Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178255_89178281dupCA2615470501TYRc.302_328dup (p.Gly109_Pro110insArgAsnCysLysPheGlyPheTrpGly)
n.363_389dup
n.2718-64748_2718-64722dup
n.2733-64748_2733-64722dup
gnomAD v4
11g.89178264_89178368delCA912973221TYRc.311_415del (p.Lys104_Leu138del)
n.372_476del
n.2718-64833_2718-64729del
n.2733-64833_2733-64729del
11g.89178272_89178286delinsTTTTGGGGACCAAACCA1989919865TYRc.319_333delinsTTTTGGGGACCAAAC (p.Phe107=)
n.380_394delinsTTTTGGGGACCAAAC
n.2718-64753_2718-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA
n.2733-64753_2733-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA
11g.89178273T>ACA382034142TYRc.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.381T>A
n.2718-64740A>T
n.2733-64740A>T
11g.89178273T>CCA382034143TYRc.320T>C (p.Phe107Ser)
n.381T>C
n.2718-64740A>G
n.2733-64740A>G
gnomAD v4
11g.89178273T>GCA382034144TYRc.320T>G (p.Phe107Cys)
n.381T>G
n.2718-64740A>C
n.2733-64740A>C
11g.89178274_89178287delCA918936452TYRc.321_334del (p.Phe107LeufsTer?)
n.382_395del
n.2718-64753_2718-64740del
n.2733-64753_2733-64740del
dbSNP
11g.89178274T>ACA382034145TYRc.321T>A (p.Phe107Leu)
n.382T>A
n.2718-64741A>T
n.2733-64741A>T
11g.89178274T>CCA476157213TYRc.321T>C (p.Phe107=)
n.382T>C
n.2718-64741A>G
n.2733-64741A>G
gnomAD v4
11g.89178274T>GCA382034146TYRc.321T>G (p.Phe107Leu)
n.382T>G
n.2718-64741A>C
n.2733-64741A>C
gnomAD v4
11g.89178275T>ACA382034148TYRc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.383T>A
n.2718-64742A>T
n.2733-64742A>T
11g.89178275T>CCA6221086TYRc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.383T>C
n.2718-64742A>G
n.2733-64742A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178275T>GCA382034147TYRc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.383T>G
n.2718-64742A>C
n.2733-64742A>C
11g.89178275T=CA1989919874TYRc.322T= (p.Trp108=)
n.383T=
n.2718-64742A=
n.2733-64742A=
11g.89178275_89178277delinsTGGCA1989919877TYRc.322_324delinsTGG (p.Trp108=)
n.383_385delinsTGG
n.2718-64744_2718-64742delinsCCA
n.2733-64744_2733-64742delinsCCA
11g.89178276G>ACA382034149TYRc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.384G>A
n.2718-64743C>T
n.2733-64743C>T
11g.89178276G>CCA382034150TYRc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.384G>C
n.2718-64743C>G
n.2733-64743C>G
11g.89178276G>TCA382034151TYRc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.384G>T
n.2718-64743C>A
n.2733-64743C>A
11g.89178279delCA2695215149TYRc.326del (p.Gly109AspfsTer11)
n.387del
n.2718-64743del
n.2733-64743del
11g.89178278_89178279delCA601191350TYRc.325_326del (p.Gly109ThrfsTer?)
n.386_387del
n.2718-64744_2718-64743del
n.2733-64744_2733-64743del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178277G>ACA382034152TYRc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.385G>A
n.2718-64744C>T
n.2733-64744C>T
11g.89178277G>CCA382034153TYRc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.385G>C
n.2718-64744C>G
n.2733-64744C>G
11g.89178277G>TCA382034154TYRc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.385G>T
n.2718-64744C>A
n.2733-64744C>A
11g.89178278G>ACA227559TYRc.325G>A (p.Gly109Arg)
n.386G>A
n.2718-64745C>T
n.2733-64745C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178278G>CCA382034155TYRc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.386G>C
n.2718-64745C>G
n.2733-64745C>G
11g.89178278G=CA1989919878TYRc.325G= (p.Gly109=)
n.386G=
n.2718-64745C=
n.2733-64745C=
11g.89178278G>TCA382034156TYRc.325G>T (p.Gly109Ter)
n.386G>T
n.2718-64745C>A
n.2733-64745C>A
11g.89178279G>ACA6221087TYRc.326G>A (p.Gly109Glu)
n.387G>A
n.2718-64746C>T
n.2733-64746C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178279G>CCA382034157TYRc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.387G>C
n.2718-64746C>G
n.2733-64746C>G
11g.89178279G=CA1989919881TYRc.326G= (p.Gly109=)
n.387G=
n.2718-64746C=
n.2733-64746C=
11g.89178279G>TCA382034158TYRc.326G>T (p.Gly109Val)
n.387G>T
n.2718-64746C>A
n.2733-64746C>A
COSMIC
11g.89178280A>CCA476157214TYRc.327A>C (p.Gly109=)
n.388A>C
n.2718-64747T>G
n.2733-64747T>G
11g.89178280A>GCA476157215TYRc.327A>G (p.Gly109=)
n.388A>G
n.2718-64747T>C
n.2733-64747T>C
11g.89178280A>TCA476157216TYRc.327A>T (p.Gly109=)
n.388A>T
n.2718-64747T>A
n.2733-64747T>A
11g.89178281C>ACA382034161TYRc.328C>A (p.Pro110Thr)
n.389C>A
n.2718-64748G>T
n.2733-64748G>T
11g.89178281C>GCA382034160TYRc.328C>G (p.Pro110Ala)
n.389C>G
n.2718-64748G>C
n.2733-64748G>C
11g.89178281C>TCA382034159TYRc.328C>T (p.Pro110Ser)
n.389C>T
n.2718-64748G>A
n.2733-64748G>A
gnomAD v4
11g.89178282C>ACA382034162TYRc.329C>A (p.Pro110Gln)
n.390C>A
n.2718-64749G>T
n.2733-64749G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178282C>GCA382034163TYRc.329C>G (p.Pro110Arg)
n.390C>G
n.2718-64749G>C
n.2733-64749G>C
11g.89178282C>TCA382034164TYRc.329C>T (p.Pro110Leu)
n.390C>T
n.2718-64749G>A
n.2733-64749G>A
11g.89178283A>CCA476157217TYRc.330A>C (p.Pro110=)
n.391A>C
n.2718-64750T>G
n.2733-64750T>G
11g.89178283A>GCA476157218TYRc.330A>G (p.Pro110=)
n.391A>G
n.2718-64750T>C
n.2733-64750T>C
11g.89178283A>TCA476157219TYRc.330A>T (p.Pro110=)
n.391A>T
n.2718-64750T>A
n.2733-64750T>A
11g.89178284A=CA1989919890TYRc.331A= (p.Asn111=)
n.392A=
n.2718-64751T=
n.2733-64751T=
11g.89178284A>CCA6221088TYRc.331A>C (p.Asn111His)
n.392A>C
n.2718-64751T>G
n.2733-64751T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178284A>GCA382034165TYRc.331A>G (p.Asn111Asp)
n.392A>G
n.2718-64751T>C
n.2733-64751T>C
dbSNP
11g.89178284A>TCA382034166TYRc.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.392A>T
n.2718-64751T>A
n.2733-64751T>A
gnomAD v4
11g.89178285A=CA1989919897TYRc.332A= (p.Asn111=)
n.393A=
n.2718-64752T=
n.2733-64752T=
11g.89178285A>CCA382034167TYRc.332A>C (p.Asn111Thr)
n.393A>C
n.2718-64752T>G
n.2733-64752T>G
11g.89178285A>GCA382034168TYRc.332A>G (p.Asn111Ser)
n.393A>G
n.2718-64752T>C
n.2733-64752T>C
dbSNP
11g.89178285A>TCA382034169TYRc.332A>T (p.Asn111Ile)
n.393A>T
n.2718-64752T>A
n.2733-64752T>A
gnomAD v4
11g.89178286C>ACA382034170TYRc.333C>A (p.Asn111Lys)
n.394C>A
n.2718-64753G>T
n.2733-64753G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178286C=CA1989919906TYRc.333C= (p.Asn111=)
n.394C=
n.2718-64753G=
n.2733-64753G=
11g.89178286C>GCA382034171TYRc.333C>G (p.Asn111Lys)
n.394C>G
n.2718-64753G>C
n.2733-64753G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178286C>TCA476157220TYRc.333C>T (p.Asn111=)
n.394C>T
n.2718-64753G>A
n.2733-64753G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178287delCA2695215150TYRc.334del (p.Cys112AlafsTer8)
n.395del
n.2718-64754del
n.2733-64754del
11g.89178287T>ACA382034172TYRc.334T>A (p.Cys112Ser)
n.395T>A
n.2718-64754A>T
n.2733-64754A>T
COSMIC
11g.89178287T>CCA382034173TYRc.334T>C (p.Cys112Arg)
n.395T>C
n.2718-64754A>G
n.2733-64754A>G
COSMIC
11g.89178287T>GCA382034174TYRc.334T>G (p.Cys112Gly)
n.395T>G
n.2718-64754A>C
n.2733-64754A>C
11g.89178288G>ACA382034177TYRc.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.396G>A
n.2718-64755C>T
n.2733-64755C>T
11g.89178288G>CCA382034176TYRc.335G>C (p.Cys112Ser)
n.396G>C
n.2718-64755C>G
n.2733-64755C>G
11g.89178288G>TCA382034175TYRc.335G>T (p.Cys112Phe)
n.396G>T
n.2718-64755C>A
n.2733-64755C>A
11g.89178288_89178290delinsGCACA1989919913TYRc.335_337delinsGCA (p.Cys112=)
n.396_398delinsGCA
n.2718-64757_2718-64755delinsTGC
n.2733-64757_2733-64755delinsTGC
11g.89178289C>ACA382034178TYRc.336C>A (p.Cys112Ter)
n.397C>A
n.2718-64756G>T
n.2733-64756G>T
11g.89178289C>GCA382034179TYRc.336C>G (p.Cys112Trp)
n.397C>G
n.2718-64756G>C
n.2733-64756G>C
11g.89178289C>TCA476157221TYRc.336C>T (p.Cys112=)
n.397C>T
n.2718-64756G>A
n.2733-64756G>A
11g.89178291_89178292delCA227560TYRc.338_339del (p.Thr113ArgfsTer?)
n.399_400del
n.2718-64757_2718-64756del
n.2733-64757_2733-64756del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178290A=CA1989919946TYRc.337A= (p.Thr113=)
n.398A=
n.2718-64757T=
n.2733-64757T=
11g.89178290A>CCA6221089TYRc.337A>C (p.Thr113Pro)
n.398A>C
n.2718-64757T>G
n.2733-64757T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178290A>GCA382034180TYRc.337A>G (p.Thr113Ala)
n.398A>G
n.2718-64757T>C
n.2733-64757T>C
gnomAD v4
11g.89178290A>TCA382034181TYRc.337A>T (p.Thr113Ser)
n.398A>T
n.2718-64757T>A
n.2733-64757T>A
11g.89178291C>ACA382034182TYRc.338C>A (p.Thr113Lys)
n.399C>A
n.2718-64758G>T
n.2733-64758G>T
11g.89178291C=CA1989919952TYRc.338C= (p.Thr113=)
n.399C=
n.2718-64758G=
n.2733-64758G=
11g.89178291C>GCA382034183TYRc.338C>G (p.Thr113Arg)
n.399C>G
n.2718-64758G>C
n.2733-64758G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178291C>TCA382034184TYRc.338C>T (p.Thr113Ile)
n.399C>T
n.2718-64758G>A
n.2733-64758G>A
11g.89178291_89178293delinsCAGCA1989919951TYRc.338_340delinsCAG (p.Thr113=)
n.399_401delinsCAG
n.2718-64760_2718-64758delinsCTG
n.2733-64760_2733-64758delinsCTG
11g.89178292A=CA1989919956TYRc.339A= (p.Thr113=)
n.400A=
n.2718-64759T=
n.2733-64759T=
11g.89178292A>CCA476157222TYRc.339A>C (p.Thr113=)
n.400A>C
n.2718-64759T>G
n.2733-64759T>G
11g.89178292A>GCA476157223TYRc.339A>G (p.Thr113=)
n.400A>G
n.2718-64759T>C
n.2733-64759T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178292A>TCA476157224TYRc.339A>T (p.Thr113=)
n.400A>T
n.2718-64759T>A
n.2733-64759T>A
11g.89178297_89178298delCA227561TYRc.344_345del (p.Arg115ThrfsTer?)
n.405_406del
n.2718-64760_2718-64759del
n.2733-64760_2733-64759del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178293G>ACA382034185TYRc.340G>A (p.Glu114Lys)
n.401G>A
n.2718-64760C>T
n.2733-64760C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178293G>CCA382034186TYRc.340G>C (p.Glu114Gln)
n.401G>C
n.2718-64760C>G
n.2733-64760C>G
11g.89178293G=CA1989919958TYRc.340G= (p.Glu114=)
n.401G=
n.2718-64760C=
n.2733-64760C=
11g.89178293G>TCA382034187TYRc.340G>T (p.Glu114Ter)
n.401G>T
n.2718-64760C>A
n.2733-64760C>A
11g.89178294A>CCA382034190TYRc.341A>C (p.Glu114Ala)
n.402A>C
n.2718-64761T>G
n.2733-64761T>G
11g.89178294A>GCA382034189TYRc.341A>G (p.Glu114Gly)
n.402A>G
n.2718-64761T>C
n.2733-64761T>C
11g.89178294A>TCA382034188TYRc.341A>T (p.Glu114Val)
n.402A>T
n.2718-64761T>A
n.2733-64761T>A
11g.89178295G>ACA476157225TYRc.342G>A (p.Glu114=)
n.403G>A
n.2718-64762C>T
n.2733-64762C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178295G>CCA382034191TYRc.342G>C (p.Glu114Asp)
n.403G>C
n.2718-64762C>G
n.2733-64762C>G
11g.89178295G>TCA382034192TYRc.342G>T (p.Glu114Asp)
n.403G>T
n.2718-64762C>A
n.2733-64762C>A
11g.89178296A=CA1989919965TYRc.343A= (p.Arg115=)
n.404A=
n.2718-64763T=
n.2733-64763T=
11g.89178296A>CCA6221090TYRc.343A>C (p.Arg115=)
n.404A>C
n.2718-64763T>G
n.2733-64763T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.89178296A>GCA382034193TYRc.343A>G (p.Arg115Gly)
n.404A>G
n.2718-64763T>C
n.2733-64763T>C
11g.89178296A>TCA382034194TYRc.343A>T (p.Arg115Ter)
n.404A>T
n.2718-64763T>A
n.2733-64763T>A
11g.89178297G>ACA226290353TYRc.344G>A (p.Arg115Lys)
n.405G>A
n.2718-64764C>T
n.2733-64764C>T
dbSNP
11g.89178297G>CCA382034195TYRc.344G>C (p.Arg115Thr)
n.405G>C
n.2718-64764C>G
n.2733-64764C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178297G=CA1989919969TYRc.344G= (p.Arg115=)
n.405G=
n.2718-64764C=
n.2733-64764C=
11g.89178297G>TCA382034196TYRc.344G>T (p.Arg115Ile)
n.405G>T
n.2718-64764C>A
n.2733-64764C>A
11g.89178298A>CCA382034197TYRc.345A>C (p.Arg115Ser)
n.406A>C
n.2718-64765T>G
n.2733-64765T>G
11g.89178298A>GCA476157226TYRc.345A>G (p.Arg115=)
n.406A>G
n.2718-64765T>C
n.2733-64765T>C
11g.89178298A>TCA382034198TYRc.345A>T (p.Arg115Ser)
n.406A>T
n.2718-64765T>A
n.2733-64765T>A
11g.89178299C>ACA6221091TYRc.346C>A (p.Arg116=)
n.407C>A
n.2718-64766G>T
n.2733-64766G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178299C=CA1989919981TYRc.346C= (p.Arg116=)
n.407C=
n.2718-64766G=
n.2733-64766G=
11g.89178299C>GCA382034199TYRc.346C>G (p.Arg116Gly)
n.407C>G
n.2718-64766G>C
n.2733-64766G>C
11g.89178299C>TCA227562TYRc.346C>T (p.Arg116Ter)
n.407C>T
n.2718-64766G>A
n.2733-64766G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178300G>ACA6221092TYRc.347G>A (p.Arg116Gln)
n.408G>A
n.2718-64767C>T
n.2733-64767C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178300G>CCA382034201TYRc.347G>C (p.Arg116Pro)
n.408G>C
n.2718-64767C>G
n.2733-64767C>G
11g.89178300G=CA1989919987TYRc.347G= (p.Arg116=)
n.408G=
n.2718-64767C=
n.2733-64767C=
11g.89178300G>TCA382034200TYRc.347G>T (p.Arg116Leu)
n.408G>T
n.2718-64767C>A
n.2733-64767C>A
11g.89178301A>CCA476157227TYRc.348A>C (p.Arg116=)
n.409A>C
n.2718-64768T>G
n.2733-64768T>G
11g.89178301A>GCA476157228TYRc.348A>G (p.Arg116=)
n.409A>G
n.2718-64768T>C
n.2733-64768T>C
11g.89178301A>TCA476157229TYRc.348A>T (p.Arg116=)
n.409A>T
n.2718-64768T>A
n.2733-64768T>A
11g.89178302C>ACA382034202TYRc.349C>A (p.Leu117Ile)
n.410C>A
n.2718-64769G>T
n.2733-64769G>T
11g.89178302C=CA1989919995TYRc.349C= (p.Leu117=)
n.410C=
n.2718-64769G=
n.2733-64769G=
11g.89178302C>GCA382034203TYRc.349C>G (p.Leu117Val)
n.410C>G
n.2718-64769G>C
n.2733-64769G>C
11g.89178302C>TCA6221093TYRc.349C>T (p.Leu117Phe)
n.410C>T
n.2718-64769G>A
n.2733-64769G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178303T>ACA382034204TYRc.350T>A (p.Leu117His)
n.411T>A
n.2718-64770A>T
n.2733-64770A>T
11g.89178303T>CCA382034205TYRc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.411T>C
n.2718-64770A>G
n.2733-64770A>G
gnomAD v4
11g.89178303T>GCA382034206TYRc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.411T>G
n.2718-64770A>C
n.2733-64770A>C
11g.89178304C>ACA476157230TYRc.351C>A (p.Leu117=)
n.412C>A
n.2718-64771G>T
n.2733-64771G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178304C=CA1989920000TYRc.351C= (p.Leu117=)
n.412C=
n.2718-64771G=
n.2733-64771G=
11g.89178304C>GCA476157231TYRc.351C>G (p.Leu117=)
n.412C>G
n.2718-64771G>C
n.2733-64771G>C
11g.89178304C>TCA476157232TYRc.351C>T (p.Leu117=)
n.412C>T
n.2718-64771G>A
n.2733-64771G>A
ClinVar
11g.89178305T>ACA382034207TYRc.352T>A (p.Leu118Met)
n.413T>A
n.2718-64772A>T
n.2733-64772A>T
11g.89178305T>CCA476157233TYRc.352T>C (p.Leu118=)
n.413T>C
n.2718-64772A>G
n.2733-64772A>G
11g.89178305T>GCA382034208TYRc.352T>G (p.Leu118Val)
n.413T>G
n.2718-64772A>C
n.2733-64772A>C
11g.89178306T>ACA382034209TYRc.353T>A (p.Leu118Ter)
n.414T>A
n.2718-64773A>T
n.2733-64773A>T
11g.89178306T>CCA382034210TYRc.353T>C (p.Leu118Ser)
n.414T>C
n.2718-64773A>G
n.2733-64773A>G
11g.89178306T>GCA382034211TYRc.353T>G (p.Leu118Trp)
n.414T>G
n.2718-64773A>C
n.2733-64773A>C
11g.89178307G>ACA476157234TYRc.354G>A (p.Leu118=)
n.415G>A
n.2718-64774C>T
n.2733-64774C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178307G>CCA382034212TYRc.354G>C (p.Leu118Phe)
n.415G>C
n.2718-64774C>G
n.2733-64774C>G
11g.89178307G=CA1989920005TYRc.354G= (p.Leu118=)
n.415G=
n.2718-64774C=
n.2733-64774C=
11g.89178307G>TCA382034213TYRc.354G>T (p.Leu118Phe)
n.415G>T
n.2718-64774C>A
n.2733-64774C>A
11g.89178308G>ACA382034215TYRc.355G>A (p.Val119Met)
n.416G>A
n.2718-64775C>T
n.2733-64775C>T
11g.89178308G>CCA382034216TYRc.355G>C (p.Val119Leu)
n.416G>C
n.2718-64775C>G
n.2733-64775C>G
11g.89178308G>TCA382034214TYRc.355G>T (p.Val119Leu)
n.416G>T
n.2718-64775C>A
n.2733-64775C>A
ClinVar dbSNP
11g.89178309T>ACA382034217TYRc.356T>A (p.Val119Glu)
n.417T>A
n.2718-64776A>T
n.2733-64776A>T
11g.89178309T>CCA382034219TYRc.356T>C (p.Val119Ala)
n.417T>C
n.2718-64776A>G
n.2733-64776A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.89178309T>GCA382034218TYRc.356T>G (p.Val119Gly)
n.417T>G
n.2718-64776A>C
n.2733-64776A>C
11g.89178309T=CA1989920011TYRc.356T= (p.Val119=)
n.417T=
n.2718-64776A=
n.2733-64776A=
11g.89178310G>ACA476157235TYRc.357G>A (p.Val119=)
n.418G>A
n.2718-64777C>T
n.2733-64777C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178310G>CCA476157236TYRc.357G>C (p.Val119=)
n.418G>C
n.2718-64777C>G
n.2733-64777C>G
11g.89178310G=CA1989920020TYRc.357G= (p.Val119=)
n.418G=
n.2718-64777C=
n.2733-64777C=
11g.89178310G>TCA476157237TYRc.357G>T (p.Val119=)
n.418G>T
n.2718-64777C>A
n.2733-64777C>A
gnomAD v4
11g.89178311A>CCA476157238TYRc.358A>C (p.Arg120=)
n.419A>C
n.2718-64778T>G
n.2733-64778T>G
11g.89178311A>GCA382034220TYRc.358A>G (p.Arg120Gly)
n.419A>G
n.2718-64778T>C
n.2733-64778T>C
11g.89178311A>TCA382034221TYRc.358A>T (p.Arg120Ter)
n.419A>T
n.2718-64778T>A
n.2733-64778T>A
11g.89178312G>ACA6221094TYRc.359G>A (p.Arg120Lys)
n.420G>A
n.2718-64779C>T
n.2733-64779C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178312G>CCA382034222TYRc.359G>C (p.Arg120Thr)
n.420G>C
n.2718-64779C>G
n.2733-64779C>G
11g.89178312G=CA1989920025TYRc.359G= (p.Arg120=)
n.420G=
n.2718-64779C=
n.2733-64779C=
11g.89178312G>TCA382034223TYRc.359G>T (p.Arg120Ile)
n.420G>T
n.2718-64779C>A
n.2733-64779C>A
11g.89178313A>CCA382034224TYRc.360A>C (p.Arg120Ser)
n.421A>C
n.2718-64780T>G
n.2733-64780T>G
11g.89178313A>GCA476157239TYRc.360A>G (p.Arg120=)
n.421A>G
n.2718-64780T>C
n.2733-64780T>C
gnomAD v4
11g.89178313A>TCA382034225TYRc.360A>T (p.Arg120Ser)
n.421A>T
n.2718-64780T>A
n.2733-64780T>A
11g.89178314A>CCA476157240TYRc.361A>C (p.Arg121=)
n.422A>C
n.2718-64781T>G
n.2733-64781T>G
gnomAD v4
11g.89178314A>GCA382034226TYRc.361A>G (p.Arg121Gly)
n.422A>G
n.2718-64781T>C
n.2733-64781T>C
11g.89178314A>TCA382034227TYRc.361A>T (p.Arg121Ter)
n.422A>T
n.2718-64781T>A
n.2733-64781T>A
11g.89178315G>ACA382034228TYRc.362G>A (p.Arg121Lys)
n.423G>A
n.2718-64782C>T
n.2733-64782C>T
11g.89178315G>CCA382034229TYRc.362G>C (p.Arg121Thr)
n.423G>C
n.2718-64782C>G
n.2733-64782C>G
11g.89178315G>TCA382034230TYRc.362G>T (p.Arg121Ile)
n.423G>T
n.2718-64782C>A
n.2733-64782C>A
COSMIC
11g.89178316A>CCA382034232TYRc.363A>C (p.Arg121Ser)
n.424A>C
n.2718-64783T>G
n.2733-64783T>G
11g.89178316A>GCA476157241TYRc.363A>G (p.Arg121=)
n.424A>G
n.2718-64783T>C
n.2733-64783T>C
gnomAD v4
11g.89178316A>TCA382034231TYRc.363A>T (p.Arg121Ser)
n.424A>T
n.2718-64783T>A
n.2733-64783T>A
11g.89178317A>CCA382034233TYRc.364A>C (p.Asn122His)
n.425A>C
n.2718-64784T>G
n.2733-64784T>G
11g.89178317A>GCA382034234TYRc.364A>G (p.Asn122Asp)
n.425A>G
n.2718-64784T>C
n.2733-64784T>C
gnomAD v4
11g.89178317A>TCA382034235TYRc.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.425A>T
n.2718-64784T>A
n.2733-64784T>A
11g.89178318A>CCA382034236TYRc.365A>C (p.Asn122Thr)
n.426A>C
n.2718-64785T>G
n.2733-64785T>G
11g.89178318A>GCA382034237TYRc.365A>G (p.Asn122Ser)
n.426A>G
n.2718-64785T>C
n.2733-64785T>C
gnomAD v4
11g.89178318A>TCA382034238TYRc.365A>T (p.Asn122Ile)
n.426A>T
n.2718-64785T>A
n.2733-64785T>A
11g.89178319C>ACA382034239TYRc.366C>A (p.Asn122Lys)
n.427C>A
n.2718-64786G>T
n.2733-64786G>T
11g.89178319C=CA1989920030TYRc.366C= (p.Asn122=)
n.427C=
n.2718-64786G=
n.2733-64786G=
11g.89178319C>GCA382034240TYRc.366C>G (p.Asn122Lys)
n.427C>G
n.2718-64786G>C
n.2733-64786G>C
11g.89178319C>TCA6221095TYRc.366C>T (p.Asn122=)
n.427C>T
n.2718-64786G>A
n.2733-64786G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178320A=CA1989920033TYRc.367A= (p.Ile123=)
n.428A=
n.2718-64787T=
n.2733-64787T=
11g.89178320A>CCA382034241TYRc.367A>C (p.Ile123Leu)
n.428A>C
n.2718-64787T>G
n.2733-64787T>G
11g.89178320A>GCA382034242TYRc.367A>G (p.Ile123Val)
n.428A>G
n.2718-64787T>C
n.2733-64787T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178320A>TCA382034243TYRc.367A>T (p.Ile123Phe)
n.428A>T
n.2718-64787T>A
n.2733-64787T>A
11g.89178321T>ACA382034246TYRc.368T>A (p.Ile123Asn)
n.429T>A
n.2718-64788A>T
n.2733-64788A>T
11g.89178321T>CCA382034245TYRc.368T>C (p.Ile123Thr)
n.429T>C
n.2718-64788A>G
n.2733-64788A>G
ClinVar dbSNP
11g.89178321T>GCA382034244TYRc.368T>G (p.Ile123Ser)
n.429T>G
n.2718-64788A>C
n.2733-64788A>C
11g.89178322C>ACA476157242TYRc.369C>A (p.Ile123=)
n.430C>A
n.2718-64789G>T
n.2733-64789G>T
11g.89178322C>GCA382034247TYRc.369C>G (p.Ile123Met)
n.430C>G
n.2718-64789G>C
n.2733-64789G>C
11g.89178322C>TCA476157243TYRc.369C>T (p.Ile123=)
n.430C>T
n.2718-64789G>A
n.2733-64789G>A
11g.89178323T>ACA382034248TYRc.370T>A (p.Phe124Ile)
n.431T>A
n.2718-64790A>T
n.2733-64790A>T
11g.89178323T>CCA382034249TYRc.370T>C (p.Phe124Leu)
n.431T>C
n.2718-64790A>G
n.2733-64790A>G
11g.89178323T>GCA382034250TYRc.370T>G (p.Phe124Val)
n.431T>G
n.2718-64790A>C
n.2733-64790A>C
11g.89178324T>ACA382034251TYRc.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.432T>A
n.2718-64791A>T
n.2733-64791A>T
11g.89178324T>CCA382034252TYRc.371T>C (p.Phe124Ser)
n.432T>C
n.2718-64791A>G
n.2733-64791A>G
gnomAD v4
11g.89178324T>GCA382034253TYRc.371T>G (p.Phe124Cys)
n.432T>G
n.2718-64791A>C
n.2733-64791A>C
11g.89178325C>ACA382034254TYRc.372C>A (p.Phe124Leu)
n.433C>A
n.2718-64792G>T
n.2733-64792G>T
11g.89178325C=CA1989920044TYRc.372C= (p.Phe124=)
n.433C=
n.2718-64792G=
n.2733-64792G=
11g.89178325C>GCA382034255TYRc.372C>G (p.Phe124Leu)
n.433C>G
n.2718-64792G>C
n.2733-64792G>C
ClinVar
11g.89178325C>TCA226290365TYRc.372C>T (p.Phe124=)
n.433C>T
n.2718-64792G>A
n.2733-64792G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178326G>ACA382034256TYRc.373G>A (p.Asp125Asn)
n.434G>A
n.2718-64793C>T
n.2733-64793C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178326G>CCA382034257TYRc.373G>C (p.Asp125His)
n.434G>C
n.2718-64793C>G
n.2733-64793C>G
11g.89178326G=CA1989920052TYRc.373G= (p.Asp125=)
n.434G=
n.2718-64793C=
n.2733-64793C=
11g.89178326G>TCA6221096TYRc.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.434G>T
n.2718-64793C>A
n.2733-64793C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178327A>CCA382034260TYRc.374A>C (p.Asp125Ala)
n.435A>C
n.2718-64794T>G
n.2733-64794T>G
11g.89178327A>GCA382034259TYRc.374A>G (p.Asp125Gly)
n.435A>G
n.2718-64794T>C
n.2733-64794T>C
11g.89178327A>TCA382034258TYRc.374A>T (p.Asp125Val)
n.435A>T
n.2718-64794T>A
n.2733-64794T>A
11g.89178328T>ACA382034261TYRc.375T>A (p.Asp125Glu)
n.436T>A
n.2718-64795A>T
n.2733-64795A>T
11g.89178328T>CCA476157244TYRc.375T>C (p.Asp125=)
n.436T>C
n.2718-64795A>G
n.2733-64795A>G
11g.89178328T>GCA382034262TYRc.375T>G (p.Asp125Glu)
n.436T>G
n.2718-64795A>C
n.2733-64795A>C
COSMIC
11g.89178329T>ACA382034263TYRc.376T>A (p.Leu126Met)
n.437T>A
n.2718-64796A>T
n.2733-64796A>T
11g.89178329T>CCA476157245TYRc.376T>C (p.Leu126=)
n.437T>C
n.2718-64796A>G
n.2733-64796A>G
11g.89178329T>GCA382034264TYRc.376T>G (p.Leu126Val)
n.437T>G
n.2718-64796A>C
n.2733-64796A>C
dbSNP gnomAD v2
11g.89178329T=CA1989920059TYRc.376T= (p.Leu126=)
n.437T=
n.2718-64796A=
n.2733-64796A=
11g.89178330T>ACA382034265TYRc.377T>A (p.Leu126Ter)
n.438T>A
n.2718-64797A>T
n.2733-64797A>T
11g.89178330T>CCA382034266TYRc.377T>C (p.Leu126Ser)
n.438T>C
n.2718-64797A>G
n.2733-64797A>G
gnomAD v4
11g.89178330T>GCA382034267TYRc.377T>G (p.Leu126Trp)
n.438T>G
n.2718-64797A>C
n.2733-64797A>C
11g.89178331G>ACA476157246TYRc.378G>A (p.Leu126=)
n.439G>A
n.2718-64798C>T
n.2733-64798C>T
11g.89178331G>CCA382034268TYRc.378G>C (p.Leu126Phe)
n.439G>C
n.2718-64798C>G
n.2733-64798C>G
gnomAD v4
11g.89178331G>TCA382034269TYRc.378G>T (p.Leu126Phe)
n.439G>T
n.2718-64798C>A
n.2733-64798C>A
11g.89178332A=CA1989920065TYRc.379A= (p.Ser127=)
n.440A=
n.2718-64799T=
n.2733-64799T=
11g.89178332A>CCA382034270TYRc.379A>C (p.Ser127Arg)
n.440A>C
n.2718-64799T>G
n.2733-64799T>G
11g.89178332A>GCA382034271TYRc.379A>G (p.Ser127Gly)
n.440A>G
n.2718-64799T>C
n.2733-64799T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178332A>TCA382034272TYRc.379A>T (p.Ser127Cys)
n.440A>T
n.2718-64799T>A
n.2733-64799T>A
11g.89178333G>ACA382034275TYRc.380G>A (p.Ser127Asn)
n.441G>A
n.2718-64800C>T
n.2733-64800C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178333G>CCA382034274TYRc.380G>C (p.Ser127Thr)
n.441G>C
n.2718-64800C>G
n.2733-64800C>G
11g.89178333G=CA1989920074TYRc.380G= (p.Ser127=)
n.441G=
n.2718-64800C=
n.2733-64800C=
11g.89178333G>TCA382034273TYRc.380G>T (p.Ser127Ile)
n.441G>T
n.2718-64800C>A
n.2733-64800C>A
11g.89178334T>ACA382034276TYRc.381T>A (p.Ser127Arg)
n.442T>A
n.2718-64801A>T
n.2733-64801A>T
11g.89178334T>CCA476157247TYRc.381T>C (p.Ser127=)
n.442T>C
n.2718-64801A>G
n.2733-64801A>G
COSMIC
11g.89178334T>GCA382034277TYRc.381T>G (p.Ser127Arg)
n.442T>G
n.2718-64801A>C
n.2733-64801A>C
11g.89178335G>ACA382034278TYRc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.443G>A
n.2718-64802C>T
n.2733-64802C>T
11g.89178335G>CCA382034280TYRc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.443G>C
n.2718-64802C>G
n.2733-64802C>G
11g.89178335G>TCA382034279TYRc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.443G>T
n.2718-64802C>A
n.2733-64802C>A
11g.89178336C>ACA6221097TYRc.383C>A (p.Ala128Asp)
n.444C>A
n.2718-64803G>T
n.2733-64803G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178336C=CA1989920084TYRc.383C= (p.Ala128=)
n.444C=
n.2718-64803G=
n.2733-64803G=
11g.89178336C>GCA382034282TYRc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.444C>G
n.2718-64803G>C
n.2733-64803G>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178336C>TCA382034281TYRc.383C>T (p.Ala128Val)
n.444C>T
n.2718-64803G>A
n.2733-64803G>A
11g.89178337C>ACA6221098TYRc.384C>A (p.Ala128=)
n.445C>A
n.2718-64804G>T
n.2733-64804G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178337C=CA1989920091TYRc.384C= (p.Ala128=)
n.445C=
n.2718-64804G=
n.2733-64804G=
11g.89178337C>GCA226290371TYRc.384C>G (p.Ala128=)
n.445C>G
n.2718-64804G>C
n.2733-64804G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178337C>TCA476157248TYRc.384C>T (p.Ala128=)
n.445C>T
n.2718-64804G>A
n.2733-64804G>A
11g.89178338C>ACA382034284TYRc.385C>A (p.Pro129Thr)
n.446C>A
n.2718-64805G>T
n.2733-64805G>T
11g.89178338C>GCA382034283TYRc.385C>G (p.Pro129Ala)
n.446C>G
n.2718-64805G>C
n.2733-64805G>C
11g.89178338C>TCA382034285TYRc.385C>T (p.Pro129Ser)
n.446C>T
n.2718-64805G>A
n.2733-64805G>A
gnomAD v4
11g.89178339C>ACA382034286TYRc.386C>A (p.Pro129Gln)
n.447C>A
n.2718-64806G>T
n.2733-64806G>T
11g.89178339C=CA1989920104TYRc.386C= (p.Pro129=)
n.447C=
n.2718-64806G=
n.2733-64806G=
11g.89178339C>GCA382034287TYRc.386C>G (p.Pro129Arg)
n.447C>G
n.2718-64806G>C
n.2733-64806G>C
11g.89178339C>TCA382034288TYRc.386C>T (p.Pro129Leu)
n.447C>T
n.2718-64806G>A
n.2733-64806G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178339_89178342delinsCAGACA1989920102TYRc.386_389delinsCAGA (p.Pro129=)
n.447_450delinsCAGA
n.2718-64809_2718-64806delinsTCTG
n.2733-64809_2733-64806delinsTCTG
11g.89178340A>CCA476157249TYRc.387A>C (p.Pro129=)
n.448A>C
n.2718-64807T>G
n.2733-64807T>G
11g.89178340A>GCA476157251TYRc.387A>G (p.Pro129=)
n.448A>G
n.2718-64807T>C
n.2733-64807T>C
11g.89178340A>TCA476157250TYRc.387A>T (p.Pro129=)
n.448A>T
n.2718-64807T>A
n.2733-64807T>A
11g.89178340_89178342delinsGGCA891843464TYRc.387_389delinsGG (p.Glu130GlyfsTer11)
n.448_450delinsGG
n.2718-64809_2718-64807delinsCC
n.2733-64809_2733-64807delinsCC
ClinVar dbSNP
11g.89178341G>ACA382034289TYRc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.449G>A
n.2718-64808C>T
n.2733-64808C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178341G>CCA382034290TYRc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.449G>C
n.2718-64808C>G
n.2733-64808C>G
11g.89178341G=CA1989920118TYRc.388G= (p.Glu130=)
n.449G=
n.2718-64808C=
n.2733-64808C=
11g.89178341G>TCA382034291TYRc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.449G>T
n.2718-64808C>A
n.2733-64808C>A
11g.89178341_89178344delinsGAGACA1989920117TYRc.388_391delinsGAGA (p.Glu130=)
n.449_452delinsGAGA
n.2718-64811_2718-64808delinsTCTC
n.2733-64811_2733-64808delinsTCTC
11g.89178342A=CA1989920128TYRc.389A= (p.Glu130=)
n.450A=
n.2718-64809T=
n.2733-64809T=
11g.89178342A>CCA382034293TYRc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.450A>C
n.2718-64809T>G
n.2733-64809T>G
11g.89178342A>GCA382034292TYRc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.450A>G
n.2718-64809T>C
n.2733-64809T>C
gnomAD v4
11g.89178342A>TCA226290375TYRc.389A>T (p.Glu130Val)
n.450A>T
n.2718-64809T>A
n.2733-64809T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178344_89178346delCA601191351TYRc.391_393del (p.Lys131del)
n.452_454del
n.2718-64811_2718-64809del
n.2733-64811_2733-64809del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178343G>ACA476157252TYRc.390G>A (p.Glu130=)
n.451G>A
n.2718-64810C>T
n.2733-64810C>T
11g.89178343G>CCA382034294TYRc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.451G>C
n.2718-64810C>G
n.2733-64810C>G
11g.89178343G>TCA382034295TYRc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.451G>T
n.2718-64810C>A
n.2733-64810C>A
COSMIC
11g.89178344A=CA1989920138TYRc.391A= (p.Lys131=)
n.452A=
n.2718-64811T=
n.2733-64811T=
11g.89178344A>CCA382034296TYRc.391A>C (p.Lys131Gln)
n.452A>C
n.2718-64811T>G
n.2733-64811T>G
gnomAD v4
11g.89178344A>GCA382034297TYRc.391A>G (p.Lys131Glu)
n.452A>G
n.2718-64811T>C
n.2733-64811T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178344A>TCA382034298TYRc.391A>T (p.Lys131Ter)
n.452A>T
n.2718-64811T>A
n.2733-64811T>A
dbSNP gnomAD v2
11g.89178345A>CCA382034301TYRc.392A>C (p.Lys131Thr)
n.453A>C
n.2718-64812T>G
n.2733-64812T>G
11g.89178345A>GCA382034299TYRc.392A>G (p.Lys131Arg)
n.453A>G
n.2718-64812T>C
n.2733-64812T>C
gnomAD v4
11g.89178345A>TCA382034300TYRc.392A>T (p.Lys131Met)
n.453A>T
n.2718-64812T>A
n.2733-64812T>A
11g.89178346G>ACA226290378TYRc.393G>A (p.Lys131=)
n.454G>A
n.2718-64813C>T
n.2733-64813C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178346G>CCA382034302TYRc.393G>C (p.Lys131Asn)
n.454G>C
n.2718-64813C>G
n.2733-64813C>G
11g.89178346G=CA1989920142TYRc.393G= (p.Lys131=)
n.454G=
n.2718-64813C=
n.2733-64813C=
11g.89178346G>TCA382034303TYRc.393G>T (p.Lys131Asn)
n.454G>T
n.2718-64813C>A
n.2733-64813C>A
11g.89178347G>ACA382034304TYRc.394G>A (p.Asp132Asn)
n.455G>A
n.2718-64814C>T
n.2733-64814C>T
11g.89178347G>CCA382034305TYRc.394G>C (p.Asp132His)
n.455G>C
n.2718-64814C>G
n.2733-64814C>G
11g.89178347G>TCA382034306TYRc.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.455G>T
n.2718-64814C>A
n.2733-64814C>A
11g.89178348A>CCA382034307TYRc.395A>C (p.Asp132Ala)
n.456A>C
n.2718-64815T>G
n.2733-64815T>G
gnomAD v4
11g.89178348A>GCA382034308TYRc.395A>G (p.Asp132Gly)
n.456A>G
n.2718-64815T>C
n.2733-64815T>C
11g.89178348A>TCA382034309TYRc.395A>T (p.Asp132Val)
n.456A>T
n.2718-64815T>A
n.2733-64815T>A
11g.89178349C>ACA382034310TYRc.396C>A (p.Asp132Glu)
n.457C>A
n.2718-64816G>T
n.2733-64816G>T
11g.89178349C=CA1989920148TYRc.396C= (p.Asp132=)
n.457C=
n.2718-64816G=
n.2733-64816G=
11g.89178349C>GCA382034311TYRc.396C>G (p.Asp132Glu)
n.457C>G
n.2718-64816G>C
n.2733-64816G>C
gnomAD v4
11g.89178349C>TCA6221099TYRc.396C>T (p.Asp132=)
n.457C>T
n.2718-64816G>A
n.2733-64816G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178350A>CCA382034312TYRc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.458A>C
n.2718-64817T>G
n.2733-64817T>G
11g.89178350A>GCA382034314TYRc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.458A>G
n.2718-64817T>C
n.2733-64817T>C
11g.89178350A>TCA382034313TYRc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.458A>T
n.2718-64817T>A
n.2733-64817T>A
11g.89178351A=CA1989920152TYRc.398A= (p.Lys133=)
n.459A=
n.2718-64818T=
n.2733-64818T=
11g.89178351A>CCA382034315TYRc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.459A>C
n.2718-64818T>G
n.2733-64818T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178351A>GCA382034316TYRc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.459A>G
n.2718-64818T>C
n.2733-64818T>C
11g.89178351A>TCA382034317TYRc.398A>T (p.Lys133Ile)
n.459A>T
n.2718-64818T>A
n.2733-64818T>A
11g.89178352A>CCA382034318TYRc.399A>C (p.Lys133Asn)
n.460A>C
n.2718-64819T>G
n.2733-64819T>G
11g.89178352A>GCA476157258TYRc.399A>G (p.Lys133=)
n.460A>G
n.2718-64819T>C
n.2733-64819T>C
11g.89178352A>TCA382034319TYRc.399A>T (p.Lys133Asn)
n.460A>T
n.2718-64819T>A
n.2733-64819T>A
11g.89178353T>ACA382034320TYRc.400T>A (p.Phe134Ile)
n.461T>A
n.2718-64820A>T
n.2733-64820A>T
11g.89178353T>CCA382034321TYRc.400T>C (p.Phe134Leu)
n.461T>C
n.2718-64820A>G
n.2733-64820A>G
gnomAD v4
11g.89178353T>GCA382034322TYRc.400T>G (p.Phe134Val)
n.461T>G
n.2718-64820A>C
n.2733-64820A>C
11g.89178358dupCA645570105TYRc.405dup (p.Ala136CysfsTer?)
n.466dup
n.2718-64820dup
n.2733-64820dup
COSMIC
11g.89178358delCA2615470502TYRc.405del (p.Phe135LeufsTer6)
n.466del
n.2718-64820del
n.2733-64820del
gnomAD v4
11g.89178357_89178574delCA2739270732TYRc.404_621del (p.Phe135SerfsTer5)
n.465_682del
n.2718-65037_2718-64820del
n.2733-65037_2733-64820del
ClinVar
11g.89178354T>ACA382034323TYRc.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.462T>A
n.2718-64821A>T
n.2733-64821A>T
11g.89178354T>CCA382034324TYRc.401T>C (p.Phe134Ser)
n.462T>C
n.2718-64821A>G
n.2733-64821A>G
ClinVar
11g.89178354T>GCA226290382TYRc.401T>G (p.Phe134Cys)
n.462T>G
n.2718-64821A>C
n.2733-64821A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178354T=CA1989920157TYRc.401T= (p.Phe134=)
n.462T=
n.2718-64821A=
n.2733-64821A=
11g.89178355T>ACA382034325TYRc.402T>A (p.Phe134Leu)
n.463T>A
n.2718-64822A>T
n.2733-64822A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178355T>CCA476157259TYRc.402T>C (p.Phe134=)
n.463T>C
n.2718-64822A>G
n.2733-64822A>G
11g.89178355T>GCA382034326TYRc.402T>G (p.Phe134Leu)
n.463T>G
n.2718-64822A>C
n.2733-64822A>C
11g.89178355T=CA1989920162TYRc.402T= (p.Phe134=)
n.463T=
n.2718-64822A=
n.2733-64822A=
11g.89178356T>ACA382034327TYRc.403T>A (p.Phe135Ile)
n.464T>A
n.2718-64823A>T
n.2733-64823A>T
11g.89178356T>CCA382034329TYRc.403T>C (p.Phe135Leu)
n.464T>C
n.2718-64823A>G
n.2733-64823A>G
11g.89178356T>GCA382034328TYRc.403T>G (p.Phe135Val)
n.464T>G
n.2718-64823A>C
n.2733-64823A>C
11g.89178356_89178357insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGCA2615470503TYRc.403_404insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTG (p.Phe135SerfsTer5)
n.464_465insCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTG
n.2718-64824_2718-64823insCAAGAAGAGTCTATGCCAAGGCAG
n.2733-64824_2733-64823insCAAGAAGAGTCTATGCCAAGGCAG
gnomAD v4
11g.89178357T>ACA382034330TYRc.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.465T>A
n.2718-64824A>T
n.2733-64824A>T
11g.89178357T>CCA382034331TYRc.404T>C (p.Phe135Ser)
n.465T>C
n.2718-64824A>G
n.2733-64824A>G
gnomAD v4
11g.89178357T>GCA382034332TYRc.404T>G (p.Phe135Cys)
n.465T>G
n.2718-64824A>C
n.2733-64824A>C
11g.89178358T>ACA382034333TYRc.405T>A (p.Phe135Leu)
n.466T>A
n.2718-64825A>T
n.2733-64825A>T
11g.89178358T>CCA476157260TYRc.405T>C (p.Phe135=)
n.466T>C
n.2718-64825A>G
n.2733-64825A>G
11g.89178358T>GCA382034334TYRc.405T>G (p.Phe135Leu)
n.466T>G
n.2718-64825A>C
n.2733-64825A>C
11g.89178359G>ACA6221100TYRc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.467G>A
n.2718-64826C>T
n.2733-64826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178359G>CCA382034335TYRc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.467G>C
n.2718-64826C>G
n.2733-64826C>G
11g.89178359G=CA1989920167TYRc.406G= (p.Ala136=)
n.467G=
n.2718-64826C=
n.2733-64826C=
11g.89178359G>TCA382034336TYRc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.467G>T
n.2718-64826C>A
n.2733-64826C>A
11g.89178360C>ACA382034337TYRc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.468C>A
n.2718-64827G>T
n.2733-64827G>T
11g.89178360C>GCA382034338TYRc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.468C>G
n.2718-64827G>C
n.2733-64827G>C
11g.89178360C>TCA382034339TYRc.407C>T (p.Ala136Val)
n.468C>T
n.2718-64827G>A
n.2733-64827G>A
11g.89178361C>ACA476157261TYRc.408C>A (p.Ala136=)
n.469C>A
n.2718-64828G>T
n.2733-64828G>T
gnomAD v4
11g.89178361C=CA1989920171TYRc.408C= (p.Ala136=)
n.469C=
n.2718-64828G=
n.2733-64828G=
11g.89178361C>GCA476157262TYRc.408C>G (p.Ala136=)
n.469C>G
n.2718-64828G>C
n.2733-64828G>C
11g.89178361C>TCA476157263TYRc.408C>T (p.Ala136=)
n.469C>T
n.2718-64828G>A
n.2733-64828G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178362T>ACA382034341TYRc.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.470T>A
n.2718-64829A>T
n.2733-64829A>T
11g.89178362T>CCA6221101TYRc.409T>C (p.Tyr137His)
n.470T>C
n.2718-64829A>G
n.2733-64829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178362T>GCA382034340TYRc.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.470T>G
n.2718-64829A>C
n.2733-64829A>C
11g.89178362T=CA1989920175TYRc.409T= (p.Tyr137=)
n.470T=
n.2718-64829A=
n.2733-64829A=
11g.89178362_89178363insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGCA2615470504TYRc.409_410insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAG (p.Tyr137LeufsTer3)
n.470_471insTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAG
n.2718-64830_2718-64829insCTTGTTCCCACCGCAACAAGAAGAGTCTATGCCA
n.2733-64830_2733-64829insCTTGTTCCCACCGCAACAAGAAGAGTCTATGCCA
gnomAD v4
11g.89178363A=CA1989920179TYRc.410A= (p.Tyr137=)
n.471A=
n.2718-64830T=
n.2733-64830T=
11g.89178363A>CCA382034343TYRc.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.471A>C
n.2718-64830T>G
n.2733-64830T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178363A>GCA382034342TYRc.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.471A>G
n.2718-64830T>C
n.2733-64830T>C
COSMIC
11g.89178363A>TCA382034344TYRc.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.471A>T
n.2718-64830T>A
n.2733-64830T>A
11g.89178364C>ACA382034345TYRc.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.472C>A
n.2718-64831G>T
n.2733-64831G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178364C=CA1989920184TYRc.411C= (p.Tyr137=)
n.472C=
n.2718-64831G=
n.2733-64831G=
11g.89178364C>GCA382034346TYRc.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.472C>G
n.2718-64831G>C
n.2733-64831G>C
11g.89178364C>TCA476157264TYRc.411C>T (p.Tyr137=)
n.472C>T
n.2718-64831G>A
n.2733-64831G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178365C>ACA382034347TYRc.412C>A (p.Leu138Ile)
n.473C>A
n.2718-64832G>T
n.2733-64832G>T
11g.89178365C=CA1989920190TYRc.412C= (p.Leu138=)
n.473C=
n.2718-64832G=
n.2733-64832G=
11g.89178365C>GCA382034348TYRc.412C>G (p.Leu138Val)
n.473C>G
n.2718-64832G>C
n.2733-64832G>C
11g.89178365C>TCA382034349TYRc.412C>T (p.Leu138Phe)
n.473C>T
n.2718-64832G>A
n.2733-64832G>A
dbSNP
11g.89178366T>ACA382034350TYRc.413T>A (p.Leu138His)
n.474T>A
n.2718-64833A>T
n.2733-64833A>T
11g.89178366T>CCA382034351TYRc.413T>C (p.Leu138Pro)
n.474T>C
n.2718-64833A>G
n.2733-64833A>G
11g.89178366T>GCA226290390TYRc.413T>G (p.Leu138Arg)
n.474T>G
n.2718-64833A>C
n.2733-64833A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178366T=CA1989920192TYRc.413T= (p.Leu138=)
n.474T=
n.2718-64833A=
n.2733-64833A=
11g.89178367C>ACA476157265TYRc.414C>A (p.Leu138=)
n.475C>A
n.2718-64834G>T
n.2733-64834G>T
11g.89178367C>GCA476157266TYRc.414C>G (p.Leu138=)
n.475C>G
n.2718-64834G>C
n.2733-64834G>C
11g.89178367C>TCA476157267TYRc.414C>T (p.Leu138=)
n.475C>T
n.2718-64834G>A
n.2733-64834G>A
11g.89178368A=CA1989920199TYRc.415A= (p.Thr139=)
n.476A=
n.2718-64835T=
n.2733-64835T=
11g.89178368A>CCA382034352TYRc.415A>C (p.Thr139Pro)
n.476A>C
n.2718-64835T>G
n.2733-64835T>G
COSMIC
11g.89178368A>GCA382034353TYRc.415A>G (p.Thr139Ala)
n.476A>G
n.2718-64835T>C
n.2733-64835T>C
11g.89178368A>TCA6221102TYRc.415A>T (p.Thr139Ser)
n.476A>T
n.2718-64835T>A
n.2733-64835T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178369C>ACA382034354TYRc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.477C>A
n.2718-64836G>T
n.2733-64836G>T
gnomAD v4
11g.89178369C=CA1989920205TYRc.416C= (p.Thr139=)
n.477C=
n.2718-64836G=
n.2733-64836G=
11g.89178369C>GCA6221103TYRc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.477C>G
n.2718-64836G>C
n.2733-64836G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178369C>TCA382034355TYRc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.477C>T
n.2718-64836G>A
n.2733-64836G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178370T>ACA476157268TYRc.417T>A (p.Thr139=)
n.478T>A
n.2718-64837A>T
n.2733-64837A>T
11g.89178370T>CCA476157269TYRc.417T>C (p.Thr139=)
n.478T>C
n.2718-64837A>G
n.2733-64837A>G
11g.89178370T>GCA476157270TYRc.417T>G (p.Thr139=)
n.478T>G
n.2718-64837A>C
n.2733-64837A>C
11g.89178371T>ACA382034356TYRc.418T>A (p.Leu140Ile)
n.479T>A
n.2718-64838A>T
n.2733-64838A>T
COSMIC
11g.89178371T>CCA476157271TYRc.418T>C (p.Leu140=)
n.479T>C
n.2718-64838A>G
n.2733-64838A>G
11g.89178371T>GCA382034357TYRc.418T>G (p.Leu140Val)
n.479T>G
n.2718-64838A>C
n.2733-64838A>C
11g.89178372T>ACA382034358TYRc.419T>A (p.Leu140Ter)
n.480T>A
n.2718-64839A>T
n.2733-64839A>T
11g.89178372T>CCA6221104TYRc.419T>C (p.Leu140Ser)
n.480T>C
n.2718-64839A>G
n.2733-64839A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178372T>GCA382034359TYRc.419T>G (p.Leu140Ter)
n.480T>G
n.2718-64839A>C
n.2733-64839A>C
11g.89178372T=CA1989920211TYRc.419T= (p.Leu140=)
n.480T=
n.2718-64839A=
n.2733-64839A=
11g.89178373A>CCA382034360TYRc.420A>C (p.Leu140Phe)
n.481A>C
n.2718-64840T>G
n.2733-64840T>G
11g.89178373A>GCA476157272TYRc.420A>G (p.Leu140=)
n.481A>G
n.2718-64840T>C
n.2733-64840T>C
11g.89178373A>TCA382034361TYRc.420A>T (p.Leu140Phe)
n.481A>T
n.2718-64840T>A
n.2733-64840T>A

Number of alleles fetched