Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.89213950T>C	CA211359722	LIPA	c.878A>G (n.878A>G)	dbSNP
10	g.89213950T=	CA1926729491	LIPA	c.878A= (n.878A=)
10	g.89213952G>A	CA1926729493	LIPA	c.876C>T (n.876C>T)	dbSNP
10	g.89213952G>C	CA10632832	LIPA	c.876C>G (n.876C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213952G=	CA1926729492	LIPA	c.876C= (n.876C=)
10	g.89213954C=	CA1926729494	LIPA	c.874G= (n.874G=)
10	g.89213954C>T	CA930984462	LIPA	c.874G>A (n.874G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213958A>G	CA2610081438	LIPA	c.870T>C (n.870T>C)	gnomAD v4
10	g.89213959C>T	CA2610081440	LIPA	c.869G>A (n.869G>A)	gnomAD v4
10	g.89213961C>A	CA211359731	LIPA	c.867G>T (n.867G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213961C=	CA1926729495	LIPA	c.867G= (n.867G=)
10	g.89213961C>T	CA2788925629	LIPA	c.867G>A (n.867G>A)
10	g.89213962A>G	CA2610081443	LIPA	c.866T>C (n.866T>C)	gnomAD v4
10	g.89213962A>T	CA2610081444	LIPA	c.866T>A (n.866T>A)	gnomAD v4
10	g.89213963G>A	CA1926729497	LIPA	c.865C>T (n.865C>T)	dbSNP
10	g.89213963G=	CA1926729496	LIPA	c.865C= (n.865C=)
10	g.89213963G>T	CA2610081448	LIPA	c.865C>A (n.865C>A)	gnomAD v4
10	g.89213965T>C	CA669671566	LIPA	c.863A>G (n.863A>G)	dbSNP
10	g.89213965T=	CA1926729498	LIPA	c.863A= (n.863A=)
10	g.89213966G>T	CA2788925630	LIPA	c.862C>A (n.862C>A)
10	g.89213970T>C	CA2788925631	LIPA	c.858A>G (n.858A>G)
10	g.89213970T>G	CA10632835	LIPA	c.858A>C (n.858A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213970T=	CA1926729499	LIPA	c.858A= (n.858A=)
10	g.89213973A=	CA1926729500	LIPA	c.855T= (n.855T=)
10	g.89213973A>G	CA211359761	LIPA	c.855T>C (n.855T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213975A>C	CA2788925632	LIPA	c.853T>G (n.853T>G)
10	g.89213977C>A	CA2610081454	LIPA	c.851G>T (n.851G>T)	gnomAD v4
10	g.89213977C=	CA1926729501	LIPA	c.851G= (n.851G=)
10	g.89213977C>T	CA211359764	LIPA	c.851G>A (n.851G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213978G>A	CA669671570	LIPA	c.850C>T (n.850C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213978G=	CA1926729502	LIPA	c.850C= (n.850C=)
10	g.89213978G>T	CA2610081456	LIPA	c.850C>A (n.850C>A)	gnomAD v4
10	g.89213979A=	CA1926729503	LIPA	c.849T= (n.849T=)
10	g.89213979A>C	CA930984469	LIPA	c.849T>G (n.849T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213979A>G	CA2610081458	LIPA	c.849T>C (n.849T>C)	gnomAD v4
10	g.89213981A=	CA1926729504	LIPA	c.847T= (n.847T=)
10	g.89213981A>G	CA211359775	LIPA	c.847T>C (n.847T>C)	dbSNP
10	g.89213982G>A	CA1926729506	LIPA	c.846C>T (n.846C>T)	dbSNP
10	g.89213982G=	CA1926729505	LIPA	c.846C= (n.846C=)
10	g.89213985G=	CA1926729507	LIPA	c.843C= (n.843C=)
10	g.89213985G>T	CA930984470	LIPA	c.843C>A (n.843C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213986C=	CA1926729508	LIPA	c.842G= (n.842G=)
10	g.89213986C>T	CA211359779	LIPA	c.842G>A (n.842G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213987G>A	CA10636861	LIPA	c.841C>T (n.841C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213987G>C	CA10636464	LIPA	c.841C>G (n.841C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213987G=	CA1926729509	LIPA	c.841C= (n.841C=)
10	g.89213987G>T	CA2610081465	LIPA	c.841C>A (n.841C>A)	gnomAD v4
10	g.89213988G>T	CA2610081468	LIPA	c.840C>A (n.840C>A)	gnomAD v4
10	g.89213989G>A	CA2610081469	LIPA	c.839C>T (n.839C>T)	gnomAD v4
10	g.89213990C>A	CA2610081471	LIPA	c.838G>T (n.838G>T)	gnomAD v4
10	g.89213992C=	CA1926729510	LIPA	c.836G= (n.836G=)
10	g.89213992C>T	CA1926729511	LIPA	c.836G>A (n.836G>A)	dbSNP
10	g.89213993C>A	CA2610081472	LIPA	c.835G>T (n.835G>T)	gnomAD v4
10	g.89213994A>G	CA2610081474	LIPA	c.834T>C (n.834T>C)	gnomAD v4
10	g.89213997A=	CA1926729512	LIPA	c.831T= (n.831T=)
10	g.89213997A>G	CA1926729513	LIPA	c.831T>C (n.831T>C)	dbSNP
10	g.89213998G>A	CA930984478	LIPA	c.830C>T (n.830C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89213998G=	CA1926729514	LIPA	c.830C= (n.830C=)
10	g.89214001C=	CA1926729515	LIPA	c.827G= (n.827G=)
10	g.89214001C>T	CA211359820	LIPA	c.827G>A (n.827G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214002A=	CA1926729516	LIPA	c.826T= (n.826T=)
10	g.89214002A>C	CA211359823	LIPA	c.826T>G (n.826T>G)	dbSNP
10	g.89214002A>G	CA1926729517	LIPA	c.826T>C (n.826T>C)	dbSNP
10	g.89214003_89214005dup	CA669671590	LIPA	c.824_826dup (n.824_826dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214002_89214037del	CA2610081476	LIPA	c.791_826del (n.791_826del)	gnomAD v4
10	g.89214005A>G	CA2610081477	LIPA	c.823T>C (n.823T>C)	gnomAD v4
10	g.89214006A=	CA1926729518	LIPA	c.822T= (n.822T=)
10	g.89214006A>C	CA669671592	LIPA	c.822T>G (n.822T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214007T>C	CA1926729520	LIPA	c.821A>G (n.821A>G)	dbSNP
10	g.89214007T=	CA1926729519	LIPA	c.821A= (n.821A=)
10	g.89214012G=	CA1926729521	LIPA	c.816C= (n.816C=)
10	g.89214012G>T	CA2610081479	LIPA	c.816C>A (n.816C>A)	gnomAD v4
10	g.89214013A=	CA1926729522	LIPA	c.815T= (n.815T=)
10	g.89214013A>G	CA211359832	LIPA	c.815T>C (n.815T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214018dup	CA211359826	LIPA	c.815dup (n.815dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214019T>C	CA594954316	LIPA	c.809A>G (n.809A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214019T=	CA1926729523	LIPA	c.809A= (n.809A=)
10	g.89214021G>A	CA2610081480	LIPA	c.807C>T (n.807C>T)	gnomAD v4
10	g.89214022T>C	CA913503079	LIPA	c.806A>G (n.806A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214022T=	CA1926729524	LIPA	c.806A= (n.806A=)
10	g.89214024G>A	CA10636864	LIPA	c.804C>T (n.804C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214024G=	CA1926729525	LIPA	c.804C= (n.804C=)
10	g.89214026A=	CA1926729526	LIPA	c.802T= (n.802T=)
10	g.89214026A>G	CA594954319	LIPA	c.802T>C (n.802T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214027T>C	CA211359862	LIPA	c.801A>G (n.801A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214027T=	CA1926729527	LIPA	c.801A= (n.801A=)
10	g.89214029G>A	CA211359869	LIPA	c.799C>T (n.799C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214029G=	CA1926729528	LIPA	c.799C= (n.799C=)
10	g.89214030T>G	CA2722468086	LIPA	c.798A>C (n.798A>C)	dbSNP
10	g.89214031C>A	CA2610081481	LIPA	c.797G>T (n.797G>T)	gnomAD v4
10	g.89214032T>A	CA211359886	LIPA	c.796A>T (n.796A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214032T=	CA1926729529	LIPA	c.796A= (n.796A=)
10	g.89214036C>A	CA2610081482	LIPA	c.792G>T (n.792G>T)	gnomAD v4
10	g.89214039G>T	CA2610081483	LIPA	c.789C>A (n.789C>A)	gnomAD v4
10	g.89214040G>T	CA2610081484	LIPA	c.788C>A (n.788C>A)	gnomAD v4
10	g.89214041A=	CA1926729530	LIPA	c.787T= (n.787T=)
10	g.89214041A>T	CA211359890	LIPA	c.787T>A (n.787T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214043T>G	CA1926729532	LIPA	c.785A>C (n.785A>C)	dbSNP
10	g.89214043T=	CA1926729531	LIPA	c.785A= (n.785A=)
10	g.89214045G>A	CA2610081485	LIPA	c.783C>T (n.783C>T)	gnomAD v4
10	g.89214045G>C	CA669671625	LIPA	c.783C>G (n.783C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214045G=	CA1926729533	LIPA	c.783C= (n.783C=)
10	g.89214045G>T	CA2610081486	LIPA	c.783C>A (n.783C>A)	gnomAD v4
10	g.89214046C>A	CA211359895	LIPA	c.782G>T (n.782G>T)	dbSNP
10	g.89214046C=	CA1926729534	LIPA	c.782G= (n.782G=)
10	g.89214049C>A	CA211359900	LIPA	c.779G>T (n.779G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214049C=	CA1926729535	LIPA	c.779G= (n.779G=)
10	g.89214049C>T	CA211359903	LIPA	c.779G>A (n.779G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.89214050T>A	CA2788925633	LIPA	c.778A>T (n.778A>T)

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