| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178357_89178574del | CA2739270732 | TYR | c.404_621del (p.Phe135SerfsTer5) n.465_682del n.2718-65037_2718-64820del n.2733-65037_2733-64820del | ClinVar |
| 11 | g.89178399_89178400del | CA2695215152 | TYR | c.446_447del (p.Tyr149CysfsTer19) n.507_508del n.2718-64866_2718-64865del n.2733-64866_2733-64865del | |
| 11 | g.89178399A= | CA1989920306 | TYR | c.446A= (p.Tyr149=) n.507A= n.2718-64866T= n.2733-64866T= | |
| 11 | g.89178399A>C | CA382034419 | TYR | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.507A>C n.2718-64866T>G n.2733-64866T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178399A>G | CA277451 | TYR | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.507A>G n.2718-64866T>C n.2733-64866T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178399A>T | CA382034420 | TYR | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.507A>T n.2718-64866T>A n.2733-64866T>A | |
| 11 | g.89178400T>A | CA382034421 | TYR | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.508T>A n.2718-64867A>T n.2733-64867A>T | |
| 11 | g.89178400T>C | CA476157286 | TYR | c.447T>C (p.Tyr149=) n.508T>C n.2718-64867A>G n.2733-64867A>G | |
| 11 | g.89178400T>G | CA382034422 | TYR | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.508T>G n.2718-64867A>C n.2733-64867A>C | |
| 11 | g.89178401G>A | CA382034423 | TYR | c.448G>A (p.Val150Ile) n.509G>A n.2718-64868C>T n.2733-64868C>T | |
| 11 | g.89178401G>C | CA382034424 | TYR | c.448G>C (p.Val150Leu) n.509G>C n.2718-64868C>G n.2733-64868C>G | |
| 11 | g.89178401G>T | CA382034425 | TYR | c.448G>T (p.Val150Phe) n.509G>T n.2718-64868C>A n.2733-64868C>A | |
| 11 | g.89178402T>A | CA382034428 | TYR | c.449T>A (p.Val150Asp) n.510T>A n.2718-64869A>T n.2733-64869A>T | |
| 11 | g.89178402T>C | CA382034426 | TYR | c.449T>C (p.Val150Ala) n.510T>C n.2718-64869A>G n.2733-64869A>G | |
| 11 | g.89178402T>G | CA382034427 | TYR | c.449T>G (p.Val150Gly) n.510T>G n.2718-64869A>C n.2733-64869A>C | |
| 11 | g.89178403C>A | CA476157287 | TYR | c.450C>A (p.Val150=) n.511C>A n.2718-64870G>T n.2733-64870G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178403C>G | CA476157288 | TYR | c.450C>G (p.Val150=) n.511C>G n.2718-64870G>C n.2733-64870G>C | |
| 11 | g.89178403C>T | CA476157289 | TYR | c.450C>T (p.Val150=) n.511C>T n.2718-64870G>A n.2733-64870G>A | |
| 11 | g.89178406_89178411del | CA2793087608 | TYR | c.453_458del (p.Pro152_Ile153del) n.514_519del n.2718-64875_2718-64870del n.2733-64875_2733-64870del | |
| 11 | g.89178404A>C | CA382034429 | TYR | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.512A>C n.2718-64871T>G n.2733-64871T>G | |
| 11 | g.89178404A>G | CA382034430 | TYR | c.451A>G (p.Ile151Val) n.512A>G n.2718-64871T>C n.2733-64871T>C | |
| 11 | g.89178404A>T | CA382034431 | TYR | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.512A>T n.2718-64871T>A n.2733-64871T>A | |
| 11 | g.89178405del | CA2615470506 | TYR | c.452del (p.Ile151ThrfsTer3) n.513del n.2718-64872del n.2733-64872del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178405T>A | CA382034432 | TYR | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.513T>A n.2718-64872A>T n.2733-64872A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178405T>C | CA6221111 | TYR | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.513T>C n.2718-64872A>G n.2733-64872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178405T>G | CA382034433 | TYR | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.513T>G n.2718-64872A>C n.2733-64872A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178405T= | CA1989920320 | TYR | c.452T= (p.Ile151=) n.513T= n.2718-64872A= n.2733-64872A= | |
| 11 | g.89178406C>A | CA226290430 | TYR | c.453C>A (p.Ile151=) n.514C>A n.2718-64873G>T n.2733-64873G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178406C= | CA1989920324 | TYR | c.453C= (p.Ile151=) n.514C= n.2718-64873G= n.2733-64873G= | |
| 11 | g.89178406C>G | CA382034434 | TYR | c.453C>G (p.Ile151Met) n.514C>G n.2718-64873G>C n.2733-64873G>C | |
| 11 | g.89178406C>T | CA476157290 | TYR | c.453C>T (p.Ile151=) n.514C>T n.2718-64873G>A n.2733-64873G>A | |
| 11 | g.89178409del | CA2695215156 | TYR | c.456del (p.Ile153Ter) n.517del n.2718-64873del n.2733-64873del | |
| 11 | g.89178407C>A | CA382034435 | TYR | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.515C>A n.2718-64874G>T n.2733-64874G>T | |
| 11 | g.89178407C= | CA1989920336 | TYR | c.454C= (p.Pro152=) n.515C= n.2718-64874G= n.2733-64874G= | |
| 11 | g.89178407C>G | CA382034436 | TYR | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.515C>G n.2718-64874G>C n.2733-64874G>C | |
| 11 | g.89178407C>T | CA6221112 | TYR | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.515C>T n.2718-64874G>A n.2733-64874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178408C>A | CA382034437 | TYR | c.455C>A (p.Pro152His) n.516C>A n.2718-64875G>T n.2733-64875G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178408C= | CA1989920341 | TYR | c.455C= (p.Pro152=) n.516C= n.2718-64875G= n.2733-64875G= | |
| 11 | g.89178408C>G | CA382034438 | TYR | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.516C>G n.2718-64875G>C n.2733-64875G>C | ClinVar |
| 11 | g.89178408C>T | CA382034439 | TYR | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.516C>T n.2718-64875G>A n.2733-64875G>A | |
| 11 | g.89178409C>A | CA476157291 | TYR | c.456C>A (p.Pro152=) n.517C>A n.2718-64876G>T n.2733-64876G>T | |
| 11 | g.89178409C= | CA1989920348 | TYR | c.456C= (p.Pro152=) n.517C= n.2718-64876G= n.2733-64876G= | |
| 11 | g.89178409C>G | CA476157292 | TYR | c.456C>G (p.Pro152=) n.517C>G n.2718-64876G>C n.2733-64876G>C | |
| 11 | g.89178409C>T | CA227564 | TYR | c.456C>T (p.Pro152=) n.517C>T n.2718-64876G>A n.2733-64876G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178410A= | CA1989920355 | TYR | c.457A= (p.Ile153=) n.518A= n.2718-64877T= n.2733-64877T= | |
| 11 | g.89178410A>C | CA382034440 | TYR | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.518A>C n.2718-64877T>G n.2733-64877T>G | |
| 11 | g.89178410A>G | CA382034441 | TYR | c.457A>G (p.Ile153Val) n.518A>G n.2718-64877T>C n.2733-64877T>C | |
| 11 | g.89178410A>T | CA382034442 | TYR | c.457A>T (p.Ile153Leu) n.518A>T n.2718-64877T>A n.2733-64877T>A | |
| 11 | g.89178411T>A | CA382034443 | TYR | c.458T>A (p.Ile153Lys) n.519T>A n.2718-64878A>T n.2733-64878A>T | |
| 11 | g.89178411T>C | CA6221113 | TYR | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.519T>C n.2718-64878A>G n.2733-64878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178411T>G | CA382034444 | TYR | c.458T>G (p.Ile153Arg) n.519T>G n.2718-64878A>C n.2733-64878A>C | |
| 11 | g.89178411T= | CA1989920366 | TYR | c.458T= (p.Ile153=) n.519T= n.2718-64878A= n.2733-64878A= | |
| 11 | g.89178411dup | CA227566 | TYR | c.458dup (p.Gly154ArgfsTer15) n.519dup n.2718-64878dup n.2733-64878dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178412A= | CA1989920374 | TYR | c.459A= (p.Ile153=) n.520A= n.2718-64879T= n.2733-64879T= | |
| 11 | g.89178412A>C | CA476157295 | TYR | c.459A>C (p.Ile153=) n.520A>C n.2718-64879T>G n.2733-64879T>G | |
| 11 | g.89178412A>G | CA6221114 | TYR | c.459A>G (p.Ile153Met) n.520A>G n.2718-64879T>C n.2733-64879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178412A>T | CA476157294 | TYR | c.459A>T (p.Ile153=) n.520A>T n.2718-64879T>A n.2733-64879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178412_89178413insT | CA2695215157 | TYR | c.459_460insT (p.Gly154TrpfsTer15) n.520_521insT n.2718-64880_2718-64879insA n.2733-64880_2733-64879insA | |
| 11 | g.89178413G>A | CA382034445 | TYR | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.521G>A n.2718-64880C>T n.2733-64880C>T | |
| 11 | g.89178413G>C | CA382034446 | TYR | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.521G>C n.2718-64880C>G n.2733-64880C>G | |
| 11 | g.89178413G= | CA1989920381 | TYR | c.460G= (p.Gly154=) n.521G= n.2718-64880C= n.2733-64880C= | |
| 11 | g.89178413G>T | CA382034447 | TYR | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.521G>T n.2718-64880C>A n.2733-64880C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178414G>A | CA6221115 | TYR | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.522G>A n.2718-64881C>T n.2733-64881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178414G>C | CA382034448 | TYR | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.522G>C n.2718-64881C>G n.2733-64881C>G | |
| 11 | g.89178414G= | CA1989920384 | TYR | c.461G= (p.Gly154=) n.522G= n.2718-64881C= n.2733-64881C= | |
| 11 | g.89178414G>T | CA382034449 | TYR | c.461G>T (p.Gly154Val) n.522G>T n.2718-64881C>A n.2733-64881C>A | |
| 11 | g.89178415G>A | CA476157300 | TYR | c.462G>A (p.Gly154=) n.523G>A n.2718-64882C>T n.2733-64882C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89178415G>C | CA476157299 | TYR | c.462G>C (p.Gly154=) n.523G>C n.2718-64882C>G n.2733-64882C>G | |
| 11 | g.89178415G= | CA1989920387 | TYR | c.462G= (p.Gly154=) n.523G= n.2718-64882C= n.2733-64882C= | |
| 11 | g.89178415G>T | CA476157298 | TYR | c.462G>T (p.Gly154=) n.523G>T n.2718-64882C>A n.2733-64882C>A | COSMIC |
| 11 | g.89178416A>C | CA382034450 | TYR | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.524A>C n.2718-64883T>G n.2733-64883T>G | |
| 11 | g.89178416A>G | CA382034452 | TYR | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.524A>G n.2718-64883T>C n.2733-64883T>C | |
| 11 | g.89178416A>T | CA382034451 | TYR | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.524A>T n.2718-64883T>A n.2733-64883T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178417C>A | CA382034453 | TYR | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.525C>A n.2718-64884G>T n.2733-64884G>T | |
| 11 | g.89178417C= | CA1989920393 | TYR | c.464C= (p.Thr155=) n.525C= n.2718-64884G= n.2733-64884G= | |
| 11 | g.89178417C>G | CA382034454 | TYR | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.525C>G n.2718-64884G>C n.2733-64884G>C | |
| 11 | g.89178417C>T | CA226290467 | TYR | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.525C>T n.2718-64884G>A n.2733-64884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178418C>A | CA6221116 | TYR | c.465C>A (p.Thr155=) n.526C>A n.2718-64885G>T n.2733-64885G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178418C= | CA1989920401 | TYR | c.465C= (p.Thr155=) n.526C= n.2718-64885G= n.2733-64885G= | |
| 11 | g.89178418C>G | CA476157303 | TYR | c.465C>G (p.Thr155=) n.526C>G n.2718-64885G>C n.2733-64885G>C | |
| 11 | g.89178418C>T | CA476157302 | TYR | c.465C>T (p.Thr155=) n.526C>T n.2718-64885G>A n.2733-64885G>A | ClinVar |
| 11 | g.89178419T>A | CA382034455 | TYR | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.527T>A n.2718-64886A>T n.2733-64886A>T | |
| 11 | g.89178419T>C | CA382034456 | TYR | c.466T>C (p.Tyr156His) n.527T>C n.2718-64886A>G n.2733-64886A>G | |
| 11 | g.89178419T>G | CA382034457 | TYR | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.527T>G n.2718-64886A>C n.2733-64886A>C | |
| 11 | g.89178420A= | CA1989920403 | TYR | c.467A= (p.Tyr156=) n.528A= n.2718-64887T= n.2733-64887T= | |
| 11 | g.89178420A>C | CA382034458 | TYR | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.528A>C n.2718-64887T>G n.2733-64887T>G | |
| 11 | g.89178420A>G | CA382034459 | TYR | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.528A>G n.2718-64887T>C n.2733-64887T>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89178420A>T | CA382034460 | TYR | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.528A>T n.2718-64887T>A n.2733-64887T>A | |
| 11 | g.89178421T>A | CA382034461 | TYR | c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.529T>A n.2718-64888A>T n.2733-64888A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178421T>C | CA476157304 | TYR | c.468T>C (p.Tyr156=) n.529T>C n.2718-64888A>G n.2733-64888A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178421T>G | CA382034462 | TYR | c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.529T>G n.2718-64888A>C n.2733-64888A>C | |
| 11 | g.89178422G>A | CA382034463 | TYR | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.530G>A n.2718-64889C>T n.2733-64889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178422G>C | CA382034464 | TYR | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.530G>C n.2718-64889C>G n.2733-64889C>G | |
| 11 | g.89178422G= | CA1989920408 | TYR | c.469G= (p.Gly157=) n.530G= n.2718-64889C= n.2733-64889C= | |
| 11 | g.89178422G>T | CA382034465 | TYR | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.530G>T n.2718-64889C>A n.2733-64889C>A | |
| 11 | g.89178423G>A | CA6221117 | TYR | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.531G>A n.2718-64890C>T n.2733-64890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178423G>C | CA382034467 | TYR | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.531G>C n.2718-64890C>G n.2733-64890C>G | |
| 11 | g.89178423G= | CA1989920411 | TYR | c.470G= (p.Gly157=) n.531G= n.2718-64890C= n.2733-64890C= | |
| 11 | g.89178423G>T | CA382034466 | TYR | c.470G>T (p.Gly157Val) n.531G>T n.2718-64890C>A n.2733-64890C>A | |
| 11 | g.89178424C>A | CA476157306 | TYR | c.471C>A (p.Gly157=) n.532C>A n.2718-64891G>T n.2733-64891G>T | |
| 11 | g.89178424C>G | CA476157305 | TYR | c.471C>G (p.Gly157=) n.532C>G n.2718-64891G>C n.2733-64891G>C | |
| 11 | g.89178424C>T | CA476157307 | TYR | c.471C>T (p.Gly157=) n.532C>T n.2718-64891G>A n.2733-64891G>A | |
| 11 | g.89178425C>A | CA382034468 | TYR | c.472C>A (p.Gln158Lys) n.533C>A n.2718-64892G>T n.2733-64892G>T | |
| 11 | g.89178425C= | CA1989920419 | TYR | c.472C= (p.Gln158=) n.533C= n.2718-64892G= n.2733-64892G= | |
| 11 | g.89178425C>G | CA382034469 | TYR | c.472C>G (p.Gln158Glu) n.533C>G n.2718-64892G>C n.2733-64892G>C | |
| 11 | g.89178425C>T | CA6221118 | TYR | c.472C>T (p.Gln158Ter) n.533C>T n.2718-64892G>A n.2733-64892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178426A= | CA1989920425 | TYR | c.473A= (p.Gln158=) n.534A= n.2718-64893T= n.2733-64893T= | |
| 11 | g.89178426A>C | CA382034470 | TYR | c.473A>C (p.Gln158Pro) n.534A>C n.2718-64893T>G n.2733-64893T>G | |
| 11 | g.89178426A>G | CA382034471 | TYR | c.473A>G (p.Gln158Arg) n.534A>G n.2718-64893T>C n.2733-64893T>C | |
| 11 | g.89178426A>T | CA382034472 | TYR | c.473A>T (p.Gln158Leu) n.534A>T n.2718-64893T>A n.2733-64893T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178427A= | CA1989920430 | TYR | c.474A= (p.Gln158=) n.535A= n.2718-64894T= n.2733-64894T= | |
| 11 | g.89178427A>C | CA382034473 | TYR | c.474A>C (p.Gln158His) n.535A>C n.2718-64894T>G n.2733-64894T>G | dbSNP |
| 11 | g.89178427A>G | CA6221119 | TYR | c.474A>G (p.Gln158=) n.535A>G n.2718-64894T>C n.2733-64894T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178427A>T | CA382034474 | TYR | c.474A>T (p.Gln158His) n.535A>T n.2718-64894T>A n.2733-64894T>A | |
| 11 | g.89178428A>C | CA382034476 | TYR | c.475A>C (p.Met159Leu) n.536A>C n.2718-64895T>G n.2733-64895T>G | |
| 11 | g.89178428A>G | CA382034477 | TYR | c.475A>G (p.Met159Val) n.536A>G n.2718-64895T>C n.2733-64895T>C | |
| 11 | g.89178428A>T | CA382034475 | TYR | c.475A>T (p.Met159Leu) n.536A>T n.2718-64895T>A n.2733-64895T>A | |
| 11 | g.89178429T>A | CA382034478 | TYR | c.476T>A (p.Met159Lys) n.537T>A n.2718-64896A>T n.2733-64896A>T | |
| 11 | g.89178429T>C | CA382034479 | TYR | c.476T>C (p.Met159Thr) n.537T>C n.2718-64896A>G n.2733-64896A>G | |
| 11 | g.89178429T>G | CA382034480 | TYR | c.476T>G (p.Met159Arg) n.537T>G n.2718-64896A>C n.2733-64896A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178429T= | CA1989920437 | TYR | c.476T= (p.Met159=) n.537T= n.2718-64896A= n.2733-64896A= | |
| 11 | g.89178430G>A | CA382034481 | TYR | c.477G>A (p.Met159Ile) n.538G>A n.2718-64897C>T n.2733-64897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178430G>C | CA382034482 | TYR | c.477G>C (p.Met159Ile) n.538G>C n.2718-64897C>G n.2733-64897C>G | |
| 11 | g.89178430G= | CA1989920441 | TYR | c.477G= (p.Met159=) n.538G= n.2718-64897C= n.2733-64897C= | |
| 11 | g.89178430G>T | CA382034483 | TYR | c.477G>T (p.Met159Ile) n.538G>T n.2718-64897C>A n.2733-64897C>A | |
| 11 | g.89178431A>C | CA382034486 | TYR | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.539A>C n.2718-64898T>G n.2733-64898T>G | |
| 11 | g.89178431A>G | CA382034484 | TYR | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.539A>G n.2718-64898T>C n.2733-64898T>C | |
| 11 | g.89178431A>T | CA382034485 | TYR | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.539A>T n.2718-64898T>A n.2733-64898T>A | |
| 11 | g.89178432A>C | CA382034487 | TYR | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.540A>C n.2718-64899T>G n.2733-64899T>G | |
| 11 | g.89178432A>G | CA382034488 | TYR | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.540A>G n.2718-64899T>C n.2733-64899T>C | |
| 11 | g.89178432A>T | CA382034489 | TYR | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.540A>T n.2718-64899T>A n.2733-64899T>A | |
| 11 | g.89178433A= | CA1989920445 | TYR | c.480A= (p.Lys160=) n.541A= n.2718-64900T= n.2733-64900T= | |
| 11 | g.89178433A>C | CA382034490 | TYR | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.541A>C n.2718-64900T>G n.2733-64900T>G | |
| 11 | g.89178433A>G | CA476157308 | TYR | c.480A>G (p.Lys160=) n.541A>G n.2718-64900T>C n.2733-64900T>C | |
| 11 | g.89178433A>T | CA382034491 | TYR | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.541A>T n.2718-64900T>A n.2733-64900T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178434A>C | CA382034492 | TYR | c.481A>C (p.Asn161His) n.542A>C n.2718-64901T>G n.2733-64901T>G | |
| 11 | g.89178434A>G | CA382034494 | TYR | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.542A>G n.2718-64901T>C n.2733-64901T>C | |
| 11 | g.89178434A>T | CA382034493 | TYR | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.542A>T n.2718-64901T>A n.2733-64901T>A | |
| 11 | g.89178435A>C | CA382034495 | TYR | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.543A>C n.2718-64902T>G n.2733-64902T>G | |
| 11 | g.89178435A>G | CA382034496 | TYR | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.543A>G n.2718-64902T>C n.2733-64902T>C | |
| 11 | g.89178435A>T | CA382034497 | TYR | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.543A>T n.2718-64902T>A n.2733-64902T>A | |
| 11 | g.89178436T>A | CA382034498 | TYR | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.544T>A n.2718-64903A>T n.2733-64903A>T | |
| 11 | g.89178436T>C | CA6221120 | TYR | c.483T>C (p.Asn161=) n.544T>C n.2718-64903A>G n.2733-64903A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178436T>G | CA382034499 | TYR | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.544T>G n.2718-64903A>C n.2733-64903A>C | |
| 11 | g.89178436T= | CA1989920447 | TYR | c.483T= (p.Asn161=) n.544T= n.2718-64903A= n.2733-64903A= | |
| 11 | g.89178437G>A | CA382034500 | TYR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.545G>A n.2718-64904C>T n.2733-64904C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178437G>C | CA382034501 | TYR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.545G>C n.2718-64904C>G n.2733-64904C>G | |
| 11 | g.89178437G= | CA1989920451 | TYR | c.484G= (p.Gly162=) n.545G= n.2718-64904C= n.2733-64904C= | |
| 11 | g.89178437G>T | CA226290496 | TYR | c.484G>T (p.Gly162Ter) n.545G>T n.2718-64904C>A n.2733-64904C>A | dbSNP |
| 11 | g.89178438G>A | CA382034502 | TYR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.546G>A n.2718-64905C>T n.2733-64905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178438G>C | CA382034503 | TYR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.546G>C n.2718-64905C>G n.2733-64905C>G | |
| 11 | g.89178438G= | CA1989920459 | TYR | c.485G= (p.Gly162=) n.546G= n.2718-64905C= n.2733-64905C= | |
| 11 | g.89178438G>T | CA382034504 | TYR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.546G>T n.2718-64905C>A n.2733-64905C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178439A>C | CA476157312 | TYR | c.486A>C (p.Gly162=) n.547A>C n.2718-64906T>G n.2733-64906T>G | |
| 11 | g.89178439A>G | CA476157313 | TYR | c.486A>G (p.Gly162=) n.547A>G n.2718-64906T>C n.2733-64906T>C | dbSNP |
| 11 | g.89178439A>T | CA476157314 | TYR | c.486A>T (p.Gly162=) n.547A>T n.2718-64906T>A n.2733-64906T>A | |
| 11 | g.89178440T>A | CA382034507 | TYR | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.548T>A n.2718-64907A>T n.2733-64907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178440T>C | CA382034506 | TYR | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.548T>C n.2718-64907A>G n.2733-64907A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178440T>G | CA382034505 | TYR | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.548T>G n.2718-64907A>C n.2733-64907A>C | |
| 11 | g.89178440T= | CA1989920467 | TYR | c.487T= (p.Ser163=) n.548T= n.2718-64907A= n.2733-64907A= | |
| 11 | g.89178441C>A | CA6221121 | TYR | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.549C>A n.2718-64908G>T n.2733-64908G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178441C= | CA1989920472 | TYR | c.488C= (p.Ser163=) n.549C= n.2718-64908G= n.2733-64908G= | |
| 11 | g.89178441C>G | CA382034508 | TYR | c.488C>G (p.Ser163Ter) n.549C>G n.2718-64908G>C n.2733-64908G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178441C>T | CA6221122 | TYR | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.549C>T n.2718-64908G>A n.2733-64908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178442A>C | CA476157320 | TYR | c.489A>C (p.Ser163=) n.550A>C n.2718-64909T>G n.2733-64909T>G | |
| 11 | g.89178442A>G | CA476157319 | TYR | c.489A>G (p.Ser163=) n.550A>G n.2718-64909T>C n.2733-64909T>C | ClinVar |
| 11 | g.89178442A>T | CA476157318 | TYR | c.489A>T (p.Ser163=) n.550A>T n.2718-64909T>A n.2733-64909T>A | |
| 11 | g.89178443A>C | CA382034509 | TYR | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.551A>C n.2718-64910T>G n.2733-64910T>G | |
| 11 | g.89178443A>G | CA382034511 | TYR | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.551A>G n.2718-64910T>C n.2733-64910T>C | |
| 11 | g.89178443A>T | CA382034510 | TYR | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.551A>T n.2718-64910T>A n.2733-64910T>A | |
| 11 | g.89178444C>A | CA382034512 | TYR | c.491C>A (p.Thr164Lys) n.552C>A n.2718-64911G>T n.2733-64911G>T | |
| 11 | g.89178444C>G | CA382034513 | TYR | c.491C>G (p.Thr164Arg) n.552C>G n.2718-64911G>C n.2733-64911G>C | |
| 11 | g.89178444C>T | CA382034514 | TYR | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.552C>T n.2718-64911G>A n.2733-64911G>A | |
| 11 | g.89178445A= | CA1989920480 | TYR | c.492A= (p.Thr164=) n.553A= n.2718-64912T= n.2733-64912T= | |
| 11 | g.89178445A>C | CA476157323 | TYR | c.492A>C (p.Thr164=) n.553A>C n.2718-64912T>G n.2733-64912T>G | |
| 11 | g.89178445A>G | CA476157324 | TYR | c.492A>G (p.Thr164=) n.553A>G n.2718-64912T>C n.2733-64912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178445A>T | CA476157325 | TYR | c.492A>T (p.Thr164=) n.553A>T n.2718-64912T>A n.2733-64912T>A | |
| 11 | g.89178446C>A | CA6221123 | TYR | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.554C>A n.2718-64913G>T n.2733-64913G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178446C= | CA1989920485 | TYR | c.493C= (p.Pro165=) n.554C= n.2718-64913G= n.2733-64913G= | |
| 11 | g.89178446C>G | CA382034515 | TYR | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.554C>G n.2718-64913G>C n.2733-64913G>C | |
| 11 | g.89178446C>T | CA382034516 | TYR | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.554C>T n.2718-64913G>A n.2733-64913G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178447C>A | CA382034517 | TYR | c.494C>A (p.Pro165His) n.555C>A n.2718-64914G>T n.2733-64914G>T | COSMIC |
| 11 | g.89178447C= | CA1989920497 | TYR | c.494C= (p.Pro165=) n.555C= n.2718-64914G= n.2733-64914G= | |
| 11 | g.89178447C>G | CA382034518 | TYR | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.555C>G n.2718-64914G>C n.2733-64914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178447C>T | CA382034519 | TYR | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.555C>T n.2718-64914G>A n.2733-64914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178448C>A | CA476157327 | TYR | c.495C>A (p.Pro165=) n.556C>A n.2718-64915G>T n.2733-64915G>T | |
| 11 | g.89178448C>G | CA476157329 | TYR | c.495C>G (p.Pro165=) n.556C>G n.2718-64915G>C n.2733-64915G>C | |
| 11 | g.89178448C>T | CA476157328 | TYR | c.495C>T (p.Pro165=) n.556C>T n.2718-64915G>A n.2733-64915G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178449A= | CA1989920502 | TYR | c.496A= (p.Met166=) n.557A= n.2718-64916T= n.2733-64916T= | |
| 11 | g.89178449A>C | CA382034520 | TYR | c.496A>C (p.Met166Leu) n.557A>C n.2718-64916T>G n.2733-64916T>G | |
| 11 | g.89178449A>G | CA382034521 | TYR | c.496A>G (p.Met166Val) n.557A>G n.2718-64916T>C n.2733-64916T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178449A>T | CA382034522 | TYR | c.496A>T (p.Met166Leu) n.557A>T n.2718-64916T>A n.2733-64916T>A | |
| 11 | g.89178450T>A | CA382034525 | TYR | c.497T>A (p.Met166Lys) n.558T>A n.2718-64917A>T n.2733-64917A>T | |
| 11 | g.89178450T>C | CA382034523 | TYR | c.497T>C (p.Met166Thr) n.558T>C n.2718-64917A>G n.2733-64917A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178450T>G | CA382034524 | TYR | c.497T>G (p.Met166Arg) n.558T>G n.2718-64917A>C n.2733-64917A>C | |
| 11 | g.89178451G>A | CA382034526 | TYR | c.498G>A (p.Met166Ile) n.559G>A n.2718-64918C>T n.2733-64918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178451G>C | CA382034527 | TYR | c.498G>C (p.Met166Ile) n.559G>C n.2718-64918C>G n.2733-64918C>G | |
| 11 | g.89178451G= | CA1989920506 | TYR | c.498G= (p.Met166=) n.559G= n.2718-64918C= n.2733-64918C= | |
| 11 | g.89178451G>T | CA382034528 | TYR | c.498G>T (p.Met166Ile) n.559G>T n.2718-64918C>A n.2733-64918C>A | |
| 11 | g.89178452T>A | CA382034529 | TYR | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.560T>A n.2718-64919A>T n.2733-64919A>T | |
| 11 | g.89178452T>C | CA382034530 | TYR | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.560T>C n.2718-64919A>G n.2733-64919A>G | |
| 11 | g.89178452T>G | CA382034531 | TYR | c.499T>G (p.Phe167Val) n.560T>G n.2718-64919A>C n.2733-64919A>C | |
| 11 | g.89178456_89178471del | CA2615470507 | TYR | c.503_518del (p.Asn168MetfsTer?) n.564_579del n.2718-64934_2718-64919del n.2733-64934_2733-64919del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178453T>A | CA382034532 | TYR | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.561T>A n.2718-64920A>T n.2733-64920A>T | |
| 11 | g.89178453T>C | CA382034533 | TYR | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.561T>C n.2718-64920A>G n.2733-64920A>G | |
| 11 | g.89178453T>G | CA382034534 | TYR | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.561T>G n.2718-64920A>C n.2733-64920A>C | |
| 11 | g.89178454T>A | CA382034535 | TYR | c.501T>A (p.Phe167Leu) n.562T>A n.2718-64921A>T n.2733-64921A>T | |
| 11 | g.89178454T>C | CA476157332 | TYR | c.501T>C (p.Phe167=) n.562T>C n.2718-64921A>G n.2733-64921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178454T>G | CA382034536 | TYR | c.501T>G (p.Phe167Leu) n.562T>G n.2718-64921A>C n.2733-64921A>C | |
| 11 | g.89178454T= | CA1989920509 | TYR | c.501T= (p.Phe167=) n.562T= n.2718-64921A= n.2733-64921A= | |
| 11 | g.89178455A>C | CA382034539 | TYR | c.502A>C (p.Asn168His) n.563A>C n.2718-64922T>G n.2733-64922T>G | |
| 11 | g.89178455A>G | CA382034538 | TYR | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.563A>G n.2718-64922T>C n.2733-64922T>C | |
| 11 | g.89178455A>T | CA382034537 | TYR | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.563A>T n.2718-64922T>A n.2733-64922T>A | |
| 11 | g.89178455_89178458delinsAACG | CA1989920512 | TYR | c.502_505delinsAACG (p.Asn168=) n.563_566delinsAACG n.2718-64925_2718-64922delinsCGTT n.2733-64925_2733-64922delinsCGTT | |
| 11 | g.89178456A>C | CA382034542 | TYR | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.564A>C n.2718-64923T>G n.2733-64923T>G | |
| 11 | g.89178456A>G | CA382034540 | TYR | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.564A>G n.2718-64923T>C n.2733-64923T>C | |
| 11 | g.89178456A>T | CA382034541 | TYR | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.564A>T n.2718-64923T>A n.2733-64923T>A | |
| 11 | g.89178458_89178460del | CA238599 | TYR | c.505_507del (p.Asp169del) n.566_568del n.2718-64925_2718-64923del n.2733-64925_2733-64923del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178457C>A | CA382034543 | TYR | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.565C>A n.2718-64924G>T n.2733-64924G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178457C= | CA1989920530 | TYR | c.504C= (p.Asn168=) n.565C= n.2718-64924G= n.2733-64924G= | |
| 11 | g.89178457C>G | CA382034544 | TYR | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.565C>G n.2718-64924G>C n.2733-64924G>C | |
| 11 | g.89178457C>T | CA6221124 | TYR | c.504C>T (p.Asn168=) n.565C>T n.2718-64924G>A n.2733-64924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178458G>A | CA6221125 | TYR | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.566G>A n.2718-64925C>T n.2733-64925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178458G>C | CA382034546 | TYR | c.505G>C (p.Asp169His) n.566G>C n.2718-64925C>G n.2733-64925C>G | |
| 11 | g.89178458G= | CA1989920543 | TYR | c.505G= (p.Asp169=) n.566G= n.2718-64925C= n.2733-64925C= | |
| 11 | g.89178458G>T | CA382034545 | TYR | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.566G>T n.2718-64925C>A n.2733-64925C>A | |
| 11 | g.89178459A>C | CA382034547 | TYR | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.567A>C n.2718-64926T>G n.2733-64926T>G | |
| 11 | g.89178459A>G | CA382034548 | TYR | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.567A>G n.2718-64926T>C n.2733-64926T>C | |
| 11 | g.89178459A>T | CA382034549 | TYR | c.506A>T (p.Asp169Val) n.567A>T n.2718-64926T>A n.2733-64926T>A | |
| 11 | g.89178460C>A | CA382034550 | TYR | c.507C>A (p.Asp169Glu) n.568C>A n.2718-64927G>T n.2733-64927G>T | |
| 11 | g.89178460C>G | CA382034551 | TYR | c.507C>G (p.Asp169Glu) n.568C>G n.2718-64927G>C n.2733-64927G>C | |
| 11 | g.89178460C>T | CA476157335 | TYR | c.507C>T (p.Asp169=) n.568C>T n.2718-64927G>A n.2733-64927G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178461A>C | CA382034552 | TYR | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.569A>C n.2718-64928T>G n.2733-64928T>G | |
| 11 | g.89178461A>G | CA382034554 | TYR | c.508A>G (p.Ile170Val) n.569A>G n.2718-64928T>C n.2733-64928T>C | |
| 11 | g.89178461A>T | CA382034553 | TYR | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.569A>T n.2718-64928T>A n.2733-64928T>A | |
| 11 | g.89178462T>A | CA382034555 | TYR | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.570T>A n.2718-64929A>T n.2733-64929A>T | |
| 11 | g.89178462T>C | CA382034556 | TYR | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.570T>C n.2718-64929A>G n.2733-64929A>G | |
| 11 | g.89178462T>G | CA382034557 | TYR | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.570T>G n.2718-64929A>C n.2733-64929A>C | |
| 11 | g.89178463C>A | CA476157336 | TYR | c.510C>A (p.Ile170=) n.571C>A n.2718-64930G>T n.2733-64930G>T | |
| 11 | g.89178463C>G | CA382034558 | TYR | c.510C>G (p.Ile170Met) n.571C>G n.2718-64930G>C n.2733-64930G>C | |
| 11 | g.89178463C>T | CA476157337 | TYR | c.510C>T (p.Ile170=) n.571C>T n.2718-64930G>A n.2733-64930G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178464A>C | CA382034559 | TYR | c.511A>C (p.Asn171His) n.572A>C n.2718-64931T>G n.2733-64931T>G | |
| 11 | g.89178464A>G | CA382034560 | TYR | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.572A>G n.2718-64931T>C n.2733-64931T>C | |
| 11 | g.89178464A>T | CA382034561 | TYR | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.572A>T n.2718-64931T>A n.2733-64931T>A | |
| 11 | g.89178465A= | CA1989920550 | TYR | c.512A= (p.Asn171=) n.573A= n.2718-64932T= n.2733-64932T= | |
| 11 | g.89178465A>C | CA382034562 | TYR | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.573A>C n.2718-64932T>G n.2733-64932T>G | |
| 11 | g.89178465A>G | CA382034563 | TYR | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.573A>G n.2718-64932T>C n.2733-64932T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178465A>T | CA382034564 | TYR | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.573A>T n.2718-64932T>A n.2733-64932T>A | |
| 11 | g.89178466T>A | CA382034565 | TYR | c.513T>A (p.Asn171Lys) n.574T>A n.2718-64933A>T n.2733-64933A>T | |
| 11 | g.89178466T>C | CA476157338 | TYR | c.513T>C (p.Asn171=) n.574T>C n.2718-64933A>G n.2733-64933A>G | |
| 11 | g.89178466T>G | CA382034566 | TYR | c.513T>G (p.Asn171Lys) n.574T>G n.2718-64933A>C n.2733-64933A>C | |
| 11 | g.89178467A>C | CA382034568 | TYR | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.575A>C n.2718-64934T>G n.2733-64934T>G | |
| 11 | g.89178467A>G | CA382034569 | TYR | c.514A>G (p.Ile172Val) n.575A>G n.2718-64934T>C n.2733-64934T>C | |
| 11 | g.89178467A>T | CA382034567 | TYR | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.575A>T n.2718-64934T>A n.2733-64934T>A | |
| 11 | g.89178468T>A | CA382034570 | TYR | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.576T>A n.2718-64935A>T n.2733-64935A>T | |
| 11 | g.89178468T>C | CA382034572 | TYR | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.576T>C n.2718-64935A>G n.2733-64935A>G | |
| 11 | g.89178468T>G | CA382034571 | TYR | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.576T>G n.2718-64935A>C n.2733-64935A>C | |
| 11 | g.89178469T>A | CA476157346 | TYR | c.516T>A (p.Ile172=) n.577T>A n.2718-64936A>T n.2733-64936A>T | |
| 11 | g.89178469T>C | CA476157349 | TYR | c.516T>C (p.Ile172=) n.577T>C n.2718-64936A>G n.2733-64936A>G | |
| 11 | g.89178469T>G | CA382034573 | TYR | c.516T>G (p.Ile172Met) n.577T>G n.2718-64936A>C n.2733-64936A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178470T>A | CA382034574 | TYR | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.578T>A n.2718-64937A>T n.2733-64937A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178470T>C | CA382034575 | TYR | c.517T>C (p.Tyr173His) n.578T>C n.2718-64937A>G n.2733-64937A>G | |
| 11 | g.89178470T>G | CA382034576 | TYR | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.578T>G n.2718-64937A>C n.2733-64937A>C | |
| 11 | g.89178471A= | CA1989920554 | TYR | c.518A= (p.Tyr173=) n.579A= n.2718-64938T= n.2733-64938T= | |
| 11 | g.89178471A>C | CA382034577 | TYR | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.579A>C n.2718-64938T>G n.2733-64938T>G | |
| 11 | g.89178471A>G | CA226290511 | TYR | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.579A>G n.2718-64938T>C n.2733-64938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178471A>T | CA382034578 | TYR | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.579A>T n.2718-64938T>A n.2733-64938T>A | |
| 11 | g.89178472T>A | CA382034579 | TYR | c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.580T>A n.2718-64939A>T n.2733-64939A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178472T>C | CA476157357 | TYR | c.519T>C (p.Tyr173=) n.580T>C n.2718-64939A>G n.2733-64939A>G | |
| 11 | g.89178472T>G | CA382034580 | TYR | c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.580T>G n.2718-64939A>C n.2733-64939A>C | |
| 11 | g.89178472T= | CA1989920564 | TYR | c.519T= (p.Tyr173=) n.580T= n.2718-64939A= n.2733-64939A= | |
| 11 | g.89178473G>A | CA6221126 | TYR | c.520G>A (p.Asp174Asn) n.581G>A n.2718-64940C>T n.2733-64940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178473G>C | CA382034581 | TYR | c.520G>C (p.Asp174His) n.581G>C n.2718-64940C>G n.2733-64940C>G | |
| 11 | g.89178473G= | CA1989920569 | TYR | c.520G= (p.Asp174=) n.581G= n.2718-64940C= n.2733-64940C= | |
| 11 | g.89178473G>T | CA382034582 | TYR | c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.581G>T n.2718-64940C>A n.2733-64940C>A | |
| 11 | g.89178474A>C | CA382034585 | TYR | c.521A>C (p.Asp174Ala) n.582A>C n.2718-64941T>G n.2733-64941T>G | |
| 11 | g.89178474A>G | CA382034583 | TYR | c.521A>G (p.Asp174Gly) n.582A>G n.2718-64941T>C n.2733-64941T>C | |
| 11 | g.89178474A>T | CA382034584 | TYR | c.521A>T (p.Asp174Val) n.582A>T n.2718-64941T>A n.2733-64941T>A | |
| 11 | g.89178475C>A | CA382034586 | TYR | c.522C>A (p.Asp174Glu) n.583C>A n.2718-64942G>T n.2733-64942G>T | |
| 11 | g.89178475C= | CA1989920584 | TYR | c.522C= (p.Asp174=) n.583C= n.2718-64942G= n.2733-64942G= | |
| 11 | g.89178475C>G | CA382034587 | TYR | c.522C>G (p.Asp174Glu) n.583C>G n.2718-64942G>C n.2733-64942G>C | |
| 11 | g.89178475C>T | CA6221127 | TYR | c.522C>T (p.Asp174=) n.583C>T n.2718-64942G>A n.2733-64942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178476C>A | CA382034588 | TYR | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.584C>A n.2718-64943G>T n.2733-64943G>T | |
| 11 | g.89178476C>G | CA382034589 | TYR | c.523C>G (p.Leu175Val) n.584C>G n.2718-64943G>C n.2733-64943G>C | |
| 11 | g.89178476C>T | CA382034590 | TYR | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.584C>T n.2718-64943G>A n.2733-64943G>A | |
| 11 | g.89178478_89178479del | CA2697548861 | TYR | c.525_526del (p.Phe176CysfsTer17) n.586_587del n.2718-64944_2718-64943del n.2733-64944_2733-64943del | ClinVar |
| 11 | g.89178477T>A | CA382034591 | TYR | c.524T>A (p.Leu175His) n.585T>A n.2718-64944A>T n.2733-64944A>T | |
| 11 | g.89178477T>C | CA16619415 | TYR | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.585T>C n.2718-64944A>G n.2733-64944A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178477T>G | CA382034592 | TYR | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.585T>G n.2718-64944A>C n.2733-64944A>C | |
| 11 | g.89178477T= | CA1989920591 | TYR | c.524T= (p.Leu175=) n.585T= n.2718-64944A= n.2733-64944A= | |
| 11 | g.89178478_89178480dup | CA2695215158 | TYR | c.525_527dup (p.Phe176_Val177insPhe) n.586_588dup n.2718-64946_2718-64944dup n.2733-64946_2733-64944dup | |
| 11 | g.89178478C>A | CA476157560 | TYR | c.525C>A (p.Leu175=) n.586C>A n.2718-64945G>T n.2733-64945G>T | |
| 11 | g.89178478C= | CA1989920595 | TYR | c.525C= (p.Leu175=) n.586C= n.2718-64945G= n.2733-64945G= | |
| 11 | g.89178478C>G | CA6221128 | TYR | c.525C>G (p.Leu175=) n.586C>G n.2718-64945G>C n.2733-64945G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178478C>T | CA476157558 | TYR | c.525C>T (p.Leu175=) n.586C>T n.2718-64945G>A n.2733-64945G>A | |
| 11 | g.89178479T>A | CA227567 | TYR | c.526T>A (p.Phe176Ile) n.587T>A n.2718-64946A>T n.2733-64946A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178479T>C | CA382034594 | TYR | c.526T>C (p.Phe176Leu) n.587T>C n.2718-64946A>G n.2733-64946A>G | |
| 11 | g.89178479T>G | CA382034593 | TYR | c.526T>G (p.Phe176Val) n.587T>G n.2718-64946A>C n.2733-64946A>C | |
| 11 | g.89178479T= | CA1989920604 | TYR | c.526T= (p.Phe176=) n.587T= n.2718-64946A= n.2733-64946A= | |
| 11 | g.89178480T>A | CA382034595 | TYR | c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.588T>A n.2718-64947A>T n.2733-64947A>T | |
| 11 | g.89178480T>C | CA382034596 | TYR | c.527T>C (p.Phe176Ser) n.588T>C n.2718-64947A>G n.2733-64947A>G | |
| 11 | g.89178480T>G | CA382034597 | TYR | c.527T>G (p.Phe176Cys) n.588T>G n.2718-64947A>C n.2733-64947A>C | |
| 11 | g.89178480_89178484delinsTTGTC | CA1989920611 | TYR | c.527_531delinsTTGTC (p.Phe176=) n.588_592delinsTTGTC n.2718-64951_2718-64947delinsGACAA n.2733-64951_2733-64947delinsGACAA | |
| 11 | g.89178481T>A | CA382034598 | TYR | c.528T>A (p.Phe176Leu) n.589T>A n.2718-64948A>T n.2733-64948A>T | |
| 11 | g.89178481T>C | CA476157583 | TYR | c.528T>C (p.Phe176=) n.589T>C n.2718-64948A>G n.2733-64948A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178481T>G | CA382034599 | TYR | c.528T>G (p.Phe176Leu) n.589T>G n.2718-64948A>C n.2733-64948A>C | |
| 11 | g.89178483_89178486del | CA6221129 | TYR | c.530_533del (p.Val177GlyfsTer?) n.591_594del n.2718-64951_2718-64948del n.2733-64951_2733-64948del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178485_89178504del | CA2615470508 | TYR | c.532_551del (p.Trp178AsnfsTer9) n.593_612del n.2718-64967_2718-64948del n.2733-64967_2733-64948del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178482G>A | CA382034600 | TYR | c.529G>A (p.Val177Ile) n.590G>A n.2718-64949C>T n.2733-64949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178482G>C | CA382034601 | TYR | c.529G>C (p.Val177Leu) n.590G>C n.2718-64949C>G n.2733-64949C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178482G= | CA1989920621 | TYR | c.529G= (p.Val177=) n.590G= n.2718-64949C= n.2733-64949C= | |
| 11 | g.89178482G>T | CA6221130 | TYR | c.529G>T (p.Val177Phe) n.590G>T n.2718-64949C>A n.2733-64949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89178483T>A | CA382034602 | TYR | c.530T>A (p.Val177Asp) n.591T>A n.2718-64950A>T n.2733-64950A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89178483T>C | CA6221131 | TYR | c.530T>C (p.Val177Ala) n.591T>C n.2718-64950A>G n.2733-64950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178483T>G | CA382034603 | TYR | c.530T>G (p.Val177Gly) n.591T>G n.2718-64950A>C n.2733-64950A>C | |
| 11 | g.89178483T= | CA1989920629 | TYR | c.530T= (p.Val177=) n.591T= n.2718-64950A= n.2733-64950A= | |
| 11 | g.89178484C>A | CA476157592 | TYR | c.531C>A (p.Val177=) n.592C>A n.2718-64951G>T n.2733-64951G>T | |
| 11 | g.89178484C>G | CA476157594 | TYR | c.531C>G (p.Val177=) n.592C>G n.2718-64951G>C n.2733-64951G>C | |
| 11 | g.89178484C>T | CA476157596 | TYR | c.531C>T (p.Val177=) n.592C>T n.2718-64951G>A n.2733-64951G>A | |
| 11 | g.89178485T>A | CA382034606 | TYR | c.532T>A (p.Trp178Arg) n.593T>A n.2718-64952A>T n.2733-64952A>T | |
| 11 | g.89178485T>C | CA382034605 | TYR | c.532T>C (p.Trp178Arg) n.593T>C n.2718-64952A>G n.2733-64952A>G | |
| 11 | g.89178485T>G | CA382034604 | TYR | c.532T>G (p.Trp178Gly) n.593T>G n.2718-64952A>C n.2733-64952A>C | |
| 11 | g.89178486G>A | CA227569 | TYR | c.533G>A (p.Trp178Ter) n.594G>A n.2718-64953C>T n.2733-64953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178486G>C | CA382034607 | TYR | c.533G>C (p.Trp178Ser) n.594G>C n.2718-64953C>G n.2733-64953C>G | |
| 11 | g.89178486G= | CA1989920641 | TYR | c.533G= (p.Trp178=) n.594G= n.2718-64953C= n.2733-64953C= | |
| 11 | g.89178486G>T | CA382034608 | TYR | c.533G>T (p.Trp178Leu) n.594G>T n.2718-64953C>A n.2733-64953C>A | |
| 11 | g.89178487G>A | CA382034609 | TYR | c.534G>A (p.Trp178Ter) n.595G>A n.2718-64954C>T n.2733-64954C>T | |
| 11 | g.89178487G>C | CA382034610 | TYR | c.534G>C (p.Trp178Cys) n.595G>C n.2718-64954C>G n.2733-64954C>G | |
| 11 | g.89178487G>T | CA382034611 | TYR | c.534G>T (p.Trp178Cys) n.595G>T n.2718-64954C>A n.2733-64954C>A | |
| 11 | g.89178488A= | CA1989920648 | TYR | c.535A= (p.Met179=) n.596A= n.2718-64955T= n.2733-64955T= | |
| 11 | g.89178488A>C | CA382034612 | TYR | c.535A>C (p.Met179Leu) n.596A>C n.2718-64955T>G n.2733-64955T>G | |
| 11 | g.89178488A>G | CA382034613 | TYR | c.535A>G (p.Met179Val) n.596A>G n.2718-64955T>C n.2733-64955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178488A>T | CA382034614 | TYR | c.535A>T (p.Met179Leu) n.596A>T n.2718-64955T>A n.2733-64955T>A | COSMIC |
| 11 | g.89178489T>A | CA382034615 | TYR | c.536T>A (p.Met179Lys) n.597T>A n.2718-64956A>T n.2733-64956A>T | COSMIC |
| 11 | g.89178489T>C | CA382034616 | TYR | c.536T>C (p.Met179Thr) n.597T>C n.2718-64956A>G n.2733-64956A>G | |
| 11 | g.89178489T>G | CA6221132 | TYR | c.536T>G (p.Met179Arg) n.597T>G n.2718-64956A>C n.2733-64956A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178489T= | CA1989920655 | TYR | c.536T= (p.Met179=) n.597T= n.2718-64956A= n.2733-64956A= | |
| 11 | g.89178490G>A | CA382034619 | TYR | c.537G>A (p.Met179Ile) n.598G>A n.2718-64957C>T n.2733-64957C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89178490G>C | CA382034618 | TYR | c.537G>C (p.Met179Ile) n.598G>C n.2718-64957C>G n.2733-64957C>G | |
| 11 | g.89178490G= | CA1989920658 | TYR | c.537G= (p.Met179=) n.598G= n.2718-64957C= n.2733-64957C= | |
| 11 | g.89178490G>T | CA382034617 | TYR | c.537G>T (p.Met179Ile) n.598G>T n.2718-64957C>A n.2733-64957C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178491C>A | CA6221133 | TYR | c.538C>A (p.His180Asn) n.599C>A n.2718-64958G>T n.2733-64958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178491C= | CA1989920660 | TYR | c.538C= (p.His180=) n.599C= n.2718-64958G= n.2733-64958G= | |
| 11 | g.89178491C>G | CA382034621 | TYR | c.538C>G (p.His180Asp) n.599C>G n.2718-64958G>C n.2733-64958G>C | |
| 11 | g.89178491C>T | CA382034620 | TYR | c.538C>T (p.His180Tyr) n.599C>T n.2718-64958G>A n.2733-64958G>A | |
| 11 | g.89178492A>C | CA382034622 | TYR | c.539A>C (p.His180Pro) n.600A>C n.2718-64959T>G n.2733-64959T>G | |
| 11 | g.89178492A>G | CA382034624 | TYR | c.539A>G (p.His180Arg) n.600A>G n.2718-64959T>C n.2733-64959T>C | |
| 11 | g.89178492A>T | CA382034623 | TYR | c.539A>T (p.His180Leu) n.600A>T n.2718-64959T>A n.2733-64959T>A | |
| 11 | g.89178493T>A | CA382034625 | TYR | c.540T>A (p.His180Gln) n.601T>A n.2718-64960A>T n.2733-64960A>T | |
| 11 | g.89178493T>C | CA476157621 | TYR | c.540T>C (p.His180=) n.601T>C n.2718-64960A>G n.2733-64960A>G | ClinVar |
| 11 | g.89178493T>G | CA382034626 | TYR | c.540T>G (p.His180Gln) n.601T>G n.2718-64960A>C n.2733-64960A>C | |
| 11 | g.89178494T>A | CA382034627 | TYR | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.602T>A n.2718-64961A>T n.2733-64961A>T | |
| 11 | g.89178494T>C | CA382034628 | TYR | c.541T>C (p.Tyr181His) n.602T>C n.2718-64961A>G n.2733-64961A>G | dbSNP |
| 11 | g.89178494T>G | CA382034629 | TYR | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.602T>G n.2718-64961A>C n.2733-64961A>C | |
| 11 | g.89178494T= | CA1989920663 | TYR | c.541T= (p.Tyr181=) n.602T= n.2718-64961A= n.2733-64961A= | |
| 11 | g.89178495A>C | CA382034630 | TYR | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.603A>C n.2718-64962T>G n.2733-64962T>G | |
| 11 | g.89178495A>G | CA382034631 | TYR | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.603A>G n.2718-64962T>C n.2733-64962T>C | |
| 11 | g.89178495A>T | CA382034632 | TYR | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.603A>T n.2718-64962T>A n.2733-64962T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.89178496T>A | CA382034633 | TYR | c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.604T>A n.2718-64963A>T n.2733-64963A>T | |
| 11 | g.89178496T>C | CA6221134 | TYR | c.543T>C (p.Tyr181=) n.604T>C n.2718-64963A>G n.2733-64963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178496T>G | CA382034634 | TYR | c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.604T>G n.2718-64963A>C n.2733-64963A>C | |
| 11 | g.89178496T= | CA1989920667 | TYR | c.543T= (p.Tyr181=) n.604T= n.2718-64963A= n.2733-64963A= | |
| 11 | g.89178497T>A | CA382034637 | TYR | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.605T>A n.2718-64964A>T n.2733-64964A>T | |
| 11 | g.89178497T>C | CA382034636 | TYR | c.544T>C (p.Tyr182His) n.605T>C n.2718-64964A>G n.2733-64964A>G | |
| 11 | g.89178497T>G | CA382034635 | TYR | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.605T>G n.2718-64964A>C n.2733-64964A>C | |
| 11 | g.89178498A= | CA1989920676 | TYR | c.545A= (p.Tyr182=) n.606A= n.2718-64965T= n.2733-64965T= | |
| 11 | g.89178498A>C | CA382034638 | TYR | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.606A>C n.2718-64965T>G n.2733-64965T>G | |
| 11 | g.89178498A>G | CA382034639 | TYR | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.606A>G n.2718-64965T>C n.2733-64965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178498A>T | CA6221135 | TYR | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.606A>T n.2718-64965T>A n.2733-64965T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178499T>A | CA382034640 | TYR | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.607T>A n.2718-64966A>T n.2733-64966A>T | |
| 11 | g.89178499T>C | CA476157622 | TYR | c.546T>C (p.Tyr182=) n.607T>C n.2718-64966A>G n.2733-64966A>G | COSMIC |
| 11 | g.89178499T>G | CA382034641 | TYR | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.607T>G n.2718-64966A>C n.2733-64966A>C | |
| 11 | g.89178502_89178503del | CA2695215160 | TYR | c.549_550del (p.Ser184AsnfsTer9) n.610_611del n.2718-64967_2718-64966del n.2733-64967_2733-64966del |