Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222389G>C | CA1926733057 | LIPA | c.894+122C>G (n.894+122C>G) c.726+122C>G (n.726+122C>G) c.546+122C>G (n.546+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222389G= | CA1926733056 | LIPA | c.894+122C= (n.894+122C=) c.726+122C= (n.726+122C=) c.546+122C= (n.546+122C=) | |
10 | g.89222389G>T | CA2610080504 | LIPA | c.894+122C>A (n.894+122C>A) c.726+122C>A (n.726+122C>A) c.546+122C>A (n.546+122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392del | CA2610080505 | LIPA | c.894+122del (n.894+122del) c.726+122del (n.726+122del) c.546+122del (n.546+122del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>A | CA594955295 | LIPA | c.894+121C>T (n.894+121C>T) c.726+121C>T (n.726+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>C | CA2610080507 | LIPA | c.894+121C>G (n.894+121C>G) c.726+121C>G (n.726+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G= | CA1926733058 | LIPA | c.894+121C= (n.894+121C=) c.726+121C= (n.726+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
10 | g.89222390G>T | CA2610080511 | LIPA | c.894+121C>A (n.894+121C>A) c.726+121C>A (n.726+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222391G>C | CA594955296 | LIPA | c.894+120C>G (n.894+120C>G) c.726+120C>G (n.726+120C>G) c.546+120C>G (n.546+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89222391G= | CA1926733059 | LIPA | c.894+120C= (n.894+120C=) c.726+120C= (n.726+120C=) c.546+120C= (n.546+120C=) | |
10 | g.89222391G>T | CA2610080515 | LIPA | c.894+120C>A (n.894+120C>A) c.726+120C>A (n.726+120C>A) c.546+120C>A (n.546+120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392G>T | CA2610080517 | LIPA | c.894+119C>A (n.894+119C>A) c.726+119C>A (n.726+119C>A) c.546+119C>A (n.546+119C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392_89222393delinsGA | CA1926733060 | LIPA | c.894+118_894+119delinsTC (n.894+118_894+119delinsTC) c.726+118_726+119delinsTC (n.726+118_726+119delinsTC) c.546+118_546+119delinsTC (n.546+118_546+119delinsTC) | |
10 | g.89222394del | CA930986889 | LIPA | c.894+118del (n.894+118del) c.726+118del (n.726+118del) c.546+118del (n.546+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222394A>G | CA2610080521 | LIPA | c.894+117T>C (n.894+117T>C) c.726+117T>C (n.726+117T>C) c.546+117T>C (n.546+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222395G>T | CA2610080524 | LIPA | c.894+116C>A (n.894+116C>A) c.726+116C>A (n.726+116C>A) c.546+116C>A (n.546+116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222399A= | CA1926733061 | LIPA | c.894+112T= (n.894+112T=) c.726+112T= (n.726+112T=) c.546+112T= (n.546+112T=) | |
10 | g.89222399A>G | CA669676191 | LIPA | c.894+112T>C (n.894+112T>C) c.726+112T>C (n.726+112T>C) c.546+112T>C (n.546+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>A | CA2610080527 | LIPA | c.894+111G>T (n.894+111G>T) c.726+111G>T (n.726+111G>T) c.546+111G>T (n.546+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>T | CA2788925804 | LIPA | c.894+111G>A (n.894+111G>A) c.726+111G>A (n.726+111G>A) c.546+111G>A (n.546+111G>A) | |
10 | g.89222402A>G | CA2610080528 | LIPA | c.894+109T>C (n.894+109T>C) c.726+109T>C (n.726+109T>C) c.546+109T>C (n.546+109T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222403G>T | CA2610080529 | LIPA | c.894+108C>A (n.894+108C>A) c.726+108C>A (n.726+108C>A) c.546+108C>A (n.546+108C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222404A>G | CA2610080531 | LIPA | c.894+107T>C (n.894+107T>C) c.726+107T>C (n.726+107T>C) c.546+107T>C (n.546+107T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222405T>C | CA211366040 | LIPA | c.894+106A>G (n.894+106A>G) c.726+106A>G (n.726+106A>G) c.546+106A>G (n.546+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222405T= | CA1926733062 | LIPA | c.894+106A= (n.894+106A=) c.726+106A= (n.726+106A=) c.546+106A= (n.546+106A=) | |
10 | g.89222406C>A | CA1926733064 | LIPA | c.894+105G>T (n.894+105G>T) c.726+105G>T (n.726+105G>T) c.546+105G>T (n.546+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222406C= | CA1926733063 | LIPA | c.894+105G= (n.894+105G=) c.726+105G= (n.726+105G=) c.546+105G= (n.546+105G=) | |
10 | g.89222406C>T | CA930986895 | LIPA | c.894+105G>A (n.894+105G>A) c.726+105G>A (n.726+105G>A) c.546+105G>A (n.546+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222408G>A | CA1926733066 | LIPA | c.894+103C>T (n.894+103C>T) c.726+103C>T (n.726+103C>T) c.546+103C>T (n.546+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222408G>C | CA2610080539 | LIPA | c.894+103C>G (n.894+103C>G) c.726+103C>G (n.726+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222408G= | CA1926733065 | LIPA | c.894+103C= (n.894+103C=) c.726+103C= (n.726+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
10 | g.89222409A>G | CA2610080542 | LIPA | c.894+102T>C (n.894+102T>C) c.726+102T>C (n.726+102T>C) c.546+102T>C (n.546+102T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222410T>C | CA2610080544 | LIPA | c.894+101A>G (n.894+101A>G) c.726+101A>G (n.726+101A>G) c.546+101A>G (n.546+101A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222411T>C | CA2610080546 | LIPA | c.894+100A>G (n.894+100A>G) c.726+100A>G (n.726+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222411T>G | CA211366043 | LIPA | c.894+100A>C (n.894+100A>C) c.726+100A>C (n.726+100A>C) c.546+100A>C (n.546+100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222411T= | CA1926733067 | LIPA | c.894+100A= (n.894+100A=) c.726+100A= (n.726+100A=) c.546+100A= (n.546+100A=) | |
10 | g.89222412T>C | CA211366046 | LIPA | c.894+99A>G (n.894+99A>G) c.726+99A>G (n.726+99A>G) c.546+99A>G (n.546+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222412T= | CA1926733068 | LIPA | c.894+99A= (n.894+99A=) c.726+99A= (n.726+99A=) c.546+99A= (n.546+99A=) | |
10 | g.89222413G= | CA1926733069 | LIPA | c.894+98C= (n.894+98C=) c.726+98C= (n.726+98C=) c.546+98C= (n.546+98C=) | |
10 | g.89222413G>T | CA669676196 | LIPA | c.894+98C>A (n.894+98C>A) c.726+98C>A (n.726+98C>A) c.546+98C>A (n.546+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T>C | CA211366048 | LIPA | c.894+97A>G (n.894+97A>G) c.726+97A>G (n.726+97A>G) c.546+97A>G (n.546+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T= | CA1926733070 | LIPA | c.894+97A= (n.894+97A=) c.726+97A= (n.726+97A=) c.546+97A= (n.546+97A=) | |
10 | g.89222416del | CA2574605615 | LIPA | c.894+96del (n.894+96del) c.726+96del (n.726+96del) c.546+96del (n.546+96del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>A | CA2610080557 | LIPA | c.894+94C>T (n.894+94C>T) c.726+94C>T (n.726+94C>T) c.546+94C>T (n.546+94C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>T | CA2610080558 | LIPA | c.894+94C>A (n.894+94C>A) c.726+94C>A (n.726+94C>A) c.546+94C>A (n.546+94C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222418C>A | CA669676200 | LIPA | c.894+93G>T (n.894+93G>T) c.726+93G>T (n.726+93G>T) c.546+93G>T (n.546+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222418C= | CA1926733071 | LIPA | c.894+93G= (n.894+93G=) c.726+93G= (n.726+93G=) c.546+93G= (n.546+93G=) | |
10 | g.89222420G>T | CA2610080561 | LIPA | c.894+91C>A (n.894+91C>A) c.726+91C>A (n.726+91C>A) c.546+91C>A (n.546+91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222421G>A | CA2574605616 | LIPA | c.894+90C>T (n.894+90C>T) c.726+90C>T (n.726+90C>T) c.546+90C>T (n.546+90C>T) | |
10 | g.89222421G>T | CA2574605617 | LIPA | c.894+90C>A (n.894+90C>A) c.726+90C>A (n.726+90C>A) c.546+90C>A (n.546+90C>A) | |
10 | g.89222422T>C | CA1926733073 | LIPA | c.894+89A>G (n.894+89A>G) c.726+89A>G (n.726+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222422T>G | CA2574605618 | LIPA | c.894+89A>C (n.894+89A>C) c.726+89A>C (n.726+89A>C) c.546+89A>C (n.546+89A>C) | |
10 | g.89222422T= | CA1926733072 | LIPA | c.894+89A= (n.894+89A=) c.726+89A= (n.726+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
10 | g.89222424G>A | CA2610080563 | LIPA | c.894+87C>T (n.894+87C>T) c.726+87C>T (n.726+87C>T) c.546+87C>T (n.546+87C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222424G>T | CA2574605619 | LIPA | c.894+87C>A (n.894+87C>A) c.726+87C>A (n.726+87C>A) c.546+87C>A (n.546+87C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222425T>C | CA669676202 | LIPA | c.894+86A>G (n.894+86A>G) c.726+86A>G (n.726+86A>G) c.546+86A>G (n.546+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222425T= | CA1926733074 | LIPA | c.894+86A= (n.894+86A=) c.726+86A= (n.726+86A=) c.546+86A= (n.546+86A=) | |
10 | g.89222426_89222428delinsCTT | CA1926733075 | LIPA | c.894+83_894+85delinsAAG (n.894+83_894+85delinsAAG) c.726+83_726+85delinsAAG (n.726+83_726+85delinsAAG) c.546+83_546+85delinsAAG (n.546+83_546+85delinsAAG) | |
10 | g.89222428_89222429del | CA669676204 | LIPA | c.894+83_894+84del (n.894+83_894+84del) c.726+83_726+84del (n.726+83_726+84del) c.546+83_546+84del (n.546+83_546+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222428T>G | CA2610080565 | LIPA | c.894+83A>C (n.894+83A>C) c.726+83A>C (n.726+83A>C) c.546+83A>C (n.546+83A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>C | CA2610080568 | LIPA | c.894+82A>G (n.894+82A>G) c.726+82A>G (n.726+82A>G) c.546+82A>G (n.546+82A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>G | CA211366052 | LIPA | c.894+82A>C (n.894+82A>C) c.726+82A>C (n.726+82A>C) c.546+82A>C (n.546+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222429T= | CA1926733076 | LIPA | c.894+82A= (n.894+82A=) c.726+82A= (n.726+82A=) c.546+82A= (n.546+82A=) | |
10 | g.89222431T>A | CA2574605620 | LIPA | c.894+80A>T (n.894+80A>T) c.726+80A>T (n.726+80A>T) c.546+80A>T (n.546+80A>T) | |
10 | g.89222431T>C | CA930986904 | LIPA | c.894+80A>G (n.894+80A>G) c.726+80A>G (n.726+80A>G) c.546+80A>G (n.546+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222431T= | CA1926733077 | LIPA | c.894+80A= (n.894+80A=) c.726+80A= (n.726+80A=) c.546+80A= (n.546+80A=) | |
10 | g.89222432A>G | CA2610080572 | LIPA | c.894+79T>C (n.894+79T>C) c.726+79T>C (n.726+79T>C) c.546+79T>C (n.546+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222432A>T | CA2574605621 | LIPA | c.894+79T>A (n.894+79T>A) c.726+79T>A (n.726+79T>A) c.546+79T>A (n.546+79T>A) | |
10 | g.89222433T>A | CA2610080574 | LIPA | c.894+78A>T (n.894+78A>T) c.726+78A>T (n.726+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222434T>C | CA669676206 | LIPA | c.894+77A>G (n.894+77A>G) c.726+77A>G (n.726+77A>G) c.546+77A>G (n.546+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222434T= | CA1926733078 | LIPA | c.894+77A= (n.894+77A=) c.726+77A= (n.726+77A=) c.546+77A= (n.546+77A=) | |
10 | g.89222435T>G | CA2610080581 | LIPA | c.894+76A>C (n.894+76A>C) c.726+76A>C (n.726+76A>C) c.546+76A>C (n.546+76A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222436G>T | CA2574605622 | LIPA | c.894+75C>A (n.894+75C>A) c.726+75C>A (n.726+75C>A) c.546+75C>A (n.546+75C>A) | |
10 | g.89222437G>T | CA2610080583 | LIPA | c.894+74C>A (n.894+74C>A) c.726+74C>A (n.726+74C>A) c.546+74C>A (n.546+74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222438A>G | CA2610080585 | LIPA | c.894+73T>C (n.894+73T>C) c.726+73T>C (n.726+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222440del | CA470737544 | LIPA | c.894+73del (n.894+73del) c.726+73del (n.726+73del) c.546+73del (n.546+73del) | |
10 | g.89222440A>C | CA2788925805 | LIPA | c.894+71T>G (n.894+71T>G) c.726+71T>G (n.726+71T>G) c.546+71T>G (n.546+71T>G) | |
10 | g.89222441G>T | CA2574605623 | LIPA | c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.726+70C>A (n.726+70C>A) c.546+70C>A (n.546+70C>A) | |
10 | g.89222442G>C | CA2610080587 | LIPA | c.894+69C>G (n.894+69C>G) c.726+69C>G (n.726+69C>G) c.546+69C>G (n.546+69C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222442G>T | CA2610080588 | LIPA | c.894+69C>A (n.894+69C>A) c.726+69C>A (n.726+69C>A) c.546+69C>A (n.546+69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222443G>A | CA669676208 | LIPA | c.894+68C>T (n.894+68C>T) c.726+68C>T (n.726+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222443G= | CA1926733079 | LIPA | c.894+68C= (n.894+68C=) c.726+68C= (n.726+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
10 | g.89222447G>A | CA211366056 | LIPA | c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.726+64C>T (n.726+64C>T) c.546+64C>T (n.546+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222447G= | CA1926733080 | LIPA | c.894+64C= (n.894+64C=) c.726+64C= (n.726+64C=) c.546+64C= (n.546+64C=) | |
10 | g.89222447G>T | CA2574605624 | LIPA | c.894+64C>A (n.894+64C>A) c.726+64C>A (n.726+64C>A) c.546+64C>A (n.546+64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222448C= | CA1926733081 | LIPA | c.894+63G= (n.894+63G=) c.726+63G= (n.726+63G=) c.546+63G= (n.546+63G=) | |
10 | g.89222448C>T | CA930986905 | LIPA | c.894+63G>A (n.894+63G>A) c.726+63G>A (n.726+63G>A) c.546+63G>A (n.546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222450T>A | CA594955297 | LIPA | c.894+61A>T (n.894+61A>T) c.726+61A>T (n.726+61A>T) c.546+61A>T (n.546+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222450T>C | CA2610080598 | LIPA | c.894+61A>G (n.894+61A>G) c.726+61A>G (n.726+61A>G) c.546+61A>G (n.546+61A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222450T= | CA1926733082 | LIPA | c.894+61A= (n.894+61A=) c.726+61A= (n.726+61A=) c.546+61A= (n.546+61A=) | |
10 | g.89222451G>A | CA594955298 | LIPA | c.894+60C>T (n.894+60C>T) c.726+60C>T (n.726+60C>T) c.546+60C>T (n.546+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222451G= | CA1926733083 | LIPA | c.894+60C= (n.894+60C=) c.726+60C= (n.726+60C=) c.546+60C= (n.546+60C=) | |
10 | g.89222451G>T | CA2610080602 | LIPA | c.894+60C>A (n.894+60C>A) c.726+60C>A (n.726+60C>A) c.546+60C>A (n.546+60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222452C>A | CA2610080606 | LIPA | c.894+59G>T (n.894+59G>T) c.726+59G>T (n.726+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222452C>T | CA2574605625 | LIPA | c.894+59G>A (n.894+59G>A) c.726+59G>A (n.726+59G>A) c.546+59G>A (n.546+59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222454del | CA2610080604 | LIPA | c.894+59del (n.894+59del) c.726+59del (n.726+59del) c.546+59del (n.546+59del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222453C= | CA1926733084 | LIPA | c.894+58G= (n.894+58G=) c.726+58G= (n.726+58G=) c.546+58G= (n.546+58G=) | |
10 | g.89222453C>G | CA2610080610 | LIPA | c.894+58G>C (n.894+58G>C) c.726+58G>C (n.726+58G>C) c.546+58G>C (n.546+58G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222453C>T | CA930986911 | LIPA | c.894+58G>A (n.894+58G>A) c.726+58G>A (n.726+58G>A) c.546+58G>A (n.546+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222454C= | CA1926733085 | LIPA | c.894+57G= (n.894+57G=) c.726+57G= (n.726+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=) | |
10 | g.89222454C>G | CA211366060 | LIPA | c.894+57G>C (n.894+57G>C) c.726+57G>C (n.726+57G>C) c.546+57G>C (n.546+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222455A>G | CA2574605626 | LIPA | c.894+56T>C (n.894+56T>C) c.726+56T>C (n.726+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222456G>A | CA594955299 | LIPA | c.894+55C>T (n.894+55C>T) c.726+55C>T (n.726+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222456G>C | CA211366065 | LIPA | c.894+55C>G (n.894+55C>G) c.726+55C>G (n.726+55C>G) c.546+55C>G (n.546+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222456G= | CA1926733086 | LIPA | c.894+55C= (n.894+55C=) c.726+55C= (n.726+55C=) c.546+55C= (n.546+55C=) | |
10 | g.89222456G>T | CA2610080617 | LIPA | c.894+55C>A (n.894+55C>A) c.726+55C>A (n.726+55C>A) c.546+55C>A (n.546+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222458C>T | CA2610080621 | LIPA | c.894+53G>A (n.894+53G>A) c.726+53G>A (n.726+53G>A) c.546+53G>A (n.546+53G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222459C>A | CA669676215 | LIPA | c.894+52G>T (n.894+52G>T) c.726+52G>T (n.726+52G>T) c.546+52G>T (n.546+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222459C= | CA1926733087 | LIPA | c.894+52G= (n.894+52G=) c.726+52G= (n.726+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=) | |
10 | g.89222461T>C | CA2574605627 | LIPA | c.894+50A>G (n.894+50A>G) c.726+50A>G (n.726+50A>G) c.546+50A>G (n.546+50A>G) | |
10 | g.89222465del | CA2788925806 | LIPA | c.894+46del (n.894+46del) c.726+46del (n.726+46del) c.546+46del (n.546+46del) | |
10 | g.89222465G>C | CA2574605628 | LIPA | c.894+46C>G (n.894+46C>G) c.726+46C>G (n.726+46C>G) c.546+46C>G (n.546+46C>G) | |
10 | g.89222465G>T | CA2574605629 | LIPA | c.894+46C>A (n.894+46C>A) c.726+46C>A (n.726+46C>A) c.546+46C>A (n.546+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222468G>A | CA2610080630 | LIPA | c.894+43C>T (n.894+43C>T) c.726+43C>T (n.726+43C>T) c.546+43C>T (n.546+43C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222468G>T | CA2610080633 | LIPA | c.894+43C>A (n.894+43C>A) c.726+43C>A (n.726+43C>A) c.546+43C>A (n.546+43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222469T>A | CA2610080635 | LIPA | c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.726+42A>T (n.726+42A>T) c.546+42A>T (n.546+42A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222469T>C | CA1926733089 | LIPA | c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.726+42A>G (n.726+42A>G) c.546+42A>G (n.546+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222469T= | CA1926733088 | LIPA | c.894+42A= (n.894+42A=) c.726+42A= (n.726+42A=) c.546+42A= (n.546+42A=) | |
10 | g.89222470T>C | CA2574605630 | LIPA | c.894+41A>G (n.894+41A>G) c.726+41A>G (n.726+41A>G) c.546+41A>G (n.546+41A>G) | |
10 | g.89222470T>G | CA669676218 | LIPA | c.894+41A>C (n.894+41A>C) c.726+41A>C (n.726+41A>C) c.546+41A>C (n.546+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222470T= | CA1926733090 | LIPA | c.894+41A= (n.894+41A=) c.726+41A= (n.726+41A=) c.546+41A= (n.546+41A=) | |
10 | g.89222471G>C | CA2610080640 | LIPA | c.894+40C>G (n.894+40C>G) c.726+40C>G (n.726+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222471G= | CA1926733091 | LIPA | c.894+40C= (n.894+40C=) c.726+40C= (n.726+40C=) c.546+40C= (n.546+40C=) | |
10 | g.89222471G>T | CA1926733092 | LIPA | c.894+40C>A (n.894+40C>A) c.726+40C>A (n.726+40C>A) c.546+40C>A (n.546+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222472A= | CA1926733093 | LIPA | c.894+39T= (n.894+39T=) c.726+39T= (n.726+39T=) c.546+39T= (n.546+39T=) | |
10 | g.89222472A>G | CA2610080643 | LIPA | c.894+39T>C (n.894+39T>C) c.726+39T>C (n.726+39T>C) c.546+39T>C (n.546+39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222473T>C | CA2574605631 | LIPA | c.894+38A>G (n.894+38A>G) c.726+38A>G (n.726+38A>G) c.546+38A>G (n.546+38A>G) | |
10 | g.89222476dup | CA211366068 | LIPA | c.894+38dup (n.894+38dup) c.726+38dup (n.726+38dup) c.546+38dup (n.546+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222476T>C | CA1926733094 | LIPA | c.894+35A>G (n.894+35A>G) c.726+35A>G (n.726+35A>G) c.546+35A>G (n.546+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222476T= | CA1926733095 | LIPA | c.894+35A= (n.894+35A=) c.726+35A= (n.726+35A=) c.546+35A= (n.546+35A=) | |
10 | g.89222477A= | CA1926733096 | LIPA | c.894+34T= (n.894+34T=) c.726+34T= (n.726+34T=) c.546+34T= (n.546+34T=) | |
10 | g.89222477A>C | CA594955300 | LIPA | c.894+34T>G (n.894+34T>G) c.726+34T>G (n.726+34T>G) c.546+34T>G (n.546+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222477A>G | CA2610080647 | LIPA | c.894+34T>C (n.894+34T>C) c.726+34T>C (n.726+34T>C) c.546+34T>C (n.546+34T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222477A>T | CA2574605632 | LIPA | c.894+34T>A (n.894+34T>A) c.726+34T>A (n.726+34T>A) c.546+34T>A (n.546+34T>A) | |
10 | g.89222478C>T | CA2610080652 | LIPA | c.894+33G>A (n.894+33G>A) c.726+33G>A (n.726+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222479A>G | CA2610080653 | LIPA | c.894+32T>C (n.894+32T>C) c.726+32T>C (n.726+32T>C) c.546+32T>C (n.546+32T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222480T>C | CA2610080655 | LIPA | c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.726+31A>G (n.726+31A>G) c.546+31A>G (n.546+31A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222481G>A | CA2574605633 | LIPA | c.894+30C>T (n.894+30C>T) c.726+30C>T (n.726+30C>T) c.546+30C>T (n.546+30C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222481G>T | CA2610080659 | LIPA | c.894+30C>A (n.894+30C>A) c.726+30C>A (n.726+30C>A) c.546+30C>A (n.546+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222482A>G | CA2610080661 | LIPA | c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.726+29T>C (n.726+29T>C) c.546+29T>C (n.546+29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222483A= | CA1926733097 | LIPA | c.894+28T= (n.894+28T=) c.726+28T= (n.726+28T=) c.546+28T= (n.546+28T=) | |
10 | g.89222483A>G | CA594955301 | LIPA | c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.726+28T>C (n.726+28T>C) c.546+28T>C (n.546+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89222484C= | CA1926733098 | LIPA | c.894+27G= (n.894+27G=) c.726+27G= (n.726+27G=) c.546+27G= (n.546+27G=) | |
10 | g.89222484C>T | CA211366073 | LIPA | c.894+27G>A (n.894+27G>A) c.726+27G>A (n.726+27G>A) c.546+27G>A (n.546+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222487dup | CA2610080687 | LIPA | c.894+27dup (n.894+27dup) c.726+27dup (n.726+27dup) c.546+27dup (n.546+27dup) | gnomAD v4 |
10 | g.89222485C= | CA1926733099 | LIPA | c.894+26G= (n.894+26G=) c.726+26G= (n.726+26G=) c.546+26G= (n.546+26G=) | |
10 | g.89222485C>T | CA1926733100 | LIPA | c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.726+26G>A (n.726+26G>A) c.546+26G>A (n.546+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222486C>T | CA2610080692 | LIPA | c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.726+25G>A (n.726+25G>A) c.546+25G>A (n.546+25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222487C>A | CA594955302 | LIPA | c.894+24G>T (n.894+24G>T) c.726+24G>T (n.726+24G>T) c.546+24G>T (n.546+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222487C= | CA1926733101 | LIPA | c.894+24G= (n.894+24G=) c.726+24G= (n.726+24G=) c.546+24G= (n.546+24G=) | |
10 | g.89222487C>T | CA2610080697 | LIPA | c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.726+24G>A (n.726+24G>A) c.546+24G>A (n.546+24G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222488A>T | CA2610080700 | LIPA | c.894+23T>A (n.894+23T>A) c.726+23T>A (n.726+23T>A) c.546+23T>A (n.546+23T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222490del | CA2610080699 | LIPA | c.894+23del (n.894+23del) c.726+23del (n.726+23del) c.546+23del (n.546+23del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222489A= | CA1926733102 | LIPA | c.894+22T= (n.894+22T=) c.726+22T= (n.726+22T=) c.546+22T= (n.546+22T=) | |
10 | g.89222489A>C | CA2610080704 | LIPA | c.894+22T>G (n.894+22T>G) c.726+22T>G (n.726+22T>G) c.546+22T>G (n.546+22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222489A>G | CA5593577 | LIPA | c.894+22T>C (n.894+22T>C) c.726+22T>C (n.726+22T>C) c.546+22T>C (n.546+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |