Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178190_89178197delCA2615470499TYRc.237_244del (p.Trp80ArgfsTer4)
n.298_305del
n.2718-64664_2718-64657del
n.2733-64664_2733-64657del
gnomAD v4
11g.89178194C>ACA382033881TYRc.241C>A (p.Pro81Thr)
n.302C>A
n.2718-64661G>T
n.2733-64661G>T
11g.89178194C=CA1989919609TYRc.241C= (p.Pro81=)
n.302C=
n.2718-64661G=
n.2733-64661G=
11g.89178194C>GCA382033882TYRc.241C>G (p.Pro81Ala)
n.302C>G
n.2718-64661G>C
n.2733-64661G>C
11g.89178194C>TCA6221067TYRc.241C>T (p.Pro81Ser)
n.302C>T
n.2718-64661G>A
n.2733-64661G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178195C>ACA382033885TYRc.242C>A (p.Pro81His)
n.303C>A
n.2718-64662G>T
n.2733-64662G>T
11g.89178195C=CA1989919612TYRc.242C= (p.Pro81=)
n.303C=
n.2718-64662G=
n.2733-64662G=
11g.89178195C>GCA382033887TYRc.242C>G (p.Pro81Arg)
n.303C>G
n.2718-64662G>C
n.2733-64662G>C
11g.89178195C>TCA227551TYRc.242C>T (p.Pro81Leu)
n.303C>T
n.2718-64662G>A
n.2733-64662G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178196T>ACA476157173TYRc.243T>A (p.Pro81=)
n.304T>A
n.2718-64663A>T
n.2733-64663A>T
11g.89178196T>CCA476157174TYRc.243T>C (p.Pro81=)
n.304T>C
n.2718-64663A>G
n.2733-64663A>G
11g.89178196T>GCA476157175TYRc.243T>G (p.Pro81=)
n.304T>G
n.2718-64663A>C
n.2733-64663A>C
11g.89178197T>ACA382033892TYRc.244T>A (p.Ser82Thr)
n.305T>A
n.2718-64664A>T
n.2733-64664A>T
11g.89178197T>CCA382033894TYRc.244T>C (p.Ser82Pro)
n.305T>C
n.2718-64664A>G
n.2733-64664A>G
11g.89178197T>GCA382033896TYRc.244T>G (p.Ser82Ala)
n.305T>G
n.2718-64664A>C
n.2733-64664A>C
11g.89178198C>ACA382033903TYRc.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.306C>A
n.2718-64665G>T
n.2733-64665G>T
11g.89178198C=CA1989919613TYRc.245C= (p.Ser82=)
n.306C=
n.2718-64665G=
n.2733-64665G=
11g.89178198C>GCA382033900TYRc.245C>G (p.Ser82Cys)
n.306C>G
n.2718-64665G>C
n.2733-64665G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178198C>TCA382033901TYRc.245C>T (p.Ser82Phe)
n.306C>T
n.2718-64665G>A
n.2733-64665G>A
11g.89178199C>ACA476157176TYRc.246C>A (p.Ser82=)
n.307C>A
n.2718-64666G>T
n.2733-64666G>T
ClinVar
11g.89178199C=CA1989919615TYRc.246C= (p.Ser82=)
n.307C=
n.2718-64666G=
n.2733-64666G=
11g.89178199C>GCA476157177TYRc.246C>G (p.Ser82=)
n.307C>G
n.2718-64666G>C
n.2733-64666G>C
11g.89178199C>TCA6221068TYRc.246C>T (p.Ser82=)
n.307C>T
n.2718-64666G>A
n.2733-64666G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.89178200G>ACA6221069TYRc.247G>A (p.Val83Ile)
n.308G>A
n.2718-64667C>T
n.2733-64667C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178200G>CCA382033908TYRc.247G>C (p.Val83Leu)
n.308G>C
n.2718-64667C>G
n.2733-64667C>G
11g.89178200G=CA1989919618TYRc.247G= (p.Val83=)
n.308G=
n.2718-64667C=
n.2733-64667C=
11g.89178200G>TCA382033910TYRc.247G>T (p.Val83Phe)
n.308G>T
n.2718-64667C>A
n.2733-64667C>A
11g.89178201T>ACA382033912TYRc.248T>A (p.Val83Asp)
n.309T>A
n.2718-64668A>T
n.2733-64668A>T
11g.89178201T>CCA382033914TYRc.248T>C (p.Val83Ala)
n.309T>C
n.2718-64668A>G
n.2733-64668A>G
11g.89178201T>GCA382033916TYRc.248T>G (p.Val83Gly)
n.309T>G
n.2718-64668A>C
n.2733-64668A>C
11g.89178202C>ACA476157178TYRc.249C>A (p.Val83=)
n.310C>A
n.2718-64669G>T
n.2733-64669G>T
11g.89178202C>GCA476157180TYRc.249C>G (p.Val83=)
n.310C>G
n.2718-64669G>C
n.2733-64669G>C
gnomAD v4
11g.89178202C>TCA476157179TYRc.249C>T (p.Val83=)
n.310C>T
n.2718-64669G>A
n.2733-64669G>A
11g.89178203T>ACA382033919TYRc.250T>A (p.Phe84Ile)
n.311T>A
n.2718-64670A>T
n.2733-64670A>T
11g.89178203T>CCA226290256TYRc.250T>C (p.Phe84Leu)
n.311T>C
n.2718-64670A>G
n.2733-64670A>G
dbSNP
11g.89178203T>GCA382033922TYRc.250T>G (p.Phe84Val)
n.311T>G
n.2718-64670A>C
n.2733-64670A>C
11g.89178203T=CA1989919624TYRc.250T= (p.Phe84=)
n.311T=
n.2718-64670A=
n.2733-64670A=
11g.89178204T>ACA382033925TYRc.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.312T>A
n.2718-64671A>T
n.2733-64671A>T
11g.89178204T>CCA382033927TYRc.251T>C (p.Phe84Ser)
n.312T>C
n.2718-64671A>G
n.2733-64671A>G
11g.89178204T>GCA382033928TYRc.251T>G (p.Phe84Cys)
n.312T>G
n.2718-64671A>C
n.2733-64671A>C
11g.89178205T>ACA382033932TYRc.252T>A (p.Phe84Leu)
n.313T>A
n.2718-64672A>T
n.2733-64672A>T
11g.89178205T>CCA476157181TYRc.252T>C (p.Phe84=)
n.313T>C
n.2718-64672A>G
n.2733-64672A>G
11g.89178205T>GCA382033931TYRc.252T>G (p.Phe84Leu)
n.313T>G
n.2718-64672A>C
n.2733-64672A>C
11g.89178206T>ACA6221070TYRc.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.314T>A
n.2718-64673A>T
n.2733-64673A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178206T>CCA382033934TYRc.253T>C (p.Tyr85His)
n.314T>C
n.2718-64673A>G
n.2733-64673A>G
gnomAD v4
11g.89178206T>GCA382033933TYRc.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.314T>G
n.2718-64673A>C
n.2733-64673A>C
11g.89178206T=CA1989919627TYRc.253T= (p.Tyr85=)
n.314T=
n.2718-64673A=
n.2733-64673A=
11g.89178207A>CCA382033937TYRc.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.315A>C
n.2718-64674T>G
n.2733-64674T>G
11g.89178207A>GCA382033939TYRc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.315A>G
n.2718-64674T>C
n.2733-64674T>C
COSMIC
11g.89178207A>TCA382033941TYRc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.315A>T
n.2718-64674T>A
n.2733-64674T>A
11g.89178208delCA2695198944TYRc.255del (p.Tyr85Ter)
n.316del
n.2718-64675del
n.2733-64675del
ClinVar
11g.89178208T>ACA6221071TYRc.255T>A (p.Tyr85Ter)
n.316T>A
n.2718-64675A>T
n.2733-64675A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178208T>CCA6221072TYRc.255T>C (p.Tyr85=)
n.316T>C
n.2718-64675A>G
n.2733-64675A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178208T>GCA382033949TYRc.255T>G (p.Tyr85Ter)
n.316T>G
n.2718-64675A>C
n.2733-64675A>C
11g.89178208T=CA1989919631TYRc.255T= (p.Tyr85=)
n.316T=
n.2718-64675A=
n.2733-64675A=
11g.89178209A=CA1989919637TYRc.256A= (p.Asn86=)
n.317A=
n.2718-64676T=
n.2733-64676T=
11g.89178209A>CCA382033951TYRc.256A>C (p.Asn86His)
n.317A>C
n.2718-64676T>G
n.2733-64676T>G
11g.89178209A>GCA382033952TYRc.256A>G (p.Asn86Asp)
n.317A>G
n.2718-64676T>C
n.2733-64676T>C
11g.89178209A>TCA382033954TYRc.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.317A>T
n.2718-64676T>A
n.2733-64676T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178210A>CCA382033958TYRc.257A>C (p.Asn86Thr)
n.318A>C
n.2718-64677T>G
n.2733-64677T>G
11g.89178210A>GCA382033961TYRc.257A>G (p.Asn86Ser)
n.318A>G
n.2718-64677T>C
n.2733-64677T>C
11g.89178210A>TCA382033963TYRc.257A>T (p.Asn86Ile)
n.318A>T
n.2718-64677T>A
n.2733-64677T>A
11g.89178211T>ACA382033969TYRc.258T>A (p.Asn86Lys)
n.319T>A
n.2718-64678A>T
n.2733-64678A>T
11g.89178211T>CCA476157182TYRc.258T>C (p.Asn86=)
n.319T>C
n.2718-64678A>G
n.2733-64678A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178211T>GCA382033965TYRc.258T>G (p.Asn86Lys)
n.319T>G
n.2718-64678A>C
n.2733-64678A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178211T=CA1989919640TYRc.258T= (p.Asn86=)
n.319T=
n.2718-64678A=
n.2733-64678A=
11g.89178212A=CA1989919645TYRc.259A= (p.Arg87=)
n.320A=
n.2718-64679T=
n.2733-64679T=
11g.89178212A>CCA476157183TYRc.259A>C (p.Arg87=)
n.320A>C
n.2718-64679T>G
n.2733-64679T>G
11g.89178212A>GCA382033971TYRc.259A>G (p.Arg87Gly)
n.320A>G
n.2718-64679T>C
n.2733-64679T>C
ClinVar dbSNP
11g.89178212A>TCA382033972TYRc.259A>T (p.Arg87Trp)
n.320A>T
n.2718-64679T>A
n.2733-64679T>A
11g.89178213G>ACA382033973TYRc.260G>A (p.Arg87Lys)
n.321G>A
n.2718-64680C>T
n.2733-64680C>T
gnomAD v4
11g.89178213G>CCA382033974TYRc.260G>C (p.Arg87Thr)
n.321G>C
n.2718-64680C>G
n.2733-64680C>G
11g.89178213G>TCA382033976TYRc.260G>T (p.Arg87Met)
n.321G>T
n.2718-64680C>A
n.2733-64680C>A
11g.89178213_89178216delinsGGACCA1989919650TYRc.260_263delinsGGAC (p.Arg87=)
n.321_324delinsGGAC
n.2718-64683_2718-64680delinsGTCC
n.2733-64683_2733-64680delinsGTCC
11g.89178214G>ACA476157184TYRc.261G>A (p.Arg87=)
n.322G>A
n.2718-64681C>T
n.2733-64681C>T
dbSNP
11g.89178214G>CCA382033977TYRc.261G>C (p.Arg87Ser)
n.322G>C
n.2718-64681C>G
n.2733-64681C>G
11g.89178214G>TCA382033980TYRc.261G>T (p.Arg87Ser)
n.322G>T
n.2718-64681C>A
n.2733-64681C>A
11g.89178214_89178216delCA1989919656TYRc.261_263del (p.Arg87_Thr88delinsSer)
n.322_324del
n.2718-64683_2718-64681del
n.2733-64683_2733-64681del
dbSNP gnomAD v4
11g.89178214_89178221delinsTTATTAACA2830782728TYRc.261_268delinsTTATTAA (p.Arg87SerfsTer3)
n.322_329delinsTTATTAA
n.2718-64688_2718-64681delinsTTAATAA
n.2733-64688_2733-64681delinsTTAATAA
11g.89178215A=CA1989919664TYRc.262A= (p.Thr88=)
n.323A=
n.2718-64682T=
n.2733-64682T=
11g.89178215A>CCA6221073TYRc.262A>C (p.Thr88Pro)
n.323A>C
n.2718-64682T>G
n.2733-64682T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178215A>GCA382033985TYRc.262A>G (p.Thr88Ala)
n.323A>G
n.2718-64682T>C
n.2733-64682T>C
11g.89178215A>TCA6221074TYRc.262A>T (p.Thr88Ser)
n.323A>T
n.2718-64682T>A
n.2733-64682T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178216C>ACA382033989TYRc.263C>A (p.Thr88Asn)
n.324C>A
n.2718-64683G>T
n.2733-64683G>T
11g.89178216C>GCA382033992TYRc.263C>G (p.Thr88Ser)
n.324C>G
n.2718-64683G>C
n.2733-64683G>C
11g.89178216C>TCA382033996TYRc.263C>T (p.Thr88Ile)
n.324C>T
n.2718-64683G>A
n.2733-64683G>A
COSMIC
11g.89178217C>ACA476157185TYRc.264C>A (p.Thr88=)
n.325C>A
n.2718-64684G>T
n.2733-64684G>T
11g.89178217C=CA1989919673TYRc.264C= (p.Thr88=)
n.325C=
n.2718-64684G=
n.2733-64684G=
11g.89178217C>GCA476157186TYRc.264C>G (p.Thr88=)
n.325C>G
n.2718-64684G>C
n.2733-64684G>C
11g.89178217C>TCA6221075TYRc.264C>T (p.Thr88=)
n.325C>T
n.2718-64684G>A
n.2733-64684G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178218T>ACA382034003TYRc.265T>A (p.Cys89Ser)
n.326T>A
n.2718-64685A>T
n.2733-64685A>T
11g.89178218T>CCA227553TYRc.265T>C (p.Cys89Arg)
n.326T>C
n.2718-64685A>G
n.2733-64685A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178218T>GCA382034001TYRc.265T>G (p.Cys89Gly)
n.326T>G
n.2718-64685A>C
n.2733-64685A>C
11g.89178218T=CA1989919685TYRc.265T= (p.Cys89=)
n.326T=
n.2718-64685A=
n.2733-64685A=
11g.89178219G>ACA382034006TYRc.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.327G>A
n.2718-64686C>T
n.2733-64686C>T
ClinVar dbSNP
11g.89178219G>CCA382034008TYRc.266G>C (p.Cys89Ser)
n.327G>C
n.2718-64686C>G
n.2733-64686C>G
gnomAD v4
11g.89178219G=CA1989919695TYRc.266G= (p.Cys89=)
n.327G=
n.2718-64686C=
n.2733-64686C=
11g.89178219G>TCA382034012TYRc.266G>T (p.Cys89Phe)
n.327G>T
n.2718-64686C>A
n.2733-64686C>A
11g.89178219_89178220delinsAACA2695198945TYRc.266_267delinsAA (p.Cys89Ter)
n.327_328delinsAA
n.2718-64687_2718-64686delinsTT
n.2733-64687_2733-64686delinsTT
ClinVar
11g.89178220C>ACA382034014TYRc.267C>A (p.Cys89Ter)
n.328C>A
n.2718-64687G>T
n.2733-64687G>T
11g.89178220C=CA1989919698TYRc.267C= (p.Cys89=)
n.328C=
n.2718-64687G=
n.2733-64687G=
11g.89178220C>GCA382034016TYRc.267C>G (p.Cys89Trp)
n.328C>G
n.2718-64687G>C
n.2733-64687G>C
gnomAD v4
11g.89178220C>TCA226290285TYRc.267C>T (p.Cys89=)
n.328C>T
n.2718-64687G>A
n.2733-64687G>A
dbSNP
11g.89178221C>ACA382034017TYRc.268C>A (p.Gln90Lys)
n.329C>A
n.2718-64688G>T
n.2733-64688G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.89178221C>GCA382034018TYRc.268C>G (p.Gln90Glu)
n.329C>G
n.2718-64688G>C
n.2733-64688G>C
11g.89178221C>TCA382034019TYRc.268C>T (p.Gln90Ter)
n.329C>T
n.2718-64688G>A
n.2733-64688G>A
11g.89178222A=CA1989919702TYRc.269A= (p.Gln90=)
n.330A=
n.2718-64689T=
n.2733-64689T=
11g.89178222A>CCA382034020TYRc.269A>C (p.Gln90Pro)
n.330A>C
n.2718-64689T>G
n.2733-64689T>G
11g.89178222A>GCA6221076TYRc.269A>G (p.Gln90Arg)
n.330A>G
n.2718-64689T>C
n.2733-64689T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178222A>TCA382034023TYRc.269A>T (p.Gln90Leu)
n.330A>T
n.2718-64689T>A
n.2733-64689T>A
dbSNP
11g.89178222_89178229delinsAGTGCTCTCA1989919704TYRc.269_276delinsAGTGCTCT (p.Gln90=)
n.330_337delinsAGTGCTCT
n.2718-64696_2718-64689delinsAGAGCACT
n.2733-64696_2733-64689delinsAGAGCACT
11g.89178223G>ACA476157187TYRc.270G>A (p.Gln90=)
n.331G>A
n.2718-64690C>T
n.2733-64690C>T
COSMIC
11g.89178223G>CCA382034030TYRc.270G>C (p.Gln90His)
n.331G>C
n.2718-64690C>G
n.2733-64690C>G
11g.89178223G>TCA382034028TYRc.270G>T (p.Gln90His)
n.331G>T
n.2718-64690C>A
n.2733-64690C>A
11g.89178224_89178230delCA940637275TYRc.271_277del (p.Cys91AlafsTer27)
n.332_338del
n.2718-64696_2718-64690del
n.2733-64696_2733-64690del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178224T>ACA382034032TYRc.271T>A (p.Cys91Ser)
n.332T>A
n.2718-64691A>T
n.2733-64691A>T
11g.89178224T>CCA382034033TYRc.271T>C (p.Cys91Arg)
n.332T>C
n.2718-64691A>G
n.2733-64691A>G
ClinVar
11g.89178224T>GCA382034034TYRc.271T>G (p.Cys91Gly)
n.332T>G
n.2718-64691A>C
n.2733-64691A>C
11g.89178225G>ACA261236TYRc.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.333G>A
n.2718-64692C>T
n.2733-64692C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178225G>CCA382034037TYRc.272G>C (p.Cys91Ser)
n.333G>C
n.2718-64692C>G
n.2733-64692C>G
11g.89178225G=CA1989919708TYRc.272G= (p.Cys91=)
n.333G=
n.2718-64692C=
n.2733-64692C=
11g.89178225G>TCA382034038TYRc.272G>T (p.Cys91Phe)
n.333G>T
n.2718-64692C>A
n.2733-64692C>A
ClinVar COSMIC
11g.89178226C>ACA382034039TYRc.273C>A (p.Cys91Ter)
n.334C>A
n.2718-64693G>T
n.2733-64693G>T
11g.89178226C>GCA382034040TYRc.273C>G (p.Cys91Trp)
n.334C>G
n.2718-64693G>C
n.2733-64693G>C
11g.89178226C>TCA476157188TYRc.273C>T (p.Cys91=)
n.334C>T
n.2718-64693G>A
n.2733-64693G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178227T>ACA382034041TYRc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.335T>A
n.2718-64694A>T
n.2733-64694A>T
11g.89178227T>CCA382034042TYRc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.335T>C
n.2718-64694A>G
n.2733-64694A>G
11g.89178227T>GCA382034043TYRc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.335T>G
n.2718-64694A>C
n.2733-64694A>C
11g.89178228C>ACA382034044TYRc.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.336C>A
n.2718-64695G>T
n.2733-64695G>T
11g.89178228C=CA1989919729TYRc.275C= (p.Ser92=)
n.336C=
n.2718-64695G=
n.2733-64695G=
11g.89178228C>GCA382034045TYRc.275C>G (p.Ser92Cys)
n.336C>G
n.2718-64695G>C
n.2733-64695G>C
11g.89178228C>TCA382034046TYRc.275C>T (p.Ser92Phe)
n.336C>T
n.2718-64695G>A
n.2733-64695G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178228_89178229delinsCTCA1989919726TYRc.275_276delinsCT (p.Ser92=)
n.336_337delinsCT
n.2718-64696_2718-64695delinsAG
n.2733-64696_2733-64695delinsAG
11g.89178229delCA1989919733TYRc.276del (p.Gly93AlafsTer27)
n.337del
n.2718-64696del
n.2733-64696del
ClinVar dbSNP
11g.89178229T>ACA476157189TYRc.276T>A (p.Ser92=)
n.337T>A
n.2718-64696A>T
n.2733-64696A>T
11g.89178229T>CCA476157190TYRc.276T>C (p.Ser92=)
n.337T>C
n.2718-64696A>G
n.2733-64696A>G
11g.89178229T>GCA476157191TYRc.276T>G (p.Ser92=)
n.337T>G
n.2718-64696A>C
n.2733-64696A>C
11g.89178230G>ACA382034048TYRc.277G>A (p.Gly93Ser)
n.338G>A
n.2718-64697C>T
n.2733-64697C>T
11g.89178230G>CCA382034049TYRc.277G>C (p.Gly93Arg)
n.338G>C
n.2718-64697C>G
n.2733-64697C>G
11g.89178230G>TCA382034047TYRc.277G>T (p.Gly93Cys)
n.338G>T
n.2718-64697C>A
n.2733-64697C>A
11g.89178231G>ACA382034051TYRc.278G>A (p.Gly93Asp)
n.339G>A
n.2718-64698C>T
n.2733-64698C>T
11g.89178231G>CCA382034050TYRc.278G>C (p.Gly93Ala)
n.339G>C
n.2718-64698C>G
n.2733-64698C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.89178231G=CA1989919740TYRc.278G= (p.Gly93=)
n.339G=
n.2718-64698C=
n.2733-64698C=
11g.89178231G>TCA382034052TYRc.278G>T (p.Gly93Val)
n.339G>T
n.2718-64698C>A
n.2733-64698C>A
11g.89178232C>ACA476157192TYRc.279C>A (p.Gly93=)
n.340C>A
n.2718-64699G>T
n.2733-64699G>T
11g.89178232C>GCA476157193TYRc.279C>G (p.Gly93=)
n.340C>G
n.2718-64699G>C
n.2733-64699G>C
11g.89178232C>TCA476157194TYRc.279C>T (p.Gly93=)
n.340C>T
n.2718-64699G>A
n.2733-64699G>A
gnomAD v4
11g.89178233A=CA1989919744TYRc.280A= (p.Asn94=)
n.341A=
n.2718-64700T=
n.2733-64700T=
11g.89178233A>CCA382034053TYRc.280A>C (p.Asn94His)
n.341A>C
n.2718-64700T>G
n.2733-64700T>G
11g.89178233A>GCA6221077TYRc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.341A>G
n.2718-64700T>C
n.2733-64700T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178233A>TCA226290300TYRc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.341A>T
n.2718-64700T>A
n.2733-64700T>A
dbSNP
11g.89178234A=CA1989919748TYRc.281A= (p.Asn94=)
n.342A=
n.2718-64701T=
n.2733-64701T=
11g.89178234A>CCA382034054TYRc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.342A>C
n.2718-64701T>G
n.2733-64701T>G
11g.89178234A>GCA382034055TYRc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.342A>G
n.2718-64701T>C
n.2733-64701T>C
11g.89178234A>TCA382034056TYRc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.342A>T
n.2718-64701T>A
n.2733-64701T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178235delCA2615470500TYRc.282del (p.Phe95SerfsTer25)
n.343del
n.2718-64702del
n.2733-64702del
gnomAD v4
11g.89178235C>ACA6221078TYRc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.343C>A
n.2718-64702G>T
n.2733-64702G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178235C=CA1989919755TYRc.282C= (p.Asn94=)
n.343C=
n.2718-64702G=
n.2733-64702G=
11g.89178235C>GCA382034057TYRc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.343C>G
n.2718-64702G>C
n.2733-64702G>C
11g.89178235C>TCA476157195TYRc.282C>T (p.Asn94=)
n.343C>T
n.2718-64702G>A
n.2733-64702G>A
gnomAD v4
11g.89178236T>ACA382034058TYRc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.344T>A
n.2718-64703A>T
n.2733-64703A>T
dbSNP
11g.89178236T>CCA382034059TYRc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.344T>C
n.2718-64703A>G
n.2733-64703A>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178236T>GCA382034060TYRc.283T>G (p.Phe95Val)
n.344T>G
n.2718-64703A>C
n.2733-64703A>C
11g.89178236T=CA1989919761TYRc.283T= (p.Phe95=)
n.344T=
n.2718-64703A=
n.2733-64703A=
11g.89178237T>ACA382034061TYRc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.345T>A
n.2718-64704A>T
n.2733-64704A>T
11g.89178237T>CCA382034062TYRc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.345T>C
n.2718-64704A>G
n.2733-64704A>G
11g.89178237T>GCA382034063TYRc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.345T>G
n.2718-64704A>C
n.2733-64704A>C
dbSNP
11g.89178237T=CA1989919766TYRc.284T= (p.Phe95=)
n.345T=
n.2718-64704A=
n.2733-64704A=
11g.89178238C>ACA382034064TYRc.285C>A (p.Phe95Leu)
n.346C>A
n.2718-64705G>T
n.2733-64705G>T
11g.89178238C=CA1989919775TYRc.285C= (p.Phe95=)
n.346C=
n.2718-64705G=
n.2733-64705G=
11g.89178238C>GCA382034065TYRc.285C>G (p.Phe95Leu)
n.346C>G
n.2718-64705G>C
n.2733-64705G>C
11g.89178238C>TCA476157196TYRc.285C>T (p.Phe95=)
n.346C>T
n.2718-64705G>A
n.2733-64705G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178239A>CCA382034066TYRc.286A>C (p.Met96Leu)
n.347A>C
n.2718-64706T>G
n.2733-64706T>G
11g.89178239A>GCA382034068TYRc.286A>G (p.Met96Val)
n.347A>G
n.2718-64706T>C
n.2733-64706T>C
11g.89178239A>TCA382034067TYRc.286A>T (p.Met96Leu)
n.347A>T
n.2718-64706T>A
n.2733-64706T>A
11g.89178239dupCA227554TYRc.286dup (p.Met96AsnfsTer?)
n.347dup
n.2718-64706dup
n.2733-64706dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178240T>ACA382034069TYRc.287T>A (p.Met96Lys)
n.348T>A
n.2718-64707A>T
n.2733-64707A>T
11g.89178240T>CCA226290309TYRc.287T>C (p.Met96Thr)
n.348T>C
n.2718-64707A>G
n.2733-64707A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178240T>GCA382034070TYRc.287T>G (p.Met96Arg)
n.348T>G
n.2718-64707A>C
n.2733-64707A>C
11g.89178240T=CA1989919787TYRc.287T= (p.Met96=)
n.348T=
n.2718-64707A=
n.2733-64707A=
11g.89178241G>ACA382034071TYRc.288G>A (p.Met96Ile)
n.349G>A
n.2718-64708C>T
n.2733-64708C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178241G>CCA382034072TYRc.288G>C (p.Met96Ile)
n.349G>C
n.2718-64708C>G
n.2733-64708C>G
11g.89178241G=CA1989919795TYRc.288G= (p.Met96=)
n.349G=
n.2718-64708C=
n.2733-64708C=
11g.89178241G>TCA6221079TYRc.288G>T (p.Met96Ile)
n.349G>T
n.2718-64708C>A
n.2733-64708C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178242G>ACA227556TYRc.289G>A (p.Gly97Arg)
n.350G>A
n.2718-64709C>T
n.2733-64709C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.89178242G>CCA382034073TYRc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.350G>C
n.2718-64709C>G
n.2733-64709C>G
11g.89178242G=CA1989919801TYRc.289G= (p.Gly97=)
n.350G=
n.2718-64709C=
n.2733-64709C=
11g.89178242G>TCA382034074TYRc.289G>T (p.Gly97Ter)
n.350G>T
n.2718-64709C>A
n.2733-64709C>A
11g.89178243G>ACA382034077TYRc.290G>A (p.Gly97Glu)
n.351G>A
n.2718-64710C>T
n.2733-64710C>T
11g.89178243G>CCA382034076TYRc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.351G>C
n.2718-64710C>G
n.2733-64710C>G
11g.89178243G=CA1989919810TYRc.290G= (p.Gly97=)
n.351G=
n.2718-64710C=
n.2733-64710C=
11g.89178243G>TCA382034075TYRc.290G>T (p.Gly97Val)
n.351G>T
n.2718-64710C>A
n.2733-64710C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178244A>CCA476157197TYRc.291A>C (p.Gly97=)
n.352A>C
n.2718-64711T>G
n.2733-64711T>G
11g.89178244A>GCA476157199TYRc.291A>G (p.Gly97=)
n.352A>G
n.2718-64711T>C
n.2733-64711T>C
11g.89178244A>TCA476157198TYRc.291A>T (p.Gly97=)
n.352A>T
n.2718-64711T>A
n.2733-64711T>A
11g.89178245T>ACA382034078TYRc.292T>A (p.Phe98Ile)
n.353T>A
n.2718-64712A>T
n.2733-64712A>T
11g.89178245T>CCA382034079TYRc.292T>C (p.Phe98Leu)
n.353T>C
n.2718-64712A>G
n.2733-64712A>G
11g.89178245T>GCA382034080TYRc.292T>G (p.Phe98Val)
n.353T>G
n.2718-64712A>C
n.2733-64712A>C
11g.89178246T>ACA382034081TYRc.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.354T>A
n.2718-64713A>T
n.2733-64713A>T
11g.89178246T>CCA382034082TYRc.293T>C (p.Phe98Ser)
n.354T>C
n.2718-64713A>G
n.2733-64713A>G
11g.89178246T>GCA382034083TYRc.293T>G (p.Phe98Cys)
n.354T>G
n.2718-64713A>C
n.2733-64713A>C
11g.89178247C>ACA382034084TYRc.294C>A (p.Phe98Leu)
n.355C>A
n.2718-64714G>T
n.2733-64714G>T
11g.89178247C>GCA382034085TYRc.294C>G (p.Phe98Leu)
n.355C>G
n.2718-64714G>C
n.2733-64714G>C
11g.89178247C>TCA476157200TYRc.294C>T (p.Phe98=)
n.355C>T
n.2718-64714G>A
n.2733-64714G>A
11g.89178248A>CCA382034086TYRc.295A>C (p.Asn99His)
n.356A>C
n.2718-64715T>G
n.2733-64715T>G
11g.89178248A>GCA382034087TYRc.295A>G (p.Asn99Asp)
n.356A>G
n.2718-64715T>C
n.2733-64715T>C
11g.89178248A>TCA382034088TYRc.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.356A>T
n.2718-64715T>A
n.2733-64715T>A
11g.89178249A>CCA382034091TYRc.296A>C (p.Asn99Thr)
n.357A>C
n.2718-64716T>G
n.2733-64716T>G
11g.89178249A>GCA382034090TYRc.296A>G (p.Asn99Ser)
n.357A>G
n.2718-64716T>C
n.2733-64716T>C
11g.89178249A>TCA382034089TYRc.296A>T (p.Asn99Ile)
n.357A>T
n.2718-64716T>A
n.2733-64716T>A
11g.89178250C>ACA382034092TYRc.297C>A (p.Asn99Lys)
n.358C>A
n.2718-64717G>T
n.2733-64717G>T
11g.89178250C>GCA382034093TYRc.297C>G (p.Asn99Lys)
n.358C>G
n.2718-64717G>C
n.2733-64717G>C
11g.89178250C>TCA476157201TYRc.297C>T (p.Asn99=)
n.358C>T
n.2718-64717G>A
n.2733-64717G>A
11g.89178251T>ACA382034094TYRc.298T>A (p.Cys100Ser)
n.359T>A
n.2718-64718A>T
n.2733-64718A>T
11g.89178251T>CCA382034095TYRc.298T>C (p.Cys100Arg)
n.359T>C
n.2718-64718A>G
n.2733-64718A>G
11g.89178251T>GCA382034096TYRc.298T>G (p.Cys100Gly)
n.359T>G
n.2718-64718A>C
n.2733-64718A>C
11g.89178252G>ACA382034097TYRc.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.360G>A
n.2718-64719C>T
n.2733-64719C>T
11g.89178252G>CCA382034098TYRc.299G>C (p.Cys100Ser)
n.360G>C
n.2718-64719C>G
n.2733-64719C>G
11g.89178252G>TCA382034099TYRc.299G>T (p.Cys100Phe)
n.360G>T
n.2718-64719C>A
n.2733-64719C>A
11g.89178253T>ACA382034100TYRc.300T>A (p.Cys100Ter)
n.361T>A
n.2718-64720A>T
n.2733-64720A>T
11g.89178253T>CCA476157202TYRc.300T>C (p.Cys100=)
n.361T>C
n.2718-64720A>G
n.2733-64720A>G
11g.89178253T>GCA382034101TYRc.300T>G (p.Cys100Trp)
n.361T>G
n.2718-64720A>C
n.2733-64720A>C
11g.89178254G>ACA382034102TYRc.301G>A (p.Gly101Arg)
n.362G>A
n.2718-64721C>T
n.2733-64721C>T
11g.89178254G>CCA382034103TYRc.301G>C (p.Gly101Arg)
n.362G>C
n.2718-64721C>G
n.2733-64721C>G
11g.89178254G>TCA382034104TYRc.301G>T (p.Gly101Ter)
n.362G>T
n.2718-64721C>A
n.2733-64721C>A
11g.89178254_89178262delinsACA2580616401TYRc.301_309delinsA (p.Gly101LysfsTer?)
n.362_370delinsA
n.2718-64729_2718-64721delinsT
n.2733-64729_2733-64721delinsT
ClinVar
11g.89178255G>ACA382034106TYRc.302G>A (p.Gly101Glu)
n.363G>A
n.2718-64722C>T
n.2733-64722C>T
11g.89178255G>CCA382034107TYRc.302G>C (p.Gly101Ala)
n.363G>C
n.2718-64722C>G
n.2733-64722C>G
11g.89178255G=CA1989919811TYRc.302G= (p.Gly101=)
n.363G=
n.2718-64722C=
n.2733-64722C=
11g.89178255G>TCA382034105TYRc.302G>T (p.Gly101Val)
n.363G>T
n.2718-64722C>A
n.2733-64722C>A
dbSNP
11g.89178255_89178281dupCA2615470501TYRc.302_328dup (p.Gly109_Pro110insArgAsnCysLysPheGlyPheTrpGly)
n.363_389dup
n.2718-64748_2718-64722dup
n.2733-64748_2733-64722dup
gnomAD v4
11g.89178256A>CCA476157203TYRc.303A>C (p.Gly101=)
n.364A>C
n.2718-64723T>G
n.2733-64723T>G
gnomAD v4
11g.89178256A>GCA476157205TYRc.303A>G (p.Gly101=)
n.364A>G
n.2718-64723T>C
n.2733-64723T>C
11g.89178256A>TCA476157204TYRc.303A>T (p.Gly101=)
n.364A>T
n.2718-64723T>A
n.2733-64723T>A
11g.89178257A>CCA382034110TYRc.304A>C (p.Asn102His)
n.365A>C
n.2718-64724T>G
n.2733-64724T>G
11g.89178257A>GCA382034108TYRc.304A>G (p.Asn102Asp)
n.365A>G
n.2718-64724T>C
n.2733-64724T>C
11g.89178257A>TCA382034109TYRc.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.365A>T
n.2718-64724T>A
n.2733-64724T>A
11g.89178258A=CA1989919814TYRc.305A= (p.Asn102=)
n.366A=
n.2718-64725T=
n.2733-64725T=
11g.89178258A>CCA382034111TYRc.305A>C (p.Asn102Thr)
n.366A>C
n.2718-64725T>G
n.2733-64725T>G
11g.89178258A>GCA382034112TYRc.305A>G (p.Asn102Ser)
n.366A>G
n.2718-64725T>C
n.2733-64725T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178258A>TCA382034113TYRc.305A>T (p.Asn102Ile)
n.366A>T
n.2718-64725T>A
n.2733-64725T>A
11g.89178259C>ACA226290313TYRc.306C>A (p.Asn102Lys)
n.367C>A
n.2718-64726G>T
n.2733-64726G>T
dbSNP
11g.89178259C=CA1989919816TYRc.306C= (p.Asn102=)
n.367C=
n.2718-64726G=
n.2733-64726G=
11g.89178259C>GCA382034114TYRc.306C>G (p.Asn102Lys)
n.367C>G
n.2718-64726G>C
n.2733-64726G>C
11g.89178259C>TCA476157206TYRc.306C>T (p.Asn102=)
n.367C>T
n.2718-64726G>A
n.2733-64726G>A
gnomAD v4
11g.89178260T>ACA382034115TYRc.307T>A (p.Cys103Ser)
n.368T>A
n.2718-64727A>T
n.2733-64727A>T
gnomAD v4
11g.89178260T>CCA382034116TYRc.307T>C (p.Cys103Arg)
n.368T>C
n.2718-64727A>G
n.2733-64727A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178260T>GCA382034117TYRc.307T>G (p.Cys103Gly)
n.368T>G
n.2718-64727A>C
n.2733-64727A>C
11g.89178260T=CA1989919821TYRc.307T= (p.Cys103=)
n.368T=
n.2718-64727A=
n.2733-64727A=
11g.89178261G>ACA382034118TYRc.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.369G>A
n.2718-64728C>T
n.2733-64728C>T
11g.89178261G>CCA382034119TYRc.308G>C (p.Cys103Ser)
n.369G>C
n.2718-64728C>G
n.2733-64728C>G
gnomAD v4
11g.89178261G=CA1989919825TYRc.308G= (p.Cys103=)
n.369G=
n.2718-64728C=
n.2733-64728C=
11g.89178261G>TCA382034120TYRc.308G>T (p.Cys103Phe)
n.369G>T
n.2718-64728C>A
n.2733-64728C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178262C>ACA6221080TYRc.309C>A (p.Cys103Ter)
n.370C>A
n.2718-64729G>T
n.2733-64729G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178262C=CA1989919831TYRc.309C= (p.Cys103=)
n.370C=
n.2718-64729G=
n.2733-64729G=
11g.89178262C>GCA382034121TYRc.309C>G (p.Cys103Trp)
n.370C>G
n.2718-64729G>C
n.2733-64729G>C
11g.89178262C>TCA476157207TYRc.309C>T (p.Cys103=)
n.370C>T
n.2718-64729G>A
n.2733-64729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178264_89178368delCA912973221TYRc.311_415del (p.Lys104_Leu138del)
n.372_476del
n.2718-64833_2718-64729del
n.2733-64833_2733-64729del
11g.89178263A=CA1989919839TYRc.310A= (p.Lys104=)
n.371A=
n.2718-64730T=
n.2733-64730T=
11g.89178263A>CCA382034122TYRc.310A>C (p.Lys104Gln)
n.371A>C
n.2718-64730T>G
n.2733-64730T>G
11g.89178263A>GCA6221081TYRc.310A>G (p.Lys104Glu)
n.371A>G
n.2718-64730T>C
n.2733-64730T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178263A>TCA382034123TYRc.310A>T (p.Lys104Ter)
n.371A>T
n.2718-64730T>A
n.2733-64730T>A
11g.89178264A>CCA382034124TYRc.311A>C (p.Lys104Thr)
n.372A>C
n.2718-64731T>G
n.2733-64731T>G
11g.89178264A>GCA382034125TYRc.311A>G (p.Lys104Arg)
n.372A>G
n.2718-64731T>C
n.2733-64731T>C
11g.89178264A>TCA382034126TYRc.311A>T (p.Lys104Met)
n.372A>T
n.2718-64731T>A
n.2733-64731T>A
11g.89178265G>ACA476157208TYRc.312G>A (p.Lys104=)
n.373G>A
n.2718-64732C>T
n.2733-64732C>T
11g.89178265G>CCA382034127TYRc.312G>C (p.Lys104Asn)
n.373G>C
n.2718-64732C>G
n.2733-64732C>G
11g.89178265G>TCA382034128TYRc.312G>T (p.Lys104Asn)
n.373G>T
n.2718-64732C>A
n.2733-64732C>A
11g.89178266T>ACA382034129TYRc.313T>A (p.Phe105Ile)
n.374T>A
n.2718-64733A>T
n.2733-64733A>T
11g.89178266T>CCA382034130TYRc.313T>C (p.Phe105Leu)
n.374T>C
n.2718-64733A>G
n.2733-64733A>G
11g.89178266T>GCA382034131TYRc.313T>G (p.Phe105Val)
n.374T>G
n.2718-64733A>C
n.2733-64733A>C
11g.89178267T>ACA382034132TYRc.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.375T>A
n.2718-64734A>T
n.2733-64734A>T
11g.89178267T>CCA382034133TYRc.314T>C (p.Phe105Ser)
n.375T>C
n.2718-64734A>G
n.2733-64734A>G
dbSNP
11g.89178267T>GCA382034134TYRc.314T>G (p.Phe105Cys)
n.375T>G
n.2718-64734A>C
n.2733-64734A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178267T=CA1989919846TYRc.314T= (p.Phe105=)
n.375T=
n.2718-64734A=
n.2733-64734A=
11g.89178268T>ACA382034135TYRc.315T>A (p.Phe105Leu)
n.376T>A
n.2718-64735A>T
n.2733-64735A>T
11g.89178268T>CCA476157209TYRc.315T>C (p.Phe105=)
n.376T>C
n.2718-64735A>G
n.2733-64735A>G
11g.89178268T>GCA382034136TYRc.315T>G (p.Phe105Leu)
n.376T>G
n.2718-64735A>C
n.2733-64735A>C
11g.89178269G>ACA382034137TYRc.316G>A (p.Gly106Ser)
n.377G>A
n.2718-64736C>T
n.2733-64736C>T
11g.89178269G>CCA6221082TYRc.316G>C (p.Gly106Arg)
n.377G>C
n.2718-64736C>G
n.2733-64736C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178269G=CA1989919852TYRc.316G= (p.Gly106=)
n.377G=
n.2718-64736C=
n.2733-64736C=
11g.89178269G>TCA382034138TYRc.316G>T (p.Gly106Cys)
n.377G>T
n.2718-64736C>A
n.2733-64736C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.89178270G>ACA6221084TYRc.317G>A (p.Gly106Asp)
n.378G>A
n.2718-64737C>T
n.2733-64737C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178270G>CCA6221083TYRc.317G>C (p.Gly106Ala)
n.378G>C
n.2718-64737C>G
n.2733-64737C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178270G=CA1989919858TYRc.317G= (p.Gly106=)
n.378G=
n.2718-64737C=
n.2733-64737C=
11g.89178270G>TCA382034139TYRc.317G>T (p.Gly106Val)
n.378G>T
n.2718-64737C>A
n.2733-64737C>A
11g.89178271C>ACA476157210TYRc.318C>A (p.Gly106=)
n.379C>A
n.2718-64738G>T
n.2733-64738G>T
11g.89178271C>GCA476157211TYRc.318C>G (p.Gly106=)
n.379C>G
n.2718-64738G>C
n.2733-64738G>C
11g.89178271C>TCA476157212TYRc.318C>T (p.Gly106=)
n.379C>T
n.2718-64738G>A
n.2733-64738G>A
gnomAD v4
11g.89178272T>ACA6221085TYRc.319T>A (p.Phe107Ile)
n.380T>A
n.2718-64739A>T
n.2733-64739A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.89178272T>CCA382034140TYRc.319T>C (p.Phe107Leu)
n.380T>C
n.2718-64739A>G
n.2733-64739A>G
11g.89178272T>GCA382034141TYRc.319T>G (p.Phe107Val)
n.380T>G
n.2718-64739A>C
n.2733-64739A>C
11g.89178272T=CA1989919869TYRc.319T= (p.Phe107=)
n.380T=
n.2718-64739A=
n.2733-64739A=
11g.89178272_89178286delinsTTTTGGGGACCAAACCA1989919865TYRc.319_333delinsTTTTGGGGACCAAAC (p.Phe107=)
n.380_394delinsTTTTGGGGACCAAAC
n.2718-64753_2718-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA
n.2733-64753_2733-64739delinsGTTTGGTCCCCAAAA
11g.89178273T>ACA382034142TYRc.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.381T>A
n.2718-64740A>T
n.2733-64740A>T
11g.89178273T>CCA382034143TYRc.320T>C (p.Phe107Ser)
n.381T>C
n.2718-64740A>G
n.2733-64740A>G
gnomAD v4
11g.89178273T>GCA382034144TYRc.320T>G (p.Phe107Cys)
n.381T>G
n.2718-64740A>C
n.2733-64740A>C
11g.89178274_89178287delCA918936452TYRc.321_334del (p.Phe107LeufsTer?)
n.382_395del
n.2718-64753_2718-64740del
n.2733-64753_2733-64740del
dbSNP
11g.89178274T>ACA382034145TYRc.321T>A (p.Phe107Leu)
n.382T>A
n.2718-64741A>T
n.2733-64741A>T
11g.89178274T>CCA476157213TYRc.321T>C (p.Phe107=)
n.382T>C
n.2718-64741A>G
n.2733-64741A>G
gnomAD v4
11g.89178274T>GCA382034146TYRc.321T>G (p.Phe107Leu)
n.382T>G
n.2718-64741A>C
n.2733-64741A>C
gnomAD v4
11g.89178275T>ACA382034148TYRc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.383T>A
n.2718-64742A>T
n.2733-64742A>T
11g.89178275T>CCA6221086TYRc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.383T>C
n.2718-64742A>G
n.2733-64742A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178275T>GCA382034147TYRc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.383T>G
n.2718-64742A>C
n.2733-64742A>C
11g.89178275T=CA1989919874TYRc.322T= (p.Trp108=)
n.383T=
n.2718-64742A=
n.2733-64742A=
11g.89178275_89178277delinsTGGCA1989919877TYRc.322_324delinsTGG (p.Trp108=)
n.383_385delinsTGG
n.2718-64744_2718-64742delinsCCA
n.2733-64744_2733-64742delinsCCA
11g.89178276G>ACA382034149TYRc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.384G>A
n.2718-64743C>T
n.2733-64743C>T
11g.89178276G>CCA382034150TYRc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.384G>C
n.2718-64743C>G
n.2733-64743C>G
11g.89178276G>TCA382034151TYRc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.384G>T
n.2718-64743C>A
n.2733-64743C>A
11g.89178279delCA2695215149TYRc.326del (p.Gly109AspfsTer11)
n.387del
n.2718-64743del
n.2733-64743del
11g.89178278_89178279delCA601191350TYRc.325_326del (p.Gly109ThrfsTer?)
n.386_387del
n.2718-64744_2718-64743del
n.2733-64744_2733-64743del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178277G>ACA382034152TYRc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.385G>A
n.2718-64744C>T
n.2733-64744C>T
11g.89178277G>CCA382034153TYRc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.385G>C
n.2718-64744C>G
n.2733-64744C>G
11g.89178277G>TCA382034154TYRc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.385G>T
n.2718-64744C>A
n.2733-64744C>A
11g.89178278G>ACA227559TYRc.325G>A (p.Gly109Arg)
n.386G>A
n.2718-64745C>T
n.2733-64745C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178278G>CCA382034155TYRc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.386G>C
n.2718-64745C>G
n.2733-64745C>G
11g.89178278G=CA1989919878TYRc.325G= (p.Gly109=)
n.386G=
n.2718-64745C=
n.2733-64745C=
11g.89178278G>TCA382034156TYRc.325G>T (p.Gly109Ter)
n.386G>T
n.2718-64745C>A
n.2733-64745C>A
11g.89178279G>ACA6221087TYRc.326G>A (p.Gly109Glu)
n.387G>A
n.2718-64746C>T
n.2733-64746C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178279G>CCA382034157TYRc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.387G>C
n.2718-64746C>G
n.2733-64746C>G
11g.89178279G=CA1989919881TYRc.326G= (p.Gly109=)
n.387G=
n.2718-64746C=
n.2733-64746C=
11g.89178279G>TCA382034158TYRc.326G>T (p.Gly109Val)
n.387G>T
n.2718-64746C>A
n.2733-64746C>A
COSMIC
11g.89178280A>CCA476157214TYRc.327A>C (p.Gly109=)
n.388A>C
n.2718-64747T>G
n.2733-64747T>G
11g.89178280A>GCA476157215TYRc.327A>G (p.Gly109=)
n.388A>G
n.2718-64747T>C
n.2733-64747T>C
11g.89178280A>TCA476157216TYRc.327A>T (p.Gly109=)
n.388A>T
n.2718-64747T>A
n.2733-64747T>A
11g.89178281C>ACA382034161TYRc.328C>A (p.Pro110Thr)
n.389C>A
n.2718-64748G>T
n.2733-64748G>T
11g.89178281C>GCA382034160TYRc.328C>G (p.Pro110Ala)
n.389C>G
n.2718-64748G>C
n.2733-64748G>C
11g.89178281C>TCA382034159TYRc.328C>T (p.Pro110Ser)
n.389C>T
n.2718-64748G>A
n.2733-64748G>A
gnomAD v4
11g.89178282C>ACA382034162TYRc.329C>A (p.Pro110Gln)
n.390C>A
n.2718-64749G>T
n.2733-64749G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.89178282C>GCA382034163TYRc.329C>G (p.Pro110Arg)
n.390C>G
n.2718-64749G>C
n.2733-64749G>C
11g.89178282C>TCA382034164TYRc.329C>T (p.Pro110Leu)
n.390C>T
n.2718-64749G>A
n.2733-64749G>A
11g.89178283A>CCA476157217TYRc.330A>C (p.Pro110=)
n.391A>C
n.2718-64750T>G
n.2733-64750T>G
11g.89178283A>GCA476157218TYRc.330A>G (p.Pro110=)
n.391A>G
n.2718-64750T>C
n.2733-64750T>C
11g.89178283A>TCA476157219TYRc.330A>T (p.Pro110=)
n.391A>T
n.2718-64750T>A
n.2733-64750T>A
11g.89178284A=CA1989919890TYRc.331A= (p.Asn111=)
n.392A=
n.2718-64751T=
n.2733-64751T=
11g.89178284A>CCA6221088TYRc.331A>C (p.Asn111His)
n.392A>C
n.2718-64751T>G
n.2733-64751T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178284A>GCA382034165TYRc.331A>G (p.Asn111Asp)
n.392A>G
n.2718-64751T>C
n.2733-64751T>C
dbSNP
11g.89178284A>TCA382034166TYRc.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.392A>T
n.2718-64751T>A
n.2733-64751T>A
gnomAD v4
11g.89178285A=CA1989919897TYRc.332A= (p.Asn111=)
n.393A=
n.2718-64752T=
n.2733-64752T=
11g.89178285A>CCA382034167TYRc.332A>C (p.Asn111Thr)
n.393A>C
n.2718-64752T>G
n.2733-64752T>G
11g.89178285A>GCA382034168TYRc.332A>G (p.Asn111Ser)
n.393A>G
n.2718-64752T>C
n.2733-64752T>C
dbSNP
11g.89178285A>TCA382034169TYRc.332A>T (p.Asn111Ile)
n.393A>T
n.2718-64752T>A
n.2733-64752T>A
gnomAD v4
11g.89178286C>ACA382034170TYRc.333C>A (p.Asn111Lys)
n.394C>A
n.2718-64753G>T
n.2733-64753G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178286C=CA1989919906TYRc.333C= (p.Asn111=)
n.394C=
n.2718-64753G=
n.2733-64753G=
11g.89178286C>GCA382034171TYRc.333C>G (p.Asn111Lys)
n.394C>G
n.2718-64753G>C
n.2733-64753G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178286C>TCA476157220TYRc.333C>T (p.Asn111=)
n.394C>T
n.2718-64753G>A
n.2733-64753G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178287delCA2695215150TYRc.334del (p.Cys112AlafsTer8)
n.395del
n.2718-64754del
n.2733-64754del
11g.89178287T>ACA382034172TYRc.334T>A (p.Cys112Ser)
n.395T>A
n.2718-64754A>T
n.2733-64754A>T
COSMIC
11g.89178287T>CCA382034173TYRc.334T>C (p.Cys112Arg)
n.395T>C
n.2718-64754A>G
n.2733-64754A>G
COSMIC
11g.89178287T>GCA382034174TYRc.334T>G (p.Cys112Gly)
n.395T>G
n.2718-64754A>C
n.2733-64754A>C
11g.89178288G>ACA382034177TYRc.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.396G>A
n.2718-64755C>T
n.2733-64755C>T
11g.89178288G>CCA382034176TYRc.335G>C (p.Cys112Ser)
n.396G>C
n.2718-64755C>G
n.2733-64755C>G
11g.89178288G>TCA382034175TYRc.335G>T (p.Cys112Phe)
n.396G>T
n.2718-64755C>A
n.2733-64755C>A
11g.89178288_89178290delinsGCACA1989919913TYRc.335_337delinsGCA (p.Cys112=)
n.396_398delinsGCA
n.2718-64757_2718-64755delinsTGC
n.2733-64757_2733-64755delinsTGC
11g.89178289C>ACA382034178TYRc.336C>A (p.Cys112Ter)
n.397C>A
n.2718-64756G>T
n.2733-64756G>T
11g.89178289C>GCA382034179TYRc.336C>G (p.Cys112Trp)
n.397C>G
n.2718-64756G>C
n.2733-64756G>C
11g.89178289C>TCA476157221TYRc.336C>T (p.Cys112=)
n.397C>T
n.2718-64756G>A
n.2733-64756G>A
11g.89178291_89178292delCA227560TYRc.338_339del (p.Thr113ArgfsTer?)
n.399_400del
n.2718-64757_2718-64756del
n.2733-64757_2733-64756del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.89178290A=CA1989919946TYRc.337A= (p.Thr113=)
n.398A=
n.2718-64757T=
n.2733-64757T=
11g.89178290A>CCA6221089TYRc.337A>C (p.Thr113Pro)
n.398A>C
n.2718-64757T>G
n.2733-64757T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178290A>GCA382034180TYRc.337A>G (p.Thr113Ala)
n.398A>G
n.2718-64757T>C
n.2733-64757T>C
gnomAD v4
11g.89178290A>TCA382034181TYRc.337A>T (p.Thr113Ser)
n.398A>T
n.2718-64757T>A
n.2733-64757T>A
11g.89178291C>ACA382034182TYRc.338C>A (p.Thr113Lys)
n.399C>A
n.2718-64758G>T
n.2733-64758G>T
11g.89178291C=CA1989919952TYRc.338C= (p.Thr113=)
n.399C=
n.2718-64758G=
n.2733-64758G=
11g.89178291C>GCA382034183TYRc.338C>G (p.Thr113Arg)
n.399C>G
n.2718-64758G>C
n.2733-64758G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.89178291C>TCA382034184TYRc.338C>T (p.Thr113Ile)
n.399C>T
n.2718-64758G>A
n.2733-64758G>A
11g.89178291_89178293delinsCAGCA1989919951TYRc.338_340delinsCAG (p.Thr113=)
n.399_401delinsCAG
n.2718-64760_2718-64758delinsCTG
n.2733-64760_2733-64758delinsCTG
11g.89178292A=CA1989919956TYRc.339A= (p.Thr113=)
n.400A=
n.2718-64759T=
n.2733-64759T=
11g.89178292A>CCA476157222TYRc.339A>C (p.Thr113=)
n.400A>C
n.2718-64759T>G
n.2733-64759T>G
11g.89178292A>GCA476157223TYRc.339A>G (p.Thr113=)
n.400A>G
n.2718-64759T>C
n.2733-64759T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178292A>TCA476157224TYRc.339A>T (p.Thr113=)
n.400A>T
n.2718-64759T>A
n.2733-64759T>A
11g.89178297_89178298delCA227561TYRc.344_345del (p.Arg115ThrfsTer?)
n.405_406del
n.2718-64760_2718-64759del
n.2733-64760_2733-64759del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.89178293G>ACA382034185TYRc.340G>A (p.Glu114Lys)
n.401G>A
n.2718-64760C>T
n.2733-64760C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89178293G>CCA382034186TYRc.340G>C (p.Glu114Gln)
n.401G>C
n.2718-64760C>G
n.2733-64760C>G
11g.89178293G=CA1989919958TYRc.340G= (p.Glu114=)
n.401G=
n.2718-64760C=
n.2733-64760C=
11g.89178293G>TCA382034187TYRc.340G>T (p.Glu114Ter)
n.401G>T
n.2718-64760C>A
n.2733-64760C>A
11g.89178294A>CCA382034190TYRc.341A>C (p.Glu114Ala)
n.402A>C
n.2718-64761T>G
n.2733-64761T>G
11g.89178294A>GCA382034189TYRc.341A>G (p.Glu114Gly)
n.402A>G
n.2718-64761T>C
n.2733-64761T>C
11g.89178294A>TCA382034188TYRc.341A>T (p.Glu114Val)
n.402A>T
n.2718-64761T>A
n.2733-64761T>A

Number of alleles fetched