Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222346T>C | CA1926733044 | LIPA | c.894+165A>G (n.894+165A>G) c.726+165A>G (n.726+165A>G) c.546+165A>G (n.546+165A>G) | dbSNP |
10 | g.89222346T= | CA1926733043 | LIPA | c.894+165A= (n.894+165A=) c.726+165A= (n.726+165A=) c.546+165A= (n.546+165A=) | |
10 | g.89222347A= | CA1926733045 | LIPA | c.894+164T= (n.894+164T=) c.726+164T= (n.726+164T=) c.546+164T= (n.546+164T=) | |
10 | g.89222347A>G | CA211366025 | LIPA | c.894+164T>C (n.894+164T>C) c.726+164T>C (n.726+164T>C) c.546+164T>C (n.546+164T>C) | dbSNP |
10 | g.89222348T>C | CA2788925802 | LIPA | c.894+163A>G (n.894+163A>G) c.726+163A>G (n.726+163A>G) c.546+163A>G (n.546+163A>G) | |
10 | g.89222349C>A | CA1926733047 | LIPA | c.894+162G>T (n.894+162G>T) c.726+162G>T (n.726+162G>T) c.546+162G>T (n.546+162G>T) | dbSNP |
10 | g.89222349C= | CA1926733046 | LIPA | c.894+162G= (n.894+162G=) c.726+162G= (n.726+162G=) c.546+162G= (n.546+162G=) | |
10 | g.89222355C= | CA1926733048 | LIPA | c.894+156G= (n.894+156G=) c.726+156G= (n.726+156G=) c.546+156G= (n.546+156G=) | |
10 | g.89222355C>T | CA669676169 | LIPA | c.894+156G>A (n.894+156G>A) c.726+156G>A (n.726+156G>A) c.546+156G>A (n.546+156G>A) | dbSNP |
10 | g.89222359A= | CA1926733049 | LIPA | c.894+152T= (n.894+152T=) c.726+152T= (n.726+152T=) c.546+152T= (n.546+152T=) | |
10 | g.89222359A>C | CA1926733050 | LIPA | c.894+152T>G (n.894+152T>G) c.726+152T>G (n.726+152T>G) c.546+152T>G (n.546+152T>G) | dbSNP |
10 | g.89222359A>G | CA2610080464 | LIPA | c.894+152T>C (n.894+152T>C) c.726+152T>C (n.726+152T>C) c.546+152T>C (n.546+152T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222360C>A | CA2610080469 | LIPA | c.894+151G>T (n.894+151G>T) c.726+151G>T (n.726+151G>T) c.546+151G>T (n.546+151G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222361A>T | CA2610080471 | LIPA | c.894+150T>A (n.894+150T>A) c.726+150T>A (n.726+150T>A) c.546+150T>A (n.546+150T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222362A>G | CA2610080473 | LIPA | c.894+149T>C (n.894+149T>C) c.726+149T>C (n.726+149T>C) c.546+149T>C (n.546+149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222363G>A | CA669676171 | LIPA | c.894+148C>T (n.894+148C>T) c.726+148C>T (n.726+148C>T) c.546+148C>T (n.546+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222363G= | CA1926733051 | LIPA | c.894+148C= (n.894+148C=) c.726+148C= (n.726+148C=) c.546+148C= (n.546+148C=) | |
10 | g.89222363G>T | CA2610080476 | LIPA | c.894+148C>A (n.894+148C>A) c.726+148C>A (n.726+148C>A) c.546+148C>A (n.546+148C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222364C>A | CA2610080481 | LIPA | c.894+147G>T (n.894+147G>T) c.726+147G>T (n.726+147G>T) c.546+147G>T (n.546+147G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222364C>T | CA2610080482 | LIPA | c.894+147G>A (n.894+147G>A) c.726+147G>A (n.726+147G>A) c.546+147G>A (n.546+147G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222366C>A | CA2610080483 | LIPA | c.894+145G>T (n.894+145G>T) c.726+145G>T (n.726+145G>T) c.546+145G>T (n.546+145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222366C= | CA1926733052 | LIPA | c.894+145G= (n.894+145G=) c.726+145G= (n.726+145G=) c.546+145G= (n.546+145G=) | |
10 | g.89222366C>T | CA211366029 | LIPA | c.894+145G>A (n.894+145G>A) c.726+145G>A (n.726+145G>A) c.546+145G>A (n.546+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222367G>A | CA594955294 | LIPA | c.894+144C>T (n.894+144C>T) c.726+144C>T (n.726+144C>T) c.546+144C>T (n.546+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222367G= | CA1926733053 | LIPA | c.894+144C= (n.894+144C=) c.726+144C= (n.726+144C=) c.546+144C= (n.546+144C=) | |
10 | g.89222367G>T | CA2610080486 | LIPA | c.894+144C>A (n.894+144C>A) c.726+144C>A (n.726+144C>A) c.546+144C>A (n.546+144C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222369T>C | CA2610080489 | LIPA | c.894+142A>G (n.894+142A>G) c.726+142A>G (n.726+142A>G) c.546+142A>G (n.546+142A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222370G>T | CA2610080490 | LIPA | c.894+141C>A (n.894+141C>A) c.726+141C>A (n.726+141C>A) c.546+141C>A (n.546+141C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222377del | CA2610080491 | LIPA | c.894+138del (n.894+138del) c.726+138del (n.726+138del) c.546+138del (n.546+138del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222380del | CA2610080492 | LIPA | c.894+133del (n.894+133del) c.726+133del (n.726+133del) c.546+133del (n.546+133del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222379C>A | CA2610080493 | LIPA | c.894+132G>T (n.894+132G>T) c.726+132G>T (n.726+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222380C>A | CA2610080495 | LIPA | c.894+131G>T (n.894+131G>T) c.726+131G>T (n.726+131G>T) c.546+131G>T (n.546+131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222381A>G | CA2610080497 | LIPA | c.894+130T>C (n.894+130T>C) c.726+130T>C (n.726+130T>C) c.546+130T>C (n.546+130T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222382G>A | CA913503127 | LIPA | c.894+129C>T (n.894+129C>T) c.726+129C>T (n.726+129C>T) c.546+129C>T (n.546+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222382G= | CA1926733054 | LIPA | c.894+129C= (n.894+129C=) c.726+129C= (n.726+129C=) c.546+129C= (n.546+129C=) | |
10 | g.89222383G>T | CA2610080500 | LIPA | c.894+128C>A (n.894+128C>A) c.726+128C>A (n.726+128C>A) c.546+128C>A (n.546+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222385C>T | CA2610080501 | LIPA | c.894+126G>A (n.894+126G>A) c.726+126G>A (n.726+126G>A) c.546+126G>A (n.546+126G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222387C= | CA1926733055 | LIPA | c.894+124G= (n.894+124G=) c.726+124G= (n.726+124G=) c.546+124G= (n.546+124G=) | |
10 | g.89222387C>G | CA2788925803 | LIPA | c.894+124G>C (n.894+124G>C) c.726+124G>C (n.726+124G>C) c.546+124G>C (n.546+124G>C) | |
10 | g.89222387C>T | CA211366037 | LIPA | c.894+124G>A (n.894+124G>A) c.726+124G>A (n.726+124G>A) c.546+124G>A (n.546+124G>A) | dbSNP |
10 | g.89222388T>C | CA2610080502 | LIPA | c.894+123A>G (n.894+123A>G) c.726+123A>G (n.726+123A>G) c.546+123A>G (n.546+123A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222389G>C | CA1926733057 | LIPA | c.894+122C>G (n.894+122C>G) c.726+122C>G (n.726+122C>G) c.546+122C>G (n.546+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222389G= | CA1926733056 | LIPA | c.894+122C= (n.894+122C=) c.726+122C= (n.726+122C=) c.546+122C= (n.546+122C=) | |
10 | g.89222389G>T | CA2610080504 | LIPA | c.894+122C>A (n.894+122C>A) c.726+122C>A (n.726+122C>A) c.546+122C>A (n.546+122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392del | CA2610080505 | LIPA | c.894+122del (n.894+122del) c.726+122del (n.726+122del) c.546+122del (n.546+122del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>A | CA594955295 | LIPA | c.894+121C>T (n.894+121C>T) c.726+121C>T (n.726+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>C | CA2610080507 | LIPA | c.894+121C>G (n.894+121C>G) c.726+121C>G (n.726+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G= | CA1926733058 | LIPA | c.894+121C= (n.894+121C=) c.726+121C= (n.726+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
10 | g.89222390G>T | CA2610080511 | LIPA | c.894+121C>A (n.894+121C>A) c.726+121C>A (n.726+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222391G>C | CA594955296 | LIPA | c.894+120C>G (n.894+120C>G) c.726+120C>G (n.726+120C>G) c.546+120C>G (n.546+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89222391G= | CA1926733059 | LIPA | c.894+120C= (n.894+120C=) c.726+120C= (n.726+120C=) c.546+120C= (n.546+120C=) | |
10 | g.89222391G>T | CA2610080515 | LIPA | c.894+120C>A (n.894+120C>A) c.726+120C>A (n.726+120C>A) c.546+120C>A (n.546+120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392G>T | CA2610080517 | LIPA | c.894+119C>A (n.894+119C>A) c.726+119C>A (n.726+119C>A) c.546+119C>A (n.546+119C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392_89222393delinsGA | CA1926733060 | LIPA | c.894+118_894+119delinsTC (n.894+118_894+119delinsTC) c.726+118_726+119delinsTC (n.726+118_726+119delinsTC) c.546+118_546+119delinsTC (n.546+118_546+119delinsTC) | |
10 | g.89222394del | CA930986889 | LIPA | c.894+118del (n.894+118del) c.726+118del (n.726+118del) c.546+118del (n.546+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222394A>G | CA2610080521 | LIPA | c.894+117T>C (n.894+117T>C) c.726+117T>C (n.726+117T>C) c.546+117T>C (n.546+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222395G>T | CA2610080524 | LIPA | c.894+116C>A (n.894+116C>A) c.726+116C>A (n.726+116C>A) c.546+116C>A (n.546+116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222399A= | CA1926733061 | LIPA | c.894+112T= (n.894+112T=) c.726+112T= (n.726+112T=) c.546+112T= (n.546+112T=) | |
10 | g.89222399A>G | CA669676191 | LIPA | c.894+112T>C (n.894+112T>C) c.726+112T>C (n.726+112T>C) c.546+112T>C (n.546+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>A | CA2610080527 | LIPA | c.894+111G>T (n.894+111G>T) c.726+111G>T (n.726+111G>T) c.546+111G>T (n.546+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>T | CA2788925804 | LIPA | c.894+111G>A (n.894+111G>A) c.726+111G>A (n.726+111G>A) c.546+111G>A (n.546+111G>A) | |
10 | g.89222402A>G | CA2610080528 | LIPA | c.894+109T>C (n.894+109T>C) c.726+109T>C (n.726+109T>C) c.546+109T>C (n.546+109T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222403G>T | CA2610080529 | LIPA | c.894+108C>A (n.894+108C>A) c.726+108C>A (n.726+108C>A) c.546+108C>A (n.546+108C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222404A>G | CA2610080531 | LIPA | c.894+107T>C (n.894+107T>C) c.726+107T>C (n.726+107T>C) c.546+107T>C (n.546+107T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222405T>C | CA211366040 | LIPA | c.894+106A>G (n.894+106A>G) c.726+106A>G (n.726+106A>G) c.546+106A>G (n.546+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222405T= | CA1926733062 | LIPA | c.894+106A= (n.894+106A=) c.726+106A= (n.726+106A=) c.546+106A= (n.546+106A=) | |
10 | g.89222406C>A | CA1926733064 | LIPA | c.894+105G>T (n.894+105G>T) c.726+105G>T (n.726+105G>T) c.546+105G>T (n.546+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222406C= | CA1926733063 | LIPA | c.894+105G= (n.894+105G=) c.726+105G= (n.726+105G=) c.546+105G= (n.546+105G=) | |
10 | g.89222406C>T | CA930986895 | LIPA | c.894+105G>A (n.894+105G>A) c.726+105G>A (n.726+105G>A) c.546+105G>A (n.546+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222408G>A | CA1926733066 | LIPA | c.894+103C>T (n.894+103C>T) c.726+103C>T (n.726+103C>T) c.546+103C>T (n.546+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222408G>C | CA2610080539 | LIPA | c.894+103C>G (n.894+103C>G) c.726+103C>G (n.726+103C>G) c.546+103C>G (n.546+103C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222408G= | CA1926733065 | LIPA | c.894+103C= (n.894+103C=) c.726+103C= (n.726+103C=) c.546+103C= (n.546+103C=) | |
10 | g.89222409A>G | CA2610080542 | LIPA | c.894+102T>C (n.894+102T>C) c.726+102T>C (n.726+102T>C) c.546+102T>C (n.546+102T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222410T>C | CA2610080544 | LIPA | c.894+101A>G (n.894+101A>G) c.726+101A>G (n.726+101A>G) c.546+101A>G (n.546+101A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222411T>C | CA2610080546 | LIPA | c.894+100A>G (n.894+100A>G) c.726+100A>G (n.726+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222411T>G | CA211366043 | LIPA | c.894+100A>C (n.894+100A>C) c.726+100A>C (n.726+100A>C) c.546+100A>C (n.546+100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222411T= | CA1926733067 | LIPA | c.894+100A= (n.894+100A=) c.726+100A= (n.726+100A=) c.546+100A= (n.546+100A=) | |
10 | g.89222412T>C | CA211366046 | LIPA | c.894+99A>G (n.894+99A>G) c.726+99A>G (n.726+99A>G) c.546+99A>G (n.546+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222412T= | CA1926733068 | LIPA | c.894+99A= (n.894+99A=) c.726+99A= (n.726+99A=) c.546+99A= (n.546+99A=) | |
10 | g.89222413G= | CA1926733069 | LIPA | c.894+98C= (n.894+98C=) c.726+98C= (n.726+98C=) c.546+98C= (n.546+98C=) | |
10 | g.89222413G>T | CA669676196 | LIPA | c.894+98C>A (n.894+98C>A) c.726+98C>A (n.726+98C>A) c.546+98C>A (n.546+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T>C | CA211366048 | LIPA | c.894+97A>G (n.894+97A>G) c.726+97A>G (n.726+97A>G) c.546+97A>G (n.546+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T= | CA1926733070 | LIPA | c.894+97A= (n.894+97A=) c.726+97A= (n.726+97A=) c.546+97A= (n.546+97A=) | |
10 | g.89222416del | CA2574605615 | LIPA | c.894+96del (n.894+96del) c.726+96del (n.726+96del) c.546+96del (n.546+96del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>A | CA2610080557 | LIPA | c.894+94C>T (n.894+94C>T) c.726+94C>T (n.726+94C>T) c.546+94C>T (n.546+94C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>T | CA2610080558 | LIPA | c.894+94C>A (n.894+94C>A) c.726+94C>A (n.726+94C>A) c.546+94C>A (n.546+94C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222418C>A | CA669676200 | LIPA | c.894+93G>T (n.894+93G>T) c.726+93G>T (n.726+93G>T) c.546+93G>T (n.546+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222418C= | CA1926733071 | LIPA | c.894+93G= (n.894+93G=) c.726+93G= (n.726+93G=) c.546+93G= (n.546+93G=) | |
10 | g.89222420G>T | CA2610080561 | LIPA | c.894+91C>A (n.894+91C>A) c.726+91C>A (n.726+91C>A) c.546+91C>A (n.546+91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222421G>A | CA2574605616 | LIPA | c.894+90C>T (n.894+90C>T) c.726+90C>T (n.726+90C>T) c.546+90C>T (n.546+90C>T) | |
10 | g.89222421G>T | CA2574605617 | LIPA | c.894+90C>A (n.894+90C>A) c.726+90C>A (n.726+90C>A) c.546+90C>A (n.546+90C>A) | |
10 | g.89222422T>C | CA1926733073 | LIPA | c.894+89A>G (n.894+89A>G) c.726+89A>G (n.726+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222422T>G | CA2574605618 | LIPA | c.894+89A>C (n.894+89A>C) c.726+89A>C (n.726+89A>C) c.546+89A>C (n.546+89A>C) | |
10 | g.89222422T= | CA1926733072 | LIPA | c.894+89A= (n.894+89A=) c.726+89A= (n.726+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
10 | g.89222424G>A | CA2610080563 | LIPA | c.894+87C>T (n.894+87C>T) c.726+87C>T (n.726+87C>T) c.546+87C>T (n.546+87C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222424G>T | CA2574605619 | LIPA | c.894+87C>A (n.894+87C>A) c.726+87C>A (n.726+87C>A) c.546+87C>A (n.546+87C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222425T>C | CA669676202 | LIPA | c.894+86A>G (n.894+86A>G) c.726+86A>G (n.726+86A>G) c.546+86A>G (n.546+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222425T= | CA1926733074 | LIPA | c.894+86A= (n.894+86A=) c.726+86A= (n.726+86A=) c.546+86A= (n.546+86A=) | |
10 | g.89222426_89222428delinsCTT | CA1926733075 | LIPA | c.894+83_894+85delinsAAG (n.894+83_894+85delinsAAG) c.726+83_726+85delinsAAG (n.726+83_726+85delinsAAG) c.546+83_546+85delinsAAG (n.546+83_546+85delinsAAG) | |
10 | g.89222428_89222429del | CA669676204 | LIPA | c.894+83_894+84del (n.894+83_894+84del) c.726+83_726+84del (n.726+83_726+84del) c.546+83_546+84del (n.546+83_546+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222428T>G | CA2610080565 | LIPA | c.894+83A>C (n.894+83A>C) c.726+83A>C (n.726+83A>C) c.546+83A>C (n.546+83A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>C | CA2610080568 | LIPA | c.894+82A>G (n.894+82A>G) c.726+82A>G (n.726+82A>G) c.546+82A>G (n.546+82A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>G | CA211366052 | LIPA | c.894+82A>C (n.894+82A>C) c.726+82A>C (n.726+82A>C) c.546+82A>C (n.546+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222429T= | CA1926733076 | LIPA | c.894+82A= (n.894+82A=) c.726+82A= (n.726+82A=) c.546+82A= (n.546+82A=) | |
10 | g.89222431T>A | CA2574605620 | LIPA | c.894+80A>T (n.894+80A>T) c.726+80A>T (n.726+80A>T) c.546+80A>T (n.546+80A>T) | |
10 | g.89222431T>C | CA930986904 | LIPA | c.894+80A>G (n.894+80A>G) c.726+80A>G (n.726+80A>G) c.546+80A>G (n.546+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222431T= | CA1926733077 | LIPA | c.894+80A= (n.894+80A=) c.726+80A= (n.726+80A=) c.546+80A= (n.546+80A=) | |
10 | g.89222432A>G | CA2610080572 | LIPA | c.894+79T>C (n.894+79T>C) c.726+79T>C (n.726+79T>C) c.546+79T>C (n.546+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222432A>T | CA2574605621 | LIPA | c.894+79T>A (n.894+79T>A) c.726+79T>A (n.726+79T>A) c.546+79T>A (n.546+79T>A) | |
10 | g.89222433T>A | CA2610080574 | LIPA | c.894+78A>T (n.894+78A>T) c.726+78A>T (n.726+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222434T>C | CA669676206 | LIPA | c.894+77A>G (n.894+77A>G) c.726+77A>G (n.726+77A>G) c.546+77A>G (n.546+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222434T= | CA1926733078 | LIPA | c.894+77A= (n.894+77A=) c.726+77A= (n.726+77A=) c.546+77A= (n.546+77A=) | |
10 | g.89222435T>G | CA2610080581 | LIPA | c.894+76A>C (n.894+76A>C) c.726+76A>C (n.726+76A>C) c.546+76A>C (n.546+76A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222436G>T | CA2574605622 | LIPA | c.894+75C>A (n.894+75C>A) c.726+75C>A (n.726+75C>A) c.546+75C>A (n.546+75C>A) | |
10 | g.89222437G>T | CA2610080583 | LIPA | c.894+74C>A (n.894+74C>A) c.726+74C>A (n.726+74C>A) c.546+74C>A (n.546+74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222438A>G | CA2610080585 | LIPA | c.894+73T>C (n.894+73T>C) c.726+73T>C (n.726+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222440del | CA470737544 | LIPA | c.894+73del (n.894+73del) c.726+73del (n.726+73del) c.546+73del (n.546+73del) | |
10 | g.89222440A>C | CA2788925805 | LIPA | c.894+71T>G (n.894+71T>G) c.726+71T>G (n.726+71T>G) c.546+71T>G (n.546+71T>G) | |
10 | g.89222441G>T | CA2574605623 | LIPA | c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.726+70C>A (n.726+70C>A) c.546+70C>A (n.546+70C>A) | |
10 | g.89222442G>C | CA2610080587 | LIPA | c.894+69C>G (n.894+69C>G) c.726+69C>G (n.726+69C>G) c.546+69C>G (n.546+69C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222442G>T | CA2610080588 | LIPA | c.894+69C>A (n.894+69C>A) c.726+69C>A (n.726+69C>A) c.546+69C>A (n.546+69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222443G>A | CA669676208 | LIPA | c.894+68C>T (n.894+68C>T) c.726+68C>T (n.726+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222443G= | CA1926733079 | LIPA | c.894+68C= (n.894+68C=) c.726+68C= (n.726+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) |