| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89213902T>A | CA669671546 | LIPA | c.*926A>T (n.*926A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213902T>C | CA930984441 | LIPA | c.*926A>G (n.*926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213902T>G | CA653727728 | LIPA | c.*926A>C (n.*926A>C) | COSMIC |
| 10 | g.89213902T= | CA1926729466 | LIPA | c.*926A= (n.*926A=) | |
| 10 | g.89213907G>A | CA594954301 | LIPA | c.*921C>T (n.*921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213907G= | CA1926729467 | LIPA | c.*921C= (n.*921C=) | |
| 10 | g.89213908T>C | CA1926729469 | LIPA | c.*920A>G (n.*920A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213908T= | CA1926729468 | LIPA | c.*920A= (n.*920A=) | |
| 10 | g.89213909G= | CA1926729470 | LIPA | c.*919C= (n.*919C=) | |
| 10 | g.89213909G>T | CA211359660 | LIPA | c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213913del | CA2610081404 | LIPA | c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213911A>G | CA2610081407 | LIPA | c.*917T>C (n.*917T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213914T>C | CA2573047380 | LIPA | c.*914A>G (n.*914A>G) | |
| 10 | g.89213916A= | CA1926729471 | LIPA | c.*912T= (n.*912T=) | |
| 10 | g.89213916A>G | CA594954302 | LIPA | c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213918C>A | CA2610081411 | LIPA | c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213918C= | CA1926729472 | LIPA | c.*910G= (n.*910G=) | |
| 10 | g.89213918C>G | CA211359671 | LIPA | c.*910G>C (n.*910G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213919A= | CA1926729473 | LIPA | c.*909T= (n.*909T=) | |
| 10 | g.89213919A>C | CA2580954388 | LIPA | c.*909T>G (n.*909T>G) | |
| 10 | g.89213919A>G | CA2580954389 | LIPA | c.*909T>C (n.*909T>C) | |
| 10 | g.89213919A>T | CA10629441 | LIPA | c.*909T>A (n.*909T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213920A= | CA1926729474 | LIPA | c.*908T= (n.*908T=) | |
| 10 | g.89213920A>C | CA1926729475 | LIPA | c.*908T>G (n.*908T>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213921G>T | CA2610081414 | LIPA | c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213922G>T | CA2610081415 | LIPA | c.*906C>A (n.*906C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213924C= | CA1926729476 | LIPA | c.*904G= (n.*904G=) | |
| 10 | g.89213924C>G | CA930984447 | LIPA | c.*904G>C (n.*904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213927T>G | CA2788925626 | LIPA | c.*901A>C (n.*901A>C) | |
| 10 | g.89213929C= | CA1926729477 | LIPA | c.*899G= (n.*899G=) | |
| 10 | g.89213929C>T | CA211359693 | LIPA | c.*899G>A (n.*899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213932A= | CA1926729478 | LIPA | c.*896T= (n.*896T=) | |
| 10 | g.89213932A>C | CA930984449 | LIPA | c.*896T>G (n.*896T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213932A>G | CA930984450 | LIPA | c.*896T>C (n.*896T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213933T>A | CA669671559 | LIPA | c.*895A>T (n.*895A>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213933T= | CA1926729479 | LIPA | c.*895A= (n.*895A=) | |
| 10 | g.89213935G>A | CA594954304 | LIPA | c.*893C>T (n.*893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213935G= | CA1926729480 | LIPA | c.*893C= (n.*893C=) | |
| 10 | g.89213936G>A | CA2610081416 | LIPA | c.*892C>T (n.*892C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213936_89213937insT | CA653727741 | LIPA | c.*891_*892insA (n.*891_*892insA) | COSMIC |
| 10 | g.89213937C>A | CA1926729482 | LIPA | c.*891G>T (n.*891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213937C= | CA1926729481 | LIPA | c.*891G= (n.*891G=) | |
| 10 | g.89213937C>T | CA2610081421 | LIPA | c.*891G>A (n.*891G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213939_89213940delinsAC | CA1926729483 | LIPA | c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) | |
| 10 | g.89213940C>A | CA2610081424 | LIPA | c.*888G>T (n.*888G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213941del | CA930984452 | LIPA | c.*888del (n.*888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213941C>A | CA2788925627 | LIPA | c.*887G>T (n.*887G>T) | |
| 10 | g.89213941C= | CA1926729484 | LIPA | c.*887G= (n.*887G=) | |
| 10 | g.89213941C>T | CA1926729485 | LIPA | c.*887G>A (n.*887G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213942A= | CA1926729486 | LIPA | c.*886T= (n.*886T=) | |
| 10 | g.89213942A>G | CA211359710 | LIPA | c.*886T>C (n.*886T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213943C= | CA1926729487 | LIPA | c.*885G= (n.*885G=) | |
| 10 | g.89213943C>T | CA211359716 | LIPA | c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.89213944G>A | CA211359721 | LIPA | c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213944G= | CA1926729488 | LIPA | c.*884C= (n.*884C=) | |
| 10 | g.89213944G>T | CA2610081427 | LIPA | c.*884C>A (n.*884C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213945G>A | CA2788925628 | LIPA | c.*883C>T (n.*883C>T) | |
| 10 | g.89213946G>A | CA1926729490 | LIPA | c.*882C>T (n.*882C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213946G= | CA1926729489 | LIPA | c.*882C= (n.*882C=) | |
| 10 | g.89213947G>T | CA2610081431 | LIPA | c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213948C>A | CA2610081433 | LIPA | c.*880G>T (n.*880G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213949T>A | CA2610081434 | LIPA | c.*879A>T (n.*879A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213950T>C | CA211359722 | LIPA | c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213950T= | CA1926729491 | LIPA | c.*878A= (n.*878A=) | |
| 10 | g.89213952G>A | CA1926729493 | LIPA | c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213952G>C | CA10632832 | LIPA | c.*876C>G (n.*876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213952G= | CA1926729492 | LIPA | c.*876C= (n.*876C=) | |
| 10 | g.89213954C= | CA1926729494 | LIPA | c.*874G= (n.*874G=) | |
| 10 | g.89213954C>T | CA930984462 | LIPA | c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213958A>G | CA2610081438 | LIPA | c.*870T>C (n.*870T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213959C>T | CA2610081440 | LIPA | c.*869G>A (n.*869G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213961C>A | CA211359731 | LIPA | c.*867G>T (n.*867G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213961C= | CA1926729495 | LIPA | c.*867G= (n.*867G=) | |
| 10 | g.89213961C>T | CA2788925629 | LIPA | c.*867G>A (n.*867G>A) | |
| 10 | g.89213962A>G | CA2610081443 | LIPA | c.*866T>C (n.*866T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213962A>T | CA2610081444 | LIPA | c.*866T>A (n.*866T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213963G>A | CA1926729497 | LIPA | c.*865C>T (n.*865C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213963G= | CA1926729496 | LIPA | c.*865C= (n.*865C=) | |
| 10 | g.89213963G>T | CA2610081448 | LIPA | c.*865C>A (n.*865C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213965T>C | CA669671566 | LIPA | c.*863A>G (n.*863A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213965T= | CA1926729498 | LIPA | c.*863A= (n.*863A=) | |
| 10 | g.89213966G>T | CA2788925630 | LIPA | c.*862C>A (n.*862C>A) | |
| 10 | g.89213970T>C | CA2788925631 | LIPA | c.*858A>G (n.*858A>G) | |
| 10 | g.89213970T>G | CA10632835 | LIPA | c.*858A>C (n.*858A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213970T= | CA1926729499 | LIPA | c.*858A= (n.*858A=) | |
| 10 | g.89213973A= | CA1926729500 | LIPA | c.*855T= (n.*855T=) | |
| 10 | g.89213973A>G | CA211359761 | LIPA | c.*855T>C (n.*855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213975A>C | CA2788925632 | LIPA | c.*853T>G (n.*853T>G) | |
| 10 | g.89213977C>A | CA2610081454 | LIPA | c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213977C= | CA1926729501 | LIPA | c.*851G= (n.*851G=) | |
| 10 | g.89213977C>T | CA211359764 | LIPA | c.*851G>A (n.*851G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213978G>A | CA669671570 | LIPA | c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213978G= | CA1926729502 | LIPA | c.*850C= (n.*850C=) | |
| 10 | g.89213978G>T | CA2610081456 | LIPA | c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213979A= | CA1926729503 | LIPA | c.*849T= (n.*849T=) | |
| 10 | g.89213979A>C | CA930984469 | LIPA | c.*849T>G (n.*849T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213979A>G | CA2610081458 | LIPA | c.*849T>C (n.*849T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213981A= | CA1926729504 | LIPA | c.*847T= (n.*847T=) | |
| 10 | g.89213981A>G | CA211359775 | LIPA | c.*847T>C (n.*847T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89213982G>A | CA1926729506 | LIPA | c.*846C>T (n.*846C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213982G= | CA1926729505 | LIPA | c.*846C= (n.*846C=) | |
| 10 | g.89213985G= | CA1926729507 | LIPA | c.*843C= (n.*843C=) | |
| 10 | g.89213985G>T | CA930984470 | LIPA | c.*843C>A (n.*843C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213986C= | CA1926729508 | LIPA | c.*842G= (n.*842G=) | |
| 10 | g.89213986C>T | CA211359779 | LIPA | c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213987G>A | CA10636861 | LIPA | c.*841C>T (n.*841C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213987G>C | CA10636464 | LIPA | c.*841C>G (n.*841C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213987G= | CA1926729509 | LIPA | c.*841C= (n.*841C=) | |
| 10 | g.89213987G>T | CA2610081465 | LIPA | c.*841C>A (n.*841C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213988G>T | CA2610081468 | LIPA | c.*840C>A (n.*840C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213989G>A | CA2610081469 | LIPA | c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213990C>A | CA2610081471 | LIPA | c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213992C= | CA1926729510 | LIPA | c.*836G= (n.*836G=) | |
| 10 | g.89213992C>T | CA1926729511 | LIPA | c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP |
| 10 | g.89213993C>A | CA2610081472 | LIPA | c.*835G>T (n.*835G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213994A>G | CA2610081474 | LIPA | c.*834T>C (n.*834T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213997A= | CA1926729512 | LIPA | c.*831T= (n.*831T=) | |
| 10 | g.89213997A>G | CA1926729513 | LIPA | c.*831T>C (n.*831T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89213998G>A | CA930984478 | LIPA | c.*830C>T (n.*830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213998G= | CA1926729514 | LIPA | c.*830C= (n.*830C=) |