733086 | LIPA | c.894+55C= (n.894+55C=) c.726+55C= (n.726+55C=) c.546+55C= (n.546+55C=) | |
10 | g.89222456G>T | CA2610080617 | LIPA | c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.726+55C>A (n.726+55C>A) c.546+55C>A (n.546+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222458C>T | CA2610080621 | LIPA | c.894+53G>A (n.894+53G>A) c.726+53G>A (n.726+53G>A) c.546+53G>A (n.546+53G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222459C>A | CA669676215 | LIPA | c.894+52G>T (n.894+52G>T) c.726+52G>T (n.726+52G>T) c.546+52G>T (n.546+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222459C= | CA1926733087 | LIPA | c.894+52G= (n.894+52G=) c.726+52G= (n.726+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=) | |
10 | g.89222461T>C | CA2574605627 | LIPA | c.894+50A>G (n.894+50A>G) c.726+50A>G (n.726+50A>G) c.546+50A>G (n.546+50A>G) | |
10 | g.89222465del | CA2788925806 | LIPA | c.894+46del (n.894+46del) c.726+46del (n.726+46del) c.546+46del (n.546+46del) | |
10 | g.89222465G>C | CA2574605628 | LIPA | c.894+46C>G (n.894+46C>G) c.726+46C>G (n.726+46C>G) c.546+46C>G (n.546+46C>G) | |
10 | g.89222465G>T | CA2574605629 | LIPA | c.894+46C>A (n.894+46C>A) c.726+46C>A (n.726+46C>A) c.546+46C>A (n.546+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222468G>A | CA2610080630 | LIPA | c.894+43C>T (n.894+43C>T) c.726+43C>T (n.726+43C>T) c.546+43C>T (n.546+43C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222468G>T | CA2610080633 | LIPA | c.894+43C>A (n.894+43C>A) c.726+43C>A (n.726+43C>A) c.546+43C>A (n.546+43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222469T>A | CA2610080635 | LIPA | c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.726+42A>T (n.726+42A>T) c.546+42A>T (n.546+42A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222469T>C | CA1926733089 | LIPA | c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.726+42A>G (n.726+42A>G) c.546+42A>G (n.546+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222469T= | CA1926733088 | LIPA | c.894+42A= (n.894+42A=) c.726+42A= (n.726+42A=) c.546+42A= (n.546+42A=) | |
10 | g.89222470T>C | CA2574605630 | LIPA | c.894+41A>G (n.894+41A>G) c.726+41A>G (n.726+41A>G) c.546+41A>G (n.546+41A>G) | |
10 | g.89222470T>G | CA669676218 | LIPA | c.894+41A>C (n.894+41A>C) c.726+41A>C (n.726+41A>C) c.546+41A>C (n.546+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222470T= | CA1926733090 | LIPA | c.894+41A= (n.894+41A=) c.726+41A= (n.726+41A=) c.546+41A= (n.546+41A=) | |
10 | g.89222471G>C | CA2610080640 | LIPA | c.894+40C>G (n.894+40C>G) c.726+40C>G (n.726+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222471G= | CA1926733091 | LIPA | c.894+40C= (n.894+40C=) c.726+40C= (n.726+40C=) c.546+40C= (n.546+40C=) | |
10 | g.89222471G>T | CA1926733092 | LIPA | c.894+40C>A (n.894+40C>A) c.726+40C>A (n.726+40C>A) c.546+40C>A (n.546+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222472A= | CA1926733093 | LIPA | c.894+39T= (n.894+39T=) c.726+39T= (n.726+39T=) c.546+39T= (n.546+39T=) | |
10 | g.89222472A>G | CA2610080643 | LIPA | c.894+39T>C (n.894+39T>C) c.726+39T>C (n.726+39T>C) c.546+39T>C (n.546+39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222473T>C | CA2574605631 | LIPA | c.894+38A>G (n.894+38A>G) c.726+38A>G (n.726+38A>G) c.546+38A>G (n.546+38A>G) | |
10 | g.89222476dup | CA211366068 | LIPA | c.894+38dup (n.894+38dup) c.726+38dup (n.726+38dup) c.546+38dup (n.546+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222476T>C | CA1926733094 | LIPA | c.894+35A>G (n.894+35A>G) c.726+35A>G (n.726+35A>G) c.546+35A>G (n.546+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222476T= | CA1926733095 | LIPA | c.894+35A= (n.894+35A=) c.726+35A= (n.726+35A=) c.546+35A= (n.546+35A=) | |
10 | g.89222477A= | CA1926733096 | LIPA | c.894+34T= (n.894+34T=) c.726+34T= (n.726+34T=) c.546+34T= (n.546+34T=) | |
10 | g.89222477A>C | CA594955300 | LIPA | c.894+34T>G (n.894+34T>G) c.726+34T>G (n.726+34T>G) c.546+34T>G (n.546+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222477A>G | CA2610080647 | LIPA | c.894+34T>C (n.894+34T>C) c.726+34T>C (n.726+34T>C) c.546+34T>C (n.546+34T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222477A>T | CA2574605632 | LIPA | c.894+34T>A (n.894+34T>A) c.726+34T>A (n.726+34T>A) c.546+34T>A (n.546+34T>A) | |
10 | g.89222478C>T | CA2610080652 | LIPA | c.894+33G>A (n.894+33G>A) c.726+33G>A (n.726+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222479A>G | CA2610080653 | LIPA | c.894+32T>C (n.894+32T>C) c.726+32T>C (n.726+32T>C) c.546+32T>C (n.546+32T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222480T>C | CA2610080655 | LIPA | c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.726+31A>G (n.726+31A>G) c.546+31A>G (n.546+31A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222481G>A | CA2574605633 | LIPA | c.894+30C>T (n.894+30C>T) c.726+30C>T (n.726+30C>T) c.546+30C>T (n.546+30C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222481G>T | CA2610080659 | LIPA | c.894+30C>A (n.894+30C>A) c.726+30C>A (n.726+30C>A) c.546+30C>A (n.546+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222482A>G | CA2610080661 | LIPA | c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.726+29T>C (n.726+29T>C) c.546+29T>C (n.546+29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222483A= | CA1926733097 | LIPA | c.894+28T= (n.894+28T=) c.726+28T= (n.726+28T=) c.546+28T= (n.546+28T=) | |
10 | g.89222483A>G | CA594955301 | LIPA | c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.726+28T>C (n.726+28T>C) c.546+28T>C (n.546+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222484C= | CA1926733098 | LIPA | c.894+27G= (n.894+27G=) c.726+27G= (n.726+27G=) c.546+27G= (n.546+27G=) | |
10 | g.89222484C>T | CA211366073 | LIPA | c.894+27G>A (n.894+27G>A) c.726+27G>A (n.726+27G>A) c.546+27G>A (n.546+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222487dup | CA2610080687 | LIPA | c.894+27dup (n.894+27dup) c.726+27dup (n.726+27dup) c.546+27dup (n.546+27dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89222485C= | CA1926733099 | LIPA | c.894+26G= (n.894+26G=) c.726+26G= (n.726+26G=) c.546+26G= (n.546+26G=) | |
10 | g.89222485C>T | CA1926733100 | LIPA | c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.726+26G>A (n.726+26G>A) c.546+26G>A (n.546+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222486C>T | CA2610080692 | LIPA | c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.726+25G>A (n.726+25G>A) c.546+25G>A (n.546+25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222487C>A | CA594955302 | LIPA | c.894+24G>T (n.894+24G>T) c.726+24G>T (n.726+24G>T) c.546+24G>T (n.546+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222487C= | CA1926733101 | LIPA | c.894+24G= (n.894+24G=) c.726+24G= (n.726+24G=) c.546+24G= (n.546+24G=) | |
10 | g.89222487C>T | CA2610080697 | LIPA | c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.726+24G>A (n.726+24G>A) c.546+24G>A (n.546+24G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222488A>T | CA2610080700 | LIPA | c.894+23T>A (n.894+23T>A) c.726+23T>A (n.726+23T>A) c.546+23T>A (n.546+23T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222490del | CA2610080699 | LIPA | c.894+23del (n.894+23del) c.726+23del (n.726+23del) c.546+23del (n.546+23del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222489A= | CA1926733102 | LIPA | c.894+22T= (n.894+22T=) c.726+22T= (n.726+22T=) c.546+22T= (n.546+22T=) | |
10 | g.89222489A>C | CA2610080704 | LIPA | c.894+22T>G (n.894+22T>G) c.726+22T>G (n.726+22T>G) c.546+22T>G (n.546+22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222489A>G | CA5593577 | LIPA | c.894+22T>C (n.894+22T>C) c.726+22T>C (n.726+22T>C) c.546+22T>C (n.546+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222491T>C | CA2574605634 | LIPA | c.894+20A>G (n.894+20A>G) c.726+20A>G (n.726+20A>G) c.546+20A>G (n.546+20A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222492G>A | CA2610080711 | LIPA | c.894+19C>T (n.894+19C>T) c.726+19C>T (n.726+19C>T) c.546+19C>T (n.546+19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222492G>T | CA2610080713 | LIPA | c.894+19C>A (n.894+19C>A) c.726+19C>A (n.726+19C>A) c.546+19C>A (n.546+19C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222493C= | CA1926733103 | LIPA | c.894+18G= (n.894+18G=) c.726+18G= (n.726+18G=) c.546+18G= (n.546+18G=) | |
10 | g.89222493C>T | CA5593578 | LIPA | c.894+18G>A (n.894+18G>A) c.726+18G>A (n.726+18G>A) c.546+18G>A (n.546+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222494A>C | CA2610080718 | LIPA | c.894+17T>G (n.894+17T>G) c.726+17T>G (n.726+17T>G) c.546+17T>G (n.546+17T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222494A>G | CA2740093475 | LIPA | c.894+17T>C (n.894+17T>C) c.726+17T>C (n.726+17T>C) c.546+17T>C (n.546+17T>C) | ClinVar |
10 | g.89222495C= | CA1926733104 | LIPA | c.894+16G= (n.894+16G=) c.726+16G= (n.726+16G=) c.546+16G= (n.546+16G=) | |
10 | g.89222495C>T | CA930986917 | LIPA | c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.726+16G>A (n.726+16G>A) c.546+16G>A (n.546+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222497C>T | CA2610080719 | LIPA | c.894+14G>A (n.894+14G>A) c.726+14G>A (n.726+14G>A) c.546+14G>A (n.546+14G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222498C>T | CA2610080721 | LIPA | c.894+13G>A (n.894+13G>A) c.726+13G>A (n.726+13G>A) c.546+13G>A (n.546+13G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222499T>C | CA653727775 | LIPA | c.894+12A>G (n.894+12A>G) c.726+12A>G (n.726+12A>G) c.546+12A>G (n.546+12A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89222500G>A | CA594955303 | LIPA | c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.726+11C>T (n.726+11C>T) c.546+11C>T (n.546+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222500G= | CA1926733105 | LIPA | c.894+11C= (n.894+11C=) c.726+11C= (n.726+11C=) c.546+11C= (n.546+11C=) | |
10 | g.89222500G>T | CA2574605635 | LIPA | c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.726+11C>A (n.726+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222501del | CA2610080724 | LIPA | c.894+11del (n.894+11del) c.726+11del (n.726+11del) c.546+11del (n.546+11del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222501G>A | CA5593579 | LIPA | c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.726+10C>T (n.726+10C>T) c.546+10C>T (n.546+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222501G>C | CA2610080733 | LIPA | c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.726+10C>G (n.726+10C>G) c.546+10C>G (n.546+10C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222501G= | CA1926733106 | LIPA | c.894+10C= (n.894+10C=) c.726+10C= (n.726+10C=) c.546+10C= (n.546+10C=) | |
10 | g.89222501G>T | CA2574605636 | LIPA | c.894+10C>A (n.894+10C>A) c.726+10C>A (n.726+10C>A) c.546+10C>A (n.546+10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222502A>G | CA2610080735 | LIPA | c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.726+9T>C (n.726+9T>C) c.546+9T>C (n.546+9T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222503A= | CA1926733107 | LIPA | c.894+8T= (n.894+8T=) c.726+8T= (n.726+8T=) c.546+8T= (n.546+8T=) | |
10 | g.89222503A>C | CA2610080737 | LIPA | c.894+8T>G (n.894+8T>G) c.726+8T>G (n.726+8T>G) c.546+8T>G (n.546+8T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222503A>G | CA2580082245 | LIPA | c.894+8T>C (n.894+8T>C) c.726+8T>C (n.726+8T>C) c.546+8T>C (n.546+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.89222503A>T | CA211366079 | LIPA | c.894+8T>A (n.894+8T>A) c.726+8T>A (n.726+8T>A) c.546+8T>A (n.546+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222504T>C | CA5593580 | LIPA | c.894+7A>G (n.894+7A>G) c.726+7A>G (n.726+7A>G) c.546+7A>G (n.546+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222504T>G | CA2574605637 | LIPA | c.894+7A>C (n.894+7A>C) c.726+7A>C (n.726+7A>C) c.546+7A>C (n.546+7A>C) | |
10 | g.89222504T= | CA1926733108 | LIPA | c.894+7A= (n.894+7A=) c.726+7A= (n.726+7A=) c.546+7A= (n.546+7A=) | |
10 | g.89222505G>A | CA5593581 | LIPA | c.894+6C>T (n.894+6C>T) c.726+6C>T (n.726+6C>T) c.546+6C>T (n.546+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222505G= | CA1926733109 | LIPA | c.894+6C= (n.894+6C=) c.726+6C= (n.726+6C=) c.546+6C= (n.546+6C=) | |
10 | g.89222505G>T | CA2610080750 | LIPA | c.894+6C>A (n.894+6C>A) c.726+6C>A (n.726+6C>A) c.546+6C>A (n.546+6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222506C>A | CA2610080751 | LIPA | c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.726+5G>T (n.726+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222506C>T | CA645543220 | LIPA | c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.726+5G>A (n.726+5G>A) c.546+5G>A (n.546+5G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.89222507C>A | CA2610080755 | LIPA | c.894+4G>T (n.894+4G>T) c.726+4G>T (n.726+4G>T) c.546+4G>T (n.546+4G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222508T>C | CA2610080759 | LIPA | c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.726+3A>G (n.726+3A>G) c.546+3A>G (n.546+3A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222509A= | CA1926733110 | LIPA | c.894+2T= (n.894+2T=) c.726+2T= (n.726+2T=) c.546+2T= (n.546+2T=) | |
10 | g.89222509A>C | CA377516631 | LIPA | c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) | |
10 | g.89222509A>G | CA377516630 | LIPA | c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.89222509A>T | CA377516632 | LIPA | c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) | |
10 | g.89222510C>A | CA377516633 | LIPA | c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) | |
10 | g.89222510C= | CA1926733111 | LIPA | c.894+1G= (n.894+1G=) c.726+1G= (n.726+1G=) c.546+1G= (n.546+1G=) | |
10 | g.89222510C>G | CA377516635 | LIPA | c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) | |
10 | g.89222510C>T | CA377516634 | LIPA | c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.89222511C>A | CA377516636 | LIPA | c.894G>T (p.Gln298His) c.726G>T (p.Gln242His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
10 | g.89222511C= | CA1926733112 | LIPA | c.894G= (p.Gln298=) c.726G= (p.Gln242=) c.546G= (p.Gln182=) | |
10 | g.89222511C>G | CA377516637 | LIPA | c.894G>C (p.Gln298His) c.726G>C (p.Gln242His) c.546G>C (p.Gln182His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222511C>T | CA346907 | LIPA | c.894G>A (p.Gln298=) c.726G>A (p.Gln242=) c.546G>A (p.Gln182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222512T>A | CA377516638 | LIPA | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | |
10 | g.89222512T>C | CA377516640 | LIPA | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.89222512T>G | CA377516639 | LIPA | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | |
10 | g.89222513G>A | CA377516641 | LIPA | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222513G>C | CA377516642 | LIPA | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
10 | g.89222513G= | CA1926733113 | LIPA | c.892C= (p.Gln298=) c.724C= (p.Gln242=) c.544C= (p.Gln182=) | |
10 | g.89222513G>T | CA377516643 | LIPA | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.89222514del | CA2574605638 | LIPA | c.892del (p.Gln298ArgfsTer?) c.724del (p.Gln242ArgfsTer?) c.544del (p.Gln182ArgfsTer?) | ClinVar |
10 | g.89222514G>A | CA5593582 | LIPA | c.891C>T (p.Ser297=) c.723C>T (p.Ser241=) c.543C>T (p.Ser181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222514G>C | CA377516644 | LIPA | c.891C>G (p.Ser297Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) | |
10 | g.89222514G= | CA1926733114 | LIPA | c.891C= (p.Ser297=) c.723C= (p.Ser241=) c.543C= (p.Ser181=) | |
10 | g.89222514G>T | CA377516645 | LIPA | c.891C>A (p.Ser297Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.89222515C>A | CA377516646 | LIPA | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.89222515C>G | CA377516647 | LIPA | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) | |
10 | g.89222515C>T | CA377516648 | LIPA | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) | |
10 | g.89222515dup | CA2580082246 | LIPA | c.890dup (p.Ser297ArgfsTer5) c.722dup (p.Ser241ArgfsTer5) c.542dup (p.Ser181ArgfsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.89222516T>A | CA5593583 | LIPA | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222516T>C | CA247503 | LIPA | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222516T>G | CA377516649 | LIPA | c.889A>C (p.Ser297Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) | |
10 | g.89222516T= | CA1926733115 | LIPA | c.889A= (p.Ser297=) c.721A= (p.Ser241=) c.541A= (p.Ser181=) | |
10 | g.89222517C>A | CA377516650 | LIPA | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.720G>T (p.Trp240Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) | |
10 | g.89222517C= | CA1926733116 | LIPA | c.888G= (p.Trp296=) c.720G= (p.Trp240=) c.540G= (p.Trp180=) | |
10 | g.89222517C>G | CA377516652 | LIPA | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.720G>C (p.Trp240Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222517C>T | CA377516651 | LIPA | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.720G>A (p.Trp240Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) | |
10 | g.89222518C>A | CA377516653 | LIPA | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.719G>T (p.Trp240Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) | |
10 | g.89222518C>G | CA377516654 | LIPA | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.719G>C (p.Trp240Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) | |
10 | g.89222518C>T | CA377516655 | LIPA | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.719G>A (p.Trp240Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.89222519A>C | CA377516656 | LIPA | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.718T>G (p.Trp240Gly) c.538T>G (p.Trp180Gly) | |
10 | g.89222519A>G | CA377516657 | LIPA | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.718T>C (p.Trp240Arg) c.538T>C (p.Trp180Arg) | |
10 | g.89222519A>T | CA377516658 | LIPA | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.718T>A (p.Trp240Arg) c.538T>A (p.Trp180Arg) | |
10 | g.89222520G>A | CA10606471 | LIPA | c.885C>T (p.His295=) c.717C>T (p.His239=) c.537C>T (p.His179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222520G>C | CA377516659 | LIPA | c.885C>G (p.His295Gln) c.717C>G (p.His239Gln) c.537C>G (p.His179Gln) | |
10 | g.89222520G= | CA1926733117 | LIPA | c.885C= (p.His295=) c.717C= (p.His239=) c.537C= (p.His179=) | |
10 | g.89222520G>T | CA377516660 | LIPA | c.885C>A (p.His295Gln) c.717C>A (p.His239Gln) c.537C>A (p.His179Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.89222521T>A | CA377516663 | LIPA | c.884A>T (p.His295Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.536A>T (p.His179Leu) | |
10 | g.89222521T>C | CA377516662 | LIPA | c.884A>G (p.His295Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.536A>G (p.His179Arg) | |
10 | g.89222521T>G | CA377516661 | LIPA | c.884A>C (p.His295Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.536A>C (p.His179Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.89222522G>A | CA377516664 | LIPA | c.883C>T (p.His295Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222522G>C | CA377516665 | LIPA | c.883C>G (p.His295Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.535C>G (p.His179Asp) | |
10 | g.89222522G= | CA1926733118 | LIPA | c.883C= (p.His295=) c.715C= (p.His239=) c.535C= (p.His179=) | |
10 | g.89222522G>T | CA377516666 | LIPA | c.883C>A (p.His295Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.535C>A (p.His179Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.89222523T>A | CA377516667 | LIPA | c.882A>T (p.Leu294Phe) c.714A>T (p.Leu238Phe) c.534A>T (p.Leu178Phe) | |
10 | g.89222523T>C | CA470737545 | LIPA | c.882A>G (p.Leu294=) c.714A>G (p.Leu238=) c.534A>G (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
10 | g.89222523T>G | CA377516668 | LIPA | c.882A>C (p.Leu294Phe) c.714A>C (p.Leu238Phe) c.534A>C (p.Leu178Phe) | |
10 | g.89222524A= | CA1926733119 | LIPA | c.881T= (p.Leu294=) c.713T= (p.Leu238=) c.533T= (p.Leu178=) | |
10 | g.89222524A>C | CA377516669 | LIPA | c.881T>G (p.Leu294Ter) c.713T>G (p.Leu238Ter) c.533T>G (p.Leu178Ter) | |
10 | g.89222524A>G | CA5593584 | LIPA | c.881T>C (p.Leu294Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222524A>T | CA377516670 | LIPA | c.881T>A (p.Leu294Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) | |
10 | g.89222525del | CA2610080795 | LIPA | c.881del (p.Leu294TyrfsTer?) c.713del (p.Leu238TyrfsTer?) c.533del (p.Leu178TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.89222525A>C | CA377516671 | LIPA | c.880T>G (p.Leu294Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.532T>G (p.Leu178Val) | |
10 | g.89222525A>G | CA470737546 | LIPA | c.880T>C (p.Leu294=) c.712T>C (p.Leu238=) c.532T>C (p.Leu178=) | COSMIC COSMIC |
10 | g.89222525A>T | CA377516672 | LIPA | c.880T>A (p.Leu294Ile) c.712T>A (p.Leu238Ile) c.532T>A (p.Leu178Ile) | |
10 | g.89222526C>A | CA377516673 | LIPA | c.879G>T (p.Met293Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
10 | g.89222526C>G | CA377516674 | LIPA | c.879G>C (p.Met293Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.89222526C>T | CA377516675 | LIPA | c.879G>A (p.Met293Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.89222527A>C | CA377516676 | LIPA | c.878T>G (p.Met293Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) | |
10 | g.89222527A>G | CA377516678 | LIPA | c.878T>C (p.Met293Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.89222527A>T | CA377516677 | LIPA | c.878T>A (p.Met293Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) | |
10 | g.89222528T>A | CA377516679 | LIPA | c.877A>T (p.Met293Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) | |
10 | g.89222528T>C | CA5593585 | LIPA | c.877A>G (p.Met293Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.529A>G (p.Met177Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222528T>G | CA377516680 | LIPA | c.877A>C (p.Met293Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222528T= | CA1926733120 | LIPA | c.877A= (p.Met293=) c.709A= (p.Met237=) c.529A= (p.Met177=) | |
10 | g.89222529G>A | CA470737547 | LIPA | c.876C>T (p.Asn292=) c.708C>T (p.Asn236=) c.528C>T (p.Asn176=) | gnomAD v4 |
10 | g.89222529G>C | CA377516681 | LIPA | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) | |
10 | g.89222529G>T | CA377516682 | LIPA | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.89222530T>A | CA377516683 | LIPA | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) | |
10 | g.89222530T>C | CA377516684 | LIPA | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) | |
10 | g.89222530T>G | CA377516685 | LIPA | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) | gnomAD v4 |