Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89213989G>A | CA2610081469 | LIPA | c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213990C>A | CA2610081471 | LIPA | c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213992C= | CA1926729510 | LIPA | c.*836G= (n.*836G=) | |
10 | g.89213992C>T | CA1926729511 | LIPA | c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP |
10 | g.89213993C>A | CA2610081472 | LIPA | c.*835G>T (n.*835G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213994A>G | CA2610081474 | LIPA | c.*834T>C (n.*834T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213997A= | CA1926729512 | LIPA | c.*831T= (n.*831T=) | |
10 | g.89213997A>G | CA1926729513 | LIPA | c.*831T>C (n.*831T>C) | dbSNP |
10 | g.89213998G>A | CA930984478 | LIPA | c.*830C>T (n.*830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213998G= | CA1926729514 | LIPA | c.*830C= (n.*830C=) | |
10 | g.89214001C= | CA1926729515 | LIPA | c.*827G= (n.*827G=) | |
10 | g.89214001C>T | CA211359820 | LIPA | c.*827G>A (n.*827G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214002A= | CA1926729516 | LIPA | c.*826T= (n.*826T=) | |
10 | g.89214002A>C | CA211359823 | LIPA | c.*826T>G (n.*826T>G) | dbSNP |
10 | g.89214002A>G | CA1926729517 | LIPA | c.*826T>C (n.*826T>C) | dbSNP |
10 | g.89214003_89214005dup | CA669671590 | LIPA | c.*824_*826dup (n.*824_*826dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214002_89214037del | CA2610081476 | LIPA | c.*791_*826del (n.*791_*826del) | gnomAD v4 |
10 | g.89214005A>G | CA2610081477 | LIPA | c.*823T>C (n.*823T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89214006A= | CA1926729518 | LIPA | c.*822T= (n.*822T=) | |
10 | g.89214006A>C | CA669671592 | LIPA | c.*822T>G (n.*822T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214007T>C | CA1926729520 | LIPA | c.*821A>G (n.*821A>G) | dbSNP |
10 | g.89214007T= | CA1926729519 | LIPA | c.*821A= (n.*821A=) | |
10 | g.89214012G= | CA1926729521 | LIPA | c.*816C= (n.*816C=) | |
10 | g.89214012G>T | CA2610081479 | LIPA | c.*816C>A (n.*816C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214013A= | CA1926729522 | LIPA | c.*815T= (n.*815T=) | |
10 | g.89214013A>G | CA211359832 | LIPA | c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214018dup | CA211359826 | LIPA | c.*815dup (n.*815dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214019T>C | CA594954316 | LIPA | c.*809A>G (n.*809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214019T= | CA1926729523 | LIPA | c.*809A= (n.*809A=) | |
10 | g.89214021G>A | CA2610081480 | LIPA | c.*807C>T (n.*807C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214022T>C | CA913503079 | LIPA | c.*806A>G (n.*806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214022T= | CA1926729524 | LIPA | c.*806A= (n.*806A=) | |
10 | g.89214024G>A | CA10636864 | LIPA | c.*804C>T (n.*804C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214024G= | CA1926729525 | LIPA | c.*804C= (n.*804C=) | |
10 | g.89214026A= | CA1926729526 | LIPA | c.*802T= (n.*802T=) | |
10 | g.89214026A>G | CA594954319 | LIPA | c.*802T>C (n.*802T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214027T>C | CA211359862 | LIPA | c.*801A>G (n.*801A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214027T= | CA1926729527 | LIPA | c.*801A= (n.*801A=) | |
10 | g.89214029G>A | CA211359869 | LIPA | c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214029G= | CA1926729528 | LIPA | c.*799C= (n.*799C=) | |
10 | g.89214030T>G | CA2722468086 | LIPA | c.*798A>C (n.*798A>C) | dbSNP |
10 | g.89214031C>A | CA2610081481 | LIPA | c.*797G>T (n.*797G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214032T>A | CA211359886 | LIPA | c.*796A>T (n.*796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214032T= | CA1926729529 | LIPA | c.*796A= (n.*796A=) | |
10 | g.89214036C>A | CA2610081482 | LIPA | c.*792G>T (n.*792G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214039G>T | CA2610081483 | LIPA | c.*789C>A (n.*789C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214040G>T | CA2610081484 | LIPA | c.*788C>A (n.*788C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214041A= | CA1926729530 | LIPA | c.*787T= (n.*787T=) | |
10 | g.89214041A>T | CA211359890 | LIPA | c.*787T>A (n.*787T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214043T>G | CA1926729532 | LIPA | c.*785A>C (n.*785A>C) | dbSNP |
10 | g.89214043T= | CA1926729531 | LIPA | c.*785A= (n.*785A=) | |
10 | g.89214045G>A | CA2610081485 | LIPA | c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214045G>C | CA669671625 | LIPA | c.*783C>G (n.*783C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214045G= | CA1926729533 | LIPA | c.*783C= (n.*783C=) | |
10 | g.89214045G>T | CA2610081486 | LIPA | c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214046C>A | CA211359895 | LIPA | c.*782G>T (n.*782G>T) | dbSNP |
10 | g.89214046C= | CA1926729534 | LIPA | c.*782G= (n.*782G=) | |
10 | g.89214049C>A | CA211359900 | LIPA | c.*779G>T (n.*779G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214049C= | CA1926729535 | LIPA | c.*779G= (n.*779G=) | |
10 | g.89214049C>T | CA211359903 | LIPA | c.*779G>A (n.*779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214050T>A | CA2788925633 | LIPA | c.*778A>T (n.*778A>T) | |
10 | g.89214051C>A | CA2572807412 | LIPA | c.*777G>T (n.*777G>T) | |
10 | g.89214053G>T | CA2610081487 | LIPA | c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214054A= | CA1926729536 | LIPA | c.*774T= (n.*774T=) | |
10 | g.89214054A>G | CA211359909 | LIPA | c.*774T>C (n.*774T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214059T>C | CA930984494 | LIPA | c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214059T= | CA1926729537 | LIPA | c.*769A= (n.*769A=) | |
10 | g.89214064C>A | CA2610081488 | LIPA | c.*764G>T (n.*764G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214064C>T | CA2722468087 | LIPA | c.*764G>A (n.*764G>A) | dbSNP |
10 | g.89214065T>C | CA1926729539 | LIPA | c.*763A>G (n.*763A>G) | dbSNP |
10 | g.89214065T= | CA1926729538 | LIPA | c.*763A= (n.*763A=) | |
10 | g.89214067T>A | CA1926729542 | LIPA | c.*761A>T (n.*761A>T) | dbSNP |
10 | g.89214067T>C | CA1926729541 | LIPA | c.*761A>G (n.*761A>G) | dbSNP |
10 | g.89214067T= | CA1926729540 | LIPA | c.*761A= (n.*761A=) | |
10 | g.89214068G>A | CA2722468088 | LIPA | c.*760C>T (n.*760C>T) | dbSNP |
10 | g.89214073G>A | CA2610081489 | LIPA | c.*755C>T (n.*755C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214073G>C | CA211359915 | LIPA | c.*755C>G (n.*755C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214073G= | CA1926729543 | LIPA | c.*755C= (n.*755C=) | |
10 | g.89214074C>T | CA2610081490 | LIPA | c.*754G>A (n.*754G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89214077T>C | CA2610081492 | LIPA | c.*751A>G (n.*751A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89214077T>G | CA211359920 | LIPA | c.*751A>C (n.*751A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214077T= | CA1926729544 | LIPA | c.*751A= (n.*751A=) | |
10 | g.89214078G>A | CA2610081493 | LIPA | c.*750C>T (n.*750C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89214082T>C | CA1926729546 | LIPA | c.*746A>G (n.*746A>G) | dbSNP |
10 | g.89214082T= | CA1926729545 | LIPA | c.*746A= (n.*746A=) | |
10 | g.89214084G>C | CA10636472 | LIPA | c.*744C>G (n.*744C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89214084G= | CA1926729547 | LIPA | c.*744C= (n.*744C=) | |
10 | g.89214085A>G | CA2610081496 | LIPA | c.*743T>C (n.*743T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89214089C>A | CA2610081497 | LIPA | c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |