| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89154178G>A | CA397150839 | ACSF3 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.6612G>A n.828G>A n.442G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.2136G>A n.2143G>A n.2140G>A n.1897G>A n.2180G>A n.1934G>A c.-3403G>A (n.-3403G>A) n.1949G>A n.2139G>A n.2093G>A n.2137G>A n.1891G>A | |
| 16 | g.89154178G>C | CA397150841 | ACSF3 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.6612G>C n.828G>C n.442G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.2136G>C n.2143G>C n.2140G>C n.1897G>C n.2180G>C n.1934G>C c.-3403G>C (n.-3403G>C) n.1949G>C n.2139G>C n.2093G>C n.2137G>C n.1891G>C | |
| 16 | g.89154178G= | CA2241520530 | ACSF3 | c.1702G= (p.Ala568=) c.1912G= (p.Ala638=) c.907G= (p.Ala303=) n.6612G= n.828G= n.442G= c.*446G= (n.*446G=) n.2136G= n.2143G= n.2140G= n.1897G= n.2180G= n.1934G= c.-3403G= (n.-3403G=) n.1949G= n.2139G= n.2093G= n.2137G= n.1891G= | |
| 16 | g.89154178G>T | CA397150844 | ACSF3 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.6612G>T n.828G>T n.442G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2136G>T n.2143G>T n.2140G>T n.1897G>T n.2180G>T n.1934G>T c.-3403G>T (n.-3403G>T) n.1949G>T n.2139G>T n.2093G>T n.2137G>T n.1891G>T | dbSNP |
| 16 | g.89154179C>A | CA286500281 | ACSF3 | c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) n.6613C>A n.829C>A n.443C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2137C>A n.2144C>A n.2141C>A n.1898C>A n.2181C>A n.1935C>A c.-3402C>A (n.-3402C>A) n.1950C>A n.2140C>A n.2094C>A n.2138C>A n.1892C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154179C= | CA2241520531 | ACSF3 | c.1703C= (p.Ala568=) c.1913C= (p.Ala638=) c.908C= (p.Ala303=) n.6613C= n.829C= n.443C= c.*447C= (n.*447C=) n.2137C= n.2144C= n.2141C= n.1898C= n.2181C= n.1935C= c.-3402C= (n.-3402C=) n.1950C= n.2140C= n.2094C= n.2138C= n.1892C= | |
| 16 | g.89154179C>G | CA397150851 | ACSF3 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.6613C>G n.829C>G n.443C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2137C>G n.2144C>G n.2141C>G n.1898C>G n.2181C>G n.1935C>G c.-3402C>G (n.-3402C>G) n.1950C>G n.2140C>G n.2094C>G n.2138C>G n.1892C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154179C>T | CA8238377 | ACSF3 | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.6613C>T n.829C>T n.443C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2137C>T n.2144C>T n.2141C>T n.1898C>T n.2181C>T n.1935C>T c.-3402C>T (n.-3402C>T) n.1950C>T n.2140C>T n.2094C>T n.2138C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154180G>A | CA8238378 | ACSF3 | c.1704G>A (p.Ala568=) c.1914G>A (p.Ala638=) c.909G>A (p.Ala303=) n.6614G>A n.830G>A n.444G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.2138G>A n.2145G>A n.2142G>A n.1899G>A n.2182G>A n.1936G>A c.-3401G>A (n.-3401G>A) n.1951G>A n.2141G>A n.2095G>A n.2139G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154180G>C | CA497148503 | ACSF3 | c.1704G>C (p.Ala568=) c.1914G>C (p.Ala638=) c.909G>C (p.Ala303=) n.6614G>C n.830G>C n.444G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.2138G>C n.2145G>C n.2142G>C n.1899G>C n.2182G>C n.1936G>C c.-3401G>C (n.-3401G>C) n.1951G>C n.2141G>C n.2095G>C n.2139G>C n.1893G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154180G= | CA2241520532 | ACSF3 | c.1704G= (p.Ala568=) c.1914G= (p.Ala638=) c.909G= (p.Ala303=) n.6614G= n.830G= n.444G= c.*448G= (n.*448G=) n.2138G= n.2145G= n.2142G= n.1899G= n.2182G= n.1936G= c.-3401G= (n.-3401G=) n.1951G= n.2141G= n.2095G= n.2139G= n.1893G= | |
| 16 | g.89154180G>T | CA497148504 | ACSF3 | c.1704G>T (p.Ala568=) c.1914G>T (p.Ala638=) c.909G>T (p.Ala303=) n.6614G>T n.830G>T n.444G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2138G>T n.2145G>T n.2142G>T n.1899G>T n.2182G>T n.1936G>T c.-3401G>T (n.-3401G>T) n.1951G>T n.2141G>T n.2095G>T n.2139G>T n.1893G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89154181C>A | CA397150854 | ACSF3 | c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.6615C>A n.831C>A n.445C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.2139C>A n.2146C>A n.2143C>A n.1900C>A n.2183C>A n.1937C>A c.-3400C>A (n.-3400C>A) n.1952C>A n.2142C>A n.2096C>A n.2140C>A n.1894C>A | |
| 16 | g.89154181C>G | CA397150857 | ACSF3 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.6615C>G n.831C>G n.445C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.2139C>G n.2146C>G n.2143C>G n.1900C>G n.2183C>G n.1937C>G c.-3400C>G (n.-3400C>G) n.1952C>G n.2142C>G n.2096C>G n.2140C>G n.1894C>G | |
| 16 | g.89154181C>T | CA397150858 | ACSF3 | c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.6615C>T n.831C>T n.445C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.2139C>T n.2146C>T n.2143C>T n.1900C>T n.2183C>T n.1937C>T c.-3400C>T (n.-3400C>T) n.1952C>T n.2142C>T n.2096C>T n.2140C>T n.1894C>T | |
| 16 | g.89154182T>A | CA397150861 | ACSF3 | c.1706T>A (p.Leu569His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.911T>A (p.Leu304His) n.6616T>A n.832T>A n.446T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.2140T>A n.2147T>A n.2144T>A n.1901T>A n.2184T>A n.1938T>A c.-3399T>A (n.-3399T>A) n.1953T>A n.2143T>A n.2097T>A n.2141T>A n.1895T>A | |
| 16 | g.89154182T>C | CA397150863 | ACSF3 | c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.6616T>C n.832T>C n.446T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.2140T>C n.2147T>C n.2144T>C n.1901T>C n.2184T>C n.1938T>C c.-3399T>C (n.-3399T>C) n.1953T>C n.2143T>C n.2097T>C n.2141T>C n.1895T>C | |
| 16 | g.89154182T>G | CA397150866 | ACSF3 | c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.6616T>G n.832T>G n.446T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.2140T>G n.2147T>G n.2144T>G n.1901T>G n.2184T>G n.1938T>G c.-3399T>G (n.-3399T>G) n.1953T>G n.2143T>G n.2097T>G n.2141T>G n.1895T>G | |
| 16 | g.89154183C>A | CA8238379 | ACSF3 | c.1707C>A (p.Leu569=) c.1917C>A (p.Leu639=) c.912C>A (p.Leu304=) n.6617C>A n.833C>A n.447C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2141C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1902C>A n.2185C>A n.1939C>A c.-3398C>A (n.-3398C>A) n.1954C>A n.2144C>A n.2098C>A n.2142C>A n.1896C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154183C= | CA2241520533 | ACSF3 | c.1707C= (p.Leu569=) c.1917C= (p.Leu639=) c.912C= (p.Leu304=) n.6617C= n.833C= n.447C= c.*451C= (n.*451C=) n.2141C= n.2148C= n.2145C= n.1902C= n.2185C= n.1939C= c.-3398C= (n.-3398C=) n.1954C= n.2144C= n.2098C= n.2142C= n.1896C= | |
| 16 | g.89154183C>G | CA497148505 | ACSF3 | c.1707C>G (p.Leu569=) c.1917C>G (p.Leu639=) c.912C>G (p.Leu304=) n.6617C>G n.833C>G n.447C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2141C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1902C>G n.2185C>G n.1939C>G c.-3398C>G (n.-3398C>G) n.1954C>G n.2144C>G n.2098C>G n.2142C>G n.1896C>G | |
| 16 | g.89154183C>T | CA497148506 | ACSF3 | c.1707C>T (p.Leu569=) c.1917C>T (p.Leu639=) c.912C>T (p.Leu304=) n.6617C>T n.833C>T n.447C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2141C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1902C>T n.2185C>T n.1939C>T c.-3398C>T (n.-3398C>T) n.1954C>T n.2144C>T n.2098C>T n.2142C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154184A>C | CA397150871 | ACSF3 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.6618A>C n.834A>C n.448A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2142A>C n.2149A>C n.2146A>C n.1903A>C n.2186A>C n.1940A>C c.-3397A>C (n.-3397A>C) n.1955A>C n.2145A>C n.2099A>C n.2143A>C n.1897A>C | |
| 16 | g.89154184A>G | CA397150873 | ACSF3 | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.6618A>G n.834A>G n.448A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2142A>G n.2149A>G n.2146A>G n.1903A>G n.2186A>G n.1940A>G c.-3397A>G (n.-3397A>G) n.1955A>G n.2145A>G n.2099A>G n.2143A>G n.1897A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154184A>T | CA397150875 | ACSF3 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.6618A>T n.834A>T n.448A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.2142A>T n.2149A>T n.2146A>T n.1903A>T n.2186A>T n.1940A>T c.-3397A>T (n.-3397A>T) n.1955A>T n.2145A>T n.2099A>T n.2143A>T n.1897A>T | |
| 16 | g.89154185T>A | CA397150878 | ACSF3 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.6619T>A n.835T>A n.449T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.2143T>A n.2150T>A n.2147T>A n.1904T>A n.2187T>A n.1941T>A c.-3396T>A (n.-3396T>A) n.1956T>A n.2146T>A n.2100T>A n.2144T>A n.1898T>A | dbSNP |
| 16 | g.89154185T>C | CA397150879 | ACSF3 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.6619T>C n.835T>C n.449T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.2143T>C n.2150T>C n.2147T>C n.1904T>C n.2187T>C n.1941T>C c.-3396T>C (n.-3396T>C) n.1956T>C n.2146T>C n.2100T>C n.2144T>C n.1898T>C | |
| 16 | g.89154185T>G | CA397150880 | ACSF3 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.6619T>G n.835T>G n.449T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2143T>G n.2150T>G n.2147T>G n.1904T>G n.2187T>G n.1941T>G c.-3396T>G (n.-3396T>G) n.1956T>G n.2146T>G n.2100T>G n.2144T>G n.1898T>G | |
| 16 | g.89154186C>A | CA497148507 | ACSF3 | c.1710C>A (p.Ile570=) c.1920C>A (p.Ile640=) c.915C>A (p.Ile305=) n.6620C>A n.836C>A n.450C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.2144C>A n.2151C>A n.2148C>A n.1905C>A n.2188C>A n.1942C>A c.-3395C>A (n.-3395C>A) n.1957C>A n.2147C>A n.2101C>A n.2145C>A n.1899C>A | |
| 16 | g.89154186C= | CA2241520534 | ACSF3 | c.1710C= (p.Ile570=) c.1920C= (p.Ile640=) c.915C= (p.Ile305=) n.6620C= n.836C= n.450C= c.*454C= (n.*454C=) n.2144C= n.2151C= n.2148C= n.1905C= n.2188C= n.1942C= c.-3395C= (n.-3395C=) n.1957C= n.2147C= n.2101C= n.2145C= n.1899C= | |
| 16 | g.89154186C>G | CA8238380 | ACSF3 | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1920C>G (p.Ile640Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.6620C>G n.836C>G n.450C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.2144C>G n.2151C>G n.2148C>G n.1905C>G n.2188C>G n.1942C>G c.-3395C>G (n.-3395C>G) n.1957C>G n.2147C>G n.2101C>G n.2145C>G n.1899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154186C>T | CA497148509 | ACSF3 | c.1710C>T (p.Ile570=) c.1920C>T (p.Ile640=) c.915C>T (p.Ile305=) n.6620C>T n.836C>T n.450C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.2144C>T n.2151C>T n.2148C>T n.1905C>T n.2188C>T n.1942C>T c.-3395C>T (n.-3395C>T) n.1957C>T n.2147C>T n.2101C>T n.2145C>T n.1899C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154187A= | CA2241520535 | ACSF3 | c.1711A= (p.Arg571=) c.1921A= (p.Arg641=) c.916A= (p.Arg306=) n.6621A= n.837A= n.451A= c.*455A= (n.*455A=) n.2145A= n.2152A= n.2149A= n.1906A= n.2189A= n.1943A= c.-3394A= (n.-3394A=) n.1958A= n.2148A= n.2102A= n.2146A= n.1900A= | |
| 16 | g.89154187A>C | CA497148510 | ACSF3 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.1921A>C (p.Arg641=) c.916A>C (p.Arg306=) n.6621A>C n.837A>C n.451A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2145A>C n.2152A>C n.2149A>C n.1906A>C n.2189A>C n.1943A>C c.-3394A>C (n.-3394A>C) n.1958A>C n.2148A>C n.2102A>C n.2146A>C n.1900A>C | |
| 16 | g.89154187A>G | CA397150884 | ACSF3 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) n.6621A>G n.837A>G n.451A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2145A>G n.2152A>G n.2149A>G n.1906A>G n.2189A>G n.1943A>G c.-3394A>G (n.-3394A>G) n.1958A>G n.2148A>G n.2102A>G n.2146A>G n.1900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154187A>T | CA397150882 | ACSF3 | c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1921A>T (p.Arg641Trp) c.916A>T (p.Arg306Trp) n.6621A>T n.837A>T n.451A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2145A>T n.2152A>T n.2149A>T n.1906A>T n.2189A>T n.1943A>T c.-3394A>T (n.-3394A>T) n.1958A>T n.2148A>T n.2102A>T n.2146A>T n.1900A>T | |
| 16 | g.89154188G>A | CA397150885 | ACSF3 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) n.6622G>A n.838G>A n.452G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2146G>A n.2153G>A n.2150G>A n.1907G>A n.2190G>A n.1944G>A c.-3393G>A (n.-3393G>A) n.1959G>A n.2149G>A n.2103G>A n.2147G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154188G>C | CA397150887 | ACSF3 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) n.6622G>C n.838G>C n.452G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2146G>C n.2153G>C n.2150G>C n.1907G>C n.2190G>C n.1944G>C c.-3393G>C (n.-3393G>C) n.1959G>C n.2149G>C n.2103G>C n.2147G>C n.1901G>C | |
| 16 | g.89154188G>T | CA397150888 | ACSF3 | c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1922G>T (p.Arg641Met) c.917G>T (p.Arg306Met) n.6622G>T n.838G>T n.452G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2146G>T n.2153G>T n.2150G>T n.1907G>T n.2190G>T n.1944G>T c.-3393G>T (n.-3393G>T) n.1959G>T n.2149G>T n.2103G>T n.2147G>T n.1901G>T | |
| 16 | g.89154189G>A | CA497148511 | ACSF3 | c.1713G>A (p.Arg571=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.918G>A (p.Arg306=) n.6623G>A n.839G>A n.453G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2147G>A n.2154G>A n.2151G>A n.1908G>A n.2191G>A n.1945G>A c.-3392G>A (n.-3392G>A) n.1960G>A n.2150G>A n.2104G>A n.2148G>A n.1902G>A | |
| 16 | g.89154189G>C | CA397150890 | ACSF3 | c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.918G>C (p.Arg306Ser) n.6623G>C n.839G>C n.453G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.2147G>C n.2154G>C n.2151G>C n.1908G>C n.2191G>C n.1945G>C c.-3392G>C (n.-3392G>C) n.1960G>C n.2150G>C n.2104G>C n.2148G>C n.1902G>C | |
| 16 | g.89154189G>T | CA397150893 | ACSF3 | c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.918G>T (p.Arg306Ser) n.6623G>T n.839G>T n.453G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.2147G>T n.2154G>T n.2151G>T n.1908G>T n.2191G>T n.1945G>T c.-3392G>T (n.-3392G>T) n.1960G>T n.2150G>T n.2104G>T n.2148G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154190C>A | CA397150898 | ACSF3 | c.1714C>A (p.His572Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.919C>A (p.His307Asn) n.6624C>A n.840C>A n.454C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2148C>A n.2155C>A n.2152C>A n.1909C>A n.2192C>A n.1946C>A c.-3391C>A (n.-3391C>A) n.1961C>A n.2151C>A n.2105C>A n.2149C>A n.1903C>A | |
| 16 | g.89154190C= | CA2241520536 | ACSF3 | c.1714C= (p.His572=) c.1924C= (p.His642=) c.919C= (p.His307=) n.6624C= n.840C= n.454C= c.*458C= (n.*458C=) n.2148C= n.2155C= n.2152C= n.1909C= n.2192C= n.1946C= c.-3391C= (n.-3391C=) n.1961C= n.2151C= n.2105C= n.2149C= n.1903C= | |
| 16 | g.89154190C>G | CA397150897 | ACSF3 | c.1714C>G (p.His572Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.919C>G (p.His307Asp) n.6624C>G n.840C>G n.454C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2148C>G n.2155C>G n.2152C>G n.1909C>G n.2192C>G n.1946C>G c.-3391C>G (n.-3391C>G) n.1961C>G n.2151C>G n.2105C>G n.2149C>G n.1903C>G | |
| 16 | g.89154190C>T | CA397150895 | ACSF3 | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) n.6624C>T n.840C>T n.454C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2148C>T n.2155C>T n.2152C>T n.1909C>T n.2192C>T n.1946C>T c.-3391C>T (n.-3391C>T) n.1961C>T n.2151C>T n.2105C>T n.2149C>T n.1903C>T | dbSNP |
| 16 | g.89154191A= | CA2241520537 | ACSF3 | c.1715A= (p.His572=) c.1925A= (p.His642=) c.920A= (p.His307=) n.6625A= n.841A= n.455A= c.*459A= (n.*459A=) n.2149A= n.2156A= n.2153A= n.1910A= n.2193A= n.1947A= c.-3390A= (n.-3390A=) n.1962A= n.2152A= n.2106A= n.2150A= n.1904A= | |
| 16 | g.89154191A>C | CA397150901 | ACSF3 | c.1715A>C (p.His572Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) c.920A>C (p.His307Pro) n.6625A>C n.841A>C n.455A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2149A>C n.2156A>C n.2153A>C n.1910A>C n.2193A>C n.1947A>C c.-3390A>C (n.-3390A>C) n.1962A>C n.2152A>C n.2106A>C n.2150A>C n.1904A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154191A>G | CA397150904 | ACSF3 | c.1715A>G (p.His572Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) c.920A>G (p.His307Arg) n.6625A>G n.841A>G n.455A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2149A>G n.2156A>G n.2153A>G n.1910A>G n.2193A>G n.1947A>G c.-3390A>G (n.-3390A>G) n.1962A>G n.2152A>G n.2106A>G n.2150A>G n.1904A>G | |
| 16 | g.89154191A>T | CA397150905 | ACSF3 | c.1715A>T (p.His572Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) c.920A>T (p.His307Leu) n.6625A>T n.841A>T n.455A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2149A>T n.2156A>T n.2153A>T n.1910A>T n.2193A>T n.1947A>T c.-3390A>T (n.-3390A>T) n.1962A>T n.2152A>T n.2106A>T n.2150A>T n.1904A>T | |
| 16 | g.89154192C>A | CA397150907 | ACSF3 | c.1716C>A (p.His572Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) c.921C>A (p.His307Gln) n.6626C>A n.842C>A n.456C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.2150C>A n.2157C>A n.2154C>A n.1911C>A n.2194C>A n.1948C>A c.-3389C>A (n.-3389C>A) n.1963C>A n.2153C>A n.2107C>A n.2151C>A n.1905C>A | |
| 16 | g.89154192C>G | CA397150909 | ACSF3 | c.1716C>G (p.His572Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) c.921C>G (p.His307Gln) n.6626C>G n.842C>G n.456C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.2150C>G n.2157C>G n.2154C>G n.1911C>G n.2194C>G n.1948C>G c.-3389C>G (n.-3389C>G) n.1963C>G n.2153C>G n.2107C>G n.2151C>G n.1905C>G | |
| 16 | g.89154192C>T | CA497148513 | ACSF3 | c.1716C>T (p.His572=) c.1926C>T (p.His642=) c.921C>T (p.His307=) n.6626C>T n.842C>T n.456C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.2150C>T n.2157C>T n.2154C>T n.1911C>T n.2194C>T n.1948C>T c.-3389C>T (n.-3389C>T) n.1963C>T n.2153C>T n.2107C>T n.2151C>T n.1905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.89154192_89154193delinsCT | CA2241520538 | ACSF3 | c.1716_1717delinsCT (p.His572=) c.1926_1927delinsCT (p.His642=) c.921_922delinsCT (p.His307=) n.6626_6627delinsCT n.842_843delinsCT n.456_457delinsCT c.*460_*461delinsCT (n.*460_*461delinsCT) n.2150_2151delinsCT n.2157_2158delinsCT n.2154_2155delinsCT n.1911_1912delinsCT n.2194_2195delinsCT n.1948_1949delinsCT c.-3389_-3388delinsCT (n.-3389_-3388delinsCT) n.1963_1964delinsCT n.2153_2154delinsCT n.2107_2108delinsCT n.2151_2152delinsCT n.1905_1906delinsCT | |
| 16 | g.89154193T>A | CA397150922 | ACSF3 | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.6627T>A n.843T>A n.457T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2151T>A n.2158T>A n.2155T>A n.1912T>A n.2195T>A n.1949T>A c.-3388T>A (n.-3388T>A) n.1964T>A n.2154T>A n.2108T>A n.2152T>A n.1906T>A | |
| 16 | g.89154193T>C | CA397150920 | ACSF3 | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.6627T>C n.843T>C n.457T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2151T>C n.2158T>C n.2155T>C n.1912T>C n.2195T>C n.1949T>C c.-3388T>C (n.-3388T>C) n.1964T>C n.2154T>C n.2108T>C n.2152T>C n.1906T>C | |
| 16 | g.89154193T>G | CA397150913 | ACSF3 | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.6627T>G n.843T>G n.457T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2151T>G n.2158T>G n.2155T>G n.1912T>G n.2195T>G n.1949T>G c.-3388T>G (n.-3388T>G) n.1964T>G n.2154T>G n.2108T>G n.2152T>G n.1906T>G | |
| 16 | g.89154194del | CA312318 | ACSF3 | c.1718del (p.Phe573SerfsTer?) c.1928del (p.Phe643SerfsTer?) c.923del (p.Phe308SerfsTer?) n.6628del n.844del n.458del c.*462del (n.*462del) n.2152del n.2159del n.2156del n.1913del n.2196del n.1950del c.-3387del (n.-3387del) n.1965del n.2155del n.2109del n.2153del n.1907del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89154194T>A | CA397150924 | ACSF3 | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.6628T>A n.844T>A n.458T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.2152T>A n.2159T>A n.2156T>A n.1913T>A n.2196T>A n.1950T>A c.-3387T>A (n.-3387T>A) n.1965T>A n.2155T>A n.2109T>A n.2153T>A n.1907T>A | |
| 16 | g.89154194T>C | CA397150926 | ACSF3 | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.6628T>C n.844T>C n.458T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2152T>C n.2159T>C n.2156T>C n.1913T>C n.2196T>C n.1950T>C c.-3387T>C (n.-3387T>C) n.1965T>C n.2155T>C n.2109T>C n.2153T>C n.1907T>C | |
| 16 | g.89154194T>G | CA397150930 | ACSF3 | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.6628T>G n.844T>G n.458T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.2152T>G n.2159T>G n.2156T>G n.1913T>G n.2196T>G n.1950T>G c.-3387T>G (n.-3387T>G) n.1965T>G n.2155T>G n.2109T>G n.2153T>G n.1907T>G | |
| 16 | g.89154194_89154195delinsTC | CA2241520539 | ACSF3 | c.1718_1719delinsTC (p.Phe573=) c.1928_1929delinsTC (p.Phe643=) c.923_924delinsTC (p.Phe308=) n.6628_6629delinsTC n.844_845delinsTC n.458_459delinsTC c.*462_*463delinsTC (n.*462_*463delinsTC) n.2152_2153delinsTC n.2159_2160delinsTC n.2156_2157delinsTC n.1913_1914delinsTC n.2196_2197delinsTC n.1950_1951delinsTC c.-3387_-3386delinsTC (n.-3387_-3386delinsTC) n.1965_1966delinsTC n.2155_2156delinsTC n.2109_2110delinsTC n.2153_2154delinsTC n.1907_1908delinsTC | |
| 16 | g.89154195C>A | CA397150933 | ACSF3 | c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.6629C>A n.845C>A n.459C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2153C>A n.2160C>A n.2157C>A n.1914C>A n.2197C>A n.1951C>A c.-3386C>A (n.-3386C>A) n.1966C>A n.2156C>A n.2110C>A n.2154C>A n.1908C>A | |
| 16 | g.89154195C= | CA2241520540 | ACSF3 | c.1719C= (p.Phe573=) c.1929C= (p.Phe643=) c.924C= (p.Phe308=) n.6629C= n.845C= n.459C= c.*463C= (n.*463C=) n.2153C= n.2160C= n.2157C= n.1914C= n.2197C= n.1951C= c.-3386C= (n.-3386C=) n.1966C= n.2156C= n.2110C= n.2154C= n.1908C= | |
| 16 | g.89154195C>G | CA397150936 | ACSF3 | c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.6629C>G n.845C>G n.459C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.2153C>G n.2160C>G n.2157C>G n.1914C>G n.2197C>G n.1951C>G c.-3386C>G (n.-3386C>G) n.1966C>G n.2156C>G n.2110C>G n.2154C>G n.1908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154195C>T | CA497148514 | ACSF3 | c.1719C>T (p.Phe573=) c.1929C>T (p.Phe643=) c.924C>T (p.Phe308=) n.6629C>T n.845C>T n.459C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2153C>T n.2160C>T n.2157C>T n.1914C>T n.2197C>T n.1951C>T c.-3386C>T (n.-3386C>T) n.1966C>T n.2156C>T n.2110C>T n.2154C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154196del | CA624226922 | ACSF3 | c.1720del (p.His574ThrfsTer?) c.1930del (p.His644ThrfsTer?) c.925del (p.His309ThrfsTer?) n.6630del n.846del n.460del c.*464del (n.*464del) n.2154del n.2161del n.2158del n.1915del n.2198del n.1952del c.-3385del (n.-3385del) n.1967del n.2157del n.2111del n.2155del n.1909del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154196C>A | CA397150938 | ACSF3 | c.1720C>A (p.His574Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) c.925C>A (p.His309Asn) n.6630C>A n.846C>A n.460C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2154C>A n.2161C>A n.2158C>A n.1915C>A n.2198C>A n.1952C>A c.-3385C>A (n.-3385C>A) n.1967C>A n.2157C>A n.2111C>A n.2155C>A n.1909C>A | |
| 16 | g.89154196C= | CA2241520541 | ACSF3 | c.1720C= (p.His574=) c.1930C= (p.His644=) c.925C= (p.His309=) n.6630C= n.846C= n.460C= c.*464C= (n.*464C=) n.2154C= n.2161C= n.2158C= n.1915C= n.2198C= n.1952C= c.-3385C= (n.-3385C=) n.1967C= n.2157C= n.2111C= n.2155C= n.1909C= | |
| 16 | g.89154196C>G | CA397150941 | ACSF3 | c.1720C>G (p.His574Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) c.925C>G (p.His309Asp) n.6630C>G n.846C>G n.460C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2154C>G n.2161C>G n.2158C>G n.1915C>G n.2198C>G n.1952C>G c.-3385C>G (n.-3385C>G) n.1967C>G n.2157C>G n.2111C>G n.2155C>G n.1909C>G | |
| 16 | g.89154196C>T | CA397150944 | ACSF3 | c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) n.6630C>T n.846C>T n.460C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2154C>T n.2161C>T n.2158C>T n.1915C>T n.2198C>T n.1952C>T c.-3385C>T (n.-3385C>T) n.1967C>T n.2157C>T n.2111C>T n.2155C>T n.1909C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154197A= | CA2241520542 | ACSF3 | c.1721A= (p.His574=) c.1931A= (p.His644=) c.926A= (p.His309=) n.6631A= n.847A= n.461A= c.*465A= (n.*465A=) n.2155A= n.2162A= n.2159A= n.1916A= n.2199A= n.1953A= c.-3384A= (n.-3384A=) n.1968A= n.2158A= n.2112A= n.2156A= n.1910A= | |
| 16 | g.89154197A>C | CA397150952 | ACSF3 | c.1721A>C (p.His574Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) c.926A>C (p.His309Pro) n.6631A>C n.847A>C n.461A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2155A>C n.2162A>C n.2159A>C n.1916A>C n.2199A>C n.1953A>C c.-3384A>C (n.-3384A>C) n.1968A>C n.2158A>C n.2112A>C n.2156A>C n.1910A>C | ClinVar |
| 16 | g.89154197A>G | CA397150954 | ACSF3 | c.1721A>G (p.His574Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) c.926A>G (p.His309Arg) n.6631A>G n.847A>G n.461A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2155A>G n.2162A>G n.2159A>G n.1916A>G n.2199A>G n.1953A>G c.-3384A>G (n.-3384A>G) n.1968A>G n.2158A>G n.2112A>G n.2156A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154197A>T | CA397150957 | ACSF3 | c.1721A>T (p.His574Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) c.926A>T (p.His309Leu) n.6631A>T n.847A>T n.461A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2155A>T n.2162A>T n.2159A>T n.1916A>T n.2199A>T n.1953A>T c.-3384A>T (n.-3384A>T) n.1968A>T n.2158A>T n.2112A>T n.2156A>T n.1910A>T | |
| 16 | g.89154197dup | CA8238381 | ACSF3 | c.1721dup (p.His574GlnfsTer?) c.1931dup (p.His644GlnfsTer?) c.926dup (p.His309GlnfsTer?) n.6631dup n.847dup n.461dup c.*465dup (n.*465dup) n.2155dup n.2162dup n.2159dup n.1916dup n.2199dup n.1953dup c.-3384dup (n.-3384dup) n.1968dup n.2158dup n.2112dup n.2156dup n.1910dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154198C>A | CA397150965 | ACSF3 | c.1722C>A (p.His574Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) c.927C>A (p.His309Gln) n.6632C>A n.848C>A n.462C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2156C>A n.2163C>A n.2160C>A n.1917C>A n.2200C>A n.1954C>A c.-3383C>A (n.-3383C>A) n.1969C>A n.2159C>A n.2113C>A n.2157C>A n.1911C>A | |
| 16 | g.89154198C= | CA2241520543 | ACSF3 | c.1722C= (p.His574=) c.1932C= (p.His644=) c.927C= (p.His309=) n.6632C= n.848C= n.462C= c.*466C= (n.*466C=) n.2156C= n.2163C= n.2160C= n.1917C= n.2200C= n.1954C= c.-3383C= (n.-3383C=) n.1969C= n.2159C= n.2113C= n.2157C= n.1911C= | |
| 16 | g.89154198C>G | CA397150963 | ACSF3 | c.1722C>G (p.His574Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) c.927C>G (p.His309Gln) n.6632C>G n.848C>G n.462C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2156C>G n.2163C>G n.2160C>G n.1917C>G n.2200C>G n.1954C>G c.-3383C>G (n.-3383C>G) n.1969C>G n.2159C>G n.2113C>G n.2157C>G n.1911C>G | |
| 16 | g.89154198C>T | CA8238382 | ACSF3 | c.1722C>T (p.His574=) c.1932C>T (p.His644=) c.927C>T (p.His309=) n.6632C>T n.848C>T n.462C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2156C>T n.2163C>T n.2160C>T n.1917C>T n.2200C>T n.1954C>T c.-3383C>T (n.-3383C>T) n.1969C>T n.2159C>T n.2113C>T n.2157C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154201del | CA2634929642 | ACSF3 | c.1725del (p.Ser576HisfsTer?) c.1935del (p.Ser646HisfsTer?) c.930del (p.Ser311HisfsTer?) n.6635del n.851del n.465del c.*469del (n.*469del) n.2159del n.2166del n.2163del n.1920del n.2203del n.1957del c.-3380del (n.-3380del) n.1972del n.2162del n.2116del n.2160del n.1914del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C>A | CA8238383 | ACSF3 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.6633C>A n.849C>A n.463C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.2157C>A n.2164C>A n.2161C>A n.1918C>A n.2201C>A n.1955C>A c.-3382C>A (n.-3382C>A) n.1970C>A n.2160C>A n.2114C>A n.2158C>A n.1912C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C= | CA2241520544 | ACSF3 | c.1723C= (p.Pro575=) c.1933C= (p.Pro645=) c.928C= (p.Pro310=) n.6633C= n.849C= n.463C= c.*467C= (n.*467C=) n.2157C= n.2164C= n.2161C= n.1918C= n.2201C= n.1955C= c.-3382C= (n.-3382C=) n.1970C= n.2160C= n.2114C= n.2158C= n.1912C= | |
| 16 | g.89154199C>G | CA286500308 | ACSF3 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.6633C>G n.849C>G n.463C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2157C>G n.2164C>G n.2161C>G n.1918C>G n.2201C>G n.1955C>G c.-3382C>G (n.-3382C>G) n.1970C>G n.2160C>G n.2114C>G n.2158C>G n.1912C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154199C>T | CA286500310 | ACSF3 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.6633C>T n.849C>T n.463C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.2157C>T n.2164C>T n.2161C>T n.1918C>T n.2201C>T n.1955C>T c.-3382C>T (n.-3382C>T) n.1970C>T n.2160C>T n.2114C>T n.2158C>T n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154200C>A | CA397150971 | ACSF3 | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.929C>A (p.Pro310His) n.6634C>A n.850C>A n.464C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.2158C>A n.2165C>A n.2162C>A n.1919C>A n.2202C>A n.1956C>A c.-3381C>A (n.-3381C>A) n.1971C>A n.2161C>A n.2115C>A n.2159C>A n.1913C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154200C= | CA2241520545 | ACSF3 | c.1724C= (p.Pro575=) c.1934C= (p.Pro645=) c.929C= (p.Pro310=) n.6634C= n.850C= n.464C= c.*468C= (n.*468C=) n.2158C= n.2165C= n.2162C= n.1919C= n.2202C= n.1956C= c.-3381C= (n.-3381C=) n.1971C= n.2161C= n.2115C= n.2159C= n.1913C= | |
| 16 | g.89154200C>G | CA397150973 | ACSF3 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.6634C>G n.850C>G n.464C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.2158C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1919C>G n.2202C>G n.1956C>G c.-3381C>G (n.-3381C>G) n.1971C>G n.2161C>G n.2115C>G n.2159C>G n.1913C>G | |
| 16 | g.89154200C>T | CA397150976 | ACSF3 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.6634C>T n.850C>T n.464C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2158C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1919C>T n.2202C>T n.1956C>T c.-3381C>T (n.-3381C>T) n.1971C>T n.2161C>T n.2115C>T n.2159C>T n.1913C>T | |
| 16 | g.89154201C>A | CA497148515 | ACSF3 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.930C>A (p.Pro310=) n.6635C>A n.851C>A n.465C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.2159C>A n.2166C>A n.2163C>A n.1920C>A n.2203C>A n.1957C>A c.-3380C>A (n.-3380C>A) n.1972C>A n.2162C>A n.2116C>A n.2160C>A n.1914C>A | |
| 16 | g.89154201C= | CA2241520546 | ACSF3 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1935C= (p.Pro645=) c.930C= (p.Pro310=) n.6635C= n.851C= n.465C= c.*469C= (n.*469C=) n.2159C= n.2166C= n.2163C= n.1920C= n.2203C= n.1957C= c.-3380C= (n.-3380C=) n.1972C= n.2162C= n.2116C= n.2160C= n.1914C= | |
| 16 | g.89154201C>G | CA497148516 | ACSF3 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.930C>G (p.Pro310=) n.6635C>G n.851C>G n.465C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.2159C>G n.2166C>G n.2163C>G n.1920C>G n.2203C>G n.1957C>G c.-3380C>G (n.-3380C>G) n.1972C>G n.2162C>G n.2116C>G n.2160C>G n.1914C>G | |
| 16 | g.89154201C>T | CA8238384 | ACSF3 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.930C>T (p.Pro310=) n.6635C>T n.851C>T n.465C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.2159C>T n.2166C>T n.2163C>T n.1920C>T n.2203C>T n.1957C>T c.-3380C>T (n.-3380C>T) n.1972C>T n.2162C>T n.2116C>T n.2160C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154202T>A | CA397150981 | ACSF3 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.6636T>A n.852T>A n.466T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2160T>A n.2167T>A n.2164T>A n.1921T>A n.2204T>A n.1958T>A c.-3379T>A (n.-3379T>A) n.1973T>A n.2163T>A n.2117T>A n.2161T>A n.1915T>A | |
| 16 | g.89154202T>C | CA397150984 | ACSF3 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.6636T>C n.852T>C n.466T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2160T>C n.2167T>C n.2164T>C n.1921T>C n.2204T>C n.1958T>C c.-3379T>C (n.-3379T>C) n.1973T>C n.2163T>C n.2117T>C n.2161T>C n.1915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154202T>G | CA397150985 | ACSF3 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.6636T>G n.852T>G n.466T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2160T>G n.2167T>G n.2164T>G n.1921T>G n.2204T>G n.1958T>G c.-3379T>G (n.-3379T>G) n.1973T>G n.2163T>G n.2117T>G n.2161T>G n.1915T>G | |
| 16 | g.89154202T= | CA2241520547 | ACSF3 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1936T= (p.Ser646=) c.931T= (p.Ser311=) n.6636T= n.852T= n.466T= c.*470T= (n.*470T=) n.2160T= n.2167T= n.2164T= n.1921T= n.2204T= n.1958T= c.-3379T= (n.-3379T=) n.1973T= n.2163T= n.2117T= n.2161T= n.1915T= | |
| 16 | g.89154203C>A | CA397150989 | ACSF3 | c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.6637C>A n.853C>A n.467C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.2161C>A n.2168C>A n.2165C>A n.1922C>A n.2205C>A n.1959C>A c.-3378C>A (n.-3378C>A) n.1974C>A n.2164C>A n.2118C>A n.2162C>A n.1916C>A | |
| 16 | g.89154203C>G | CA397150992 | ACSF3 | c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) n.6637C>G n.853C>G n.467C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.2161C>G n.2168C>G n.2165C>G n.1922C>G n.2205C>G n.1959C>G c.-3378C>G (n.-3378C>G) n.1974C>G n.2164C>G n.2118C>G n.2162C>G n.1916C>G | |
| 16 | g.89154203C>T | CA397150993 | ACSF3 | c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.6637C>T n.853C>T n.467C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.2161C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1922C>T n.2205C>T n.1959C>T c.-3378C>T (n.-3378C>T) n.1974C>T n.2164C>T n.2118C>T n.2162C>T n.1916C>T | |
| 16 | g.89154204A= | CA2241520548 | ACSF3 | c.1728A= (p.Ser576=) c.1938A= (p.Ser646=) c.933A= (p.Ser311=) n.6638A= n.854A= n.468A= c.*472A= (n.*472A=) n.2162A= n.2169A= n.2166A= n.1923A= n.2206A= n.1960A= c.-3377A= (n.-3377A=) n.1975A= n.2165A= n.2119A= n.2163A= n.1917A= | |
| 16 | g.89154204A>C | CA497148517 | ACSF3 | c.1728A>C (p.Ser576=) c.1938A>C (p.Ser646=) c.933A>C (p.Ser311=) n.6638A>C n.854A>C n.468A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.2162A>C n.2169A>C n.2166A>C n.1923A>C n.2206A>C n.1960A>C c.-3377A>C (n.-3377A>C) n.1975A>C n.2165A>C n.2119A>C n.2163A>C n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154204A>G | CA497148518 | ACSF3 | c.1728A>G (p.Ser576=) c.1938A>G (p.Ser646=) c.933A>G (p.Ser311=) n.6638A>G n.854A>G n.468A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.2162A>G n.2169A>G n.2166A>G n.1923A>G n.2206A>G n.1960A>G c.-3377A>G (n.-3377A>G) n.1975A>G n.2165A>G n.2119A>G n.2163A>G n.1917A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154204A>T | CA497148519 | ACSF3 | c.1728A>T (p.Ser576=) c.1938A>T (p.Ser646=) c.933A>T (p.Ser311=) n.6638A>T n.854A>T n.468A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.2162A>T n.2169A>T n.2166A>T n.1923A>T n.2206A>T n.1960A>T c.-3377A>T (n.-3377A>T) n.1975A>T n.2165A>T n.2119A>T n.2163A>T n.1917A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154205T>A | CA397150997 | ACSF3 | c.1729T>A (p.Ter577Arg) c.1939T>A (p.Ter647Arg) c.934T>A (p.Ter312Arg) n.6639T>A n.855T>A n.469T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2163T>A n.2170T>A n.2167T>A n.1924T>A n.2207T>A n.1961T>A c.-3376T>A (n.-3376T>A) n.1976T>A n.2166T>A n.2120T>A n.2164T>A n.1918T>A | |
| 16 | g.89154205T>C | CA397150998 | ACSF3 | c.1729T>C (p.Ter577Arg) c.1939T>C (p.Ter647Arg) c.934T>C (p.Ter312Arg) n.6639T>C n.855T>C n.469T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2163T>C n.2170T>C n.2167T>C n.1924T>C n.2207T>C n.1961T>C c.-3376T>C (n.-3376T>C) n.1976T>C n.2166T>C n.2120T>C n.2164T>C n.1918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154205T>G | CA397150996 | ACSF3 | c.1729T>G (p.Ter577Gly) c.1939T>G (p.Ter647Gly) c.934T>G (p.Ter312Gly) n.6639T>G n.855T>G n.469T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2163T>G n.2170T>G n.2167T>G n.1924T>G n.2207T>G n.1961T>G c.-3376T>G (n.-3376T>G) n.1976T>G n.2166T>G n.2120T>G n.2164T>G n.1918T>G | |
| 16 | g.89154206G>A | CA497148520 | ACSF3 | c.1730G>A (p.Ter577=) c.1940G>A (p.Ter647=) c.935G>A (p.Ter312=) n.6640G>A n.856G>A n.470G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2164G>A n.2171G>A n.2168G>A n.1925G>A n.2208G>A n.1962G>A c.-3375G>A (n.-3375G>A) n.1977G>A n.2167G>A n.2121G>A n.2165G>A n.1919G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89154206G>C | CA397150999 | ACSF3 | c.1730G>C (p.Ter577Ser) c.1940G>C (p.Ter647Ser) c.935G>C (p.Ter312Ser) n.6640G>C n.856G>C n.470G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.2164G>C n.2171G>C n.2168G>C n.1925G>C n.2208G>C n.1962G>C c.-3375G>C (n.-3375G>C) n.1977G>C n.2167G>C n.2121G>C n.2165G>C n.1919G>C | |
| 16 | g.89154206G>T | CA397151001 | ACSF3 | c.1730G>T (p.Ter577Leu) c.1940G>T (p.Ter647Leu) c.935G>T (p.Ter312Leu) n.6640G>T n.856G>T n.470G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2164G>T n.2171G>T n.2168G>T n.1925G>T n.2208G>T n.1962G>T c.-3375G>T (n.-3375G>T) n.1977G>T n.2167G>T n.2121G>T n.2165G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154207A>C | CA397151003 | ACSF3 | c.1731A>C (p.Ter577Cys) c.1941A>C (p.Ter647Cys) c.936A>C (p.Ter312Cys) n.6641A>C n.857A>C n.471A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.2165A>C n.2172A>C n.2169A>C n.1926A>C n.2209A>C n.1963A>C c.-3374A>C (n.-3374A>C) n.1978A>C n.2168A>C n.2122A>C n.2166A>C n.1920A>C | |
| 16 | g.89154207A>G | CA397151004 | ACSF3 | c.1731A>G (p.Ter577Trp) c.1941A>G (p.Ter647Trp) c.936A>G (p.Ter312Trp) n.6641A>G n.857A>G n.471A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.2165A>G n.2172A>G n.2169A>G n.1926A>G n.2209A>G n.1963A>G c.-3374A>G (n.-3374A>G) n.1978A>G n.2168A>G n.2122A>G n.2166A>G n.1920A>G | |
| 16 | g.89154207A>T | CA397151008 | ACSF3 | c.1731A>T (p.Ter577Cys) c.1941A>T (p.Ter647Cys) c.936A>T (p.Ter312Cys) n.6641A>T n.857A>T n.471A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.2165A>T n.2172A>T n.2169A>T n.1926A>T n.2209A>T n.1963A>T c.-3374A>T (n.-3374A>T) n.1978A>T n.2168A>T n.2122A>T n.2166A>T n.1920A>T | |
| 16 | g.89154208C>T | CA2634920823 | ACSF3 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.6642C>T n.858C>T n.472C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2166C>T n.2173C>T n.2170C>T n.1927C>T n.2210C>T n.1964C>T c.-3373C>T (n.-3373C>T) n.1979C>T n.2169C>T n.2123C>T n.2167C>T n.1921C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154209C>T | CA2634920824 | ACSF3 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.6643C>T n.859C>T n.473C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2167C>T n.2174C>T n.2171C>T n.1928C>T n.2211C>T n.1965C>T c.-3372C>T (n.-3372C>T) n.1980C>T n.2170C>T n.2124C>T n.2168C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C>A | CA2634920825 | ACSF3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.6644C>A n.860C>A n.474C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.2168C>A n.2175C>A n.2172C>A n.1929C>A n.2212C>A n.1966C>A c.-3371C>A (n.-3371C>A) n.1981C>A n.2171C>A n.2125C>A n.2169C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C= | CA2241520549 | ACSF3 | c.*3C= (n.*3C=) n.6644C= n.860C= n.474C= c.*478C= (n.*478C=) n.2168C= n.2175C= n.2172C= n.1929C= n.2212C= n.1966C= c.-3371C= (n.-3371C=) n.1981C= n.2171C= n.2125C= n.2169C= n.1923C= | |
| 16 | g.89154210C>G | CA624226937 | ACSF3 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.6644C>G n.860C>G n.474C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.2168C>G n.2175C>G n.2172C>G n.1929C>G n.2212C>G n.1966C>G c.-3371C>G (n.-3371C>G) n.1981C>G n.2171C>G n.2125C>G n.2169C>G n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154210C>T | CA8238385 | ACSF3 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.6644C>T n.860C>T n.474C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.2168C>T n.2175C>T n.2172C>T n.1929C>T n.2212C>T n.1966C>T c.-3371C>T (n.-3371C>T) n.1981C>T n.2171C>T n.2125C>T n.2169C>T n.1923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154211_89154213del | CA2808083869 | ACSF3 | c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.6645_6647del n.861_863del n.475_477del c.*479_*481del (n.*479_*481del) n.2169_2171del n.2176_2178del n.2173_2175del n.1930_1932del n.2213_2215del n.1967_1969del c.-3370_-3368del (n.-3370_-3368del) n.1982_1984del n.2172_2174del n.2126_2128del n.2170_2172del n.1924_1926del | |
| 16 | g.89154211G>A | CA8238386 | ACSF3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.6645G>A n.861G>A n.475G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.2169G>A n.2176G>A n.2173G>A n.1930G>A n.2213G>A n.1967G>A c.-3370G>A (n.-3370G>A) n.1982G>A n.2172G>A n.2126G>A n.2170G>A n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89154211G>C | CA2634920831 | ACSF3 | c.*4G>C (n.*4G>C) n.6645G>C n.861G>C n.475G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.2169G>C n.2176G>C n.2173G>C n.1930G>C n.2213G>C n.1967G>C c.-3370G>C (n.-3370G>C) n.1982G>C n.2172G>C n.2126G>C n.2170G>C n.1924G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154211G= | CA2241520550 | ACSF3 | c.*4G= (n.*4G=) n.6645G= n.861G= n.475G= c.*479G= (n.*479G=) n.2169G= n.2176G= n.2173G= n.1930G= n.2213G= n.1967G= c.-3370G= (n.-3370G=) n.1982G= n.2172G= n.2126G= n.2170G= n.1924G= | |
| 16 | g.89154212G>A | CA2634920835 | ACSF3 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.6646G>A n.862G>A n.476G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.2170G>A n.2177G>A n.2174G>A n.1931G>A n.2214G>A n.1968G>A c.-3369G>A (n.-3369G>A) n.1983G>A n.2173G>A n.2127G>A n.2171G>A n.1925G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C>A | CA2634920839 | ACSF3 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.6647C>A n.863C>A n.477C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.2171C>A n.2178C>A n.2175C>A n.1932C>A n.2215C>A n.1969C>A c.-3368C>A (n.-3368C>A) n.1984C>A n.2174C>A n.2128C>A n.2172C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C= | CA2241520551 | ACSF3 | c.*6C= (n.*6C=) n.6647C= n.863C= n.477C= c.*481C= (n.*481C=) n.2171C= n.2178C= n.2175C= n.1932C= n.2215C= n.1969C= c.-3368C= (n.-3368C=) n.1984C= n.2174C= n.2128C= n.2172C= n.1926C= | |
| 16 | g.89154213C>G | CA2634920837 | ACSF3 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.6647C>G n.863C>G n.477C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.2171C>G n.2178C>G n.2175C>G n.1932C>G n.2215C>G n.1969C>G c.-3368C>G (n.-3368C>G) n.1984C>G n.2174C>G n.2128C>G n.2172C>G n.1926C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154213C>T | CA624226938 | ACSF3 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.6647C>T n.863C>T n.477C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.2171C>T n.2178C>T n.2175C>T n.1932C>T n.2215C>T n.1969C>T c.-3368C>T (n.-3368C>T) n.1984C>T n.2174C>T n.2128C>T n.2172C>T n.1926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154214A= | CA2241520552 | ACSF3 | c.*7A= (n.*7A=) n.6648A= n.864A= n.478A= c.*482A= (n.*482A=) n.2172A= n.2179A= n.2176A= n.1933A= n.2216A= n.1970A= c.-3367A= (n.-3367A=) n.1985A= n.2175A= n.2129A= n.2173A= n.1927A= | |
| 16 | g.89154214A>C | CA8238387 | ACSF3 | c.*7A>C (n.*7A>C) n.6648A>C n.864A>C n.478A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2172A>C n.2179A>C n.2176A>C n.1933A>C n.2216A>C n.1970A>C c.-3367A>C (n.-3367A>C) n.1985A>C n.2175A>C n.2129A>C n.2173A>C n.1927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154214A>G | CA2634920840 | ACSF3 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.6648A>G n.864A>G n.478A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.2172A>G n.2179A>G n.2176A>G n.1933A>G n.2216A>G n.1970A>G c.-3367A>G (n.-3367A>G) n.1985A>G n.2175A>G n.2129A>G n.2173A>G n.1927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154215G>C | CA624226940 | ACSF3 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.6649G>C n.865G>C n.479G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2173G>C n.2180G>C n.2177G>C n.1934G>C n.2217G>C n.1971G>C c.-3366G>C (n.-3366G>C) n.1986G>C n.2176G>C n.2130G>C n.2174G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154215G= | CA2241520553 | ACSF3 | c.*8G= (n.*8G=) n.6649G= n.865G= n.479G= c.*483G= (n.*483G=) n.2173G= n.2180G= n.2177G= n.1934G= n.2217G= n.1971G= c.-3366G= (n.-3366G=) n.1986G= n.2176G= n.2130G= n.2174G= n.1928G= | |
| 16 | g.89154215G>T | CA2634920841 | ACSF3 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.6649G>T n.865G>T n.479G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2173G>T n.2180G>T n.2177G>T n.1934G>T n.2217G>T n.1971G>T c.-3366G>T (n.-3366G>T) n.1986G>T n.2176G>T n.2130G>T n.2174G>T n.1928G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154216A>T | CA2634920842 | ACSF3 | c.*9A>T (n.*9A>T) n.6650A>T n.866A>T n.480A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.2174A>T n.2181A>T n.2178A>T n.1935A>T n.2218A>T n.1972A>T c.-3365A>T (n.-3365A>T) n.1987A>T n.2177A>T n.2131A>T n.2175A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154217C= | CA2241520554 | ACSF3 | c.*10C= (n.*10C=) n.6651C= n.867C= n.481C= c.*485C= (n.*485C=) n.2175C= n.2182C= n.2179C= n.1936C= n.2219C= n.1973C= c.-3364C= (n.-3364C=) n.1988C= n.2178C= n.2132C= n.2176C= n.1930C= | |
| 16 | g.89154217C>T | CA8238388 | ACSF3 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.6651C>T n.867C>T n.481C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2175C>T n.2182C>T n.2179C>T n.1936C>T n.2219C>T n.1973C>T c.-3364C>T (n.-3364C>T) n.1988C>T n.2178C>T n.2132C>T n.2176C>T n.1930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154219_89154226delinsGGGACTGC | CA2241520555 | ACSF3 | c.*12_*19delinsGGGACTGC (n.*12_*19delinsGGGACTGC) n.6653_6660delinsGGGACTGC n.869_876delinsGGGACTGC n.483_490delinsGGGACTGC c.*487_*494delinsGGGACTGC (n.*487_*494delinsGGGACTGC) n.2177_2184delinsGGGACTGC n.2184_2191delinsGGGACTGC n.2181_2188delinsGGGACTGC n.1938_1945delinsGGGACTGC n.2221_2228delinsGGGACTGC n.1975_1982delinsGGGACTGC c.-3362_-3355delinsGGGACTGC (n.-3362_-3355delinsGGGACTGC) n.1990_1997delinsGGGACTGC n.2180_2187delinsGGGACTGC n.2134_2141delinsGGGACTGC n.2178_2185delinsGGGACTGC n.1932_1939delinsGGGACTGC | |
| 16 | g.89154220G>A | CA624226946 | ACSF3 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.6654G>A n.870G>A n.484G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2178G>A n.2185G>A n.2182G>A n.1939G>A n.2222G>A n.1976G>A c.-3361G>A (n.-3361G>A) n.1991G>A n.2181G>A n.2135G>A n.2179G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89154220G= | CA2241520556 | ACSF3 | c.*13G= (n.*13G=) n.6654G= n.870G= n.484G= c.*488G= (n.*488G=) n.2178G= n.2185G= n.2182G= n.1939G= n.2222G= n.1976G= c.-3361G= (n.-3361G=) n.1991G= n.2181G= n.2135G= n.2179G= n.1933G= | |
| 16 | g.89154222_89154228del | CA8238389 | ACSF3 | c.*15_*21del (n.*15_*21del) n.6656_6662del n.872_878del n.486_492del c.*490_*496del (n.*490_*496del) n.2180_2186del n.2187_2193del n.2184_2190del n.1941_1947del n.2224_2230del n.1978_1984del c.-3359_-3353del (n.-3359_-3353del) n.1993_1999del n.2183_2189del n.2137_2143del n.2181_2187del n.1935_1941del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154221G>A | CA8238390 | ACSF3 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.6655G>A n.871G>A n.485G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2179G>A n.2186G>A n.2183G>A n.1940G>A n.2223G>A n.1977G>A c.-3360G>A (n.-3360G>A) n.1992G>A n.2182G>A n.2136G>A n.2180G>A n.1934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154221G= | CA2241520557 | ACSF3 | c.*14G= (n.*14G=) n.6655G= n.871G= n.485G= c.*489G= (n.*489G=) n.2179G= n.2186G= n.2183G= n.1940G= n.2223G= n.1977G= c.-3360G= (n.-3360G=) n.1992G= n.2182G= n.2136G= n.2180G= n.1934G= | |
| 16 | g.89154222A>G | CA624226953 | ACSF3 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.6656A>G n.872A>G n.486A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.2180A>G n.2187A>G n.2184A>G n.1941A>G n.2224A>G n.1978A>G c.-3359A>G (n.-3359A>G) n.1993A>G n.2183A>G n.2137A>G n.2181A>G n.1935A>G | gnomAD v2 |
| 16 | g.89154222_89154225delinsACTG | CA2241520558 | ACSF3 | c.*15_*18delinsACTG (n.*15_*18delinsACTG) n.6656_6659delinsACTG n.872_875delinsACTG n.486_489delinsACTG c.*490_*493delinsACTG (n.*490_*493delinsACTG) n.2180_2183delinsACTG n.2187_2190delinsACTG n.2184_2187delinsACTG n.1941_1944delinsACTG n.2224_2227delinsACTG n.1978_1981delinsACTG c.-3359_-3356delinsACTG (n.-3359_-3356delinsACTG) n.1993_1996delinsACTG n.2183_2186delinsACTG n.2137_2140delinsACTG n.2181_2184delinsACTG n.1935_1938delinsACTG | |
| 16 | g.89154223C= | CA2241520559 | ACSF3 | c.*16C= (n.*16C=) n.6657C= n.873C= n.487C= c.*491C= (n.*491C=) n.2181C= n.2188C= n.2185C= n.1942C= n.2225C= n.1979C= c.-3358C= (n.-3358C=) n.1994C= n.2184C= n.2138C= n.2182C= n.1936C= | |
| 16 | g.89154223C>T | CA624226954 | ACSF3 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.6657C>T n.873C>T n.487C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.2181C>T n.2188C>T n.2185C>T n.1942C>T n.2225C>T n.1979C>T c.-3358C>T (n.-3358C>T) n.1994C>T n.2184C>T n.2138C>T n.2182C>T n.1936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224_89154226del | CA624226955 | ACSF3 | c.*17_*19del (n.*17_*19del) n.6658_6660del n.874_876del n.488_490del c.*492_*494del (n.*492_*494del) n.2182_2184del n.2189_2191del n.2186_2188del n.1943_1945del n.2226_2228del n.1980_1982del c.-3357_-3355del (n.-3357_-3355del) n.1995_1997del n.2185_2187del n.2139_2141del n.2183_2185del n.1937_1939del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224T>C | CA8238391 | ACSF3 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.6658T>C n.874T>C n.488T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.2182T>C n.2189T>C n.2186T>C n.1943T>C n.2226T>C n.1980T>C c.-3357T>C (n.-3357T>C) n.1995T>C n.2185T>C n.2139T>C n.2183T>C n.1937T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154224T= | CA2241520560 | ACSF3 | c.*17T= (n.*17T=) n.6658T= n.874T= n.488T= c.*492T= (n.*492T=) n.2182T= n.2189T= n.2186T= n.1943T= n.2226T= n.1980T= c.-3357T= (n.-3357T=) n.1995T= n.2185T= n.2139T= n.2183T= n.1937T= | |
| 16 | g.89154226C>A | CA2241520562 | ACSF3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.6660C>A n.876C>A n.490C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2184C>A n.2191C>A n.2188C>A n.1945C>A n.2228C>A n.1982C>A c.-3355C>A (n.-3355C>A) n.1997C>A n.2187C>A n.2141C>A n.2185C>A n.1939C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154226C= | CA2241520561 | ACSF3 | c.*19C= (n.*19C=) n.6660C= n.876C= n.490C= c.*494C= (n.*494C=) n.2184C= n.2191C= n.2188C= n.1945C= n.2228C= n.1982C= c.-3355C= (n.-3355C=) n.1997C= n.2187C= n.2141C= n.2185C= n.1939C= | |
| 16 | g.89154226C>T | CA8238392 | ACSF3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.6660C>T n.876C>T n.490C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2184C>T n.2191C>T n.2188C>T n.1945C>T n.2228C>T n.1982C>T c.-3355C>T (n.-3355C>T) n.1997C>T n.2187C>T n.2141C>T n.2185C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154227G>A | CA8238393 | ACSF3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.6661G>A n.877G>A n.491G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.2185G>A n.2192G>A n.2189G>A n.1946G>A n.2229G>A n.1983G>A c.-3354G>A (n.-3354G>A) n.1998G>A n.2188G>A n.2142G>A n.2186G>A n.1940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154227G= | CA2241520564 | ACSF3 | c.*20G= (n.*20G=) n.6661G= n.877G= n.491G= c.*495G= (n.*495G=) n.2185G= n.2192G= n.2189G= n.1946G= n.2229G= n.1983G= c.-3354G= (n.-3354G=) n.1998G= n.2188G= n.2142G= n.2186G= n.1940G= | |
| 16 | g.89154227G>T | CA624226961 | ACSF3 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.6661G>T n.877G>T n.491G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.2185G>T n.2192G>T n.2189G>T n.1946G>T n.2229G>T n.1983G>T c.-3354G>T (n.-3354G>T) n.1998G>T n.2188G>T n.2142G>T n.2186G>T n.1940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154228G>A | CA2241520566 | ACSF3 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.6662G>A n.878G>A n.492G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.2186G>A n.2193G>A n.2190G>A n.1947G>A n.2230G>A n.1984G>A c.-3353G>A (n.-3353G>A) n.1999G>A n.2189G>A n.2143G>A n.2187G>A n.1941G>A | dbSNP |
| 16 | g.89154228G= | CA2241520565 | ACSF3 | c.*21G= (n.*21G=) n.6662G= n.878G= n.492G= c.*496G= (n.*496G=) n.2186G= n.2193G= n.2190G= n.1947G= n.2230G= n.1984G= c.-3353G= (n.-3353G=) n.1999G= n.2189G= n.2143G= n.2187G= n.1941G= | |
| 16 | g.89154228G>T | CA624226964 | ACSF3 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.6662G>T n.878G>T n.492G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.2186G>T n.2193G>T n.2190G>T n.1947G>T n.2230G>T n.1984G>T c.-3353G>T (n.-3353G>T) n.1999G>T n.2189G>T n.2143G>T n.2187G>T n.1941G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154229G>A | CA8238394 | ACSF3 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.6663G>A n.879G>A n.493G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.2187G>A n.2194G>A n.2191G>A n.1948G>A n.2231G>A n.1985G>A c.-3352G>A (n.-3352G>A) n.2000G>A n.2190G>A n.2144G>A n.2188G>A n.1942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154229G>C | CA2241520568 | ACSF3 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.6663G>C n.879G>C n.493G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.2187G>C n.2194G>C n.2191G>C n.1948G>C n.2231G>C n.1985G>C c.-3352G>C (n.-3352G>C) n.2000G>C n.2190G>C n.2144G>C n.2188G>C n.1942G>C | dbSNP |
| 16 | g.89154229G= | CA2241520567 | ACSF3 | c.*22G= (n.*22G=) n.6663G= n.879G= n.493G= c.*497G= (n.*497G=) n.2187G= n.2194G= n.2191G= n.1948G= n.2231G= n.1985G= c.-3352G= (n.-3352G=) n.2000G= n.2190G= n.2144G= n.2188G= n.1942G= | |
| 16 | g.89154231C>A | CA2634920875 | ACSF3 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.6665C>A n.881C>A n.495C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.2189C>A n.2196C>A n.2193C>A n.1950C>A n.2233C>A n.1987C>A c.-3350C>A (n.-3350C>A) n.2002C>A n.2192C>A n.2146C>A n.2190C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154231C>T | CA2808083870 | ACSF3 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.6665C>T n.881C>T n.495C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.2189C>T n.2196C>T n.2193C>T n.1950C>T n.2233C>T n.1987C>T c.-3350C>T (n.-3350C>T) n.2002C>T n.2192C>T n.2146C>T n.2190C>T n.1944C>T | |
| 16 | g.89154232T>C | CA2241520570 | ACSF3 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.6666T>C n.882T>C n.496T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2190T>C n.2197T>C n.2194T>C n.1951T>C n.2234T>C n.1988T>C c.-3349T>C (n.-3349T>C) n.2003T>C n.2193T>C n.2147T>C n.2191T>C n.1945T>C | dbSNP |
| 16 | g.89154232T= | CA2241520569 | ACSF3 | c.*25T= (n.*25T=) n.6666T= n.882T= n.496T= c.*500T= (n.*500T=) n.2190T= n.2197T= n.2194T= n.1951T= n.2234T= n.1988T= c.-3349T= (n.-3349T=) n.2003T= n.2193T= n.2147T= n.2191T= n.1945T= | |
| 16 | g.89154233G>C | CA725671325 | ACSF3 | c.*26G>C (n.*26G>C) n.6667G>C n.883G>C n.497G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.2191G>C n.2198G>C n.2195G>C n.1952G>C n.2235G>C n.1989G>C c.-3348G>C (n.-3348G>C) n.2004G>C n.2194G>C n.2148G>C n.2192G>C n.1946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154233G= | CA2241520571 | ACSF3 | c.*26G= (n.*26G=) n.6667G= n.883G= n.497G= c.*501G= (n.*501G=) n.2191G= n.2198G= n.2195G= n.1952G= n.2235G= n.1989G= c.-3348G= (n.-3348G=) n.2004G= n.2194G= n.2148G= n.2192G= n.1946G= | |
| 16 | g.89154233G>T | CA2634920877 | ACSF3 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.6667G>T n.883G>T n.497G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.2191G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1952G>T n.2235G>T n.1989G>T c.-3348G>T (n.-3348G>T) n.2004G>T n.2194G>T n.2148G>T n.2192G>T n.1946G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154234G>A | CA2241520573 | ACSF3 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.6668G>A n.884G>A n.498G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.2192G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1953G>A n.2236G>A n.1990G>A c.-3347G>A (n.-3347G>A) n.2005G>A n.2195G>A n.2149G>A n.2193G>A n.1947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154234G>C | CA2634920880 | ACSF3 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.6668G>C n.884G>C n.498G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.2192G>C n.2199G>C n.2196G>C n.1953G>C n.2236G>C n.1990G>C c.-3347G>C (n.-3347G>C) n.2005G>C n.2195G>C n.2149G>C n.2193G>C n.1947G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154234G= | CA2241520572 | ACSF3 | c.*27G= (n.*27G=) n.6668G= n.884G= n.498G= c.*502G= (n.*502G=) n.2192G= n.2199G= n.2196G= n.1953G= n.2236G= n.1990G= c.-3347G= (n.-3347G=) n.2005G= n.2195G= n.2149G= n.2193G= n.1947G= | |
| 16 | g.89154234G>T | CA624226966 | ACSF3 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.6668G>T n.884G>T n.498G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.2192G>T n.2199G>T n.2196G>T n.1953G>T n.2236G>T n.1990G>T c.-3347G>T (n.-3347G>T) n.2005G>T n.2195G>T n.2149G>T n.2193G>T n.1947G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154235del | CA2634920882 | ACSF3 | c.*28del (n.*28del) n.6669del n.885del n.499del c.*503del (n.*503del) n.2193del n.2200del n.2197del n.1954del n.2237del n.1991del c.-3346del (n.-3346del) n.2006del n.2196del n.2150del n.2194del n.1948del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154236G>T | CA2634920885 | ACSF3 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.6670G>T n.886G>T n.500G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.2194G>T n.2201G>T n.2198G>T n.1955G>T n.2238G>T n.1992G>T c.-3345G>T (n.-3345G>T) n.2007G>T n.2197G>T n.2151G>T n.2195G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154239del | CA2576118726 | ACSF3 | c.*32del (n.*32del) n.6673del n.889del n.503del c.*507del (n.*507del) n.2197del n.2204del n.2201del n.1958del n.2241del n.1995del c.-3342del (n.-3342del) n.2010del n.2200del n.2154del n.2198del n.1952del | |
| 16 | g.89154237_89154241del | CA2634920884 | ACSF3 | c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.6671_6675del n.887_891del n.501_505del c.*505_*509del (n.*505_*509del) n.2195_2199del n.2202_2206del n.2199_2203del n.1956_1960del n.2239_2243del n.1993_1997del c.-3344_-3340del (n.-3344_-3340del) n.2008_2012del n.2198_2202del n.2152_2156del n.2196_2200del n.1950_1954del | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154237G>A | CA624226968 | ACSF3 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.6671G>A n.887G>A n.501G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.2195G>A n.2202G>A n.2199G>A n.1956G>A n.2239G>A n.1993G>A c.-3344G>A (n.-3344G>A) n.2008G>A n.2198G>A n.2152G>A n.2196G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154237G= | CA2241520574 | ACSF3 | c.*30G= (n.*30G=) n.6671G= n.887G= n.501G= c.*505G= (n.*505G=) n.2195G= n.2202G= n.2199G= n.1956G= n.2239G= n.1993G= c.-3344G= (n.-3344G=) n.2008G= n.2198G= n.2152G= n.2196G= n.1950G= | |
| 16 | g.89154237G>T | CA2634920888 | ACSF3 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.6671G>T n.887G>T n.501G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.2195G>T n.2202G>T n.2199G>T n.1956G>T n.2239G>T n.1993G>T c.-3344G>T (n.-3344G>T) n.2008G>T n.2198G>T n.2152G>T n.2196G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154238G>A | CA2241520576 | ACSF3 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.6672G>A n.888G>A n.502G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.2196G>A n.2203G>A n.2200G>A n.1957G>A n.2240G>A n.1994G>A c.-3343G>A (n.-3343G>A) n.2009G>A n.2199G>A n.2153G>A n.2197G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154238G= | CA2241520575 | ACSF3 | c.*31G= (n.*31G=) n.6672G= n.888G= n.502G= c.*506G= (n.*506G=) n.2196G= n.2203G= n.2200G= n.1957G= n.2240G= n.1994G= c.-3343G= (n.-3343G=) n.2009G= n.2199G= n.2153G= n.2197G= n.1951G= | |
| 16 | g.89154238G>T | CA2634920891 | ACSF3 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.6672G>T n.888G>T n.502G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2196G>T n.2203G>T n.2200G>T n.1957G>T n.2240G>T n.1994G>T c.-3343G>T (n.-3343G>T) n.2009G>T n.2199G>T n.2153G>T n.2197G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154239G>A | CA2576118727 | ACSF3 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.6673G>A n.889G>A n.503G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.2197G>A n.2204G>A n.2201G>A n.1958G>A n.2241G>A n.1995G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) n.2010G>A n.2200G>A n.2154G>A n.2198G>A n.1952G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154239G>T | CA2634920892 | ACSF3 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.6673G>T n.889G>T n.503G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.2197G>T n.2204G>T n.2201G>T n.1958G>T n.2241G>T n.1995G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) n.2010G>T n.2200G>T n.2154G>T n.2198G>T n.1952G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G>A | CA2576118728 | ACSF3 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.6675G>A n.891G>A n.505G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2199G>A n.2206G>A n.2203G>A n.1960G>A n.2243G>A n.1997G>A c.-3340G>A (n.-3340G>A) n.2012G>A n.2202G>A n.2156G>A n.2200G>A n.1954G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G>C | CA8238395 | ACSF3 | c.*34G>C (n.*34G>C) n.6675G>C n.891G>C n.505G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2199G>C n.2206G>C n.2203G>C n.1960G>C n.2243G>C n.1997G>C c.-3340G>C (n.-3340G>C) n.2012G>C n.2202G>C n.2156G>C n.2200G>C n.1954G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154241G= | CA2241520577 | ACSF3 | c.*34G= (n.*34G=) n.6675G= n.891G= n.505G= c.*509G= (n.*509G=) n.2199G= n.2206G= n.2203G= n.1960G= n.2243G= n.1997G= c.-3340G= (n.-3340G=) n.2012G= n.2202G= n.2156G= n.2200G= n.1954G= | |
| 16 | g.89154241G>T | CA2634920895 | ACSF3 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.6675G>T n.891G>T n.505G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2199G>T n.2206G>T n.2203G>T n.1960G>T n.2243G>T n.1997G>T c.-3340G>T (n.-3340G>T) n.2012G>T n.2202G>T n.2156G>T n.2200G>T n.1954G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154242C>A | CA2634920898 | ACSF3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.6676C>A n.892C>A n.506C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.2200C>A n.2207C>A n.2204C>A n.1961C>A n.2244C>A n.1998C>A c.-3339C>A (n.-3339C>A) n.2013C>A n.2203C>A n.2157C>A n.2201C>A n.1955C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154242C= | CA2241520578 | ACSF3 | c.*35C= (n.*35C=) n.6676C= n.892C= n.506C= c.*510C= (n.*510C=) n.2200C= n.2207C= n.2204C= n.1961C= n.2244C= n.1998C= c.-3339C= (n.-3339C=) n.2013C= n.2203C= n.2157C= n.2201C= n.1955C= | |
| 16 | g.89154242C>G | CA624226971 | ACSF3 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.6676C>G n.892C>G n.506C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.2200C>G n.2207C>G n.2204C>G n.1961C>G n.2244C>G n.1998C>G c.-3339C>G (n.-3339C>G) n.2013C>G n.2203C>G n.2157C>G n.2201C>G n.1955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154244G>C | CA2634920904 | ACSF3 | c.*37G>C (n.*37G>C) n.6678G>C n.894G>C n.508G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2202G>C n.2209G>C n.2206G>C n.1963G>C n.2246G>C n.2000G>C c.-3337G>C (n.-3337G>C) n.2015G>C n.2205G>C n.2159G>C n.2203G>C n.1957G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154244G>T | CA2634920906 | ACSF3 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.6678G>T n.894G>T n.508G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2202G>T n.2209G>T n.2206G>T n.1963G>T n.2246G>T n.2000G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) n.2015G>T n.2205G>T n.2159G>T n.2203G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154245C>A | CA2576118729 | ACSF3 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.6679C>A n.895C>A n.509C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.2203C>A n.2210C>A n.2207C>A n.1964C>A n.2247C>A n.2001C>A c.-3336C>A (n.-3336C>A) n.2016C>A n.2206C>A n.2160C>A n.2204C>A n.1958C>A | |
| 16 | g.89154245C>T | CA2634920907 | ACSF3 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.6679C>T n.895C>T n.509C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.2203C>T n.2210C>T n.2207C>T n.1964C>T n.2247C>T n.2001C>T c.-3336C>T (n.-3336C>T) n.2016C>T n.2206C>T n.2160C>T n.2204C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154246A>C | CA2634920908 | ACSF3 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.6680A>C n.896A>C n.510A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2204A>C n.2211A>C n.2208A>C n.1965A>C n.2248A>C n.2002A>C c.-3335A>C (n.-3335A>C) n.2017A>C n.2207A>C n.2161A>C n.2205A>C n.1959A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154247G>A | CA8238396 | ACSF3 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.6681G>A n.897G>A n.511G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.2205G>A n.2212G>A n.2209G>A n.1966G>A n.2249G>A n.2003G>A c.-3334G>A (n.-3334G>A) n.2018G>A n.2208G>A n.2162G>A n.2206G>A n.1960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154247G= | CA2241520579 | ACSF3 | c.*40G= (n.*40G=) n.6681G= n.897G= n.511G= c.*515G= (n.*515G=) n.2205G= n.2212G= n.2209G= n.1966G= n.2249G= n.2003G= c.-3334G= (n.-3334G=) n.2018G= n.2208G= n.2162G= n.2206G= n.1960G= | |
| 16 | g.89154249C>A | CA2634920914 | ACSF3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.6683C>A n.899C>A n.513C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2207C>A n.2214C>A n.2211C>A n.1968C>A n.2251C>A n.2005C>A c.-3332C>A (n.-3332C>A) n.2020C>A n.2210C>A n.2164C>A n.2208C>A n.1962C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154249C= | CA2241520580 | ACSF3 | c.*42C= (n.*42C=) n.6683C= n.899C= n.513C= c.*517C= (n.*517C=) n.2207C= n.2214C= n.2211C= n.1968C= n.2251C= n.2005C= c.-3332C= (n.-3332C=) n.2020C= n.2210C= n.2164C= n.2208C= n.1962C= | |
| 16 | g.89154249C>T | CA8238397 | ACSF3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.6683C>T n.899C>T n.513C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2207C>T n.2214C>T n.2211C>T n.1968C>T n.2251C>T n.2005C>T c.-3332C>T (n.-3332C>T) n.2020C>T n.2210C>T n.2164C>T n.2208C>T n.1962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154250G>A | CA8238398 | ACSF3 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.6684G>A n.900G>A n.514G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.2208G>A n.2215G>A n.2212G>A n.1969G>A n.2252G>A n.2006G>A c.-3331G>A (n.-3331G>A) n.2021G>A n.2211G>A n.2165G>A n.2209G>A n.1963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154250G= | CA2241520581 | ACSF3 | c.*43G= (n.*43G=) n.6684G= n.900G= n.514G= c.*518G= (n.*518G=) n.2208G= n.2215G= n.2212G= n.1969G= n.2252G= n.2006G= c.-3331G= (n.-3331G=) n.2021G= n.2211G= n.2165G= n.2209G= n.1963G= | |
| 16 | g.89154250G>T | CA2241520582 | ACSF3 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.6684G>T n.900G>T n.514G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.2208G>T n.2215G>T n.2212G>T n.1969G>T n.2252G>T n.2006G>T c.-3331G>T (n.-3331G>T) n.2021G>T n.2211G>T n.2165G>T n.2209G>T n.1963G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154251T>C | CA2634920920 | ACSF3 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.6685T>C n.901T>C n.515T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.2209T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1970T>C n.2253T>C n.2007T>C c.-3330T>C (n.-3330T>C) n.2022T>C n.2212T>C n.2166T>C n.2210T>C n.1964T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154252C>A | CA2576118730 | ACSF3 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.6686C>A n.902C>A n.516C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.2210C>A n.2217C>A n.2214C>A n.1971C>A n.2254C>A n.2008C>A c.-3329C>A (n.-3329C>A) n.2023C>A n.2213C>A n.2167C>A n.2211C>A n.1965C>A | |
| 16 | g.89154252C>T | CA2634920927 | ACSF3 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.6686C>T n.902C>T n.516C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.2210C>T n.2217C>T n.2214C>T n.1971C>T n.2254C>T n.2008C>T c.-3329C>T (n.-3329C>T) n.2023C>T n.2213C>T n.2167C>T n.2211C>T n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255dup | CA2634920924 | ACSF3 | c.*48dup (n.*48dup) n.6689dup n.905dup n.519dup c.*523dup (n.*523dup) n.2213dup n.2220dup n.2217dup n.1974dup n.2257dup n.2011dup c.-3326dup (n.-3326dup) n.2026dup n.2216dup n.2170dup n.2214dup n.1968dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C>A | CA2634920928 | ACSF3 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.6687C>A n.903C>A n.517C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.2211C>A n.2218C>A n.2215C>A n.1972C>A n.2255C>A n.2009C>A c.-3328C>A (n.-3328C>A) n.2024C>A n.2214C>A n.2168C>A n.2212C>A n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C= | CA2241520583 | ACSF3 | c.*46C= (n.*46C=) n.6687C= n.903C= n.517C= c.*521C= (n.*521C=) n.2211C= n.2218C= n.2215C= n.1972C= n.2255C= n.2009C= c.-3328C= (n.-3328C=) n.2024C= n.2214C= n.2168C= n.2212C= n.1966C= | |
| 16 | g.89154253C>G | CA624226974 | ACSF3 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.6687C>G n.903C>G n.517C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.2211C>G n.2218C>G n.2215C>G n.1972C>G n.2255C>G n.2009C>G c.-3328C>G (n.-3328C>G) n.2024C>G n.2214C>G n.2168C>G n.2212C>G n.1966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154253C>T | CA624226975 | ACSF3 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.6687C>T n.903C>T n.517C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.2211C>T n.2218C>T n.2215C>T n.1972C>T n.2255C>T n.2009C>T c.-3328C>T (n.-3328C>T) n.2024C>T n.2214C>T n.2168C>T n.2212C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154254C>A | CA2576118731 | ACSF3 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.6688C>A n.904C>A n.518C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.2212C>A n.2219C>A n.2216C>A n.1973C>A n.2256C>A n.2010C>A c.-3327C>A (n.-3327C>A) n.2025C>A n.2215C>A n.2169C>A n.2213C>A n.1967C>A | |
| 16 | g.89154254C= | CA2241520584 | ACSF3 | c.*47C= (n.*47C=) n.6688C= n.904C= n.518C= c.*522C= (n.*522C=) n.2212C= n.2219C= n.2216C= n.1973C= n.2256C= n.2010C= c.-3327C= (n.-3327C=) n.2025C= n.2215C= n.2169C= n.2213C= n.1967C= | |
| 16 | g.89154254C>G | CA2634920931 | ACSF3 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.6688C>G n.904C>G n.518C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.2212C>G n.2219C>G n.2216C>G n.1973C>G n.2256C>G n.2010C>G c.-3327C>G (n.-3327C>G) n.2025C>G n.2215C>G n.2169C>G n.2213C>G n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154254C>T | CA8238399 | ACSF3 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.6688C>T n.904C>T n.518C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.2212C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1973C>T n.2256C>T n.2010C>T c.-3327C>T (n.-3327C>T) n.2025C>T n.2215C>T n.2169C>T n.2213C>T n.1967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255C>A | CA2634920935 | ACSF3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.6689C>A n.905C>A n.519C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.2213C>A n.2220C>A n.2217C>A n.1974C>A n.2257C>A n.2011C>A c.-3326C>A (n.-3326C>A) n.2026C>A n.2216C>A n.2170C>A n.2214C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154255C>T | CA2634920934 | ACSF3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.6689C>T n.905C>T n.519C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.2213C>T n.2220C>T n.2217C>T n.1974C>T n.2257C>T n.2011C>T c.-3326C>T (n.-3326C>T) n.2026C>T n.2216C>T n.2170C>T n.2214C>T n.1968C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154256T>A | CA8238400 | ACSF3 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.6690T>A n.906T>A n.520T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.2214T>A n.2221T>A n.2218T>A n.1975T>A n.2258T>A n.2012T>A c.-3325T>A (n.-3325T>A) n.2027T>A n.2217T>A n.2171T>A n.2215T>A n.1969T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154256T= | CA2241520585 | ACSF3 | c.*49T= (n.*49T=) n.6690T= n.906T= n.520T= c.*524T= (n.*524T=) n.2214T= n.2221T= n.2218T= n.1975T= n.2258T= n.2012T= c.-3325T= (n.-3325T=) n.2027T= n.2217T= n.2171T= n.2215T= n.1969T= | |
| 16 | g.89154257T>A | CA2241520587 | ACSF3 | c.*50T>A (n.*50T>A) n.6691T>A n.907T>A n.521T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.2215T>A n.2222T>A n.2219T>A n.1976T>A n.2259T>A n.2013T>A c.-3324T>A (n.-3324T>A) n.2028T>A n.2218T>A n.2172T>A n.2216T>A n.1970T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154257T>C | CA2634920938 | ACSF3 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.6691T>C n.907T>C n.521T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.2215T>C n.2222T>C n.2219T>C n.1976T>C n.2259T>C n.2013T>C c.-3324T>C (n.-3324T>C) n.2028T>C n.2218T>C n.2172T>C n.2216T>C n.1970T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154257T= | CA2241520586 | ACSF3 | c.*50T= (n.*50T=) n.6691T= n.907T= n.521T= c.*525T= (n.*525T=) n.2215T= n.2222T= n.2219T= n.1976T= n.2259T= n.2013T= c.-3324T= (n.-3324T=) n.2028T= n.2218T= n.2172T= n.2216T= n.1970T= | |
| 16 | g.89154258C>A | CA2634920940 | ACSF3 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.6692C>A n.908C>A n.522C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2216C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1977C>A n.2260C>A n.2014C>A c.-3323C>A (n.-3323C>A) n.2029C>A n.2219C>A n.2173C>A n.2217C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154258C>T | CA2634920941 | ACSF3 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.6692C>T n.908C>T n.522C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2216C>T n.2223C>T n.2220C>T n.1977C>T n.2260C>T n.2014C>T c.-3323C>T (n.-3323C>T) n.2029C>T n.2219C>T n.2173C>T n.2217C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154259A= | CA2241520588 | ACSF3 | c.*52A= (n.*52A=) n.6693A= n.909A= n.523A= c.*527A= (n.*527A=) n.2217A= n.2224A= n.2221A= n.1978A= n.2261A= n.2015A= c.-3322A= (n.-3322A=) n.2030A= n.2220A= n.2174A= n.2218A= n.1972A= | |
| 16 | g.89154259A>G | CA980399337 | ACSF3 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.6693A>G n.909A>G n.523A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.2217A>G n.2224A>G n.2221A>G n.1978A>G n.2261A>G n.2015A>G c.-3322A>G (n.-3322A>G) n.2030A>G n.2220A>G n.2174A>G n.2218A>G n.1972A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154260C>A | CA2634920943 | ACSF3 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.6694C>A n.910C>A n.524C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.2218C>A n.2225C>A n.2222C>A n.1979C>A n.2262C>A n.2016C>A c.-3321C>A (n.-3321C>A) n.2031C>A n.2221C>A n.2175C>A n.2219C>A n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154260C= | CA2241520589 | ACSF3 | c.*53C= (n.*53C=) n.6694C= n.910C= n.524C= c.*528C= (n.*528C=) n.2218C= n.2225C= n.2222C= n.1979C= n.2262C= n.2016C= c.-3321C= (n.-3321C=) n.2031C= n.2221C= n.2175C= n.2219C= n.1973C= | |
| 16 | g.89154260C>T | CA497148521 | ACSF3 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.6694C>T n.910C>T n.524C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.2218C>T n.2225C>T n.2222C>T n.1979C>T n.2262C>T n.2016C>T c.-3321C>T (n.-3321C>T) n.2031C>T n.2221C>T n.2175C>T n.2219C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154262C>A | CA2576118732 | ACSF3 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.6696C>A n.912C>A n.526C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.2220C>A n.2227C>A n.2224C>A n.1981C>A n.2264C>A n.2018C>A c.-3319C>A (n.-3319C>A) n.2033C>A n.2223C>A n.2177C>A n.2221C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154262C>T | CA2634920945 | ACSF3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.6696C>T n.912C>T n.526C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.2220C>T n.2227C>T n.2224C>T n.1981C>T n.2264C>T n.2018C>T c.-3319C>T (n.-3319C>T) n.2033C>T n.2223C>T n.2177C>T n.2221C>T n.1975C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154263C>A | CA624226978 | ACSF3 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.6697C>A n.913C>A n.527C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.2221C>A n.2228C>A n.2225C>A n.1982C>A n.2265C>A n.2019C>A c.-3318C>A (n.-3318C>A) n.2034C>A n.2224C>A n.2178C>A n.2222C>A n.1976C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154263C= | CA2241520590 | ACSF3 | c.*56C= (n.*56C=) n.6697C= n.913C= n.527C= c.*531C= (n.*531C=) n.2221C= n.2228C= n.2225C= n.1982C= n.2265C= n.2019C= c.-3318C= (n.-3318C=) n.2034C= n.2224C= n.2178C= n.2222C= n.1976C= | |
| 16 | g.89154263C>T | CA624226980 | ACSF3 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.6697C>T n.913C>T n.527C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.2221C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1982C>T n.2265C>T n.2019C>T c.-3318C>T (n.-3318C>T) n.2034C>T n.2224C>T n.2178C>T n.2222C>T n.1976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G>A | CA8238401 | ACSF3 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.6698G>A n.914G>A n.528G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.2222G>A n.2229G>A n.2226G>A n.1983G>A n.2266G>A n.2020G>A c.-3317G>A (n.-3317G>A) n.2035G>A n.2225G>A n.2179G>A n.2223G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G>C | CA624226984 | ACSF3 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.6698G>C n.914G>C n.528G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.2222G>C n.2229G>C n.2226G>C n.1983G>C n.2266G>C n.2020G>C c.-3317G>C (n.-3317G>C) n.2035G>C n.2225G>C n.2179G>C n.2223G>C n.1977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154264G= | CA2241520591 | ACSF3 | c.*57G= (n.*57G=) n.6698G= n.914G= n.528G= c.*532G= (n.*532G=) n.2222G= n.2229G= n.2226G= n.1983G= n.2266G= n.2020G= c.-3317G= (n.-3317G=) n.2035G= n.2225G= n.2179G= n.2223G= n.1977G= | |
| 16 | g.89154264G>T | CA2634920955 | ACSF3 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.6698G>T n.914G>T n.528G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.2222G>T n.2229G>T n.2226G>T n.1983G>T n.2266G>T n.2020G>T c.-3317G>T (n.-3317G>T) n.2035G>T n.2225G>T n.2179G>T n.2223G>T n.1977G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154265A>G | CA2634920958 | ACSF3 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.6699A>G n.915A>G n.529A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.2223A>G n.2230A>G n.2227A>G n.1984A>G n.2267A>G n.2021A>G c.-3316A>G (n.-3316A>G) n.2036A>G n.2226A>G n.2180A>G n.2224A>G n.1978A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154266G>A | CA725671382 | ACSF3 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.6700G>A n.916G>A n.530G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2224G>A n.2231G>A n.2228G>A n.1985G>A n.2268G>A n.2022G>A c.-3315G>A (n.-3315G>A) n.2037G>A n.2227G>A n.2181G>A n.2225G>A n.1979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154266G= | CA2241520592 | ACSF3 | c.*59G= (n.*59G=) n.6700G= n.916G= n.530G= c.*534G= (n.*534G=) n.2224G= n.2231G= n.2228G= n.1985G= n.2268G= n.2022G= c.-3315G= (n.-3315G=) n.2037G= n.2227G= n.2181G= n.2225G= n.1979G= | |
| 16 | g.89154266G>T | CA624226986 | ACSF3 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.6700G>T n.916G>T n.530G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2224G>T n.2231G>T n.2228G>T n.1985G>T n.2268G>T n.2022G>T c.-3315G>T (n.-3315G>T) n.2037G>T n.2227G>T n.2181G>T n.2225G>T n.1979G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154267A>G | CA2634920967 | ACSF3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.6701A>G n.917A>G n.531A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.2225A>G n.2232A>G n.2229A>G n.1986A>G n.2269A>G n.2023A>G c.-3314A>G (n.-3314A>G) n.2038A>G n.2228A>G n.2182A>G n.2226A>G n.1980A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154269C>A | CA2634920968 | ACSF3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.6703C>A n.919C>A n.533C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.2227C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1988C>A n.2271C>A n.2025C>A c.-3312C>A (n.-3312C>A) n.2040C>A n.2230C>A n.2184C>A n.2228C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154269C>G | CA2634920969 | ACSF3 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.6703C>G n.919C>G n.533C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2227C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1988C>G n.2271C>G n.2025C>G c.-3312C>G (n.-3312C>G) n.2040C>G n.2230C>G n.2184C>G n.2228C>G n.1982C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C>A | CA2576118733 | ACSF3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.6704C>A n.920C>A n.534C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2228C>A n.2235C>A n.2232C>A n.1989C>A n.2272C>A n.2026C>A c.-3311C>A (n.-3311C>A) n.2041C>A n.2231C>A n.2185C>A n.2229C>A n.1983C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C= | CA2241520593 | ACSF3 | c.*63C= (n.*63C=) n.6704C= n.920C= n.534C= c.*538C= (n.*538C=) n.2228C= n.2235C= n.2232C= n.1989C= n.2272C= n.2026C= c.-3311C= (n.-3311C=) n.2041C= n.2231C= n.2185C= n.2229C= n.1983C= | |
| 16 | g.89154270C>G | CA8238403 | ACSF3 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.6704C>G n.920C>G n.534C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2228C>G n.2235C>G n.2232C>G n.1989C>G n.2272C>G n.2026C>G c.-3311C>G (n.-3311C>G) n.2041C>G n.2231C>G n.2185C>G n.2229C>G n.1983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270C>T | CA8238402 | ACSF3 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.6704C>T n.920C>T n.534C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2228C>T n.2235C>T n.2232C>T n.1989C>T n.2272C>T n.2026C>T c.-3311C>T (n.-3311C>T) n.2041C>T n.2231C>T n.2185C>T n.2229C>T n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154270_89154274delinsCACGG | CA2241520594 | ACSF3 | c.*63_*67delinsCACGG (n.*63_*67delinsCACGG) n.6704_6708delinsCACGG n.920_924delinsCACGG n.534_538delinsCACGG c.*538_*542delinsCACGG (n.*538_*542delinsCACGG) n.2228_2232delinsCACGG n.2235_2239delinsCACGG n.2232_2236delinsCACGG n.1989_1993delinsCACGG n.2272_2276delinsCACGG n.2026_2030delinsCACGG c.-3311_-3307delinsCACGG (n.-3311_-3307delinsCACGG) n.2041_2045delinsCACGG n.2231_2235delinsCACGG n.2185_2189delinsCACGG n.2229_2233delinsCACGG n.1983_1987delinsCACGG | |
| 16 | g.89154271A= | CA2241520596 | ACSF3 | c.*64A= (n.*64A=) n.6705A= n.921A= n.535A= c.*539A= (n.*539A=) n.2229A= n.2236A= n.2233A= n.1990A= n.2273A= n.2027A= c.-3310A= (n.-3310A=) n.2042A= n.2232A= n.2186A= n.2230A= n.1984A= | |
| 16 | g.89154271A>G | CA8238404 | ACSF3 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.6705A>G n.921A>G n.535A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2229A>G n.2236A>G n.2233A>G n.1990A>G n.2273A>G n.2027A>G c.-3310A>G (n.-3310A>G) n.2042A>G n.2232A>G n.2186A>G n.2230A>G n.1984A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154271_89154274del | CA2241520595 | ACSF3 | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.6705_6708del n.921_924del n.535_538del c.*539_*542del (n.*539_*542del) n.2229_2232del n.2236_2239del n.2233_2236del n.1990_1993del n.2273_2276del n.2027_2030del c.-3310_-3307del (n.-3310_-3307del) n.2042_2045del n.2232_2235del n.2186_2189del n.2230_2233del n.1984_1987del | dbSNP |
| 16 | g.89154272C>A | CA2634920974 | ACSF3 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.6706C>A n.922C>A n.536C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.2230C>A n.2237C>A n.2234C>A n.1991C>A n.2274C>A n.2028C>A c.-3309C>A (n.-3309C>A) n.2043C>A n.2233C>A n.2187C>A n.2231C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89154272C= | CA2241520597 | ACSF3 | c.*65C= (n.*65C=) n.6706C= n.922C= n.536C= c.*540C= (n.*540C=) n.2230C= n.2237C= n.2234C= n.1991C= n.2274C= n.2028C= c.-3309C= (n.-3309C=) n.2043C= n.2233C= n.2187C= n.2231C= n.1985C= | |
| 16 | g.89154272C>G | CA2241520598 | ACSF3 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.6706C>G n.922C>G n.536C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.2230C>G n.2237C>G n.2234C>G n.1991C>G n.2274C>G n.2028C>G c.-3309C>G (n.-3309C>G) n.2043C>G n.2233C>G n.2187C>G n.2231C>G n.1985C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154272C>T | CA2241520599 | ACSF3 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.6706C>T n.922C>T n.536C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.2230C>T n.2237C>T n.2234C>T n.1991C>T n.2274C>T n.2028C>T c.-3309C>T (n.-3309C>T) n.2043C>T n.2233C>T n.2187C>T n.2231C>T n.1985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89154273G>A | CA8238406 | ACSF3 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.6707G>A n.923G>A n.537G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.2231G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1992G>A n.2275G>A n.2029G>A c.-3308G>A (n.-3308G>A) n.2044G>A n.2234G>A n.2188G>A n.2232G>A n.1986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89154273G>C | CA2808083871 | ACSF3 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.6707G>C n.923G>C n.537G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.2231G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1992G>C n.2275G>C n.2029G>C c.-3308G>C (n.-3308G>C) n.2044G>C n.2234G>C n.2188G>C n.2232G>C n.1986G>C | |
| 16 | g.89154273G= | CA2241520600 | ACSF3 | c.*66G= (n.*66G=) n.6707G= n.923G= n.537G= c.*541G= (n.*541G=) n.2231G= n.2238G= n.2235G= n.1992G= n.2275G= n.2029G= c.-3308G= (n.-3308G=) n.2044G= n.2234G= n.2188G= n.2232G= n.1986G= | |
| 16 | g.89154273G>T | CA8238405 | ACSF3 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.6707G>T n.923G>T n.537G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.2231G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1992G>T n.2275G>T n.2029G>T c.-3308G>T (n.-3308G>T) n.2044G>T n.2234G>T n.2188G>T n.2232G>T n.1986G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154274G>A | CA624226992 | ACSF3 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.6708G>A n.924G>A n.538G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2232G>A n.2239G>A n.2236G>A n.1993G>A n.2276G>A n.2030G>A c.-3307G>A (n.-3307G>A) n.2045G>A n.2235G>A n.2189G>A n.2233G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154274G>T | CA624226994 | ACSF3 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.6708G>T n.924G>T n.538G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2232G>T n.2239G>T n.2236G>T n.1993G>T n.2276G>T n.2030G>T c.-3307G>T (n.-3307G>T) n.2045G>T n.2235G>T n.2189G>T n.2233G>T n.1987G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154275G>T | CA2634920998 | ACSF3 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.6709G>T n.925G>T n.539G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.2233G>T n.2240G>T n.2237G>T n.1994G>T n.2277G>T n.2031G>T c.-3306G>T (n.-3306G>T) n.2046G>T n.2236G>T n.2190G>T n.2234G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89154278C>G | CA8238407 | ACSF3 | c.*71C>G (n.*71C>G) n.6712C>G n.928C>G n.542C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.2236C>G n.2243C>G n.2240C>G n.1997C>G n.2280C>G n.2034C>G c.-3303C>G (n.-3303C>G) n.2049C>G n.2239C>G n.2193C>G n.2237C>G n.1991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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