| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | ClinVar |
| 11 | g.89178435A>C | CA382034495 | TYR | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.543A>C n.2718-64902T>G n.2733-64902T>G | |
| 11 | g.89178435A>G | CA382034496 | TYR | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.543A>G n.2718-64902T>C n.2733-64902T>C | |
| 11 | g.89178435A>T | CA382034497 | TYR | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.543A>T n.2718-64902T>A n.2733-64902T>A | |
| 11 | g.89178436T>A | CA382034498 | TYR | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.544T>A n.2718-64903A>T n.2733-64903A>T | |
| 11 | g.89178436T>C | CA6221120 | TYR | c.483T>C (p.Asn161=) n.544T>C n.2718-64903A>G n.2733-64903A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178436T>G | CA382034499 | TYR | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.544T>G n.2718-64903A>C n.2733-64903A>C | |
| 11 | g.89178436T= | CA1989920447 | TYR | c.483T= (p.Asn161=) n.544T= n.2718-64903A= n.2733-64903A= | |
| 11 | g.89178437G>A | CA382034500 | TYR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.545G>A n.2718-64904C>T n.2733-64904C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178437G>C | CA382034501 | TYR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.545G>C n.2718-64904C>G n.2733-64904C>G | |
| 11 | g.89178437G= | CA1989920451 | TYR | c.484G= (p.Gly162=) n.545G= n.2718-64904C= n.2733-64904C= | |
| 11 | g.89178437G>T | CA226290496 | TYR | c.484G>T (p.Gly162Ter) n.545G>T n.2718-64904C>A n.2733-64904C>A | dbSNP |
| 11 | g.89178438G>A | CA382034502 | TYR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.546G>A n.2718-64905C>T n.2733-64905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178438G>C | CA382034503 | TYR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.546G>C n.2718-64905C>G n.2733-64905C>G | |
| 11 | g.89178438G= | CA1989920459 | TYR | c.485G= (p.Gly162=) n.546G= n.2718-64905C= n.2733-64905C= | |
| 11 | g.89178438G>T | CA382034504 | TYR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.546G>T n.2718-64905C>A n.2733-64905C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178439A>C | CA476157312 | TYR | c.486A>C (p.Gly162=) n.547A>C n.2718-64906T>G n.2733-64906T>G | |
| 11 | g.89178439A>G | CA476157313 | TYR | c.486A>G (p.Gly162=) n.547A>G n.2718-64906T>C n.2733-64906T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178439A>T | CA476157314 | TYR | c.486A>T (p.Gly162=) n.547A>T n.2718-64906T>A n.2733-64906T>A | |
| 11 | g.89178440T>A | CA382034507 | TYR | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.548T>A n.2718-64907A>T n.2733-64907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178440T>C | CA382034506 | TYR | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.548T>C n.2718-64907A>G n.2733-64907A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178440T>G | CA382034505 | TYR | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.548T>G n.2718-64907A>C n.2733-64907A>C | |
| 11 | g.89178440T= | CA1989920467 | TYR | c.487T= (p.Ser163=) n.548T= n.2718-64907A= n.2733-64907A= | |
| 11 | g.89178441C>A | CA6221121 | TYR | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.549C>A n.2718-64908G>T n.2733-64908G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178441C= | CA1989920472 | TYR | c.488C= (p.Ser163=) n.549C= n.2718-64908G= n.2733-64908G= | |
| 11 | g.89178441C>G | CA382034508 | TYR | c.488C>G (p.Ser163Ter) n.549C>G n.2718-64908G>C n.2733-64908G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178441C>T | CA6221122 | TYR | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.549C>T n.2718-64908G>A n.2733-64908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178442A>C | CA476157320 | TYR | c.489A>C (p.Ser163=) n.550A>C n.2718-64909T>G n.2733-64909T>G | |
| 11 | g.89178442A>G | CA476157319 | TYR | c.489A>G (p.Ser163=) n.550A>G n.2718-64909T>C n.2733-64909T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178442A>T | CA476157318 | TYR | c.489A>T (p.Ser163=) n.550A>T n.2718-64909T>A n.2733-64909T>A | |
| 11 | g.89178443A>C | CA382034509 | TYR | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.551A>C n.2718-64910T>G n.2733-64910T>G | |
| 11 | g.89178443A>G | CA382034511 | TYR | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.551A>G n.2718-64910T>C n.2733-64910T>C | |
| 11 | g.89178443A>T | CA382034510 | TYR | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.551A>T n.2718-64910T>A n.2733-64910T>A | |
| 11 | g.89178444C>A | CA382034512 | TYR | c.491C>A (p.Thr164Lys) n.552C>A n.2718-64911G>T n.2733-64911G>T | |
| 11 | g.89178444C>G | CA382034513 | TYR | c.491C>G (p.Thr164Arg) n.552C>G n.2718-64911G>C n.2733-64911G>C | |
| 11 | g.89178444C>T | CA382034514 | TYR | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.552C>T n.2718-64911G>A n.2733-64911G>A | |
| 11 | g.89178445A= | CA1989920480 | TYR | c.492A= (p.Thr164=) n.553A= n.2718-64912T= n.2733-64912T= | |
| 11 | g.89178445A>C | CA476157323 | TYR | c.492A>C (p.Thr164=) n.553A>C n.2718-64912T>G n.2733-64912T>G | |
| 11 | g.89178445A>G | CA476157324 | TYR | c.492A>G (p.Thr164=) n.553A>G n.2718-64912T>C n.2733-64912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178445A>T | CA476157325 | TYR | c.492A>T (p.Thr164=) n.553A>T n.2718-64912T>A n.2733-64912T>A | |
| 11 | g.89178446C>A | CA6221123 | TYR | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.554C>A n.2718-64913G>T n.2733-64913G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178446C= | CA1989920485 | TYR | c.493C= (p.Pro165=) n.554C= n.2718-64913G= n.2733-64913G= | |
| 11 | g.89178446C>G | CA382034515 | TYR | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.554C>G n.2718-64913G>C n.2733-64913G>C | |
| 11 | g.89178446C>T | CA382034516 | TYR | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.554C>T n.2718-64913G>A n.2733-64913G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178447C>A | CA382034517 | TYR | c.494C>A (p.Pro165His) n.555C>A n.2718-64914G>T n.2733-64914G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178447C= | CA1989920497 | TYR | c.494C= (p.Pro165=) n.555C= n.2718-64914G= n.2733-64914G= | |
| 11 | g.89178447C>G | CA382034518 | TYR | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.555C>G n.2718-64914G>C n.2733-64914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178447C>T | CA382034519 | TYR | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.555C>T n.2718-64914G>A n.2733-64914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178448C>A | CA476157327 | TYR | c.495C>A (p.Pro165=) n.556C>A n.2718-64915G>T n.2733-64915G>T | |
| 11 | g.89178448C>G | CA476157329 | TYR | c.495C>G (p.Pro165=) n.556C>G n.2718-64915G>C n.2733-64915G>C | |
| 11 | g.89178448C>T | CA476157328 | TYR | c.495C>T (p.Pro165=) n.556C>T n.2718-64915G>A n.2733-64915G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178449A= | CA1989920502 | TYR | c.496A= (p.Met166=) n.557A= n.2718-64916T= n.2733-64916T= | |
| 11 | g.89178449A>C | CA382034520 | TYR | c.496A>C (p.Met166Leu) n.557A>C n.2718-64916T>G n.2733-64916T>G | |
| 11 | g.89178449A>G | CA382034521 | TYR | c.496A>G (p.Met166Val) n.557A>G n.2718-64916T>C n.2733-64916T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178449A>T | CA382034522 | TYR | c.496A>T (p.Met166Leu) n.557A>T n.2718-64916T>A n.2733-64916T>A | |
| 11 | g.89178450T>A | CA382034525 | TYR | c.497T>A (p.Met166Lys) n.558T>A n.2718-64917A>T n.2733-64917A>T | |
| 11 | g.89178450T>C | CA382034523 | TYR | c.497T>C (p.Met166Thr) n.558T>C n.2718-64917A>G n.2733-64917A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178450T>G | CA382034524 | TYR | c.497T>G (p.Met166Arg) n.558T>G n.2718-64917A>C n.2733-64917A>C | |
| 11 | g.89178451G>A | CA382034526 | TYR | c.498G>A (p.Met166Ile) n.559G>A n.2718-64918C>T n.2733-64918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178451G>C | CA382034527 | TYR | c.498G>C (p.Met166Ile) n.559G>C n.2718-64918C>G n.2733-64918C>G | |
| 11 | g.89178451G= | CA1989920506 | TYR | c.498G= (p.Met166=) n.559G= n.2718-64918C= n.2733-64918C= | |
| 11 | g.89178451G>T | CA382034528 | TYR | c.498G>T (p.Met166Ile) n.559G>T n.2718-64918C>A n.2733-64918C>A | |
| 11 | g.89178452T>A | CA382034529 | TYR | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.560T>A n.2718-64919A>T n.2733-64919A>T | |
| 11 | g.89178452T>C | CA382034530 | TYR | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.560T>C n.2718-64919A>G n.2733-64919A>G | |
| 11 | g.89178452T>G | CA382034531 | TYR | c.499T>G (p.Phe167Val) n.560T>G n.2718-64919A>C n.2733-64919A>C | |
| 11 | g.89178456_89178471del | CA2615470507 | TYR | c.503_518del (p.Asn168MetfsTer?) n.564_579del n.2718-64934_2718-64919del n.2733-64934_2733-64919del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178453T>A | CA382034532 | TYR | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.561T>A n.2718-64920A>T n.2733-64920A>T | |
| 11 | g.89178453T>C | CA382034533 | TYR | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.561T>C n.2718-64920A>G n.2733-64920A>G | |
| 11 | g.89178453T>G | CA382034534 | TYR | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.561T>G n.2718-64920A>C n.2733-64920A>C | |
| 11 | g.89178454T>A | CA382034535 | TYR | c.501T>A (p.Phe167Leu) n.562T>A n.2718-64921A>T n.2733-64921A>T | |
| 11 | g.89178454T>C | CA476157332 | TYR | c.501T>C (p.Phe167=) n.562T>C n.2718-64921A>G n.2733-64921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178454T>G | CA382034536 | TYR | c.501T>G (p.Phe167Leu) n.562T>G n.2718-64921A>C n.2733-64921A>C | |
| 11 | g.89178454T= | CA1989920509 | TYR | c.501T= (p.Phe167=) n.562T= n.2718-64921A= n.2733-64921A= | |
| 11 | g.89178455A>C | CA382034539 | TYR | c.502A>C (p.Asn168His) n.563A>C n.2718-64922T>G n.2733-64922T>G | |
| 11 | g.89178455A>G | CA382034538 | TYR | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.563A>G n.2718-64922T>C n.2733-64922T>C | |
| 11 | g.89178455A>T | CA382034537 | TYR | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.563A>T n.2718-64922T>A n.2733-64922T>A | |
| 11 | g.89178455_89178458delinsAACG | CA1989920512 | TYR | c.502_505delinsAACG (p.Asn168=) n.563_566delinsAACG n.2718-64925_2718-64922delinsCGTT n.2733-64925_2733-64922delinsCGTT | |
| 11 | g.89178456A>C | CA382034542 | TYR | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.564A>C n.2718-64923T>G n.2733-64923T>G | |
| 11 | g.89178456A>G | CA382034540 | TYR | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.564A>G n.2718-64923T>C n.2733-64923T>C | |
| 11 | g.89178456A>T | CA382034541 | TYR | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.564A>T n.2718-64923T>A n.2733-64923T>A | |
| 11 | g.89178458_89178460del | CA238599 | TYR | c.505_507del (p.Asp169del) n.566_568del n.2718-64925_2718-64923del n.2733-64925_2733-64923del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178457C>A | CA382034543 | TYR | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.565C>A n.2718-64924G>T n.2733-64924G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178457C= | CA1989920530 | TYR | c.504C= (p.Asn168=) n.565C= n.2718-64924G= n.2733-64924G= | |
| 11 | g.89178457C>G | CA382034544 | TYR | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.565C>G n.2718-64924G>C n.2733-64924G>C | |
| 11 | g.89178457C>T | CA6221124 | TYR | c.504C>T (p.Asn168=) n.565C>T n.2718-64924G>A n.2733-64924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178458G>A | CA6221125 | TYR | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.566G>A n.2718-64925C>T n.2733-64925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178458G>C | CA382034546 | TYR | c.505G>C (p.Asp169His) n.566G>C n.2718-64925C>G n.2733-64925C>G | |
| 11 | g.89178458G= | CA1989920543 | TYR | c.505G= (p.Asp169=) n.566G= n.2718-64925C= n.2733-64925C= | |
| 11 | g.89178458G>T | CA382034545 | TYR | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.566G>T n.2718-64925C>A n.2733-64925C>A | |
| 11 | g.89178459A>C | CA382034547 | TYR | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.567A>C n.2718-64926T>G n.2733-64926T>G | |
| 11 | g.89178459A>G | CA382034548 | TYR | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.567A>G n.2718-64926T>C n.2733-64926T>C | |
| 11 | g.89178459A>T | CA382034549 | TYR | c.506A>T (p.Asp169Val) n.567A>T n.2718-64926T>A n.2733-64926T>A | |
| 11 | g.89178460C>A | CA382034550 | TYR | c.507C>A (p.Asp169Glu) n.568C>A n.2718-64927G>T n.2733-64927G>T | |
| 11 | g.89178460C>G | CA382034551 | TYR | c.507C>G (p.Asp169Glu) n.568C>G n.2718-64927G>C n.2733-64927G>C | |
| 11 | g.89178460C>T | CA476157335 | TYR | c.507C>T (p.Asp169=) n.568C>T n.2718-64927G>A n.2733-64927G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178461A>C | CA382034552 | TYR | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.569A>C n.2718-64928T>G n.2733-64928T>G | |
| 11 | g.89178461A>G | CA382034554 | TYR | c.508A>G (p.Ile170Val) n.569A>G n.2718-64928T>C n.2733-64928T>C | |
| 11 | g.89178461A>T | CA382034553 | TYR | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.569A>T n.2718-64928T>A n.2733-64928T>A | |
| 11 | g.89178462T>A | CA382034555 | TYR | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.570T>A n.2718-64929A>T n.2733-64929A>T | |
| 11 | g.89178462T>C | CA382034556 | TYR | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.570T>C n.2718-64929A>G n.2733-64929A>G | |
| 11 | g.89178462T>G | CA382034557 | TYR | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.570T>G n.2718-64929A>C n.2733-64929A>C | |
| 11 | g.89178463C>A | CA476157336 | TYR | c.510C>A (p.Ile170=) n.571C>A n.2718-64930G>T n.2733-64930G>T | |
| 11 | g.89178463C>G | CA382034558 | TYR | c.510C>G (p.Ile170Met) n.571C>G n.2718-64930G>C n.2733-64930G>C | |
| 11 | g.89178463C>T | CA476157337 | TYR | c.510C>T (p.Ile170=) n.571C>T n.2718-64930G>A n.2733-64930G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178464A>C | CA382034559 | TYR | c.511A>C (p.Asn171His) n.572A>C n.2718-64931T>G n.2733-64931T>G | |
| 11 | g.89178464A>G | CA382034560 | TYR | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.572A>G n.2718-64931T>C n.2733-64931T>C | |
| 11 | g.89178464A>T | CA382034561 | TYR | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.572A>T n.2718-64931T>A n.2733-64931T>A | |
| 11 | g.89178465A= | CA1989920550 | TYR | c.512A= (p.Asn171=) n.573A= n.2718-64932T= n.2733-64932T= | |
| 11 | g.89178465A>C | CA382034562 | TYR | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.573A>C n.2718-64932T>G n.2733-64932T>G | |
| 11 | g.89178465A>G | CA382034563 | TYR | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.573A>G n.2718-64932T>C n.2733-64932T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178465A>T | CA382034564 | TYR | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.573A>T n.2718-64932T>A n.2733-64932T>A | |
| 11 | g.89178466T>A | CA382034565 | TYR | c.513T>A (p.Asn171Lys) n.574T>A n.2718-64933A>T n.2733-64933A>T | |
| 11 | g.89178466T>C | CA476157338 | TYR | c.513T>C (p.Asn171=) n.574T>C n.2718-64933A>G n.2733-64933A>G | |
| 11 | g.89178466T>G | CA382034566 | TYR | c.513T>G (p.Asn171Lys) n.574T>G n.2718-64933A>C n.2733-64933A>C | |
| 11 | g.89178467A>C | CA382034568 | TYR | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.575A>C n.2718-64934T>G n.2733-64934T>G | |
| 11 | g.89178467A>G | CA382034569 | TYR | c.514A>G (p.Ile172Val) n.575A>G n.2718-64934T>C n.2733-64934T>C | |
| 11 | g.89178467A>T | CA382034567 | TYR | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.575A>T n.2718-64934T>A n.2733-64934T>A | |
| 11 | g.89178468T>A | CA382034570 | TYR | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.576T>A n.2718-64935A>T n.2733-64935A>T | |
| 11 | g.89178468T>C | CA382034572 | TYR | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.576T>C n.2718-64935A>G n.2733-64935A>G | |
| 11 | g.89178468T>G | CA382034571 | TYR | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.576T>G n.2718-64935A>C n.2733-64935A>C | |
| 11 | g.89178469T>A | CA476157346 | TYR | c.516T>A (p.Ile172=) n.577T>A n.2718-64936A>T n.2733-64936A>T | |
| 11 | g.89178469T>C | CA476157349 | TYR | c.516T>C (p.Ile172=) n.577T>C n.2718-64936A>G n.2733-64936A>G | |
| 11 | g.89178469T>G | CA382034573 | TYR | c.516T>G (p.Ile172Met) n.577T>G n.2718-64936A>C n.2733-64936A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178470T>A | CA382034574 | TYR | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.578T>A n.2718-64937A>T n.2733-64937A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178470T>C | CA382034575 | TYR | c.517T>C (p.Tyr173His) n.578T>C n.2718-64937A>G n.2733-64937A>G | |
| 11 | g.89178470T>G | CA382034576 | TYR | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.578T>G n.2718-64937A>C n.2733-64937A>C | |
| 11 | g.89178471A= | CA1989920554 | TYR | c.518A= (p.Tyr173=) n.579A= n.2718-64938T= n.2733-64938T= | |
| 11 | g.89178471A>C | CA382034577 | TYR | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.579A>C n.2718-64938T>G n.2733-64938T>G | |
| 11 | g.89178471A>G | CA226290511 | TYR | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.579A>G n.2718-64938T>C n.2733-64938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178471A>T | CA382034578 | TYR | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.579A>T n.2718-64938T>A n.2733-64938T>A | |
| 11 | g.89178472T>A | CA382034579 | TYR | c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.580T>A n.2718-64939A>T n.2733-64939A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178472T>C | CA476157357 | TYR | c.519T>C (p.Tyr173=) n.580T>C n.2718-64939A>G n.2733-64939A>G | |
| 11 | g.89178472T>G | CA382034580 | TYR | c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.580T>G n.2718-64939A>C n.2733-64939A>C | |
| 11 | g.89178472T= | CA1989920564 | TYR | c.519T= (p.Tyr173=) n.580T= n.2718-64939A= n.2733-64939A= | |
| 11 | g.89178473G>A | CA6221126 | TYR | c.520G>A (p.Asp174Asn) n.581G>A n.2718-64940C>T n.2733-64940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178473G>C | CA382034581 | TYR | c.520G>C (p.Asp174His) n.581G>C n.2718-64940C>G n.2733-64940C>G | |
| 11 | g.89178473G= | CA1989920569 | TYR | c.520G= (p.Asp174=) n.581G= n.2718-64940C= n.2733-64940C= | |
| 11 | g.89178473G>T | CA382034582 | TYR | c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.581G>T n.2718-64940C>A n.2733-64940C>A | |
| 11 | g.89178474A>C | CA382034585 | TYR | c.521A>C (p.Asp174Ala) n.582A>C n.2718-64941T>G n.2733-64941T>G | |
| 11 | g.89178474A>G | CA382034583 | TYR | c.521A>G (p.Asp174Gly) n.582A>G n.2718-64941T>C n.2733-64941T>C | |
| 11 | g.89178474A>T | CA382034584 | TYR | c.521A>T (p.Asp174Val) n.582A>T n.2718-64941T>A n.2733-64941T>A | |
| 11 | g.89178475C>A | CA382034586 | TYR | c.522C>A (p.Asp174Glu) n.583C>A n.2718-64942G>T n.2733-64942G>T | |
| 11 | g.89178475C= | CA1989920584 | TYR | c.522C= (p.Asp174=) n.583C= n.2718-64942G= n.2733-64942G= | |
| 11 | g.89178475C>G | CA382034587 | TYR | c.522C>G (p.Asp174Glu) n.583C>G n.2718-64942G>C n.2733-64942G>C | |
| 11 | g.89178475C>T | CA6221127 | TYR | c.522C>T (p.Asp174=) n.583C>T n.2718-64942G>A n.2733-64942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178476C>A | CA382034588 | TYR | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.584C>A n.2718-64943G>T n.2733-64943G>T | |
| 11 | g.89178476C>G | CA382034589 | TYR | c.523C>G (p.Leu175Val) n.584C>G n.2718-64943G>C n.2733-64943G>C | |
| 11 | g.89178476C>T | CA382034590 | TYR | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.584C>T n.2718-64943G>A n.2733-64943G>A | |
| 11 | g.89178478_89178479del | CA2697548861 | TYR | c.525_526del (p.Phe176CysfsTer17) n.586_587del n.2718-64944_2718-64943del n.2733-64944_2733-64943del | ClinVar |
| 11 | g.89178477T>A | CA382034591 | TYR | c.524T>A (p.Leu175His) n.585T>A n.2718-64944A>T n.2733-64944A>T | |
| 11 | g.89178477T>C | CA16619415 | TYR | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.585T>C n.2718-64944A>G n.2733-64944A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178477T>G | CA382034592 | TYR | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.585T>G n.2718-64944A>C n.2733-64944A>C | |
| 11 | g.89178477T= | CA1989920591 | TYR | c.524T= (p.Leu175=) n.585T= n.2718-64944A= n.2733-64944A= | |
| 11 | g.89178478_89178480dup | CA2695215158 | TYR | c.525_527dup (p.Phe176_Val177insPhe) n.586_588dup n.2718-64946_2718-64944dup n.2733-64946_2733-64944dup | |
| 11 | g.89178478C>A | CA476157560 | TYR | c.525C>A (p.Leu175=) n.586C>A n.2718-64945G>T n.2733-64945G>T | |
| 11 | g.89178478C= | CA1989920595 | TYR | c.525C= (p.Leu175=) n.586C= n.2718-64945G= n.2733-64945G= | |
| 11 | g.89178478C>G | CA6221128 | TYR | c.525C>G (p.Leu175=) n.586C>G n.2718-64945G>C n.2733-64945G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178478C>T | CA476157558 | TYR | c.525C>T (p.Leu175=) n.586C>T n.2718-64945G>A n.2733-64945G>A | |
| 11 | g.89178479T>A | CA227567 | TYR | c.526T>A (p.Phe176Ile) n.587T>A n.2718-64946A>T n.2733-64946A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178479T>C | CA382034594 | TYR | c.526T>C (p.Phe176Leu) n.587T>C n.2718-64946A>G n.2733-64946A>G | |
| 11 | g.89178479T>G | CA382034593 | TYR | c.526T>G (p.Phe176Val) n.587T>G n.2718-64946A>C n.2733-64946A>C | |
| 11 | g.89178479T= | CA1989920604 | TYR | c.526T= (p.Phe176=) n.587T= n.2718-64946A= n.2733-64946A= | |
| 11 | g.89178480T>A | CA382034595 | TYR | c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.588T>A n.2718-64947A>T n.2733-64947A>T | |
| 11 | g.89178480T>C | CA382034596 | TYR | c.527T>C (p.Phe176Ser) n.588T>C n.2718-64947A>G n.2733-64947A>G | |
| 11 | g.89178480T>G | CA382034597 | TYR | c.527T>G (p.Phe176Cys) n.588T>G n.2718-64947A>C n.2733-64947A>C | |
| 11 | g.89178480_89178484delinsTTGTC | CA1989920611 | TYR | c.527_531delinsTTGTC (p.Phe176=) n.588_592delinsTTGTC n.2718-64951_2718-64947delinsGACAA n.2733-64951_2733-64947delinsGACAA | |
| 11 | g.89178481T>A | CA382034598 | TYR | c.528T>A (p.Phe176Leu) n.589T>A n.2718-64948A>T n.2733-64948A>T | |
| 11 | g.89178481T>C | CA476157583 | TYR | c.528T>C (p.Phe176=) n.589T>C n.2718-64948A>G n.2733-64948A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178481T>G | CA382034599 | TYR | c.528T>G (p.Phe176Leu) n.589T>G n.2718-64948A>C n.2733-64948A>C | |
| 11 | g.89178483_89178486del | CA6221129 | TYR | c.530_533del (p.Val177GlyfsTer?) n.591_594del n.2718-64951_2718-64948del n.2733-64951_2733-64948del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178485_89178504del | CA2615470508 | TYR | c.532_551del (p.Trp178AsnfsTer9) n.593_612del n.2718-64967_2718-64948del n.2733-64967_2733-64948del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178482G>A | CA382034600 | TYR | c.529G>A (p.Val177Ile) n.590G>A n.2718-64949C>T n.2733-64949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178482G>C | CA382034601 | TYR | c.529G>C (p.Val177Leu) n.590G>C n.2718-64949C>G n.2733-64949C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178482G= | CA1989920621 | TYR | c.529G= (p.Val177=) n.590G= n.2718-64949C= n.2733-64949C= | |
| 11 | g.89178482G>T | CA6221130 | TYR | c.529G>T (p.Val177Phe) n.590G>T n.2718-64949C>A n.2733-64949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178483T>A | CA382034602 | TYR | c.530T>A (p.Val177Asp) n.591T>A n.2718-64950A>T n.2733-64950A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178483T>C | CA6221131 | TYR | c.530T>C (p.Val177Ala) n.591T>C n.2718-64950A>G n.2733-64950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178483T>G | CA382034603 | TYR | c.530T>G (p.Val177Gly) n.591T>G n.2718-64950A>C n.2733-64950A>C | |
| 11 | g.89178483T= | CA1989920629 | TYR | c.530T= (p.Val177=) n.591T= n.2718-64950A= n.2733-64950A= | |
| 11 | g.89178484C>A | CA476157592 | TYR | c.531C>A (p.Val177=) n.592C>A n.2718-64951G>T n.2733-64951G>T | |
| 11 | g.89178484C>G | CA476157594 | TYR | c.531C>G (p.Val177=) n.592C>G n.2718-64951G>C n.2733-64951G>C | |
| 11 | g.89178484C>T | CA476157596 | TYR | c.531C>T (p.Val177=) n.592C>T n.2718-64951G>A n.2733-64951G>A | |
| 11 | g.89178485T>A | CA382034606 | TYR | c.532T>A (p.Trp178Arg) n.593T>A n.2718-64952A>T n.2733-64952A>T | |
| 11 | g.89178485T>C | CA382034605 | TYR | c.532T>C (p.Trp178Arg) n.593T>C n.2718-64952A>G n.2733-64952A>G | |
| 11 | g.89178485T>G | CA382034604 | TYR | c.532T>G (p.Trp178Gly) n.593T>G n.2718-64952A>C n.2733-64952A>C | |
| 11 | g.89178486G>A | CA227569 | TYR | c.533G>A (p.Trp178Ter) n.594G>A n.2718-64953C>T n.2733-64953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178486G>C | CA382034607 | TYR | c.533G>C (p.Trp178Ser) n.594G>C n.2718-64953C>G n.2733-64953C>G | |
| 11 | g.89178486G= | CA1989920641 | TYR | c.533G= (p.Trp178=) n.594G= n.2718-64953C= n.2733-64953C= | |
| 11 | g.89178486G>T | CA382034608 | TYR | c.533G>T (p.Trp178Leu) n.594G>T n.2718-64953C>A n.2733-64953C>A | |
| 11 | g.89178487G>A | CA382034609 | TYR | c.534G>A (p.Trp178Ter) n.595G>A n.2718-64954C>T n.2733-64954C>T | |
| 11 | g.89178487G>C | CA382034610 | TYR | c.534G>C (p.Trp178Cys) n.595G>C n.2718-64954C>G n.2733-64954C>G | |
| 11 | g.89178487G>T | CA382034611 | TYR | c.534G>T (p.Trp178Cys) n.595G>T n.2718-64954C>A n.2733-64954C>A | |
| 11 | g.89178488A= | CA1989920648 | TYR | c.535A= (p.Met179=) n.596A= n.2718-64955T= n.2733-64955T= | |
| 11 | g.89178488A>C | CA382034612 | TYR | c.535A>C (p.Met179Leu) n.596A>C n.2718-64955T>G n.2733-64955T>G | |
| 11 | g.89178488A>G | CA382034613 | TYR | c.535A>G (p.Met179Val) n.596A>G n.2718-64955T>C n.2733-64955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178488A>T | CA382034614 | TYR | c.535A>T (p.Met179Leu) n.596A>T n.2718-64955T>A n.2733-64955T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178489T>A | CA382034615 | TYR | c.536T>A (p.Met179Lys) n.597T>A n.2718-64956A>T n.2733-64956A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178489T>C | CA382034616 | TYR | c.536T>C (p.Met179Thr) n.597T>C n.2718-64956A>G n.2733-64956A>G | |
| 11 | g.89178489T>G | CA6221132 | TYR | c.536T>G (p.Met179Arg) n.597T>G n.2718-64956A>C n.2733-64956A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178489T= | CA1989920655 | TYR | c.536T= (p.Met179=) n.597T= n.2718-64956A= n.2733-64956A= | |
| 11 | g.89178490G>A | CA382034619 | TYR | c.537G>A (p.Met179Ile) n.598G>A n.2718-64957C>T n.2733-64957C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178490G>C | CA382034618 | TYR | c.537G>C (p.Met179Ile) n.598G>C n.2718-64957C>G n.2733-64957C>G | |
| 11 | g.89178490G= | CA1989920658 | TYR | c.537G= (p.Met179=) n.598G= n.2718-64957C= n.2733-64957C= | |
| 11 | g.89178490G>T | CA382034617 | TYR | c.537G>T (p.Met179Ile) n.598G>T n.2718-64957C>A n.2733-64957C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178491C>A | CA6221133 | TYR | c.538C>A (p.His180Asn) n.599C>A n.2718-64958G>T n.2733-64958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178491C= | CA1989920660 | TYR | c.538C= (p.His180=) n.599C= n.2718-64958G= n.2733-64958G= | |
| 11 | g.89178491C>G | CA382034621 | TYR | c.538C>G (p.His180Asp) n.599C>G n.2718-64958G>C n.2733-64958G>C | |
| 11 | g.89178491C>T | CA382034620 | TYR | c.538C>T (p.His180Tyr) n.599C>T n.2718-64958G>A n.2733-64958G>A | |
| 11 | g.89178492A>C | CA382034622 | TYR | c.539A>C (p.His180Pro) n.600A>C n.2718-64959T>G n.2733-64959T>G | |
| 11 | g.89178492A>G | CA382034624 | TYR | c.539A>G (p.His180Arg) n.600A>G n.2718-64959T>C n.2733-64959T>C | |
| 11 | g.89178492A>T | CA382034623 | TYR | c.539A>T (p.His180Leu) n.600A>T n.2718-64959T>A n.2733-64959T>A | |
| 11 | g.89178493T>A | CA382034625 | TYR | c.540T>A (p.His180Gln) n.601T>A n.2718-64960A>T n.2733-64960A>T | |
| 11 | g.89178493T>C | CA476157621 | TYR | c.540T>C (p.His180=) n.601T>C n.2718-64960A>G n.2733-64960A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178493T>G | CA382034626 | TYR | c.540T>G (p.His180Gln) n.601T>G n.2718-64960A>C n.2733-64960A>C | |
| 11 | g.89178494T>A | CA382034627 | TYR | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.602T>A n.2718-64961A>T n.2733-64961A>T | |
| 11 | g.89178494T>C | CA382034628 | TYR | c.541T>C (p.Tyr181His) n.602T>C n.2718-64961A>G n.2733-64961A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178494T>G | CA382034629 | TYR | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.602T>G n.2718-64961A>C n.2733-64961A>C | |
| 11 | g.89178494T= | CA1989920663 | TYR | c.541T= (p.Tyr181=) n.602T= n.2718-64961A= n.2733-64961A= | |
| 11 | g.89178495A>C | CA382034630 | TYR | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.603A>C n.2718-64962T>G n.2733-64962T>G | |
| 11 | g.89178495A>G | CA382034631 | TYR | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.603A>G n.2718-64962T>C n.2733-64962T>C | |
| 11 | g.89178495A>T | CA382034632 | TYR | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.603A>T n.2718-64962T>A n.2733-64962T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178496T>A | CA382034633 | TYR | c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.604T>A n.2718-64963A>T n.2733-64963A>T | |
| 11 | g.89178496T>C | CA6221134 | TYR | c.543T>C (p.Tyr181=) n.604T>C n.2718-64963A>G n.2733-64963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178496T>G | CA382034634 | TYR | c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.604T>G n.2718-64963A>C n.2733-64963A>C | |
| 11 | g.89178496T= | CA1989920667 | TYR | c.543T= (p.Tyr181=) n.604T= n.2718-64963A= n.2733-64963A= | |
| 11 | g.89178497T>A | CA382034637 | TYR | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.605T>A n.2718-64964A>T n.2733-64964A>T | |
| 11 | g.89178497T>C | CA382034636 | TYR | c.544T>C (p.Tyr182His) n.605T>C n.2718-64964A>G n.2733-64964A>G | |
| 11 | g.89178497T>G | CA382034635 | TYR | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.605T>G n.2718-64964A>C n.2733-64964A>C | |
| 11 | g.89178498A= | CA1989920676 | TYR | c.545A= (p.Tyr182=) n.606A= n.2718-64965T= n.2733-64965T= | |
| 11 | g.89178498A>C | CA382034638 | TYR | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.606A>C n.2718-64965T>G n.2733-64965T>G | |
| 11 | g.89178498A>G | CA382034639 | TYR | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.606A>G n.2718-64965T>C n.2733-64965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178498A>T | CA6221135 | TYR | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.606A>T n.2718-64965T>A n.2733-64965T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178499T>A | CA382034640 | TYR | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.607T>A n.2718-64966A>T n.2733-64966A>T | |
| 11 | g.89178499T>C | CA476157622 | TYR | c.546T>C (p.Tyr182=) n.607T>C n.2718-64966A>G n.2733-64966A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178499T>G | CA382034641 | TYR | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.607T>G n.2718-64966A>C n.2733-64966A>C | |
| 11 | g.89178502_89178503del | CA2695215160 | TYR | c.549_550del (p.Ser184AsnfsTer9) n.610_611del n.2718-64967_2718-64966del n.2733-64967_2733-64966del | |
| 11 | g.89178500G>A | CA6221136 | TYR | c.547G>A (p.Val183Met) n.608G>A n.2718-64967C>T n.2733-64967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178500G>C | CA382034642 | TYR | c.547G>C (p.Val183Leu) n.608G>C n.2718-64967C>G n.2733-64967C>G | |
| 11 | g.89178500G= | CA1989920684 | TYR | c.547G= (p.Val183=) n.608G= n.2718-64967C= n.2733-64967C= | |
| 11 | g.89178500G>T | CA382034643 | TYR | c.547G>T (p.Val183Leu) n.608G>T n.2718-64967C>A n.2733-64967C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178501T>A | CA382034644 | TYR | c.548T>A (p.Val183Glu) n.609T>A n.2718-64968A>T n.2733-64968A>T | |
| 11 | g.89178501T>C | CA382034645 | TYR | c.548T>C (p.Val183Ala) n.609T>C n.2718-64968A>G n.2733-64968A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178501T>G | CA382034646 | TYR | c.548T>G (p.Val183Gly) n.609T>G n.2718-64968A>C n.2733-64968A>C | |
| 11 | g.89178502del | CA2615470509 | TYR | c.549del (p.Ser184GlnfsTer?) n.610del n.2718-64969del n.2733-64969del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178502G>A | CA476157623 | TYR | c.549G>A (p.Val183=) n.610G>A n.2718-64969C>T n.2733-64969C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178502G>C | CA476157624 | TYR | c.549G>C (p.Val183=) n.610G>C n.2718-64969C>G n.2733-64969C>G | |
| 11 | g.89178502G= | CA1989920690 | TYR | c.549G= (p.Val183=) n.610G= n.2718-64969C= n.2733-64969C= | |
| 11 | g.89178502G>T | CA476157625 | TYR | c.549G>T (p.Val183=) n.610G>T n.2718-64969C>A n.2733-64969C>A | |
| 11 | g.89178503T>A | CA382034649 | TYR | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.611T>A n.2718-64970A>T n.2733-64970A>T | |
| 11 | g.89178503T>C | CA382034648 | TYR | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.611T>C n.2718-64970A>G n.2733-64970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178503T>G | CA382034647 | TYR | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.611T>G n.2718-64970A>C n.2733-64970A>C | |
| 11 | g.89178503T= | CA1989920693 | TYR | c.550T= (p.Ser184=) n.611T= n.2718-64970A= n.2733-64970A= | |
| 11 | g.89178504C>A | CA382034650 | TYR | c.551C>A (p.Ser184Ter) n.612C>A n.2718-64971G>T n.2733-64971G>T | |
| 11 | g.89178504C= | CA1989920695 | TYR | c.551C= (p.Ser184=) n.612C= n.2718-64971G= n.2733-64971G= | |
| 11 | g.89178504C>G | CA270636 | TYR | c.551C>G (p.Ser184Ter) n.612C>G n.2718-64971G>C n.2733-64971G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178504C>T | CA6221137 | TYR | c.551C>T (p.Ser184Leu) n.612C>T n.2718-64971G>A n.2733-64971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178505A>C | CA476157626 | TYR | c.552A>C (p.Ser184=) n.613A>C n.2718-64972T>G n.2733-64972T>G | COSMIC |
| 11 | g.89178505A>G | CA476157627 | TYR | c.552A>G (p.Ser184=) n.613A>G n.2718-64972T>C n.2733-64972T>C | |
| 11 | g.89178505A>T | CA476157628 | TYR | c.552A>T (p.Ser184=) n.613A>T n.2718-64972T>A n.2733-64972T>A | |
| 11 | g.89178506A= | CA1989920699 | TYR | c.553A= (p.Met185=) n.614A= n.2718-64973T= n.2733-64973T= | |
| 11 | g.89178506A>C | CA382034651 | TYR | c.553A>C (p.Met185Leu) n.614A>C n.2718-64973T>G n.2733-64973T>G | |
| 11 | g.89178506A>G | CA382034652 | TYR | c.553A>G (p.Met185Val) n.614A>G n.2718-64973T>C n.2733-64973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178506A>T | CA382034653 | TYR | c.553A>T (p.Met185Leu) n.614A>T n.2718-64973T>A n.2733-64973T>A | |
| 11 | g.89178507T>A | CA382034654 | TYR | c.554T>A (p.Met185Lys) n.615T>A n.2718-64974A>T n.2733-64974A>T | |
| 11 | g.89178507T>C | CA382034655 | TYR | c.554T>C (p.Met185Thr) n.615T>C n.2718-64974A>G n.2733-64974A>G | |
| 11 | g.89178507T>G | CA382034656 | TYR | c.554T>G (p.Met185Arg) n.615T>G n.2718-64974A>C n.2733-64974A>C | |
| 11 | g.89178507_89178508delinsTG | CA1989920700 | TYR | c.554_555delinsTG (p.Met185=) n.615_616delinsTG n.2718-64975_2718-64974delinsCA n.2733-64975_2733-64974delinsCA | |
| 11 | g.89178508G>A | CA382034657 | TYR | c.555G>A (p.Met185Ile) n.616G>A n.2718-64975C>T n.2733-64975C>T | |
| 11 | g.89178508G>C | CA382034658 | TYR | c.555G>C (p.Met185Ile) n.616G>C n.2718-64975C>G n.2733-64975C>G | |
| 11 | g.89178508G>T | CA382034659 | TYR | c.555G>T (p.Met185Ile) n.616G>T n.2718-64975C>A n.2733-64975C>A | |
| 11 | g.89178509del | CA6221138 | TYR | c.556del (p.Asp186MetfsTer?) n.617del n.2718-64975del n.2733-64975del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178509G>A | CA382034662 | TYR | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.617G>A n.2718-64976C>T n.2733-64976C>T | |
| 11 | g.89178509G>C | CA382034660 | TYR | c.556G>C (p.Asp186His) n.617G>C n.2718-64976C>G n.2733-64976C>G | |
| 11 | g.89178509G>T | CA382034661 | TYR | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.617G>T n.2718-64976C>A n.2733-64976C>A | |
| 11 | g.89178510A>C | CA382034663 | TYR | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.618A>C n.2718-64977T>G n.2733-64977T>G | |
| 11 | g.89178510A>G | CA382034664 | TYR | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.618A>G n.2718-64977T>C n.2733-64977T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178510A>T | CA382034665 | TYR | c.557A>T (p.Asp186Val) n.618A>T n.2718-64977T>A n.2733-64977T>A | |
| 11 | g.89178511_89178532del | CA2615470510 | TYR | c.558_579del (p.Asp186GlufsTer?) n.619_640del n.2718-64998_2718-64977del n.2733-64998_2733-64977del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178511T>A | CA382034666 | TYR | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.619T>A n.2718-64978A>T n.2733-64978A>T | |
| 11 | g.89178511T>C | CA6221139 | TYR | c.558T>C (p.Asp186=) n.619T>C n.2718-64978A>G n.2733-64978A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178511T>G | CA382034667 | TYR | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.619T>G n.2718-64978A>C n.2733-64978A>C | |
| 11 | g.89178511T= | CA1989920709 | TYR | c.558T= (p.Asp186=) n.619T= n.2718-64978A= n.2733-64978A= | |
| 11 | g.89178512G>A | CA382034668 | TYR | c.559G>A (p.Ala187Thr) n.620G>A n.2718-64979C>T n.2733-64979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178512G>C | CA382034669 | TYR | c.559G>C (p.Ala187Pro) n.620G>C n.2718-64979C>G n.2733-64979C>G | |
| 11 | g.89178512G= | CA1989920711 | TYR | c.559G= (p.Ala187=) n.620G= n.2718-64979C= n.2733-64979C= | |
| 11 | g.89178512G>T | CA382034670 | TYR | c.559G>T (p.Ala187Ser) n.620G>T n.2718-64979C>A n.2733-64979C>A | |
| 11 | g.89178513C>A | CA382034671 | TYR | c.560C>A (p.Ala187Glu) n.621C>A n.2718-64980G>T n.2733-64980G>T | |
| 11 | g.89178513C>G | CA382034672 | TYR | c.560C>G (p.Ala187Gly) n.621C>G n.2718-64980G>C n.2733-64980G>C | |
| 11 | g.89178513C>T | CA382034673 | TYR | c.560C>T (p.Ala187Val) n.621C>T n.2718-64980G>A n.2733-64980G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A= | CA1989920716 | TYR | c.561A= (p.Ala187=) n.622A= n.2718-64981T= n.2733-64981T= | |
| 11 | g.89178514A>C | CA6221140 | TYR | c.561A>C (p.Ala187=) n.622A>C n.2718-64981T>G n.2733-64981T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A>G | CA476157630 | TYR | c.561A>G (p.Ala187=) n.622A>G n.2718-64981T>C n.2733-64981T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178514A>T | CA476157631 | TYR | c.561A>T (p.Ala187=) n.622A>T n.2718-64981T>A n.2733-64981T>A | |
| 11 | g.89178515C>A | CA382034676 | TYR | c.562C>A (p.Leu188Met) n.623C>A n.2718-64982G>T n.2733-64982G>T | |
| 11 | g.89178515C= | CA1989920719 | TYR | c.562C= (p.Leu188=) n.623C= n.2718-64982G= n.2733-64982G= | |
| 11 | g.89178515C>G | CA226290553 | TYR | c.562C>G (p.Leu188Val) n.623C>G n.2718-64982G>C n.2733-64982G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178515C>T | CA476157632 | TYR | c.562C>T (p.Leu188=) n.623C>T n.2718-64982G>A n.2733-64982G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178516T>A | CA382034683 | TYR | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.624T>A n.2718-64983A>T n.2733-64983A>T | |
| 11 | g.89178516T>C | CA382034679 | TYR | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.624T>C n.2718-64983A>G n.2733-64983A>G | |
| 11 | g.89178516T>G | CA382034681 | TYR | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.624T>G n.2718-64983A>C n.2733-64983A>C | |
| 11 | g.89178517G>A | CA6221142 | TYR | c.564G>A (p.Leu188=) n.625G>A n.2718-64984C>T n.2733-64984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178517G>C | CA226290562 | TYR | c.564G>C (p.Leu188=) n.625G>C n.2718-64984C>G n.2733-64984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178517G= | CA1989920720 | TYR | c.564G= (p.Leu188=) n.625G= n.2718-64984C= n.2733-64984C= | |
| 11 | g.89178517G>T | CA6221141 | TYR | c.564G>T (p.Leu188=) n.625G>T n.2718-64984C>A n.2733-64984C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178518C>A | CA382034688 | TYR | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.626C>A n.2718-64985G>T n.2733-64985G>T | |
| 11 | g.89178518C>G | CA382034690 | TYR | c.565C>G (p.Leu189Val) n.626C>G n.2718-64985G>C n.2733-64985G>C | |
| 11 | g.89178518C>T | CA382034692 | TYR | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.626C>T n.2718-64985G>A n.2733-64985G>A | |
| 11 | g.89178519T>A | CA382034696 | TYR | c.566T>A (p.Leu189His) n.627T>A n.2718-64986A>T n.2733-64986A>T | |
| 11 | g.89178519T>C | CA382034698 | TYR | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.627T>C n.2718-64986A>G n.2733-64986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178519T>G | CA382034700 | TYR | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.627T>G n.2718-64986A>C n.2733-64986A>C | |
| 11 | g.89178519T= | CA1989920722 | TYR | c.566T= (p.Leu189=) n.627T= n.2718-64986A= n.2733-64986A= | |
| 11 | g.89178520T>A | CA476157633 | TYR | c.567T>A (p.Leu189=) n.628T>A n.2718-64987A>T n.2733-64987A>T | |
| 11 | g.89178520T>C | CA476157634 | TYR | c.567T>C (p.Leu189=) n.628T>C n.2718-64987A>G n.2733-64987A>G | |
| 11 | g.89178520T>G | CA476157635 | TYR | c.567T>G (p.Leu189=) n.628T>G n.2718-64987A>C n.2733-64987A>C | |
| 11 | g.89178520_89178521delinsTG | CA1989920725 | TYR | c.567_568delinsTG (p.Leu189=) n.628_629delinsTG n.2718-64988_2718-64987delinsCA n.2733-64988_2733-64987delinsCA | |
| 11 | g.89178520_89178524del | CA2695215161 | TYR | c.567_571del (p.Gly190IlefsTer2) n.628_632del n.2718-64991_2718-64987del n.2733-64991_2733-64987del | |
| 11 | g.89178521G>A | CA382034712 | TYR | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.629G>A n.2718-64988C>T n.2733-64988C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178521G>C | CA382034710 | TYR | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.629G>C n.2718-64988C>G n.2733-64988C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178521G= | CA1989920735 | TYR | c.568G= (p.Gly190=) n.629G= n.2718-64988C= n.2733-64988C= | |
| 11 | g.89178521G>T | CA382034704 | TYR | c.568G>T (p.Gly190Trp) n.629G>T n.2718-64988C>A n.2733-64988C>A | |
| 11 | g.89178525dup | CA2695215162 | TYR | c.572dup (p.Ser192IlefsTer2) n.633dup n.2718-64988dup n.2733-64988dup | |
| 11 | g.89178525del | CA227571 | TYR | c.572del (p.Gly191AspfsTer?) n.633del n.2718-64988del n.2733-64988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178522G>A | CA6221143 | TYR | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.630G>A n.2718-64989C>T n.2733-64989C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178522G>C | CA382034716 | TYR | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.630G>C n.2718-64989C>G n.2733-64989C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89178522G= | CA1989920742 | TYR | c.569G= (p.Gly190=) n.630G= n.2718-64989C= n.2733-64989C= | |
| 11 | g.89178522G>T | CA382034718 | TYR | c.569G>T (p.Gly190Val) n.630G>T n.2718-64989C>A n.2733-64989C>A | |
| 11 | g.89178523G>A | CA476157636 | TYR | c.570G>A (p.Gly190=) n.631G>A n.2718-64990C>T n.2733-64990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178523G>C | CA476157637 | TYR | c.570G>C (p.Gly190=) n.631G>C n.2718-64990C>G n.2733-64990C>G | |
| 11 | g.89178523G= | CA1989920747 | TYR | c.570G= (p.Gly190=) n.631G= n.2718-64990C= n.2733-64990C= | |
| 11 | g.89178523G>T | CA476157638 | TYR | c.570G>T (p.Gly190=) n.631G>T n.2718-64990C>A n.2733-64990C>A | |
| 11 | g.89178524G>A | CA382034721 | TYR | c.571G>A (p.Gly191Arg) n.632G>A n.2718-64991C>T n.2733-64991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178524G>C | CA382034723 | TYR | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.632G>C n.2718-64991C>G n.2733-64991C>G | |
| 11 | g.89178524G= | CA1989920750 | TYR | c.571G= (p.Gly191=) n.632G= n.2718-64991C= n.2733-64991C= | |
| 11 | g.89178524G>T | CA382034725 | TYR | c.571G>T (p.Gly191Ter) n.632G>T n.2718-64991C>A n.2733-64991C>A | ClinVar |
| 11 | g.89178525G>A | CA382034728 | TYR | c.572G>A (p.Gly191Glu) n.633G>A n.2718-64992C>T n.2733-64992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178525G>C | CA382034729 | TYR | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.633G>C n.2718-64992C>G n.2733-64992C>G | |
| 11 | g.89178525G>T | CA382034731 | TYR | c.572G>T (p.Gly191Val) n.633G>T n.2718-64992C>A n.2733-64992C>A | |
| 11 | g.89178525_89178526delinsGA | CA1989920755 | TYR | c.572_573delinsGA (p.Gly191=) n.633_634delinsGA n.2718-64993_2718-64992delinsTC n.2733-64993_2733-64992delinsTC | |
| 11 | g.89178526del | CA601191360 | TYR | c.573del (p.Ser192LeufsTer?) n.634del n.2718-64993del n.2733-64993del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178526A= | CA1989920765 | TYR | c.573A= (p.Gly191=) n.634A= n.2718-64993T= n.2733-64993T= | |
| 11 | g.89178526A>C | CA476157639 | TYR | c.573A>C (p.Gly191=) n.634A>C n.2718-64993T>G n.2733-64993T>G | |
| 11 | g.89178526A>G | CA6221144 | TYR | c.573A>G (p.Gly191=) n.634A>G n.2718-64993T>C n.2733-64993T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178526A>T | CA476157640 | TYR | c.573A>T (p.Gly191=) n.634A>T n.2718-64993T>A n.2733-64993T>A | |
| 11 | g.89178527T>A | CA382034736 | TYR | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.635T>A n.2718-64994A>T n.2733-64994A>T | |
| 11 | g.89178527T>C | CA382034738 | TYR | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.635T>C n.2718-64994A>G n.2733-64994A>G | |
| 11 | g.89178527T>G | CA382034735 | TYR | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.635T>G n.2718-64994A>C n.2733-64994A>C | |
| 11 | g.89178528C>A | CA116436 | TYR | c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.636C>A n.2718-64995G>T n.2733-64995G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[89178528C>A;89284793G>A] | CA2580573359 | TYR | c.[575C>A;1205G>A] (p.[Ser192Tyr;Arg402Gln]) n.[2456+1241C>T;2718-64995G>T] n.[2457+1241C>T;2733-64995G>T] | |
| 11 | g.89178528C= | CA1630855255 | TYR | c.575C= (p.Ser192=) n.636C= n.2718-64995G= n.2733-64995G= | |
| 11 | g.89178528C>G | CA382034743 | TYR | c.575C>G (p.Ser192Cys) n.636C>G n.2718-64995G>C n.2733-64995G>C | |
| 11 | g.89178528C>T | CA382034745 | TYR | c.575C>T (p.Ser192Phe) n.636C>T n.2718-64995G>A n.2733-64995G>A | |
| 11 | g.89178529T>A | CA476157641 | TYR | c.576T>A (p.Ser192=) n.637T>A n.2718-64996A>T n.2733-64996A>T | |
| 11 | g.89178529T>C | CA476157642 | TYR | c.576T>C (p.Ser192=) n.637T>C n.2718-64996A>G n.2733-64996A>G | |
| 11 | g.89178529T>G | CA476157643 | TYR | c.576T>G (p.Ser192=) n.637T>G n.2718-64996A>C n.2733-64996A>C | |
| 11 | g.89178530G>A | CA382034747 | TYR | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.638G>A n.2718-64997C>T n.2733-64997C>T | COSMIC |
| 11 | g.89178530G>C | CA382034758 | TYR | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.638G>C n.2718-64997C>G n.2733-64997C>G | dbSNP |
| 11 | g.89178530G= | CA1989920783 | TYR | c.577G= (p.Glu193=) n.638G= n.2718-64997C= n.2733-64997C= | |
| 11 | g.89178530G>T | CA382034759 | TYR | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.638G>T n.2718-64997C>A n.2733-64997C>A | |
| 11 | g.89178530_89178531delinsGA | CA1989920780 | TYR | c.577_578delinsGA (p.Glu193=) n.638_639delinsGA n.2718-64998_2718-64997delinsTC n.2733-64998_2733-64997delinsTC | |
| 11 | g.89178531A= | CA1989920789 | TYR | c.578A= (p.Glu193=) n.639A= n.2718-64998T= n.2733-64998T= | |
| 11 | g.89178531A>C | CA6221145 | TYR | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.639A>C n.2718-64998T>G n.2733-64998T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.89178531A>G | CA382034769 | TYR | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.639A>G n.2718-64998T>C n.2733-64998T>C | |
| 11 | g.89178531A>T | CA382034766 | TYR | c.578A>T (p.Glu193Val) n.639A>T n.2718-64998T>A n.2733-64998T>A | |
| 11 | g.89178533del | CA277301 | TYR | c.580del (p.Ile194SerfsTer?) n.641del n.2718-64998del n.2733-64998del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178532A>C | CA382034772 | TYR | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.640A>C n.2718-64999T>G n.2733-64999T>G | |
| 11 | g.89178532A>G | CA476157644 | TYR | c.579A>G (p.Glu193=) n.640A>G n.2718-64999T>C n.2733-64999T>C | |
| 11 | g.89178532A>T | CA382034774 | TYR | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.640A>T n.2718-64999T>A n.2733-64999T>A | |
| 11 | g.89178533A= | CA1989920793 | TYR | c.580A= (p.Ile194=) n.641A= n.2718-65000T= n.2733-65000T= | |
| 11 | g.89178533A>C | CA382034777 | TYR | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.641A>C n.2718-65000T>G n.2733-65000T>G | |
| 11 | g.89178533A>G | CA382034780 | TYR | c.580A>G (p.Ile194Val) n.641A>G n.2718-65000T>C n.2733-65000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178533A>T | CA382034782 | TYR | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.641A>T n.2718-65000T>A n.2733-65000T>A | |
| 11 | g.89178534T>A | CA382034784 | TYR | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.642T>A n.2718-65001A>T n.2733-65001A>T | |
| 11 | g.89178534T>C | CA382034786 | TYR | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.642T>C n.2718-65001A>G n.2733-65001A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178534T>G | CA382034788 | TYR | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.642T>G n.2718-65001A>C n.2733-65001A>C | |
| 11 | g.89178535C>A | CA476157645 | TYR | c.582C>A (p.Ile194=) n.643C>A n.2718-65002G>T n.2733-65002G>T | |
| 11 | g.89178535C= | CA1989920796 | TYR | c.582C= (p.Ile194=) n.643C= n.2718-65002G= n.2733-65002G= | |
| 11 | g.89178535C>G | CA382034790 | TYR | c.582C>G (p.Ile194Met) n.643C>G n.2718-65002G>C n.2733-65002G>C | |
| 11 | g.89178535C>T | CA476157646 | TYR | c.582C>T (p.Ile194=) n.643C>T n.2718-65002G>A n.2733-65002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |