Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178264_89178368delCA912973221TYRc.311_415del (p.Lys104_Leu138del)
n.372_476del
n.2718-64833_2718-64729del
n.2733-64833_2733-64729del
11g.89178334T>ACA382034276TYRc.381T>A (p.Ser127Arg)
n.442T>A
n.2718-64801A>T
n.2733-64801A>T
11g.89178334T>CCA476157247TYRc.381T>C (p.Ser127=)
n.442T>C
n.2718-64801A>G
n.2733-64801A>G
COSMIC
11g.89178334T>GCA382034277TYRc.381T>G (p.Ser127Arg)
n.442T>G
n.2718-64801A>C
n.2733-64801A>C
11g.89178335G>ACA382034278TYRc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.443G>A
n.2718-64802C>T
n.2733-64802C>T
11g.89178335G>CCA382034280TYRc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.443G>C
n.2718-64802C>G
n.2733-64802C>G
11g.89178335G>TCA382034279TYRc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.443G>T
n.2718-64802C>A
n.2733-64802C>A
11g.89178336C>ACA6221097TYRc.383C>A (p.Ala128Asp)
n.444C>A
n.2718-64803G>T
n.2733-64803G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178336C=CA1989920084TYRc.383C= (p.Ala128=)
n.444C=
n.2718-64803G=
n.2733-64803G=
11g.89178336C>GCA382034282TYRc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.444C>G
n.2718-64803G>C
n.2733-64803G>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178336C>TCA382034281TYRc.383C>T (p.Ala128Val)
n.444C>T
n.2718-64803G>A
n.2733-64803G>A
11g.89178337C>ACA6221098TYRc.384C>A (p.Ala128=)
n.445C>A
n.2718-64804G>T
n.2733-64804G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178337C=CA1989920091TYRc.384C= (p.Ala128=)
n.445C=
n.2718-64804G=
n.2733-64804G=
11g.89178337C>GCA226290371TYRc.384C>G (p.Ala128=)
n.445C>G
n.2718-64804G>C
n.2733-64804G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178337C>TCA476157248TYRc.384C>T (p.Ala128=)
n.445C>T
n.2718-64804G>A
n.2733-64804G>A
11g.89178338C>ACA382034284TYRc.385C>A (p.Pro129Thr)
n.446C>A
n.2718-64805G>T
n.2733-64805G>T
11g.89178338C>GCA382034283TYRc.385C>G (p.Pro129Ala)
n.446C>G
n.2718-64805G>C
n.2733-64805G>C
11g.89178338C>TCA382034285TYRc.385C>T (p.Pro129Ser)
n.446C>T
n.2718-64805G>A
n.2733-64805G>A
gnomAD v4
11g.89178339C>ACA382034286TYRc.386C>A (p.Pro129Gln)
n.447C>A
n.2718-64806G>T
n.2733-64806G>T
11g.89178339C=CA1989920104TYRc.386C= (p.Pro129=)
n.447C=
n.2718-64806G=
n.2733-64806G=
11g.89178339C>GCA382034287TYRc.386C>G (p.Pro129Arg)
n.447C>G
n.2718-64806G>C
n.2733-64806G>C
11g.89178339C>TCA382034288TYRc.386C>T (p.Pro129Leu)
n.447C>T
n.2718-64806G>A
n.2733-64806G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178339_89178342delinsCAGACA1989920102TYRc.386_389delinsCAGA (p.Pro129=)
n.447_450delinsCAGA
n.2718-64809_2718-64806delinsTCTG
n.2733-64809_2733-64806delinsTCTG
11g.89178340A>CCA476157249TYRc.387A>C (p.Pro129=)
n.448A>C
n.2718-64807T>G
n.2733-64807T>G
11g.89178340A>GCA476157251TYRc.387A>G (p.Pro129=)
n.448A>G
n.2718-64807T>C
n.2733-64807T>C
11g.89178340A>TCA476157250TYRc.387A>T (p.Pro129=)
n.448A>T
n.2718-64807T>A
n.2733-64807T>A
11g.89178340_89178342delinsGGCA891843464TYRc.387_389delinsGG (p.Glu130GlyfsTer11)
n.448_450delinsGG
n.2718-64809_2718-64807delinsCC
n.2733-64809_2733-64807delinsCC
ClinVar dbSNP
11g.89178341G>ACA382034289TYRc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.449G>A
n.2718-64808C>T
n.2733-64808C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178341G>CCA382034290TYRc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.449G>C
n.2718-64808C>G
n.2733-64808C>G
11g.89178341G=CA1989920118TYRc.388G= (p.Glu130=)
n.449G=
n.2718-64808C=
n.2733-64808C=
11g.89178341G>TCA382034291TYRc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.449G>T
n.2718-64808C>A
n.2733-64808C>A
11g.89178341_89178344delinsGAGACA1989920117TYRc.388_391delinsGAGA (p.Glu130=)
n.449_452delinsGAGA
n.2718-64811_2718-64808delinsTCTC
n.2733-64811_2733-64808delinsTCTC
11g.89178342A=CA1989920128TYRc.389A= (p.Glu130=)
n.450A=
n.2718-64809T=
n.2733-64809T=
11g.89178342A>CCA382034293TYRc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.450A>C
n.2718-64809T>G
n.2733-64809T>G
11g.89178342A>GCA382034292TYRc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.450A>G
n.2718-64809T>C
n.2733-64809T>C
gnomAD v4
11g.89178342A>TCA226290375TYRc.389A>T (p.Glu130Val)
n.450A>T
n.2718-64809T>A
n.2733-64809T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178344_89178346delCA601191351TYRc.391_393del (p.Lys131del)
n.452_454del
n.2718-64811_2718-64809del
n.2733-64811_2733-64809del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178343G>ACA476157252TYRc.390G>A (p.Glu130=)
n.451G>A
n.2718-64810C>T
n.2733-64810C>T
11g.89178343G>CCA382034294TYRc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.451G>C
n.2718-64810C>G
n.2733-64810C>G
11g.89178343G>TCA382034295TYRc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.451G>T
n.2718-64810C>A
n.2733-64810C>A
COSMIC
11g.89178344A=CA1989920138TYRc.391A= (p.Lys131=)
n.452A=
n.2718-64811T=
n.2733-64811T=
11g.89178344A>CCA382034296TYRc.391A>C (p.Lys131Gln)
n.452A>C
n.2718-64811T>G
n.2733-64811T>G
gnomAD v4
11g.89178344A>GCA382034297TYRc.391A>G (p.Lys131Glu)
n.452A>G
n.2718-64811T>C
n.2733-64811T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178344A>TCA382034298TYRc.391A>T (p.Lys131Ter)
n.452A>T
n.2718-64811T>A
n.2733-64811T>A
dbSNP gnomAD v2
11g.89178345A>CCA382034301TYRc.392A>C (p.Lys131Thr)
n.453A>C
n.2718-64812T>G
n.2733-64812T>G
11g.89178345A>GCA382034299TYRc.392A>G (p.Lys131Arg)
n.453A>G
n.2718-64812T>C
n.2733-64812T>C
gnomAD v4
11g.89178345A>TCA382034300TYRc.392A>T (p.Lys131Met)
n.453A>T
n.2718-64812T>A
n.2733-64812T>A
11g.89178346G>ACA226290378TYRc.393G>A (p.Lys131=)
n.454G>A
n.2718-64813C>T
n.2733-64813C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178346G>CCA382034302TYRc.393G>C (p.Lys131Asn)
n.454G>C
n.2718-64813C>G
n.2733-64813C>G
11g.89178346G=CA1989920142TYRc.393G= (p.Lys131=)
n.454G=
n.2718-64813C=
n.2733-64813C=
11g.89178346G>TCA382034303TYRc.393G>T (p.Lys131Asn)
n.454G>T
n.2718-64813C>A
n.2733-64813C>A
11g.89178347G>ACA382034304TYRc.394G>A (p.Asp132Asn)
n.455G>A
n.2718-64814C>T
n.2733-64814C>T
11g.89178347G>CCA382034305TYRc.394G>C (p.Asp132His)
n.455G>C
n.2718-64814C>G
n.2733-64814C>G
11g.89178347G>TCA382034306TYRc.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.455G>T
n.2718-64814C>A
n.2733-64814C>A
11g.89178348A>CCA382034307TYRc.395A>C (p.Asp132Ala)
n.456A>C
n.2718-64815T>G
n.2733-64815T>G
gnomAD v4
11g.89178348A>GCA382034308TYRc.395A>G (p.Asp132Gly)
n.456A>G
n.2718-64815T>C
n.2733-64815T>C
11g.89178348A>TCA382034309TYRc.395A>T (p.Asp132Val)
n.456A>T
n.2718-64815T>A
n.2733-64815T>A
11g.89178349C>ACA382034310TYRc.396C>A (p.Asp132Glu)
n.457C>A
n.2718-64816G>T
n.2733-64816G>T
11g.89178349C=CA1989920148TYRc.396C= (p.Asp132=)
n.457C=
n.2718-64816G=
n.2733-64816G=
11g.89178349C>GCA382034311TYRc.396C>G (p.Asp132Glu)
n.457C>G
n.2718-64816G>C
n.2733-64816G>C
gnomAD v4
11g.89178349C>TCA6221099TYRc.396C>T (p.Asp132=)
n.457C>T
n.2718-64816G>A
n.2733-64816G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178350A>CCA382034312TYRc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.458A>C
n.2718-64817T>G
n.2733-64817T>G
11g.89178350A>GCA382034314TYRc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.458A>G
n.2718-64817T>C
n.2733-64817T>C
11g.89178350A>TCA382034313TYRc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.458A>T
n.2718-64817T>A
n.2733-64817T>A
11g.89178351A=CA1989920152TYRc.398A= (p.Lys133=)
n.459A=
n.2718-64818T=
n.2733-64818T=
11g.89178351A>CCA382034315TYRc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.459A>C
n.2718-64818T>G
n.2733-64818T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178351A>GCA382034316TYRc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.459A>G
n.2718-64818T>C
n.2733-64818T>C
11g.89178351A>TCA382034317TYRc.398A>T (p.Lys133Ile)
n.459A>T
n.2718-64818T>A
n.2733-64818T>A
11g.89178352A>CCA382034318TYRc.399A>C (p.Lys133Asn)
n.460A>C
n.2718-64819T>G
n.2733-64819T>G
11g.89178352A>GCA476157258TYRc.399A>G (p.Lys133=)
n.460A>G
n.2718-64819T>C
n.2733-64819T>C
11g.89178352A>TCA382034319TYRc.399A>T (p.Lys133Asn)
n.460A>T
n.2718-64819T>A
n.2733-64819T>A
11g.89178353T>ACA382034320TYRc.400T>A (p.Phe134Ile)
n.461T>A
n.2718-64820A>T
n.2733-64820A>T
11g.89178353T>CCA382034321TYRc.400T>C (p.Phe134Leu)
n.461T>C
n.2718-64820A>G
n.2733-64820A>G
gnomAD v4
11g.89178353T>GCA382034322TYRc.400T>G (p.Phe134Val)
n.461T>G
n.2718-64820A>C
n.2733-64820A>C
11g.89178358dupCA645570105TYRc.405dup (p.Ala136CysfsTer?)
n.466dup
n.2718-64820dup
n.2733-64820dup
COSMIC
11g.89178358delCA2615470502TYRc.405del (p.Phe135LeufsTer6)
n.466del
n.2718-64820del
n.2733-64820del
gnomAD v4
11g.89178357_89178574delCA2739270732TYRc.404_621del (p.Phe135SerfsTer5)
n.465_682del
n.2718-65037_2718-64820del
n.2733-65037_2733-64820del
ClinVar
11g.89178354T>ACA382034323TYRc.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.462T>A
n.2718-64821A>T
n.2733-64821A>T
11g.89178354T>CCA382034324TYRc.401T>C (p.Phe134Ser)
n.462T>C
n.2718-64821A>G
n.2733-64821A>G
ClinVar
11g.89178354T>GCA226290382TYRc.401T>G (p.Phe134Cys)
n.462T>G
n.2718-64821A>C
n.2733-64821A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178354T=CA1989920157TYRc.401T= (p.Phe134=)
n.462T=
n.2718-64821A=
n.2733-64821A=
11g.89178355T>ACA382034325TYRc.402T>A (p.Phe134Leu)
n.463T>A
n.2718-64822A>T
n.2733-64822A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178355T>CCA476157259TYRc.402T>C (p.Phe134=)
n.463T>C
n.2718-64822A>G
n.2733-64822A>G
11g.89178355T>GCA382034326TYRc.402T>G (p.Phe134Leu)
n.463T>G
n.2718-64822A>C
n.2733-64822A>C
11g.89178355T=CA1989920162TYRc.402T= (p.Phe134=)
n.463T=
n.2718-64822A=
n.2733-64822A=
11g.89178356T>ACA382034327TYRc.403T>A (p.Phe135Ile)
n.464T>A
n.2718-64823A>T
n.2733-64823A>T
11g.89178356T>CCA382034329TYRc.403T>C (p.Phe135Leu)
n.464T>C
n.2718-64823A>G
n.2733-64823A>G
11g.89178356T>GCA382034328TYRc.403T>G (p.Phe135Val)
n.464T>G
n.2718-64823A>C
n.2733-64823A>C
11g.89178356_89178357insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGCA2615470503TYRc.403_404insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTG (p.Phe135SerfsTer5)
n.464_465insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTG
n.2718-64824_2718-64823insCAAGAAGAGTCTATGCCAAGGCAG
n.2733-64824_2733-64823insCAAGAAGAGTCTATGCCAAGGCAG
gnomAD v4
11g.89178357T>ACA382034330TYRc.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.465T>A
n.2718-64824A>T
n.2733-64824A>T
11g.89178357T>CCA382034331TYRc.404T>C (p.Phe135Ser)
n.465T>C
n.2718-64824A>G
n.2733-64824A>G
gnomAD v4
11g.89178357T>GCA382034332TYRc.404T>G (p.Phe135Cys)
n.465T>G
n.2718-64824A>C
n.2733-64824A>C
11g.89178358T>ACA382034333TYRc.405T>A (p.Phe135Leu)
n.466T>A
n.2718-64825A>T
n.2733-64825A>T
11g.89178358T>CCA476157260TYRc.405T>C (p.Phe135=)
n.466T>C
n.2718-64825A>G
n.2733-64825A>G
11g.89178358T>GCA382034334TYRc.405T>G (p.Phe135Leu)
n.466T>G
n.2718-64825A>C
n.2733-64825A>C
11g.89178359G>ACA6221100TYRc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.467G>A
n.2718-64826C>T
n.2733-64826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178359G>CCA382034335TYRc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.467G>C
n.2718-64826C>G
n.2733-64826C>G
11g.89178359G=CA1989920167TYRc.406G= (p.Ala136=)
n.467G=
n.2718-64826C=
n.2733-64826C=
11g.89178359G>TCA382034336TYRc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.467G>T
n.2718-64826C>A
n.2733-64826C>A
11g.89178360C>ACA382034337TYRc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.468C>A
n.2718-64827G>T
n.2733-64827G>T
11g.89178360C>GCA382034338TYRc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.468C>G
n.2718-64827G>C
n.2733-64827G>C
11g.89178360C>TCA382034339TYRc.407C>T (p.Ala136Val)
n.468C>T
n.2718-64827G>A
n.2733-64827G>A
11g.89178361C>ACA476157261TYRc.408C>A (p.Ala136=)
n.469C>A
n.2718-64828G>T
n.2733-64828G>T
gnomAD v4
11g.89178361C=CA1989920171TYRc.408C= (p.Ala136=)
n.469C=
n.2718-64828G=
n.2733-64828G=
11g.89178361C>GCA476157262TYRc.408C>G (p.Ala136=)
n.469C>G
n.2718-64828G>C
n.2733-64828G>C
11g.89178361C>TCA476157263TYRc.408C>T (p.Ala136=)
n.469C>T
n.2718-64828G>A
n.2733-64828G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178362T>ACA382034341TYRc.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.470T>A
n.2718-64829A>T
n.2733-64829A>T
11g.89178362T>CCA6221101TYRc.409T>C (p.Tyr137His)
n.470T>C
n.2718-64829A>G
n.2733-64829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178362T>GCA382034340TYRc.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.470T>G
n.2718-64829A>C
n.2733-64829A>C
11g.89178362T=CA1989920175TYRc.409T= (p.Tyr137=)
n.470T=
n.2718-64829A=
n.2733-64829A=
11g.89178362_89178363insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGCA2615470504TYRc.409_410insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAG (p.Tyr137LeufsTer3)
n.470_471insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAG
n.2718-64830_2718-64829insCTTGTTCCCACCGCAACAAGAAGAGTCTATGCCA
n.2733-64830_2733-64829insCTTGTTCCCACCGCAACAAGAAGAGTCTATGCCA
gnomAD v4
11g.89178363A=CA1989920179TYRc.410A= (p.Tyr137=)
n.471A=
n.2718-64830T=
n.2733-64830T=
11g.89178363A>CCA382034343TYRc.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.471A>C
n.2718-64830T>G
n.2733-64830T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178363A>GCA382034342TYRc.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.471A>G
n.2718-64830T>C
n.2733-64830T>C
COSMIC
11g.89178363A>TCA382034344TYRc.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.471A>T
n.2718-64830T>A
n.2733-64830T>A
11g.89178364C>ACA382034345TYRc.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.472C>A
n.2718-64831G>T
n.2733-64831G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178364C=CA1989920184TYRc.411C= (p.Tyr137=)
n.472C=
n.2718-64831G=
n.2733-64831G=
11g.89178364C>GCA382034346TYRc.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.472C>G
n.2718-64831G>C
n.2733-64831G>C
11g.89178364C>TCA476157264TYRc.411C>T (p.Tyr137=)
n.472C>T
n.2718-64831G>A
n.2733-64831G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178365C>ACA382034347TYRc.412C>A (p.Leu138Ile)
n.473C>A
n.2718-64832G>T
n.2733-64832G>T
11g.89178365C=CA1989920190TYRc.412C= (p.Leu138=)
n.473C=
n.2718-64832G=
n.2733-64832G=
11g.89178365C>GCA382034348TYRc.412C>G (p.Leu138Val)
n.473C>G
n.2718-64832G>C
n.2733-64832G>C
11g.89178365C>TCA382034349TYRc.412C>T (p.Leu138Phe)
n.473C>T
n.2718-64832G>A
n.2733-64832G>A
dbSNP
11g.89178366T>ACA382034350TYRc.413T>A (p.Leu138His)
n.474T>A
n.2718-64833A>T
n.2733-64833A>T
11g.89178366T>CCA382034351TYRc.413T>C (p.Leu138Pro)
n.474T>C
n.2718-64833A>G
n.2733-64833A>G
11g.89178366T>GCA226290390TYRc.413T>G (p.Leu138Arg)
n.474T>G
n.2718-64833A>C
n.2733-64833A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178366T=CA1989920192TYRc.413T= (p.Leu138=)
n.474T=
n.2718-64833A=
n.2733-64833A=
11g.89178367C>ACA476157265TYRc.414C>A (p.Leu138=)
n.475C>A
n.2718-64834G>T
n.2733-64834G>T
11g.89178367C>GCA476157266TYRc.414C>G (p.Leu138=)
n.475C>G
n.2718-64834G>C
n.2733-64834G>C
11g.89178367C>TCA476157267TYRc.414C>T (p.Leu138=)
n.475C>T
n.2718-64834G>A
n.2733-64834G>A
11g.89178368A=CA1989920199TYRc.415A= (p.Thr139=)
n.476A=
n.2718-64835T=
n.2733-64835T=
11g.89178368A>CCA382034352TYRc.415A>C (p.Thr139Pro)
n.476A>C
n.2718-64835T>G
n.2733-64835T>G
COSMIC
11g.89178368A>GCA382034353TYRc.415A>G (p.Thr139Ala)
n.476A>G
n.2718-64835T>C
n.2733-64835T>C
11g.89178368A>TCA6221102TYRc.415A>T (p.Thr139Ser)
n.476A>T
n.2718-64835T>A
n.2733-64835T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178369C>ACA382034354TYRc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.477C>A
n.2718-64836G>T
n.2733-64836G>T
gnomAD v4
11g.89178369C=CA1989920205TYRc.416C= (p.Thr139=)
n.477C=
n.2718-64836G=
n.2733-64836G=
11g.89178369C>GCA6221103TYRc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.477C>G
n.2718-64836G>C
n.2733-64836G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178369C>TCA382034355TYRc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.477C>T
n.2718-64836G>A
n.2733-64836G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178370T>ACA476157268TYRc.417T>A (p.Thr139=)
n.478T>A
n.2718-64837A>T
n.2733-64837A>T
11g.89178370T>CCA476157269TYRc.417T>C (p.Thr139=)
n.478T>C
n.2718-64837A>G
n.2733-64837A>G
11g.89178370T>GCA476157270TYRc.417T>G (p.Thr139=)
n.478T>G
n.2718-64837A>C
n.2733-64837A>C
11g.89178371T>ACA382034356TYRc.418T>A (p.Leu140Ile)
n.479T>A
n.2718-64838A>T
n.2733-64838A>T
COSMIC
11g.89178371T>CCA476157271TYRc.418T>C (p.Leu140=)
n.479T>C
n.2718-64838A>G
n.2733-64838A>G
11g.89178371T>GCA382034357TYRc.418T>G (p.Leu140Val)
n.479T>G
n.2718-64838A>C
n.2733-64838A>C
11g.89178372T>ACA382034358TYRc.419T>A (p.Leu140Ter)
n.480T>A
n.2718-64839A>T
n.2733-64839A>T
11g.89178372T>CCA6221104TYRc.419T>C (p.Leu140Ser)
n.480T>C
n.2718-64839A>G
n.2733-64839A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178372T>GCA382034359TYRc.419T>G (p.Leu140Ter)
n.480T>G
n.2718-64839A>C
n.2733-64839A>C
11g.89178372T=CA1989920211TYRc.419T= (p.Leu140=)
n.480T=
n.2718-64839A=
n.2733-64839A=
11g.89178373A>CCA382034360TYRc.420A>C (p.Leu140Phe)
n.481A>C
n.2718-64840T>G
n.2733-64840T>G
11g.89178373A>GCA476157272TYRc.420A>G (p.Leu140=)
n.481A>G
n.2718-64840T>C
n.2733-64840T>C
11g.89178373A>TCA382034361TYRc.420A>T (p.Leu140Phe)
n.481A>T
n.2718-64840T>A
n.2733-64840T>A
11g.89178374G>ACA382034362TYRc.421G>A (p.Ala141Thr)
n.482G>A
n.2718-64841C>T
n.2733-64841C>T
11g.89178374G>CCA382034363TYRc.421G>C (p.Ala141Pro)
n.482G>C
n.2718-64841C>G
n.2733-64841C>G
gnomAD v4
11g.89178374G=CA1989920219TYRc.421G= (p.Ala141=)
n.482G=
n.2718-64841C=
n.2733-64841C=
11g.89178374G>TCA382034364TYRc.421G>T (p.Ala141Ser)
n.482G>T
n.2718-64841C>A
n.2733-64841C>A
11g.89178375delCA2574945771TYRc.422del (p.Ala141GlufsTer13)
n.483del
n.2718-64842del
n.2733-64842del
ClinVar
11g.89178375C>ACA382034365TYRc.422C>A (p.Ala141Glu)
n.483C>A
n.2718-64842G>T
n.2733-64842G>T
11g.89178375C>GCA382034366TYRc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.483C>G
n.2718-64842G>C
n.2733-64842G>C
11g.89178375C>TCA382034367TYRc.422C>T (p.Ala141Val)
n.483C>T
n.2718-64842G>A
n.2733-64842G>A
gnomAD v4
11g.89178375_89178378dupCA1989920228TYRc.422_425dup (p.Lys142AsnfsTer28)
n.483_486dup
n.2718-64845_2718-64842dup
n.2733-64845_2733-64842dup
dbSNP
11g.89178376A>CCA476157273TYRc.423A>C (p.Ala141=)
n.484A>C
n.2718-64843T>G
n.2733-64843T>G
11g.89178376A>GCA476157274TYRc.423A>G (p.Ala141=)
n.484A>G
n.2718-64843T>C
n.2733-64843T>C
11g.89178376A>TCA476157275TYRc.423A>T (p.Ala141=)
n.484A>T
n.2718-64843T>A
n.2733-64843T>A
11g.89178377A>CCA382034371TYRc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.485A>C
n.2718-64844T>G
n.2733-64844T>G
11g.89178377A>GCA382034370TYRc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.485A>G
n.2718-64844T>C
n.2733-64844T>C
gnomAD v4
11g.89178377A>TCA382034369TYRc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.485A>T
n.2718-64844T>A
n.2733-64844T>A
11g.89178378A=CA1989920234TYRc.425A= (p.Lys142=)
n.486A=
n.2718-64845T=
n.2733-64845T=
11g.89178378A>CCA382034372TYRc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.486A>C
n.2718-64845T>G
n.2733-64845T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178378A>GCA382034373TYRc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.486A>G
n.2718-64845T>C
n.2733-64845T>C
11g.89178378A>TCA6221105TYRc.425A>T (p.Lys142Met)
n.486A>T
n.2718-64845T>A
n.2733-64845T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178379G>ACA476157277TYRc.426G>A (p.Lys142=)
n.487G>A
n.2718-64846C>T
n.2733-64846C>T
11g.89178379G>CCA382034374TYRc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.487G>C
n.2718-64846C>G
n.2733-64846C>G
11g.89178379G=CA1989920242TYRc.426G= (p.Lys142=)
n.487G=
n.2718-64846C=
n.2733-64846C=
11g.89178379G>TCA226290404TYRc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.487G>T
n.2718-64846C>A
n.2733-64846C>A
dbSNP
11g.89178380C>ACA382034377TYRc.427C>A (p.His143Asn)
n.488C>A
n.2718-64847G>T
n.2733-64847G>T
11g.89178380C>GCA382034376TYRc.427C>G (p.His143Asp)
n.488C>G
n.2718-64847G>C
n.2733-64847G>C
11g.89178380C>TCA382034375TYRc.427C>T (p.His143Tyr)
n.488C>T
n.2718-64847G>A
n.2733-64847G>A
11g.89178381A=CA1989920256TYRc.428A= (p.His143=)
n.489A=
n.2718-64848T=
n.2733-64848T=
11g.89178381A>CCA382034378TYRc.428A>C (p.His143Pro)
n.489A>C
n.2718-64848T>G
n.2733-64848T>G
gnomAD v4
11g.89178381A>GCA6221106TYRc.428A>G (p.His143Arg)
n.489A>G
n.2718-64848T>C
n.2733-64848T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178381A>TCA382034379TYRc.428A>T (p.His143Leu)
n.489A>T
n.2718-64848T>A
n.2733-64848T>A
gnomAD v4
11g.89178382T>ACA382034380TYRc.429T>A (p.His143Gln)
n.490T>A
n.2718-64849A>T
n.2733-64849A>T
11g.89178382T>CCA226290410TYRc.429T>C (p.His143=)
n.490T>C
n.2718-64849A>G
n.2733-64849A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178382T>GCA382034381TYRc.429T>G (p.His143Gln)
n.490T>G
n.2718-64849A>C
n.2733-64849A>C
11g.89178382T=CA1989920262TYRc.429T= (p.His143=)
n.490T=
n.2718-64849A=
n.2733-64849A=
11g.89178383A>CCA382034382TYRc.430A>C (p.Thr144Pro)
n.491A>C
n.2718-64850T>G
n.2733-64850T>G
11g.89178383A>GCA382034384TYRc.430A>G (p.Thr144Ala)
n.491A>G
n.2718-64850T>C
n.2733-64850T>C
11g.89178383A>TCA382034383TYRc.430A>T (p.Thr144Ser)
n.491A>T
n.2718-64850T>A
n.2733-64850T>A
11g.89178384C>ACA382034385TYRc.431C>A (p.Thr144Asn)
n.492C>A
n.2718-64851G>T
n.2733-64851G>T
11g.89178384C>GCA382034387TYRc.431C>G (p.Thr144Ser)
n.492C>G
n.2718-64851G>C
n.2733-64851G>C
gnomAD v4
11g.89178384C>TCA382034388TYRc.431C>T (p.Thr144Ile)
n.492C>T
n.2718-64851G>A
n.2733-64851G>A
11g.89178385delCA2615470505TYRc.432del (p.Ile145SerfsTer9)
n.493del
n.2718-64851del
n.2733-64851del
gnomAD v4
11g.89178385C>ACA476157278TYRc.432C>A (p.Thr144=)
n.493C>A
n.2718-64852G>T
n.2733-64852G>T
COSMIC
11g.89178385C=CA1989920267TYRc.432C= (p.Thr144=)
n.493C=
n.2718-64852G=
n.2733-64852G=
11g.89178385C>GCA6221108TYRc.432C>G (p.Thr144=)
n.493C>G
n.2718-64852G>C
n.2733-64852G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178385C>TCA6221107TYRc.432C>T (p.Thr144=)
n.493C>T
n.2718-64852G>A
n.2733-64852G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178386A=CA1989920271TYRc.433A= (p.Ile145=)
n.494A=
n.2718-64853T=
n.2733-64853T=
11g.89178386A>CCA382034389TYRc.433A>C (p.Ile145Leu)
n.494A>C
n.2718-64853T>G
n.2733-64853T>G
11g.89178386A>GCA6221109TYRc.433A>G (p.Ile145Val)
n.494A>G
n.2718-64853T>C
n.2733-64853T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178386A>TCA382034390TYRc.433A>T (p.Ile145Phe)
n.494A>T
n.2718-64853T>A
n.2733-64853T>A
11g.89178387T>ACA382034391TYRc.434T>A (p.Ile145Asn)
n.495T>A
n.2718-64854A>T
n.2733-64854A>T
11g.89178387T>CCA382034392TYRc.434T>C (p.Ile145Thr)
n.495T>C
n.2718-64854A>G
n.2733-64854A>G
11g.89178387T>GCA382034393TYRc.434T>G (p.Ile145Ser)
n.495T>G
n.2718-64854A>C
n.2733-64854A>C
11g.89178388C>ACA476157279TYRc.435C>A (p.Ile145=)
n.496C>A
n.2718-64855G>T
n.2733-64855G>T
11g.89178388C>GCA382034394TYRc.435C>G (p.Ile145Met)
n.496C>G
n.2718-64855G>C
n.2733-64855G>C
11g.89178388C>TCA476157280TYRc.435C>T (p.Ile145=)
n.496C>T
n.2718-64855G>A
n.2733-64855G>A
ClinVar
11g.89178389A=CA1989920272TYRc.436A= (p.Ser146=)
n.497A=
n.2718-64856T=
n.2733-64856T=
11g.89178389A>CCA382034396TYRc.436A>C (p.Ser146Arg)
n.497A>C
n.2718-64856T>G
n.2733-64856T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178389A>GCA382034397TYRc.436A>G (p.Ser146Gly)
n.497A>G
n.2718-64856T>C
n.2733-64856T>C
11g.89178389A>TCA382034395TYRc.436A>T (p.Ser146Cys)
n.497A>T
n.2718-64856T>A
n.2733-64856T>A
11g.89178390G>ACA382034398TYRc.437G>A (p.Ser146Asn)
n.498G>A
n.2718-64857C>T
n.2733-64857C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.89178390G>CCA382034399TYRc.437G>C (p.Ser146Thr)
n.498G>C
n.2718-64857C>G
n.2733-64857C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178390G=CA1989920275TYRc.437G= (p.Ser146=)
n.498G=
n.2718-64857C=
n.2733-64857C=
11g.89178390G>TCA382034400TYRc.437G>T (p.Ser146Ile)
n.498G>T
n.2718-64857C>A
n.2733-64857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178391C>ACA382034401TYRc.438C>A (p.Ser146Arg)
n.499C>A
n.2718-64858G>T
n.2733-64858G>T
11g.89178391C=CA1989920280TYRc.438C= (p.Ser146=)
n.499C=
n.2718-64858G=
n.2733-64858G=
11g.89178391C>GCA382034402TYRc.438C>G (p.Ser146Arg)
n.499C>G
n.2718-64858G>C
n.2733-64858G>C
11g.89178391C>TCA476157281TYRc.438C>T (p.Ser146=)
n.499C>T
n.2718-64858G>A
n.2733-64858G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.89178392T>ACA382034405TYRc.439T>A (p.Ser147Thr)
n.500T>A
n.2718-64859A>T
n.2733-64859A>T
11g.89178392T>CCA382034404TYRc.439T>C (p.Ser147Pro)
n.500T>C
n.2718-64859A>G
n.2733-64859A>G
11g.89178392T>GCA382034403TYRc.439T>G (p.Ser147Ala)
n.500T>G
n.2718-64859A>C
n.2733-64859A>C
11g.89178393C>ACA382034406TYRc.440C>A (p.Ser147Ter)
n.501C>A
n.2718-64860G>T
n.2733-64860G>T
11g.89178393C=CA1989920287TYRc.440C= (p.Ser147=)
n.501C=
n.2718-64860G=
n.2733-64860G=
11g.89178393C>GCA382034407TYRc.440C>G (p.Ser147Ter)
n.501C>G
n.2718-64860G>C
n.2733-64860G>C
ClinVar
11g.89178393C>TCA382034408TYRc.440C>T (p.Ser147Leu)
n.501C>T
n.2718-64860G>A
n.2733-64860G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178394A=CA1989920293TYRc.441A= (p.Ser147=)
n.502A=
n.2718-64861T=
n.2733-64861T=
11g.89178394A>CCA476157282TYRc.441A>C (p.Ser147=)
n.502A>C
n.2718-64861T>G
n.2733-64861T>G
11g.89178394A>GCA476157283TYRc.441A>G (p.Ser147=)
n.502A>G
n.2718-64861T>C
n.2733-64861T>C
dbSNP
11g.89178394A>TCA476157284TYRc.441A>T (p.Ser147=)
n.502A>T
n.2718-64861T>A
n.2733-64861T>A
11g.89178395G>ACA382034409TYRc.442G>A (p.Asp148Asn)
n.503G>A
n.2718-64862C>T
n.2733-64862C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178395G>CCA382034410TYRc.442G>C (p.Asp148His)
n.503G>C
n.2718-64862C>G
n.2733-64862C>G
11g.89178395G=CA1989920299TYRc.442G= (p.Asp148=)
n.503G=
n.2718-64862C=
n.2733-64862C=
11g.89178395G>TCA6221110TYRc.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.503G>T
n.2718-64862C>A
n.2733-64862C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178396A>CCA382034413TYRc.443A>C (p.Asp148Ala)
n.504A>C
n.2718-64863T>G
n.2733-64863T>G
11g.89178396A>GCA382034411TYRc.443A>G (p.Asp148Gly)
n.504A>G
n.2718-64863T>C
n.2733-64863T>C
11g.89178396A>TCA382034412TYRc.443A>T (p.Asp148Val)
n.504A>T
n.2718-64863T>A
n.2733-64863T>A
11g.89178397C>ACA382034414TYRc.444C>A (p.Asp148Glu)
n.505C>A
n.2718-64864G>T
n.2733-64864G>T
11g.89178397C>GCA382034415TYRc.444C>G (p.Asp148Glu)
n.505C>G
n.2718-64864G>C
n.2733-64864G>C
11g.89178397C>TCA476157285TYRc.444C>T (p.Asp148=)
n.505C>T
n.2718-64864G>A
n.2733-64864G>A
11g.89178398T>ACA382034416TYRc.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.506T>A
n.2718-64865A>T
n.2733-64865A>T
11g.89178398T>CCA382034417TYRc.445T>C (p.Tyr149His)
n.506T>C
n.2718-64865A>G
n.2733-64865A>G
gnomAD v4
11g.89178398T>GCA382034418TYRc.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.506T>G
n.2718-64865A>C
n.2733-64865A>C
11g.89178399_89178400delCA2695215152TYRc.446_447del (p.Tyr149CysfsTer19)
n.507_508del
n.2718-64866_2718-64865del
n.2733-64866_2733-64865del
11g.89178399A=CA1989920306TYRc.446A= (p.Tyr149=)
n.507A=
n.2718-64866T=
n.2733-64866T=
11g.89178399A>CCA382034419TYRc.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.507A>C
n.2718-64866T>G
n.2733-64866T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178399A>GCA277451TYRc.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.507A>G
n.2718-64866T>C
n.2733-64866T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178399A>TCA382034420TYRc.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.507A>T
n.2718-64866T>A
n.2733-64866T>A
11g.89178400T>ACA382034421TYRc.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.508T>A
n.2718-64867A>T
n.2733-64867A>T
11g.89178400T>CCA476157286TYRc.447T>C (p.Tyr149=)
n.508T>C
n.2718-64867A>G
n.2733-64867A>G
11g.89178400T>GCA382034422TYRc.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.508T>G
n.2718-64867A>C
n.2733-64867A>C
11g.89178401G>ACA382034423TYRc.448G>A (p.Val150Ile)
n.509G>A
n.2718-64868C>T
n.2733-64868C>T
11g.89178401G>CCA382034424TYRc.448G>C (p.Val150Leu)
n.509G>C
n.2718-64868C>G
n.2733-64868C>G
11g.89178401G>TCA382034425TYRc.448G>T (p.Val150Phe)
n.509G>T
n.2718-64868C>A
n.2733-64868C>A
11g.89178402T>ACA382034428TYRc.449T>A (p.Val150Asp)
n.510T>A
n.2718-64869A>T
n.2733-64869A>T
11g.89178402T>CCA382034426TYRc.449T>C (p.Val150Ala)
n.510T>C
n.2718-64869A>G
n.2733-64869A>G
11g.89178402T>GCA382034427TYRc.449T>G (p.Val150Gly)
n.510T>G
n.2718-64869A>C
n.2733-64869A>C
11g.89178403C>ACA476157287TYRc.450C>A (p.Val150=)
n.511C>A
n.2718-64870G>T
n.2733-64870G>T
gnomAD v4
11g.89178403C>GCA476157288TYRc.450C>G (p.Val150=)
n.511C>G
n.2718-64870G>C
n.2733-64870G>C
11g.89178403C>TCA476157289TYRc.450C>T (p.Val150=)
n.511C>T
n.2718-64870G>A
n.2733-64870G>A
11g.89178406_89178411delCA2793087608TYRc.453_458del (p.Pro152_Ile153del)
n.514_519del
n.2718-64875_2718-64870del
n.2733-64875_2733-64870del
11g.89178404A>CCA382034429TYRc.451A>C (p.Ile151Leu)
n.512A>C
n.2718-64871T>G
n.2733-64871T>G
11g.89178404A>GCA382034430TYRc.451A>G (p.Ile151Val)
n.512A>G
n.2718-64871T>C
n.2733-64871T>C
11g.89178404A>TCA382034431TYRc.451A>T (p.Ile151Phe)
n.512A>T
n.2718-64871T>A
n.2733-64871T>A
11g.89178405delCA2615470506TYRc.452del (p.Ile151ThrfsTer3)
n.513del
n.2718-64872del
n.2733-64872del
gnomAD v4
11g.89178405T>ACA382034432TYRc.452T>A (p.Ile151Asn)
n.513T>A
n.2718-64872A>T
n.2733-64872A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178405T>CCA6221111TYRc.452T>C (p.Ile151Thr)
n.513T>C
n.2718-64872A>G
n.2733-64872A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89178405T>GCA382034433TYRc.452T>G (p.Ile151Ser)
n.513T>G
n.2718-64872A>C
n.2733-64872A>C
ClinVar dbSNP
11g.89178405T=CA1989920320TYRc.452T= (p.Ile151=)
n.513T=
n.2718-64872A=
n.2733-64872A=
11g.89178406C>ACA226290430TYRc.453C>A (p.Ile151=)
n.514C>A
n.2718-64873G>T
n.2733-64873G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178406C=CA1989920324TYRc.453C= (p.Ile151=)
n.514C=
n.2718-64873G=
n.2733-64873G=
11g.89178406C>GCA382034434TYRc.453C>G (p.Ile151Met)
n.514C>G
n.2718-64873G>C
n.2733-64873G>C
11g.89178406C>TCA476157290TYRc.453C>T (p.Ile151=)
n.514C>T
n.2718-64873G>A
n.2733-64873G>A
11g.89178409delCA2695215156TYRc.456del (p.Ile153Ter)
n.517del
n.2718-64873del
n.2733-64873del
11g.89178407C>ACA382034435TYRc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.515C>A
n.2718-64874G>T
n.2733-64874G>T
11g.89178407C=CA1989920336TYRc.454C= (p.Pro152=)
n.515C=
n.2718-64874G=
n.2733-64874G=
11g.89178407C>GCA382034436TYRc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.515C>G
n.2718-64874G>C
n.2733-64874G>C
11g.89178407C>TCA6221112TYRc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.515C>T
n.2718-64874G>A
n.2733-64874G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178408C>ACA382034437TYRc.455C>A (p.Pro152His)
n.516C>A
n.2718-64875G>T
n.2733-64875G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178408C=CA1989920341TYRc.455C= (p.Pro152=)
n.516C=
n.2718-64875G=
n.2733-64875G=
11g.89178408C>GCA382034438TYRc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.516C>G
n.2718-64875G>C
n.2733-64875G>C
ClinVar
11g.89178408C>TCA382034439TYRc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.516C>T
n.2718-64875G>A
n.2733-64875G>A
11g.89178409C>ACA476157291TYRc.456C>A (p.Pro152=)
n.517C>A
n.2718-64876G>T
n.2733-64876G>T
11g.89178409C=CA1989920348TYRc.456C= (p.Pro152=)
n.517C=
n.2718-64876G=
n.2733-64876G=
11g.89178409C>GCA476157292TYRc.456C>G (p.Pro152=)
n.517C>G
n.2718-64876G>C
n.2733-64876G>C
11g.89178409C>TCA227564TYRc.456C>T (p.Pro152=)
n.517C>T
n.2718-64876G>A
n.2733-64876G>A
ClinVar dbSNP
11g.89178410A=CA1989920355TYRc.457A= (p.Ile153=)
n.518A=
n.2718-64877T=
n.2733-64877T=
11g.89178410A>CCA382034440TYRc.457A>C (p.Ile153Leu)
n.518A>C
n.2718-64877T>G
n.2733-64877T>G
11g.89178410A>GCA382034441TYRc.457A>G (p.Ile153Val)
n.518A>G
n.2718-64877T>C
n.2733-64877T>C
11g.89178410A>TCA382034442TYRc.457A>T (p.Ile153Leu)
n.518A>T
n.2718-64877T>A
n.2733-64877T>A
11g.89178411T>ACA382034443TYRc.458T>A (p.Ile153Lys)
n.519T>A
n.2718-64878A>T
n.2733-64878A>T
11g.89178411T>CCA6221113TYRc.458T>C (p.Ile153Thr)
n.519T>C
n.2718-64878A>G
n.2733-64878A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178411T>GCA382034444TYRc.458T>G (p.Ile153Arg)
n.519T>G
n.2718-64878A>C
n.2733-64878A>C
11g.89178411T=CA1989920366TYRc.458T= (p.Ile153=)
n.519T=
n.2718-64878A=
n.2733-64878A=
11g.89178411dupCA227566TYRc.458dup (p.Gly154ArgfsTer15)
n.519dup
n.2718-64878dup
n.2733-64878dup
ClinVar dbSNP
11g.89178412A=CA1989920374TYRc.459A= (p.Ile153=)
n.520A=
n.2718-64879T=
n.2733-64879T=
11g.89178412A>CCA476157295TYRc.459A>C (p.Ile153=)
n.520A>C
n.2718-64879T>G
n.2733-64879T>G
11g.89178412A>GCA6221114TYRc.459A>G (p.Ile153Met)
n.520A>G
n.2718-64879T>C
n.2733-64879T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178412A>TCA476157294TYRc.459A>T (p.Ile153=)
n.520A>T
n.2718-64879T>A
n.2733-64879T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178412_89178413insTCA2695215157TYRc.459_460insT (p.Gly154TrpfsTer15)
n.520_521insT
n.2718-64880_2718-64879insA
n.2733-64880_2733-64879insA
11g.89178413G>ACA382034445TYRc.460G>A (p.Gly154Arg)
n.521G>A
n.2718-64880C>T
n.2733-64880C>T
11g.89178413G>CCA382034446TYRc.460G>C (p.Gly154Arg)
n.521G>C
n.2718-64880C>G
n.2733-64880C>G
11g.89178413G=CA1989920381TYRc.460G= (p.Gly154=)
n.521G=
n.2718-64880C=
n.2733-64880C=
11g.89178413G>TCA382034447TYRc.460G>T (p.Gly154Trp)
n.521G>T
n.2718-64880C>A
n.2733-64880C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178414G>ACA6221115TYRc.461G>A (p.Gly154Glu)
n.522G>A
n.2718-64881C>T
n.2733-64881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178414G>CCA382034448TYRc.461G>C (p.Gly154Ala)
n.522G>C
n.2718-64881C>G
n.2733-64881C>G
11g.89178414G=CA1989920384TYRc.461G= (p.Gly154=)
n.522G=
n.2718-64881C=
n.2733-64881C=
11g.89178414G>TCA382034449TYRc.461G>T (p.Gly154Val)
n.522G>T
n.2718-64881C>A
n.2733-64881C>A
11g.89178415G>ACA476157300TYRc.462G>A (p.Gly154=)
n.523G>A
n.2718-64882C>T
n.2733-64882C>T
dbSNP COSMIC
11g.89178415G>CCA476157299TYRc.462G>C (p.Gly154=)
n.523G>C
n.2718-64882C>G
n.2733-64882C>G
11g.89178415G=CA1989920387TYRc.462G= (p.Gly154=)
n.523G=
n.2718-64882C=
n.2733-64882C=
11g.89178415G>TCA476157298TYRc.462G>T (p.Gly154=)
n.523G>T
n.2718-64882C>A
n.2733-64882C>A
COSMIC
11g.89178416A>CCA382034450TYRc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.524A>C
n.2718-64883T>G
n.2733-64883T>G
11g.89178416A>GCA382034452TYRc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.524A>G
n.2718-64883T>C
n.2733-64883T>C
11g.89178416A>TCA382034451TYRc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.524A>T
n.2718-64883T>A
n.2733-64883T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.89178417C>ACA382034453TYRc.464C>A (p.Thr155Asn)
n.525C>A
n.2718-64884G>T
n.2733-64884G>T
11g.89178417C=CA1989920393TYRc.464C= (p.Thr155=)
n.525C=
n.2718-64884G=
n.2733-64884G=
11g.89178417C>GCA382034454TYRc.464C>G (p.Thr155Ser)
n.525C>G
n.2718-64884G>C
n.2733-64884G>C
11g.89178417C>TCA226290467TYRc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.525C>T
n.2718-64884G>A
n.2733-64884G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178418C>ACA6221116TYRc.465C>A (p.Thr155=)
n.526C>A
n.2718-64885G>T
n.2733-64885G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178418C=CA1989920401TYRc.465C= (p.Thr155=)
n.526C=
n.2718-64885G=
n.2733-64885G=
11g.89178418C>GCA476157303TYRc.465C>G (p.Thr155=)
n.526C>G
n.2718-64885G>C
n.2733-64885G>C
11g.89178418C>TCA476157302TYRc.465C>T (p.Thr155=)
n.526C>T
n.2718-64885G>A
n.2733-64885G>A
ClinVar
11g.89178419T>ACA382034455TYRc.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.527T>A
n.2718-64886A>T
n.2733-64886A>T
11g.89178419T>CCA382034456TYRc.466T>C (p.Tyr156His)
n.527T>C
n.2718-64886A>G
n.2733-64886A>G
11g.89178419T>GCA382034457TYRc.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.527T>G
n.2718-64886A>C
n.2733-64886A>C
11g.89178420A=CA1989920403TYRc.467A= (p.Tyr156=)
n.528A=
n.2718-64887T=
n.2733-64887T=
11g.89178420A>CCA382034458TYRc.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.528A>C
n.2718-64887T>G
n.2733-64887T>G
11g.89178420A>GCA382034459TYRc.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.528A>G
n.2718-64887T>C
n.2733-64887T>C
dbSNP COSMIC
11g.89178420A>TCA382034460TYRc.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.528A>T
n.2718-64887T>A
n.2733-64887T>A
11g.89178421T>ACA382034461TYRc.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.529T>A
n.2718-64888A>T
n.2733-64888A>T
COSMIC
11g.89178421T>CCA476157304TYRc.468T>C (p.Tyr156=)
n.529T>C
n.2718-64888A>G
n.2733-64888A>G
gnomAD v4
11g.89178421T>GCA382034462TYRc.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.529T>G
n.2718-64888A>C
n.2733-64888A>C
11g.89178422G>ACA382034463TYRc.469G>A (p.Gly157Ser)
n.530G>A
n.2718-64889C>T
n.2733-64889C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178422G>CCA382034464TYRc.469G>C (p.Gly157Arg)
n.530G>C
n.2718-64889C>G
n.2733-64889C>G
11g.89178422G=CA1989920408TYRc.469G= (p.Gly157=)
n.530G=
n.2718-64889C=
n.2733-64889C=
11g.89178422G>TCA382034465TYRc.469G>T (p.Gly157Cys)
n.530G>T
n.2718-64889C>A
n.2733-64889C>A
11g.89178423G>ACA6221117TYRc.470G>A (p.Gly157Asp)
n.531G>A
n.2718-64890C>T
n.2733-64890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178423G>CCA382034467TYRc.470G>C (p.Gly157Ala)
n.531G>C
n.2718-64890C>G
n.2733-64890C>G
11g.89178423G=CA1989920411TYRc.470G= (p.Gly157=)
n.531G=
n.2718-64890C=
n.2733-64890C=
11g.89178423G>TCA382034466TYRc.470G>T (p.Gly157Val)
n.531G>T
n.2718-64890C>A
n.2733-64890C>A
11g.89178424C>ACA476157306TYRc.471C>A (p.Gly157=)
n.532C>A
n.2718-64891G>T
n.2733-64891G>T
11g.89178424C>GCA476157305TYRc.471C>G (p.Gly157=)
n.532C>G
n.2718-64891G>C
n.2733-64891G>C
11g.89178424C>TCA476157307TYRc.471C>T (p.Gly157=)
n.532C>T
n.2718-64891G>A
n.2733-64891G>A
11g.89178425C>ACA382034468TYRc.472C>A (p.Gln158Lys)
n.533C>A
n.2718-64892G>T
n.2733-64892G>T
11g.89178425C=CA1989920419TYRc.472C= (p.Gln158=)
n.533C=
n.2718-64892G=
n.2733-64892G=
11g.89178425C>GCA382034469TYRc.472C>G (p.Gln158Glu)
n.533C>G
n.2718-64892G>C
n.2733-64892G>C
11g.89178425C>TCA6221118TYRc.472C>T (p.Gln158Ter)
n.533C>T
n.2718-64892G>A
n.2733-64892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178426A=CA1989920425TYRc.473A= (p.Gln158=)
n.534A=
n.2718-64893T=
n.2733-64893T=
11g.89178426A>CCA382034470TYRc.473A>C (p.Gln158Pro)
n.534A>C
n.2718-64893T>G
n.2733-64893T>G
11g.89178426A>GCA382034471TYRc.473A>G (p.Gln158Arg)
n.534A>G
n.2718-64893T>C
n.2733-64893T>C
11g.89178426A>TCA382034472TYRc.473A>T (p.Gln158Leu)
n.534A>T
n.2718-64893T>A
n.2733-64893T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178427A=CA1989920430TYRc.474A= (p.Gln158=)
n.535A=
n.2718-64894T=
n.2733-64894T=
11g.89178427A>CCA382034473TYRc.474A>C (p.Gln158His)
n.535A>C
n.2718-64894T>G
n.2733-64894T>G
dbSNP
11g.89178427A>GCA6221119TYRc.474A>G (p.Gln158=)
n.535A>G
n.2718-64894T>C
n.2733-64894T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178427A>TCA382034474TYRc.474A>T (p.Gln158His)
n.535A>T
n.2718-64894T>A
n.2733-64894T>A
11g.89178428A>CCA382034476TYRc.475A>C (p.Met159Leu)
n.536A>C
n.2718-64895T>G
n.2733-64895T>G
11g.89178428A>GCA382034477TYRc.475A>G (p.Met159Val)
n.536A>G
n.2718-64895T>C
n.2733-64895T>C
11g.89178428A>TCA382034475TYRc.475A>T (p.Met159Leu)
n.536A>T
n.2718-64895T>A
n.2733-64895T>A
11g.89178429T>ACA382034478TYRc.476T>A (p.Met159Lys)
n.537T>A
n.2718-64896A>T
n.2733-64896A>T
11g.89178429T>CCA382034479TYRc.476T>C (p.Met159Thr)
n.537T>C
n.2718-64896A>G
n.2733-64896A>G
11g.89178429T>GCA382034480TYRc.476T>G (p.Met159Arg)
n.537T>G
n.2718-64896A>C
n.2733-64896A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178429T=CA1989920437TYRc.476T= (p.Met159=)
n.537T=
n.2718-64896A=
n.2733-64896A=
11g.89178430G>ACA382034481TYRc.477G>A (p.Met159Ile)
n.538G>A
n.2718-64897C>T
n.2733-64897C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178430G>CCA382034482TYRc.477G>C (p.Met159Ile)
n.538G>C
n.2718-64897C>G
n.2733-64897C>G
11g.89178430G=CA1989920441TYRc.477G= (p.Met159=)
n.538G=
n.2718-64897C=
n.2733-64897C=
11g.89178430G>TCA382034483TYRc.477G>T (p.Met159Ile)
n.538G>T
n.2718-64897C>A
n.2733-64897C>A
11g.89178431A>CCA382034486TYRc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.539A>C
n.2718-64898T>G
n.2733-64898T>G
11g.89178431A>GCA382034484TYRc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.539A>G
n.2718-64898T>C
n.2733-64898T>C
11g.89178431A>TCA382034485TYRc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.539A>T
n.2718-64898T>A
n.2733-64898T>A
11g.89178432A>CCA382034487TYRc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.540A>C
n.2718-64899T>G
n.2733-64899T>G
11g.89178432A>GCA382034488TYRc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.540A>G
n.2718-64899T>C
n.2733-64899T>C
11g.89178432A>TCA382034489TYRc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.540A>T
n.2718-64899T>A
n.2733-64899T>A
11g.89178433A=CA1989920445TYRc.480A= (p.Lys160=)
n.541A=
n.2718-64900T=
n.2733-64900T=
11g.89178433A>CCA382034490TYRc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.541A>C
n.2718-64900T>G
n.2733-64900T>G
11g.89178433A>GCA476157308TYRc.480A>G (p.Lys160=)
n.541A>G
n.2718-64900T>C
n.2733-64900T>C
11g.89178433A>TCA382034491TYRc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.541A>T
n.2718-64900T>A
n.2733-64900T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178434A>CCA382034492TYRc.481A>C (p.Asn161His)
n.542A>C
n.2718-64901T>G
n.2733-64901T>G
11g.89178434A>GCA382034494TYRc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.542A>G
n.2718-64901T>C
n.2733-64901T>C
11g.89178434A>TCA382034493TYRc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.542A>T
n.2718-64901T>A
n.2733-64901T>A

Number of alleles fetched