Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.89213998G>A	CA930984478	LIPA	c.830C>T (n.830C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213998G=	CA1926729514	LIPA	c.830C= (n.830C=)
10	g.89214001C=	CA1926729515	LIPA	c.827G= (n.827G=)
10	g.89214001C>T	CA211359820	LIPA	c.827G>A (n.827G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214002A=	CA1926729516	LIPA	c.826T= (n.826T=)
10	g.89214002A>C	CA211359823	LIPA	c.826T>G (n.826T>G)	dbSNP
10	g.89214002A>G	CA1926729517	LIPA	c.826T>C (n.826T>C)	dbSNP
10	g.89214003_89214005dup	CA669671590	LIPA	c.824_826dup (n.824_826dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214002_89214037del	CA2610081476	LIPA	c.791_826del (n.791_826del)	gnomAD v4
10	g.89214005A>G	CA2610081477	LIPA	c.823T>C (n.823T>C)	gnomAD v4
10	g.89214006A=	CA1926729518	LIPA	c.822T= (n.822T=)
10	g.89214006A>C	CA669671592	LIPA	c.822T>G (n.822T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214007T>C	CA1926729520	LIPA	c.821A>G (n.821A>G)	dbSNP
10	g.89214007T=	CA1926729519	LIPA	c.821A= (n.821A=)
10	g.89214012G=	CA1926729521	LIPA	c.816C= (n.816C=)
10	g.89214012G>T	CA2610081479	LIPA	c.816C>A (n.816C>A)	gnomAD v4
10	g.89214013A=	CA1926729522	LIPA	c.815T= (n.815T=)
10	g.89214013A>G	CA211359832	LIPA	c.815T>C (n.815T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214018dup	CA211359826	LIPA	c.815dup (n.815dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214019T>C	CA594954316	LIPA	c.809A>G (n.809A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214019T=	CA1926729523	LIPA	c.809A= (n.809A=)
10	g.89214021G>A	CA2610081480	LIPA	c.807C>T (n.807C>T)	gnomAD v4
10	g.89214022T>C	CA913503079	LIPA	c.806A>G (n.806A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214022T=	CA1926729524	LIPA	c.806A= (n.806A=)
10	g.89214024G>A	CA10636864	LIPA	c.804C>T (n.804C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214024G=	CA1926729525	LIPA	c.804C= (n.804C=)
10	g.89214026A=	CA1926729526	LIPA	c.802T= (n.802T=)
10	g.89214026A>G	CA594954319	LIPA	c.802T>C (n.802T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214027T>C	CA211359862	LIPA	c.801A>G (n.801A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214027T=	CA1926729527	LIPA	c.801A= (n.801A=)
10	g.89214029G>A	CA211359869	LIPA	c.799C>T (n.799C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214029G=	CA1926729528	LIPA	c.799C= (n.799C=)
10	g.89214030T>G	CA2722468086	LIPA	c.798A>C (n.798A>C)	dbSNP
10	g.89214031C>A	CA2610081481	LIPA	c.797G>T (n.797G>T)	gnomAD v4
10	g.89214032T>A	CA211359886	LIPA	c.796A>T (n.796A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214032T=	CA1926729529	LIPA	c.796A= (n.796A=)
10	g.89214036C>A	CA2610081482	LIPA	c.792G>T (n.792G>T)	gnomAD v4
10	g.89214039G>T	CA2610081483	LIPA	c.789C>A (n.789C>A)	gnomAD v4
10	g.89214040G>T	CA2610081484	LIPA	c.788C>A (n.788C>A)	gnomAD v4
10	g.89214041A=	CA1926729530	LIPA	c.787T= (n.787T=)
10	g.89214041A>T	CA211359890	LIPA	c.787T>A (n.787T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214043T>G	CA1926729532	LIPA	c.785A>C (n.785A>C)	dbSNP
10	g.89214043T=	CA1926729531	LIPA	c.785A= (n.785A=)
10	g.89214045G>A	CA2610081485	LIPA	c.783C>T (n.783C>T)	gnomAD v4
10	g.89214045G>C	CA669671625	LIPA	c.783C>G (n.783C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214045G=	CA1926729533	LIPA	c.783C= (n.783C=)
10	g.89214045G>T	CA2610081486	LIPA	c.783C>A (n.783C>A)	gnomAD v4
10	g.89214046C>A	CA211359895	LIPA	c.782G>T (n.782G>T)	dbSNP
10	g.89214046C=	CA1926729534	LIPA	c.782G= (n.782G=)
10	g.89214049C>A	CA211359900	LIPA	c.779G>T (n.779G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214049C=	CA1926729535	LIPA	c.779G= (n.779G=)
10	g.89214049C>T	CA211359903	LIPA	c.779G>A (n.779G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214050T>A	CA2788925633	LIPA	c.778A>T (n.778A>T)
10	g.89214051C>A	CA2572807412	LIPA	c.777G>T (n.777G>T)
10	g.89214053G>T	CA2610081487	LIPA	c.775C>A (n.775C>A)	gnomAD v4
10	g.89214054A=	CA1926729536	LIPA	c.774T= (n.774T=)
10	g.89214054A>G	CA211359909	LIPA	c.774T>C (n.774T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214059T>C	CA930984494	LIPA	c.769A>G (n.769A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214059T=	CA1926729537	LIPA	c.769A= (n.769A=)
10	g.89214064C>A	CA2610081488	LIPA	c.764G>T (n.764G>T)	gnomAD v4
10	g.89214064C>T	CA2722468087	LIPA	c.764G>A (n.764G>A)	dbSNP
10	g.89214065T>C	CA1926729539	LIPA	c.763A>G (n.763A>G)	dbSNP
10	g.89214065T=	CA1926729538	LIPA	c.763A= (n.763A=)
10	g.89214067T>A	CA1926729542	LIPA	c.761A>T (n.761A>T)	dbSNP
10	g.89214067T>C	CA1926729541	LIPA	c.761A>G (n.761A>G)	dbSNP
10	g.89214067T=	CA1926729540	LIPA	c.761A= (n.761A=)
10	g.89214068G>A	CA2722468088	LIPA	c.760C>T (n.760C>T)	dbSNP
10	g.89214073G>A	CA2610081489	LIPA	c.755C>T (n.755C>T)	gnomAD v4
10	g.89214073G>C	CA211359915	LIPA	c.755C>G (n.755C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214073G=	CA1926729543	LIPA	c.755C= (n.755C=)
10	g.89214074C>T	CA2610081490	LIPA	c.754G>A (n.754G>A)	gnomAD v4
10	g.89214077T>C	CA2610081492	LIPA	c.751A>G (n.751A>G)	gnomAD v4
10	g.89214077T>G	CA211359920	LIPA	c.751A>C (n.751A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214077T=	CA1926729544	LIPA	c.751A= (n.751A=)
10	g.89214078G>A	CA2610081493	LIPA	c.750C>T (n.750C>T)	gnomAD v4
10	g.89214082T>C	CA1926729546	LIPA	c.746A>G (n.746A>G)	dbSNP
10	g.89214082T=	CA1926729545	LIPA	c.746A= (n.746A=)
10	g.89214084G>C	CA10636472	LIPA	c.744C>G (n.744C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214084G=	CA1926729547	LIPA	c.744C= (n.744C=)
10	g.89214085A>G	CA2610081496	LIPA	c.743T>C (n.743T>C)	gnomAD v4
10	g.89214089C>A	CA2610081497	LIPA	c.739G>T (n.739G>T)	gnomAD v4
10	g.89214090T>A	CA669671650	LIPA	c.738A>T (n.738A>T)	dbSNP
10	g.89214090T=	CA1926729548	LIPA	c.738A= (n.738A=)
10	g.89214092A=	CA1926729549	LIPA	c.736T= (n.736T=)
10	g.89214092A>G	CA594954329	LIPA	c.736T>C (n.736T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214093T>C	CA1926729551	LIPA	c.735A>G (n.735A>G)	dbSNP
10	g.89214093T=	CA1926729550	LIPA	c.735A= (n.735A=)
10	g.89214094G>T	CA2610081498	LIPA	c.734C>A (n.734C>A)	gnomAD v4
10	g.89214096A=	CA1926729552	LIPA	c.732T= (n.732T=)
10	g.89214096A>C	CA669671666	LIPA	c.732T>G (n.732T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214097T>C	CA930984506	LIPA	c.731A>G (n.731A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214097T=	CA1926729553	LIPA	c.731A= (n.731A=)
10	g.89214098A=	CA1926729554	LIPA	c.730T= (n.730T=)
10	g.89214098A>G	CA594954330	LIPA	c.730T>C (n.730T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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