| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178723_89178725delinsCCA | CA1989921442 | TYR | c.770_772delinsCCA (p.Pro257=) n.831_833delinsCCA n.2718-65192_2718-65190delinsTGG n.2733-65192_2733-65190delinsTGG | |
| 11 | g.89178724C>A | CA476159221 | TYR | c.771C>A (p.Pro257=) n.832C>A n.2718-65191G>T n.2733-65191G>T | |
| 11 | g.89178724C= | CA1989921449 | TYR | c.771C= (p.Pro257=) n.832C= n.2718-65191G= n.2733-65191G= | |
| 11 | g.89178724C>G | CA476159222 | TYR | c.771C>G (p.Pro257=) n.832C>G n.2718-65191G>C n.2733-65191G>C | dbSNP |
| 11 | g.89178724C>T | CA476159223 | TYR | c.771C>T (p.Pro257=) n.832C>T n.2718-65191G>A n.2733-65191G>A | |
| 11 | g.89178726_89178727del | CA601191349 | TYR | c.773_774del (p.Thr258LysfsTer3) n.834_835del n.2718-65192_2718-65191del n.2733-65192_2733-65191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178725A>C | CA382035429 | TYR | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.833A>C n.2718-65192T>G n.2733-65192T>G | |
| 11 | g.89178725A>G | CA382035431 | TYR | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.833A>G n.2718-65192T>C n.2733-65192T>C | |
| 11 | g.89178725A>T | CA382035433 | TYR | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.833A>T n.2718-65192T>A n.2733-65192T>A | |
| 11 | g.89178726C>A | CA382035435 | TYR | c.773C>A (p.Thr258Lys) n.834C>A n.2718-65193G>T n.2733-65193G>T | |
| 11 | g.89178726C= | CA1989921458 | TYR | c.773C= (p.Thr258=) n.834C= n.2718-65193G= n.2733-65193G= | |
| 11 | g.89178726C>G | CA382035436 | TYR | c.773C>G (p.Thr258Arg) n.834C>G n.2718-65193G>C n.2733-65193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178726C>T | CA382035437 | TYR | c.773C>T (p.Thr258Ile) n.834C>T n.2718-65193G>A n.2733-65193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178727A>C | CA476159234 | TYR | c.774A>C (p.Thr258=) n.835A>C n.2718-65194T>G n.2733-65194T>G | |
| 11 | g.89178727A>G | CA476159232 | TYR | c.774A>G (p.Thr258=) n.835A>G n.2718-65194T>C n.2733-65194T>C | |
| 11 | g.89178727A>T | CA476159231 | TYR | c.774A>T (p.Thr258=) n.835A>T n.2718-65194T>A n.2733-65194T>A | |
| 11 | g.89178728A>C | CA382035438 | TYR | c.775A>C (p.Asn259His) n.836A>C n.2718-65195T>G n.2733-65195T>G | |
| 11 | g.89178728A>G | CA382035439 | TYR | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.836A>G n.2718-65195T>C n.2733-65195T>C | |
| 11 | g.89178728A>T | CA382035441 | TYR | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.836A>T n.2718-65195T>A n.2733-65195T>A | |
| 11 | g.89178729A>C | CA382035449 | TYR | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.837A>C n.2718-65196T>G n.2733-65196T>G | |
| 11 | g.89178729A>G | CA382035447 | TYR | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.837A>G n.2718-65196T>C n.2733-65196T>C | |
| 11 | g.89178729A>T | CA382035444 | TYR | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.837A>T n.2718-65196T>A n.2733-65196T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178730T>A | CA382035451 | TYR | c.777T>A (p.Asn259Lys) n.838T>A n.2718-65197A>T n.2733-65197A>T | |
| 11 | g.89178730T>C | CA476159241 | TYR | c.777T>C (p.Asn259=) n.838T>C n.2718-65197A>G n.2733-65197A>G | |
| 11 | g.89178730T>G | CA382035453 | TYR | c.777T>G (p.Asn259Lys) n.838T>G n.2718-65197A>C n.2733-65197A>C | |
| 11 | g.89178731C>A | CA382035456 | TYR | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.839C>A n.2718-65198G>T n.2733-65198G>T | |
| 11 | g.89178731C>G | CA382035458 | TYR | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.839C>G n.2718-65198G>C n.2733-65198G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178731C>T | CA382035461 | TYR | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.839C>T n.2718-65198G>A n.2733-65198G>A | |
| 11 | g.89178731_89178735delinsCCTAA | CA1989921463 | TYR | c.778_782delinsCCTAA (p.Pro260=) n.839_843delinsCCTAA n.2718-65202_2718-65198delinsTTAGG n.2733-65202_2733-65198delinsTTAGG | |
| 11 | g.89178732C>A | CA382035466 | TYR | c.779C>A (p.Pro260His) n.840C>A n.2718-65199G>T n.2733-65199G>T | |
| 11 | g.89178732C= | CA1989921471 | TYR | c.779C= (p.Pro260=) n.840C= n.2718-65199G= n.2733-65199G= | |
| 11 | g.89178732C>G | CA382035465 | TYR | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.840C>G n.2718-65199G>C n.2733-65199G>C | |
| 11 | g.89178732C>T | CA226290814 | TYR | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.840C>T n.2718-65199G>A n.2733-65199G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178734_89178737del | CA601191355 | TYR | c.781_784del (p.Asn261TyrfsTer?) n.842_845del n.2718-65202_2718-65199del n.2733-65202_2733-65199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178733T>A | CA476159249 | TYR | c.780T>A (p.Pro260=) n.841T>A n.2718-65200A>T n.2733-65200A>T | |
| 11 | g.89178733T>C | CA476159250 | TYR | c.780T>C (p.Pro260=) n.841T>C n.2718-65200A>G n.2733-65200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178733T>G | CA476159253 | TYR | c.780T>G (p.Pro260=) n.841T>G n.2718-65200A>C n.2733-65200A>C | |
| 11 | g.89178733T= | CA1989921475 | TYR | c.780T= (p.Pro260=) n.841T= n.2718-65200A= n.2733-65200A= | |
| 11 | g.89178734A>C | CA382035469 | TYR | c.781A>C (p.Asn261His) n.842A>C n.2718-65201T>G n.2733-65201T>G | |
| 11 | g.89178734A>G | CA382035472 | TYR | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.842A>G n.2718-65201T>C n.2733-65201T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178734A>T | CA382035474 | TYR | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.842A>T n.2718-65201T>A n.2733-65201T>A | |
| 11 | g.89178735A>C | CA382035477 | TYR | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.843A>C n.2718-65202T>G n.2733-65202T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178735A>G | CA382035479 | TYR | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.843A>G n.2718-65202T>C n.2733-65202T>C | |
| 11 | g.89178735A>T | CA382035481 | TYR | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.843A>T n.2718-65202T>A n.2733-65202T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178736C>A | CA382035482 | TYR | c.783C>A (p.Asn261Lys) n.844C>A n.2718-65203G>T n.2733-65203G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178736C= | CA1989921480 | TYR | c.783C= (p.Asn261=) n.844C= n.2718-65203G= n.2733-65203G= | |
| 11 | g.89178736C>G | CA382035493 | TYR | c.783C>G (p.Asn261Lys) n.844C>G n.2718-65203G>C n.2733-65203G>C | |
| 11 | g.89178736C>T | CA6221191 | TYR | c.783C>T (p.Asn261=) n.844C>T n.2718-65203G>A n.2733-65203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178737T>A | CA382035495 | TYR | c.784T>A (p.Leu262Ile) n.845T>A n.2718-65204A>T n.2733-65204A>T | |
| 11 | g.89178737T>C | CA476159266 | TYR | c.784T>C (p.Leu262=) n.845T>C n.2718-65204A>G n.2733-65204A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178737T>G | CA382035497 | TYR | c.784T>G (p.Leu262Val) n.845T>G n.2718-65204A>C n.2733-65204A>C | COSMIC |
| 11 | g.89178738T>A | CA382035501 | TYR | c.785T>A (p.Leu262Ter) n.846T>A n.2718-65205A>T n.2733-65205A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178738T>C | CA382035504 | TYR | c.785T>C (p.Leu262Ser) n.846T>C n.2718-65205A>G n.2733-65205A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178738T>G | CA382035507 | TYR | c.785T>G (p.Leu262Ter) n.846T>G n.2718-65205A>C n.2733-65205A>C | |
| 11 | g.89178739A>C | CA382035509 | TYR | c.786A>C (p.Leu262Phe) n.847A>C n.2718-65206T>G n.2733-65206T>G | |
| 11 | g.89178739A>G | CA476159271 | TYR | c.786A>G (p.Leu262=) n.847A>G n.2718-65206T>C n.2733-65206T>C | COSMIC |
| 11 | g.89178739A>T | CA382035512 | TYR | c.786A>T (p.Leu262Phe) n.847A>T n.2718-65206T>A n.2733-65206T>A | |
| 11 | g.89178740_89178743del | CA2739270733 | TYR | c.787_790del (p.Leu263AlafsTer?) n.848_851del n.2718-65209_2718-65206del n.2733-65209_2733-65206del | ClinVar |
| 11 | g.89178740C>A | CA226290824 | TYR | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.848C>A n.2718-65207G>T n.2733-65207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178740C= | CA1989921487 | TYR | c.787C= (p.Leu263=) n.848C= n.2718-65207G= n.2733-65207G= | |
| 11 | g.89178740C>G | CA6221192 | TYR | c.787C>G (p.Leu263Val) n.848C>G n.2718-65207G>C n.2733-65207G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178740C>T | CA382035517 | TYR | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.848C>T n.2718-65207G>A n.2733-65207G>A | |
| 11 | g.89178741T>A | CA382035520 | TYR | c.788T>A (p.Leu263His) n.849T>A n.2718-65208A>T n.2733-65208A>T | |
| 11 | g.89178741T>C | CA382035524 | TYR | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.849T>C n.2718-65208A>G n.2733-65208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178741T>G | CA382035521 | TYR | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.849T>G n.2718-65208A>C n.2733-65208A>C | |
| 11 | g.89178741T= | CA1989921491 | TYR | c.788T= (p.Leu263=) n.849T= n.2718-65208A= n.2733-65208A= | |
| 11 | g.89178742C>A | CA476159279 | TYR | c.789C>A (p.Leu263=) n.850C>A n.2718-65209G>T n.2733-65209G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178742C>G | CA476159280 | TYR | c.789C>G (p.Leu263=) n.850C>G n.2718-65209G>C n.2733-65209G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178742C>T | CA476159281 | TYR | c.789C>T (p.Leu263=) n.850C>T n.2718-65209G>A n.2733-65209G>A | |
| 11 | g.89178743A>C | CA382035526 | TYR | c.790A>C (p.Ser264Arg) n.851A>C n.2718-65210T>G n.2733-65210T>G | |
| 11 | g.89178743A>G | CA382035529 | TYR | c.790A>G (p.Ser264Gly) n.851A>G n.2718-65210T>C n.2733-65210T>C | |
| 11 | g.89178743A>T | CA382035527 | TYR | c.790A>T (p.Ser264Cys) n.851A>T n.2718-65210T>A n.2733-65210T>A | |
| 11 | g.89178744G>A | CA382035530 | TYR | c.791G>A (p.Ser264Asn) n.852G>A n.2718-65211C>T n.2733-65211C>T | |
| 11 | g.89178744G>C | CA382035532 | TYR | c.791G>C (p.Ser264Thr) n.852G>C n.2718-65211C>G n.2733-65211C>G | |
| 11 | g.89178744G>T | CA382035531 | TYR | c.791G>T (p.Ser264Ile) n.852G>T n.2718-65211C>A n.2733-65211C>A | |
| 11 | g.89178745C>A | CA382035533 | TYR | c.792C>A (p.Ser264Arg) n.853C>A n.2718-65212G>T n.2733-65212G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178745C= | CA1989921495 | TYR | c.792C= (p.Ser264=) n.853C= n.2718-65212G= n.2733-65212G= | |
| 11 | g.89178745C>G | CA382035535 | TYR | c.792C>G (p.Ser264Arg) n.853C>G n.2718-65212G>C n.2733-65212G>C | |
| 11 | g.89178745C>T | CA476159289 | TYR | c.792C>T (p.Ser264=) n.853C>T n.2718-65212G>A n.2733-65212G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178746C>A | CA382035537 | TYR | c.793C>A (p.Pro265Thr) n.854C>A n.2718-65213G>T n.2733-65213G>T | |
| 11 | g.89178746C= | CA1989921497 | TYR | c.793C= (p.Pro265=) n.854C= n.2718-65213G= n.2733-65213G= | |
| 11 | g.89178746C>G | CA382035542 | TYR | c.793C>G (p.Pro265Ala) n.854C>G n.2718-65213G>C n.2733-65213G>C | |
| 11 | g.89178746C>T | CA382035540 | TYR | c.793C>T (p.Pro265Ser) n.854C>T n.2718-65213G>A n.2733-65213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178747C>A | CA382035545 | TYR | c.794C>A (p.Pro265Gln) n.855C>A n.2718-65214G>T n.2733-65214G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178747C= | CA1989921499 | TYR | c.794C= (p.Pro265=) n.855C= n.2718-65214G= n.2733-65214G= | |
| 11 | g.89178747C>G | CA382035549 | TYR | c.794C>G (p.Pro265Arg) n.855C>G n.2718-65214G>C n.2733-65214G>C | |
| 11 | g.89178747C>T | CA382035546 | TYR | c.794C>T (p.Pro265Leu) n.855C>T n.2718-65214G>A n.2733-65214G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178748A>C | CA476159299 | TYR | c.795A>C (p.Pro265=) n.856A>C n.2718-65215T>G n.2733-65215T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178748A>G | CA476159304 | TYR | c.795A>G (p.Pro265=) n.856A>G n.2718-65215T>C n.2733-65215T>C | |
| 11 | g.89178748A>T | CA476159302 | TYR | c.795A>T (p.Pro265=) n.856A>T n.2718-65215T>A n.2733-65215T>A | |
| 11 | g.89178749G>A | CA6221193 | TYR | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.857G>A n.2718-65216C>T n.2733-65216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178749G>C | CA382035552 | TYR | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.857G>C n.2718-65216C>G n.2733-65216C>G | |
| 11 | g.89178749G= | CA1989921504 | TYR | c.796G= (p.Ala266=) n.857G= n.2718-65216C= n.2733-65216C= | |
| 11 | g.89178749G>T | CA382035554 | TYR | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.857G>T n.2718-65216C>A n.2733-65216C>A | |
| 11 | g.89178750C>A | CA382035555 | TYR | c.797C>A (p.Ala266Glu) n.858C>A n.2718-65217G>T n.2733-65217G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178750C>G | CA382035557 | TYR | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.858C>G n.2718-65217G>C n.2733-65217G>C | |
| 11 | g.89178750C>T | CA382035558 | TYR | c.797C>T (p.Ala266Val) n.858C>T n.2718-65217G>A n.2733-65217G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178753_89178755del | CA2580616402 | TYR | c.800_802del (p.Ser267del) n.861_863del n.2718-65219_2718-65217del n.2733-65219_2733-65217del | ClinVar |
| 11 | g.89178751A= | CA1989921511 | TYR | c.798A= (p.Ala266=) n.859A= n.2718-65218T= n.2733-65218T= | |
| 11 | g.89178751A>C | CA476159311 | TYR | c.798A>C (p.Ala266=) n.859A>C n.2718-65218T>G n.2733-65218T>G | |
| 11 | g.89178751A>G | CA476159312 | TYR | c.798A>G (p.Ala266=) n.859A>G n.2718-65218T>C n.2733-65218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178751A>T | CA476159313 | TYR | c.798A>T (p.Ala266=) n.859A>T n.2718-65218T>A n.2733-65218T>A | |
| 11 | g.89178752T>A | CA382035561 | TYR | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.860T>A n.2718-65219A>T n.2733-65219A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178752T>C | CA382035563 | TYR | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.860T>C n.2718-65219A>G n.2733-65219A>G | |
| 11 | g.89178752T>G | CA382035565 | TYR | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.860T>G n.2718-65219A>C n.2733-65219A>C | |
| 11 | g.89178753C>A | CA382035572 | TYR | c.800C>A (p.Ser267Ter) n.861C>A n.2718-65220G>T n.2733-65220G>T | |
| 11 | g.89178753C>G | CA382035570 | TYR | c.800C>G (p.Ser267Ter) n.861C>G n.2718-65220G>C n.2733-65220G>C | |
| 11 | g.89178753C>T | CA382035568 | TYR | c.800C>T (p.Ser267Leu) n.861C>T n.2718-65220G>A n.2733-65220G>A | |
| 11 | g.89178754A= | CA1989921518 | TYR | c.801A= (p.Ser267=) n.862A= n.2718-65221T= n.2733-65221T= | |
| 11 | g.89178754A>C | CA476159317 | TYR | c.801A>C (p.Ser267=) n.862A>C n.2718-65221T>G n.2733-65221T>G | |
| 11 | g.89178754A>G | CA476159318 | TYR | c.801A>G (p.Ser267=) n.862A>G n.2718-65221T>C n.2733-65221T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178754A>T | CA476159319 | TYR | c.801A>T (p.Ser267=) n.862A>T n.2718-65221T>A n.2733-65221T>A | |
| 11 | g.89178754_89178757delinsATTC | CA1989921516 | TYR | c.801_804delinsATTC (p.Ser267=) n.862_865delinsATTC n.2718-65224_2718-65221delinsGAAT n.2733-65224_2733-65221delinsGAAT | |
| 11 | g.89178755T>A | CA382035576 | TYR | c.802T>A (p.Phe268Ile) n.863T>A n.2718-65222A>T n.2733-65222A>T | |
| 11 | g.89178755T>C | CA382035578 | TYR | c.802T>C (p.Phe268Leu) n.863T>C n.2718-65222A>G n.2733-65222A>G | |
| 11 | g.89178755T>G | CA382035580 | TYR | c.802T>G (p.Phe268Val) n.863T>G n.2718-65222A>C n.2733-65222A>C | |
| 11 | g.89178759_89178761del | CA16619416 | TYR | c.806_808del (p.Phe269del) n.867_869del n.2718-65224_2718-65222del n.2733-65224_2733-65222del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178756T>A | CA382035582 | TYR | c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.864T>A n.2718-65223A>T n.2733-65223A>T | |
| 11 | g.89178756T>C | CA382035584 | TYR | c.803T>C (p.Phe268Ser) n.864T>C n.2718-65223A>G n.2733-65223A>G | |
| 11 | g.89178756T>G | CA382035587 | TYR | c.803T>G (p.Phe268Cys) n.864T>G n.2718-65223A>C n.2733-65223A>C | |
| 11 | g.89178757C>A | CA382035591 | TYR | c.804C>A (p.Phe268Leu) n.865C>A n.2718-65224G>T n.2733-65224G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178757C= | CA1989921528 | TYR | c.804C= (p.Phe268=) n.865C= n.2718-65224G= n.2733-65224G= | |
| 11 | g.89178757C>G | CA382035593 | TYR | c.804C>G (p.Phe268Leu) n.865C>G n.2718-65224G>C n.2733-65224G>C | |
| 11 | g.89178757C>T | CA476159323 | TYR | c.804C>T (p.Phe268=) n.865C>T n.2718-65224G>A n.2733-65224G>A | dbSNP |
| 11 | g.89178758T>A | CA382035595 | TYR | c.805T>A (p.Phe269Ile) n.866T>A n.2718-65225A>T n.2733-65225A>T | |
| 11 | g.89178758T>C | CA382035597 | TYR | c.805T>C (p.Phe269Leu) n.866T>C n.2718-65225A>G n.2733-65225A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178758T>G | CA382035600 | TYR | c.805T>G (p.Phe269Val) n.866T>G n.2718-65225A>C n.2733-65225A>C | COSMIC |
| 11 | g.89178759T>A | CA382035605 | TYR | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.867T>A n.2718-65226A>T n.2733-65226A>T | |
| 11 | g.89178759T>C | CA382035607 | TYR | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.867T>C n.2718-65226A>G n.2733-65226A>G | |
| 11 | g.89178759T>G | CA382035602 | TYR | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.867T>G n.2718-65226A>C n.2733-65226A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178760C>A | CA382035610 | TYR | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.868C>A n.2718-65227G>T n.2733-65227G>T | |
| 11 | g.89178760C>G | CA382035612 | TYR | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.868C>G n.2718-65227G>C n.2733-65227G>C | |
| 11 | g.89178760C>T | CA476159325 | TYR | c.807C>T (p.Phe269=) n.868C>T n.2718-65227G>A n.2733-65227G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178761T>A | CA382035615 | TYR | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.869T>A n.2718-65228A>T n.2733-65228A>T | |
| 11 | g.89178761T>C | CA382035618 | TYR | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.869T>C n.2718-65228A>G n.2733-65228A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178761T>G | CA382035621 | TYR | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.869T>G n.2718-65228A>C n.2733-65228A>C | |
| 11 | g.89178761T= | CA1989921532 | TYR | c.808T= (p.Ser270=) n.869T= n.2718-65228A= n.2733-65228A= | |
| 11 | g.89178762C>A | CA382035631 | TYR | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.870C>A n.2718-65229G>T n.2733-65229G>T | |
| 11 | g.89178762C= | CA1989921538 | TYR | c.809C= (p.Ser270=) n.870C= n.2718-65229G= n.2733-65229G= | |
| 11 | g.89178762C>G | CA382035633 | TYR | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.870C>G n.2718-65229G>C n.2733-65229G>C | |
| 11 | g.89178762C>T | CA6221195 | TYR | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.870C>T n.2718-65229G>A n.2733-65229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178763dup | CA6221194 | TYR | c.810dup (p.Ser271LeufsTer7) n.871dup n.2718-65229dup n.2733-65229dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178763C>A | CA476159328 | TYR | c.810C>A (p.Ser270=) n.871C>A n.2718-65230G>T n.2733-65230G>T | |
| 11 | g.89178763C= | CA1989921543 | TYR | c.810C= (p.Ser270=) n.871C= n.2718-65230G= n.2733-65230G= | |
| 11 | g.89178763C>G | CA476159329 | TYR | c.810C>G (p.Ser270=) n.871C>G n.2718-65230G>C n.2733-65230G>C | |
| 11 | g.89178763C>T | CA476159330 | TYR | c.810C>T (p.Ser270=) n.871C>T n.2718-65230G>A n.2733-65230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178764T>A | CA382035637 | TYR | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.872T>A n.2718-65231A>T n.2733-65231A>T | |
| 11 | g.89178764T>C | CA382035640 | TYR | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.872T>C n.2718-65231A>G n.2733-65231A>G | |
| 11 | g.89178764T>G | CA382035642 | TYR | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.872T>G n.2718-65231A>C n.2733-65231A>C | |
| 11 | g.89178765C>A | CA382035647 | TYR | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.873C>A n.2718-65232G>T n.2733-65232G>T | |
| 11 | g.89178765C= | CA1989921545 | TYR | c.812C= (p.Ser271=) n.873C= n.2718-65232G= n.2733-65232G= | |
| 11 | g.89178765C>G | CA382035645 | TYR | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.873C>G n.2718-65232G>C n.2733-65232G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178765C>T | CA6221196 | TYR | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.873C>T n.2718-65232G>A n.2733-65232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178766T>A | CA476159331 | TYR | c.813T>A (p.Ser271=) n.874T>A n.2718-65233A>T n.2733-65233A>T | |
| 11 | g.89178766T>C | CA476159332 | TYR | c.813T>C (p.Ser271=) n.874T>C n.2718-65233A>G n.2733-65233A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178766T>G | CA476159333 | TYR | c.813T>G (p.Ser271=) n.874T>G n.2718-65233A>C n.2733-65233A>C | |
| 11 | g.89178767T>A | CA382035648 | TYR | c.814T>A (p.Trp272Arg) n.875T>A n.2718-65234A>T n.2733-65234A>T | |
| 11 | g.89178767T>C | CA382035649 | TYR | c.814T>C (p.Trp272Arg) n.875T>C n.2718-65234A>G n.2733-65234A>G | |
| 11 | g.89178767T>G | CA382035650 | TYR | c.814T>G (p.Trp272Gly) n.875T>G n.2718-65234A>C n.2733-65234A>C | |
| 11 | g.89178768G>A | CA6221197 | TYR | c.815G>A (p.Trp272Ter) n.876G>A n.2718-65235C>T n.2733-65235C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.89178768G>C | CA382035651 | TYR | c.815G>C (p.Trp272Ser) n.876G>C n.2718-65235C>G n.2733-65235C>G | |
| 11 | g.89178768G= | CA1989921549 | TYR | c.815G= (p.Trp272=) n.876G= n.2718-65235C= n.2733-65235C= | |
| 11 | g.89178768G>T | CA382035652 | TYR | c.815G>T (p.Trp272Leu) n.876G>T n.2718-65235C>A n.2733-65235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178769G>A | CA382035653 | TYR | c.816G>A (p.Trp272Ter) n.877G>A n.2718-65236C>T n.2733-65236C>T | |
| 11 | g.89178769G>C | CA227589 | TYR | c.816G>C (p.Trp272Cys) n.877G>C n.2718-65236C>G n.2733-65236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178769G= | CA1989921557 | TYR | c.816G= (p.Trp272=) n.877G= n.2718-65236C= n.2733-65236C= | |
| 11 | g.89178769G>T | CA382035654 | TYR | c.816G>T (p.Trp272Cys) n.877G>T n.2718-65236C>A n.2733-65236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178770C>A | CA382035655 | TYR | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.878C>A n.2718-65237G>T n.2733-65237G>T | |
| 11 | g.89178770C>G | CA382035656 | TYR | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.878C>G n.2718-65237G>C n.2733-65237G>C | |
| 11 | g.89178770C>T | CA382035657 | TYR | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.878C>T n.2718-65237G>A n.2733-65237G>A | |
| 11 | g.89178771A= | CA1989921561 | TYR | c.818A= (p.Gln273=) n.879A= n.2718-65238T= n.2733-65238T= | |
| 11 | g.89178771A>C | CA382035659 | TYR | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.879A>C n.2718-65238T>G n.2733-65238T>G | |
| 11 | g.89178771A>G | CA382035660 | TYR | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.879A>G n.2718-65238T>C n.2733-65238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178771A>T | CA382035658 | TYR | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.879A>T n.2718-65238T>A n.2733-65238T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178771_89178773delinsTTT | CA2580085021 | TYR | c.818_819+1delinsTTT n.879_880+1delinsTTT n.2718-65240_2718-65238delinsAAA n.2733-65240_2733-65238delinsAAA | ClinVar |
| 11 | g.89178772G>A | CA476159335 | TYR | c.819G>A (p.Gln273=) n.880G>A n.2718-65239C>T n.2733-65239C>T | dbSNP |
| 11 | g.89178772G>C | CA382035661 | TYR | c.819G>C (p.Gln273His) n.880G>C n.2718-65239C>G n.2733-65239C>G | |
| 11 | g.89178772G= | CA1989921566 | TYR | c.819G= (p.Gln273=) n.880G= n.2718-65239C= n.2733-65239C= | |
| 11 | g.89178772G>T | CA6221198 | TYR | c.819G>T (p.Gln273His) n.880G>T n.2718-65239C>A n.2733-65239C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178773G>A | CA6221199 | TYR | c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.880+1G>A n.2718-65240C>T n.2733-65240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178773G>C | CA382035662 | TYR | c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.880+1G>C n.2718-65240C>G n.2733-65240C>G | |
| 11 | g.89178773G= | CA1989921573 | TYR | c.819+1G= (n.819+1G=) n.880+1G= n.2718-65240C= n.2733-65240C= | |
| 11 | g.89178773G>T | CA382035663 | TYR | c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.880+1G>T n.2718-65240C>A n.2733-65240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178774T>A | CA382035664 | TYR | c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.880+2T>A n.2718-65241A>T n.2733-65241A>T | |
| 11 | g.89178774T>C | CA382035665 | TYR | c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.880+2T>C n.2718-65241A>G n.2733-65241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178774T>G | CA382035666 | TYR | c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.880+2T>G n.2718-65241A>C n.2733-65241A>C | dbSNP |
| 11 | g.89178774T= | CA1989921579 | TYR | c.819+2T= (n.819+2T=) n.880+2T= n.2718-65241A= n.2733-65241A= | |
| 11 | g.89178775_89178776insTATGCCA | CA2695215175 | TYR | c.819+3_819+4insTATGCCA (n.819+3_819+4insTATGCCA) n.880+3_880+4insTATGCCA n.2718-65242_2718-65241insGGCATAT n.2733-65242_2733-65241insGGCATAT | |
| 11 | g.89178776A= | CA1989921586 | TYR | c.819+4A= (n.819+4A=) n.880+4A= n.2718-65243T= n.2733-65243T= | |
| 11 | g.89178776A>C | CA6221200 | TYR | c.819+4A>C (n.819+4A>C) n.880+4A>C n.2718-65243T>G n.2733-65243T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178777G>A | CA2615470648 | TYR | c.819+5G>A (n.819+5G>A) n.880+5G>A n.2718-65244C>T n.2733-65244C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178777G>C | CA2615470649 | TYR | c.819+5G>C (n.819+5G>C) n.880+5G>C n.2718-65244C>G n.2733-65244C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T>C | CA6221201 | TYR | c.819+7T>C (n.819+7T>C) n.880+7T>C n.2718-65246A>G n.2733-65246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T>G | CA681559737 | TYR | c.819+7T>G (n.819+7T>G) n.880+7T>G n.2718-65246A>C n.2733-65246A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178779T= | CA1989921591 | TYR | c.819+7T= (n.819+7T=) n.880+7T= n.2718-65246A= n.2733-65246A= | |
| 11 | g.89178780A= | CA1989921595 | TYR | c.819+8A= (n.819+8A=) n.880+8A= n.2718-65247T= n.2733-65247T= | |
| 11 | g.89178780A>G | CA6221202 | TYR | c.819+8A>G (n.819+8A>G) n.880+8A>G n.2718-65247T>C n.2733-65247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178780A>T | CA645577032 | TYR | c.819+8A>T (n.819+8A>T) n.880+8A>T n.2718-65247T>A n.2733-65247T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178781T>C | CA601191356 | TYR | c.819+9T>C (n.819+9T>C) n.880+9T>C n.2718-65248A>G n.2733-65248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178781T>G | CA2615470650 | TYR | c.819+9T>G (n.819+9T>G) n.880+9T>G n.2718-65248A>C n.2733-65248A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178781T= | CA1989921598 | TYR | c.819+9T= (n.819+9T=) n.880+9T= n.2718-65248A= n.2733-65248A= | |
| 11 | g.89178782_89178791delinsGCTAGATATA | CA1989921603 | TYR | c.819+10_819+19delinsGCTAGATATA (n.819+10_819+19delinsGCTAGATATA) n.880+10_880+19delinsGCTAGATATA n.2718-65258_2718-65249delinsTATATCTAGC n.2733-65258_2733-65249delinsTATATCTAGC | |
| 11 | g.89178783C= | CA1989921608 | TYR | c.819+11C= (n.819+11C=) n.880+11C= n.2718-65250G= n.2733-65250G= | |
| 11 | g.89178783C>T | CA1989921609 | TYR | c.819+11C>T (n.819+11C>T) n.880+11C>T n.2718-65250G>A n.2733-65250G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178784_89178792del | CA6221203 | TYR | c.819+12_819+20del (n.819+12_819+20del) n.880+12_880+20del n.2718-65258_2718-65250del n.2733-65258_2733-65250del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178784T>C | CA1989921615 | TYR | c.819+12T>C (n.819+12T>C) n.880+12T>C n.2718-65251A>G n.2733-65251A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178784T= | CA1989921614 | TYR | c.819+12T= (n.819+12T=) n.880+12T= n.2718-65251A= n.2733-65251A= | |
| 11 | g.89178785A>G | CA2615470651 | TYR | c.819+13A>G (n.819+13A>G) n.880+13A>G n.2718-65252T>C n.2733-65252T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178786G>C | CA2615470652 | TYR | c.819+14G>C (n.819+14G>C) n.880+14G>C n.2718-65253C>G n.2733-65253C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178787A= | CA1989921618 | TYR | c.819+15A= (n.819+15A=) n.880+15A= n.2718-65254T= n.2733-65254T= | |
| 11 | g.89178787A>C | CA1989921619 | TYR | c.819+15A>C (n.819+15A>C) n.880+15A>C n.2718-65254T>G n.2733-65254T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178788T>C | CA2615470653 | TYR | c.819+16T>C (n.819+16T>C) n.880+16T>C n.2718-65255A>G n.2733-65255A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178788T>G | CA2574945776 | TYR | c.819+16T>G (n.819+16T>G) n.880+16T>G n.2718-65255A>C n.2733-65255A>C | |
| 11 | g.89178789A= | CA1989921622 | TYR | c.819+17A= (n.819+17A=) n.880+17A= n.2718-65256T= n.2733-65256T= | |
| 11 | g.89178789A>G | CA1989921626 | TYR | c.819+17A>G (n.819+17A>G) n.880+17A>G n.2718-65256T>C n.2733-65256T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178790T>C | CA601191357 | TYR | c.819+18T>C (n.819+18T>C) n.880+18T>C n.2718-65257A>G n.2733-65257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178790T>G | CA1989921628 | TYR | c.819+18T>G (n.819+18T>G) n.880+18T>G n.2718-65257A>C n.2733-65257A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178790T= | CA1989921630 | TYR | c.819+18T= (n.819+18T=) n.880+18T= n.2718-65257A= n.2733-65257A= | |
| 11 | g.89178791A= | CA1989921634 | TYR | c.819+19A= (n.819+19A=) n.880+19A= n.2718-65258T= n.2733-65258T= | |
| 11 | g.89178791A>G | CA681559746 | TYR | c.819+19A>G (n.819+19A>G) n.880+19A>G n.2718-65258T>C n.2733-65258T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178792C>A | CA226290866 | TYR | c.819+20C>A (n.819+20C>A) n.880+20C>A n.2718-65259G>T n.2733-65259G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178792C= | CA1989921640 | TYR | c.819+20C= (n.819+20C=) n.880+20C= n.2718-65259G= n.2733-65259G= | |
| 11 | g.89178792C>T | CA6221204 | TYR | c.819+20C>T (n.819+20C>T) n.880+20C>T n.2718-65259G>A n.2733-65259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178792_89178793insACA | CA2793087685 | TYR | c.819+20_819+21insACA (n.819+20_819+21insACA) n.880+20_880+21insACA n.2718-65260_2718-65259insTGT n.2733-65260_2733-65259insTGT | |
| 11 | g.89178793G>A | CA226290876 | TYR | c.819+21G>A (n.819+21G>A) n.880+21G>A n.2718-65260C>T n.2733-65260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178793G= | CA1989921646 | TYR | c.819+21G= (n.819+21G=) n.880+21G= n.2718-65260C= n.2733-65260C= | |
| 11 | g.89178793G>T | CA2574945777 | TYR | c.819+21G>T (n.819+21G>T) n.880+21G>T n.2718-65260C>A n.2733-65260C>A | |
| 11 | g.89178794A= | CA1989921649 | TYR | c.819+22A= (n.819+22A=) n.880+22A= n.2718-65261T= n.2733-65261T= | |
| 11 | g.89178794A>G | CA681559751 | TYR | c.819+22A>G (n.819+22A>G) n.880+22A>G n.2718-65261T>C n.2733-65261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178795T>C | CA601191358 | TYR | c.819+23T>C (n.819+23T>C) n.880+23T>C n.2718-65262A>G n.2733-65262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178795T= | CA1989921654 | TYR | c.819+23T= (n.819+23T=) n.880+23T= n.2718-65262A= n.2733-65262A= | |
| 11 | g.89178797T>C | CA1989921659 | TYR | c.819+25T>C (n.819+25T>C) n.880+25T>C n.2718-65264A>G n.2733-65264A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178797T= | CA1989921657 | TYR | c.819+25T= (n.819+25T=) n.880+25T= n.2718-65264A= n.2733-65264A= | |
| 11 | g.89178798C= | CA1989921663 | TYR | c.819+26C= (n.819+26C=) n.880+26C= n.2718-65265G= n.2733-65265G= | |
| 11 | g.89178798C>T | CA6221205 | TYR | c.819+26C>T (n.819+26C>T) n.880+26C>T n.2718-65265G>A n.2733-65265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178799A>C | CA2615470654 | TYR | c.819+27A>C (n.819+27A>C) n.880+27A>C n.2718-65266T>G n.2733-65266T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178800G>C | CA6221206 | TYR | c.819+28G>C (n.819+28G>C) n.880+28G>C n.2718-65267C>G n.2733-65267C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178800G= | CA1989921666 | TYR | c.819+28G= (n.819+28G=) n.880+28G= n.2718-65267C= n.2733-65267C= | |
| 11 | g.89178801A= | CA1989921675 | TYR | c.819+29A= (n.819+29A=) n.880+29A= n.2718-65268T= n.2733-65268T= | |
| 11 | g.89178801A>G | CA681559760 | TYR | c.819+29A>G (n.819+29A>G) n.880+29A>G n.2718-65268T>C n.2733-65268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178802G>A | CA6221207 | TYR | c.819+30G>A (n.819+30G>A) n.880+30G>A n.2718-65269C>T n.2733-65269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178802G= | CA1989921678 | TYR | c.819+30G= (n.819+30G=) n.880+30G= n.2718-65269C= n.2733-65269C= | |
| 11 | g.89178803T>C | CA1989921686 | TYR | c.819+31T>C (n.819+31T>C) n.880+31T>C n.2718-65270A>G n.2733-65270A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178803T>G | CA2615470655 | TYR | c.819+31T>G (n.819+31T>G) n.880+31T>G n.2718-65270A>C n.2733-65270A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178803T= | CA1989921684 | TYR | c.819+31T= (n.819+31T=) n.880+31T= n.2718-65270A= n.2733-65270A= | |
| 11 | g.89178804A>T | CA2615470656 | TYR | c.819+32A>T (n.819+32A>T) n.880+32A>T n.2718-65271T>A n.2733-65271T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178805G>C | CA2615470657 | TYR | c.819+33G>C (n.819+33G>C) n.880+33G>C n.2718-65272C>G n.2733-65272C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178805G= | CA1989921691 | TYR | c.819+33G= (n.819+33G=) n.880+33G= n.2718-65272C= n.2733-65272C= | |
| 11 | g.89178805G>T | CA6221208 | TYR | c.819+33G>T (n.819+33G>T) n.880+33G>T n.2718-65272C>A n.2733-65272C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178806G>A | CA601191359 | TYR | c.819+34G>A (n.819+34G>A) n.880+34G>A n.2718-65273C>T n.2733-65273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178806G= | CA1989921697 | TYR | c.819+34G= (n.819+34G=) n.880+34G= n.2718-65273C= n.2733-65273C= | |
| 11 | g.89178806_89178811del | CA2793087686 | TYR | c.819+34_819+39del (n.819+34_819+39del) n.880+34_880+39del n.2718-65278_2718-65273del n.2733-65278_2733-65273del | |
| 11 | g.89178807G>C | CA2574945778 | TYR | c.819+35G>C (n.819+35G>C) n.880+35G>C n.2718-65274C>G n.2733-65274C>G | |
| 11 | g.89178808_89178809insAGTT | CA2793087687 | TYR | c.819+36_819+37insAGTT (n.819+36_819+37insAGTT) n.880+36_880+37insAGTT n.2718-65276_2718-65275insAACT n.2733-65276_2733-65275insAACT | |
| 11 | g.89178809G>A | CA6221209 | TYR | c.819+37G>A (n.819+37G>A) n.880+37G>A n.2718-65276C>T n.2733-65276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178809G= | CA1989921700 | TYR | c.819+37G= (n.819+37G=) n.880+37G= n.2718-65276C= n.2733-65276C= | |
| 11 | g.89178810del | CA2793087689 | TYR | c.819+38del (n.819+38del) n.880+38del n.2718-65276del n.2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178813del | CA2793087690 | TYR | c.819+37_819+41del (n.819+37_819+41del) n.880+37_880+41del n.2718-65280_2718-65276del n.2733-65280_2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178823del | CA2793087688 | TYR | c.819+37_819+51del (n.819+37_819+51del) n.880+37_880+51del n.2718-65290_2718-65276del n.2733-65290_2733-65276del | |
| 11 | g.89178809_89178810insACA | CA2793087691 | TYR | c.819+37_819+38insACA (n.819+37_819+38insACA) n.880+37_880+38insACA n.2718-65277_2718-65276insTGT n.2733-65277_2733-65276insTGT | |
| 11 | g.89178810G>C | CA2574945779 | TYR | c.819+38G>C (n.819+38G>C) n.880+38G>C n.2718-65277C>G n.2733-65277C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178810G>T | CA2615470658 | TYR | c.819+38G>T (n.819+38G>T) n.880+38G>T n.2718-65277C>A n.2733-65277C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178811A>C | CA2574945780 | TYR | c.819+39A>C (n.819+39A>C) n.880+39A>C n.2718-65278T>G n.2733-65278T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178811_89178812insG | CA2793087692 | TYR | c.819+39_819+40insG (n.819+39_819+40insG) n.880+39_880+40insG n.2718-65279_2718-65278insC n.2733-65279_2733-65278insC | |
| 11 | g.89178812A>G | CA2574945781 | TYR | c.819+40A>G (n.819+40A>G) n.880+40A>G n.2718-65279T>C n.2733-65279T>C | |
| 11 | g.89178813C= | CA1989921705 | TYR | c.819+41C= (n.819+41C=) n.880+41C= n.2718-65280G= n.2733-65280G= | |
| 11 | g.89178813C>G | CA2793087693 | TYR | c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.880+41C>G n.2718-65280G>C n.2733-65280G>C | |
| 11 | g.89178813C>T | CA6221210 | TYR | c.819+41C>T (n.819+41C>T) n.880+41C>T n.2718-65280G>A n.2733-65280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178814C>A | CA2793087694 | TYR | c.819+42C>A (n.819+42C>A) n.880+42C>A n.2718-65281G>T n.2733-65281G>T | |
| 11 | g.89178815T>A | CA2793087696 | TYR | c.819+43T>A (n.819+43T>A) n.880+43T>A n.2718-65282A>T n.2733-65282A>T | |
| 11 | g.89178815T>C | CA2793087697 | TYR | c.819+43T>C (n.819+43T>C) n.880+43T>C n.2718-65282A>G n.2733-65282A>G | |
| 11 | g.89178815_89178817del | CA2793087695 | TYR | c.819+43_819+45del (n.819+43_819+45del) n.880+43_880+45del n.2718-65284_2718-65282del n.2733-65284_2733-65282del | |
| 11 | g.89178816_89178820delinsTAACA | CA1989921710 | TYR | c.819+44_819+48delinsTAACA (n.819+44_819+48delinsTAACA) n.880+44_880+48delinsTAACA n.2718-65287_2718-65283delinsTGTTA n.2733-65287_2733-65283delinsTGTTA | |
| 11 | g.89178817A>C | CA2574945782 | TYR | c.819+45A>C (n.819+45A>C) n.880+45A>C n.2718-65284T>G n.2733-65284T>G | |
| 11 | g.89178818_89178821del | CA1989921713 | TYR | c.819+46_819+49del (n.819+46_819+49del) n.880+46_880+49del n.2718-65287_2718-65284del n.2733-65287_2733-65284del | dbSNP |
| 11 | g.89178819C>T | CA2574945783 | TYR | c.819+47C>T (n.819+47C>T) n.880+47C>T n.2718-65286G>A n.2733-65286G>A | |
| 11 | g.89178820A>C | CA2615470659 | TYR | c.819+48A>C (n.819+48A>C) n.880+48A>C n.2718-65287T>G n.2733-65287T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178821A= | CA1989921718 | TYR | c.819+49A= (n.819+49A=) n.880+49A= n.2718-65288T= n.2733-65288T= | |
| 11 | g.89178821A>G | CA1989921720 | TYR | c.819+49A>G (n.819+49A>G) n.880+49A>G n.2718-65288T>C n.2733-65288T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178821A>T | CA2793087698 | TYR | c.819+49A>T (n.819+49A>T) n.880+49A>T n.2718-65288T>A n.2733-65288T>A | |
| 11 | g.89178823C>T | CA2615470660 | TYR | c.819+51C>T (n.819+51C>T) n.880+51C>T n.2718-65290G>A n.2733-65290G>A | gnomAD v4 |