Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89214002_89214037del | CA2610081476 | LIPA | c.*791_*826del (n.*791_*826del) | gnomAD v4 |
10 | g.89214012G= | CA1926729521 | LIPA | c.*816C= (n.*816C=) | |
10 | g.89214012G>T | CA2610081479 | LIPA | c.*816C>A (n.*816C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214013A= | CA1926729522 | LIPA | c.*815T= (n.*815T=) | |
10 | g.89214013A>G | CA211359832 | LIPA | c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214018dup | CA211359826 | LIPA | c.*815dup (n.*815dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214019T>C | CA594954316 | LIPA | c.*809A>G (n.*809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214019T= | CA1926729523 | LIPA | c.*809A= (n.*809A=) | |
10 | g.89214021G>A | CA2610081480 | LIPA | c.*807C>T (n.*807C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214022T>C | CA913503079 | LIPA | c.*806A>G (n.*806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214022T= | CA1926729524 | LIPA | c.*806A= (n.*806A=) | |
10 | g.89214024G>A | CA10636864 | LIPA | c.*804C>T (n.*804C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214024G= | CA1926729525 | LIPA | c.*804C= (n.*804C=) | |
10 | g.89214026A= | CA1926729526 | LIPA | c.*802T= (n.*802T=) | |
10 | g.89214026A>G | CA594954319 | LIPA | c.*802T>C (n.*802T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214027T>C | CA211359862 | LIPA | c.*801A>G (n.*801A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214027T= | CA1926729527 | LIPA | c.*801A= (n.*801A=) | |
10 | g.89214029G>A | CA211359869 | LIPA | c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214029G= | CA1926729528 | LIPA | c.*799C= (n.*799C=) | |
10 | g.89214030T>G | CA2722468086 | LIPA | c.*798A>C (n.*798A>C) | dbSNP |
10 | g.89214031C>A | CA2610081481 | LIPA | c.*797G>T (n.*797G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214032T>A | CA211359886 | LIPA | c.*796A>T (n.*796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214032T= | CA1926729529 | LIPA | c.*796A= (n.*796A=) | |
10 | g.89214036C>A | CA2610081482 | LIPA | c.*792G>T (n.*792G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214039G>T | CA2610081483 | LIPA | c.*789C>A (n.*789C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214040G>T | CA2610081484 | LIPA | c.*788C>A (n.*788C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214041A= | CA1926729530 | LIPA | c.*787T= (n.*787T=) | |
10 | g.89214041A>T | CA211359890 | LIPA | c.*787T>A (n.*787T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214043T>G | CA1926729532 | LIPA | c.*785A>C (n.*785A>C) | dbSNP |
10 | g.89214043T= | CA1926729531 | LIPA | c.*785A= (n.*785A=) | |
10 | g.89214045G>A | CA2610081485 | LIPA | c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214045G>C | CA669671625 | LIPA | c.*783C>G (n.*783C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214045G= | CA1926729533 | LIPA | c.*783C= (n.*783C=) | |
10 | g.89214045G>T | CA2610081486 | LIPA | c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214046C>A | CA211359895 | LIPA | c.*782G>T (n.*782G>T) | dbSNP |
10 | g.89214046C= | CA1926729534 | LIPA | c.*782G= (n.*782G=) | |
10 | g.89214049C>A | CA211359900 | LIPA | c.*779G>T (n.*779G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214049C= | CA1926729535 | LIPA | c.*779G= (n.*779G=) | |
10 | g.89214049C>T | CA211359903 | LIPA | c.*779G>A (n.*779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214050T>A | CA2788925633 | LIPA | c.*778A>T (n.*778A>T) | |
10 | g.89214051C>A | CA2572807412 | LIPA | c.*777G>T (n.*777G>T) | |
10 | g.89214053G>T | CA2610081487 | LIPA | c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214054A= | CA1926729536 | LIPA | c.*774T= (n.*774T=) | |
10 | g.89214054A>G | CA211359909 | LIPA | c.*774T>C (n.*774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214059T>C | CA930984494 | LIPA | c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214059T= | CA1926729537 | LIPA | c.*769A= (n.*769A=) | |
10 | g.89214064C>A | CA2610081488 | LIPA | c.*764G>T (n.*764G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214064C>T | CA2722468087 | LIPA | c.*764G>A (n.*764G>A) | dbSNP |
10 | g.89214065T>C | CA1926729539 | LIPA | c.*763A>G (n.*763A>G) | dbSNP |
10 | g.89214065T= | CA1926729538 | LIPA | c.*763A= (n.*763A=) | |
10 | g.89214067T>A | CA1926729542 | LIPA | c.*761A>T (n.*761A>T) | dbSNP |
10 | g.89214067T>C | CA1926729541 | LIPA | c.*761A>G (n.*761A>G) | dbSNP |
10 | g.89214067T= | CA1926729540 | LIPA | c.*761A= (n.*761A=) | |
10 | g.89214068G>A | CA2722468088 | LIPA | c.*760C>T (n.*760C>T) | dbSNP |
10 | g.89214073G>A | CA2610081489 | LIPA | c.*755C>T (n.*755C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214073G>C | CA211359915 | LIPA | c.*755C>G (n.*755C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214073G= | CA1926729543 | LIPA | c.*755C= (n.*755C=) | |
10 | g.89214074C>T | CA2610081490 | LIPA | c.*754G>A (n.*754G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214077T>C | CA2610081492 | LIPA | c.*751A>G (n.*751A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89214077T>G | CA211359920 | LIPA | c.*751A>C (n.*751A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214077T= | CA1926729544 | LIPA | c.*751A= (n.*751A=) | |
10 | g.89214078G>A | CA2610081493 | LIPA | c.*750C>T (n.*750C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214082T>C | CA1926729546 | LIPA | c.*746A>G (n.*746A>G) | dbSNP |
10 | g.89214082T= | CA1926729545 | LIPA | c.*746A= (n.*746A=) | |
10 | g.89214084G>C | CA10636472 | LIPA | c.*744C>G (n.*744C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214084G= | CA1926729547 | LIPA | c.*744C= (n.*744C=) | |
10 | g.89214085A>G | CA2610081496 | LIPA | c.*743T>C (n.*743T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89214089C>A | CA2610081497 | LIPA | c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214090T>A | CA669671650 | LIPA | c.*738A>T (n.*738A>T) | dbSNP |
10 | g.89214090T= | CA1926729548 | LIPA | c.*738A= (n.*738A=) | |
10 | g.89214092A= | CA1926729549 | LIPA | c.*736T= (n.*736T=) | |
10 | g.89214092A>G | CA594954329 | LIPA | c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214093T>C | CA1926729551 | LIPA | c.*735A>G (n.*735A>G) | dbSNP |
10 | g.89214093T= | CA1926729550 | LIPA | c.*735A= (n.*735A=) | |
10 | g.89214094G>T | CA2610081498 | LIPA | c.*734C>A (n.*734C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214096A= | CA1926729552 | LIPA | c.*732T= (n.*732T=) | |
10 | g.89214096A>C | CA669671666 | LIPA | c.*732T>G (n.*732T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214097T>C | CA930984506 | LIPA | c.*731A>G (n.*731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214097T= | CA1926729553 | LIPA | c.*731A= (n.*731A=) | |
10 | g.89214098A= | CA1926729554 | LIPA | c.*730T= (n.*730T=) | |
10 | g.89214098A>G | CA594954330 | LIPA | c.*730T>C (n.*730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214103T>A | CA669671668 | LIPA | c.*725A>T (n.*725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214103T>C | CA930984511 | LIPA | c.*725A>G (n.*725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214103T= | CA1926729555 | LIPA | c.*725A= (n.*725A=) | |
10 | g.89214104G>A | CA669671671 | LIPA | c.*724C>T (n.*724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214104G>C | CA1926729557 | LIPA | c.*724C>G (n.*724C>G) | dbSNP |
10 | g.89214104G= | CA1926729556 | LIPA | c.*724C= (n.*724C=) | |
10 | g.89214105G>T | CA2610081502 | LIPA | c.*723C>A (n.*723C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214106T>G | CA1926729559 | LIPA | c.*722A>C (n.*722A>C) | dbSNP |
10 | g.89214106T= | CA1926729558 | LIPA | c.*722A= (n.*722A=) | |
10 | g.89214108G>A | CA2722468089 | LIPA | c.*720C>T (n.*720C>T) | dbSNP |