Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89213818A= | CA1926729444 | LIPA | c.*1010T= (n.*1010T=) | |
10 | g.89213818A>C | CA211359597 | LIPA | c.*1010T>G (n.*1010T>G) | dbSNP |
10 | g.89213819A>G | CA2610081372 | LIPA | c.*1009T>C (n.*1009T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213822A>G | CA2558372399 | LIPA | c.*1006T>C (n.*1006T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213825A>G | CA2610081373 | LIPA | c.*1003T>C (n.*1003T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213826G>T | CA2610081374 | LIPA | c.*1002C>A (n.*1002C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213829T>C | CA2722468085 | LIPA | c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP |
10 | g.89213831C= | CA1926729445 | LIPA | c.*997G= (n.*997G=) | |
10 | g.89213831C>T | CA669671477 | LIPA | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213832A= | CA1926729446 | LIPA | c.*996T= (n.*996T=) | |
10 | g.89213832A>C | CA669671484 | LIPA | c.*996T>G (n.*996T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213832A>G | CA211359603 | LIPA | c.*996T>C (n.*996T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213833T>C | CA2610081375 | LIPA | c.*995A>G (n.*995A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89213837A= | CA1926729447 | LIPA | c.*991T= (n.*991T=) | |
10 | g.89213837A>C | CA10632828 | LIPA | c.*991T>G (n.*991T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213841T>C | CA2520198491 | LIPA | c.*987A>G (n.*987A>G) | |
10 | g.89213845A= | CA1926729448 | LIPA | c.*983T= (n.*983T=) | |
10 | g.89213845A>G | CA211359608 | LIPA | c.*983T>C (n.*983T>C) | dbSNP |
10 | g.89213846C>A | CA2610081377 | LIPA | c.*982G>T (n.*982G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213848C>A | CA2610081379 | LIPA | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213848C= | CA1926729449 | LIPA | c.*980G= (n.*980G=) | |
10 | g.89213848C>T | CA930984421 | LIPA | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213849A>G | CA2610081382 | LIPA | c.*979T>C (n.*979T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213852_89213853delinsAT | CA1926729450 | LIPA | c.*975_*976delinsAT (n.*975_*976delinsAT) | |
10 | g.89213853del | CA594954295 | LIPA | c.*975del (n.*975del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213857T>C | CA669671494 | LIPA | c.*971A>G (n.*971A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213857T= | CA1926729451 | LIPA | c.*971A= (n.*971A=) | |
10 | g.89213858C= | CA1926729452 | LIPA | c.*970G= (n.*970G=) | |
10 | g.89213858C>G | CA669671512 | LIPA | c.*970G>C (n.*970G>C) | dbSNP |
10 | g.89213858C>T | CA930984424 | LIPA | c.*970G>A (n.*970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213861T>C | CA1926729454 | LIPA | c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP |
10 | g.89213861T= | CA1926729453 | LIPA | c.*967A= (n.*967A=) | |
10 | g.89213863A>G | CA2610081385 | LIPA | c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213864G>A | CA211359618 | LIPA | c.*964C>T (n.*964C>T) | dbSNP |
10 | g.89213864G= | CA1926729455 | LIPA | c.*964C= (n.*964C=) | |
10 | g.89213864G>T | CA2610081388 | LIPA | c.*964C>A (n.*964C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213869G>C | CA669671515 | LIPA | c.*959C>G (n.*959C>G) | dbSNP |
10 | g.89213869G= | CA1926729456 | LIPA | c.*959C= (n.*959C=) | |
10 | g.89213872T>C | CA669671525 | LIPA | c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP |
10 | g.89213872T>G | CA1926729457 | LIPA | c.*956A>C (n.*956A>C) | dbSNP |
10 | g.89213872T= | CA1926729458 | LIPA | c.*956A= (n.*956A=) | |
10 | g.89213873G>A | CA2610081391 | LIPA | c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213873G>T | CA2610081392 | LIPA | c.*955C>A (n.*955C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213874C>A | CA2610081395 | LIPA | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213874C>T | CA2610081393 | LIPA | c.*954G>A (n.*954G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213876T>C | CA2788925625 | LIPA | c.*952A>G (n.*952A>G) | |
10 | g.89213878C>A | CA211359628 | LIPA | c.*950G>T (n.*950G>T) | dbSNP |
10 | g.89213878C= | CA1926729459 | LIPA | c.*950G= (n.*950G=) | |
10 | g.89213878C>T | CA211359634 | LIPA | c.*950G>A (n.*950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213879G>A | CA10636860 | LIPA | c.*949C>T (n.*949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213879G= | CA1926729460 | LIPA | c.*949C= (n.*949C=) | |
10 | g.89213881A>G | CA2610081396 | LIPA | c.*947T>C (n.*947T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213886T>A | CA2521170297 | LIPA | c.*942A>T (n.*942A>T) | |
10 | g.89213889C= | CA1926729462 | LIPA | c.*939G= (n.*939G=) | |
10 | g.89213889C>G | CA1926729461 | LIPA | c.*939G>C (n.*939G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213889C>T | CA10632831 | LIPA | c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213890G>A | CA653727726 | LIPA | c.*938C>T (n.*938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89213890G= | CA1926729463 | LIPA | c.*938C= (n.*938C=) | |
10 | g.89213895_89213896delinsCA | CA1926729464 | LIPA | c.*932_*933delinsTG (n.*932_*933delinsTG) | |
10 | g.89213896del | CA930984437 | LIPA | c.*932del (n.*932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213896A= | CA1926729465 | LIPA | c.*932T= (n.*932T=) | |
10 | g.89213896A>G | CA211359641 | LIPA | c.*932T>C (n.*932T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>A | CA669671546 | LIPA | c.*926A>T (n.*926A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>C | CA930984441 | LIPA | c.*926A>G (n.*926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>G | CA653727728 | LIPA | c.*926A>C (n.*926A>C) | COSMIC |
10 | g.89213902T= | CA1926729466 | LIPA | c.*926A= (n.*926A=) | |
10 | g.89213907G>A | CA594954301 | LIPA | c.*921C>T (n.*921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213907G= | CA1926729467 | LIPA | c.*921C= (n.*921C=) | |
10 | g.89213908T>C | CA1926729469 | LIPA | c.*920A>G (n.*920A>G) | dbSNP |
10 | g.89213908T= | CA1926729468 | LIPA | c.*920A= (n.*920A=) | |
10 | g.89213909G= | CA1926729470 | LIPA | c.*919C= (n.*919C=) | |
10 | g.89213909G>T | CA211359660 | LIPA | c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89213913del | CA2610081404 | LIPA | c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
10 | g.89213911A>G | CA2610081407 | LIPA | c.*917T>C (n.*917T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213914T>C | CA2573047380 | LIPA | c.*914A>G (n.*914A>G) | |
10 | g.89213916A= | CA1926729471 | LIPA | c.*912T= (n.*912T=) | |
10 | g.89213916A>G | CA594954302 | LIPA | c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |