Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222307T>C | CA669676161 | LIPA | c.894+204A>G (n.894+204A>G) c.726+204A>G (n.726+204A>G) c.546+204A>G (n.546+204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222307T= | CA1926733025 | LIPA | c.894+204A= (n.894+204A=) c.726+204A= (n.726+204A=) c.546+204A= (n.546+204A=) | |
10 | g.89222314C>A | CA1926733027 | LIPA | c.894+197G>T (n.894+197G>T) c.726+197G>T (n.726+197G>T) c.546+197G>T (n.546+197G>T) | dbSNP |
10 | g.89222314C= | CA1926733026 | LIPA | c.894+197G= (n.894+197G=) c.726+197G= (n.726+197G=) c.546+197G= (n.546+197G=) | |
10 | g.89222314C>T | CA669676164 | LIPA | c.894+197G>A (n.894+197G>A) c.726+197G>A (n.726+197G>A) c.546+197G>A (n.546+197G>A) | dbSNP |
10 | g.89222315C= | CA1926733028 | LIPA | c.894+196G= (n.894+196G=) c.726+196G= (n.726+196G=) c.546+196G= (n.546+196G=) | |
10 | g.89222315C>T | CA1926733029 | LIPA | c.894+196G>A (n.894+196G>A) c.726+196G>A (n.726+196G>A) c.546+196G>A (n.546+196G>A) | dbSNP |
10 | g.89222318C= | CA1926733030 | LIPA | c.894+193G= (n.894+193G=) c.726+193G= (n.726+193G=) c.546+193G= (n.546+193G=) | |
10 | g.89222318C>G | CA594955293 | LIPA | c.894+193G>C (n.894+193G>C) c.726+193G>C (n.726+193G>C) c.546+193G>C (n.546+193G>C) | gnomAD v2 |
10 | g.89222318C>T | CA1926733031 | LIPA | c.894+193G>A (n.894+193G>A) c.726+193G>A (n.726+193G>A) c.546+193G>A (n.546+193G>A) | dbSNP |
10 | g.89222319G>A | CA211366011 | LIPA | c.894+192C>T (n.894+192C>T) c.726+192C>T (n.726+192C>T) c.546+192C>T (n.546+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222319G= | CA1926733032 | LIPA | c.894+192C= (n.894+192C=) c.726+192C= (n.726+192C=) c.546+192C= (n.546+192C=) | |
10 | g.89222322T>C | CA211366016 | LIPA | c.894+189A>G (n.894+189A>G) c.726+189A>G (n.726+189A>G) c.546+189A>G (n.546+189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222322T= | CA1926733033 | LIPA | c.894+189A= (n.894+189A=) c.726+189A= (n.726+189A=) c.546+189A= (n.546+189A=) | |
10 | g.89222324A= | CA1926733034 | LIPA | c.894+187T= (n.894+187T=) c.726+187T= (n.726+187T=) c.546+187T= (n.546+187T=) | |
10 | g.89222324A>C | CA1926733035 | LIPA | c.894+187T>G (n.894+187T>G) c.726+187T>G (n.726+187T>G) c.546+187T>G (n.546+187T>G) | dbSNP |
10 | g.89222324A>G | CA13198451 | LIPA | c.894+187T>C (n.894+187T>C) c.726+187T>C (n.726+187T>C) c.546+187T>C (n.546+187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222325C= | CA1926733036 | LIPA | c.894+186G= (n.894+186G=) c.726+186G= (n.726+186G=) c.546+186G= (n.546+186G=) | |
10 | g.89222325C>T | CA669676166 | LIPA | c.894+186G>A (n.894+186G>A) c.726+186G>A (n.726+186G>A) c.546+186G>A (n.546+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222327C= | CA1926733037 | LIPA | c.894+184G= (n.894+184G=) c.726+184G= (n.726+184G=) c.546+184G= (n.546+184G=) | |
10 | g.89222327C>G | CA1926733038 | LIPA | c.894+184G>C (n.894+184G>C) c.726+184G>C (n.726+184G>C) c.546+184G>C (n.546+184G>C) | dbSNP |
10 | g.89222329G>A | CA211366020 | LIPA | c.894+182C>T (n.894+182C>T) c.726+182C>T (n.726+182C>T) c.546+182C>T (n.546+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222329G>C | CA211366022 | LIPA | c.894+182C>G (n.894+182C>G) c.726+182C>G (n.726+182C>G) c.546+182C>G (n.546+182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222329G= | CA1926733039 | LIPA | c.894+182C= (n.894+182C=) c.726+182C= (n.726+182C=) c.546+182C= (n.546+182C=) | |
10 | g.89222331G>C | CA669676168 | LIPA | c.894+180C>G (n.894+180C>G) c.726+180C>G (n.726+180C>G) c.546+180C>G (n.546+180C>G) | dbSNP |
10 | g.89222331G= | CA1926733040 | LIPA | c.894+180C= (n.894+180C=) c.726+180C= (n.726+180C=) c.546+180C= (n.546+180C=) | |
10 | g.89222332T>G | CA930986880 | LIPA | c.894+179A>C (n.894+179A>C) c.726+179A>C (n.726+179A>C) c.546+179A>C (n.546+179A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222332T= | CA1926733041 | LIPA | c.894+179A= (n.894+179A=) c.726+179A= (n.726+179A=) c.546+179A= (n.546+179A=) | |
10 | g.89222336C= | CA1926733042 | LIPA | c.894+175G= (n.894+175G=) c.726+175G= (n.726+175G=) c.546+175G= (n.546+175G=) | |
10 | g.89222336C>T | CA930986884 | LIPA | c.894+175G>A (n.894+175G>A) c.726+175G>A (n.726+175G>A) c.546+175G>A (n.546+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222346T>C | CA1926733044 | LIPA | c.894+165A>G (n.894+165A>G) c.726+165A>G (n.726+165A>G) c.546+165A>G (n.546+165A>G) | dbSNP |
10 | g.89222346T= | CA1926733043 | LIPA | c.894+165A= (n.894+165A=) c.726+165A= (n.726+165A=) c.546+165A= (n.546+165A=) | |
10 | g.89222347A= | CA1926733045 | LIPA | c.894+164T= (n.894+164T=) c.726+164T= (n.726+164T=) c.546+164T= (n.546+164T=) | |
10 | g.89222347A>G | CA211366025 | LIPA | c.894+164T>C (n.894+164T>C) c.726+164T>C (n.726+164T>C) c.546+164T>C (n.546+164T>C) | dbSNP |
10 | g.89222348T>C | CA2788925802 | LIPA | c.894+163A>G (n.894+163A>G) c.726+163A>G (n.726+163A>G) c.546+163A>G (n.546+163A>G) | |
10 | g.89222349C>A | CA1926733047 | LIPA | c.894+162G>T (n.894+162G>T) c.726+162G>T (n.726+162G>T) c.546+162G>T (n.546+162G>T) | dbSNP |
10 | g.89222349C= | CA1926733046 | LIPA | c.894+162G= (n.894+162G=) c.726+162G= (n.726+162G=) c.546+162G= (n.546+162G=) | |
10 | g.89222355C= | CA1926733048 | LIPA | c.894+156G= (n.894+156G=) c.726+156G= (n.726+156G=) c.546+156G= (n.546+156G=) | |
10 | g.89222355C>T | CA669676169 | LIPA | c.894+156G>A (n.894+156G>A) c.726+156G>A (n.726+156G>A) c.546+156G>A (n.546+156G>A) | dbSNP |
10 | g.89222359A= | CA1926733049 | LIPA | c.894+152T= (n.894+152T=) c.726+152T= (n.726+152T=) c.546+152T= (n.546+152T=) | |
10 | g.89222359A>C | CA1926733050 | LIPA | c.894+152T>G (n.894+152T>G) c.726+152T>G (n.726+152T>G) c.546+152T>G (n.546+152T>G) | dbSNP |
10 | g.89222359A>G | CA2610080464 | LIPA | c.894+152T>C (n.894+152T>C) c.726+152T>C (n.726+152T>C) c.546+152T>C (n.546+152T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222360C>A | CA2610080469 | LIPA | c.894+151G>T (n.894+151G>T) c.726+151G>T (n.726+151G>T) c.546+151G>T (n.546+151G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222361A>T | CA2610080471 | LIPA | c.894+150T>A (n.894+150T>A) c.726+150T>A (n.726+150T>A) c.546+150T>A (n.546+150T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222362A>G | CA2610080473 | LIPA | c.894+149T>C (n.894+149T>C) c.726+149T>C (n.726+149T>C) c.546+149T>C (n.546+149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222363G>A | CA669676171 | LIPA | c.894+148C>T (n.894+148C>T) c.726+148C>T (n.726+148C>T) c.546+148C>T (n.546+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222363G= | CA1926733051 | LIPA | c.894+148C= (n.894+148C=) c.726+148C= (n.726+148C=) c.546+148C= (n.546+148C=) | |
10 | g.89222363G>T | CA2610080476 | LIPA | c.894+148C>A (n.894+148C>A) c.726+148C>A (n.726+148C>A) c.546+148C>A (n.546+148C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222364C>A | CA2610080481 | LIPA | c.894+147G>T (n.894+147G>T) c.726+147G>T (n.726+147G>T) c.546+147G>T (n.546+147G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222364C>T | CA2610080482 | LIPA | c.894+147G>A (n.894+147G>A) c.726+147G>A (n.726+147G>A) c.546+147G>A (n.546+147G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222366C>A | CA2610080483 | LIPA | c.894+145G>T (n.894+145G>T) c.726+145G>T (n.726+145G>T) c.546+145G>T (n.546+145G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222366C= | CA1926733052 | LIPA | c.894+145G= (n.894+145G=) c.726+145G= (n.726+145G=) c.546+145G= (n.546+145G=) | |
10 | g.89222366C>T | CA211366029 | LIPA | c.894+145G>A (n.894+145G>A) c.726+145G>A (n.726+145G>A) c.546+145G>A (n.546+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222367G>A | CA594955294 | LIPA | c.894+144C>T (n.894+144C>T) c.726+144C>T (n.726+144C>T) c.546+144C>T (n.546+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222367G= | CA1926733053 | LIPA | c.894+144C= (n.894+144C=) c.726+144C= (n.726+144C=) c.546+144C= (n.546+144C=) | |
10 | g.89222367G>T | CA2610080486 | LIPA | c.894+144C>A (n.894+144C>A) c.726+144C>A (n.726+144C>A) c.546+144C>A (n.546+144C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222369T>C | CA2610080489 | LIPA | c.894+142A>G (n.894+142A>G) c.726+142A>G (n.726+142A>G) c.546+142A>G (n.546+142A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222370G>T | CA2610080490 | LIPA | c.894+141C>A (n.894+141C>A) c.726+141C>A (n.726+141C>A) c.546+141C>A (n.546+141C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222377del | CA2610080491 | LIPA | c.894+138del (n.894+138del) c.726+138del (n.726+138del) c.546+138del (n.546+138del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222380del | CA2610080492 | LIPA | c.894+133del (n.894+133del) c.726+133del (n.726+133del) c.546+133del (n.546+133del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222379C>A | CA2610080493 | LIPA | c.894+132G>T (n.894+132G>T) c.726+132G>T (n.726+132G>T) c.546+132G>T (n.546+132G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222380C>A | CA2610080495 | LIPA | c.894+131G>T (n.894+131G>T) c.726+131G>T (n.726+131G>T) c.546+131G>T (n.546+131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222381A>G | CA2610080497 | LIPA | c.894+130T>C (n.894+130T>C) c.726+130T>C (n.726+130T>C) c.546+130T>C (n.546+130T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222382G>A | CA913503127 | LIPA | c.894+129C>T (n.894+129C>T) c.726+129C>T (n.726+129C>T) c.546+129C>T (n.546+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222382G= | CA1926733054 | LIPA | c.894+129C= (n.894+129C=) c.726+129C= (n.726+129C=) c.546+129C= (n.546+129C=) | |
10 | g.89222383G>T | CA2610080500 | LIPA | c.894+128C>A (n.894+128C>A) c.726+128C>A (n.726+128C>A) c.546+128C>A (n.546+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222385C>T | CA2610080501 | LIPA | c.894+126G>A (n.894+126G>A) c.726+126G>A (n.726+126G>A) c.546+126G>A (n.546+126G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222387C= | CA1926733055 | LIPA | c.894+124G= (n.894+124G=) c.726+124G= (n.726+124G=) c.546+124G= (n.546+124G=) | |
10 | g.89222387C>G | CA2788925803 | LIPA | c.894+124G>C (n.894+124G>C) c.726+124G>C (n.726+124G>C) c.546+124G>C (n.546+124G>C) | |
10 | g.89222387C>T | CA211366037 | LIPA | c.894+124G>A (n.894+124G>A) c.726+124G>A (n.726+124G>A) c.546+124G>A (n.546+124G>A) | dbSNP |
10 | g.89222388T>C | CA2610080502 | LIPA | c.894+123A>G (n.894+123A>G) c.726+123A>G (n.726+123A>G) c.546+123A>G (n.546+123A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222389G>C | CA1926733057 | LIPA | c.894+122C>G (n.894+122C>G) c.726+122C>G (n.726+122C>G) c.546+122C>G (n.546+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222389G= | CA1926733056 | LIPA | c.894+122C= (n.894+122C=) c.726+122C= (n.726+122C=) c.546+122C= (n.546+122C=) | |
10 | g.89222389G>T | CA2610080504 | LIPA | c.894+122C>A (n.894+122C>A) c.726+122C>A (n.726+122C>A) c.546+122C>A (n.546+122C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392del | CA2610080505 | LIPA | c.894+122del (n.894+122del) c.726+122del (n.726+122del) c.546+122del (n.546+122del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>A | CA594955295 | LIPA | c.894+121C>T (n.894+121C>T) c.726+121C>T (n.726+121C>T) c.546+121C>T (n.546+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222390G>C | CA2610080507 | LIPA | c.894+121C>G (n.894+121C>G) c.726+121C>G (n.726+121C>G) c.546+121C>G (n.546+121C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222390G= | CA1926733058 | LIPA | c.894+121C= (n.894+121C=) c.726+121C= (n.726+121C=) c.546+121C= (n.546+121C=) | |
10 | g.89222390G>T | CA2610080511 | LIPA | c.894+121C>A (n.894+121C>A) c.726+121C>A (n.726+121C>A) c.546+121C>A (n.546+121C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222391G>C | CA594955296 | LIPA | c.894+120C>G (n.894+120C>G) c.726+120C>G (n.726+120C>G) c.546+120C>G (n.546+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89222391G= | CA1926733059 | LIPA | c.894+120C= (n.894+120C=) c.726+120C= (n.726+120C=) c.546+120C= (n.546+120C=) | |
10 | g.89222391G>T | CA2610080515 | LIPA | c.894+120C>A (n.894+120C>A) c.726+120C>A (n.726+120C>A) c.546+120C>A (n.546+120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392G>T | CA2610080517 | LIPA | c.894+119C>A (n.894+119C>A) c.726+119C>A (n.726+119C>A) c.546+119C>A (n.546+119C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222392_89222393delinsGA | CA1926733060 | LIPA | c.894+118_894+119delinsTC (n.894+118_894+119delinsTC) c.726+118_726+119delinsTC (n.726+118_726+119delinsTC) c.546+118_546+119delinsTC (n.546+118_546+119delinsTC) | |
10 | g.89222394del | CA930986889 | LIPA | c.894+118del (n.894+118del) c.726+118del (n.726+118del) c.546+118del (n.546+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222394A>G | CA2610080521 | LIPA | c.894+117T>C (n.894+117T>C) c.726+117T>C (n.726+117T>C) c.546+117T>C (n.546+117T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222395G>T | CA2610080524 | LIPA | c.894+116C>A (n.894+116C>A) c.726+116C>A (n.726+116C>A) c.546+116C>A (n.546+116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222399A= | CA1926733061 | LIPA | c.894+112T= (n.894+112T=) c.726+112T= (n.726+112T=) c.546+112T= (n.546+112T=) | |
10 | g.89222399A>G | CA669676191 | LIPA | c.894+112T>C (n.894+112T>C) c.726+112T>C (n.726+112T>C) c.546+112T>C (n.546+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>A | CA2610080527 | LIPA | c.894+111G>T (n.894+111G>T) c.726+111G>T (n.726+111G>T) c.546+111G>T (n.546+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222400C>T | CA2788925804 | LIPA | c.894+111G>A (n.894+111G>A) c.726+111G>A (n.726+111G>A) c.546+111G>A (n.546+111G>A) | |
10 | g.89222402A>G | CA2610080528 | LIPA | c.894+109T>C (n.894+109T>C) c.726+109T>C (n.726+109T>C) c.546+109T>C (n.546+109T>C) | gnomAD v4 |