Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89178190_89178197del | CA2615470499 | TYR | c.237_244del (p.Trp80ArgfsTer4) n.298_305del n.2718-64664_2718-64657del n.2733-64664_2733-64657del | gnomAD v4 |
11 | g.89178197T>A | CA382033892 | TYR | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.305T>A n.2718-64664A>T n.2733-64664A>T | |
11 | g.89178197T>C | CA382033894 | TYR | c.244T>C (p.Ser82Pro) n.305T>C n.2718-64664A>G n.2733-64664A>G | |
11 | g.89178197T>G | CA382033896 | TYR | c.244T>G (p.Ser82Ala) n.305T>G n.2718-64664A>C n.2733-64664A>C | |
11 | g.89178198C>A | CA382033903 | TYR | c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.306C>A n.2718-64665G>T n.2733-64665G>T | |
11 | g.89178198C= | CA1989919613 | TYR | c.245C= (p.Ser82=) n.306C= n.2718-64665G= n.2733-64665G= | |
11 | g.89178198C>G | CA382033900 | TYR | c.245C>G (p.Ser82Cys) n.306C>G n.2718-64665G>C n.2733-64665G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178198C>T | CA382033901 | TYR | c.245C>T (p.Ser82Phe) n.306C>T n.2718-64665G>A n.2733-64665G>A | |
11 | g.89178199C>A | CA476157176 | TYR | c.246C>A (p.Ser82=) n.307C>A n.2718-64666G>T n.2733-64666G>T | ClinVar |
11 | g.89178199C= | CA1989919615 | TYR | c.246C= (p.Ser82=) n.307C= n.2718-64666G= n.2733-64666G= | |
11 | g.89178199C>G | CA476157177 | TYR | c.246C>G (p.Ser82=) n.307C>G n.2718-64666G>C n.2733-64666G>C | |
11 | g.89178199C>T | CA6221068 | TYR | c.246C>T (p.Ser82=) n.307C>T n.2718-64666G>A n.2733-64666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.89178200G>A | CA6221069 | TYR | c.247G>A (p.Val83Ile) n.308G>A n.2718-64667C>T n.2733-64667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178200G>C | CA382033908 | TYR | c.247G>C (p.Val83Leu) n.308G>C n.2718-64667C>G n.2733-64667C>G | |
11 | g.89178200G= | CA1989919618 | TYR | c.247G= (p.Val83=) n.308G= n.2718-64667C= n.2733-64667C= | |
11 | g.89178200G>T | CA382033910 | TYR | c.247G>T (p.Val83Phe) n.308G>T n.2718-64667C>A n.2733-64667C>A | |
11 | g.89178201T>A | CA382033912 | TYR | c.248T>A (p.Val83Asp) n.309T>A n.2718-64668A>T n.2733-64668A>T | |
11 | g.89178201T>C | CA382033914 | TYR | c.248T>C (p.Val83Ala) n.309T>C n.2718-64668A>G n.2733-64668A>G | |
11 | g.89178201T>G | CA382033916 | TYR | c.248T>G (p.Val83Gly) n.309T>G n.2718-64668A>C n.2733-64668A>C | |
11 | g.89178202C>A | CA476157178 | TYR | c.249C>A (p.Val83=) n.310C>A n.2718-64669G>T n.2733-64669G>T | |
11 | g.89178202C>G | CA476157180 | TYR | c.249C>G (p.Val83=) n.310C>G n.2718-64669G>C n.2733-64669G>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178202C>T | CA476157179 | TYR | c.249C>T (p.Val83=) n.310C>T n.2718-64669G>A n.2733-64669G>A | |
11 | g.89178203T>A | CA382033919 | TYR | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.311T>A n.2718-64670A>T n.2733-64670A>T | |
11 | g.89178203T>C | CA226290256 | TYR | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.311T>C n.2718-64670A>G n.2733-64670A>G | dbSNP |
11 | g.89178203T>G | CA382033922 | TYR | c.250T>G (p.Phe84Val) n.311T>G n.2718-64670A>C n.2733-64670A>C | |
11 | g.89178203T= | CA1989919624 | TYR | c.250T= (p.Phe84=) n.311T= n.2718-64670A= n.2733-64670A= | |
11 | g.89178204T>A | CA382033925 | TYR | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.312T>A n.2718-64671A>T n.2733-64671A>T | |
11 | g.89178204T>C | CA382033927 | TYR | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.312T>C n.2718-64671A>G n.2733-64671A>G | |
11 | g.89178204T>G | CA382033928 | TYR | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.312T>G n.2718-64671A>C n.2733-64671A>C | |
11 | g.89178205T>A | CA382033932 | TYR | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.313T>A n.2718-64672A>T n.2733-64672A>T | |
11 | g.89178205T>C | CA476157181 | TYR | c.252T>C (p.Phe84=) n.313T>C n.2718-64672A>G n.2733-64672A>G | |
11 | g.89178205T>G | CA382033931 | TYR | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.313T>G n.2718-64672A>C n.2733-64672A>C | |
11 | g.89178206T>A | CA6221070 | TYR | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.314T>A n.2718-64673A>T n.2733-64673A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178206T>C | CA382033934 | TYR | c.253T>C (p.Tyr85His) n.314T>C n.2718-64673A>G n.2733-64673A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178206T>G | CA382033933 | TYR | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.314T>G n.2718-64673A>C n.2733-64673A>C | |
11 | g.89178206T= | CA1989919627 | TYR | c.253T= (p.Tyr85=) n.314T= n.2718-64673A= n.2733-64673A= | |
11 | g.89178207A>C | CA382033937 | TYR | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.315A>C n.2718-64674T>G n.2733-64674T>G | |
11 | g.89178207A>G | CA382033939 | TYR | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.315A>G n.2718-64674T>C n.2733-64674T>C | COSMIC |
11 | g.89178207A>T | CA382033941 | TYR | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.315A>T n.2718-64674T>A n.2733-64674T>A | |
11 | g.89178208del | CA2695198944 | TYR | c.255del (p.Tyr85Ter) n.316del n.2718-64675del n.2733-64675del | ClinVar |
11 | g.89178208T>A | CA6221071 | TYR | c.255T>A (p.Tyr85Ter) n.316T>A n.2718-64675A>T n.2733-64675A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178208T>C | CA6221072 | TYR | c.255T>C (p.Tyr85=) n.316T>C n.2718-64675A>G n.2733-64675A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178208T>G | CA382033949 | TYR | c.255T>G (p.Tyr85Ter) n.316T>G n.2718-64675A>C n.2733-64675A>C | |
11 | g.89178208T= | CA1989919631 | TYR | c.255T= (p.Tyr85=) n.316T= n.2718-64675A= n.2733-64675A= | |
11 | g.89178209A= | CA1989919637 | TYR | c.256A= (p.Asn86=) n.317A= n.2718-64676T= n.2733-64676T= | |
11 | g.89178209A>C | CA382033951 | TYR | c.256A>C (p.Asn86His) n.317A>C n.2718-64676T>G n.2733-64676T>G | |
11 | g.89178209A>G | CA382033952 | TYR | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.317A>G n.2718-64676T>C n.2733-64676T>C | |
11 | g.89178209A>T | CA382033954 | TYR | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.317A>T n.2718-64676T>A n.2733-64676T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178210A>C | CA382033958 | TYR | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.318A>C n.2718-64677T>G n.2733-64677T>G | |
11 | g.89178210A>G | CA382033961 | TYR | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.318A>G n.2718-64677T>C n.2733-64677T>C | |
11 | g.89178210A>T | CA382033963 | TYR | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.318A>T n.2718-64677T>A n.2733-64677T>A | |
11 | g.89178211T>A | CA382033969 | TYR | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.319T>A n.2718-64678A>T n.2733-64678A>T | |
11 | g.89178211T>C | CA476157182 | TYR | c.258T>C (p.Asn86=) n.319T>C n.2718-64678A>G n.2733-64678A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178211T>G | CA382033965 | TYR | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.319T>G n.2718-64678A>C n.2733-64678A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178211T= | CA1989919640 | TYR | c.258T= (p.Asn86=) n.319T= n.2718-64678A= n.2733-64678A= | |
11 | g.89178212A= | CA1989919645 | TYR | c.259A= (p.Arg87=) n.320A= n.2718-64679T= n.2733-64679T= | |
11 | g.89178212A>C | CA476157183 | TYR | c.259A>C (p.Arg87=) n.320A>C n.2718-64679T>G n.2733-64679T>G | |
11 | g.89178212A>G | CA382033971 | TYR | c.259A>G (p.Arg87Gly) n.320A>G n.2718-64679T>C n.2733-64679T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.89178212A>T | CA382033972 | TYR | c.259A>T (p.Arg87Trp) n.320A>T n.2718-64679T>A n.2733-64679T>A | |
11 | g.89178213G>A | CA382033973 | TYR | c.260G>A (p.Arg87Lys) n.321G>A n.2718-64680C>T n.2733-64680C>T | gnomAD v4 |
11 | g.89178213G>C | CA382033974 | TYR | c.260G>C (p.Arg87Thr) n.321G>C n.2718-64680C>G n.2733-64680C>G | |
11 | g.89178213G>T | CA382033976 | TYR | c.260G>T (p.Arg87Met) n.321G>T n.2718-64680C>A n.2733-64680C>A | |
11 | g.89178213_89178216delinsGGAC | CA1989919650 | TYR | c.260_263delinsGGAC (p.Arg87=) n.321_324delinsGGAC n.2718-64683_2718-64680delinsGTCC n.2733-64683_2733-64680delinsGTCC | |
11 | g.89178214G>A | CA476157184 | TYR | c.261G>A (p.Arg87=) n.322G>A n.2718-64681C>T n.2733-64681C>T | dbSNP |
11 | g.89178214G>C | CA382033977 | TYR | c.261G>C (p.Arg87Ser) n.322G>C n.2718-64681C>G n.2733-64681C>G | |
11 | g.89178214G>T | CA382033980 | TYR | c.261G>T (p.Arg87Ser) n.322G>T n.2718-64681C>A n.2733-64681C>A | |
11 | g.89178214_89178216del | CA1989919656 | TYR | c.261_263del (p.Arg87_Thr88delinsSer) n.322_324del n.2718-64683_2718-64681del n.2733-64683_2733-64681del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178214_89178221delinsTTATTAA | CA2830782728 | TYR | c.261_268delinsTTATTAA (p.Arg87SerfsTer3) n.322_329delinsTTATTAA n.2718-64688_2718-64681delinsTTAATAA n.2733-64688_2733-64681delinsTTAATAA | |
11 | g.89178215A= | CA1989919664 | TYR | c.262A= (p.Thr88=) n.323A= n.2718-64682T= n.2733-64682T= | |
11 | g.89178215A>C | CA6221073 | TYR | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.323A>C n.2718-64682T>G n.2733-64682T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178215A>G | CA382033985 | TYR | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.323A>G n.2718-64682T>C n.2733-64682T>C | |
11 | g.89178215A>T | CA6221074 | TYR | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.323A>T n.2718-64682T>A n.2733-64682T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178216C>A | CA382033989 | TYR | c.263C>A (p.Thr88Asn) n.324C>A n.2718-64683G>T n.2733-64683G>T | |
11 | g.89178216C>G | CA382033992 | TYR | c.263C>G (p.Thr88Ser) n.324C>G n.2718-64683G>C n.2733-64683G>C | |
11 | g.89178216C>T | CA382033996 | TYR | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.324C>T n.2718-64683G>A n.2733-64683G>A | COSMIC |
11 | g.89178217C>A | CA476157185 | TYR | c.264C>A (p.Thr88=) n.325C>A n.2718-64684G>T n.2733-64684G>T | |
11 | g.89178217C= | CA1989919673 | TYR | c.264C= (p.Thr88=) n.325C= n.2718-64684G= n.2733-64684G= | |
11 | g.89178217C>G | CA476157186 | TYR | c.264C>G (p.Thr88=) n.325C>G n.2718-64684G>C n.2733-64684G>C | |
11 | g.89178217C>T | CA6221075 | TYR | c.264C>T (p.Thr88=) n.325C>T n.2718-64684G>A n.2733-64684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178218T>A | CA382034003 | TYR | c.265T>A (p.Cys89Ser) n.326T>A n.2718-64685A>T n.2733-64685A>T | |
11 | g.89178218T>C | CA227553 | TYR | c.265T>C (p.Cys89Arg) n.326T>C n.2718-64685A>G n.2733-64685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178218T>G | CA382034001 | TYR | c.265T>G (p.Cys89Gly) n.326T>G n.2718-64685A>C n.2733-64685A>C | |
11 | g.89178218T= | CA1989919685 | TYR | c.265T= (p.Cys89=) n.326T= n.2718-64685A= n.2733-64685A= | |
11 | g.89178219G>A | CA382034006 | TYR | c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.327G>A n.2718-64686C>T n.2733-64686C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.89178219G>C | CA382034008 | TYR | c.266G>C (p.Cys89Ser) n.327G>C n.2718-64686C>G n.2733-64686C>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178219G= | CA1989919695 | TYR | c.266G= (p.Cys89=) n.327G= n.2718-64686C= n.2733-64686C= | |
11 | g.89178219G>T | CA382034012 | TYR | c.266G>T (p.Cys89Phe) n.327G>T n.2718-64686C>A n.2733-64686C>A | |
11 | g.89178219_89178220delinsAA | CA2695198945 | TYR | c.266_267delinsAA (p.Cys89Ter) n.327_328delinsAA n.2718-64687_2718-64686delinsTT n.2733-64687_2733-64686delinsTT | ClinVar |
11 | g.89178220C>A | CA382034014 | TYR | c.267C>A (p.Cys89Ter) n.328C>A n.2718-64687G>T n.2733-64687G>T | |
11 | g.89178220C= | CA1989919698 | TYR | c.267C= (p.Cys89=) n.328C= n.2718-64687G= n.2733-64687G= | |
11 | g.89178220C>G | CA382034016 | TYR | c.267C>G (p.Cys89Trp) n.328C>G n.2718-64687G>C n.2733-64687G>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178220C>T | CA226290285 | TYR | c.267C>T (p.Cys89=) n.328C>T n.2718-64687G>A n.2733-64687G>A | dbSNP |
11 | g.89178221C>A | CA382034017 | TYR | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.329C>A n.2718-64688G>T n.2733-64688G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178221C>G | CA382034018 | TYR | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.329C>G n.2718-64688G>C n.2733-64688G>C | |
11 | g.89178221C>T | CA382034019 | TYR | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.329C>T n.2718-64688G>A n.2733-64688G>A | |
11 | g.89178222A= | CA1989919702 | TYR | c.269A= (p.Gln90=) n.330A= n.2718-64689T= n.2733-64689T= | |
11 | g.89178222A>C | CA382034020 | TYR | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.330A>C n.2718-64689T>G n.2733-64689T>G | |
11 | g.89178222A>G | CA6221076 | TYR | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.330A>G n.2718-64689T>C n.2733-64689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178222A>T | CA382034023 | TYR | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.330A>T n.2718-64689T>A n.2733-64689T>A | dbSNP |
11 | g.89178222_89178229delinsAGTGCTCT | CA1989919704 | TYR | c.269_276delinsAGTGCTCT (p.Gln90=) n.330_337delinsAGTGCTCT n.2718-64696_2718-64689delinsAGAGCACT n.2733-64696_2733-64689delinsAGAGCACT | |
11 | g.89178223G>A | CA476157187 | TYR | c.270G>A (p.Gln90=) n.331G>A n.2718-64690C>T n.2733-64690C>T | COSMIC |
11 | g.89178223G>C | CA382034030 | TYR | c.270G>C (p.Gln90His) n.331G>C n.2718-64690C>G n.2733-64690C>G | |
11 | g.89178223G>T | CA382034028 | TYR | c.270G>T (p.Gln90His) n.331G>T n.2718-64690C>A n.2733-64690C>A | |
11 | g.89178224_89178230del | CA940637275 | TYR | c.271_277del (p.Cys91AlafsTer27) n.332_338del n.2718-64696_2718-64690del n.2733-64696_2733-64690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178224T>A | CA382034032 | TYR | c.271T>A (p.Cys91Ser) n.332T>A n.2718-64691A>T n.2733-64691A>T | |
11 | g.89178224T>C | CA382034033 | TYR | c.271T>C (p.Cys91Arg) n.332T>C n.2718-64691A>G n.2733-64691A>G | ClinVar |
11 | g.89178224T>G | CA382034034 | TYR | c.271T>G (p.Cys91Gly) n.332T>G n.2718-64691A>C n.2733-64691A>C | |
11 | g.89178225G>A | CA261236 | TYR | c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.333G>A n.2718-64692C>T n.2733-64692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178225G>C | CA382034037 | TYR | c.272G>C (p.Cys91Ser) n.333G>C n.2718-64692C>G n.2733-64692C>G | |
11 | g.89178225G= | CA1989919708 | TYR | c.272G= (p.Cys91=) n.333G= n.2718-64692C= n.2733-64692C= | |
11 | g.89178225G>T | CA382034038 | TYR | c.272G>T (p.Cys91Phe) n.333G>T n.2718-64692C>A n.2733-64692C>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.89178226C>A | CA382034039 | TYR | c.273C>A (p.Cys91Ter) n.334C>A n.2718-64693G>T n.2733-64693G>T | |
11 | g.89178226C>G | CA382034040 | TYR | c.273C>G (p.Cys91Trp) n.334C>G n.2718-64693G>C n.2733-64693G>C | |
11 | g.89178226C>T | CA476157188 | TYR | c.273C>T (p.Cys91=) n.334C>T n.2718-64693G>A n.2733-64693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178227T>A | CA382034041 | TYR | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.335T>A n.2718-64694A>T n.2733-64694A>T | |
11 | g.89178227T>C | CA382034042 | TYR | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.335T>C n.2718-64694A>G n.2733-64694A>G | |
11 | g.89178227T>G | CA382034043 | TYR | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.335T>G n.2718-64694A>C n.2733-64694A>C | |
11 | g.89178228C>A | CA382034044 | TYR | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.336C>A n.2718-64695G>T n.2733-64695G>T | |
11 | g.89178228C= | CA1989919729 | TYR | c.275C= (p.Ser92=) n.336C= n.2718-64695G= n.2733-64695G= | |
11 | g.89178228C>G | CA382034045 | TYR | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.336C>G n.2718-64695G>C n.2733-64695G>C | |
11 | g.89178228C>T | CA382034046 | TYR | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.336C>T n.2718-64695G>A n.2733-64695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178228_89178229delinsCT | CA1989919726 | TYR | c.275_276delinsCT (p.Ser92=) n.336_337delinsCT n.2718-64696_2718-64695delinsAG n.2733-64696_2733-64695delinsAG | |
11 | g.89178229del | CA1989919733 | TYR | c.276del (p.Gly93AlafsTer27) n.337del n.2718-64696del n.2733-64696del | ClinVar dbSNP |
11 | g.89178229T>A | CA476157189 | TYR | c.276T>A (p.Ser92=) n.337T>A n.2718-64696A>T n.2733-64696A>T | |
11 | g.89178229T>C | CA476157190 | TYR | c.276T>C (p.Ser92=) n.337T>C n.2718-64696A>G n.2733-64696A>G | |
11 | g.89178229T>G | CA476157191 | TYR | c.276T>G (p.Ser92=) n.337T>G n.2718-64696A>C n.2733-64696A>C | |
11 | g.89178230G>A | CA382034048 | TYR | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.338G>A n.2718-64697C>T n.2733-64697C>T | |
11 | g.89178230G>C | CA382034049 | TYR | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.338G>C n.2718-64697C>G n.2733-64697C>G | |
11 | g.89178230G>T | CA382034047 | TYR | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.338G>T n.2718-64697C>A n.2733-64697C>A | |
11 | g.89178231G>A | CA382034051 | TYR | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.339G>A n.2718-64698C>T n.2733-64698C>T | |
11 | g.89178231G>C | CA382034050 | TYR | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.339G>C n.2718-64698C>G n.2733-64698C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178231G= | CA1989919740 | TYR | c.278G= (p.Gly93=) n.339G= n.2718-64698C= n.2733-64698C= | |
11 | g.89178231G>T | CA382034052 | TYR | c.278G>T (p.Gly93Val) n.339G>T n.2718-64698C>A n.2733-64698C>A | |
11 | g.89178232C>A | CA476157192 | TYR | c.279C>A (p.Gly93=) n.340C>A n.2718-64699G>T n.2733-64699G>T | |
11 | g.89178232C>G | CA476157193 | TYR | c.279C>G (p.Gly93=) n.340C>G n.2718-64699G>C n.2733-64699G>C | |
11 | g.89178232C>T | CA476157194 | TYR | c.279C>T (p.Gly93=) n.340C>T n.2718-64699G>A n.2733-64699G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178233A= | CA1989919744 | TYR | c.280A= (p.Asn94=) n.341A= n.2718-64700T= n.2733-64700T= | |
11 | g.89178233A>C | CA382034053 | TYR | c.280A>C (p.Asn94His) n.341A>C n.2718-64700T>G n.2733-64700T>G | |
11 | g.89178233A>G | CA6221077 | TYR | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.341A>G n.2718-64700T>C n.2733-64700T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178233A>T | CA226290300 | TYR | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.341A>T n.2718-64700T>A n.2733-64700T>A | dbSNP |
11 | g.89178234A= | CA1989919748 | TYR | c.281A= (p.Asn94=) n.342A= n.2718-64701T= n.2733-64701T= | |
11 | g.89178234A>C | CA382034054 | TYR | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.342A>C n.2718-64701T>G n.2733-64701T>G | |
11 | g.89178234A>G | CA382034055 | TYR | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.342A>G n.2718-64701T>C n.2733-64701T>C | |
11 | g.89178234A>T | CA382034056 | TYR | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.342A>T n.2718-64701T>A n.2733-64701T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178235del | CA2615470500 | TYR | c.282del (p.Phe95SerfsTer25) n.343del n.2718-64702del n.2733-64702del | gnomAD v4 |
11 | g.89178235C>A | CA6221078 | TYR | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.343C>A n.2718-64702G>T n.2733-64702G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178235C= | CA1989919755 | TYR | c.282C= (p.Asn94=) n.343C= n.2718-64702G= n.2733-64702G= | |
11 | g.89178235C>G | CA382034057 | TYR | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.343C>G n.2718-64702G>C n.2733-64702G>C | |
11 | g.89178235C>T | CA476157195 | TYR | c.282C>T (p.Asn94=) n.343C>T n.2718-64702G>A n.2733-64702G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178236T>A | CA382034058 | TYR | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.344T>A n.2718-64703A>T n.2733-64703A>T | dbSNP |
11 | g.89178236T>C | CA382034059 | TYR | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.344T>C n.2718-64703A>G n.2733-64703A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.89178236T>G | CA382034060 | TYR | c.283T>G (p.Phe95Val) n.344T>G n.2718-64703A>C n.2733-64703A>C | |
11 | g.89178236T= | CA1989919761 | TYR | c.283T= (p.Phe95=) n.344T= n.2718-64703A= n.2733-64703A= | |
11 | g.89178237T>A | CA382034061 | TYR | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.345T>A n.2718-64704A>T n.2733-64704A>T | |
11 | g.89178237T>C | CA382034062 | TYR | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.345T>C n.2718-64704A>G n.2733-64704A>G | |
11 | g.89178237T>G | CA382034063 | TYR | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.345T>G n.2718-64704A>C n.2733-64704A>C | dbSNP |
11 | g.89178237T= | CA1989919766 | TYR | c.284T= (p.Phe95=) n.345T= n.2718-64704A= n.2733-64704A= | |
11 | g.89178238C>A | CA382034064 | TYR | c.285C>A (p.Phe95Leu) n.346C>A n.2718-64705G>T n.2733-64705G>T | |
11 | g.89178238C= | CA1989919775 | TYR | c.285C= (p.Phe95=) n.346C= n.2718-64705G= n.2733-64705G= | |
11 | g.89178238C>G | CA382034065 | TYR | c.285C>G (p.Phe95Leu) n.346C>G n.2718-64705G>C n.2733-64705G>C | |
11 | g.89178238C>T | CA476157196 | TYR | c.285C>T (p.Phe95=) n.346C>T n.2718-64705G>A n.2733-64705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178239A>C | CA382034066 | TYR | c.286A>C (p.Met96Leu) n.347A>C n.2718-64706T>G n.2733-64706T>G | |
11 | g.89178239A>G | CA382034068 | TYR | c.286A>G (p.Met96Val) n.347A>G n.2718-64706T>C n.2733-64706T>C | |
11 | g.89178239A>T | CA382034067 | TYR | c.286A>T (p.Met96Leu) n.347A>T n.2718-64706T>A n.2733-64706T>A | |
11 | g.89178239dup | CA227554 | TYR | c.286dup (p.Met96AsnfsTer?) n.347dup n.2718-64706dup n.2733-64706dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178240T>A | CA382034069 | TYR | c.287T>A (p.Met96Lys) n.348T>A n.2718-64707A>T n.2733-64707A>T | |
11 | g.89178240T>C | CA226290309 | TYR | c.287T>C (p.Met96Thr) n.348T>C n.2718-64707A>G n.2733-64707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178240T>G | CA382034070 | TYR | c.287T>G (p.Met96Arg) n.348T>G n.2718-64707A>C n.2733-64707A>C | |
11 | g.89178240T= | CA1989919787 | TYR | c.287T= (p.Met96=) n.348T= n.2718-64707A= n.2733-64707A= | |
11 | g.89178241G>A | CA382034071 | TYR | c.288G>A (p.Met96Ile) n.349G>A n.2718-64708C>T n.2733-64708C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.89178241G>C | CA382034072 | TYR | c.288G>C (p.Met96Ile) n.349G>C n.2718-64708C>G n.2733-64708C>G | |
11 | g.89178241G= | CA1989919795 | TYR | c.288G= (p.Met96=) n.349G= n.2718-64708C= n.2733-64708C= | |
11 | g.89178241G>T | CA6221079 | TYR | c.288G>T (p.Met96Ile) n.349G>T n.2718-64708C>A n.2733-64708C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178242G>A | CA227556 | TYR | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.350G>A n.2718-64709C>T n.2733-64709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.89178242G>C | CA382034073 | TYR | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.350G>C n.2718-64709C>G n.2733-64709C>G | |
11 | g.89178242G= | CA1989919801 | TYR | c.289G= (p.Gly97=) n.350G= n.2718-64709C= n.2733-64709C= | |
11 | g.89178242G>T | CA382034074 | TYR | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.350G>T n.2718-64709C>A n.2733-64709C>A | |
11 | g.89178243G>A | CA382034077 | TYR | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.351G>A n.2718-64710C>T n.2733-64710C>T | |
11 | g.89178243G>C | CA382034076 | TYR | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.351G>C n.2718-64710C>G n.2733-64710C>G | |
11 | g.89178243G= | CA1989919810 | TYR | c.290G= (p.Gly97=) n.351G= n.2718-64710C= n.2733-64710C= | |
11 | g.89178243G>T | CA382034075 | TYR | c.290G>T (p.Gly97Val) n.351G>T n.2718-64710C>A n.2733-64710C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178244A>C | CA476157197 | TYR | c.291A>C (p.Gly97=) n.352A>C n.2718-64711T>G n.2733-64711T>G | |
11 | g.89178244A>G | CA476157199 | TYR | c.291A>G (p.Gly97=) n.352A>G n.2718-64711T>C n.2733-64711T>C | |
11 | g.89178244A>T | CA476157198 | TYR | c.291A>T (p.Gly97=) n.352A>T n.2718-64711T>A n.2733-64711T>A | |
11 | g.89178245T>A | CA382034078 | TYR | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.353T>A n.2718-64712A>T n.2733-64712A>T | |
11 | g.89178245T>C | CA382034079 | TYR | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.353T>C n.2718-64712A>G n.2733-64712A>G | |
11 | g.89178245T>G | CA382034080 | TYR | c.292T>G (p.Phe98Val) n.353T>G n.2718-64712A>C n.2733-64712A>C | |
11 | g.89178246T>A | CA382034081 | TYR | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.354T>A n.2718-64713A>T n.2733-64713A>T | |
11 | g.89178246T>C | CA382034082 | TYR | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.354T>C n.2718-64713A>G n.2733-64713A>G | |
11 | g.89178246T>G | CA382034083 | TYR | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.354T>G n.2718-64713A>C n.2733-64713A>C | |
11 | g.89178247C>A | CA382034084 | TYR | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.355C>A n.2718-64714G>T n.2733-64714G>T | |
11 | g.89178247C>G | CA382034085 | TYR | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.355C>G n.2718-64714G>C n.2733-64714G>C | |
11 | g.89178247C>T | CA476157200 | TYR | c.294C>T (p.Phe98=) n.355C>T n.2718-64714G>A n.2733-64714G>A | |
11 | g.89178248A>C | CA382034086 | TYR | c.295A>C (p.Asn99His) n.356A>C n.2718-64715T>G n.2733-64715T>G | |
11 | g.89178248A>G | CA382034087 | TYR | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.356A>G n.2718-64715T>C n.2733-64715T>C | |
11 | g.89178248A>T | CA382034088 | TYR | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.356A>T n.2718-64715T>A n.2733-64715T>A | |
11 | g.89178249A>C | CA382034091 | TYR | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.357A>C n.2718-64716T>G n.2733-64716T>G | |
11 | g.89178249A>G | CA382034090 | TYR | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.357A>G n.2718-64716T>C n.2733-64716T>C | |
11 | g.89178249A>T | CA382034089 | TYR | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.357A>T n.2718-64716T>A n.2733-64716T>A | |
11 | g.89178250C>A | CA382034092 | TYR | c.297C>A (p.Asn99Lys) n.358C>A n.2718-64717G>T n.2733-64717G>T | |
11 | g.89178250C>G | CA382034093 | TYR | c.297C>G (p.Asn99Lys) n.358C>G n.2718-64717G>C n.2733-64717G>C | |
11 | g.89178250C>T | CA476157201 | TYR | c.297C>T (p.Asn99=) n.358C>T n.2718-64717G>A n.2733-64717G>A | |
11 | g.89178251T>A | CA382034094 | TYR | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.359T>A n.2718-64718A>T n.2733-64718A>T | |
11 | g.89178251T>C | CA382034095 | TYR | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.359T>C n.2718-64718A>G n.2733-64718A>G | |
11 | g.89178251T>G | CA382034096 | TYR | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.359T>G n.2718-64718A>C n.2733-64718A>C | |
11 | g.89178252G>A | CA382034097 | TYR | c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.360G>A n.2718-64719C>T n.2733-64719C>T | |
11 | g.89178252G>C | CA382034098 | TYR | c.299G>C (p.Cys100Ser) n.360G>C n.2718-64719C>G n.2733-64719C>G | |
11 | g.89178252G>T | CA382034099 | TYR | c.299G>T (p.Cys100Phe) n.360G>T n.2718-64719C>A n.2733-64719C>A | |
11 | g.89178253T>A | CA382034100 | TYR | c.300T>A (p.Cys100Ter) n.361T>A n.2718-64720A>T n.2733-64720A>T | |
11 | g.89178253T>C | CA476157202 | TYR | c.300T>C (p.Cys100=) n.361T>C n.2718-64720A>G n.2733-64720A>G | |
11 | g.89178253T>G | CA382034101 | TYR | c.300T>G (p.Cys100Trp) n.361T>G n.2718-64720A>C n.2733-64720A>C | |
11 | g.89178254G>A | CA382034102 | TYR | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.362G>A n.2718-64721C>T n.2733-64721C>T | |
11 | g.89178254G>C | CA382034103 | TYR | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.362G>C n.2718-64721C>G n.2733-64721C>G | |
11 | g.89178254G>T | CA382034104 | TYR | c.301G>T (p.Gly101Ter) n.362G>T n.2718-64721C>A n.2733-64721C>A | |
11 | g.89178254_89178262delinsA | CA2580616401 | TYR | c.301_309delinsA (p.Gly101LysfsTer?) n.362_370delinsA n.2718-64729_2718-64721delinsT n.2733-64729_2733-64721delinsT | ClinVar |
11 | g.89178255G>A | CA382034106 | TYR | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.363G>A n.2718-64722C>T n.2733-64722C>T | |
11 | g.89178255G>C | CA382034107 | TYR | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.363G>C n.2718-64722C>G n.2733-64722C>G | |
11 | g.89178255G= | CA1989919811 | TYR | c.302G= (p.Gly101=) n.363G= n.2718-64722C= n.2733-64722C= | |
11 | g.89178255G>T | CA382034105 | TYR | c.302G>T (p.Gly101Val) n.363G>T n.2718-64722C>A n.2733-64722C>A | dbSNP |
11 | g.89178255_89178281dup | CA2615470501 | TYR | c.302_328dup (p.Gly109_Pro110insArgAsnCysLysPheGlyPheTrpGly) n.363_389dup n.2718-64748_2718-64722dup n.2733-64748_2733-64722dup | gnomAD v4 |
11 | g.89178256A>C | CA476157203 | TYR | c.303A>C (p.Gly101=) n.364A>C n.2718-64723T>G n.2733-64723T>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178256A>G | CA476157205 | TYR | c.303A>G (p.Gly101=) n.364A>G n.2718-64723T>C n.2733-64723T>C | |
11 | g.89178256A>T | CA476157204 | TYR | c.303A>T (p.Gly101=) n.364A>T n.2718-64723T>A n.2733-64723T>A | |
11 | g.89178257A>C | CA382034110 | TYR | c.304A>C (p.Asn102His) n.365A>C n.2718-64724T>G n.2733-64724T>G | |
11 | g.89178257A>G | CA382034108 | TYR | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.365A>G n.2718-64724T>C n.2733-64724T>C | |
11 | g.89178257A>T | CA382034109 | TYR | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.365A>T n.2718-64724T>A n.2733-64724T>A | |
11 | g.89178258A= | CA1989919814 | TYR | c.305A= (p.Asn102=) n.366A= n.2718-64725T= n.2733-64725T= | |
11 | g.89178258A>C | CA382034111 | TYR | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.366A>C n.2718-64725T>G n.2733-64725T>G | |
11 | g.89178258A>G | CA382034112 | TYR | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.366A>G n.2718-64725T>C n.2733-64725T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178258A>T | CA382034113 | TYR | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.366A>T n.2718-64725T>A n.2733-64725T>A | |
11 | g.89178259C>A | CA226290313 | TYR | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.367C>A n.2718-64726G>T n.2733-64726G>T | dbSNP |
11 | g.89178259C= | CA1989919816 | TYR | c.306C= (p.Asn102=) n.367C= n.2718-64726G= n.2733-64726G= | |
11 | g.89178259C>G | CA382034114 | TYR | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.367C>G n.2718-64726G>C n.2733-64726G>C | |
11 | g.89178259C>T | CA476157206 | TYR | c.306C>T (p.Asn102=) n.367C>T n.2718-64726G>A n.2733-64726G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178260T>A | CA382034115 | TYR | c.307T>A (p.Cys103Ser) n.368T>A n.2718-64727A>T n.2733-64727A>T | gnomAD v4 |
11 | g.89178260T>C | CA382034116 | TYR | c.307T>C (p.Cys103Arg) n.368T>C n.2718-64727A>G n.2733-64727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178260T>G | CA382034117 | TYR | c.307T>G (p.Cys103Gly) n.368T>G n.2718-64727A>C n.2733-64727A>C | |
11 | g.89178260T= | CA1989919821 | TYR | c.307T= (p.Cys103=) n.368T= n.2718-64727A= n.2733-64727A= | |
11 | g.89178261G>A | CA382034118 | TYR | c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.369G>A n.2718-64728C>T n.2733-64728C>T | |
11 | g.89178261G>C | CA382034119 | TYR | c.308G>C (p.Cys103Ser) n.369G>C n.2718-64728C>G n.2733-64728C>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178261G= | CA1989919825 | TYR | c.308G= (p.Cys103=) n.369G= n.2718-64728C= n.2733-64728C= | |
11 | g.89178261G>T | CA382034120 | TYR | c.308G>T (p.Cys103Phe) n.369G>T n.2718-64728C>A n.2733-64728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178262C>A | CA6221080 | TYR | c.309C>A (p.Cys103Ter) n.370C>A n.2718-64729G>T n.2733-64729G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178262C= | CA1989919831 | TYR | c.309C= (p.Cys103=) n.370C= n.2718-64729G= n.2733-64729G= | |
11 | g.89178262C>G | CA382034121 | TYR | c.309C>G (p.Cys103Trp) n.370C>G n.2718-64729G>C n.2733-64729G>C | |
11 | g.89178262C>T | CA476157207 | TYR | c.309C>T (p.Cys103=) n.370C>T n.2718-64729G>A n.2733-64729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178264_89178368del | CA912973221 | TYR | c.311_415del (p.Lys104_Leu138del) n.372_476del n.2718-64833_2718-64729del n.2733-64833_2733-64729del | |
11 | g.89178263A= | CA1989919839 | TYR | c.310A= (p.Lys104=) n.371A= n.2718-64730T= n.2733-64730T= | |
11 | g.89178263A>C | CA382034122 | TYR | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.371A>C n.2718-64730T>G n.2733-64730T>G | |
11 | g.89178263A>G | CA6221081 | TYR | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.371A>G n.2718-64730T>C n.2733-64730T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178263A>T | CA382034123 | TYR | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.371A>T n.2718-64730T>A n.2733-64730T>A | |
11 | g.89178264A>C | CA382034124 | TYR | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.372A>C n.2718-64731T>G n.2733-64731T>G | |
11 | g.89178264A>G | CA382034125 | TYR | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.372A>G n.2718-64731T>C n.2733-64731T>C | |
11 | g.89178264A>T | CA382034126 | TYR | c.311A>T (p.Lys104Met) n.372A>T n.2718-64731T>A n.2733-64731T>A | |
11 | g.89178265G>A | CA476157208 | TYR | c.312G>A (p.Lys104=) n.373G>A n.2718-64732C>T n.2733-64732C>T | |
11 | g.89178265G>C | CA382034127 | TYR | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.373G>C n.2718-64732C>G n.2733-64732C>G | |
11 | g.89178265G>T | CA382034128 | TYR | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.373G>T n.2718-64732C>A n.2733-64732C>A | |
11 | g.89178266T>A | CA382034129 | TYR | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.374T>A n.2718-64733A>T n.2733-64733A>T | |
11 | g.89178266T>C | CA382034130 | TYR | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.374T>C n.2718-64733A>G n.2733-64733A>G | |
11 | g.89178266T>G | CA382034131 | TYR | c.313T>G (p.Phe105Val) n.374T>G n.2718-64733A>C n.2733-64733A>C | |
11 | g.89178267T>A | CA382034132 | TYR | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.375T>A n.2718-64734A>T n.2733-64734A>T | |
11 | g.89178267T>C | CA382034133 | TYR | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.375T>C n.2718-64734A>G n.2733-64734A>G | dbSNP |
11 | g.89178267T>G | CA382034134 | TYR | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.375T>G n.2718-64734A>C n.2733-64734A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178267T= | CA1989919846 | TYR | c.314T= (p.Phe105=) n.375T= n.2718-64734A= n.2733-64734A= | |
11 | g.89178268T>A | CA382034135 | TYR | c.315T>A (p.Phe105Leu) n.376T>A n.2718-64735A>T n.2733-64735A>T | |
11 | g.89178268T>C | CA476157209 | TYR | c.315T>C (p.Phe105=) n.376T>C n.2718-64735A>G n.2733-64735A>G | |
11 | g.89178268T>G | CA382034136 | TYR | c.315T>G (p.Phe105Leu) n.376T>G n.2718-64735A>C n.2733-64735A>C | |
11 | g.89178269G>A | CA382034137 | TYR | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.377G>A n.2718-64736C>T n.2733-64736C>T | |
11 | g.89178269G>C | CA6221082 | TYR | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.377G>C n.2718-64736C>G n.2733-64736C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178269G= | CA1989919852 | TYR | c.316G= (p.Gly106=) n.377G= n.2718-64736C= n.2733-64736C= | |
11 | g.89178269G>T | CA382034138 | TYR | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.377G>T n.2718-64736C>A n.2733-64736C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178270G>A | CA6221084 | TYR | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.378G>A n.2718-64737C>T n.2733-64737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178270G>C | CA6221083 | TYR | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.378G>C n.2718-64737C>G n.2733-64737C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178270G= | CA1989919858 | TYR | c.317G= (p.Gly106=) n.378G= n.2718-64737C= n.2733-64737C= | |
11 | g.89178270G>T | CA382034139 | TYR | c.317G>T (p.Gly106Val) n.378G>T n.2718-64737C>A n.2733-64737C>A | |
11 | g.89178271C>A | CA476157210 | TYR | c.318C>A (p.Gly106=) n.379C>A n.2718-64738G>T n.2733-64738G>T | |
11 | g.89178271C>G | CA476157211 | TYR | c.318C>G (p.Gly106=) n.379C>G n.2718-64738G>C n.2733-64738G>C | |
11 | g.89178271C>T | CA476157212 | TYR | c.318C>T (p.Gly106=) n.379C>T n.2718-64738G>A n.2733-64738G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178272T>A | CA6221085 | TYR | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.380T>A n.2718-64739A>T n.2733-64739A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.89178272T>C | CA382034140 | TYR | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.380T>C n.2718-64739A>G n.2733-64739A>G | |
11 | g.89178272T>G | CA382034141 | TYR | c.319T>G (p.Phe107Val) n.380T>G n.2718-64739A>C n.2733-64739A>C | |
11 | g.89178272T= | CA1989919869 | TYR | c.319T= (p.Phe107=) n.380T= n.2718-64739A= n.2733-64739A= | |
11 | g.89178272_89178286delinsTTTTGGGGACCAAAC | CA1989919865 | TYR | c.319_333delinsTTTTGGGGACCAAAC (p.Phe107=) n.380_394delinsTTTTGGGGACCAAAC n.2718-64753_2718-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA n.2733-64753_2733-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA | |
11 | g.89178273T>A | CA382034142 | TYR | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.381T>A n.2718-64740A>T n.2733-64740A>T | |
11 | g.89178273T>C | CA382034143 | TYR | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.381T>C n.2718-64740A>G n.2733-64740A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178273T>G | CA382034144 | TYR | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.381T>G n.2718-64740A>C n.2733-64740A>C | |
11 | g.89178274_89178287del | CA918936452 | TYR | c.321_334del (p.Phe107LeufsTer?) n.382_395del n.2718-64753_2718-64740del n.2733-64753_2733-64740del | dbSNP |
11 | g.89178274T>A | CA382034145 | TYR | c.321T>A (p.Phe107Leu) n.382T>A n.2718-64741A>T n.2733-64741A>T | |
11 | g.89178274T>C | CA476157213 | TYR | c.321T>C (p.Phe107=) n.382T>C n.2718-64741A>G n.2733-64741A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178274T>G | CA382034146 | TYR | c.321T>G (p.Phe107Leu) n.382T>G n.2718-64741A>C n.2733-64741A>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178275T>A | CA382034148 | TYR | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.383T>A n.2718-64742A>T n.2733-64742A>T | |
11 | g.89178275T>C | CA6221086 | TYR | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.383T>C n.2718-64742A>G n.2733-64742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178275T>G | CA382034147 | TYR | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.383T>G n.2718-64742A>C n.2733-64742A>C | |
11 | g.89178275T= | CA1989919874 | TYR | c.322T= (p.Trp108=) n.383T= n.2718-64742A= n.2733-64742A= | |
11 | g.89178275_89178277delinsTGG | CA1989919877 | TYR | c.322_324delinsTGG (p.Trp108=) n.383_385delinsTGG n.2718-64744_2718-64742delinsCCA n.2733-64744_2733-64742delinsCCA | |
11 | g.89178276G>A | CA382034149 | TYR | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.384G>A n.2718-64743C>T n.2733-64743C>T | |
11 | g.89178276G>C | CA382034150 | TYR | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.384G>C n.2718-64743C>G n.2733-64743C>G | |
11 | g.89178276G>T | CA382034151 | TYR | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.384G>T n.2718-64743C>A n.2733-64743C>A | |
11 | g.89178279del | CA2695215149 | TYR | c.326del (p.Gly109AspfsTer11) n.387del n.2718-64743del n.2733-64743del | |
11 | g.89178278_89178279del | CA601191350 | TYR | c.325_326del (p.Gly109ThrfsTer?) n.386_387del n.2718-64744_2718-64743del n.2733-64744_2733-64743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178277G>A | CA382034152 | TYR | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.385G>A n.2718-64744C>T n.2733-64744C>T | |
11 | g.89178277G>C | CA382034153 | TYR | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.385G>C n.2718-64744C>G n.2733-64744C>G | |
11 | g.89178277G>T | CA382034154 | TYR | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.385G>T n.2718-64744C>A n.2733-64744C>A | |
11 | g.89178278G>A | CA227559 | TYR | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.386G>A n.2718-64745C>T n.2733-64745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178278G>C | CA382034155 | TYR | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.386G>C n.2718-64745C>G n.2733-64745C>G | |
11 | g.89178278G= | CA1989919878 | TYR | c.325G= (p.Gly109=) n.386G= n.2718-64745C= n.2733-64745C= | |
11 | g.89178278G>T | CA382034156 | TYR | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.386G>T n.2718-64745C>A n.2733-64745C>A | |
11 | g.89178279G>A | CA6221087 | TYR | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.387G>A n.2718-64746C>T n.2733-64746C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178279G>C | CA382034157 | TYR | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.387G>C n.2718-64746C>G n.2733-64746C>G | |
11 | g.89178279G= | CA1989919881 | TYR | c.326G= (p.Gly109=) n.387G= n.2718-64746C= n.2733-64746C= | |
11 | g.89178279G>T | CA382034158 | TYR | c.326G>T (p.Gly109Val) n.387G>T n.2718-64746C>A n.2733-64746C>A | COSMIC |
11 | g.89178280A>C | CA476157214 | TYR | c.327A>C (p.Gly109=) n.388A>C n.2718-64747T>G n.2733-64747T>G | |
11 | g.89178280A>G | CA476157215 | TYR | c.327A>G (p.Gly109=) n.388A>G n.2718-64747T>C n.2733-64747T>C | |
11 | g.89178280A>T | CA476157216 | TYR | c.327A>T (p.Gly109=) n.388A>T n.2718-64747T>A n.2733-64747T>A | |
11 | g.89178281C>A | CA382034161 | TYR | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.389C>A n.2718-64748G>T n.2733-64748G>T | |
11 | g.89178281C>G | CA382034160 | TYR | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.389C>G n.2718-64748G>C n.2733-64748G>C | |
11 | g.89178281C>T | CA382034159 | TYR | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.389C>T n.2718-64748G>A n.2733-64748G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178282C>A | CA382034162 | TYR | c.329C>A (p.Pro110Gln) n.390C>A n.2718-64749G>T n.2733-64749G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.89178282C>G | CA382034163 | TYR | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.390C>G n.2718-64749G>C n.2733-64749G>C | |
11 | g.89178282C>T | CA382034164 | TYR | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.390C>T n.2718-64749G>A n.2733-64749G>A | |
11 | g.89178283A>C | CA476157217 | TYR | c.330A>C (p.Pro110=) n.391A>C n.2718-64750T>G n.2733-64750T>G | |
11 | g.89178283A>G | CA476157218 | TYR | c.330A>G (p.Pro110=) n.391A>G n.2718-64750T>C n.2733-64750T>C | |
11 | g.89178283A>T | CA476157219 | TYR | c.330A>T (p.Pro110=) n.391A>T n.2718-64750T>A n.2733-64750T>A | |
11 | g.89178284A= | CA1989919890 | TYR | c.331A= (p.Asn111=) n.392A= n.2718-64751T= n.2733-64751T= | |
11 | g.89178284A>C | CA6221088 | TYR | c.331A>C (p.Asn111His) n.392A>C n.2718-64751T>G n.2733-64751T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178284A>G | CA382034165 | TYR | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.392A>G n.2718-64751T>C n.2733-64751T>C | dbSNP |
11 | g.89178284A>T | CA382034166 | TYR | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.392A>T n.2718-64751T>A n.2733-64751T>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178285A= | CA1989919897 | TYR | c.332A= (p.Asn111=) n.393A= n.2718-64752T= n.2733-64752T= | |
11 | g.89178285A>C | CA382034167 | TYR | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.393A>C n.2718-64752T>G n.2733-64752T>G | |
11 | g.89178285A>G | CA382034168 | TYR | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.393A>G n.2718-64752T>C n.2733-64752T>C | dbSNP |
11 | g.89178285A>T | CA382034169 | TYR | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.393A>T n.2718-64752T>A n.2733-64752T>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178286C>A | CA382034170 | TYR | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.394C>A n.2718-64753G>T n.2733-64753G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178286C= | CA1989919906 | TYR | c.333C= (p.Asn111=) n.394C= n.2718-64753G= n.2733-64753G= | |
11 | g.89178286C>G | CA382034171 | TYR | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.394C>G n.2718-64753G>C n.2733-64753G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178286C>T | CA476157220 | TYR | c.333C>T (p.Asn111=) n.394C>T n.2718-64753G>A n.2733-64753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178287del | CA2695215150 | TYR | c.334del (p.Cys112AlafsTer8) n.395del n.2718-64754del n.2733-64754del | |
11 | g.89178287T>A | CA382034172 | TYR | c.334T>A (p.Cys112Ser) n.395T>A n.2718-64754A>T n.2733-64754A>T | COSMIC |
11 | g.89178287T>C | CA382034173 | TYR | c.334T>C (p.Cys112Arg) n.395T>C n.2718-64754A>G n.2733-64754A>G | COSMIC |
11 | g.89178287T>G | CA382034174 | TYR | c.334T>G (p.Cys112Gly) n.395T>G n.2718-64754A>C n.2733-64754A>C | |
11 | g.89178288G>A | CA382034177 | TYR | c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.396G>A n.2718-64755C>T n.2733-64755C>T | |
11 | g.89178288G>C | CA382034176 | TYR | c.335G>C (p.Cys112Ser) n.396G>C n.2718-64755C>G n.2733-64755C>G | |
11 | g.89178288G>T | CA382034175 | TYR | c.335G>T (p.Cys112Phe) n.396G>T n.2718-64755C>A n.2733-64755C>A | |
11 | g.89178288_89178290delinsGCA | CA1989919913 | TYR | c.335_337delinsGCA (p.Cys112=) n.396_398delinsGCA n.2718-64757_2718-64755delinsTGC n.2733-64757_2733-64755delinsTGC | |
11 | g.89178289C>A | CA382034178 | TYR | c.336C>A (p.Cys112Ter) n.397C>A n.2718-64756G>T n.2733-64756G>T | |
11 | g.89178289C>G | CA382034179 | TYR | c.336C>G (p.Cys112Trp) n.397C>G n.2718-64756G>C n.2733-64756G>C | |
11 | g.89178289C>T | CA476157221 | TYR | c.336C>T (p.Cys112=) n.397C>T n.2718-64756G>A n.2733-64756G>A | |
11 | g.89178291_89178292del | CA227560 | TYR | c.338_339del (p.Thr113ArgfsTer?) n.399_400del n.2718-64757_2718-64756del n.2733-64757_2733-64756del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178290A= | CA1989919946 | TYR | c.337A= (p.Thr113=) n.398A= n.2718-64757T= n.2733-64757T= | |
11 | g.89178290A>C | CA6221089 | TYR | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.398A>C n.2718-64757T>G n.2733-64757T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178290A>G | CA382034180 | TYR | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.398A>G n.2718-64757T>C n.2733-64757T>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178290A>T | CA382034181 | TYR | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.398A>T n.2718-64757T>A n.2733-64757T>A | |
11 | g.89178291C>A | CA382034182 | TYR | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.399C>A n.2718-64758G>T n.2733-64758G>T | |
11 | g.89178291C= | CA1989919952 | TYR | c.338C= (p.Thr113=) n.399C= n.2718-64758G= n.2733-64758G= | |
11 | g.89178291C>G | CA382034183 | TYR | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.399C>G n.2718-64758G>C n.2733-64758G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178291C>T | CA382034184 | TYR | c.338C>T (p.Thr113Ile) n.399C>T n.2718-64758G>A n.2733-64758G>A | |
11 | g.89178291_89178293delinsCAG | CA1989919951 | TYR | c.338_340delinsCAG (p.Thr113=) n.399_401delinsCAG n.2718-64760_2718-64758delinsCTG n.2733-64760_2733-64758delinsCTG | |
11 | g.89178292A= | CA1989919956 | TYR | c.339A= (p.Thr113=) n.400A= n.2718-64759T= n.2733-64759T= | |
11 | g.89178292A>C | CA476157222 | TYR | c.339A>C (p.Thr113=) n.400A>C n.2718-64759T>G n.2733-64759T>G | |
11 | g.89178292A>G | CA476157223 | TYR | c.339A>G (p.Thr113=) n.400A>G n.2718-64759T>C n.2733-64759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178292A>T | CA476157224 | TYR | c.339A>T (p.Thr113=) n.400A>T n.2718-64759T>A n.2733-64759T>A | |
11 | g.89178297_89178298del | CA227561 | TYR | c.344_345del (p.Arg115ThrfsTer?) n.405_406del n.2718-64760_2718-64759del n.2733-64760_2733-64759del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178293G>A | CA382034185 | TYR | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.401G>A n.2718-64760C>T n.2733-64760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178293G>C | CA382034186 | TYR | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.401G>C n.2718-64760C>G n.2733-64760C>G | |
11 | g.89178293G= | CA1989919958 | TYR | c.340G= (p.Glu114=) n.401G= n.2718-64760C= n.2733-64760C= | |
11 | g.89178293G>T | CA382034187 | TYR | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.401G>T n.2718-64760C>A n.2733-64760C>A | |
11 | g.89178294A>C | CA382034190 | TYR | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.402A>C n.2718-64761T>G n.2733-64761T>G | |
11 | g.89178294A>G | CA382034189 | TYR | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.402A>G n.2718-64761T>C n.2733-64761T>C | |
11 | g.89178294A>T | CA382034188 | TYR | c.341A>T (p.Glu114Val) n.402A>T n.2718-64761T>A n.2733-64761T>A | |
11 | g.89178295G>A | CA476157225 | TYR | c.342G>A (p.Glu114=) n.403G>A n.2718-64762C>T n.2733-64762C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178295G>C | CA382034191 | TYR | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.403G>C n.2718-64762C>G n.2733-64762C>G | |
11 | g.89178295G>T | CA382034192 | TYR | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.403G>T n.2718-64762C>A n.2733-64762C>A | |
11 | g.89178296A= | CA1989919965 | TYR | c.343A= (p.Arg115=) n.404A= n.2718-64763T= n.2733-64763T= | |
11 | g.89178296A>C | CA6221090 | TYR | c.343A>C (p.Arg115=) n.404A>C n.2718-64763T>G n.2733-64763T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.89178296A>G | CA382034193 | TYR | c.343A>G (p.Arg115Gly) n.404A>G n.2718-64763T>C n.2733-64763T>C | |
11 | g.89178296A>T | CA382034194 | TYR | c.343A>T (p.Arg115Ter) n.404A>T n.2718-64763T>A n.2733-64763T>A | |
11 | g.89178297G>A | CA226290353 | TYR | c.344G>A (p.Arg115Lys) n.405G>A n.2718-64764C>T n.2733-64764C>T | dbSNP |
11 | g.89178297G>C | CA382034195 | TYR | c.344G>C (p.Arg115Thr) n.405G>C n.2718-64764C>G n.2733-64764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178297G= | CA1989919969 | TYR | c.344G= (p.Arg115=) n.405G= n.2718-64764C= n.2733-64764C= | |
11 | g.89178297G>T | CA382034196 | TYR | c.344G>T (p.Arg115Ile) n.405G>T n.2718-64764C>A n.2733-64764C>A |