Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178357_89178574delCA2739270732TYRc.404_621del (p.Phe135SerfsTer5)
n.465_682del
n.2718-65037_2718-64820del
n.2733-65037_2733-64820del
ClinVar
11g.89178369C>ACA382034354TYRc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.477C>A
n.2718-64836G>T
n.2733-64836G>T
gnomAD v4
11g.89178369C=CA1989920205TYRc.416C= (p.Thr139=)
n.477C=
n.2718-64836G=
n.2733-64836G=
11g.89178369C>GCA6221103TYRc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.477C>G
n.2718-64836G>C
n.2733-64836G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178369C>TCA382034355TYRc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.477C>T
n.2718-64836G>A
n.2733-64836G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178370T>ACA476157268TYRc.417T>A (p.Thr139=)
n.478T>A
n.2718-64837A>T
n.2733-64837A>T
11g.89178370T>CCA476157269TYRc.417T>C (p.Thr139=)
n.478T>C
n.2718-64837A>G
n.2733-64837A>G
11g.89178370T>GCA476157270TYRc.417T>G (p.Thr139=)
n.478T>G
n.2718-64837A>C
n.2733-64837A>C
11g.89178371T>ACA382034356TYRc.418T>A (p.Leu140Ile)
n.479T>A
n.2718-64838A>T
n.2733-64838A>T
COSMIC
11g.89178371T>CCA476157271TYRc.418T>C (p.Leu140=)
n.479T>C
n.2718-64838A>G
n.2733-64838A>G
11g.89178371T>GCA382034357TYRc.418T>G (p.Leu140Val)
n.479T>G
n.2718-64838A>C
n.2733-64838A>C
11g.89178372T>ACA382034358TYRc.419T>A (p.Leu140Ter)
n.480T>A
n.2718-64839A>T
n.2733-64839A>T
11g.89178372T>CCA6221104TYRc.419T>C (p.Leu140Ser)
n.480T>C
n.2718-64839A>G
n.2733-64839A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178372T>GCA382034359TYRc.419T>G (p.Leu140Ter)
n.480T>G
n.2718-64839A>C
n.2733-64839A>C
11g.89178372T=CA1989920211TYRc.419T= (p.Leu140=)
n.480T=
n.2718-64839A=
n.2733-64839A=
11g.89178373A>CCA382034360TYRc.420A>C (p.Leu140Phe)
n.481A>C
n.2718-64840T>G
n.2733-64840T>G
11g.89178373A>GCA476157272TYRc.420A>G (p.Leu140=)
n.481A>G
n.2718-64840T>C
n.2733-64840T>C
11g.89178373A>TCA382034361TYRc.420A>T (p.Leu140Phe)
n.481A>T
n.2718-64840T>A
n.2733-64840T>A
11g.89178374G>ACA382034362TYRc.421G>A (p.Ala141Thr)
n.482G>A
n.2718-64841C>T
n.2733-64841C>T
11g.89178374G>CCA382034363TYRc.421G>C (p.Ala141Pro)
n.482G>C
n.2718-64841C>G
n.2733-64841C>G
gnomAD v4
11g.89178374G=CA1989920219TYRc.421G= (p.Ala141=)
n.482G=
n.2718-64841C=
n.2733-64841C=
11g.89178374G>TCA382034364TYRc.421G>T (p.Ala141Ser)
n.482G>T
n.2718-64841C>A
n.2733-64841C>A
11g.89178375delCA2574945771TYRc.422del (p.Ala141GlufsTer13)
n.483del
n.2718-64842del
n.2733-64842del
ClinVar
11g.89178375C>ACA382034365TYRc.422C>A (p.Ala141Glu)
n.483C>A
n.2718-64842G>T
n.2733-64842G>T
11g.89178375C>GCA382034366TYRc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.483C>G
n.2718-64842G>C
n.2733-64842G>C
11g.89178375C>TCA382034367TYRc.422C>T (p.Ala141Val)
n.483C>T
n.2718-64842G>A
n.2733-64842G>A
gnomAD v4
11g.89178375_89178378dupCA1989920228TYRc.422_425dup (p.Lys142AsnfsTer28)
n.483_486dup
n.2718-64845_2718-64842dup
n.2733-64845_2733-64842dup
dbSNP
11g.89178376A>CCA476157273TYRc.423A>C (p.Ala141=)
n.484A>C
n.2718-64843T>G
n.2733-64843T>G
11g.89178376A>GCA476157274TYRc.423A>G (p.Ala141=)
n.484A>G
n.2718-64843T>C
n.2733-64843T>C
11g.89178376A>TCA476157275TYRc.423A>T (p.Ala141=)
n.484A>T
n.2718-64843T>A
n.2733-64843T>A
11g.89178377A>CCA382034371TYRc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.485A>C
n.2718-64844T>G
n.2733-64844T>G
11g.89178377A>GCA382034370TYRc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.485A>G
n.2718-64844T>C
n.2733-64844T>C
gnomAD v4
11g.89178377A>TCA382034369TYRc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.485A>T
n.2718-64844T>A
n.2733-64844T>A
11g.89178378A=CA1989920234TYRc.425A= (p.Lys142=)
n.486A=
n.2718-64845T=
n.2733-64845T=
11g.89178378A>CCA382034372TYRc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.486A>C
n.2718-64845T>G
n.2733-64845T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178378A>GCA382034373TYRc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.486A>G
n.2718-64845T>C
n.2733-64845T>C
11g.89178378A>TCA6221105TYRc.425A>T (p.Lys142Met)
n.486A>T
n.2718-64845T>A
n.2733-64845T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178379G>ACA476157277TYRc.426G>A (p.Lys142=)
n.487G>A
n.2718-64846C>T
n.2733-64846C>T
11g.89178379G>CCA382034374TYRc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.487G>C
n.2718-64846C>G
n.2733-64846C>G
11g.89178379G=CA1989920242TYRc.426G= (p.Lys142=)
n.487G=
n.2718-64846C=
n.2733-64846C=
11g.89178379G>TCA226290404TYRc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.487G>T
n.2718-64846C>A
n.2733-64846C>A
dbSNP
11g.89178380C>ACA382034377TYRc.427C>A (p.His143Asn)
n.488C>A
n.2718-64847G>T
n.2733-64847G>T
11g.89178380C>GCA382034376TYRc.427C>G (p.His143Asp)
n.488C>G
n.2718-64847G>C
n.2733-64847G>C
11g.89178380C>TCA382034375TYRc.427C>T (p.His143Tyr)
n.488C>T
n.2718-64847G>A
n.2733-64847G>A
11g.89178381A=CA1989920256TYRc.428A= (p.His143=)
n.489A=
n.2718-64848T=
n.2733-64848T=
11g.89178381A>CCA382034378TYRc.428A>C (p.His143Pro)
n.489A>C
n.2718-64848T>G
n.2733-64848T>G
gnomAD v4
11g.89178381A>GCA6221106TYRc.428A>G (p.His143Arg)
n.489A>G
n.2718-64848T>C
n.2733-64848T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178381A>TCA382034379TYRc.428A>T (p.His143Leu)
n.489A>T
n.2718-64848T>A
n.2733-64848T>A
gnomAD v4
11g.89178382T>ACA382034380TYRc.429T>A (p.His143Gln)
n.490T>A
n.2718-64849A>T
n.2733-64849A>T
11g.89178382T>CCA226290410TYRc.429T>C (p.His143=)
n.490T>C
n.2718-64849A>G
n.2733-64849A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178382T>GCA382034381TYRc.429T>G (p.His143Gln)
n.490T>G
n.2718-64849A>C
n.2733-64849A>C
11g.89178382T=CA1989920262TYRc.429T= (p.His143=)
n.490T=
n.2718-64849A=
n.2733-64849A=
11g.89178383A>CCA382034382TYRc.430A>C (p.Thr144Pro)
n.491A>C
n.2718-64850T>G
n.2733-64850T>G
11g.89178383A>GCA382034384TYRc.430A>G (p.Thr144Ala)
n.491A>G
n.2718-64850T>C
n.2733-64850T>C
11g.89178383A>TCA382034383TYRc.430A>T (p.Thr144Ser)
n.491A>T
n.2718-64850T>A
n.2733-64850T>A
11g.89178384C>ACA382034385TYRc.431C>A (p.Thr144Asn)
n.492C>A
n.2718-64851G>T
n.2733-64851G>T
11g.89178384C>GCA382034387TYRc.431C>G (p.Thr144Ser)
n.492C>G
n.2718-64851G>C
n.2733-64851G>C
gnomAD v4
11g.89178384C>TCA382034388TYRc.431C>T (p.Thr144Ile)
n.492C>T
n.2718-64851G>A
n.2733-64851G>A
11g.89178385delCA2615470505TYRc.432del (p.Ile145SerfsTer9)
n.493del
n.2718-64851del
n.2733-64851del
gnomAD v4
11g.89178385C>ACA476157278TYRc.432C>A (p.Thr144=)
n.493C>A
n.2718-64852G>T
n.2733-64852G>T
COSMIC
11g.89178385C=CA1989920267TYRc.432C= (p.Thr144=)
n.493C=
n.2718-64852G=
n.2733-64852G=
11g.89178385C>GCA6221108TYRc.432C>G (p.Thr144=)
n.493C>G
n.2718-64852G>C
n.2733-64852G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178385C>TCA6221107TYRc.432C>T (p.Thr144=)
n.493C>T
n.2718-64852G>A
n.2733-64852G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178386A=CA1989920271TYRc.433A= (p.Ile145=)
n.494A=
n.2718-64853T=
n.2733-64853T=
11g.89178386A>CCA382034389TYRc.433A>C (p.Ile145Leu)
n.494A>C
n.2718-64853T>G
n.2733-64853T>G
11g.89178386A>GCA6221109TYRc.433A>G (p.Ile145Val)
n.494A>G
n.2718-64853T>C
n.2733-64853T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178386A>TCA382034390TYRc.433A>T (p.Ile145Phe)
n.494A>T
n.2718-64853T>A
n.2733-64853T>A
11g.89178387T>ACA382034391TYRc.434T>A (p.Ile145Asn)
n.495T>A
n.2718-64854A>T
n.2733-64854A>T
11g.89178387T>CCA382034392TYRc.434T>C (p.Ile145Thr)
n.495T>C
n.2718-64854A>G
n.2733-64854A>G
11g.89178387T>GCA382034393TYRc.434T>G (p.Ile145Ser)
n.495T>G
n.2718-64854A>C
n.2733-64854A>C
11g.89178388C>ACA476157279TYRc.435C>A (p.Ile145=)
n.496C>A
n.2718-64855G>T
n.2733-64855G>T
11g.89178388C>GCA382034394TYRc.435C>G (p.Ile145Met)
n.496C>G
n.2718-64855G>C
n.2733-64855G>C
11g.89178388C>TCA476157280TYRc.435C>T (p.Ile145=)
n.496C>T
n.2718-64855G>A
n.2733-64855G>A
ClinVar
11g.89178389A=CA1989920272TYRc.436A= (p.Ser146=)
n.497A=
n.2718-64856T=
n.2733-64856T=
11g.89178389A>CCA382034396TYRc.436A>C (p.Ser146Arg)
n.497A>C
n.2718-64856T>G
n.2733-64856T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178389A>GCA382034397TYRc.436A>G (p.Ser146Gly)
n.497A>G
n.2718-64856T>C
n.2733-64856T>C
11g.89178389A>TCA382034395TYRc.436A>T (p.Ser146Cys)
n.497A>T
n.2718-64856T>A
n.2733-64856T>A
11g.89178390G>ACA382034398TYRc.437G>A (p.Ser146Asn)
n.498G>A
n.2718-64857C>T
n.2733-64857C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.89178390G>CCA382034399TYRc.437G>C (p.Ser146Thr)
n.498G>C
n.2718-64857C>G
n.2733-64857C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178390G=CA1989920275TYRc.437G= (p.Ser146=)
n.498G=
n.2718-64857C=
n.2733-64857C=
11g.89178390G>TCA382034400TYRc.437G>T (p.Ser146Ile)
n.498G>T
n.2718-64857C>A
n.2733-64857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178391C>ACA382034401TYRc.438C>A (p.Ser146Arg)
n.499C>A
n.2718-64858G>T
n.2733-64858G>T
11g.89178391C=CA1989920280TYRc.438C= (p.Ser146=)
n.499C=
n.2718-64858G=
n.2733-64858G=
11g.89178391C>GCA382034402TYRc.438C>G (p.Ser146Arg)
n.499C>G
n.2718-64858G>C
n.2733-64858G>C
11g.89178391C>TCA476157281TYRc.438C>T (p.Ser146=)
n.499C>T
n.2718-64858G>A
n.2733-64858G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.89178392T>ACA382034405TYRc.439T>A (p.Ser147Thr)
n.500T>A
n.2718-64859A>T
n.2733-64859A>T
11g.89178392T>CCA382034404TYRc.439T>C (p.Ser147Pro)
n.500T>C
n.2718-64859A>G
n.2733-64859A>G
11g.89178392T>GCA382034403TYRc.439T>G (p.Ser147Ala)
n.500T>G
n.2718-64859A>C
n.2733-64859A>C
11g.89178393C>ACA382034406TYRc.440C>A (p.Ser147Ter)
n.501C>A
n.2718-64860G>T
n.2733-64860G>T
11g.89178393C=CA1989920287TYRc.440C= (p.Ser147=)
n.501C=
n.2718-64860G=
n.2733-64860G=
11g.89178393C>GCA382034407TYRc.440C>G (p.Ser147Ter)
n.501C>G
n.2718-64860G>C
n.2733-64860G>C
ClinVar
11g.89178393C>TCA382034408TYRc.440C>T (p.Ser147Leu)
n.501C>T
n.2718-64860G>A
n.2733-64860G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178394A=CA1989920293TYRc.441A= (p.Ser147=)
n.502A=
n.2718-64861T=
n.2733-64861T=
11g.89178394A>CCA476157282TYRc.441A>C (p.Ser147=)
n.502A>C
n.2718-64861T>G
n.2733-64861T>G
11g.89178394A>GCA476157283TYRc.441A>G (p.Ser147=)
n.502A>G
n.2718-64861T>C
n.2733-64861T>C
dbSNP
11g.89178394A>TCA476157284TYRc.441A>T (p.Ser147=)
n.502A>T
n.2718-64861T>A
n.2733-64861T>A
11g.89178395G>ACA382034409TYRc.442G>A (p.Asp148Asn)
n.503G>A
n.2718-64862C>T
n.2733-64862C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178395G>CCA382034410TYRc.442G>C (p.Asp148His)
n.503G>C
n.2718-64862C>G
n.2733-64862C>G
11g.89178395G=CA1989920299TYRc.442G= (p.Asp148=)
n.503G=
n.2718-64862C=
n.2733-64862C=
11g.89178395G>TCA6221110TYRc.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.503G>T
n.2718-64862C>A
n.2733-64862C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178396A>CCA382034413TYRc.443A>C (p.Asp148Ala)
n.504A>C
n.2718-64863T>G
n.2733-64863T>G
11g.89178396A>GCA382034411TYRc.443A>G (p.Asp148Gly)
n.504A>G
n.2718-64863T>C
n.2733-64863T>C
11g.89178396A>TCA382034412TYRc.443A>T (p.Asp148Val)
n.504A>T
n.2718-64863T>A
n.2733-64863T>A
11g.89178397C>ACA382034414TYRc.444C>A (p.Asp148Glu)
n.505C>A
n.2718-64864G>T
n.2733-64864G>T
11g.89178397C>GCA382034415TYRc.444C>G (p.Asp148Glu)
n.505C>G
n.2718-64864G>C
n.2733-64864G>C
11g.89178397C>TCA476157285TYRc.444C>T (p.Asp148=)
n.505C>T
n.2718-64864G>A
n.2733-64864G>A
11g.89178398T>ACA382034416TYRc.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.506T>A
n.2718-64865A>T
n.2733-64865A>T
11g.89178398T>CCA382034417TYRc.445T>C (p.Tyr149His)
n.506T>C
n.2718-64865A>G
n.2733-64865A>G
gnomAD v4
11g.89178398T>GCA382034418TYRc.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.506T>G
n.2718-64865A>C
n.2733-64865A>C
11g.89178399_89178400delCA2695215152TYRc.446_447del (p.Tyr149CysfsTer19)
n.507_508del
n.2718-64866_2718-64865del
n.2733-64866_2733-64865del
11g.89178399A=CA1989920306TYRc.446A= (p.Tyr149=)
n.507A=
n.2718-64866T=
n.2733-64866T=
11g.89178399A>CCA382034419TYRc.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.507A>C
n.2718-64866T>G
n.2733-64866T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178399A>GCA277451TYRc.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.507A>G
n.2718-64866T>C
n.2733-64866T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178399A>TCA382034420TYRc.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.507A>T
n.2718-64866T>A
n.2733-64866T>A
11g.89178400T>ACA382034421TYRc.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.508T>A
n.2718-64867A>T
n.2733-64867A>T
11g.89178400T>CCA476157286TYRc.447T>C (p.Tyr149=)
n.508T>C
n.2718-64867A>G
n.2733-64867A>G
11g.89178400T>GCA382034422TYRc.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.508T>G
n.2718-64867A>C
n.2733-64867A>C
11g.89178401G>ACA382034423TYRc.448G>A (p.Val150Ile)
n.509G>A
n.2718-64868C>T
n.2733-64868C>T
11g.89178401G>CCA382034424TYRc.448G>C (p.Val150Leu)
n.509G>C
n.2718-64868C>G
n.2733-64868C>G
11g.89178401G>TCA382034425TYRc.448G>T (p.Val150Phe)
n.509G>T
n.2718-64868C>A
n.2733-64868C>A
11g.89178402T>ACA382034428TYRc.449T>A (p.Val150Asp)
n.510T>A
n.2718-64869A>T
n.2733-64869A>T
11g.89178402T>CCA382034426TYRc.449T>C (p.Val150Ala)
n.510T>C
n.2718-64869A>G
n.2733-64869A>G
11g.89178402T>GCA382034427TYRc.449T>G (p.Val150Gly)
n.510T>G
n.2718-64869A>C
n.2733-64869A>C
11g.89178403C>ACA476157287TYRc.450C>A (p.Val150=)
n.511C>A
n.2718-64870G>T
n.2733-64870G>T
gnomAD v4
11g.89178403C>GCA476157288TYRc.450C>G (p.Val150=)
n.511C>G
n.2718-64870G>C
n.2733-64870G>C
11g.89178403C>TCA476157289TYRc.450C>T (p.Val150=)
n.511C>T
n.2718-64870G>A
n.2733-64870G>A
11g.89178406_89178411delCA2793087608TYRc.453_458del (p.Pro152_Ile153del)
n.514_519del
n.2718-64875_2718-64870del
n.2733-64875_2733-64870del
11g.89178404A>CCA382034429TYRc.451A>C (p.Ile151Leu)
n.512A>C
n.2718-64871T>G
n.2733-64871T>G
11g.89178404A>GCA382034430TYRc.451A>G (p.Ile151Val)
n.512A>G
n.2718-64871T>C
n.2733-64871T>C
11g.89178404A>TCA382034431TYRc.451A>T (p.Ile151Phe)
n.512A>T
n.2718-64871T>A
n.2733-64871T>A
11g.89178405delCA2615470506TYRc.452del (p.Ile151ThrfsTer3)
n.513del
n.2718-64872del
n.2733-64872del
gnomAD v4
11g.89178405T>ACA382034432TYRc.452T>A (p.Ile151Asn)
n.513T>A
n.2718-64872A>T
n.2733-64872A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178405T>CCA6221111TYRc.452T>C (p.Ile151Thr)
n.513T>C
n.2718-64872A>G
n.2733-64872A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89178405T>GCA382034433TYRc.452T>G (p.Ile151Ser)
n.513T>G
n.2718-64872A>C
n.2733-64872A>C
ClinVar dbSNP
11g.89178405T=CA1989920320TYRc.452T= (p.Ile151=)
n.513T=
n.2718-64872A=
n.2733-64872A=
11g.89178406C>ACA226290430TYRc.453C>A (p.Ile151=)
n.514C>A
n.2718-64873G>T
n.2733-64873G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178406C=CA1989920324TYRc.453C= (p.Ile151=)
n.514C=
n.2718-64873G=
n.2733-64873G=
11g.89178406C>GCA382034434TYRc.453C>G (p.Ile151Met)
n.514C>G
n.2718-64873G>C
n.2733-64873G>C
11g.89178406C>TCA476157290TYRc.453C>T (p.Ile151=)
n.514C>T
n.2718-64873G>A
n.2733-64873G>A
11g.89178409delCA2695215156TYRc.456del (p.Ile153Ter)
n.517del
n.2718-64873del
n.2733-64873del
11g.89178407C>ACA382034435TYRc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.515C>A
n.2718-64874G>T
n.2733-64874G>T
11g.89178407C=CA1989920336TYRc.454C= (p.Pro152=)
n.515C=
n.2718-64874G=
n.2733-64874G=
11g.89178407C>GCA382034436TYRc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.515C>G
n.2718-64874G>C
n.2733-64874G>C
11g.89178407C>TCA6221112TYRc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.515C>T
n.2718-64874G>A
n.2733-64874G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178408C>ACA382034437TYRc.455C>A (p.Pro152His)
n.516C>A
n.2718-64875G>T
n.2733-64875G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178408C=CA1989920341TYRc.455C= (p.Pro152=)
n.516C=
n.2718-64875G=
n.2733-64875G=
11g.89178408C>GCA382034438TYRc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.516C>G
n.2718-64875G>C
n.2733-64875G>C
ClinVar
11g.89178408C>TCA382034439TYRc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.516C>T
n.2718-64875G>A
n.2733-64875G>A
11g.89178409C>ACA476157291TYRc.456C>A (p.Pro152=)
n.517C>A
n.2718-64876G>T
n.2733-64876G>T
11g.89178409C=CA1989920348TYRc.456C= (p.Pro152=)
n.517C=
n.2718-64876G=
n.2733-64876G=
11g.89178409C>GCA476157292TYRc.456C>G (p.Pro152=)
n.517C>G
n.2718-64876G>C
n.2733-64876G>C
11g.89178409C>TCA227564TYRc.456C>T (p.Pro152=)
n.517C>T
n.2718-64876G>A
n.2733-64876G>A
ClinVar dbSNP
11g.89178410A=CA1989920355TYRc.457A= (p.Ile153=)
n.518A=
n.2718-64877T=
n.2733-64877T=
11g.89178410A>CCA382034440TYRc.457A>C (p.Ile153Leu)
n.518A>C
n.2718-64877T>G
n.2733-64877T>G
11g.89178410A>GCA382034441TYRc.457A>G (p.Ile153Val)
n.518A>G
n.2718-64877T>C
n.2733-64877T>C
11g.89178410A>TCA382034442TYRc.457A>T (p.Ile153Leu)
n.518A>T
n.2718-64877T>A
n.2733-64877T>A
11g.89178411T>ACA382034443TYRc.458T>A (p.Ile153Lys)
n.519T>A
n.2718-64878A>T
n.2733-64878A>T
11g.89178411T>CCA6221113TYRc.458T>C (p.Ile153Thr)
n.519T>C
n.2718-64878A>G
n.2733-64878A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178411T>GCA382034444TYRc.458T>G (p.Ile153Arg)
n.519T>G
n.2718-64878A>C
n.2733-64878A>C
11g.89178411T=CA1989920366TYRc.458T= (p.Ile153=)
n.519T=
n.2718-64878A=
n.2733-64878A=
11g.89178411dupCA227566TYRc.458dup (p.Gly154ArgfsTer15)
n.519dup
n.2718-64878dup
n.2733-64878dup
ClinVar dbSNP
11g.89178412A=CA1989920374TYRc.459A= (p.Ile153=)
n.520A=
n.2718-64879T=
n.2733-64879T=
11g.89178412A>CCA476157295TYRc.459A>C (p.Ile153=)
n.520A>C
n.2718-64879T>G
n.2733-64879T>G
11g.89178412A>GCA6221114TYRc.459A>G (p.Ile153Met)
n.520A>G
n.2718-64879T>C
n.2733-64879T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178412A>TCA476157294TYRc.459A>T (p.Ile153=)
n.520A>T
n.2718-64879T>A
n.2733-64879T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178412_89178413insTCA2695215157TYRc.459_460insT (p.Gly154TrpfsTer15)
n.520_521insT
n.2718-64880_2718-64879insA
n.2733-64880_2733-64879insA
11g.89178413G>ACA382034445TYRc.460G>A (p.Gly154Arg)
n.521G>A
n.2718-64880C>T
n.2733-64880C>T
11g.89178413G>CCA382034446TYRc.460G>C (p.Gly154Arg)
n.521G>C
n.2718-64880C>G
n.2733-64880C>G
11g.89178413G=CA1989920381TYRc.460G= (p.Gly154=)
n.521G=
n.2718-64880C=
n.2733-64880C=
11g.89178413G>TCA382034447TYRc.460G>T (p.Gly154Trp)
n.521G>T
n.2718-64880C>A
n.2733-64880C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178414G>ACA6221115TYRc.461G>A (p.Gly154Glu)
n.522G>A
n.2718-64881C>T
n.2733-64881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178414G>CCA382034448TYRc.461G>C (p.Gly154Ala)
n.522G>C
n.2718-64881C>G
n.2733-64881C>G
11g.89178414G=CA1989920384TYRc.461G= (p.Gly154=)
n.522G=
n.2718-64881C=
n.2733-64881C=
11g.89178414G>TCA382034449TYRc.461G>T (p.Gly154Val)
n.522G>T
n.2718-64881C>A
n.2733-64881C>A
11g.89178415G>ACA476157300TYRc.462G>A (p.Gly154=)
n.523G>A
n.2718-64882C>T
n.2733-64882C>T
dbSNP COSMIC
11g.89178415G>CCA476157299TYRc.462G>C (p.Gly154=)
n.523G>C
n.2718-64882C>G
n.2733-64882C>G
11g.89178415G=CA1989920387TYRc.462G= (p.Gly154=)
n.523G=
n.2718-64882C=
n.2733-64882C=
11g.89178415G>TCA476157298TYRc.462G>T (p.Gly154=)
n.523G>T
n.2718-64882C>A
n.2733-64882C>A
COSMIC
11g.89178416A>CCA382034450TYRc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.524A>C
n.2718-64883T>G
n.2733-64883T>G
11g.89178416A>GCA382034452TYRc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.524A>G
n.2718-64883T>C
n.2733-64883T>C
11g.89178416A>TCA382034451TYRc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.524A>T
n.2718-64883T>A
n.2733-64883T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89178417C>ACA382034453TYRc.464C>A (p.Thr155Asn)
n.525C>A
n.2718-64884G>T
n.2733-64884G>T
11g.89178417C=CA1989920393TYRc.464C= (p.Thr155=)
n.525C=
n.2718-64884G=
n.2733-64884G=
11g.89178417C>GCA382034454TYRc.464C>G (p.Thr155Ser)
n.525C>G
n.2718-64884G>C
n.2733-64884G>C
11g.89178417C>TCA226290467TYRc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.525C>T
n.2718-64884G>A
n.2733-64884G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178418C>ACA6221116TYRc.465C>A (p.Thr155=)
n.526C>A
n.2718-64885G>T
n.2733-64885G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178418C=CA1989920401TYRc.465C= (p.Thr155=)
n.526C=
n.2718-64885G=
n.2733-64885G=
11g.89178418C>GCA476157303TYRc.465C>G (p.Thr155=)
n.526C>G
n.2718-64885G>C
n.2733-64885G>C
11g.89178418C>TCA476157302TYRc.465C>T (p.Thr155=)
n.526C>T
n.2718-64885G>A
n.2733-64885G>A
ClinVar
11g.89178419T>ACA382034455TYRc.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.527T>A
n.2718-64886A>T
n.2733-64886A>T
11g.89178419T>CCA382034456TYRc.466T>C (p.Tyr156His)
n.527T>C
n.2718-64886A>G
n.2733-64886A>G
11g.89178419T>GCA382034457TYRc.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.527T>G
n.2718-64886A>C
n.2733-64886A>C
11g.89178420A=CA1989920403TYRc.467A= (p.Tyr156=)
n.528A=
n.2718-64887T=
n.2733-64887T=
11g.89178420A>CCA382034458TYRc.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.528A>C
n.2718-64887T>G
n.2733-64887T>G
11g.89178420A>GCA382034459TYRc.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.528A>G
n.2718-64887T>C
n.2733-64887T>C
dbSNP COSMIC
11g.89178420A>TCA382034460TYRc.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.528A>T
n.2718-64887T>A
n.2733-64887T>A
11g.89178421T>ACA382034461TYRc.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.529T>A
n.2718-64888A>T
n.2733-64888A>T
COSMIC
11g.89178421T>CCA476157304TYRc.468T>C (p.Tyr156=)
n.529T>C
n.2718-64888A>G
n.2733-64888A>G
gnomAD v4
11g.89178421T>GCA382034462TYRc.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.529T>G
n.2718-64888A>C
n.2733-64888A>C
11g.89178422G>ACA382034463TYRc.469G>A (p.Gly157Ser)
n.530G>A
n.2718-64889C>T
n.2733-64889C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178422G>CCA382034464TYRc.469G>C (p.Gly157Arg)
n.530G>C
n.2718-64889C>G
n.2733-64889C>G
11g.89178422G=CA1989920408TYRc.469G= (p.Gly157=)
n.530G=
n.2718-64889C=
n.2733-64889C=
11g.89178422G>TCA382034465TYRc.469G>T (p.Gly157Cys)
n.530G>T
n.2718-64889C>A
n.2733-64889C>A
11g.89178423G>ACA6221117TYRc.470G>A (p.Gly157Asp)
n.531G>A
n.2718-64890C>T
n.2733-64890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178423G>CCA382034467TYRc.470G>C (p.Gly157Ala)
n.531G>C
n.2718-64890C>G
n.2733-64890C>G
11g.89178423G=CA1989920411TYRc.470G= (p.Gly157=)
n.531G=
n.2718-64890C=
n.2733-64890C=
11g.89178423G>TCA382034466TYRc.470G>T (p.Gly157Val)
n.531G>T
n.2718-64890C>A
n.2733-64890C>A
11g.89178424C>ACA476157306TYRc.471C>A (p.Gly157=)
n.532C>A
n.2718-64891G>T
n.2733-64891G>T
11g.89178424C>GCA476157305TYRc.471C>G (p.Gly157=)
n.532C>G
n.2718-64891G>C
n.2733-64891G>C
11g.89178424C>TCA476157307TYRc.471C>T (p.Gly157=)
n.532C>T
n.2718-64891G>A
n.2733-64891G>A
11g.89178425C>ACA382034468TYRc.472C>A (p.Gln158Lys)
n.533C>A
n.2718-64892G>T
n.2733-64892G>T
11g.89178425C=CA1989920419TYRc.472C= (p.Gln158=)
n.533C=
n.2718-64892G=
n.2733-64892G=
11g.89178425C>GCA382034469TYRc.472C>G (p.Gln158Glu)
n.533C>G
n.2718-64892G>C
n.2733-64892G>C
11g.89178425C>TCA6221118TYRc.472C>T (p.Gln158Ter)
n.533C>T
n.2718-64892G>A
n.2733-64892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178426A=CA1989920425TYRc.473A= (p.Gln158=)
n.534A=
n.2718-64893T=
n.2733-64893T=
11g.89178426A>CCA382034470TYRc.473A>C (p.Gln158Pro)
n.534A>C
n.2718-64893T>G
n.2733-64893T>G
11g.89178426A>GCA382034471TYRc.473A>G (p.Gln158Arg)
n.534A>G
n.2718-64893T>C
n.2733-64893T>C
11g.89178426A>TCA382034472TYRc.473A>T (p.Gln158Leu)
n.534A>T
n.2718-64893T>A
n.2733-64893T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178427A=CA1989920430TYRc.474A= (p.Gln158=)
n.535A=
n.2718-64894T=
n.2733-64894T=
11g.89178427A>CCA382034473TYRc.474A>C (p.Gln158His)
n.535A>C
n.2718-64894T>G
n.2733-64894T>G
dbSNP
11g.89178427A>GCA6221119TYRc.474A>G (p.Gln158=)
n.535A>G
n.2718-64894T>C
n.2733-64894T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178427A>TCA382034474TYRc.474A>T (p.Gln158His)
n.535A>T
n.2718-64894T>A
n.2733-64894T>A
11g.89178428A>CCA382034476TYRc.475A>C (p.Met159Leu)
n.536A>C
n.2718-64895T>G
n.2733-64895T>G
11g.89178428A>GCA382034477TYRc.475A>G (p.Met159Val)
n.536A>G
n.2718-64895T>C
n.2733-64895T>C
11g.89178428A>TCA382034475TYRc.475A>T (p.Met159Leu)
n.536A>T
n.2718-64895T>A
n.2733-64895T>A
11g.89178429T>ACA382034478TYRc.476T>A (p.Met159Lys)
n.537T>A
n.2718-64896A>T
n.2733-64896A>T
11g.89178429T>CCA382034479TYRc.476T>C (p.Met159Thr)
n.537T>C
n.2718-64896A>G
n.2733-64896A>G
11g.89178429T>GCA382034480TYRc.476T>G (p.Met159Arg)
n.537T>G
n.2718-64896A>C
n.2733-64896A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178429T=CA1989920437TYRc.476T= (p.Met159=)
n.537T=
n.2718-64896A=
n.2733-64896A=
11g.89178430G>ACA382034481TYRc.477G>A (p.Met159Ile)
n.538G>A
n.2718-64897C>T
n.2733-64897C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178430G>CCA382034482TYRc.477G>C (p.Met159Ile)
n.538G>C
n.2718-64897C>G
n.2733-64897C>G
11g.89178430G=CA1989920441TYRc.477G= (p.Met159=)
n.538G=
n.2718-64897C=
n.2733-64897C=
11g.89178430G>TCA382034483TYRc.477G>T (p.Met159Ile)
n.538G>T
n.2718-64897C>A
n.2733-64897C>A
11g.89178431A>CCA382034486TYRc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.539A>C
n.2718-64898T>G
n.2733-64898T>G
11g.89178431A>GCA382034484TYRc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.539A>G
n.2718-64898T>C
n.2733-64898T>C
11g.89178431A>TCA382034485TYRc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.539A>T
n.2718-64898T>A
n.2733-64898T>A
11g.89178432A>CCA382034487TYRc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.540A>C
n.2718-64899T>G
n.2733-64899T>G
11g.89178432A>GCA382034488TYRc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.540A>G
n.2718-64899T>C
n.2733-64899T>C
11g.89178432A>TCA382034489TYRc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.540A>T
n.2718-64899T>A
n.2733-64899T>A
11g.89178433A=CA1989920445TYRc.480A= (p.Lys160=)
n.541A=
n.2718-64900T=
n.2733-64900T=
11g.89178433A>CCA382034490TYRc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.541A>C
n.2718-64900T>G
n.2733-64900T>G
11g.89178433A>GCA476157308TYRc.480A>G (p.Lys160=)
n.541A>G
n.2718-64900T>C
n.2733-64900T>C
11g.89178433A>TCA382034491TYRc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.541A>T
n.2718-64900T>A
n.2733-64900T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178434A>CCA382034492TYRc.481A>C (p.Asn161His)
n.542A>C
n.2718-64901T>G
n.2733-64901T>G
11g.89178434A>GCA382034494TYRc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.542A>G
n.2718-64901T>C
n.2733-64901T>C
11g.89178434A>TCA382034493TYRc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.542A>T
n.2718-64901T>A
n.2733-64901T>A
11g.89178435A>CCA382034495TYRc.482A>C (p.Asn161Thr)
n.543A>C
n.2718-64902T>G
n.2733-64902T>G
11g.89178435A>GCA382034496TYRc.482A>G (p.Asn161Ser)
n.543A>G
n.2718-64902T>C
n.2733-64902T>C
11g.89178435A>TCA382034497TYRc.482A>T (p.Asn161Ile)
n.543A>T
n.2718-64902T>A
n.2733-64902T>A
11g.89178436T>ACA382034498TYRc.483T>A (p.Asn161Lys)
n.544T>A
n.2718-64903A>T
n.2733-64903A>T
11g.89178436T>CCA6221120TYRc.483T>C (p.Asn161=)
n.544T>C
n.2718-64903A>G
n.2733-64903A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178436T>GCA382034499TYRc.483T>G (p.Asn161Lys)
n.544T>G
n.2718-64903A>C
n.2733-64903A>C
11g.89178436T=CA1989920447TYRc.483T= (p.Asn161=)
n.544T=
n.2718-64903A=
n.2733-64903A=
11g.89178437G>ACA382034500TYRc.484G>A (p.Gly162Arg)
n.545G>A
n.2718-64904C>T
n.2733-64904C>T
gnomAD v4
11g.89178437G>CCA382034501TYRc.484G>C (p.Gly162Arg)
n.545G>C
n.2718-64904C>G
n.2733-64904C>G
11g.89178437G=CA1989920451TYRc.484G= (p.Gly162=)
n.545G=
n.2718-64904C=
n.2733-64904C=
11g.89178437G>TCA226290496TYRc.484G>T (p.Gly162Ter)
n.545G>T
n.2718-64904C>A
n.2733-64904C>A
dbSNP
11g.89178438G>ACA382034502TYRc.485G>A (p.Gly162Glu)
n.546G>A
n.2718-64905C>T
n.2733-64905C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178438G>CCA382034503TYRc.485G>C (p.Gly162Ala)
n.546G>C
n.2718-64905C>G
n.2733-64905C>G
11g.89178438G=CA1989920459TYRc.485G= (p.Gly162=)
n.546G=
n.2718-64905C=
n.2733-64905C=
11g.89178438G>TCA382034504TYRc.485G>T (p.Gly162Val)
n.546G>T
n.2718-64905C>A
n.2733-64905C>A
gnomAD v4
11g.89178439A>CCA476157312TYRc.486A>C (p.Gly162=)
n.547A>C
n.2718-64906T>G
n.2733-64906T>G
11g.89178439A>GCA476157313TYRc.486A>G (p.Gly162=)
n.547A>G
n.2718-64906T>C
n.2733-64906T>C
dbSNP
11g.89178439A>TCA476157314TYRc.486A>T (p.Gly162=)
n.547A>T
n.2718-64906T>A
n.2733-64906T>A
11g.89178440T>ACA382034507TYRc.487T>A (p.Ser163Thr)
n.548T>A
n.2718-64907A>T
n.2733-64907A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178440T>CCA382034506TYRc.487T>C (p.Ser163Pro)
n.548T>C
n.2718-64907A>G
n.2733-64907A>G
dbSNP
11g.89178440T>GCA382034505TYRc.487T>G (p.Ser163Ala)
n.548T>G
n.2718-64907A>C
n.2733-64907A>C
11g.89178440T=CA1989920467TYRc.487T= (p.Ser163=)
n.548T=
n.2718-64907A=
n.2733-64907A=
11g.89178441C>ACA6221121TYRc.488C>A (p.Ser163Ter)
n.549C>A
n.2718-64908G>T
n.2733-64908G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178441C=CA1989920472TYRc.488C= (p.Ser163=)
n.549C=
n.2718-64908G=
n.2733-64908G=
11g.89178441C>GCA382034508TYRc.488C>G (p.Ser163Ter)
n.549C>G
n.2718-64908G>C
n.2733-64908G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178441C>TCA6221122TYRc.488C>T (p.Ser163Leu)
n.549C>T
n.2718-64908G>A
n.2733-64908G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178442A>CCA476157320TYRc.489A>C (p.Ser163=)
n.550A>C
n.2718-64909T>G
n.2733-64909T>G
11g.89178442A>GCA476157319TYRc.489A>G (p.Ser163=)
n.550A>G
n.2718-64909T>C
n.2733-64909T>C
ClinVar
11g.89178442A>TCA476157318TYRc.489A>T (p.Ser163=)
n.550A>T
n.2718-64909T>A
n.2733-64909T>A
11g.89178443A>CCA382034509TYRc.490A>C (p.Thr164Pro)
n.551A>C
n.2718-64910T>G
n.2733-64910T>G
11g.89178443A>GCA382034511TYRc.490A>G (p.Thr164Ala)
n.551A>G
n.2718-64910T>C
n.2733-64910T>C
11g.89178443A>TCA382034510TYRc.490A>T (p.Thr164Ser)
n.551A>T
n.2718-64910T>A
n.2733-64910T>A
11g.89178444C>ACA382034512TYRc.491C>A (p.Thr164Lys)
n.552C>A
n.2718-64911G>T
n.2733-64911G>T
11g.89178444C>GCA382034513TYRc.491C>G (p.Thr164Arg)
n.552C>G
n.2718-64911G>C
n.2733-64911G>C
11g.89178444C>TCA382034514TYRc.491C>T (p.Thr164Ile)
n.552C>T
n.2718-64911G>A
n.2733-64911G>A
11g.89178445A=CA1989920480TYRc.492A= (p.Thr164=)
n.553A=
n.2718-64912T=
n.2733-64912T=
11g.89178445A>CCA476157323TYRc.492A>C (p.Thr164=)
n.553A>C
n.2718-64912T>G
n.2733-64912T>G
11g.89178445A>GCA476157324TYRc.492A>G (p.Thr164=)
n.553A>G
n.2718-64912T>C
n.2733-64912T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178445A>TCA476157325TYRc.492A>T (p.Thr164=)
n.553A>T
n.2718-64912T>A
n.2733-64912T>A
11g.89178446C>ACA6221123TYRc.493C>A (p.Pro165Thr)
n.554C>A
n.2718-64913G>T
n.2733-64913G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178446C=CA1989920485TYRc.493C= (p.Pro165=)
n.554C=
n.2718-64913G=
n.2733-64913G=
11g.89178446C>GCA382034515TYRc.493C>G (p.Pro165Ala)
n.554C>G
n.2718-64913G>C
n.2733-64913G>C
11g.89178446C>TCA382034516TYRc.493C>T (p.Pro165Ser)
n.554C>T
n.2718-64913G>A
n.2733-64913G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.89178447C>ACA382034517TYRc.494C>A (p.Pro165His)
n.555C>A
n.2718-64914G>T
n.2733-64914G>T
COSMIC
11g.89178447C=CA1989920497TYRc.494C= (p.Pro165=)
n.555C=
n.2718-64914G=
n.2733-64914G=
11g.89178447C>GCA382034518TYRc.494C>G (p.Pro165Arg)
n.555C>G
n.2718-64914G>C
n.2733-64914G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178447C>TCA382034519TYRc.494C>T (p.Pro165Leu)
n.555C>T
n.2718-64914G>A
n.2733-64914G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178448C>ACA476157327TYRc.495C>A (p.Pro165=)
n.556C>A
n.2718-64915G>T
n.2733-64915G>T
11g.89178448C>GCA476157329TYRc.495C>G (p.Pro165=)
n.556C>G
n.2718-64915G>C
n.2733-64915G>C
11g.89178448C>TCA476157328TYRc.495C>T (p.Pro165=)
n.556C>T
n.2718-64915G>A
n.2733-64915G>A
gnomAD v4
11g.89178449A=CA1989920502TYRc.496A= (p.Met166=)
n.557A=
n.2718-64916T=
n.2733-64916T=
11g.89178449A>CCA382034520TYRc.496A>C (p.Met166Leu)
n.557A>C
n.2718-64916T>G
n.2733-64916T>G
11g.89178449A>GCA382034521TYRc.496A>G (p.Met166Val)
n.557A>G
n.2718-64916T>C
n.2733-64916T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178449A>TCA382034522TYRc.496A>T (p.Met166Leu)
n.557A>T
n.2718-64916T>A
n.2733-64916T>A
11g.89178450T>ACA382034525TYRc.497T>A (p.Met166Lys)
n.558T>A
n.2718-64917A>T
n.2733-64917A>T
11g.89178450T>CCA382034523TYRc.497T>C (p.Met166Thr)
n.558T>C
n.2718-64917A>G
n.2733-64917A>G
gnomAD v4
11g.89178450T>GCA382034524TYRc.497T>G (p.Met166Arg)
n.558T>G
n.2718-64917A>C
n.2733-64917A>C
11g.89178451G>ACA382034526TYRc.498G>A (p.Met166Ile)
n.559G>A
n.2718-64918C>T
n.2733-64918C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178451G>CCA382034527TYRc.498G>C (p.Met166Ile)
n.559G>C
n.2718-64918C>G
n.2733-64918C>G
11g.89178451G=CA1989920506TYRc.498G= (p.Met166=)
n.559G=
n.2718-64918C=
n.2733-64918C=
11g.89178451G>TCA382034528TYRc.498G>T (p.Met166Ile)
n.559G>T
n.2718-64918C>A
n.2733-64918C>A
11g.89178452T>ACA382034529TYRc.499T>A (p.Phe167Ile)
n.560T>A
n.2718-64919A>T
n.2733-64919A>T
11g.89178452T>CCA382034530TYRc.499T>C (p.Phe167Leu)
n.560T>C
n.2718-64919A>G
n.2733-64919A>G
11g.89178452T>GCA382034531TYRc.499T>G (p.Phe167Val)
n.560T>G
n.2718-64919A>C
n.2733-64919A>C
11g.89178456_89178471delCA2615470507TYRc.503_518del (p.Asn168MetfsTer?)
n.564_579del
n.2718-64934_2718-64919del
n.2733-64934_2733-64919del
gnomAD v4
11g.89178453T>ACA382034532TYRc.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.561T>A
n.2718-64920A>T
n.2733-64920A>T
11g.89178453T>CCA382034533TYRc.500T>C (p.Phe167Ser)
n.561T>C
n.2718-64920A>G
n.2733-64920A>G
11g.89178453T>GCA382034534TYRc.500T>G (p.Phe167Cys)
n.561T>G
n.2718-64920A>C
n.2733-64920A>C
11g.89178454T>ACA382034535TYRc.501T>A (p.Phe167Leu)
n.562T>A
n.2718-64921A>T
n.2733-64921A>T
11g.89178454T>CCA476157332TYRc.501T>C (p.Phe167=)
n.562T>C
n.2718-64921A>G
n.2733-64921A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178454T>GCA382034536TYRc.501T>G (p.Phe167Leu)
n.562T>G
n.2718-64921A>C
n.2733-64921A>C
11g.89178454T=CA1989920509TYRc.501T= (p.Phe167=)
n.562T=
n.2718-64921A=
n.2733-64921A=
11g.89178455A>CCA382034539TYRc.502A>C (p.Asn168His)
n.563A>C
n.2718-64922T>G
n.2733-64922T>G
11g.89178455A>GCA382034538TYRc.502A>G (p.Asn168Asp)
n.563A>G
n.2718-64922T>C
n.2733-64922T>C
11g.89178455A>TCA382034537TYRc.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.563A>T
n.2718-64922T>A
n.2733-64922T>A
11g.89178455_89178458delinsAACGCA1989920512TYRc.502_505delinsAACG (p.Asn168=)
n.563_566delinsAACG
n.2718-64925_2718-64922delinsCGTT
n.2733-64925_2733-64922delinsCGTT
11g.89178456A>CCA382034542TYRc.503A>C (p.Asn168Thr)
n.564A>C
n.2718-64923T>G
n.2733-64923T>G
11g.89178456A>GCA382034540TYRc.503A>G (p.Asn168Ser)
n.564A>G
n.2718-64923T>C
n.2733-64923T>C
11g.89178456A>TCA382034541TYRc.503A>T (p.Asn168Ile)
n.564A>T
n.2718-64923T>A
n.2733-64923T>A
11g.89178458_89178460delCA238599TYRc.505_507del (p.Asp169del)
n.566_568del
n.2718-64925_2718-64923del
n.2733-64925_2733-64923del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178457C>ACA382034543TYRc.504C>A (p.Asn168Lys)
n.565C>A
n.2718-64924G>T
n.2733-64924G>T
gnomAD v4
11g.89178457C=CA1989920530TYRc.504C= (p.Asn168=)
n.565C=
n.2718-64924G=
n.2733-64924G=
11g.89178457C>GCA382034544TYRc.504C>G (p.Asn168Lys)
n.565C>G
n.2718-64924G>C
n.2733-64924G>C
11g.89178457C>TCA6221124TYRc.504C>T (p.Asn168=)
n.565C>T
n.2718-64924G>A
n.2733-64924G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178458G>ACA6221125TYRc.505G>A (p.Asp169Asn)
n.566G>A
n.2718-64925C>T
n.2733-64925C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178458G>CCA382034546TYRc.505G>C (p.Asp169His)
n.566G>C
n.2718-64925C>G
n.2733-64925C>G
11g.89178458G=CA1989920543TYRc.505G= (p.Asp169=)
n.566G=
n.2718-64925C=
n.2733-64925C=
11g.89178458G>TCA382034545TYRc.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.566G>T
n.2718-64925C>A
n.2733-64925C>A
11g.89178459A>CCA382034547TYRc.506A>C (p.Asp169Ala)
n.567A>C
n.2718-64926T>G
n.2733-64926T>G
11g.89178459A>GCA382034548TYRc.506A>G (p.Asp169Gly)
n.567A>G
n.2718-64926T>C
n.2733-64926T>C
11g.89178459A>TCA382034549TYRc.506A>T (p.Asp169Val)
n.567A>T
n.2718-64926T>A
n.2733-64926T>A
11g.89178460C>ACA382034550TYRc.507C>A (p.Asp169Glu)
n.568C>A
n.2718-64927G>T
n.2733-64927G>T
11g.89178460C>GCA382034551TYRc.507C>G (p.Asp169Glu)
n.568C>G
n.2718-64927G>C
n.2733-64927G>C
11g.89178460C>TCA476157335TYRc.507C>T (p.Asp169=)
n.568C>T
n.2718-64927G>A
n.2733-64927G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89178461A>CCA382034552TYRc.508A>C (p.Ile170Leu)
n.569A>C
n.2718-64928T>G
n.2733-64928T>G
11g.89178461A>GCA382034554TYRc.508A>G (p.Ile170Val)
n.569A>G
n.2718-64928T>C
n.2733-64928T>C
11g.89178461A>TCA382034553TYRc.508A>T (p.Ile170Phe)
n.569A>T
n.2718-64928T>A
n.2733-64928T>A
11g.89178462T>ACA382034555TYRc.509T>A (p.Ile170Asn)
n.570T>A
n.2718-64929A>T
n.2733-64929A>T
11g.89178462T>CCA382034556TYRc.509T>C (p.Ile170Thr)
n.570T>C
n.2718-64929A>G
n.2733-64929A>G
11g.89178462T>GCA382034557TYRc.509T>G (p.Ile170Ser)
n.570T>G
n.2718-64929A>C
n.2733-64929A>C
11g.89178463C>ACA476157336TYRc.510C>A (p.Ile170=)
n.571C>A
n.2718-64930G>T
n.2733-64930G>T
11g.89178463C>GCA382034558TYRc.510C>G (p.Ile170Met)
n.571C>G
n.2718-64930G>C
n.2733-64930G>C
11g.89178463C>TCA476157337TYRc.510C>T (p.Ile170=)
n.571C>T
n.2718-64930G>A
n.2733-64930G>A
gnomAD v4
11g.89178464A>CCA382034559TYRc.511A>C (p.Asn171His)
n.572A>C
n.2718-64931T>G
n.2733-64931T>G
11g.89178464A>GCA382034560TYRc.511A>G (p.Asn171Asp)
n.572A>G
n.2718-64931T>C
n.2733-64931T>C
11g.89178464A>TCA382034561TYRc.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.572A>T
n.2718-64931T>A
n.2733-64931T>A
11g.89178465A=CA1989920550TYRc.512A= (p.Asn171=)
n.573A=
n.2718-64932T=
n.2733-64932T=
11g.89178465A>CCA382034562TYRc.512A>C (p.Asn171Thr)
n.573A>C
n.2718-64932T>G
n.2733-64932T>G
11g.89178465A>GCA382034563TYRc.512A>G (p.Asn171Ser)
n.573A>G
n.2718-64932T>C
n.2733-64932T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178465A>TCA382034564TYRc.512A>T (p.Asn171Ile)
n.573A>T
n.2718-64932T>A
n.2733-64932T>A
11g.89178466T>ACA382034565TYRc.513T>A (p.Asn171Lys)
n.574T>A
n.2718-64933A>T
n.2733-64933A>T
11g.89178466T>CCA476157338TYRc.513T>C (p.Asn171=)
n.574T>C
n.2718-64933A>G
n.2733-64933A>G
11g.89178466T>GCA382034566TYRc.513T>G (p.Asn171Lys)
n.574T>G
n.2718-64933A>C
n.2733-64933A>C
11g.89178467A>CCA382034568TYRc.514A>C (p.Ile172Leu)
n.575A>C
n.2718-64934T>G
n.2733-64934T>G
11g.89178467A>GCA382034569TYRc.514A>G (p.Ile172Val)
n.575A>G
n.2718-64934T>C
n.2733-64934T>C
11g.89178467A>TCA382034567TYRc.514A>T (p.Ile172Phe)
n.575A>T
n.2718-64934T>A
n.2733-64934T>A
11g.89178468T>ACA382034570TYRc.515T>A (p.Ile172Asn)
n.576T>A
n.2718-64935A>T
n.2733-64935A>T
11g.89178468T>CCA382034572TYRc.515T>C (p.Ile172Thr)
n.576T>C
n.2718-64935A>G
n.2733-64935A>G
11g.89178468T>GCA382034571TYRc.515T>G (p.Ile172Ser)
n.576T>G
n.2718-64935A>C
n.2733-64935A>C
11g.89178469T>ACA476157346TYRc.516T>A (p.Ile172=)
n.577T>A
n.2718-64936A>T
n.2733-64936A>T
11g.89178469T>CCA476157349TYRc.516T>C (p.Ile172=)
n.577T>C
n.2718-64936A>G
n.2733-64936A>G
11g.89178469T>GCA382034573TYRc.516T>G (p.Ile172Met)
n.577T>G
n.2718-64936A>C
n.2733-64936A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched